Powszechne anomalie rozwoju (drobne wady, znamiona)

Anomalie rozwojowe (drobne defekty, znamiona) - odchylenia w budowie anatomicznej narządów, które nie powodują znaczącego pogorszenia ich funkcji.

Istnieje wiele takich odchyleń od normy. Mogą dotykać jednego lub kilku narządów i być obserwowanymi w pozornie zdrowych ludziach. Niemniej jednak obecność wielu nieprawidłowości rozwojowych u dziecka może wskazywać na dziedziczną patologię lub wpływ jakichkolwiek szkodliwych czynników na płód podczas jego rozwoju prenatalnego.

Główne piętno diembriogenezy (zaburzenia rozwojowe)

Akrocefalia - głowa w kształcie wieży (wysoka).

Antimongoloidalne nacięcie oczu - zewnętrzny kąt podniebienia rozciąga się poniżej wnętrza.

Arachnodactyly - cienkie długie palce, lekko zgięte w stawach.

Brachydaktylia - krótkość, skrócenie paliczków palców.

Brachycefalia - krótka (szeroka) głowa.

Bielactwo - ogniska białych plam na skórze z powodu braku pigmentu.

Włosy: mogą być kruche, cienkie, mogą mieć białe pasmo.

Podniebienie wysokie - wysokie położenie środkowego szwu podniebiennego.

Wystająca głowa - w kierunku przednio-tylnym, nie cała czaszka jest wysunięta, ale tylko jej część potyliczna.

Wystające czoło - płaszczyzna czoła jest nachylona do przodu do płaszczyzny pionowej.

Heterochromia tęczówki - nierówne barwienie różnych części tęczówki.

Hipogonadyzm - hipoplazja jądra.

Hipoplazja pochwy jest niedorozwojem pochwy.

Niebieska twardówka - niebieskie zabarwienie powłoki białkowej oka.

Klatka piersiowa: może być szeroka, wąska, lejkowata (przygnieciona), stępiona (wydłużona z przodu), asymetryczna.

Dolichocephaly to długa głowa.

Nos dzioba jest czubkiem nosa w dół.

Wnętrostwo - zatrzymanie jąder w kanale pachwinowym lub jamie brzusznej.

Macroglossia to duży język.

Makrocefalia - jednolity lub nieco asymetryczny wzrost wielkości mózgu. Jednocześnie zwiększa się także duża wiosna, ale nie pęcznieje.

Microglossia to niedorozwój języka.

Micrognathia to niedorozwój górnej szczęki.

Mikrocefalia - znaczny spadek wielkości mózgu.

Mongoloidalne nacięcie oczu - wewnętrzny kąt podniebienia pod nacięciem na zewnątrz.

Mięsisty nos - masywny szeroki nos.

Niskie czoło - niska linia włosów.

Nisko położona małżowina uszna - układ dolnej ściany zewnętrznego kanału słuchowego poniżej linii łączącej dolną krawędź nozdrzy i wyrostek sutkowy.

Stopa koślawo-płaska - podłużna stopa.

Podniebienie płaskie - spłaszczony dach jamy ustnej.

Polidaktylia - dodatkowe palce (zwykle sześć palców).

Politehelium - nadmierna ilość sutków.

Zmętnienie rogówki - białawe, nieprzezroczyste obszary na rogówce oka.

Potomstwo - wypukłość dolnej szczęki.

Prognathia - wypukłość górnej szczęki.

Retrogeny - odchylenie dolnej szczęki w połączeniu z naruszeniem zgryzu.

Rybie usta - linia zamykająca wargi, zakrzywiona w formie zszywek, której wierzchołek znajduje się znacznie poniżej rogów.

Zatoka krzyżowa - wycofanie skóry w okolicy lędźwiowo-krzyżowej.

Ukośne czoło - płaszczyzna czoła jest odchylona do tyłu od linii pionowej.

Kołysanie - stopa w formie przycisku do papieru.

Exophthalmos - wypukłość gałek ocznych.

Nabłonkowy kanał kostny jest kanałem wyściełanym, aż do kręgosłupa w obszarze kości ogonowej.

Wiele wad rozwojowych i wiele deformacji od dawna było ważne.

W tym artykule przyjrzymy się najczęstszym wadom wrodzonym rozwoju.

Istnieje kilka nieprawidłowości w rozwoju kości miednicy, które rozważamy.

Porozmawiajmy z tobą o najczęstszych chorobach zębów..

Cukrzyca typu I występuje najczęściej w okresie aktywności.

Rozwój każdego dziecka zachodzi na różne sposoby, a dzieci z porażeniem mózgowym.

Wszystkie czynniki ryzyka w różnym stopniu.

Dziedziczne upośledzenie rozwoju tkanki zęba przejawia się w patologii niedoskonałej amelogenezy.

Czynniki, które bezpośrednio powodują rozwój nadciśnienia lub przyspieszają.

Wielu twierdzi, że koty mają 9 żyć i są.

Zespół płaczu kotów. Przyczyny, objawy, objawy, diagnoza i leczenie patologii

Witryna zawiera podstawowe informacje. Odpowiednia diagnoza i leczenie choroby są możliwe pod nadzorem sumiennego lekarza.

Zespół płaczu kotów (zespół Lejena) jest rzadką chorobą chromosomową, w której pacjenci mają wadę w strukturze piątego chromosomu. Tej wadzie towarzyszy wiele nieprawidłowości w rozwoju różnych narządów i tkanek. W większości przypadków dzieci z tą chorobą cierpią na poważne powikłania.

Częstość występowania zespołu Lejena jest bardzo zróżnicowana. Według różnych danych waha się od 0,00002 do 0,00004%, czyli 1 przypadek dla 25 - 60 tysięcy noworodków. Nie zidentyfikowano wyraźnej zależności od kraju, narodowości ani czynników klimatycznych. Zauważa się, że dziewczęta chorują częściej (proporcja wynosi około 1: 1,25).

W porównaniu z wieloma innymi chorobami genetycznymi zespół płaczu kotów nie ma złych rokowań. W przypadku braku poważnych komplikacji i dobrej opieki dzieci czasami żyją do dorosłości. Jednak normalny rozwój umysłowy i intelektualny dzieci z tą diagnozą jest całkowicie wykluczony.

Ciekawe fakty

• Zespół płaczu kotów został po raz pierwszy opisany w 1963 r. Przez francuskiego genetyka Jerome Lejeune. Na jego cześć i otrzymał inną nazwę tej patologii, ale jest używany rzadziej.
• Choroba ta charakteryzuje się zestawem typowych objawów, które czasami pozwalają na wstępną diagnozę natychmiast po urodzeniu.
• Nazwa syndromu wynikała z charakterystycznego krzyku dziecka (wysoki, przeszywający płacz), który przypomina miauczenie kota. Ten objaw jest spowodowany wadą w rozwoju chrząstki krtaniowej.
• W przeciwieństwie do innych chorób chromosomalnych (zespół Downa, Turnera, Edwardsa i innych) pacjent ma normalną liczbę chromosomów w zespole płaczu kotów. Brakuje tylko niewielkiej części piątego chromosomu, co powoduje chorobę.

