Erythroderma pęcherzowa ichthyosiform

Ten artykuł został napisany przez rodziców dzieci z rybią łuską. Aby przekazać zgromadzone doświadczenie i pomóc zorientować nowo upieczonych rodziców, aby zrozumieć, jak dbać o takie dziecko. Przypominamy, że nasza strona jest dodatkowym źródłem informacji o rybiej łusce, ale nie jest chęcią samoleczenia. Przy tak złożonej chorobie jak rybia łuska konieczny jest stały nadzór dermatologa. Wyjaśnijmy prostym językiem i prostymi słowami, tak jak my, rodzice, widzimy. 24 godziny na dobę obserwujemy rybią łuskę i mamy coś do powiedzenia „towarzyszom nieszczęścia”.

Jak więc zrozumieć, że twoje dziecko ma „Ichthyosiform bullosa erythroderma”?

Taka diagnoza dla rodziców noworodka brzmi jak zdanie. Ale nie bój się tego. Musisz tylko nauczyć się z tym żyć. Weźmy to w porządku.

Z naszych własnych obserwacji, testów, błędów udało nam się ujawnić nasze różnice i osobliwości w bulez ichthyosiform erythroderma (IE Blvd.).
Przy pęcherzowej skórze dziecka całe ciało pokryte jest grubym blaszkowym peelingiem. Dzieci rodzą się w filmie, który w kontakcie z powietrzem zaczyna pękać, a łuszczenie się skóry dziecka nabiera czerwonego koloru, dziecko jakby „poparzone”.

Głowa i twarz pozostają najczęściej „nietknięte”, „czyste” lub występuje delikatne złuszczanie na twarzy, głównie złuszczanie trójkąta nosowego i głowy (w przeciwieństwie do, na przykład, erytrodermii brutha Ichthyosyphomas, a nie bulesny, jest odwrotnie: jeden z najbardziej problematycznych obszarów ).
Wszędzie na skórze tworzą się pęcherze, stąd nazwa typu pęcherzowego, tj. Mokra. Pęcherze są wypełnione przezroczystą lub żółtawą cieczą, mogą się otworzyć lub muszą zostać otwarte, aby złagodzić stan dziecka.

Głowa i twarz pozostają najczęściej „nietknięte”, „czyste” lub występuje delikatne złuszczanie na twarzy, głównie złuszczanie trójkąta nosowego i głowy (w przeciwieństwie do, na przykład, erytrodermii brutha Ichthyosyphomas, a nie bulesny, jest odwrotnie: jeden z najbardziej problematycznych obszarów ).

Wszędzie na skórze tworzą się pęcherze, stąd nazwa typu pęcherzowego, tj. Mokra. Pęcherze są wypełnione przezroczystą lub żółtawą cieczą, mogą się otworzyć lub muszą zostać otwarte, aby złagodzić stan dziecka.

Rany i erozja powstają w miejscu pęknięć pęcherzy, które należy leczyć, aby infekcja nie dołączyła. Ręce i stopy pokryte brązowymi twardymi skorupami (rogowacenie).

Również w okresie zaostrzenia lub, jak to nazywamy w okresie „linienia”, skorupy mogą pokrywać całe ciało dziecka, zwłaszcza głowę, łokcie, kolana, zginane wewnętrzne części ramion i nóg, klatkę piersiową, a na brzuszku silne obieranie o dużych płytkach. Łuski mogą się kruszyć i wpadać do uszu, a uszy również.

Jako rodzice takich wyjątkowych dzieci musimy nauczyć się, jak właściwie dbać o skórę dziecka. Naucz się radzić sobie z pęcherzami, aby ograniczyć ich wygląd do minimum. A do tego trzeba odpowiednio nawilżyć skórę, nauczyć się wybierać niezbędny krem ​​dla określonego obszaru skóry.
Wszędzie zaleca się stosowanie kremu z mocznikiem na rybią łuskę. Ale możemy śmiało powiedzieć, że nie każdy rodzaj rybiej łuski nadaje się do kremu mocznikowego. I nie tylko w przypadku IE bul.typa, gdy dziecko ma pęcherze.
Na miejsce otwartych pęcherzy stosujemy środek dezynfekujący, antyseptyczny, fukartsynę, błękit metylenowy, przetwarzamy go za pomocą octenisept, w przypadkach zaostrzenia możemy stosować maść hormonalną (Lokoid, Advantan, Actovegin - środki te przepisuje lekarz). Czasami także fenistil. Kąpiel z sodą oczyszczoną lub olejem do kąpieli Balneum, środki do kąpieli Emolium, na przemian, kto jest odpowiedni.

• Pływamy 1-2 razy dziennie. W zależności od stanu skóry. W obecności dużej liczby pęcherzyków i erozji nadal kąpiemy się, ale do kąpieli dodajemy tylko olej.

• Po kąpieli koniecznie rozmazujemy.

Dla dużych zagęszczających olejowych maści, takich jak:

• Aven Trikzer;
• Lokobase Repia;
• Topikrem;
• Bepanten plus lub maść salicylowa 5%;
• Na cieńszym mleku lub emulsji.

Produkty do pielęgnacji skóry dla IE, które możemy polecić:

1. Emolium specjalna emulsja do ciała;
2. Emulsja do kąpieli Emolium;
3. Emolium Special Cream;
4. Krem triaktywny Emolium;
5. Emolium P triaktywna emulsja do kąpieli;
6. Lipokr Lokobeyza;
7. Krem Lokobeyz ripea;
8. Topikrem Ultra nawilżające mleczko do ciała;
9. Topikrem AD Balsam zmniejszający stężenie lipidów;
10. Topikrem Ultra nawilżające mleczko do ciała;
11. Topikrem Face Cream, nasycony ultra-nawilżający;
12. Avene Cold Cream to odżywcza emulsja do ciała z zimnym kremem;
13. Noreva Aquareva Nawilżające mleczko do ciała 24 godziny;
14. Noreva Psoriane Intensiv intensywny łagodzący szampon przeciw łupieżowi;
15. Noreva Psoriane nawilżające kojące mleko;
16. Noreva Psoriane nawilżający kojący krem ​​termiczny;
17. Noreva Psoriane kojący szampon przeciwłupieżowy;
18. Zinocap;
19. Bepanten plus;
20. Octenisept.

W Szpitalu Uniwersyteckim w Monachium do leczenia rybiej łuski zalecany jest żel Zorak (Tazaroten). Mieszać w proporcjach od 1 do 5 z kremem tłuszczowym. Ta mieszanina maści bardzo dobrze oczyszcza skórki. Ale może być używany tylko pod nadzorem lekarzy (zwiększa poziom AST)
Możesz kupić Zorak tylko w Unii Europejskiej i zgodnie z ich recepturą.

• Zwykle nie stosujemy antybiotyków w celu zwiększenia temperatury i zaostrzenia buleznoy IE, aby zapobiec zakażeniu lub zabić tego, który już dołączył.

• Do opatrunków o rozległych powierzchniach ran używamy sterylnych serwetek medycznych i chusteczek mepilex. Bandaże z wałka i krepy przewodowej.

• Badania genetyczne ujawniły rozpad genów MCT-1; КРТ 10;

• Typ dziedziczenia dominujący autosomalnie

W chwili urodzenia stan skóry dziecka bardzo często przypomina inną złożoną chorobę „pęcherzowa naskórka” (patrz zdjęcie bullozy naskórkowej).

