Niedoskonała osteogeneza jest genetycznie uwarunkowaną patologią układu mięśniowo-szkieletowego, charakteryzującą się łamliwością kości i podatnością dziecka na częste złamania przy minimalnym lub zerowym uszkodzeniu. Oprócz złamań patologicznych, w przypadkach niedoskonałej osteogenezy, u dzieci obserwuje się deformacje kości, anomalie zębów, zanik mięśni, nadmierną ruchliwość stawów i postępującą utratę słuchu. Rozpoznanie osteogenezy niedoskonałej ustala się z uwzględnieniem danych anamnestycznych, klinicznych, radiologicznych, badań genetycznych. Leczenie osteogenezy imperfecta obejmuje profilaktykę złamań, balneoterapię, masaż, gimnastykę, terapię promieniowaniem ultrafioletowym, witaminę D, wapń, fosfor i bisfosfoniany; w złamaniach, repozycjonowaniu i utrwaleniu fragmentów gipsu.
Niedoskonała osteogeneza jest dziedziczną patologią, która opiera się na naruszeniu tworzenia kości (osteogeneza), prowadząc do uogólnionej osteoporozy i zwiększonej łamliwości kości. Niedoskonała osteogeneza jest znana w literaturze pod różnymi nazwami: wrodzona kruchość kości, wewnątrzmaciczna krzywica, dystrofia okostna, choroba Lobsteina (Frolik), wrodzona osteomalacja itp. kryształowe dzieci. Niedoskonała osteogeneza występuje z częstością 1 przypadku na 10 000–20 000 noworodków. Pomimo faktu, że jak każda choroba genetyczna, niedoskonała osteogeneza jest nieuleczalna, dziś istnieje możliwość znacznego złagodzenia, a nawet normalizacji życia „delikatnych dzieci”.
Rozwój osteogenezy niedoskonałej jest związany z wrodzonym zaburzeniem metabolicznym białka tkanki łącznej typu 1, spowodowanym przez mutacje w genach kodujących łańcuchy kolagenowe. W zależności od postaci choroba może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub autosomalny recesywny (mniej niż 5%). W około połowie przypadków patologia jest spowodowana spontanicznymi mutacjami. W przypadku niedoskonałej osteogenezy, struktura kolagenu, która jest częścią kości i innych tkanek łącznych, jest zakłócana lub jej niewystarczająca ilość jest syntetyzowana.
Naruszenie syntezy kolagenu przez osteoblasty prowadzi do tego, że pomimo normalnego wzrostu kości nasadowej, kostnienie okostnej i śródkostnej jest osłabione. Tkanka kostna ma strukturę porowatą, składa się z wysp kostnych i licznych zatok wypełnionych luźną tkanką łączną; warstwa korowa jest rozcieńczona. Powoduje to zmniejszenie właściwości mechanicznych i kruchość patologiczną kości w trakcie niedoskonałości kości.
Zgodnie z klasyfikacją D.O. Syllens, 1979, istnieją 4 genetyczne typy niedoskonałej osteogenezy:
Typ I - ma autosomalne dominujące dziedziczenie, łagodny lub umiarkowany prąd. Charakterystyczne są złamania o umiarkowanym nasileniu, osteoporoza, niebieska twardówka, wczesna utrata słuchu; niedoskonała zębinogeneza (podtyp IA), bez niej - podtyp IB.
Typ II - obejmuje dziedziczenie autosomalne recesywne, ciężką postać okołoporodową. Nie ma kostnienia czaszki, żebra są wyraźnie ukształtowane, długie kości rurkowe są zdeformowane, pojemność klatki piersiowej jest zmniejszona. W macicy występuje wiele złamań kości.
Typ III - ma dziedziczenie autosomalne recesywne. Występuje z ciężką postępującą deformacją kości, niedoskonałą zębinogenezą i złamaniami, które rozwijają się w pierwszym roku życia.
Typ IV - dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Charakteryzuje się małym wzrostem, deformacją szkieletu, często złamaniami kości, niedoskonałą zębinogenezą i prawidłową twardówką.
Podczas osteogenezy niedoskonałej wyróżnia się cztery etapy: etap utajony, stadium złamań patologicznych, etap głuchoty i etap osteoporozy.
Jako integralna część różnych zespołów dziedzicznych, osteogeneza niedoskonała może być połączona z mikrocefalią i zaćmą; wrodzone przykurcze stawów (zespół Brooke'a) itp.
Objawy i nasilenie objawów klinicznych osteogenezy niedoskonałej zależy od rodzaju genetycznego choroby.