Przyczyny patologii genetycznej

Zespół płaczu kotów odnosi się do grupy chorób chromosomalnych. Oznacza to, że główną i jedyną przyczyną pojawienia się tej patologii jest naruszenie struktury chromosomów w genomie dziecka.

Genom jest zbiorem informacji genetycznej organizmu. U ludzi jest reprezentowany przez 23 pary cząsteczek DNA. Cząsteczki te składają się z zasad nukleinowych (nukleotydów) połączonych ze sobą. Oddzielna część cząsteczki DNA nazywana jest genem. Jest to rodzaj matrycy informacyjnej, zgodnie z którą komórki mogą wytwarzać nowe związki chemiczne. W większości przypadków geny kodują różne białka. Przy różnych defektach cząsteczek DNA zachodzi następujący proces. Z powodu zakłócenia struktury konkretnego genu komórki stają się niezdolne do wytwarzania jakiegokolwiek związku chemicznego. Białka wytwarzane zgodnie z zakodowaną informacją są wadliwe lub w ogóle nie są produkowane. Jest to przyczyną pojawienia się pewnych objawów na poziomie organizmu jako całości.

W chorobach chromosomalnych ten proces patologiczny jest bardziej wyraźny. Faktem jest, że chromosom jest całą cząsteczką DNA, która jest pakowana w celu wygodniejszego przechowywania w jądrze komórkowym. Zestaw 23 par cząsteczek jest obecny w prawie wszystkich komórkach ciała. Jeśli cały chromosom jest uszkodzony (lub normalna liczba chromosomów w genomie jest zaburzona), występują choroby chromosomalne.

W przypadku zespołu płaczącego, jak wspomniano powyżej, defekt jest zlokalizowany na poziomie piątego chromosomu. Oznacza to, że ten chromosom jest wadliwy we wszystkich komórkach ciała. Problem polega na braku tak zwanego krótkiego ramienia chromosomu - małego fragmentu, na którym jednak znajdują się setki genów. Brak tylko kilku z nich (geny CTNND2, SEMA5A i TERT) prowadzi do pojawienia się nieprawidłowości w zespole płaczu dziecka. Taka utrata części DNA w genetyce nazywana jest delecją.

Istnieje kilka rodzajów mutacji, w których rozwija się choroba:

• Całkowity brak krótkiego ramienia. Całkowity brak krótkiego ramienia powoduje utratę około jednej czwartej informacji genetycznej, którą koduje piąty chromosom. Jest to najczęstszy i najcięższy wariant choroby. Oprócz genów, które prowadzą do rozwoju zespołu Lejena, traci się kilka ważniejszych części cząsteczki. To predysponuje do poważniejszych i licznych wad wrodzonych.
• Skrócenie krótkiego ramienia. Kiedy ramię jest skrócone, tracona jest tylko część informacji genetycznej, która była bliżej końca cząsteczki (od jednej trzeciej do połowy barku). Jeśli skutkuje to delecją segmentu 5p12.2 - 5p12.3, na którym zlokalizowane są kluczowe geny, wówczas u dziecka rozwija się zespół płaczu kotów. W takich przypadkach występuje mniej wad rozwojowych niż przy braku całego ramienia (mniej informacji genetycznych jest utraconych).
• Tworzenie się chromosomu pierścieniowego. Tak zwany chromosom pierścieniowy jest łącznikiem między dwoma ramionami tego samego chromosomu (długi i krótki). W rezultacie cząsteczka ma postać pierścienia. Ta anomalia wiąże się z usunięciem małego regionu końcowego. W przypadku utraty kluczowych genów choroba rozwija się.
• Forma mozaikowa zespołu. Forma mozaikowa syndromu jest zwykle najłatwiejszą opcją, ale jest niezwykle rzadka. We wszystkich trzech poprzednich przypadkach dziecko otrzymało wadliwą cząsteczkę DNA od jednego z rodziców. W tej samej formie mozaiki genom był początkowo normalny. Tak zwana zygota (komórka powstała z połączenia plemników i jaj) miała pełne piąte chromosomy. Problem pojawił się podczas wzrostu zarodka. Gdy podziały chromosomów, krótkie ramię zostało utracone (nie zostało podzielone między dwie komórki potomne). Zatem część komórek (zwykle duża część) w przyszłości będzie miała normalny genom, a niewielka część - genom charakterystyczny dla zespołu Lejena. Nasilenie patologii będzie umiarkowane, a dzieci będą miały mniej wad rozwojowych (wady niektórych komórek są częściowo kompensowane przez zwiększony podział innych). Takie dzieci nie są normalne w pełnym tego słowa znaczeniu. Z reguły nadal występuje upośledzenie umysłowe. Jednak zazwyczaj nie obserwuje się odchyleń w rozwoju fizycznym i ciężkich wrodzonych wadach rozwojowych narządów wewnętrznych.

Zespół płaczu kotów jest zdiagnozowany z jednym z powyższych naruszeń. Charakterystyczne objawy, które zostaną omówione później, są konsekwencją podziału komórek z wadliwym genomem. Komórki te dzielą się wolniej, ponieważ brakuje niektórych wymaganych związków chemicznych. To częściowo wyjaśnia niską masę noworodków z zespołem Lezhena.

Uszkodzony piąty chromosom, zawierający aż 6% wszystkich informacji genetycznych, które dziecko zwykle otrzymuje od jednego z rodziców (z wyjątkiem mozaikowej wersji choroby). Istnieje wiele powodów, dla których pierwotnie powstaje ten defekt, ale żadnego z nich nie można nazwać głównym. W rzeczywistości mówimy o zestawie czynników zewnętrznych, które mogą uszkodzić komórki płciowe rodziców lub wpłynąć na proces podziału zygot na samym początku ciąży. Są identyczne dla wszystkich patologii chromosomalnych i genetycznych.

