Czym jest mioklonus, jego odmiany, objawy i leczenie

Mioklonus (mioklonus) - jest skurczem lub rozluźnieniem mięśni o mimowolnej naturze, które powstają w postaci natychmiastowego drżenia mięśni.

Mioklonie mogą manifestować się zarówno w jednym mięśniu, jak iw kilku tkankach mięśni nóg, ramion, twarzy lub jednocześnie w różnych miejscach (zwykle występuje to podczas snu). Mioklonie mogą wystąpić u każdego.

Często przejawia się to w postaci mięśniowej reakcji na ciężkie strach. W tym przypadku jest to normalna reakcja organizmu. Wielu neurologów nazywa te drgawki fizjologiczną lub łagodną mioklonią.

Mioklonie korowe

Mioklonus korowy objawia się w postaci piorunującego skurczu mięśni, który rozwija się nagle bez wcześniejszej symptomatologii.

Może być jednoczesny lub powtarzalny. Zwykle, z powtarzalnością, drgają mięśnie, które płyną z różną częstotliwością i czasem trwania.

Mioklonie korowe należą do następujących odmian:

• łagodny;
• negatywny;
• w zależności od obszaru wyglądu - korowy, podkorowy, rdzeniowy, obwodowy.

Łagodny charakter cięć

Łagodne mioklonie to:

1. Typ fizjologiczny. Zwykle obserwowane u zdrowych ludzi. Mogą być w postaci początku, ostrych skurczów mięśni podczas snu, nazywane są również hypnogogicheskie miclonias. Czasami występują w postaci czkawki lub w postaci naturalnego fizjologicznego odruchu początkowego, na przykład wzdrygnięcia się podczas nagłego ostrego hałasu.
2. Strach miokloniczny. Przejawia się w wyniku strachu - silny krzyk, jasny błysk, intensywne światło.
3. Częste czkawki. Pojawia się w wyniku skurczów wewnętrznej przepony i krtani. Czkawka jest odpowiedzią na drażniące działanie niektórych obszarów pnia mózgu, a także nerwów przeponowych i nerwów błędnych. Zwykle czkawka powoduje poważne rozdęcie żołądka, przewlekłe patologie narządów trawiennych, osierdzie, zatrucie.
4. Ze względu na zwiększony wysiłek fizyczny. Może być spowodowany zwiększonym obciążeniem. Mioklonus przejawia się w postaci drgawek mięśnia brzuchatego łydki i oczu.

Odmiany negatywne

Może wystąpić podczas nagłego zaprzestania aktywności mięśni. Objawia się w postaci ostrych, konwulsyjnych prób, na przykład przy przekroczeniu próbki palca nosowego. Negatywne mioklonie występują podczas postępującego typu zespołu padaczkowego.

To jest manifestacja asterixis.

Negatywne drgawki miokloniczne obejmują asterixis, podkorowe mioklonium, które występuje w wyniku toksycznych encefalopatii metabolicznych.

Negatywny mioklonus obejmuje następujące typy:

1. Niezbędne. Jest to skurcz mięśni o odosobnionym charakterze. Objawy te są mało uciążliwe. Najczęściej występuje w dzieciństwie, objawia się w postaci natychmiastowych szarpnięć mioklonicznych wraz z dystonią podczas braku jakiegokolwiek innego deficytu neuronalnego.
2. Epileptyczne. Mikrofony tego typu mogą być ujemne lub dodatnie. Zawsze na elektroencefalogramie, któremu towarzyszą uogólnione wyładowania. Mikronie padaczkowe występują podczas chorób, którym zwykle towarzyszą drgawki. Objawy tego typu mają wyraźny stopień nasilenia i z czasem pogarszają się.
3. Psychogenny. Ten rodzaj mikronów jest spowodowany głównie urazami i urazami, w rzadkich przypadkach może pojawić się spontanicznie. Skurcze mięśni są zmienne. Mają nietrwałe dotkliwość i czas trwania. Są uogólnione i zlokalizowane.

Lokalizacja zmiany

W zależności od obszaru wyglądu wyróżnia się następujące mioklonie:

1. Korowy. Ten widok jest najpowszechniejszy. Wpływa głównie na część twarzową i dystalne części kończyn górnych. Pojawiają się podczas świadomej aktywności, a zatem mogą dramatycznie zakłócić aktywność mowy i chód, występują również podczas dotyku lub ekspozycji na jasne światło. Mioklonie tego gatunku występują podczas zapalenia guza i innych patologii.
2. Podkorowe. Obserwowane w obszarach zmian w obrębie kory i struktur podkorowych. Zwykle są to widoki segmentowe i asymetryczne. Typ segmentalny obejmuje mioklonie w podniebieniu miękkim, dzieje się to podczas uszkodzenia pnia mózgu. Mioklonie typu asymetrycznego obejmują miokloniczne odruchy typu siatkowatego, na przykład statokinetyczne, prostujące, postostatyczne, jak również odruchy początkowe - mimowolną reakcję psychofizjologiczną, która pojawia się z powodu ostrego działania czynnika drażniącego - dźwięków, jasnego światła, błysku i tak dalej.
3. Rdzeń Istnieją dwa typy - segmentowy i jednostronny. Głównie z powodu uszkodzeń kręgosłupa - urazu, zaburzeń niedokrwiennych. Mają guz i naturę organiczną.
4. Peryferyjne. Powstają w postaci rytmicznych lub pół-rytmicznych dreszczy. Obserwowane podczas zaburzeń splotów zakończeń nerwowych, korzeni iw rzadkich przypadkach komórek przednich rogów rdzenia kręgowego.