Lekarze czasami błędnie podają tę diagnozę wielu dzieciom z (I. E.)

Główne różnice to:

• Nasze pęcherze i otarcia na skórze napinają się i mają tendencję do bardzo szybkiego gojenia.
• Nie mają tak dużego obszaru uszkodzenia jak przy epidermolizie bulescine, a jednak - epidermoliza bulezny nie ma dużego łuszczenia się płytki, jak w przypadku rybiej łuski.
• W przypadku epidemii buleznye obraz jest wyraźniejszy - ciągłe pęcherze, mają uraz przy najmniejszym tarciu i rozległym oderwaniu się naskórka.

Rybia łuska i dermatoza rybia łuskowata (erytrodermia ichthyosiform)

Możesz także zarejestrować się w dogodnym dla siebie czasie.

ICHIOSIS I DERMATOSIS TOWARZYSTWA

Rybia łuska i dermatoza rybia łuskowata (erytrodermia ichthyosiform) - niejednorodne
grupa chorób genetycznych rogowacenia; różnorodność rogowacenia z rozległymi zmianami lub
całkowita powłoka skóry.

Częstotliwość Najczęstsza postać chorób dziedzicznych
keratynizacja (1: 3000-1: 4500 populacji).

Aspekty genetyczne - choroby dziedziczne: zmapowane fenotypy.

Postacie kliniczne rybiej łuski

Rybia łuska ostra (ichthyosishystrix) jest rzadką postacią wrodzoną
rybia łuska Po urodzeniu choroba objawia się tylko wyraźnym rumieniem (bez łuszczenia i pęcherzy). Podczas
rumień ustępuje przez kilka tygodni, pojawia się rozproszone złuszczanie z późniejszym rozwojem
liniowe odcinki masywnych, rogatych nakładek przypominających igły jeża. Obszary wzmocnione
Formacje warstwy rogowej mają kształt liniowy w kształcie litery V i S. Czasami ta forma rybiej łuski u mężczyzn
w połączeniu z upośledzeniem umysłowym (upośledzeniem) i padaczką. Płyty do paznokci mogą być
pogrubiał się aż do onychogripozy.

Blaszka lędźwiowa objawia się przy urodzeniu dziecka z obrazem klinicznym
tak zwany płód koloidalny. Jednakże płód koloidalny może być początkowym objawem
tylko blaszkowata rybia łuska, ale także inne formy: rybia łuska, powiązana z płcią; rybia łuska
epidermolityczne; Zespół Sjogrena - Larsson i inni Skóra dziecka przy urodzeniu jest zaczerwieniona,
całkowicie pokryty cienką, suchą, żółtawo-brązową folią przypominającą kolodion. W osobnym
W niektórych przypadkach taki film, istniejący od pewnego czasu, zamienia się w dużą skalę i na początku
niemowlę całkowicie znika, co powoduje, że skóra przez całe życie pozostaje normalna. W
w większości przypadków łuski powstałe z filmu pozostają na całe życie (lamelarna rybia łuska). Z wiekiem
Regresje erytrodermii i nasilenie hiperkeratozy. Zmiany chorobowe obejmują wszystkie fałdy skóry i
zmiany skórne w nich są często bardziej wyraźne. Skóra twarzy jest zwykle czerwona, rozciągnięta, łuszcząca się. Włochaty
część głowy pokryta jest obfitymi łuskami. Zwiększa się pocenie skóry dłoni, podeszew, twarzy.
Włosy i paznokcie rosną szybko, płytki paznokci są zdeformowane, pogrubione; oznaczone przez subungal
hiperkeratoza, rozlane rogowacenie dłoni i stóp. Charakterystyczny przejaw blaszkowatej rybiej łuski
jest także ektropionem, któremu często towarzyszą łysienie, zapalenie rogówki, światłowstręt. Czasami kiedy
blaszkowata rybia łuska, obserwuje się opóźnienie umysłowe.

Obwód liniowy rybiej łuski (zespół Nethertona, zespół Komeli - Nethertona)
- specjalny rodzaj rybiej łuski, objawiający się ograniczonymi ogniskami zmian skórnych, któremu towarzyszy
anomalie włosów. Od kilku lat liniowa krzywa rybiej łuszczycy Komelya i zespół Nethertona
rozpatrywane oddzielnie. Obecnie choroba ta jest oceniana jako pojedyncza nosologia
zmienny obraz kliniczny. Typ dziedziczenia - recesywny autosomalny ze zmienną
ekspresyjność genu. Choroba objawia się uogólnionym rumieniem z łuszczeniem już na
urodzenia dziecka lub w pierwszych miesiącach życia. Dzieci tracą duże ilości płynu przez skórę; może być
zaburzenia immunologiczne, śmierć jest możliwa. Na skórze twarzy, czasem na owłosionej części
głowy może pozostać łagodny rumień ze złuszczaniem, czasami jest umiejscowiony w okolicy. W
łokieć, podkola podkolanowa rozwija lichenisation, rogowacenie wzrasta. Na skórze ciała i
kończyny na tle łuszczących się rumieni wielopierścieniowych, serpiginowych obszarów rumienia,
otoczony pogrubioną zrogowaciałą krawędzią w postaci blaszkowatych łusek, złuszczonych przez rodzaj żabota, z małym
liczba małych szybko zapadających się sub-pęcherzyków. Tendencja ognisk do zmiany konturów
wrażenie ich wzrostu. Zmiany we włosach mogą być znaczące, prowadząc do utraty włosów
skóra głowy, brwi, rzęsy lub subkliniczne, wyraźnie wykrywalne tylko wtedy, gdy
mikroskopia. Najbardziej charakterystyczna inwazyjna trichoreksja (poprzeczne łzy włosów z
vkolachivaniem proksymalnego odcinka w dystalnej), sękatego trichoreksji (deformacja strukturalna włosów za pomocą
tworzenie węzłów przez rodzaj pogrubienia na bambusowych prętach), skręcone włosy i inne anomalie. Mieć
wielu pacjentów i ich krewnych ma różne objawy atopii (astma oskrzelowa,
obrzęk naczynioruchowy, pokrzywka, atopowe zapalenie skóry), chociaż wyrażane są wątpliwości, czy
Atopowe zapalenie skóry jest istotnym objawem zespołu. Diagnoza opiera się na obrazie klinicznym i
dane histologiczne. Diagnostyka różnicowa prowadzona jest z erytrodermią ichtiozymalną, która
trudne do wykluczenia we wczesnych stadiach choroby, zmienna erytrokeratermia, dla której
zmiany włosów nie są typowe.