Czynnikami, które mogą spowodować uszkodzenie piątego chromosomu, są:

• Wiek matki. Wraz z wiekiem matki stopniowo wzrasta ryzyko patologii chromosomalnej u dziecka. Ten wzorzec obserwuje się we wszystkich chorobach tej grupy. W przypadku zespołu płaczącego kota ta zależność jest bardzo słaba. Znaczny wzrost ryzyka występuje dopiero po 40 - 45 latach. Nie znaleziono jeszcze jednoznacznego wyjaśnienia, dlaczego tak się dzieje. Być może genom jaja jest uszkodzony podczas ekspozycji na układ hormonalny i nerwowy, które regulują większość procesów w organizmie. Podobna zależność ryzyka od wieku ojca nie jest obserwowana.
• Palenie Palenie, zwłaszcza w okresie dojrzewania, kiedy układ rozrodczy aktywnie się rozwija, może powodować przegrupowania chromosomów. Nikotyna i smoła zawarte w dymie papierosowym wywołują różne reakcje biochemiczne w organizmie, które mogą prowadzić do powstawania gamet (komórek płciowych) z pewnymi nieprawidłowościami. W przyszłości, jeśli ta konkretna komórka utworzy zygotę, płód będzie miał chorobę chromosomalną.
• Alkohol Mechanizm działania alkoholu jest podobny do mechanizmu palenia. Różnica polega na tym, że alkohol jest bardziej podatny na procesy biochemiczne w wątrobie. Znajduje to odzwierciedlenie w składzie krwi, układzie hormonalnym. Zwiększa się ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych.
• Wpływ leków. Wiele leków stosowanych we współczesnej medycynie może mieć toksyczny wpływ na układ rozrodczy. W związku z tym może prowadzić do samodzielnego podawania większości leków, w tym nieprawidłowości chromosomowych w przyszłości. Oddzielnie należy rozważyć stosowanie niektórych leków w pierwszym trymestrze ciąży (wiele z nich jest po prostu zabronione). Zwiększa to ryzyko wariantu mozaikowego zespołu Lejena. Regularne stosowanie środków odurzających w największym stopniu wpływa na układ rozrodczy.
• Zakażenia podczas ciąży. Szereg infekcji (wirusy z rodziny opryszczki, cytomegalowirusa itp.) Może wpływać na podział komórek płodu w czasie ciąży. W związku z tym należy niezwłocznie skonsultować się z lekarzem, zdiagnozować i leczyć takie patologie.
• Promieniowanie. Promieniowanie jest promieniowaniem jonizującym. Jest to strumień drobnych cząstek, które są w stanie przeniknąć przez tkanki ciała. Napromienianie okolicy narządów płciowych często prowadzi do zakłócenia struktury cząsteczek DNA, co w przyszłości może spowodować rozwój choroby chromosomalnej u dziecka.
• Niekorzystne warunki środowiskowe. Zauważa się, że na obszarach o niekorzystnych warunkach środowiskowych (obszary aktywnego wydobycia, składowiska odpadów chemicznych itp.) Wskaźnik urodzeń dzieci z zaburzeniami chromosomowymi jest nieco wyższy. Wynika to z faktu, że na tych obszarach występują silne substancje toksyczne, których większość ludzi nie spotyka w życiu codziennym. Ich wpływ może wpływać na podział komórek zarodkowych.

Wszystkie te czynniki predysponują częściowo do pojawienia się dzieci z zespołem Lejena, ale prawdziwe przyczyny tej patologii są nadal nieznane. Uszkodzony piąty chromosom występuje również u dzieci, których rodzice nigdy nie byli narażeni na powyższe czynniki.

Co to są nowonarodzone koty z zespołem płaczu?

Pomimo niskiej częstości występowania tej choroby, lekarze szybko określili zakres charakterystycznych objawów i nieprawidłowości rozwojowych. Większość z nich można zobaczyć w momencie narodzin. Jednocześnie nie warto oceniać każdego naruszenia osobno (ponieważ mogą wystąpić w innych wrodzonych nieprawidłowościach), ale kombinację i kombinację różnych objawów.

Najbardziej typowymi objawami choroby zaraz po urodzeniu są:

• charakterystyczne płaczące dziecko;
• zmiana kształtu głowy;
• charakterystyczny kształt oka;
• charakterystyczny kształt uszu;
• niedorozwój żuchwy;
• niska masa ciała;
• wady palców;
• stopa końsko-szpotawa

Charakterystyczny krzyk dziecka

Jak wspomniano powyżej, najbardziej charakterystycznym objawem w zespole Lezhene jest charakterystyczny krzyk dziecka. Słychać to już w pierwszych dniach po urodzeniu, ponieważ defekt krtani powstaje podczas rozwoju wewnątrzmacicznego. Krzyk słychać w wyższych tonach niż zwykłych dzieci i, jak opisuje wielu pediatrów i rodziców, przypomina miauczenie głodnego kotka.

Powodem tego płaczu są następujące wady chrząstki krtaniowej:

• redukcja nagłośni;
• zwężenie dróg oddechowych w nagłośni;
• zmiękczenie tkanki chrząstki;
• fałdy na błonie śluzowej wyścielającej chrząstkę krtani.

Zmień kształt głowy

Zmiana kształtu czaszki jest charakterystyczna dla większości chorób chromosomalnych. W zespole płaczu kotów podobne zaburzenia rozwoju wewnątrzmacicznego obserwuje się u ponad 85% noworodków. Najczęstszą zmianą jest mikrocefalia. To jest nazwa całkowitej redukcji czaszki. Głowa noworodka staje się mała i nieco wydłużona w kierunku wzdłużnym. W niektórych przypadkach zauważ, że ten objaw natychmiast zawodzi. W celu potwierdzenia wykonuje się craniometrię. Jest to pomiar podstawowych wymiarów czaszki. Jeśli wymiar podłużny (od szyi do nosa) jest większy w stosunku do wymiaru poprzecznego (między rzutami kości ciemieniowych), mówią o dolichocephalus. Jest to również charakterystyczne dla zespołu Lejena. Ten symptom może być wariantem normy, dlatego zwraca się na to uwagę towarzyszącą mikrocefalią.

Mikrocefalii u noworodków zawsze towarzyszy postępujące upośledzenie umysłowe w przyszłości, ale stopień opóźnienia rozwoju nie zawsze odpowiada nasileniu deformacji czaszki.

Charakterystyczny kształt oka

Nieprawidłowy kształt i położenie oczu są również częstym objawem chorób chromosomalnych. Częściowo wynikają one z nieprawidłowego rozwoju kości czaszki, jak omówiono powyżej. Większość z tych objawów jest również charakterystyczna dla zespołu Downa.