W wewnątrzmacicznej formie niedoskonałości kostnej w większości przypadków dzieci rodzą się martwe. Ponad 80% żywych noworodków umiera w pierwszym miesiącu życia, z czego ponad 60% przypada na pierwsze dni. U dzieci z osteogenezą płodową niedoskonałości obserwowane są wewnątrzczaszkowe urazy, zespół zaburzeń oddechowych i infekcje dróg oddechowych, niezgodne z życiem. Charakteryzuje się obecnością cienkiej bladej skóry, przerzedzonej tkanki podskórnej, ogólnego niedociśnienia, złamań kości udowej, kości dolnej części nogi, kości przedramienia, kości ramiennej, rzadziej - złamań obojczyka, mostka, trzonów kręgów, które mogą wystąpić w macicy lub podczas porodu. Wszystkie dzieci z wewnątrzmaciczną postacią niedoskonałości kostnej zazwyczaj umierają w ciągu pierwszych 2 lat życia.
Późna postać osteogenezy niedoskonałej charakteryzuje się typową triadą objawów: zwiększoną łamliwością kości, głównie kończyn dolnych, niebieską twardówką i postępującą utratą słuchu (głuchota). W młodym wieku dochodzi do późnego zamknięcia źródeł, opóźnionego rozwoju fizycznego dziecka, luźnych stawów, zaniku mięśni, podwichnięć lub zwichnięć. Złamania kości u dziecka z niedoskonałością kości mogą wystąpić podczas pieszczoty, kąpieli, ubierania dziecka, podczas gier. Niewłaściwa przyczepność złamań patologicznych często prowadzi do deformacji i skrócenia kości kończyn. Złamania miednicy i kręgosłupa są rzadsze. W starszym wieku rozwijają się deformacje klatki piersiowej i skrzywienie kręgosłupa.
Niedoskonała zębinogeneza objawia się późnym ząbkowaniem (po 1,5 roku), anomaliami zgryzu; żółty kolor zębów („bursztynowe zęby”), ich patologiczne wymazanie i lekkie zniszczenie, wiele próchnicy. Ze względu na wyraźną otosklerozę do 20–30 lat rozwija się utrata słuchu i głuchota. W okresie poporodowym zmniejsza się tendencja do złamań kości.
Objawy towarzyszące osteogenezie niedoskonałości mogą obejmować wypadanie zastawki mitralnej, niewydolność mitralną, nadmierne pocenie się, kamienie nerkowe, przepuklinę pępkową i pachwinową, krwawienia z nosa itp. Rozwój psychiczny i seksualny dzieci z osteogenezą niedoskonałą nie cierpi.
Diagnostyka prenatalna ujawnia ciężkie formy niedoskonałości kości u płodu za pomocą ultrasonografii położniczej, począwszy od 16 tygodnia ciąży. Czasami wykonuje się biopsję kosmówki i diagnostykę DNA w celu potwierdzenia założeń.
W typowych przypadkach rozpoznanie niedoskonałości kości jest dokonywane na podstawie danych kliniczno-anamnestycznych i radiologicznych. Zwykle duże zmiany morfologiczne i funkcjonalne wykrywa się na radiogramach kości cewkowych: ostrą osteoporozę, przerzedzenie warstwy korowej, liczne złamania patologiczne z tworzeniem modzeli itp.
Dokładność diagnozy potwierdza badanie histomorfometryczne tkanki kostnej uzyskane podczas nakłucia kości biodrowej oraz struktura kolagenu typu 1 w skrawku biopsji skóry. Aby zidentyfikować mutacje charakterystyczne dla niedoskonałej osteogenezy, przeprowadza się analizę genetyczną molekularną.
W ramach diagnostyki różnicowej niedoskonałości kości należy wykluczyć krzywicę, chondrodystrofię, zespół Ehlersa-Danlosa.
Terapia niedoskonałości kości, głównie paliatywna, mająca na celu poprawę mineralizacji kości; zapobieganie złamaniom; rehabilitacja fizyczna, psychologiczna i społeczna.
Dziecko z osteogenezą niedoskonałości wykazuje łagodny tryb leczenia, kursy gimnastyki terapeutycznej, masażu, hydroterapii, fizjoterapii (promieniowanie ultrafioletowe, elektroforeza soli wapnia, indukcja indukcyjna, terapia magnetyczna). Spośród leków zastosowano multiwitaminy, witaminę D, leki wapniowe i fosforowe. Aby stymulować syntezę kolagenu, somatotropina jest przepisywana po zakończeniu cyklu leczenia, co wskazuje na spożycie stymulantów mineralizacji kości (wyciąg z tarczycy zwierząt gospodarskich, cholekalcyferol). Dobre wyniki w leczeniu niedoskonałej osteogenezy uzyskuje się dzięki zastosowaniu bisfosfonianów, które hamują niszczenie tkanki kostnej (pamidronik i kwas zoledronowy, rizedronian).
W przypadku złamań konieczne jest staranne ustawienie fragmentów kości i unieruchomienie gipsu. W przypadku wyraźnych deformacji kości wskazane jest leczenie chirurgiczne - osteotomia korekcyjna z śródszpikową lub osteosyntezą płytkową.
Rehabilitację dzieci cierpiących na osteogenezę niedoskonałą wykonuje grupa specjalistów: pediatra, ortopeda dziecięcy, fizjoterapeuta, specjalista terapii ruchowej, psycholog dziecięcy itp. Dzieci mogą potrzebować specjalnych butów ortopedycznych, ortez, wkładek, gorsetów.