Rybia łuska pospolita - najczęstsza postać
80–95% wszystkich form rybiej łuski. Rodzaj dziedziczenia jest dominujący autosomalnie. Choroba zwykle występuje
w 3. miesiącu życia lub nieco później (do 2-3 lat). Charakteryzuje się rozproszonymi, różnymi stopniami
manifestacja uszkodzenia skóry ciała, kończyn w postaci warstw łusek o różnych rozmiarach i kolorach (z
białawy do szaro-czarnego), dzięki czemu skóra staje się sucha, szorstka w dotyku. Najmocniej
zmiany są wyrażane na powierzchniach prostowników kończyn, zwłaszcza w łokciach i kolanach
podczas gdy powierzchnie szyi i zginaczy łokci i kolan, a także skamieniałości pachowych nie
zdumiony. Charakterystyczne jest również rogowacenie grudkowe w postaci małych, suchych guzków z lokalizacją
usta mieszków włosowych o zdysocjowanej naturze. Skóra twarzy w dzieciństwie zwykle nie jest naruszona,
dorośli zaznaczyli złuszczanie się skóry na czole i policzkach. Na dłoniach i podeszwach wyraził siatkowy wzór skóry z
zmiany w dermatoglifach i mały peeling mysi. W zależności od rodzaju i stopnia wykształcenia
skale rozróżniają kilka wariantów klinicznych wulgarnej rybiej łuski: kserodermia -
poroniona rybia łuska, najłatwiej płynąca, charakteryzująca się suchością, mała
szorstkość skóry, głównie powierzchnie prostowników kończyn. Skóra łatwa
podrażniona, zwłaszcza gdy jest myta wodą z mydłem i podatna na wyprysk; rybia łuska jest prosta,
w którym zmiana obejmuje całą skórę (tułów, kończyny, skóra głowy), łuski
mała, centralna ich część mocno przylegająca do podstawy; genialna rybia łuska jest inna
przezroczystość i delikatność łusek, ułożonych w mozaikę, głównie na kończynach;
Biała rybia łuska - białe łuski, podobne do azbestu, sprawiające wrażenie posypanej mąką;
serpentyna rybia łuska - duże szaro-brązowe łuski przypominające serpentynową okładkę. W
Obecnie formy te są uważane za rybia łuska w różnym stopniu nasilenia.
(I - III stopień). Płytki do paznokci stają się suche, kruche, szorstkie, zdeformowane, włosy
może być rozcieńczony i rozcieńczony. Objawy kliniczne rybiej łuski osłabiają się w okresie dojrzewania.
Choroba trwa całe życie, nasila się w zimie. Oznaczono funkcjonalne
niewydolność układu hormonalnego (tarczyca, gruczoły płciowe) w połączeniu z niedoborem odporności
stan (zmniejszona aktywność odporności komórek B i T), wyraźna tendencja do
choroby alergiczne (zwłaszcza atypowe zapalenie skóry) o niskiej oporności na pirokoki
i infekcje wirusowe.

Rybia łuska jednostronna (Erythroderma ichthyosiform jednostronna Rossman)
- Rzadka atypowa odmiana erytrodermii rybiej. Charakteryzuje się wrodzoną hemidysplazją,
obserwowane u kobiet. Typ dziedziczenia nie jest ustawiony. Proces patologiczny ma
jednostronna lokalizacja, wychwytująca połowę twarzy, tułowia, kończyn górnych i dolnych po lewej stronie
lub w prawo. Zazwyczaj towarzyszą ubytki kości (chondrodysplazja), nieprawidłowy rozwój wewnętrznego
narządy (kwaśna nerka), centralny układ nerwowy (po tej samej stronie).

Rybia łuska płodu (owoc arlekina) - wrodzona rybia łuska, rozwijająca się w
okres zarodkowy (IV - V miesiące ciąży). Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny. Do tego czasu
poród, obraz kliniczny rybiej łuski jest w pełni ukształtowany. Skóra noworodka jest sucha,
pogrubione, pokryte rogowymi muszlami, składające się z klaksonów o szaro-czarnym kolorze do 1 grubości
cm, gładkie lub ząbkowane, oddzielone rowkami i pęknięciami. W fałdach skórnych zmiana przypomina
acantosisnigricans. Charakterystyczna jest również rozlana keratodermia dłoni i podeszew. Otwór doustny
Często rozciągnięty, nieruchomy lub odwrotnie, ostro zwężony, przypomina pień, ledwo przejezdny dla sondy. Nos
a przedsionki są zdeformowane, powieki skręcone, kończyny są brzydkie (skoki klubowe, przykurcze,
syndactyly). Często obserwuje się całkowite wyłysienie i dystrofię paznokci, często mikrooftalmię,
mikrogyria, zaćma. Większość dzieci rodzi się martwa, reszta umiera wkrótce potem
narodziny ze zmian w narządach wewnętrznych, które nie są zgodne z życiem, wyczerpaniem, sepsą.

Rozwija się sprzężona rybia łuska, zwykle z powodu niewydolności
steroidy sulfatazy łożyskowej. W przeciwieństwie do konwencjonalnej rybiej łuski może istnieć rybia łuska związana z X
urodzenia. Obraz kliniczny, który rozwija się całkowicie tylko u chłopców, charakteryzuje się
uszkodzenie całej skóry, w tym fałdów skórnych (30% przypadków), w pierwszych miesiącach życia (rzadziej od urodzenia).
Tylko dłonie i podeszwy pozostają nienaruszone, gdzie nie ma keratodermy, jednak niektóre pogrubienie i
złuszczanie skóry. W przypadku dzieci w skórę głowy, twarzy i szyi zaangażowany jest proces. Z wiekiem
zmiany patologiczne w tych obszarach osłabiają się, a zmiany w skórze w okolicy brzucha są wzmocnione,
klatka piersiowa, kończyny. Łuski w tej postaci rybiej łuski są duże, ciemne. Nadmierne rogowacenie jest szczególnie wyraźne w okolicy
prostowniki powierzchni stawu łokciowego i kolanowego. Ta forma charakteryzuje się
brązowo-czarny kolor ciasno dopasowanych łusek, liczne małe pęknięcia warstwy rogowej i duże
(do 1 cm) tarcze brudnej szarości lub brązu, dzięki czemu skóra przypomina skorupę węża lub jaszczurki.
Skóra dłoni i podeszew nie jest naruszona, hiperkeratoza pęcherzyków nie występuje. Często obserwowane
zmętnienie rogówki, hipogonadyzm, wnętrostwo. Mogą występować różne wady rozwojowe (mikrocefalia,
zwężenie odźwiernika, nieprawidłowości szkieletowe), upośledzenie umysłowe.

Erytrodermia ichthyosiform (hiperkeratoza uogólniona ichthyosiformis,
Broca wrodzona erytrodermia ichthyosiform, dermatoza Broca ichthyosiform). Różnica kliniczna
ich erytrodermia tioisiforma z rybiej łuski jest występowaniem stanu zapalnego od urodzenia.

Rybia łuska naskórkowa (hiperkeratoza epidermolityczna, erytrodermia
ichthyosiform bullosa) - rzadka postać wrodzonej rybiej łuski; odziedziczony przez
typ dominujący autosomalny. Choroba objawia się od narodzin dziecka w postaci „koloidalnych
płód. ” Po odrzuceniu filmu skóra noworodka sprawia wrażenie poparzonej. Ona
jasny czerwony kolor, z rozległymi obszarami złuszczania naskórka z powstawaniem nadżerek i pęcherzy
różnej wielkości, z wiotką oponą i pozytywnym objawem oderwania pęcherza. Skórzane dłonie i podeszwy
pogrubiony, białawy kolor, brak ektropionu. W ciężkich przypadkach procesowi towarzyszy
składnik krwotoczny (plamica) i jest śmiertelny. W łagodniejszych przypadkach dzieci przeżywają.
Częściej, z wiekiem, liczba pęcherzy gwałtownie spada, a rogowacenie skóry nierównomiernie wzrasta
różne strony. W 3-4 roku życia hiperkeratoza jest wyraźnie widoczna w postaci gęstej brązowej werydozy.
warstwy. Twarz zazwyczaj nie jest dotknięta, z wyjątkiem łagodnego rogowacenia fałdów nosowo-wargowych; wzrost włosów i paznokci
przyspieszone. Hiperkeratoza Hystrixa, prawie uogólniona, może wystąpić na skórze tułowia.
nierówny, wyraźniejszy w obszarze fałd skóry, gdzie przybiera formę rogowatych przegrzebków.
Charakterystyczny koncentryczny układ przegrzebków na powierzchniach prostowników przegubów.
Okresowo na skórze pojawiają się pęcherzyki i pęcherze, pozostawiając erozję, której liczba jest większa
wyrażone w pierwszych latach życia.