Czynniki prowokujące

Głównymi przyczynami pierwszych objawów mioklonii są:

• problemy z metabolizmem - fenyloketonuria, zwyrodnienie wątroby;
• występowanie zaburzeń metabolicznych, które występują podczas problemów z nerkami i wątrobą;
• różne przejawy niedotlenienia mózgu;
• zatrucie ciała w postaci ostrej lub przewlekłej solami metali ciężkich lub składników organicznych;
• obecność dziedzicznej patologii z obecnością autosomalnego dominującego typu patologicznych genów;
• obecność stwardnienia rozsianego;
• różne urazy;
• procedury medyczne z pomocą niektórych grup leków;
• choroby typu naczyniowego i mózgowego;
• toscoplazmoza.

Jak to wygląda w życiu?

Mioklonie występują zwykle jako mimowolne lub kontrolowane wyciągarki grup mięśniowych. Podczas przestrachu pojawia się uczucie porażenia prądem. Potrząsanie trwa od 2-5 sekund do 2-3 godzin

Jeśli przestoje nie pojawiają się często, są związane z jakimikolwiek bodźcami i nie powodują pogorszenia ogólnego stanu, są to fizjologiczne mioklonie, które same przejdą.

Jeśli wciągarki w mięśniach występują w trybie przyspieszonym, w tym przypadku dochodzi do pogorszenia stanu fizycznego i psychicznego osoby. Jeśli z czasem objawy nasilą się i nie ma związku z bodźcami zewnętrznymi, to być może pojawią się mioklonie z powodu choroby powiązanego centralnego układu nerwowego.

W stresujących sytuacjach wysiłku fizycznego występują mioklonie typu patologicznego. Ten typ przejawia się w postaci drgania mięśni, rytmicznego drżenia w całym ciele, nagłego zgięcia stóp, dłoni lub wyraźnych drgawek uogólnionego typu.

Diagnoza i badanie

Przed badaniem pacjent powinien szczegółowo opisać swój stan - jak idzie skrzywienie, jakie grupy mięśniowe obejmuje, jak długo trwają napady i kiedy występują. Na podstawie zeznań lekarz może przepisać dodatkowe badania:

• badanie elektroencefalograficzne;
• elektromiografia;
• badanie czaszki za pomocą radiografii;
• tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny.

Cechy opieki medycznej

Zwykle fizjologiczne mioklonie nie wymagają leczenia, z czasem mijają same. Jeśli występują często, w tych przypadkach lekarz przepisuje leki o działaniu uspokajającym w celu uspokojenia układu nerwowego - nalewki Valocordin lub waleriany. Czasami można użyć lekarstwa ziołowego serdecznika lub melisy.

Częste skurcze powodujące problemy i dyskomfort muszą być leczone. Zazwyczaj leczenie składa się z następujących kroków:

• korekta zaburzeń metabolicznych;
• jeśli drgawki mają charakter padaczkowy, stosuje się leki przeciwdrgawkowe;
• zastosowanie terapii uspokajającej, prawidłowego trybu i krótkotrwałego przebiegu tabletek nasennych.

Przede wszystkim konieczne jest przeprowadzenie badania i wyeliminowanie pierwszej przyczyny mioklonii. Następnie przepisywane są leki takie jak karbamazepina, Tiaprid, Clonazepam, stymulatory neurometaboliczne (leki nootropowe), leki przeciwpadaczkowe, takie jak kwas walproinowy. Są one przyjmowane doustnie lub podawane we wstrzyknięciu domięśniowym.

Pomaga całkiem dobrze Clonazepam i preparaty na bazie kwasu walperowego. Klonazepam należy przyjmować do 3 razy na dobę w dawce 0,5-2 mg.

Musi być przepisana złożona terapia. Lekarz musi przepisać kurs silnych leków, które obejmują następujące typy:

Środki zapobiegawcze

Zapobieganie jest łatwe do zrozumienia, ale nie do zrobienia:

• przestrzeganie dnia i snu, dla osoby dorosłej sen powinien wynosić 7 godzin, dla dziecka 10 godzin;
• minimalizacja stresujących sytuacji;
• regularne i racjonalne żywienie;
• zaprzestanie palenia i napoje alkoholowe;
• nie zaleca się siedzenia przy komputerze ani oglądania programów telewizyjnych na godzinę przed snem;
• relaksująca kąpiel bąbelkowa;
• masaże aromaterapeutyczne.

Leczenie pacjentów z mioklonią korową jest trudnym procesem, wymagającym dużej cierpliwości i długiego czasu naświetlania. Chorobę tę można wyleczyć tylko wtedy, gdy lekarz prawidłowo sporządzi schemat leczenia.

Czasami, aby wyleczyć ten problem, wystarczy obserwować wszystkie niezbędne środki zapobiegawcze.

Myoclonus (myoclonus): co to jest, przyczyny, typy, leczenie

Co to jest mioklonus (mioklonus)?

Pojęcie mioklonu odnosi się do objawu, a nie diagnozy choroby. Choroba polega na nagłych, mimowolnych drganiach pojedynczego mięśnia lub grupy mięśni. Miokloniczne szarpnięcia lub szarpnięcia są zwykle spowodowane nagłymi skurczami mięśni zwanymi łagodnymi mioklonami lub zwiotczeniem mięśni, zwanymi ujemnymi mioklonami. Skurcze mięśni mioklonicznych mogą występować pojedynczo lub sekwencyjnie, w postaci wzoru lub bez wzoru. Mogą występować rzadko lub wiele razy na minutę. Mioklonie występują czasami w odpowiedzi na zdarzenie zewnętrzne lub gdy osoba próbuje wykonać ruch. Twitching nie może być kontrolowany przez osobę, która tego doświadcza.