Dzieci z wrodzoną postacią niedoskonałości kostno-kostnej umierają w pierwszych miesiącach i latach życia na skutek wielu złamań i powikłań septycznych (zapalenie płuc, zapalenie ucha, posocznica). Późna forma niedoskonałości kostno-kostnej przebiega korzystniej, chociaż ogranicza jakość życia.
Zapobieganie sprowadza się głównie do właściwej opieki nad dziećmi, kursów leczenia i rehabilitacji, zapobiegania urazom domowym. Obecność pacjentów z osteogenezą niedoskonałą w rodzinie służy jako bezpośrednie wskazanie do poradnictwa genetycznego w medycynie.
Niedoskonała osteogeneza (syn. Choroba Lobsteina - królik, niedoskonała osteogeneza, wewnątrzmaciczna krzywica, zespół kruchej kości, „krystaliczna” choroba osoby) jest chorobą układu mięśniowo-szkieletowego, w której odnotowuje się nadmierną kruchość tkanki. Takie zaburzenie uważa się za raczej rzadkie zaburzenie genetyczne. Główną cechą choroby jest to, że jest obecnie nieuleczalna.
Niedoskonała osteogeneza 1 jest przenoszona z rodziców na dzieci zarówno w sposób autosomalny dominujący, jak i autosomalny recesywny. Średnio na każde 2 pacjentów z podobną diagnozą spontaniczna mutacja genowa działa jako przyczyna.
Obraz kliniczny i nasilenie objawów zależą bezpośrednio od przebiegu tego patologicznego procesu. Najczęściej występuje zwiększona łamliwość kości, deformacja struktur kostnych i późne uzębienie.
Podstawę diagnozy stanowią manipulacje wykonywane bezpośrednio przez lekarza - radiografia, a także badania genetyczne. Często, wraz z ustanowieniem prawidłowej diagnozy, nie ma problemów z powodu specyficznych objawów.
Specyficzne leczenie obecnie nie istnieje. Terapia ma na celu utrzymanie normalnego stanu pacjenta i obejmuje fizjoterapię, leczenie i naprawę złamań.
W międzynarodowej klasyfikacji chorób dziesiątej rewizji takie odchylenie ma przypisaną własną wartość. Zatem kod ICD-10 to Q78.0.
Niedoskonała osteogeneza jest chorobą dziedziczną, która opiera się na naruszeniu procesu tworzenia kości, co prowadzi do osteoporozy o uogólnionej postaci i zwiększonej łamliwości kości.
Patologia jest rzadka, ponieważ częstotliwość występowania wynosi: 1 przypadek na 10-20 tysięcy noworodków. Podstawą choroby jest naruszenie syntezy białek tkanki łącznej, a mianowicie: kolagenu typu 1. Takie naruszenie jest spowodowane mutacją genów kodujących łańcuchy tej substancji.
W większości przypadków choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, rzadziej w zaburzeniu autosomalnym recesywnym. W pierwszej sytuacji chore dziecko urodzi się tylko wtedy, gdy jedno z rodziców cierpi na taką chorobę. Drugi wariant choroby występuje, gdy oboje rodzice mają mutację genu Col AI lub Col AII, ale sami nie mają takiej choroby, a patologia jest poważna. Wielorakie złamania występują u płodu podczas rozwoju wewnątrzmacicznego.
W każdym razie albo struktura kolagenu, która jest częścią kości i innych tkanek łącznych, jest zakłócona, albo wytwarzana jest niewystarczająca ilość takiej substancji.
W takich sytuacjach tkanka kostna, pomimo całkowicie normalnego wzrostu kości, podlega następującym zmianom:
To prowadzi do zmniejszenia właściwości mechanicznych i patologicznej kruchości kości w trakcie takiej dolegliwości.
Do czasu wystąpienia objawów klinicznych osteogeneza niedoskonała u dzieci:
Oddzielenie choroby według typu:
Objawy kliniczne wczesnej i późnej osteogenezy niedoskonałej będą nieco inne.
Na przykład w pierwszym przypadku objawy kliniczne obejmują:
Około 80% dzieci z tą formą patologii umiera w pierwszym miesiącu życia, z czego ponad 60% w pierwszych dniach. Ponadto dzieci te są niekompatybilne z wewnątrzczaszkowymi urazami porodowymi, zakażeniami układu oddechowego i różnymi zaburzeniami oddechowymi. Ogólnie rzecz biorąc, dzieci nie mają jeszcze 2 lat.
Objawy późnej postaci są przedstawione:
Niedoskonała dentinogeneza charakteryzuje się:
Po okresie dojrzewania tendencja do złamań kości stopniowo się zmniejsza.
Ponadto objawy obejmują:
Jeśli wystąpią takie objawy, warto jak najszybciej zwrócić się o pomoc medyczną. Pomimo faktu, że choroba jest nieuleczalna, terapia pomoże uniknąć rozwoju powikłań i utrzyma stan pacjenta.