Ze strony oczu istnieją 4 podstawowe objawy zespołu Lejena:

• Antimongoloidalne oczy nacięcia. Ten objaw odróżnia zespół płaczu kotów od wielu innych nieprawidłowości chromosomalnych (w tym zespołu Downa), ale nie występuje u wszystkich noworodków. W przypadku nacięcia antimongoloidalnego szczeliny powieki przebiegają pod niewielkim kątem (od mostka nosa na boki i do dołu). Wewnętrzny narożnik zawsze będzie znajdował się wyżej niż zewnętrzny. Tak więc, jeśli przyjrzysz się uważnie, możesz zobaczyć na twarzy dziecka trójkąt, którego wierzchołek będzie mostkiem nosa, twarze boczne są oczami ukośnymi, a podstawa będzie czubkiem nosa. W sekcji mongoloidalnej jest odwrotnie - zewnętrzne narożniki zawsze będą znajdować się wyżej niż wewnętrzne.
• Zezowaty Strabizm (zez) jest naruszeniem symetrii rogówki w stosunku do krawędzi i rogów powiek. Z tego powodu dziecko nie może w pełni skupić swojej wizji na konkretnym przedmiocie iz reguły wizja takich dzieci jest znacznie zmniejszona. Istnieją różne formy zeza. Może być pionowa (gdy odchylenie osi wzrokowych występuje w górę lub w dół) lub pozioma (zbieżny lub rozbieżny zez). Istnieje również jedno- i naprzemienny zez. Początkowo kosi się tylko jedno oko, a dziecko nigdy go nie używa. Zmienna forma charakteryzuje się naprzemiennym zezem, gdy dziecko patrzy z kolei na jedno lub drugie oko. Przyczynami zeza u dzieci z zespołem Lejena są niedorozwój tkanki mięśniowej wokół gałki ocznej lub anomalie układu nerwowego (ruchy oczu są regulowane przez nerwy czaszkowe).
• Oko hiperteloryzmu. Ogólnie, hiperteloryzm odnosi się do wzrostu odległości między dwoma sparowanymi organami. W syndromie płaczu kotów hiperteloryzm oczny jest najbardziej charakterystyczny, gdy u noworodka obserwuje się lądowanie oczu z nowymi oczami. Odległość mierzona jest zarówno pomiędzy wewnętrznymi narożnikami szczelin powiekowych, jak i między źrenicami. Ten objaw może również występować w innych chorobach chromosomalnych.
• Epikant. Epikant to specjalna fałda skóry w wewnętrznym kąciku oka. Zwykle w większości przypadków występuje u przedstawicieli rasy mongoloidalnej. Epikant to urządzenie adaptacyjne dla tych ludzi, chroniące oczy przed kurzem i wiatrem. Jednak u dzieci z zespołem płaczu kotów jest to wada wrodzona i głównie kosmetyczna. Możesz to zauważyć tylko po dokładnym zbadaniu szpary powiekowej. Kombinacja epikantusa z rozcięciem antymongoloidalnym jest raczej rzadkim zjawiskiem, które najprawdopodobniej mówi o syndromie krzyku kota.

Charakterystyczny kształt uszu

Wady w rozwoju małżowiny usznej u noworodków z zespołem Lejena wyrażają się w ich nieprawidłowym kształcie i lokalizacji. Najczęściej dotyczy to ptosis. Termin ten odnosi się do obniżenia dowolnego ciała w porównaniu z normą. Ptoza uszu występuje także w innych chorobach chromosomalnych.

Kształt uszu można zmieniać na różne sposoby. Zazwyczaj występuje niedorozwój chrząstek tworzących małżowina uszna. Z tego powodu ucho wydaje się mniejsze, a przewód słuchowy może być poważnie zwężony. Czasami na skórze wokół małżowiny usznej widoczne są małe gęste guzki.

Niedorozwój żuchwy

Niedorozwój żuchwy nazywany jest również mikrogenią lub mikrognacją. W zespole płaczu kotów jest to dość częsty objaw. Z powodu defektu chromosomalnego kość tworząca dolną szczękę nie osiąga wymaganej wielkości podczas ciąży. W rezultacie podbródek noworodka jest nieco cofnięty względem górnej szczęki.

Istnieją dwie formy micrognathii:

• Dwustronne mikrognaty. Ta opcja jest najczęstsza. Obie gałęzie dolnej szczęki są słabo rozwinięte. Z tego powodu kość jest zmniejszona, ale zachowuje symetrię. Pomiędzy rzędami zębów tworzy się dość szeroka szczelina (do 1 - 1,5 cm). Czasami utrudnia to dziecku zamknięcie ust.
• Jednostronna mikrognacja. W tym przypadku występuje niedorozwój tylko jednego z gałęzi dolnej szczęki. Podbródek jest nieco wycofany, ale twarz nie jest symetryczna. Szczelina między zębami przechodzi ukośnie. Ta forma mikrognacji jest rzadka.

Ogólnie rzecz biorąc, niedorozwój żuchwy występuje stosunkowo często i nie zawsze jest oznaką choroby chromosomowej. Dlatego w procesie wstępnego badania dziecka, mikrognathia nie mówi jednoznacznie o patologii, ale jest tylko powodem do bliższego zbadania dziecka pod kątem innych anomalii.

Micrognathia jest poważnym problemem dla lekarzy i rodziców od pierwszych dni po urodzeniu. Dzieci z zespołem płaczu kotów, które zwykle rodzą się ze zmniejszoną masą ciała, mają trudności z odżywianiem. Z powodu zdeformowanej dolnej szczęki nie mogą prawidłowo zamknąć ust wokół sutka matki. Odruch ssania jest zakłócony, co może uniemożliwić karmienie piersią.

Niska masa ciała

Niska masa ciała występuje u ponad 90% noworodków z zespołem Lejena. Tłumaczy się to poważnym opóźnieniem w rozwoju narządów i tkanek. W ostatnich tygodniach przed urodzeniem płód przybiera na wadze. W przypadku tej choroby zwykle nie występuje. Średnia waga dziecka z tą chorobą nie przekracza 2500 g. W tym przypadku okres ciąży może być normalny (dziecko ma pełny termin).

Istnieją również przypadki, gdy dziecko rodzi się przedwcześnie, z wyprzedzeniem. Wówczas masa ciała zostanie jeszcze bardziej zmniejszona. Ponadto dzieci te częściej mają inne nieprawidłowości i wady rozwojowe narządów wewnętrznych. To predysponuje do komplikacji i pogarsza prognozy na przyszłość. Zmniejszona masa ciała (szczególnie w obecności innych objawów zespołu płaczu kotów) zawsze wskazuje na potrzebę większej uwagi i wykwalifikowanej opieki nad dziećmi.

Wady rozwoju palców

Wady rozwoju palców u dzieci z nieprawidłowościami chromosomowymi są dość powszechne. Zazwyczaj jest to tak zwany syndactyly. Jednocześnie na dłoniach lub stopach noworodka dochodzi do zespolenia palców. Palce mogą być połączone tylko przez błonę skóry, która może być łatwo rozcięta podczas zabiegu. Wówczas korekta wady wrodzonej nie stanowi szczególnej trudności. Jeśli mówimy o przyleganiu tkanki kostnej, wada jest znacznie poważniejsza. Zewnętrznie syndyktyle będą wyglądały jak zgrubiony palec (czasami nawet z jedną płytką paznokcia). Tak poważna wada jest trudniejsza do naprawienia.

Inną możliwą wadą w rozwoju palców jest tak zwana klinodaktyla. Z nią dziecko ma krzywiznę palców w stawach. Jeśli prostujesz pędzel noworodka, niektóre palce nie spadają równolegle do pozostałych. Istnieje również częściowy obrót palca wokół jego osi. Zgięcie może nie być możliwe. Klinodaktiliy występuje zarówno na jednej, jak i na obu rękach i zwykle wpływa na palec serdeczny i mały palec. Na nogach ten objaw jest trudniejszy do zauważenia ze względu na mniejszy rozmiar palców. Wada ta może zostać w przyszłości naprawiona chirurgicznie.