Wrodzona mgławica Erythroderma ichthyosiform charakteryzuje się
powstawanie dużych łusek, ściśle przylegających do leżącej poniżej skóry (szczególnie w obszarze skóry
fałdy), przyspieszony wzrost paznokci i włosów, nadmierne pocenie się dłoni i stóp.

Nabyta rybia łuska jest zwykle objawowa, jest
proces paranowotworowy, wynik dysfunkcji przewodu pokarmowego, hipowitaminozy
A i wsp. Nabyta rybia łuska jako proces para-onkologiczny, często przypominający klinicznie i histologicznie
rybia łuska pospolita. Najczęściej takie zaburzenie skóry rozwija się z limfogranulomatozą. Ichthyosiform
zmiany skórne odnotowano w 2–50% nowotworach. Charakterystyczne są również zmiany skórno-szpotawe.
na zespół złego wchłaniania - kompleks objawów, który rozwija się z naruszeniem procesów wchłaniania
przewód pokarmowy. Zmiany skórne rozwijają się stopniowo na skórze: suchość, łuski,
towarzyszy temu przebarwienie skóry (lub depigmentacja), zmiany dystroficzne
płytki paznokciowe (prążkowanie wzdłużne lub poprzeczne, zmęczone), włosy (wraz z rozwojem rozproszenia)
lub łysienie ogniskowe). Charakteryzuje się także suchą spojówką, zapaleniem języka, afty i wrzodziejącym zapaleniem jamy ustnej i
inne zmiany. W niektórych przypadkach zespół złego wchłaniania może się rozwinąć po raz drugi na tle nietypowego
flora jelitowa i towarzyszą, oprócz wymienionych objawów, plamica teleangiektyczna, z
łojotok, stwardniające zmiany skórne, achlorhydria, upośledzone wydalanie witaminy B₁₂ i
wchłanianie ksylozy. Podczas przyjmowania niektórych zmian obserwowano również zmiany skórno-szpotawe
leki, w szczególności triparanol, kwas nikotynowy. Jest też wyjątkowy
niezależną postacią nabytej rybiej łuski jest tarczowata rybia łuska, której geneza jest niejasna.
Pierwsze objawy pojawiają się w dzieciństwie w postaci szorstkości, wysuszenia skóry prostownika
powierzchnie kończyn, ciała (pośladki, brzuch). W przyszłości, zwykle w wieku 25-45 lat, w strefach
sucha skóra tworzy zaokrąglone lub owalne szorstkie brązowe płytki (o średnicy 2-3 cm i
więcej), których liczba może być inna. Skóra głowy, twarz, dłonie i podeszwy, obszar
narządy płciowe, błony śluzowe, paznokcie nie są naruszone. Choroba występuje przewlekle
okresowe spontaniczne remisje zwykle w lecie.

Diagnoza opiera się głównie na danych klinicznych. Zwykle
rybia łuska to znaczenie badania histologicznego (brak lub przerzedzenie warstwy ziarnistej
naskórek); w rybiej łusce sprzężonej z chromosomem X, zmniejszona aktywność sulfatazy steroidowej w owodniach
komórki kosmówkowe lub tkanka przy użyciu sond DNA; z wrodzoną pęcherzową erytrodermią ichthyosiform -
badanie histologiczne hiperkeratozy naskórkowej.

Diagnostyka różnicowa

• Starczy i inne formy kserodermii.

Leczenie

• Praktycznie przy wszystkich formach rybiej łuski witamina A wynosi 100 000 IU / dzień. (do 200 000–300 000 IU / dzień. w 2
  przyjęcia) kursy na 2-3 miesiące. 2-3 razy w roku lub tigazon (etretinat) 0,3-0,5 mg / kg.
• Z suchą erytrodermią ichthyosiform i płytką rybią łuską - etretinat 1 mg / kg,
  izotretynoina 0,5 mg / kg. Retinoidy są przeciwwskazane w ciąży.
• W formie pęcherzowej, kloksacylina lub erytromycyna, 250 mg doustnie, 3-4 razy / dobę.
  aż do powrotu do zdrowia.
• Środki keratolityczne (5% maść salicylowa, 5-10% maść z mocznikiem).

Leczenie nabytej rybiej łuski ma na celu wyeliminowanie przyczyn jej wystąpienia.

Rokowanie zależy od postaci rogowacenia, najkorzystniejszej dla zwykłych
rybia łuska, najmniej - z blaszkami.

Wrodzona pęcherzowa erytrodermia ichthyoform

Nagłówek ICD-10: Q80.3

Treść

Definicja i informacje ogólne [edytuj]

Synonimy: wrodzona erytrodermia ichthyosiform Brock, wrodzona pęcherzowa erytrodermia ichthyosiform, pęcherzowa rybia łuska, hiperkeratoza epidermolityczna

Rybia łuska naskórkowa jest rzadką rybią łuską rogowaciejącą, która charakteryzuje się pęcherzowymi wykwitami po urodzeniu, które następnie stopniowo stają się hiperkeratotyczne.

Częstość występowania wszystkich rodzajów rybiej łuski rogowacenia we Francji szacuje się na około 1 909 000. Dokładna częstość występowania pęcherzowej wrodzonej erytrodermii rybiej nie jest znana. Większość przypadków wrodzonej pęcherzowej erytrodermii ichthyosiform występuje sporadycznie, pozostałe przypadki mają dziedziczenie autosomalne dominujące, rzadziej autosomalne dziedziczenie recesywne.

Etiologia i patogeneza

Rybia łuska naskórkowa jest spowodowana mutacjami genów kodujących naskórkową superasal keratynę 1 (KRT1; 12q13.13) i keratynę 10 (KRT10; 17q21-q23), które uszkadzają pośrednie włókna keratynowe w keratynocytach nadpodstawnych. Istnieje wyraźny związek między genotypem a fenotypem, zaangażowanie dłoni i podeszew jest zwykle związane z mutacjami w genie KRT1. Pozycja mutacji w genie może wpływać na nasilenie fenotypu.