W najprostszej postaci mioklonie składają się z drgania mięśni, po którym następuje relaksacja. Czkawka jest przykładem tego typu mioklonie. Innymi godnymi uwagi przykładami mioklonie są szarpnięcia, których doświadczają niektórzy ludzie, gdy zaczynają spać. Te proste formy mioklonie występują u normalnych zdrowych ludzi i nie powodują żadnych problemów. W przypadku częstszych przypadków mioklonie mogą obejmować uporczywe skurcze wstrząsu w grupie mięśniowej. W niektórych przypadkach mioklonie zaczynają się w jednym obszarze ciała i rozprzestrzeniają się na mięśnie w innych obszarach. Poważniejsze przypadki mioklonu mogą zakłócać ruch i poważnie ograniczać zdolność osoby do jedzenia, mówienia lub chodzenia. Tego typu mioklonie mogą wskazywać na pierwotne zaburzenie mózgu lub nerwów.

Przyczyny mioklonie

Mioklonie mogą rozwinąć się w odpowiedzi na infekcję, urazy głowy lub rdzenia kręgowego, udar mózgu, guzy mózgu, niewydolność nerek lub niewydolność wątroby, chorobę magazynowania lipidów, zatrucie chemiczne lub lekowe lub inne zaburzenia. Przedłużone uwalnianie tlenu do mózgu, zwane niedotlenieniem, może prowadzić do niedotlenienia mioklonii. Mioklonie mogą występować samodzielnie, ale najczęściej jest to jeden z kilku objawów związanych z szerokim zakresem zaburzeń układu nerwowego. Na przykład drgawki miokloniczne mogą rozwinąć się u pacjentów ze stwardnieniem rozsianym, chorobą Parkinsona, chorobą Alzheimera lub chorobą Creutzfeldta-Jakoba. Drżenia miokloniczne są powszechnie spotykane u osób z padaczką, chorobą, w której aktywność elektryczna w mózgu ulega zaburzeniu, prowadząc do drgawek.

Jakie są rodzaje mioklonu?

Klasyfikacja wielu różnych form mioklonu jest trudna, ponieważ przyczyny, skutki i reakcje na terapię są bardzo zróżnicowane. Poniżej przedstawiono najczęściej opisywane typy.

Psychogenne mioklonie charakteryzują się skurczami mięśni, powodowanymi lub wzmacnianymi przez ruchy dobrowolne lub nawet przez zamiar poruszania się. Może to być jeszcze gorsze z powodu prób precyzyjnych skoordynowanych ruchów. Ten rodzaj mioklonu może wpływać na ramiona, nogi, twarz, a nawet głos. Często powoduje uszkodzenie mózgu, które jest spowodowane brakiem tlenu i przepływu krwi do mózgu, gdy oddech lub bicie serca są tymczasowo zatrzymane.

Mioklonus odruchu korowego jest rodzajem padaczki, która występuje w korze mózgowej - zewnętrznej warstwie lub „istocie szarej” mózgu, która jest odpowiedzialna za większość przetwarzania informacji zachodzącego w mózgu. W przypadku tego typu mioklonii szarpnięcia zazwyczaj obejmują tylko kilka mięśni w jednej części ciała, ale mogą wystąpić szarpnięcia obejmujące wiele mięśni. Mioklonus odruchu korowego może się nasilać, gdy ludzie próbują poruszać się w określony sposób (działanie mioklonu) lub odczuwają szczególne wrażenie.

Niezbędne mioklonie występują przy braku padaczki lub innych oczywistych nieprawidłowości w mózgu lub nerwach. Może się to zdarzyć losowo u osób bez wywiadu rodzinnego, ale może również pojawić się wśród członków tej samej rodziny, co wskazuje, że czasami może to być zaburzenie dziedziczne. Niezbędny mioklonus ma tendencję do bycia stabilnym bez zwiększania ciężkości w czasie. W niektórych rodzinach istnieje związek między niezbędnym mioklonusem, znacznym drżeniem, a nawet postacią dystonii, zwaną mioklonem dikonowym. Inną postacią znaczącego mioklonu może być rodzaj padaczki bez jakiejkolwiek znanej przyczyny.

Mięśniak podniebienny jest regularnym rytmicznym skurczem jednej lub obu stron grzbietu jamy ustnej, zwanym podniebieniem miękkim. Skurczom tym może towarzyszyć mioklon w innych mięśniach, w tym twarz, język, gardło i przepona. Skurcze są bardzo szybkie, występują częściej niż 150 razy na minutę i mogą utrzymywać się podczas snu. Stan ten pojawia się zwykle u dorosłych i może trwać w nieskończoność. Niektóre osoby z mioklonem podniebiennym uznają to za drobny problem, chociaż czasami od czasu do czasu skarżą się na „klikanie” dźwięku w uchu, hałas wytwarzany jako mięśnie podniebienia miękkiego. Zaburzenie może powodować dyskomfort i silny ból u niektórych osób.

Postępująca padaczka miokloniczna to grupa chorób charakteryzujących się miokloniami, napadami padaczkowymi i innymi poważnymi objawami, takimi jak lot lub rozmowa. Te rzadkie zaburzenia często pogarszają się z czasem, a czasem są śmiertelne. Badania ujawniły wiele postaci mioklonicznej padaczki. Choroba Lafora jest dziedziczona jako autosomalne zaburzenie recesywne, co oznacza, że ​​choroba występuje tylko wtedy, gdy dziecko dziedziczy dwie kopie wadliwego genu, po jednym od każdego rodzica. Choroba ciała Lafora charakteryzuje się mioklonami, napadami i demencją (postępująca utrata pamięci i inne funkcje intelektualne). Druga grupa chorób mioklonii padaczkowej, należąca do klasy chorób pamięci mózgu, zwykle obejmuje mioklonie, problemy ze wzrokiem, otępienie i dystonię (przedłużone skurcze mięśni, które powodują ruchy skręcające lub nieprawidłowe pozy). Innej grupie chorób padaczki mioklonicznej w klasie zwyrodnień ogólnoustrojowych często towarzyszy działanie mioklonu, drgawek i problemów z równowagą i chodzeniem. Wiele z tych chorób zaczyna się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.