Niezależnie od rodzaju klinodactylii lub syndaktylii objawy te są zwykle tylko defektem kosmetycznym i ogólnie nie stanowią poważnych problemów zdrowotnych.

Stopa klubowa

Stopa końsko-szpotawa jest konsekwencją wad rozwojowych kości i stawów kończyny dolnej. Jest to zmiana, która charakteryzuje się silnym odchyleniem w stopie w stosunku do linii podłużnej piszczeli. W przyszłości dzieci z taką wadą mogą mieć problemy z chodzeniem na dwóch nogach (później zaczynają chodzić). Ten objaw nie jest specyficzny dla zespołu płaczu kotów i może występować w wielu innych chorobach.

Analiza powyższych objawów odbywa się natychmiast po narodzinach dziecka. Jeśli właściwa diagnoza została przeprowadzona w czasie ciąży, a lekarze zdają sobie sprawę z mutacji chromosomowej, objawy te pozwalają nam ocenić nasilenie wad rozwojowych. Jeśli diagnostyka prenatalna (diagnoza przed porodem) nie została przeprowadzona, wszystkie te objawy pomagają podejrzewać prawidłową diagnozę. Dziecko jest zwykle oceniane na podstawie wszystkich objawów. Charakterystyczny płacz i zmiana kształtu oczu ma największe znaczenie diagnostyczne.

Jak wyglądają dzieci z płaczem kotów?

Ponieważ wskaźnik przeżycia dzieci z zespołem płaczu kotów jest dość wysoki, powinieneś wiedzieć, co czeka rodziców, gdy ich dziecko rośnie i rozwija się. W większości przypadków dzieci z tą patologią rozwijają się znacznie wolniej niż ich rówieśnicy. Wiele wrodzonych wad rozwojowych prowadzi do szeregu charakterystycznych trudności napotykanych przez takich pacjentów.

Charakterystycznymi objawami i objawami zespołu płaczu kotów w dzieciństwie są:

• upośledzenie umysłowe;
• zmniejszone napięcie mięśniowe;
• brak koordynacji ruchów;
• zaparcie;
• twarz księżyca;
• krótka szyja;
• labilność zachowania;
• problemy ze wzrokiem.

Upośledzenie umysłowe

Niskie napięcie mięśni

Naruszenie koordynacji ruchowej

Zaparcia

Twarz księżyca

Krótka szyja

Emocjonalna labilność

Problemy ze wzrokiem

Problemy ze wzrokiem pojawiają się w pierwszych latach życia z powodu zaburzeń w rozwoju narządu wzroku. Najczęściej dzieci już w wieku 2-3 lat wymagają okularów. Biorąc pod uwagę niską zdolność uczenia się i nieprzewidywalność zachowania w tym okresie, rodzice zazwyczaj odmawiają noszenia okularów.

Niektóre z tych objawów są natychmiast widoczne. Antimongoloidalne nacięcie oczu, ich szerokie dopasowanie i obniżone uszy, które obserwowano przy narodzinach, stają się coraz bardziej widoczne w miarę ich wzrostu. Większość ludzi, nawet na pierwszy rzut oka na takie dziecko, szybko znajdzie w nim kilka różnic od normalnych dzieci. Nie ma jednak żadnych zewnętrznych oznak, które jednoznacznie wskazywałyby, że dziecko urodziło się z zespołem płaczu kotów (a nie z innym zaburzeniem chromosomowym).

Jak wyglądają dorośli z płaczem kota?

Jak wspomniano powyżej, w zespole Lejena pacjenci mają szansę dożyć dorosłości. Opisano pojedyncze przypadki, w których pacjenci zmarli w wieku 40 - 50 lat. Niestety, ich liczba jest zbyt niska, aby mówić o jakichkolwiek objawach lub zewnętrznych objawach choroby, które byłyby charakterystyczne dla takich pacjentów.

W wieku 18–25 lat, do którego żyje mniej niż 5% dzieci, na pierwszym miejscu wysuwa się upośledzenie umysłowe. Pacjent nie może wykonywać żadnej pracy. Dzięki mozaikowej formie choroby zdolność uczenia się jest nieco lepsza. Tacy pacjenci mają szansę zostać zintegrowani ze społeczeństwem. Pojawienie się pacjentów charakteryzuje się takimi samymi wrodzonymi zaburzeniami, jakie opisano przy urodzeniu. Czasami obserwuje się przyspieszone starzenie się skóry.

Diagnoza patologii genetycznej

Diagnoza każdej patologii genetycznej (w tym zespołu płaczu kotów) przebiega w dwóch etapach. W pierwszym etapie lekarze przeprowadzają ogólne badanie pacjentów w celu zidentyfikowania kobiet, które mają zwiększone ryzyko zachorowania na dziecko z chorobami chromosomowymi. Drugi etap jest przeprowadzany w celu potwierdzenia konkretnej diagnozy. Oba etapy są z reguły przeprowadzane w wyspecjalizowanych instytucjach - ośrodkach diagnostyki prenatalnej. Diagnostyka prenatalna to kompleks badań profilaktycznych prowadzonych dla kobiet w ciąży na etapie prenatalnym. Procedury te są w stanie wykryć różne choroby genetyczne we wczesnym stadium ciąży, w tym zespół płaczu kotów.

Istnieją następujące metody diagnozowania zespołu płaczącego kota:

• przyjmowanie historii;
• macierzyste kariotypowanie;
• badanie ultrasonograficzne;
• badanie krwi pod kątem markerów osocza;
• inwazyjne badania;
• diagnoza na etapie poporodowym.

Historia bierze

Rodzicielskie kariotypowanie

USG

Badanie ultrasonograficzne (ultrasonograficzne) przeprowadza się po poczęciu. Za pomocą specjalnego aparatu, który generuje i rejestruje fale dźwiękowe, lekarz otrzymuje obraz płodu. Można również ocenić oddzielnie określone struktury anatomiczne. W przypadku braku czynników ryzyka zaleca się wykonanie USG trzy razy podczas ciąży. Jeśli istnieją specjalne wskazania (zagrożenie nieprawidłowością chromosomową), można zaplanować dodatkowe sesje.

Nie ma zmian specyficznych dla zespołu płaczu kotów nawet na tym etapie diagnozy. Nawet przy pewnych nieprawidłowościach w rozwoju płodu lub podczas ciąży lekarz nie może postawić prawidłowej diagnozy. Ujawnia jedynie znaki, które mówią o zaburzeniach rozwojowych. Prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało jakąkolwiek chorobę genetyczną, jest już w tym przypadku bardzo wysokie.