Objawy kliniczne [edytuj]

U niemowląt, po urodzeniu lub krótko po urodzeniu, uogólniona erytrodermia, intensywne pęcherze, niewielkie tworzenie się płatków i powierzchowne nadżerki skóry w obszarach łagodnego urazu i fałd. Później, zwykle w pierwszych miesiącach życia, pojawiają się żółto-brązowe hiperkeratotyczne plamy na skórze, często połączone z łagodną erytrodermią. Z czasem hiperkeratoza nasila się, a powstawanie pęcherzy zmniejsza się, ale ich nawroty są możliwe, pojawiające się po urazach skóry iw gorącym sezonie. Nadmierne rogowacenie w większości przypadków jest uogólnione, ale u niektórych pacjentów występują ograniczone zmiany skórne, zwłaszcza w obszarach stawów, z przodu szyi, na ścianie brzucha i fałdach podjęzykowych. U niektórych pacjentów objawy choroby notowane są na dłoniach i podeszwach. Skóra często staje się swędząca i ma nieprzyjemny zapach, mogą rozwijać się infekcje skóry. Innymi objawami choroby mogą być: hipohydroza, tworzenie się łusek na dystrofii skóry głowy i paznokci. W ciężkich przypadkach wzrost jest opóźniony. U dorosłych pacjentów rybia łuska naskórkowa objawia się hiperkeratozą o różnym nasileniu i częstości występowania. Klinicznym wariantem rybiej łuski naskórkowej jest pierścieniowa rybia łuska naskórkowa z pierścieniową dystrybucją wielopierścieniowych łusek rumieniowych, które pojawiają się na ciele i kończynach z tendencją do ustępowania.

Wrodzona pęcherzowa ichthyoform erythroderma: Diagnoza [edytuj]

Rozpoznanie wrodzonej pęcherzowej erytrodermii rybiej jest oparte na charakterystycznych objawach klinicznych i danych histologicznych. Charakterystyczną cechą histologiczną pęcherzowej erytrodermii ichthyosiform jest hiperkeratoza z ortokeratozą, hipergranulozą i cytolizą w górnej warstwie wyrostka kolczystego i ziarnistego naskórka (hiperkeratoza epidermolityczna). Mikroskopia elektronowa ujawnia keratynocyty suprabasalne z grupami pośrednich włókien keratynowych o nieregularnym kształcie. Molekularne badania genetyczne pozwalają zidentyfikować mutacje w genach KPT1 i KPT10 w 10 tygodniu ciąży.

Diagnostyka różnicowa [edytuj]

Różnicowe leczenie wrodzonych pęcherzyków rybia łuska Kurt-McLean

Wrodzona pęcherzowa erytrodermia z ichtioformą: Leczenie

Leczenie objawowe. Często stosuje się emolienty, ale ich skuteczność jest ograniczona. W ciężkich postaciach miejscowe stosowanie keratolityków lub doustne podawanie acytretyny może poprawić stan ognisk dotkniętych hiperkeratozą, ale ich stosowanie wiąże się z rozwojem działań niepożądanych - zwiększonej widoczności skóry i nasileniem pęcherzy. Zastosowanie roztworów antyseptycznych pozwala zmniejszyć kolonizację bakterii i zapach wydobywający się z organizmu. W przypadku infekcji bakteryjnej konieczna jest antybiotykoterapia.

Nasilenie rybiej łuski naskórkowej może się różnić. Rybia łuska naskórkowa może obniżyć jakość życia i ograniczyć socjalizację pacjentów z powodu zmian skórnych, bólu, świądu, zapachu ciała i / lub nawracających infekcji. Rybia łuska naskórkowa może również zagrażać życiu w okresie noworodkowym z powodu infekcji i / lub odwodnienia.

Rybia łuska pospolita, łuszcząca się, blaszkowata, erytrodermia ichtiozymalna - forum

Strefa czasowa: UTC + 3 godziny [czas letni]

Mgławica erytrodermii ichthyosiform

Erytroderma ichthyosiform jest formą wrodzonej rybiej łuski, izolowanej przez Brocka w 1902 r. Są typy suche i pęcherzowe. Następuje po tym suchy (nieporęczny) rodzaj choroby. Erythroderma ichthyosiform mgławica jest identyfikowana przez wielu autorów z blaszkową rybią łuską. Jednak badania biochemiczne i drobne oznaki obrazu klinicznego ujawniają pewne różnice.
Skóra noworodka jest zwykle pokryta filmem przypominającym kolodion (ten stan jest znany jako płód kolodionu). Po 10-14 dniach film znika. Z czasem na ciele pojawia się peeling na małej płytce. Charakteryzuje się, zwłaszcza we wczesnym wieku, uniwersalny rumień skóry - erytrodermia. Choroba trwa przez całe życie.

Synonimy: erytroderma ichthyosiform mgławica, epidermolityczna rybia łuska, Wrodzona Ichthyosiform Erythroderma (CIE), nie-pęcherzowa CIE (n-CIE)

Różnice od blaszkowatej rybiej łuski
Nebulleznaya ichthyosiform erytrodermia, zbiegając się w obrazie klinicznym płytkowej rybiej łuski, składa się z następujących różnic: skale często światła (płytkowym rybiej łuski grubsze ciemniejszą), erytrodermia wyraża się zmienną intensywność (płytkowym średniej rybiej łuski), występuje brak włosów na głowie (płytkowym rybia łuska, dodatkowo, możliwe nieprawidłowości trzonu włosa), średnia ektropionowa (z wyraźnymi blaszkami; skręcone małżowiny uszne); wyraźne pogrubienie naskórka z parakeratozą wykrywa się histologicznie (w przypadku ziarniniaka blaszkowatego); biochemicznie wykryć wzrost zawartości p-alkanów - nienasyconych węglowodorów, które charakteryzują się hydrofobowością i zdolnością do wpływania na aktywność mitotyczną naskórka (w przypadku blaszkowatej rybiej łuski, wzrost poziomu sterolu i kwasów tłuszczowych w płatkach skóry).

Informacje o chorobie
Narodowość
Choroba występuje wśród ludzi wszystkich ras.
Paul
Mężczyźni i kobiety chorują równie często.
Częstotliwość
Mniej niż 1: 100 000. Podano statystyki amerykańskiego zdrowia publicznego.
Wiek
Wrodzona choroba.
Średnia długość życia pacjentów
Oczekiwana długość życia u takich pacjentów, jak u zwykłych ludzi.
Typowe skargi
Pocenie jest upośledzone, więc wysiłek fizyczny i upały prowadzą do hiperpyreksji (wzrost temperatury ciała do 41 ° C i powyżej). Nadmierna utrata płynu z powodu pęknięć w warstwie rogowej naskórka powoduje odwodnienie. U dzieci zwiększa się zapotrzebowanie na składniki odżywcze dzięki przyspieszonej odnowie komórek w naskórku. Pęknięcia w dłoniach i podeszwach powodują ból. Odwrócenie powiek może spowodować wysuszenie rogówki i infekcje oczu.

Dziedziczenie
Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny. Oznacza to, że:

• jeśli oboje rodzice są nosicielami choroby (heterozygotyczni), ale sami nie są chorzy, wtedy prawdopodobieństwo, że ich dzieci będą chore, wynosi 25%, nosiciele 50% i zdrowi (nie odziedziczą choroby) 25%;
• jeśli jedno z rodziców jest chore i drugi przewoźnik, prawdopodobieństwo choroby każdego z nich wynosi 50%, jak w przypadku dominującego spadku;
• jeśli oboje rodzice są chorzy, wtedy wszystkie ich dzieci będą chore;
• jeśli jeden z rodziców o nieznanym genotypie jest zdrowy, a drugi jest nosicielem, ryzyko zachorowania na dziecko jest małe;

Związek krwi rodziców zwiększa ryzyko choroby u dzieci.
Objaw autosomalnej recesywnej choroby u dziecka zdrowych rodziców może być wynikiem nowo powstającej spontanicznej mutacji allelu recesywnego.