Siatkowy odruch mięśniowy jest uważany za rodzaj uogólnionej padaczki, która występuje w pniu mózgu, części mózgu, która łączy się z rdzeniem kręgowym i kontroluje funkcje życiowe, takie jak oddychanie i bicie serca. Drżenia miokloniczne zwykle dotykają całego ciała, a mięśnie po obu stronach ciała są dotknięte jednocześnie. U niektórych osób drżenia miokloniczne występują tylko w częściach ciała, takich jak nogi, przy czym wszystkie mięśnie w tej części uczestniczą w każdym szarpnięciu. Odruch mięśniowy siatkówki może być spowodowany przez ruch dobrowolny lub przez bodziec zewnętrzny.

Wrażliwość mięśnia sercowego na bodźce jest spowodowana przez różne zdarzenia zewnętrzne, w tym hałas, ruch i światło. Niespodzianka może zwiększyć wrażliwość osoby.

Fizjologiczna mioklonia występuje w początkowych fazach snu, zwłaszcza w czasie zejścia. Niektóre formy wydają się być wrażliwe na bodźce. Niektóre osoby z mioklonią senną rzadko martwią się stanem lub wymagają leczenia. Jednak mioklonie mogą być objawem bardziej złożonych i niespokojnych zaburzeń snu, takich jak zespół niespokojnych nóg, i mogą wymagać leczenia.

Co naukowcy wiedzą o mioklonie?

Chociaż rzadkie przypadki mioklonie są spowodowane uszkodzeniem nerwów obwodowych (nerwy poza mózgiem i rdzeniem kręgowym lub ośrodkowym układem nerwowym), większość mioklonie jest spowodowana zaburzeniami ośrodkowego układu nerwowego. Badania naukowe wykazują, że kilka miejsc w mózgu bierze udział w chorobie. Na przykład jeden z tych obszarów znajduje się w pniu mózgu, blisko struktur odpowiedzialnych za reakcję przestrachu - automatyczną odpowiedź na nieoczekiwany bodziec, w tym szybki skurcz mięśni.

Konkretne mechanizmy leżące u podstaw mioklonii nie są jeszcze w pełni zrozumiałe. Naukowcy uważają, że niektóre rodzaje mioklonium wrażliwego na stymulację mogą obejmować nadmierną pobudliwość części mózgu, które kontrolują ruch. Te części są połączone w szereg pętli sprzężenia zwrotnego zwanych ścieżkami motorycznymi. Te ścieżki ułatwiają i modulują połączenie między mózgiem a mięśniami. Kluczowymi elementami tego połączenia są substancje chemiczne zwane neuroprzekaźnikami, które przenoszą sygnały z jednej komórki nerwowej lub neuronu do innej. Neuroprzekaźniki są uwalniane przez neurony i przyłączane do receptorów w obszarach sąsiadujących komórek. Niektóre neuroprzekaźniki mogą sprawić, że komórka, która otrzyma sygnał, będzie bardziej czuła, podczas gdy inne mają tendencję do zmniejszania wrażliwości komórki. Badania laboratoryjne pokazują, że nierównowaga między tymi substancjami chemicznymi może leżeć u podstaw mioklonie.

Niektórzy badacze sugerują, że anomalie lub defekty receptorów niektórych neuroprzekaźników mogą przyczyniać się do rozwoju niektórych form mioklonii. Receptory związane z mioklonami obejmują dwa ważne hamujące neuroprzekaźniki: serotoninę i kwas gamma-aminomasłowy (GABA). Inne receptory ze związkami mioklonalnymi obejmują związki dla opiatów i glicyny, przy czym ten ostatni jest neuroprzekaźnikiem hamującym, który jest niezbędny do kontrolowania funkcji motorycznych i czuciowych w rdzeniu kręgowym. Konieczne są dalsze badania, aby określić, w jaki sposób te nieprawidłowości receptorów przyczyniają się do mioklonie.

Leczenie mioklonii

Leczenie mioklonami opiera się na lekach, które mogą złagodzić objawy. Głównym lekiem stosowanym w leczeniu mioklonii, zwłaszcza niektórych rodzajów mioklonii psychogennej, jest klonazepam (środek uspokajający). Dawki klonazepamu zwykle zwiększają się stopniowo, aż stan pacjenta poprawi się lub skutki uboczne dawki staną się niebezpieczne. Senność i utrata koordynacji to częste działania niepożądane. Skuteczność klonazepamu może zmniejszać się z upływem czasu, jeśli u pacjenta wystąpi tolerancja na lek.

Wiele leków stosowanych w leczeniu mioklonii, takich jak barbiturany, lewetyracetam, fenytoina i prymidon, są również stosowane w leczeniu padaczki. Barbiturany spowalniają centralny układ nerwowy i powodują efekty uspokajające lub przeciwpadaczkowe. Fenytoina, lewetyracetam i prymidon są skutecznymi lekami przeciwpadaczkowymi, chociaż fenytoina może powodować niewydolność wątroby lub mieć inne szkodliwe długotrwałe skutki u pacjentów. Walproinian sodu jest alternatywną terapią mioklonami i może być stosowany samodzielnie lub w połączeniu z klonazepamem. Chociaż klonazepam i (lub) walproinian sodu są skuteczne u większości pacjentów z mioklonią, niektórzy pacjenci mają niepożądane reakcje na te leki.