Niedoskonała diagnoza osteogenezy często nie powoduje trudności, jednak proces ustalania prawidłowej diagnozy musi być koniecznie podejściem zintegrowanym.
Przede wszystkim pediatra musi niezależnie przeprowadzić kilka manipulacji:
Badania laboratoryjne ograniczają się do wdrożenia badania mikroskopowego biopsji i analizy DNA.
Najbardziej pouczające procedury instrumentalne w tym przypadku są przedstawione:
W diagnostyce biorą udział pediatra, terapeuta, genetyk, dentysta, otolaryngolog, traumatolog i ortopeda.
Prawidłową diagnozę można postawić podczas rozwoju płodu - w 16 tygodniu ciąży za pomocą USG położniczego. W niektórych przypadkach wykonuje się biopsję kosmówki i testy DNA w celu potwierdzenia diagnozy.
Niedoskonała osteogeneza różni się od:
W pełni wyleczyć chorobę nie jest możliwe, ale konserwatywne metody mają na celu:
Niedoskonałe leczenie osteogenezy obejmuje:
Aby wyeliminować złamania, należy:
W przypadku wyraźnej deformacji kości zmieniają się w chirurgię - w osteotomię korekcyjną z śródszpikową lub osteosyntezą płytkową. W pierwszym przypadku element ustalający jest instalowany poza kością, co umożliwia porównanie zanieczyszczeń między sobą, aw drugim - wewnątrz kości.
Ponadto pacjenci mogą potrzebować:
Późne leczenie tej choroby prowadzi do następujących komplikacji:
Na tle tego, że głównymi przyczynami niedoskonałości osteogenezy są mutacje genetyczne, zupełnie nie ma konkretnych środków zapobiegawczych.
Jedynym środkiem zapobiegającym rozwojowi takiej choroby jest badanie genetyczne pary, która zdecydowała się zostać rodzicami, a także testy DNA, za pomocą których lekarz obliczy prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z podobną diagnozą.
Niedoskonała osteogeneza ma niejednoznaczne rokowanie - przy wczesnej formie rozwoju procesu patologicznego pacjenci rzadko żyją do 2 lat. Późna wersja kursu jest bardziej korzystna dla kursu, ale jednocześnie znacznie ogranicza czas trwania i obniża jakość życia.
Jeśli uważasz, że masz niedoskonałą osteogenezę i objawy charakterystyczne dla tej choroby, możesz uzyskać pomoc od lekarzy: pediatry, terapeuty, specjalisty urazu ortopedycznego.
Sugerujemy również skorzystanie z naszej internetowej usługi diagnostyki chorób, która wybiera możliwe choroby w oparciu o wprowadzone objawy.
Choroba Tay-Sachsa jest patologią genetyczną, w którą wpływa mózg i układ nerwowy. Obejmuje to rdzeń kręgowy i wyściółkę mózgu. W pierwszych sześciu miesiącach życia dziecka jego rozwój przebiega normalnie. Wtedy zaczynają się awarie aktywności mózgu. Noworodki zdiagnozowano z gmgliosidozą gm1. Tacy pacjenci umierają w ciągu 3-4 lat. Ta patologia ma drugą nazwę gangliozydozy gm2.
Porażenie mózgowe (CP) jest ogólnym terminem medycznym używanym do oznaczania grupy zaburzeń ruchowych, które postępują u niemowląt z powodu urazu różnych obszarów mózgu w okresie okołodobowym. Pierwsze objawy porażenia mózgowego można czasem zidentyfikować po urodzeniu dziecka. Ale zazwyczaj objawy choroby objawiają się u niemowląt w wieku niemowlęcym (do 1 roku).
Zespół Edwardsa to mutacja genetyczna występująca u płodu w łonie matki. Charakteryzuje się wyglądem jednego dodatkowego chromosomu - jeśli zdrowe dziecko ma 46 chromosomów (po 23 od obojga rodziców), wówczas dziecko z tą patologią ma 47, a 18 chromosomów ulega mutacjom.
Polidaktylia jest wrodzoną nieprawidłowością charakteryzującą się obecnością szóstego palca u rąk lub nóg. W ogromnej większości sytuacji mały palec lub kciuk podwaja się. Obecnie przyczyny tej patologii pozostają nieznane, ale klinicyści uważają, że jedną z przyczyn może być dziedziczność i negatywny wpływ różnych źródeł na ciało kobiety w ciąży.
Achondroplazja jest wrodzoną patologią, w której dochodzi do patologicznego zaburzenia wzrostu kości, a mianowicie tkanki kostnej i czaszki.
Z ćwiczeniami i umiarkowaniem większość ludzi może obejść się bez leków.
. lub: Niedoskonała osteogeneza, choroba Lobsteina-Frolika, „krystaliczna” choroba człowieka, krucha choroba kości
Niedoskonała osteogeneza jest dziedziczną chorobą, w której tworzenie kości jest zaburzone. Podstawą jest defekt kolagenu typu 1 - białka strukturalnego tkanki kostnej. Pacjenci z tą chorobą mają niewystarczającą ilość tego białka lub jego jakość nie odpowiada normie.
W autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia pacjenci rodzą się z dziećmi, których rodzice mają mutację genu Col AI lub Col AII. U takich pacjentów przebieg choroby jest poważniejszy: liczne złamania występują w czasie ciąży matki lub bezpośrednio po porodzie.
Terapeuta pomoże w leczeniu choroby
Ponieważ choroba jest dziedziczna, stosuje się tylko metody leczenia objawowego.
Choroba kryształów (osteogenesis imperfecta) jest chorobą genetyczną. Manifestowana patologia zwiększyła kruchość kości. Istnieją pewne powody, przeciwko którym rozwija się osteogeneza niedoskonała.
Leczenie chorób kryształów przeprowadza wykwalifikowany lekarz po pełnym badaniu i ustalonej diagnozie.
Patologia ma naukową nazwę - osteogenesis imperfecta. Choroba szkła charakteryzuje się wysoką kruchością kości. Patologia charakteryzuje się również niską masą kostną (uogólniona osteopenia). Pacjenci z taką diagnozą, nawet koc jest niebezpieczny do utrzymania. Nazywane są ludźmi „kryształowymi” lub „szklanymi”.
W większości przypadków procesy patologiczne rozwijają się z powodu czynników dziedzicznych. Rzadko lekarze diagnozują chorobę na tle indywidualnej mutacji. Pacjent potrzebuje wykwalifikowanej pomocy.
Głównym czynnikiem wywołującym procesy patologiczne jest mutacja genów Col Al i Col All. Nieprawidłowe przyczyny powodują naruszenia w postaci niedostatecznego tworzenia kolagenu. Jest to ważny składnik tkanki kostnej.
W większości przypadków występują złamania patologiczne. Kości stają się kruche także na tle anomalnej struktury kolagenu.
Choroba jest przenoszona w sposób dominujący i recesywny. W pierwszym przypadku dziecko dziedziczy geny od jednego z rodziców. Szkody występują częściej w wieku przedszkolnym. W dziedziczeniu recesywnym zmutowane geny są przekazywane z ojca i matki. Choroba występuje w wyjątkowo ciężkiej postaci.
Urazy i złamania u dziecka są wykrywane natychmiast po urodzeniu.
W medycynie istnieje kilka rodzajów choroby. Każdej formie choroby krystalicznej towarzyszą pewne charakterystyczne objawy. Ale jest ogólny obraz kliniczny:
„Kryształowi” ludzie skarżą się na częste krwawienia i wczesną utratę słuchu. Procesy patologiczne negatywnie wpływają na małe kości ucha środkowego, co prowadzi do ich narastania.
Jak dowiedzieć się, czy jest krzywizna kręgosłupa.
U pacjentów na tym etapie kości są kruche i łamliwe. Złamania występują między 14 a 16 rokiem życia. Łagodnej formie choroby krystalicznej towarzyszą następujące objawy:
Pacjenci z niedoskonałością osteogenezy skarżą się na słaby słuch, który po 20 latach może całkowicie zniknąć. Poziom kolagenu w pierwszym typie choroby kryształu jest poniżej ustalonej normy, struktura jest normalna.
Procesy patologiczne często prowadzą do śmierci. „Kryształowe” dzieci umierają z powodu chorób układu oddechowego, które rozwijają się w pierwszym miesiącu życia. Objawami patologii są liczne złamania, które powodują minimalny stres.
Ciężkie deformacje kości, słabe płuca i niewłaściwy proces syntezy kolagenu wskazują na rozwój choroby krystalicznej drugiego typu. Prognoza w tej sytuacji jest rozczarowująca - średnia długość życia jest minimalna. W większości przypadków pacjenci żyją od 1 do 6 miesięcy.
Forma choroby kryształu, która natychmiast postępuje. Charakteryzuje się różnymi deformacjami fizycznymi. Objawy „krystalicznej” osoby w tym przypadku są następujące:
Natychmiast po urodzeniu zaczynają się problemy ze słuchem. Synteza kolagenu nie jest wystarczająca i zła.
Pacjenci mają częste złamania. Procesy patologiczne nie dotyczą gałek ocznych, pozostają one w normalnym kolorze. Istnieją oznaki skoliozy.
Kryształowa choroba (zdjęcie):
Deformacja kości jest lekka, twarz jest trójkątna, w niektórych sytuacjach utrata słuchu pacjenta. Tworzenie kolagenu zachodzi nieprawidłowo.
Choroba jest skomplikowana, ale nowoczesne technologie pozwalają szybko ją zdiagnozować. Pacjentów należy zbadać, a lekarz wybierze najskuteczniejsze leczenie, biorąc pod uwagę wyniki badań i indywidualne cechy ludzkiego ciała.