Najczęstszymi niespecyficznymi objawami mutacji chromosomalnych na USG są:

• powiększony obszar kołnierza;
• wysoki przepływ wody;
• widoczne wady serca;
• brachycefalia lub dolichocephaly;
• atrezja (niedrożność) jelita;
• brak wody;
• skracanie kości rurkowych.

Badanie krwi pod kątem markerów osocza

Markery chorób chromosomowych w osoczu to seria substancji, które mogą wskazywać na problemy z przebiegiem ciąży i rozwojem płodu. Substancje te znajdują się we krwi kobiety w ciąży, a ich stężenie zmienia się na różnych etapach ciąży. Krew oddawana jest na ten test. Dokładność badania jest dość wysoka, ale zgodnie z jego wynikami niemożliwe jest określenie rodzaju choroby genetycznej, jaką będzie miało dziecko. Oprócz zespołu płaczu kotów, podobne zmiany można zaobserwować w zespołach Downa, Patau, Edwards i innych.

Aby ocenić prawdopodobieństwo zachorowania na dziecko z chorobą chromosomową, sprawdź następujące markery:

• ludzka gonadotropina kosmówkowa;
• białko A;
• estriol;
• fetoproteina alfa.

Badania inwazyjne

Badania inwazyjne to grupa procedur diagnostycznych, w których tkanka jest pobierana z samego płodu do analizy. Powstały materiał będzie podlegał kontroli. Ponieważ mówimy o badaniu samego genomu nienarodzonego dziecka, dokładność badań inwazyjnych jest bardzo wysoka. W szczególności już w pierwszym trymestrze ciąży można powiedzieć z prawdopodobieństwem 98 - 99%, jakiego rodzaju choroba genetyczna będzie miała dziecko. Taka wczesna diagnoza i wysoka dokładność pozwalają matkom podjąć uzasadnioną i wyważoną decyzję o przerwaniu ciąży.

Najczęstsze inwazyjne metody badawcze to:

• Cordocentesis. Podczas kordocentezy wykonuje się nakłucie, podczas którego lekarz otrzymuje krew z pępowiny. Przez ten przewód przechodzą naczynia zawierające krew płodową. Komórki tej krwi zawierają z kolei zestaw chromosomów, które można zbadać pod kątem różnych nieprawidłowości.
• Amniocenteza. Amniocenteza obejmuje również nakłucie. Jednocześnie płyn owodniowy otaczający płód wewnątrz łożyska jest pobierany do badania. Płyn ten zawiera (choć w niewielkiej ilości) komórki rozwijającego się organizmu.
• Biopsja kosmówkowa. Chorion to zewnętrzna powłoka rozwijającego się płodu, która zawiera komórki rosnącego organizmu (kosmków kosmówki). Zbieranie tych komórek odbywa się za pomocą specjalnego wstrzyknięcia przez przednią ścianę brzucha matki. Prawidłowo przeprowadzona procedura nie powoduje szkody dla płodu.

We wszystkich trzech powyższych badaniach specjalne drobne igły i urządzenie ultradźwiękowe (za pomocą igły kierują igłę we właściwym kierunku) są używane do dokładniejszego nakłucia. Analizy te nie są wykonywane dla wszystkich pacjentów. Głównym wskazaniem jest wiek przyszłej matki (powyżej 30 - 35 lat) i obecność przypadków chorób chromosomalnych w rodzinie. Z powikłań tych procedur należy zauważyć możliwość samoistnego poronienia lub śmierci płodu. Ryzyko takiego wyniku wynosi średnio 1 - 1,5%.

Diagnoza na etapie poporodowym

Po urodzeniu prawidłowa diagnoza nie jest już trudna. Tkanki noworodka są dostępne do badania, a identyfikacja jego DNA to kwestia kilku dni. Jednak nawet jeśli lekarze odkryli zespół Lezhiny przed urodzeniem, proces diagnostyczny nie kończy się na tym. Aby zwiększyć szanse przeżycia chorego dziecka, należy przeprowadzić szczegółową diagnozę wszystkich układów ciała. Spowoduje to skuteczne leczenie i plan opieki dla dziecka.

Noworodki z zespołem płaczu kotów potrzebują następujących testów i badań:

• konsultacja neonatologa lub pediatry;
• elektrokardiografia i echokardiografia do wykrywania wad serca;
• radiografia lub USG w celu wykrycia nieprawidłowego rozwoju przewodu pokarmowego;
• pełna morfologia krwi i biochemiczna morfologia krwi, a także analiza moczu (charakteryzuje się takimi problemami, jak konserwacja hemoglobiny płodowej przez długi czas, niski poziom albuminy we krwi).

Lista testów może być bardzo długa i zależy przede wszystkim od tego, jakie naruszenia wykryto u dziecka. W miarę rozwoju (w pierwszych latach życia) wskazane jest skonsultowanie się z okulistą pediatrycznym, laryngologiem i innymi wąskimi specjalistami.

Rokowanie u dzieci z zespołem płaczu kotów

Pomimo postępów w opiece nad dziećmi z chorobami chromosomalnymi i leczeniu ich, dzieci z płaczem kotów, ogólny pogląd pozostaje słaby. Większość z nich (około 90%) nie żyje do dziesięciu lat. Niemniej jednak istnieją przypadki, gdy pacjenci z tą patologią żyli do 40-50 lat. Przewidywanie średniej długości życia bezpośrednio po urodzeniu takiego dziecka nie jest możliwe. Wpływa na to wiele różnych czynników.

Czas trwania i jakość życia noworodków z zespołem Lejena zależy od następujących warunków:

• nasilenie wad wrodzonych;
• sukces leczenia chirurgicznego (jeśli konieczne) w pierwszych latach życia;
• jakość opieki;
• rodzaj mutacji genetycznej (całkowity brak ramienia 5p na chromosomie, częściowa nieobecność, mutacja mozaikowa lub pierścieniowa);
• indywidualne lekcje.

Jak widać, opieka nad takim dzieckiem jest bardzo droga. Istnieją specjalne fundusze, programy i organizacje, które pomagają rodzicom z takimi dziećmi. Jednak śmiertelność pozostaje wysoka, zwłaszcza w pierwszych latach życia. Wynika to z licznych defektów w rozwoju narządów wewnętrznych.

Najczęściej u dzieci z zespołem Lejena występują nieprawidłowości w rozwoju następujących systemów:

• układ oddechowy;
• układ moczowy;
• układ sercowo-naczyniowy (CCC);
• układ trawienny;
• nieprawidłowy rozwój oczu;
• przepuklina i ich powikłania.

Układ oddechowy

Układ moczowo-płciowy

Zaburzenia w rozwoju układu moczowo-płciowego występują w prawie wszystkich chorobach chromosomalnych. W zespole płaczu kotów można je zaobserwować zarówno u dziewcząt, jak iu chłopców. Pierwsze objawy pojawiają się w pierwszych dniach lub tygodniach po urodzeniu. W niektórych przypadkach wady układu moczowo-płciowego mogą nawet stanowić zagrożenie dla życia dziecka.