Niektóre badania naukowe wykazały, że dawki 5-hydroksytryptofanu (5-HTP), strukturalnego bloku serotoniny, prowadzą do poprawy u pacjentów z pewnymi rodzajami mioklonu i padaczki. Jednak inne badania pokazują, że terapia 5-HTP nie jest skuteczna u wszystkich osób z mioklonami i może pogorszyć stan u niektórych osób. Te różnice w działaniu 5-HTP u pacjentów z mioklonią nie zostały jeszcze wyjaśnione, ale mogą dostarczyć ważnych wskazówek w leczeniu zaburzeń leżących u podstaw receptorów serotoninowych.

Złożone pochodzenie mioklonu może wymagać przyjmowania kilku leków w celu skutecznego leczenia. Chociaż niektóre leki mają ograniczony wpływ na indywidualne stosowanie, mogą mieć większy wpływ, gdy są stosowane z lekami działającymi na różne szlaki lub mechanizmy w mózgu. Łącząc kilka z tych leków, naukowcy mają nadzieję na większą kontrolę nad objawami mioklonii. Niektóre leki obecnie badane w różnych kombinacjach obejmują klonazepam, walproinian sodu, lewetyracetam i prymidon. Terapia hormonalna może również poprawić odpowiedź na leki przeciwmikloniczne u niektórych pacjentów.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Mioklonus jest niekontrolowanym skurczem mięśni ciała i może być zaangażowana jedna lub kilka grup mięśni. Występuje również gwałtowne wzdrygnięcie całego ciała, czasami osoba cierpi na skurcze lub czkawkę. Ataki mogą wystąpić podczas energicznych akcji lub prób zasypiania. Zespół ten nie jest poważną chorobą, ale w niektórych przypadkach wskazuje na obecność poważnej choroby układu nerwowego.

Klasyfikacja

Myoklonus jest w większości przypadków uleczalny, dlatego przed przepisaniem terapii lekarz musi określić dokładną przyczynę i opisać obraz kliniczny. W tej chwili stworzono kilka klasyfikacji.

Mioklonus jest niekontrolowanym skurczem mięśni ciała i może być zaangażowana jedna lub kilka grup mięśni.

W zależności od przyczyny zespołu mioklonie dzieli się na:

• Fizjologiczne lub łagodne. Gatunek ten występuje rzadko, z przyczyn naturalnych. Postęp choroby jest nieobecny.
• Epileptyczne. Występuje na tle chorób, którym towarzyszą drgawki. Objawy tego typu są wyraźne, co pozwala zdiagnozować chorobę na wczesnym etapie. Jeśli nie jest leczony, z czasem zespół postępuje, więc nie należy odkładać wizyty u specjalisty.
• Niezbędne. To genetyczna predyspozycja do zespołu. Choroba przenoszona jest od rodziców, a pierwsze objawy są już zauważalne w okresie niemowlęcym. Choroba postępuje w okresie dojrzewania.
• Objawowy. Przyczyną jest ataksja podniebienia miękkiego.

Podczas badania pacjenta ważną rolę odgrywa czynnik drażniący, który powoduje drgawki, i w zależności od tego, zespół się zdarza:

• odruch;
• kinetyczny;
• spontaniczny.

Pierwszy typ jest spowodowany przez bodźce, takie jak dźwięk, światło lub dotyk, i jest odpowiedzią ciała. Zespół kinetyczny jest spowodowany przez ruchy mimowolne. Atak spontanicznej mioklonii występuje bez wyraźnego powodu.

Atak spontanicznej mioklonii występuje bez wyraźnego powodu.

Podczas diagnozowania zespołu lokalizacja zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym odgrywa ważną rolę:

• korowy;
• podkorowe;
• peryferyjne;
• segmentowy.

Duże znaczenie ma również charakter skurczu (rytmiczny, nie rytmiczny) i zaangażowanie jednej lub kilku grup mięśni. Ta klasyfikacja obejmuje następujące odmiany syndromu:

• uogólniony - jednoczesne skurczenie dwóch lub więcej grup mięśniowych;
• ogólne - ostry skurcz pewnej grupy mięśni;
• lokalny - szybki skurcz mięśni twarzy z zaburzoną artykulacją.

Przyczyny zespołu

Łagodne mioklonie nie niosą ze sobą zagrożeń i są spowodowane przyczynami naturalnymi. Na przykład krzywi się podczas zasypiania występuje po ciężkim stresie fizycznym lub psycho-emocjonalnym. Czasami ludzkie ciało reaguje na jasne światło lub ostry dźwięk z dusznością, kołataniem serca i poceniem się. Ta forma choroby to przerażona mioklonia. Przejawem czkawki jest również sygnalizacja fizjologicznej natury zespołu.

Łagodne mioklonie nie niosą niebezpieczeństwa i są spowodowane przyczynami naturalnymi.

Szczególnym rodzajem łagodnej mioklonii jest szkółka, która występuje u noworodków. Ataki są obserwowane we śnie, przy aktywnych grach lub karmieniu. Również mioklonie u niemowląt pojawiają się po strachu. Małe dzieci czują to, gdy sytuacja się zmienia, podczas burz, koszmarów lub głosów innych ludzi.

Patologiczny mioklonus jest oznaką poważnej choroby. Można podejrzewać, gdy ataki stają się regularne i występują same, bez wpływu zewnętrznych bodźców.
Patologiczna mioklonia jest najczęściej spowodowana przez:

• urazy czaszki, rdzenia kręgowego;
• zatrucie innej natury, w tym zatrucie metalami ciężkimi lub ich solami;
• zaburzenia naczyniowe w mózgu;
• niewydolność wątroby i nerek;
• guzy mózgu;
• microstrokes;
• choroba kesonowa;
• niedotlenienie;
• hipoglikemia;

Hipoglikemia może prowadzić do mioklonii

• porażenie prądem lub udar cieplny;
• ciężkie choroby (padaczka, różne typy zapalenia mózgu, toksoplazmoza, stwardnienie, zespół Creutzfeldta-Jakoba, zespoły Alzheimera);
• stan przedrzucawkowy (u kobiet w ciąży);
• używanie alkoholu i narkotyków, palenie;
• przyjmowanie niektórych leków, w tym leków przeciwpsychotycznych i przeciwdepresyjnych;
• obarczony dziedzicznością.