Choroba kryształów jest rozpoznawana nawet wtedy, gdy dziecko znajduje się w łonie matki. Ultrasonografia (ultradźwięki) pomaga ustalić dokładną diagnozę. Jeśli podejrzewasz problemy z syntezą kolagenu, kobietom przepisuje się dodatkowe testy. Osobnikiem jest płyn owodniowy i tkanka nabłonkowa.
Dokładne badanie lekarskie przeprowadza się po urodzeniu dziecka. Przepisano małego pacjenta:
Pomoc Na podstawie uzyskanych wyników lekarz wybiera najbardziej skuteczne leczenie. Specjalista bierze również pod uwagę przebieg procesów patologicznych, objawy kliniczne i indywidualne cechy małego pacjenta.
Leczenie niedoskonałości kości powinno być wszechstronne. Dziecko „kryształowe” musi stworzyć wszystkie warunki do normalnego życia, aby nie sprowokować złamań kości. Istnieje również terapia tradycyjna.
Podczas rehabilitacji zaleca się pacjentom wykonywanie ćwiczeń fizycznych i zabiegów wodnych. Nie zapomnij o specjalnej diecie z dodatkiem produktów, które zawierają białko, wapń i fosfor.
Leki są przepisywane przez lekarza po ustalonej diagnozie na podstawie uzyskanych wyników, z uwzględnieniem stanu pacjenta i przebiegu choroby. Następujące leki są używane do zwalczania chorób kryształów:
Dowiedz się, jakie jeszcze są leki z wapniem.
Bisfosfoniany i metabolity witaminy D poprawiają jakość kości. Oprócz leczenia zachowawczego może wymagać operacji. Operacja jest wykonywana, jeśli chorobie towarzyszy ciężka deformacja kości.
Podczas procesu uszkodzony obszar jest wycinany i przywracany jest jego prawidłowy kształt. Specjaliści wykonują osteosyntezę. Połącz fragmenty za pomocą elementów mocujących.
Zapobieganie chorobie jest niemożliwe, ale istnieje szansa, aby pomóc „kryształowemu” dziecku wyrosnąć na pełnoprawną osobę. Oczywiście nie będzie mógł grać w piłkę nożną, ale jest całkiem prawdopodobne, że zrealizuje się w życiu. Wystarczy zapamiętać zalecenia lekarzy i zastosować się do nich.
Wyobrażając sobie nasze kości, często myślimy o nich jako o czymś ukształtowanym raz na zawsze, niezdolnym do zmiany, tak twardym jak kamień i równie martwym jak on. W rzeczywistości jest to prawdziwy mikrokosmos, składający się z miliardów komórek-mieszkańców. Niektóre z nich demontują stare słabe struktury, inne - budują nowe, mocne kości. Każde naruszenie tej równowagi spowoduje osłabienie kości i złamań. Wymieńmy czynniki wpływające na stan kości.
Eksperci z University of Colombia (USA) wykazali, że zanieczyszczenie powietrza drobnymi cząstkami stałymi (nazywamy je sadzą, a naukowcy - czarnym węglem) zwiększa ryzyko rozwoju kruchych kości - osteoporozy. Faktem jest, że wraz z przenikaniem do ludzkiego ciała, takie cząstki zmniejszają stężenie hormonu przytarczyc, który reguluje wymianę wapnia i fosforu w organizmie. Źródłami sadzy mogą być samochody, statki, lokomotywy i różne jednostki przemysłowe napędzane silnikami spalinowymi i olejem napędowym.
W 2016 r. Specjaliści z Instytutu Badań Chirurgicznych US Army pod kierunkiem chirurga ortopedy Jessiki Rivery, badając 5315 dzieci z zespołem nadpobudliwości psychoruchowej, odkryli, że leki do leczenia tej choroby oparte na metylofenidacie, deksmetylofenidacie, atomoksetynie i lisdefamfetaminie zmniejszają gęstość kości, ponieważ wpływają na funkcjonowanie współczulnego układu nerwowego. Ten system jest odpowiedzialny za aktualizację kości. Kości mogą również stać się kruche i kruche, przyjmując glikokortykoidy, antybiotyki tetracyklinowe, przeciwnowotworowe i przeciwdrgawkowe, hormony tarczycy, rozcieńczalniki krwi i zmniejszając kwasowość soku żołądkowego.
Ustalono, że tylko jedna filiżanka kawy prowadzi do utraty 50 mg wapnia przez organizm, ponieważ zawarte w nim związki fenolowe hamują wchłanianie makroelementu w jelicie. I to pomimo tego, że zwykle należy usuwać 10 mg minerałów dziennie. Z powodu nadużywania palenia i alkoholu możliwa jest utrata kości do 25%. Nikotyna zwęża naczynia, które odżywiają tkankę kostną, zapobiega wytwarzaniu hormonów płciowych, które regulują jej regenerację, i wspomaga gromadzenie kadmu w organizmie, co osłabia tkankę kostną. Ryzyko złamań kości biodrowej wzrasta 3-krotnie. Alkohol zakłóca wchłanianie wapnia i równowagę woda-sól. Napoje gazowane typu Cola zawierają kofeinę i kwas fosforowy, które hamują wchłanianie wapnia.