Najczęstszymi wadami układu moczowo-płciowego u pacjentów z zespołem Lejena są:

• Spodziectwo. Spodziectwo jest wrodzoną nieprawidłowością penisa u chłopców, charakteryzującą się pojawieniem się cewki moczowej w niewłaściwym miejscu. Ta wada stwarza duże trudności dla dzieci podczas oddawania moczu. Może wystąpić ból lub zatrzymanie moczu. Spodziectwo można korygować chirurgicznie.
• Wodonercze nerek. Wodonercze nerek jest stanem patologicznym, w którym dochodzi do naruszenia odpływu moczu z nerki do moczowodu. Region pośredni, w którym to występuje, nazywany jest miedniczką nerkową. Z czasem gromadzenie się płynu w miednicy prowadzi do nadmiernego rozciągnięcia ścian miednicy. Normalna tkanka nerki (miąższ) jest wyciskana, a jej komórki umierają. Aby zapobiec niewydolności nerek, odpływ moczu jest sztucznie zapewniony, a wada jest korygowana chirurgicznie.

W przyszłości nieprawidłowości w rozwoju narządów układu moczowo-płciowego i operacje ich korekty predysponują do innych chorób i powikłań (odmiedniczkowe zapalenie nerek, zapalenie kłębuszków nerkowych itp.).

Układ sercowo-naczyniowy

W przypadku zespołu Legend nie ma specyficznych nieprawidłowości w rozwoju chorób układu krążenia, które są charakterystyczne tylko dla tej choroby. Wszystkie wady występujące w tej patologii można podzielić na defekty w rozwoju serca i wady w rozwoju naczyń krwionośnych.

W przypadku defektów w rozwoju serca można wpływać na zastawki lub ściany komór serca (czasami dochodzi do jednoczesnego uszkodzenia tych struktur anatomicznych). W przypadku wad rozwoju naczyń obserwowane są ich zmiany ilościowe (pojawienie się dodatkowych naczyń lub, przeciwnie, ich brak), zmiany pozycyjne (zmiana lokalizacji), zmiany strukturalne (rozszerzenie lub zwężenie światła).

Anomalie w rozwoju chorób sercowo-naczyniowych prowadzą do upośledzenia krążenia krwi w kręgach krążących, mieszania krwi tętniczej i żylnej oraz niewydolności serca. To od jego powagi zależy czas wykrycia defektów. Jeśli noworodek ma ciężką niewydolność serca, jego pierwsze objawy pojawią się w pierwszych godzinach po urodzeniu. Jeśli mówimy o takim naruszeniu jako otwartym owalnym oknie, może to nie wpływać na ogólny stan pacjenta przez wiele lat.

Najczęściej u dzieci z nieprawidłowościami w rozwoju choroby sercowo-naczyniowej obserwuje się następujące objawy:

• sinica (niebieska) skóra;
• omdlenie;
• ogólna słabość;
• opóźniony przyrost masy ciała;
• duszność;
• kołatanie serca;
• niskie lub wysokie ciśnienie krwi.

Często to ciężkie wady rozwojowe CAS powodują wczesną śmierć dzieci z zespołem płaczu kotów. Jeśli wystąpią powyższe objawy, należy skontaktować się z pediatrą lub kardiologiem w celu ustalenia ich przyczyn. Wiele wad wrodzonych układu sercowo-naczyniowego można skorygować chirurgicznie, jeśli pozwala na to ogólny stan dziecka.

Układ pokarmowy

Anomalie rozwoju oka

Wraz ze zmianami zewnętrznymi w oczach (nacięcie anty-mongoloidalne, hiperteloryzm i inne wspomniane powyżej objawy), u dzieci z zespołem płaczu kotów obserwuje się również naruszenia wewnętrznej struktury gałki ocznej. Szczególnie powszechne są zmiany dna oka, które charakteryzują się depigmentacją siatkówki i zanikiem (niedożywieniem) nerwu wzrokowego. Również u tych pacjentów występują takie wrodzone choroby, jak astygmatyzm i jaskra.

Ogólnie rzecz biorąc, zmniejsza ostrość widzenia, może prowadzić do postępującej krótkowzroczności i wczesnej ślepoty. Przy potwierdzaniu diagnozy zespołu Lezhena należy skonsultować się z okulistą, ponieważ początkowo niektóre wady są niewidoczne. Jednocześnie, jeśli nie wykryjesz choroby, takiej jak jaskra w czasie i nie rozpoczniesz leczenia na czas, szybko doprowadzi to do nieodwracalnej utraty wzroku.

Hernias i ich komplikacje

Przepuklina jest stanem, w którym narządy z jednej anatomicznej jamy mieszają się z innymi. Taki ruch następuje albo przez normalne (istniejące, fizjologiczne), albo przez otwarcie patologiczne. W tym przypadku muszle pokrywające zawartość worka przepuklinowego pozostają nienaruszone. Głównym powodem rozwoju tej patologii jest zmiana równowagi ciśnienia wewnątrzbrzusznego lub wrodzonej wady ścian mięśni.

U pacjentów z zespołem Lezhana częściej obserwuje się dwa główne typy przepuklin powierzchownych:

• Przepuklina pachwinowa. Przy takiej przepuklinie narządy jamy brzusznej są mieszane w kanale pachwinowym (formacja anatomiczna znajduje się w obszarze pachwiny). Zwykle w tym kanale znajdują się naczynia, sznur plemnikowy u mężczyzn i więzadło macicy u kobiet.
• Przepuklina pępkowa. Jest to jeden z rodzajów wrodzonej przepukliny, w której pętle jelitowe i inne narządy jamy brzusznej przekraczają swoje granice pod skórą. Otworem wylotowym worka przepuklinowego jest pępek.

Z boku przepukliny powierzchniowe wyglądają jak wypukłości znajdujące się bezpośrednio pod powierzchnią skóry i miękkie w dotyku. Rozmiar tych formacji może się zmieniać w szerokich granicach. Zależy to od wielkości ujścia, liczby narządów, obecności płynu w worku przepuklinowym i innych powodów.

Dla dzieci z zespołem Lezhana głównym zagrożeniem jest powikłanie przepuklin powierzchownych:

• Ściskanie narządów znajdujących się w worku przepuklinowym. Częściej ściskanie narządów następuje w obszarze otworu, przez który narządy wychodzą. Prowadzi to do zakłócenia dopływu krwi i drenażu (odpływ limfy i krwi żylnej).
• Dysfunkcja narządów w worku przepuklinowym. Dysfunkcja narządów jest wynikiem ich kompresji. Klasycznym przykładem jest coprostasis na przepuklinę pępkową (zatrzymanie ruchu mas kałowych w jelicie).
• Zapalenie narządów znajdujących się w worku przepuklinowym. Ta komplikacja jest również konsekwencją kompresji narządów. Zapalenie rozpoczyna się z powodu zaburzeń krążenia. Występuje obrzęk narządów, ruch bakterii z jednej wnęki do drugiej, rozwój martwicy (śmierć tkanki).