Mioklonie korowe - co to jest? Ten zespół, którego przyczyną jest porażka kory mózgowej. Ta forma zespołu jest trudna do leczenia. W większości przypadków lekarze nie dają pocieszających prognoz.

Objawy mioklonu

Głównym objawem mioklonii jest mimowolne szarpanie. Są rytmiczne lub nie mają rytmu, mogą obejmować jedną lub kilka grup mięśni. Zespół mioklonii występuje u dzieci i dorosłych.
Nieregularne wstrząsy, które są związane z pewnymi bodźcami, nie powinny powodować podniecenia, ponieważ objawy te nie powodują pogorszenia kondycji ludzkiej.

Głównym objawem mioklonu jest mimowolne szarpnięcie.

Gdy pacjent ma skurcze mięśni, które stają się regularne i powodują niedogodności dla pacjenta, jest to dowód na obecność choroby ośrodkowego układu nerwowego. W tym przypadku konieczne jest udanie się do neuropatologa. Patologiczne mikonie są najbardziej widoczne podczas wysiłku fizycznego i po stresie, ale nie przeszkadzają osobie we śnie.

Zewnętrznie zespół objawia się przypadkowym drganiem różnych grup mięśniowych, ostrym zgięciem stóp lub kości, rytmicznym drżeniem całego ciała. Mioklonie mogą również manifestować się w okolicy mięśni języka i podniebienia miękkiego. W tym przypadku występują zaburzenia mowy.

Diagnostyka

Skuteczne leczenie jest niemożliwe bez dokładnej diagnozy choroby i jej przyczyny. Mioklonus ma pewne objawy podobne do objawów innych chorób, dlatego bardzo ważne jest odróżnienie go od innych dolegliwości. Diagnozę podejmuje neurolog.
Początkowo pacjent jest badany. Pacjent powinien być tak dokładny, jak to możliwe, aby opowiedzieć o istniejących objawach. Specjalista, słuchając skarg, może już postawić tę diagnozę na tym etapie. Pacjent powinien opisać charakter skurczów, częstotliwość ich występowania, czas trwania, wpływ na jedną lub więcej grup mięśni.

Następnie lekarz musi dowiedzieć się, czy ten zespół od kogoś z rodziny, aby potwierdzić lub wykluczyć predyspozycje genetyczne. Przyczyną mioklonu może być stres lub nadmierne ćwiczenia, więc jeśli takie były, specjalista powinien o tym powiedzieć. Ponadto zespół może być spowodowany zażywaniem silnych leków. Jeśli stosowałeś leki przeciwdepresyjne lub przeciwpsychotyczne, poinformuj o tym lekarza.

Jedną z metod diagnostycznych jest MRI.

W celu potwierdzenia mioklonie lekarz przepisuje następujące badania:

• radiografia czaszki;
• Skan CT;
• MRI;
• elektroencellografia;
• biochemiczne badania krwi.

Dopiero po pełnym badaniu pacjenta lekarz może dokładnie zdiagnozować mioklonus i przyczynę, która spowodowała obecność zespołu. Na podstawie wyników testu przeprowadzane jest leczenie.

Leczenie

Łagodne lub fizjologiczne mioklonie nie wymagają leczenia, ponieważ jest to naturalna reakcja organizmu na strach. Jeśli z jakiegoś powodu napady stają się częstsze, lekarz może zalecić leki uspokajające (nalewka z waleriany, Valocordin, serdecznik i melisa).

Patologiczne mioklonie leczy się lekami przeciwdrgawkowymi, neuroleptykami, nootropami i kortykosteroidami. W prawie wszystkich ciężkich przypadkach przepisywane są środki uspokajające, które blokują powstawanie nowych stresów, które mogą nasilić zespół.
Oprócz leków lekarz wydaje zalecenia dotyczące codziennej rutyny i prawidłowego odżywiania. Pacjent musi porzucić złe nawyki. Jeśli zespół obserwuje się u dzieci, to ich rodzice powinni ograniczyć oglądanie telewizji wieczorem.

Mioklonus

Mioklonie to nagłe, krótkie, gwałtowne skurcze mięśni, które powstają w wyniku aktywnego skurczu mięśni (mioklonie dodatnie) lub (rzadko) spadku napięcia mięśni posturalnych (mioklonie ujemne).

Odpowiedni syndromiczny opis mioklonu powinien poprzedzać diagnozę nosologiczną. Ten ostatni ma kilka złożonych cech klinicznych. W szczególności analiza kliniczna mioklonu musi koniecznie uwzględniać takie cechy, jak stopień uogólnienia i wzór dystrybucji (lokalizacja), nasilenie, synchroniczność / asynchronia, rytm / arytmia, stałe / epizodyczne, zależność od bodźców prowokacyjnych, dynamika w cyklu przebudzenia-snu.