Badania fizyczne
Skóra
Hipertrofia warstwy ziarnistej, akantoza i naciek zapalny w skórze właściwej są histologicznie zaznaczone, co odróżnia erytrodermię od posocznicy ichtiogennej. Ponadto określa się wyraźną hiperkeratozę z poszczególnymi wyspami parakeratozy.

• Noworodki rodzą się jako kolodion. Dziecko jest pokryte przezroczystą folią przypominającą kolodion. Po kilku dniach film zamienia się w duże łuski i łuszczy się. Często dochodzi do odwrócenia powiek (ektropion) i odwrócenia wargi. Skóra jest czerwona i ma stan zapalny (erytrodermia).
• Dzieci i dorośli. Na ciele jest lekki peeling. Występuje zaczerwienienie skóry (erytrodermia). Na dłoniach i podeszwach - keratodermia i pęknięcia. Częste wtórne zakażenia bakteryjne.

Włosy
Skóra na głowie odpada. Włosy mogą być cienkie. Wzrost włosów można przyspieszyć 2-3 razy w stosunku do normy.
Gwoździe
Zwykle normalne. Wzrost paznokci można przyspieszyć 2-3 razy w stosunku do normy.
Błony śluzowe
Zwykle nie dotyczy.
Oczy
Umiarkowane odwracanie powiek. Wspomaga rozwój infekcji oczu.
Diagnostyka różnicowa
Erythroderma ichthyosiform bullosa, lamelarna rybia łuska, rybia łuska pospolita, rybia łuska sprzężona z chromosomem X, zespół Nethertona, trichotiodistrophy. W diagnostyce różnicowej z wulgarną rybią łuską należy pamiętać, że w tych ostatnich nie występują depresje pachowe, fałdy pachwinowe, skóra łokci i fałdy podkolanowe.

Dodatkowe badania
Siew
Pozwala wyeliminować wtórne zakażenia bakteryjne i posocznicę, szczególnie u noworodków.
Aktualne i prognozowane
Folia, podobnie jak kolodion, utrzymuje noworodka 10-14 dni. W tym okresie może wystąpić odwodnienie, hipernatremia, zakażenia bakteryjne i posocznica. Choroba trwa przez całe życie, a stan nie poprawia się z wiekiem. Hiperkeratoza prowadzi do zablokowania przewodów gruczołów potowych merokryny, co powoduje pocenie się.
Diagnostyka prenatalna (prenatalna)
Według autorytatywnej publikacji medycznej E-medicine (angielski) możliwość diagnozy prenatalnej jest kontrowersyjna.

Leczenie
Choroba nie ma lekarstwa. Przeprowadza się leczenie objawowe.
Noworodki
Noworodki umieszcza się na oddziale intensywnej opieki medycznej. W inkubatorze utrzymuj wysoką wilgotność. Na skórę stosuje się kremy zmiękczające. Obserwuj odwodnienie organizmu i objawy zakażenia. Ręczne usuwanie membrany kolodionowej nie jest zalecane.
Niezbędne konsultacje
Dermatolog oceniający stopień zmian skórnych i zalecenia dotyczące opieki.
Okulista okulistyczny w obecności odwrócenia powieki (ektropion).
Genetic, aby potwierdzić diagnozę i zbadać ryzyko choroby kolejnych dzieci.
Dzieci i dorośli
Emolienty są stosowane na skórę. Najprostszy to wazelina. Zaleca się stosowanie środków zmiękczających skórę po kąpieli na mokrej skórze.
Środki antyseptyczne i przeciwdrobnoustrojowe są stosowane w celu wyeliminowania zapachu i chorób grzybowych.
Produkty keratolityczne (złuszczające):

• Glikol propylenowy. Leczenie odbywa się przed snem. 44-60% wodny roztwór glikolu propylenowego nakłada się na skórę po kąpieli i nakłada „piżamę” z folii z tworzywa sztucznego. Po poprawieniu tego warunku ta metoda leczenia jest stosowana 1 raz w tygodniu lub nawet mniej.
• Kremy zawierające kwas glikolowy lub mlekowy zmniejszają grubość skóry.
• Kremy na bazie mocznika (10–20%) redukują złuszczanie.
• Kremy zawierające kwas salicylowy wraz z glikolem propylenowym pomagają zwalczać ciemne łuski. Stosowanie kwasu salicylowego w dużych obszarach skóry, zwłaszcza u dzieci, powinno
  być ostrożnie - możliwe zatrucie ciała.

Przegrzanie
Nietolerancja ciepła z powodu braku pocenia się. Rodzice muszą być ostrzeżeni, że wysiłek fizyczny, gorączka i upał powodują przegrzanie i udar cieplny. Podwajanie, zwilżanie skóry, pomoc w mokrym prześcieradle.
Retinoidy
Retinoidy to witamina A i jej syntetyczne analogi, które są szeroko stosowane w leczeniu dużej grupy chorób skóry. Akceptacja retinoidów prowadzi do poprawy stanu skóry. Z powodu poważnych skutków ubocznych retinoidy są stosowane w przypadkach, gdy konwencjonalna terapia jest nieskuteczna. W ciężkich przypadkach retinoidy są przyjmowane przez długi czas, od czasu do czasu robiąc przerwy. Przy długotrwałym leczeniu monitoruj stan szkieletu i wątroby. Ze względu na teratogenne działanie retinoidów, antykoncepcja jest konieczna w okresie leczenia. Po zakończeniu odbioru z reguły efekt zostaje usunięty.
Ustnie:

• Izotretynoina (izotretynoina). Nazwy handlowe Accutane, Roaccutan. Blisko struktury retinolu i etretinatu (tigazonu).
  Przeczytaj więcej o izotretynoinie
  Co jest ważne, aby wiedzieć o Accutane
• Atitytryna (Acytretyna). Nazwa handlowa Soritanane, Neotigazon.
  Więcej o Neotigone

Zdjęcia

Erythroderma pęcherzowa ichthyosiform

Wrodzona pęcherzowa erytrodermia ichthyosiform jest przewlekłą szpecącą chorobą, która na początkowym etapie objawia się pęcherzami i nadżerkami. Stopniowo pojawia się rozlana hiperkeratyczna zmiana na skórze, nabierająca szorstkiej natury. Synonimy: hiperkeratoza epidermolityczna, rybia łuska pęcherzowa, wrodzona pęcherzowa erytrodermia ichthyosiform Broca.

Epidemiologia wrodzonej pęcherzowej erytrodermii ichthyosiform

Początek choroby: choroba objawia się podczas porodu lub wkrótce po niej.
Płeć: nie ma znaczenia. Częstość występowania: jeden przypadek na 200 000–300 000 noworodków.
Etiologia: mutacja genu Keratyna 1, 10 (lub 2 u Siemens bullosis rybia łuska).
Typ dziedziczenia: dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, ale u 50% pacjentów mutacja jest sporadyczna.

Patofizjologia wrodzonej pęcherzowej erytrodermii ichthyosiform. Mutacje genów keratyny 1 i 10 zlokalizowane odpowiednio na chromosomach 12qll-ql3 i 17ql2-q21. Mutacje wpływają na wyrównanie zespołu keratyny, oligomeryzacji i włókna, co prowadzi do osłabienia ramy komórki i tworzenia płytek.