Udowodniono, że hipodynamia jest jedną z najważniejszych przyczyn osłabienia kości. Osteoporozę zdiagnozowano u pierwszych astronautów przez długi czas w warunkach nieważkości. Osoba zmuszona do długiego pozostawania w łóżku traci około 1% masy kostnej na tydzień. W przypadku otyłości prawdopodobieństwo rozwoju osteoporozy może wynosić 70% z powodu nadmiernego nacisku masy miękkich narządów i tkanek na szkielet. Nadmierny wysiłek fizyczny jest nie mniej niebezpieczny. Faktem jest, że organizm postrzega je jako stres i zaczyna produkować duże ilości kortyzolu, hormonu, który mobilizuje wszystkie systemy i narządy do ochrony przed nagłym niebezpieczeństwem. Kortyzol hamuje produkcję testosteronu - silnego stymulatora procesów odnowy tkanki kostnej.
Siła kości zależy w dużej mierze od poziomu testosteronu hormonu płciowego. Po 45 latach u kobiet i 55 lat u mężczyzn następuje spadek aktywności gruczołów płciowych, a stężenie androgenu we krwi jest stopniowo zmniejszane. Jest to szczególnie ważne dla kobiecego ciała, ponieważ testosteron jest początkowo produkowany w nim 20-25 razy mniej niż w męskim ciele. Tłumaczy to fakt, że kobiety są 6 razy bardziej narażone na osteoporozę niż przedstawiciele silnej połowy ludzkości.
Obejmują one:
Jako przykład osobliwości genetycznych można nazwać nietolerancję na produkty mleczne, rasę (czarne kobiety cierpią na osteoporozę znacznie rzadziej niż kobiety rasy kaukaskiej lub mongoloidalnej), krucha budowa ciała i kilka innych.
Jesteśmy w stanie wpływać na większość wymienionych czynników. Aktywny styl życia, prawidłowe odżywianie i unikanie złych nawyków znacznie zmniejszą prawdopodobieństwo osteoporozy.
Niedoskonała osteogeneza jest genetycznie uwarunkowaną patologią układu mięśniowo-szkieletowego, charakteryzującą się upośledzoną syntezą tkanki kostnej i ich deformacją. Patologia jest spowodowana wadami w syntezie kolagenu typu I - głównego składnika macierzy kostnej.
Dotknięte kości mają porowatą strukturę, co prowadzi do ich zwiększonej kruchości. Oprócz patologicznej osteogenezy u pacjentów diagnozuje się nieprawidłowości w zębach, zanik tkanki mięśniowej, nadmierną ruchomość stawów i zwiększoną utratę słuchu.
Do weryfikacji tej jednostki nozologicznej wykorzystuje się uzyskane dane z wywiadu, badania fizyczne i laboratoryjne, wyniki dyfrakcji rentgenowskiej i badania genetyczne.
Osteogenesis imperfecta należy do rzadkich chorób dziedzicznych o ogólnoświatowej częstości występowania 1:10 000–20 000 noworodków.
Dziedziczony przez autosomalne dominujące i autosomalne typy recesywne od chorych rodziców. Ponadto u co drugiego dziecka zdiagnozowano spontaniczną mutację genu.
Ze względu na wyraźną kruchość kości u dzieci powstają liczne trwałe złamania, nawet przy najmniejszym urazie.
Leczenie etiologiczne, które może prowadzić do pełnego wyzdrowienia pacjentów, dziś nie ma. Cała terapia opiera się na rehabilitacji pacjentów, zapobieganiu i leczeniu złamań, wzmocnieniu struktur kostnych.
Według najnowszej wersji tej choroby osteogeneza imperfecta jest podzielona na oddzielną jednostkę chorobową z przypisanym kodem ICD-10 - Q78.0.
Nabyta porowata struktura kości
Specjaliści z całego świata korzystają z klasyfikacji ciszy, zmienionej i uzupełnionej w 2008 r.:
Istnieje inna robocza klasyfikacja choroby według Glorixa, w której dodaje się cztery dodatkowe typy, które nie są związane z patologią kolagenu typu I:
Istnieją również dodatkowe kryteria klasyfikacji, które pomagają określić stadium, przebieg i rokowanie choroby.
Etapy:
Do czasu opracowania:
Rodzaj transformacji kości:
Nadal istnieją pewne odmiany choroby, nieuwzględnione w ogólnie przyjętej klasyfikacji:
Niektórzy eksperci rozróżniają dziewiąty typ patologii, który charakteryzuje się wyjątkowo ciężkim przebiegiem, dużym opóźnieniem wzrostu, ciężkimi deformacjami i najwyższą śmiertelnością.
Główną przyczyną osteogenezy niedoskonałej jest obecność podobnej choroby u jednego z rodziców.
Niedoskonała osteogeneza jest wynikiem wrodzonego zaburzenia metabolicznego białka tkanki łącznej kolagenu typu I z powodu naruszenia kodowania łańcuchów kolagenu przez zmutowane geny.