Zgodnie z powyższymi cechami, zespoły miokloniczne mogą się znacznie różnić u poszczególnych pacjentów. Tak więc, mioklonus jest czasami ograniczony do zajęcia pojedynczego mięśnia, ale częściej obejmuje kilka, a nawet wiele grup mięśni, aby zakończyć uogólnienie. Szarpnięcia miokloniczne mogą być ściśle synchroniczne w różnych mięśniach lub asynchroniczne, w większości są arytmiczne i mogą towarzyszyć lub nie towarzyszyć im ruch w stawie. Ich nasilenie może się różnić od ledwo zauważalnego zmniejszenia do ostrego ogólnego skrzywienia, które może prowadzić do upadku pacjenta. Mioklonie mogą być pojedyncze lub powtarzalne, bardzo uporczywe lub zmienne lub ściśle napadowe (na przykład mioklonie padaczkowe). Oscylacyjny mioklonus charakteryzuje się nagłymi („wybuchowymi”) ruchami trwającymi kilka sekund, zazwyczaj spowodowanymi nieoczekiwanymi bodźcami lub aktywnymi ruchami. Rozróżnia się spontaniczne mioklonie (lub mioklonie spoczynkowe) i odruchowe wywołane przez bodźce sensoryczne o różnych modalnościach (wzrokowej, słuchowej lub somatosensorycznej). Występują mioklonie spowodowane przez ruchy dobrowolne (mioklonie działające, celowe i posturalne). W końcu znane są mioklonie, które są zależne i niezależne od cyklu czuwania-snu (zanikające i nie zanikające we śnie, pojawiające się tylko podczas snu).

W zależności od rozmieszczenia izoluje się ogniskowy, segmentalny, wieloogniskowy i uogólniony mioklonus (podobny do klasyfikacji zespołu dystonii).

Powyższe kliniczne cechy mioklonie (lub innymi słowy analiza syndromiczna) zazwyczaj uzupełniają klasyfikację patofizjologiczną i etiologiczną.

Objawowy mioklonus

Objawowe (wtórne) mioklonie rozwijają się w ramach różnych chorób neurologicznych.

Choroby akumulacji są reprezentowane przez szereg chorób, w których charakterystyczny zespół objawów ujawnia się w postaci napadów padaczkowych, otępienia, mioklonu i niektórych objawów neurologicznych i innych. Wiele z tych chorób zaczyna się w dzieciństwie lub w dzieciństwie.

• Choroba Lafore'a jest rzadką chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Choroba debiutuje za 6-19 lat. Charakteryzuje się uogólnionymi toniczno-klonicznymi napadami padaczkowymi, które często są połączone z częściowymi napadami potylicznymi w postaci prostych halucynacji wzrokowych, pojawienia się bydła lub bardziej złożonych zaburzeń widzenia. Paroksyzmy wzrokowe są charakterystycznym objawem choroby Lafory'ego, u 50% pacjentów występują już we wczesnych stadiach choroby. Wkrótce rozwija się ciężki zespół miokloniczny, który często przesłania połączoną ataksję. Opisano przejściową ślepotę korową. W końcowej fazie rozwoju rozwija się ciężka demencja, pacjenci są przykuci do łóżka. W sprawie EEG - aktywność padaczkowa w postaci kompleksów „spike-slow wave” i „polyspike-slow wave”, szczególnie w regionach potylicznych. W diagnozie duże znaczenie ma wykrycie Taurus Lafory w biopsji skóry na przedramieniu (z mikroskopem świetlnym). Skutek śmiertelny występuje po kilku latach od wystąpienia choroby.
• GM₂-gangliozydoza (choroba Tay-Sachsa) jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i debiutuje w pierwszym roku życia z upośledzeniem umysłowym, stan neurologiczny ujawnia postępującą uogólnioną hipotensję, ślepotę, utratę wszelkich ruchów dobrowolnych. Niedociśnienie zastępuje się spastycznością i opistotonusem, uogólnionym padaczką i częściowymi napadami mioklonicznymi, rozwija się helepepia. Podczas badania dno oka ujawnia objaw „wiśniowego nasienia”. Pacjenci umierają w 2-3 roku życia.
• Lipofuscinoza ceroidowa charakteryzuje się odkładaniem lipopigmentów w OUN, hepatocytach, mięśniu sercowym, siatkówce. Istnieje kilka rodzajów lipofuscinozy ceroidowej: niemowlęca, późno niemowlęca, wczesno młodzieńcza (lub średnio zaawansowana), młodociana, dorośli. We wszystkich przypadkach centralnym objawem jest postępująca padaczka miokloniczna. Mikroskopia elektronowa skóry i limfocytów ujawnia charakterystyczne profile w postaci „odcisków palców”.

• Sialidoza
  • Mioklonie z „kością wiśniową” odnoszą się do sialidozy typu I. Podstawą choroby jest niedobór neuroaminidazy (rodzaj dziedziczenia - autosomalny recesywny). Choroba zaczyna się od 8 do 15 lat. Główne objawy to: zaburzenia widzenia, mioklonia i uogólnione napady padaczkowe. Mioklonie obserwuje się w spoczynku, wzrasta wraz z dobrowolnymi ruchami i po dotknięciu. Stymulacja sensoryczna wywołuje rozwój masywnej mioklonii obustronnej. Najbardziej typowym objawem jest mioklonus mięśni twarzy: spontaniczny, nieregularny, z dominującą lokalizacją wokół ust. Mioklonus twarzy utrzymuje się podczas snu. Charakteryzuje się ataksją. W dnie - objaw „wiśniowej kości”, czasami - zmętnienie ciała szklistego. Przepływ jest postępowy. Na EEG - kompleksy „spike-slow wave”, zbiegające się z uogólnionymi miocloniami.
  • Inną rzadką postacią sialidozy jest galaktosialidoza. Manifestowany niedobór galaktozydazy (oznaczany w limfocytach i fibroblastach), który objawia się obecnością opóźnienia umysłowego, angiokeratoma, chondrodystrofii i niskiego wzrostu, napadów padaczkowych i hipokinezy mioklonicznej.
• Choroba Gauchera jest znana w 3 postaciach: niemowlęcej (typ I), młodzieńczej (typ II) i przewlekłej (typ III). Jest to typ III, który może czasami objawiać się postępującą padaczką miokloniczną, a także splenomegalią, zmniejszoną inteligencją, ataksją móżdżkową i zespołem piramidowym. Na EEG - aktywność padaczkowa w postaci kompleksów „powolna fala polispajkowa”, w niektórych przypadkach amplituda SSEP. Gromadzenie glukocerebrozydów występuje w materiale biopsyjnym różnych narządów, limfocytów i szpiku kostnego.