Anamneza wrodzonej pęcherzowej erytrodermii ichthyosiform. Głównym zarzutem pojawiającym się na początku życia jest powstawanie bolesnych pęcherzy, których otwarcie prowadzi do rozległej erozji. Ogniska hiperkeratozy stają się cuchnące i szpecące.

Objawy skórne wrodzonej pęcherzowej erytrodermii ichthyosiform:
Typ: pierwszy - wiotkie pęcherze, po których następuje złuszczanie skóry, nadżerki i rozległe obszary narażone. Później rozwija się nadmierne rogowacenie rumieniowe z bolesnymi blaszkami.
Kolor: najpierw skóra ma rumień. Później tworzą się grube ciemnobrązowe płatki.
Lokalizacja: może dotyczyć dowolnej części ciała. Typowe uszkodzenie powierzchni zginaczy kończyn. W wielu przypadkach biorą udział dłonie i podeszwy (rogowacenie).
Powszechne objawy wrodzonej pęcherzowej erytrodermii ichthyosiform. Włosy, paznokcie i zęby zwykle nie są naruszone.

Diagnoza wrodzonej pęcherzowej erytrodermii ichthyosiform

Wrodzona pęcherzowa erytrodermia ichthyosiform przy urodzeniu powinna się odróżniać od innych chorób torbielowatych, na przykład pęcherzowej epidermolizy, zespołu gronkowcowego wypalonej skóry, toksycznej martwicy naskórka, liszaja pęcherzowego. Objawy kliniczne w późnym, ostrym stadium choroby mogą przypominać płytkową rybią rybę.

Histopatologia wrodzonej pęcherzowej erytrodermii ichthyosiform: w biopsji skóry stwierdza się gęstą ortokeratyczną hiperkeratozę, aw keratynocytach określa się wakuolizację wewnątrzkomórkową poprzez agregację pośrednich włókien keratynowych („hiperkeratoza epidermolityczna”). Mikroskopia elektronowa: wykryto agregaty pośrednich włókien keratynowych.

Inne metody: możliwe jest badanie prenatalne pod kątem wad keratyny 1 i 10.

Obecny i rokowanie wrodzonej pęcherzowej erytrodermii rybiej

Bąbelki przestają pojawiać się w drugiej dekadzie życia, ale hiperkeratoza utrzymuje się przez całe życie. Później głównym problemem staje się hiperkeratoza - ze względu na defekt kosmetyczny i nieprzyjemny zapach spowodowany dodatkowym zakażeniem, a także dyskomfort spowodowany ograniczeniami ruchowymi. Ciężkiemu uszkodzeniu skóry głowy może towarzyszyć wypadanie włosów.

Leczenie wrodzonej pęcherzowej erytrodermii ichthyosiform

We wczesnym stadium choroby torbielowatej konieczna jest ogólnoustrojowa terapia podtrzymująca, aby zapobiec zakażeniu, odwodnieniu, zaburzeniu równowagi wodno-elektrolitowej i termoregulacji. Przy otwieraniu pęcherzyków konieczne jest wyciąganie smarów i ostrożne opuszczanie.

Na etapie późnej brodawki można stosować następujące środki:
1. Leki keratolityczne z mocznikiem (Carmol), kwasem salicylowym (Salex) i alfa-hydroksykwasem (Aquaglycolic) mogą poprawić łuszczenie się płatków, ale u małych dzieci należy ich unikać, ponieważ powodowane przez nie przeszywające odczucia są zazwyczaj słabo tolerowane. Nie nakładaj ich również na twarz i pachwiny.
2. Układowe retinoidy, na przykład izotretynoina i acytretyna, zmniejszają nadmierne rogowacenie, ale mogą powodować wzrost powstawania pęcherzy. Stosowanie retinoidów jest ograniczone przez ich skutki uboczne na kości i ścięgna, dlatego należy unikać długotrwałego stosowania tych leków.

Erytrodermia ichthyosiform

Ichthyosiform erythroderma jest kombinacją genetycznych dermatoz, które opierają się na całkowitym uszkodzeniu zapalnej skóry z tworzeniem się łusek ryb hiperkeratozą naskórka, czasami z objawami erupcji torbielowatych. Klinicznie choroba charakteryzuje się jaskrawym zlewającym się rumieniem z płytkowym złuszczaniem, przypominającym mikę, z zrogowaciałymi warstwami hiperkeratotycznymi. Pierwotne elementy w pachach, duże fałdy skóry wokół stawów są zlokalizowane. Diagnoza jest dokonywana na podstawie historii i kliniki. Leczenie przeprowadza się poprzez kursy retinolu z dodatkiem terapii przeciwbakteryjnej, jeśli to konieczne; zewnętrznie stosowane keratolityki.

Erytrodermia ichthyosiform

Erytrodermia ichthyosiform jest rodzajem wrodzonej rybiej łuski, której cechą charakterystyczną jest naruszenie rogowacenia skóry z objawami zapalenia. Występuje zarówno jako niezależna choroba, jak i jeden z objawów dużej liczby patologii syndromowych (na przykład zespół Sjogrena-Larssona, zespół Nethertona, zespół KID, zespół akumulacji obojętnego tłuszczu). Dermatoza nie ma komponentu płci. Brakuje statystyk dotyczących rozpowszechnienia choroby.

Ponieważ „matrycą” choroby jest wrodzona rybia łuska, o której wzmiankę pozostawili chińscy lekarze w II-III tysiącleciu pne, istnieją niezliczone opisy tej patologii. W 1891 r. Francuski dermatolog E. Vidal porównał rybią łuskę z ograniczoną formą neurodermozy, w tym samym roku L. Brock i L. Jacot podkreślili konstytucyjną kolorystykę dermatozy, później niemiecki doktor G. Unna opisał jeden z typów patologii pod postacią wrodzonego rogowacenia dłoniowo-podeszwowego. D. Daria była zaangażowana w całkowitą hiperkeratozę ichthyosiformis. W 1964 roku J. Grater zaproponował kliniczno-genetyczną klasyfikację choroby, która nie straciła na aktualności.

Przyczyny erytrodermii ichthyosiform

Przyczyna erytrodermii ichthyosiform jest oczywista - jest to mutacja genowa. I chociaż w międzynarodowym katalogu dziedzicznych form rybiej łuski zarejestrowano 33 gatunki comatozy rybiej i warunki przypominające je, etiologia jest taka sama dla wszystkich. Typem dziedziczenia może być zarówno autosomalna recesywna, jak i autosomalna dominująca, co determinuje mutacja określonego genu. W typie autosomalnym recesywnym mutuje gen odpowiedzialny za powstawanie naskórka, mutacja autosomalna dominująca jest związana z genem odpowiedzialnym za syntezę keratydów. Na poziomie procesów biochemicznych w ciele pacjenta określa się wysoki poziom n-alkanów (częstotliwość drgań rozciągających zmienia się wiązań węgiel-wodór).

Klasyfikacja erytrodermii ichthyosiform

Nie ma jednolitej klasyfikacji choroby w dermatologii. Najwygodniejszym, naszym zdaniem, jest następujący podział erytrodermii ichthyosiform:

1. erytrodermia ichthyosiform jako niezależna choroba.