Struktura kości i kolagenu tkanki łącznej jest zaburzona i / lub niewystarczająco zsyntetyzowana.
Ponieważ produkcja osteoblastów białka jest osłabiona, powoduje to zaburzenie kostnienia śródkostnego i okostnowego. Jednocześnie zachowany jest wzrost nasad kości.
Kości, które rosną wraz z takimi zmianami, uzyskują funkcje, które nie pozwalają w pełni wykonywać ich funkcji, a mianowicie:
Rodzaj dziedziczenia choroby może być inny:
W ostatnich latach znaleziono ponad 15 genów, rozwój mutacji i zmian, które wywołują rozwój choroby.
Aby określić obecność niedoskonałości kostnej, można zabarwić twardówkę
Wszystkie objawy choroby są określone przez jej typ genetyczny.
Typ 1. Światło - najczęstsza odmiana o charakterystycznych cechach:
Typ 2. Perinatalny, typ śmiertelny - najbardziej niebezpieczny i ciężki rodzaj choroby o wyglądzie:
Typ 3. Odkształcanie progresywne - któremu towarzyszy ciągły postęp i wzrastająca deformacja. W przypadku tego typu choroby charakteryzują się:
Typ 4. Towarzyszy duży zakres objawów klinicznych, identycznych z typem 1, ale ze zmianą koloru twardówki. Również częste deformacje kręgosłupa i patologiczna zębinogeneza są nieodłączne w tej postaci.
Typ 5. Jest klinicznie podobny do typu 4, ale ma wiele funkcji:
Typ 6. Klinika jest podobna do typów 2 i 4, ale z wieloma cechami - powstawaniem dużych zmian osteoidowych z powodu patologii mineralizacji i słabą odpowiedzią na przyjmowane leki.
Typ 7. Towarzyszą mu następujące funkcje:
Wpisz 8. Różni się pod względem wagi:
Wewnątrzmaciczna postać choroby najczęściej powoduje poród martwy. W przypadku narodzin dziecka żyjącego w ponad 80% przypadków śmierć następuje w pierwszym miesiącu życia, aw 60% w pierwszych dniach.
Jako współistniejąca patologia u pacjentów diagnozuje się:
Zęby podlegają specjalnym zmianom, które wybuchają dopiero po 1,5–2 latach, dziecko ma zgryz, kolor zmienia się od przezroczystego do żółtego. Szybko stają się cieńsze, zapadają się i charakteryzują się rozległymi zmianami próchnicowymi.
Diagnoza osteogenezy niedoskonałości za pomocą promieni rentgenowskich
Następujące środki są obecnie stosowane jako metody diagnostyczne dla potwierdzenia choroby:
Diagnostyka różnicowa wyklucza krzywicę, zespół Ehlersa-Danlosa i chondrodystrofię.
W przypadku niedoskonałej osteogenezy, gimnastyka lecznicza jest często przepisywana dzieciom.
Terapia może teraz być tylko paliatywna, ponieważ nie jest możliwe całkowite wyleczenie.
Cele leczenia tej patologii są następujące:
Jako zalecono leczenie nielekowe:
Leczenie farmakologiczne obejmuje:
Wraz z rozwojem współistniejącej patologii konsultuje się niezbędnego specjalistę i przepisuje odpowiednie leczenie.
W przypadku późnego rozpoznania i późnego rozpoczęcia leczenia, możliwe jest rozwinięcie krzywizny rąk i nóg z powodu nieprawidłowego zrostu złamań, całkowitej głuchoty w wieku 20–30 lat, wczesnej utraty zębów, uogólnionych zakażeń, częstego zapalenia płuc i śmierci.
Prognoza życia pacjentów jest inna:
Ogólnie choroba, nawet przy najkorzystniejszej prognozie, nie pozwala na pełnoprawny styl życia, pozostawiając pacjenta niepełnosprawnego, przykutego do krzesła.
Pomimo wszystkich osiągnięć medycyny i farmaceutyków, nadal nie ma specjalnych środków zapobiegawczych zapobiegających rozwojowi niedoskonałości kości.
Jedynym sposobem jest teraz badanie genetyczne przyszłych rodziców.
W chwili narodzin chorego dziecka cała profilaktyka sprowadza się do starannej opieki nad pacjentem.
Planując ciążę w rodzinie z już urodzonym chorym dzieckiem, wymagane jest medyczne badanie genetyczne małżeństwa.
Pomimo braku metod leczenia, które mogą działać bezpośrednio na przyczynę choroby, obecnie na całym świecie prowadzone są poszukiwania skutecznych leków, sposobów zapobiegania chorobie na poziomie genetycznym i molekularnej kontroli zmian patologicznych w tej chorobie.
Być może wkrótce, dzięki nowoczesnym osiągnięciom nauki, osteogeneza niedoskonała wejdzie do kategorii chorób kontrolowanych, przewidywalnych i uleczalnych.