Powikłania te należy jak najszybciej skorygować chirurgicznie, ponieważ stanowią one poważne zagrożenie dla życia dziecka.

Często występują różne kombinacje anomalii:

• system jednoukładowy, w którym występuje powiązanie dwóch lub więcej defektów w obrębie jednego układu narządów (na przykład zmiany w kilku zastawkach serca);
• dwusystemowy, w którym występuje związek defektów w obrębie dwóch systemów (na przykład otwarte owalne okno i zwężenie przełyku);
• polisystemowy, w którym dochodzi do uszkodzenia narządów w różnych systemach (na dwa lub więcej).

Ta klasyfikacja bezpośrednio wpływa na rokowanie dla konkretnego dziecka. Przy anomaliach rozwojowych polisystemu przeżycie jest zazwyczaj bardzo niskie. Jednocześnie dzięki terminowej korekcji zaburzeń jednoukładowych dzieci mogą się rozwijać i rozwijać. Głównym problemem w tych przypadkach jest upośledzenie umysłowe.

Dla dzieci, które przeżyły okres wysokiej śmiertelności i osiągnęły wiek szkolny, oligofrenia jest głównym problemem. Tak zwane w medycynie opóźnienie w rozwoju intelektualnym dziecka. Oceny jego nasilenia dokonują psychiatrzy. W zespole płaczu kotów u dzieci, zwykle ciężkich postaciach oligofrenii, w których normalne uczenie się jest prawie niemożliwe. Przy korzystnym przebiegu choroby i braku różnych komplikacji defektolodzy mogą pracować z dzieckiem. Pomoże to rozwinąć pewne umiejętności motoryczne i rozwinąć pewne odruchy. Dzieci z tym zespołem nie są jednak zdolne do samoopieki i wymagają opieki przez całe życie. Oprócz opóźnienia w rozwoju intelektualnym dziecko zaczyna chodzić później, mogą wystąpić trudności z karmieniem piersią, nietrzymaniem moczu i innymi problemami.

Antimongoloidalny kształt oka, co to jest

a) Kierunek szczeliny powiekowej. Kąt lub nachylenie szpary powiekowej to kąt utworzony przez linię łączącą spoidła wewnętrzne i zewnętrzne i poziomy. Zwykle szczelina powieki pochyla się lekko w górę. Nacięcie oka jest opisane jako mongoloidalne, jeśli zewnętrzny spoidło jest wyższe niż zwykle i jako anty-mongoloidalne, jeśli zewnętrzny spoidło znajduje się poniżej normalnego.

Mongoloidalne nacięcie oczu może być związane z małogłowiem. W trisomii 21 najczęstszym objawem ocznym lub twarzowym jest mongoloidalne nacięcie oka. W hipoplazji kości jarzmowej często obserwuje się antymongoloidalne nacięcie oczu. Jest to także charakterystyczny objaw wad wrodzonych pierwszego lub drugiego łuku skrzelowego, na przykład z zespołem Trüchera Collinsa, który charakteryzuje się wąską twarzą, hipoplazją okolicy nadoczodołowej, kośćmi policzkowymi, hipoplazją ucha.

Szczelina oka może mieć „falisty” kształt w zespole Cohena, który obejmuje charakterystyczne zmiany na twarzy, opóźniony rozwój i zwyrodnienie siatkówki.

b) Długie rozcięcie oka. Rozcięcie oka jest uważane za długie, jeśli odległość między zrostami powieki wewnętrznej i zewnętrznej o 2 SD przekracza normę wieku.

Euriblefaron - to ogólny wzrost szczeliny powiekowej, zwykle bardziej od strony bocznej. Występuje lokalne przemieszczenie zewnętrznego spoidła na zewnątrz i w dół oraz przemieszczenie dolnej powieki w dół. W badaniu powierzchniowym może to przypominać wrodzoną ektropionę (odwrócenie całej dolnej powieki). Euriblefaron może występować jako wyizolowana anomalia, może być przenoszony przez autosomalny mechanizm dominujący lub być związany z trisomią 21 lub synostozą twarzoczaszki.

Euriblefaron charakterystyczny dla zespołu kabuki: wzrost w okresie poporodowym, opóźnienie umysłowe i rysy twarzy, przypominające skład aktorów tradycyjnego japońskiego teatru.

c) Krótkie rozcięcie oczu. Szczelina oka jest uważana za krótką, jeśli odległość między zrostami zewnętrznymi i wewnętrznymi jest mniejsza niż 2 SD w porównaniu z normą wieku.

Umiarkowane skrócenie szpary powiekowej może być spowodowane zwiększoną krzywizną obrzeża powieki (sekcja oka w kształcie migdała) i być obserwowane przy trisomii 21.

Blepharophimosis to zmniejszenie maksymalnej pionowej odległości między górną i dolną powieką w połączeniu z krótką szczeliną na oczy. Opuchliznę można izolować lub być częścią różnych zespołów. Nie należy go mylić z opadaniem powieki (w którym rozcięcie oka nie jest skrócone).

Zespół alkoholowy płodu obejmuje opóźnienie wzrostu, mikrocefalię i upośledzenie funkcji poznawczych. Jest to jedna z najczęstszych przyczyn blepharofimozy.

Zespół powiekowy - ptosis - epicanthus inversus (BPES) - autosomalna dominująca choroba z ciężką powieką, opadaniem powiek, niedorozwojem płytki stępu i odwróceniem epikantusa. Opisano dwa typy kliniczne BPES:
1. BPES typu I: męski przekaz, nieregularne okresy i niepłodność u chorych kobiet.
2. BPES typu II: niezwiązany z bezpłodnością, transmisja przez rodziców obu płci. Wczesne kamienie milowe mogą wydawać się opóźnione z powodu niedociśnienia i odrzucenia głowy.

Zespół Ohdo zwykle występuje sporadycznie i obejmuje powiekszenie, opadanie powiek, hipoplazję zębów, częściową głuchotę i upośledzenie umysłowe. W chorobach chromosomalnych obserwuje się również ptozę i / lub powiekszenie. Na przykład powiekszenie i opadanie powiek są charakterystycznymi oznakami delecji 3p chromosomu.

Zespół odwracania powieki-opadania-epikantusa u dwumiesięcznego dziecka. a - Mongoloidalne nacięcie oka u dziecka z trisomią 21.
b - Antimongoloidalne nacięcie oka u dziecka z zespołem Tricher-Collins.
c - „Falista” przepaść oka w zespole Cohena (któremu towarzyszy dystrofia siatkówki).
d - Euriblefaron z zespołem kabuki.