• wrodzona pęcherzowa erytrodermia ichthyosiform: podstawowym elementem jest pęcherz moczowy, pozytywny objaw Nikolsky'ego; autosomalny dominujący sposób dziedziczenia;
• wrodzona ichthyosiform mgławica erytrodermia: pierwszorzędowym elementem jest skala gęsto przylutowana do skóry właściwej, nadmierne wydzielanie gruczołów potowych, szybki wzrost włosów i paznokci; autosomalny recesywny sposób dziedziczenia;
• lamelarna (lamelarna) rybia łuska: płód koloidalny, nieleczony bez leczenia w pierwszych dniach życia; autosomalny recesywny tryb dziedziczenia.

2. Zespoły z objawami erytrodermii ichthyosiform jako jeden z objawów (zespół Sjogrena-Larssona, zespół Tau, zespół KID, zespół akumulacji obojętnego tłuszczu, zespół Nethertona, zespół CHILD, zespół Konradiego-Hünermanna, zespół Younga-Vogela, zespół Hersuma, zespół rudy).

Objawy erytrodermii ichthyosiform

Ponieważ termin „erytrodermia ichthyosiform” łączy całą grupę chorób, obraz kliniczny każdego z nich zależy od rodzaju patologii i ciężkości przebiegu dermatozy. Istnieją jednak ogólne objawy choroby. Zatem „suche” formy choroby charakteryzują się uczuciem ucisku skóry z objawami silnego łuszczenia na tle jasnego rumienia. Kształt i wielkość łusek jest bardzo różna, ale nie większa niż 1 cm; są cienkie, przezroczyste, z silnym uchwytem na skórze w środku. Typowa lokalizacja nie istnieje, każda część skóry jest zaangażowana w proces. Gruczołowy aparat skóry właściwej dramatycznie zmniejsza wytwarzanie wydzielin, co prowadzi do zmniejszenia ochronnej funkcji skóry, dodania wtórnej infekcji, wystąpienia zapalenia skóry.

Ekstremalnym stopniem „suchego” typu patologii jest płód koloidalny, gdy cała skóra noworodka jest pokryta brązowym filmem celofanowym. Część filmu rozpada się na segmenty, które przekształcają się w łuski. Czasami film rozpada się na segmenty bez wyraźnego powodu i znika bez śladu. Chorobie towarzyszy hiperdermotrofia (szybki wzrost włosów i paznokci), nadmierne rogowacenie dłoni i stóp. Mogą wystąpić łysienie, anomalie zębów, światłowstręt. Odmiany pęcherzowe erytrodermii ichthyosiform objawiają się heteroformową wysypką pęcherzyka żółciowego na jaskrawoczerwony rumień. Objaw Nikolsky'ego jest pozytywny (skóra z powodu pęcherzy w naskórku staje się podobna do bibułki, łatwo złuszcza się, odsłaniając lśniące, hiperemiczne obszary bez ropniaka). Pęcherzyki są przekształcane w łuski keratynowe, ale skóra zachowuje swoją elastyczność. W ciężkich przypadkach, błony śluzowe są dotknięte, rozwija się plamica (krwotoki kapilarne) ze śmiertelnym skutkiem.

Jeśli erytrodermia rybia łuskowata jest głównym objawem zespołu, jej klinika działa jako podstawowy składnik procesu patologicznego. W zespole Sjogrena-Larssona na skórę od urodzenia ma wpływ rumień, który zastępuje hiperpigmentacja, nadmierne rogowacenie. Wysypka na kończynach i tułowiu jest zlokalizowana, pocenie się nie występuje. Połączona patologia skóry z otępieniem, padaczką, porażeniem spastycznym. Zespół Tau (trichodio-dystrofia) łączy klinikę „suchej” erytrodermii ichthyosiform z niepełnosprawnością intelektualną i kruchością przydatków skóry.

Składnik skórny w zespole KID jest reprezentowany przez łuszczące się blaszki na policzkach, podbródku, nosie, za uszami; rogowacenie na dłoniach. Wiąże się to z wrodzoną głuchotą. Zespół Chanarin-Dorfmana jest połączeniem „suchej” erytrodermii ichthyosiform z miopatią, zaćmą, głuchotą i patologią narządów wewnętrznych. Zespół Nethertona jest diagnozowany przez „suchą” erytrodermiczną zmianę skórną, przypominającą neurodermatozę, wielokrotne zniszczenie włosów (włosy bambusowe), zaburzenie wzrostu. Zespół CHILD objawia się „suchą” erytrodermią ichthyosiform z dysplazją kończyn. Objawy skórne zespołu Konradiego-Hünermanna to erytrodermia ichtiozgryzowa z achondroplazją. Zespół Junga-Vogela - hiperkeratoza dłoniowo-podeszwowa typu ichthyosiform. Zespół Gersuma to świądowa erytrodermia ichthyosiform. Łysienie w połączeniu z erytrodermią ichthyosiform są objawami zespołu rudy.

Rozpoznanie erytrodermii ichthyosiform

Diagnoza jest dokonywana na podstawie wywiadu, objawów klinicznych choroby, z elementami torbielowatymi przy użyciu badania histologicznego, ujawniając ziarnistą destrukcję naskórka. Diagnostyka różnicowa erytrodermii ichthyosiform jest wykonywana z rybią łuską pospolitą (zazwyczaj wewnątrzmaciczną zmianą dużych fałd skórnych), epidemią pęcherzycy noworodkowej (charakteryzującą się zaraźliwością, wykwitami pęcherzyków z zawartością ropną, wysoką gorączką), kiłą wrodzoną (na podstawie reakcji serologicznych, rumienia i kreemera oraz temperatury). Diagnostyka różnicowa z użyciem kserodermii pomaga w specjalnej próbce: gdy naniesiona jest na skórę za pomocą szpatułki, pozostaje jasny biały „śnieżny” pasek peelingujący. Erytrodermia łuszczycowa charakteryzuje się typową triadą diagnostyczną na poszczególnych zachowanych grudkach i obrazie histologicznym; w atopowym zapaleniu skóry cała skóra nie jest dotknięta, wysypce towarzyszy świąd; Toksykoderma występuje na tle leku, różni się polimorfizmem zmian chorobowych.

Leczenie erytrodermii ichthyosiform

Ogólną zasadą leczenia erytrodermii ichthyosiform jest skorygowanie znacznie zmniejszonej produkcji witaminy A. W tym celu należy stosować retinol i jego pochodne według indywidualnych schematów w przeliczeniu na 1 kg masy ciała. Ponieważ dawka witaminy A jest znaczna, każdy pacjent musi przejść szczegółowe badanie przed leczeniem w celu oceny czynności nerek, wątroby i poziomu lipidów we krwi. Dawka retinolu jest niższa, im wyraźniejszy jest składnik zapalny procesu patologicznego. W ciężkich przypadkach retinol łączy się z krótkimi cyklami z glukokortykoidami. W przypadku przystąpienia do wtórnej infekcji wskazane są antybiotyki (erytromycyna). Zewnętrznie, stosując „suche” odmiany choroby, stosuje się keratolityki (6% maść salicylowa). Skuteczność leczenia wzrasta wraz z zaleceniem terapii PUVA, selektywnej fototerapii według wskazań. Zapobieganie nie istnieje. Rokowanie jest względnie bezpieczne, najbardziej niekorzystna jest blaszkowata forma erytrodermii ichthyosiform. Pełne odzyskanie nie jest możliwe.