Dziedziczne choroby zwyrodnieniowe móżdżku, pnia mózgu i rdzenia kręgowego (degeneracja rdzeniowo-móżdżkowa).

• Choroba Unferrich-Lundborg jest najbardziej znaną postacią tzw. Postępującej padaczki mioklonicznej. Szczegółowo zbadano dwie populacje pacjentów z tą chorobą: w Finlandii (ten wariant mioklonu nazwano ostatnio mioklonem bałtyckim) i grupę Marsylii (zespół Ramsaya Hunta, zwany również śródziemnomorskim mioklonusem). Oba warianty mają podobny obraz kliniczny, wiek wystąpienia choroby i typ dziedziczenia (recesywny autosomalny). W około 85% przypadków choroba zaczyna się w pierwszej - drugiej dekadzie życia (6–15 lat). Głównymi zespołami są miokloniczne i padaczkowe. Napady padaczkowe są częściej kloniczno-toniczno-kloniczne. Działanie mioklonu stopniowo postępuje i staje się głównym czynnikiem nieprzystosowującym. Mioklonus może przekształcić się w atak. Możliwe są również łagodne ataksje i powoli postępujący spadek inteligencji. Inne objawy neurologiczne nie są charakterystyczne.
• Ataksja Friedreicha, oprócz innych objawów, może się również objawiać w zespole mioklonicznym. Choroba rozpoczyna się przed zakończeniem okresu dojrzewania (średnio 13 lat), typowego dla wolno postępującej ataksji (wrażliwej, móżdżkowej lub mieszanej), zespołu piramidowego, dysbazji, dyzartrii, oczopląsu i zaburzeń somatycznych (kardiomiopatia, cukrzyca, deformacje szkieletu, w tym stopa Friedreicha).

Dziedziczne choroby zwyrodnieniowe z pierwotnym uszkodzeniem zwojów podstawy.

• Choroba Wilsona-Konovalova często rozwija się w młodym wieku na tle objawów zaburzeń czynności wątroby i objawia się zaburzeniami polimorficznymi neurologicznymi (różne rodzaje drżenia, pląsawicy, dystonii, zespołu akinetiko-sztywnego, mioklonu), psychicznego i somatycznego (zespół krwotoczny). Badanie metabolizmu miedzi i białek oraz wykrycie pierścienia Kaiser-Fleischer pozwalają nam dokonać prawidłowej diagnozy.
• Dystonia skurczowa jest dość często łączona z mioklonią (podobnie jak z drżeniem), ale ta kombinacja jest szczególnie charakterystyczna dla objawowej dystonii mioklonicznej (choroba Wilsona-Konovalova, parkinsonizm post-mózgowy, choroby akumulacji lizosomalnej, odrzucona dystonia postoksyczna itp.) Oraz zespół dziedzicznej dystonii-mioklonu.
• Choroba Gallervordena-Spatza jest rzadką chorobą rodzinną, która zaczyna się w dzieciństwie (do 10 lat) i charakteryzuje się postępującą dysbazją (deformacją stóp i powoli rosnącą sztywnością kończyn), dyzartrią i demencją. U 50% pacjentów stwierdza się jedną lub inną hiperkinezę (pląsawica, dystonia, mioklonie). W niektórych przypadkach opisano spastyczność, napady padaczkowe, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, zanik nerwu wzrokowego. Na CT lub MRI - obraz porażki bladej kuli w związku z nagromadzeniem żelaza („oczy tygrysa”)
• Zwyrodnienie korowo-podstawne odnosi się do chorób, w których mioklonus jest uważany za dość typowy objaw. Postępujący zespół akinetyczno-sztywny u pacjenta w wieku dojrzałym, któremu towarzyszą ruchy mimowolne (mioklonie, dystonia, drżenie) i boczne dysfunkcje kory (apraksja kończyny, zespół obcej ręki, zaburzenia złożonych typów czułości) sugerują podejrzenie zwyrodnienia korowo-podstawnego. Sercem choroby jest asymetryczna atrofia czołowo-ciemieniowa, czasami wykrywana w TK lub MRI.

Niektórym chorobom, które objawiają się demencją, na przykład chorobą Alzheimera, a zwłaszcza chorobą Creutzfeldta-Jakoba, może towarzyszyć mioklonus. W pierwszym przypadku otępienie typu nienaczyniowego wysuwa się na pierwszy plan w obrazie klinicznym, aw drugim przypadku otępienie i mioklonie występują na tle innych postępujących zespołów neurologicznych (piramidalnych, móżdżkowych, padaczkowych itp.) I charakterystycznych zmian w EEG (trój- i polifazowa aktywność ostrej postaci) o amplitudzie do 200 µV, powstającej z częstotliwością 1,5-2 Hz).

Wirusowemu zapaleniu mózgu, zwłaszcza zapaleniu mózgu wywołanemu przez wirus opryszczki pospolitej, podostremu stwardniającemu zapaleniu mózgu, zapaleniu mózgu zapalenia ekonofalii i zapaleniu mózgu, często towarzyszą (wraz z innymi objawami neurologicznymi) mioklonie, co jest dość charakterystycznym elementem ich obrazu klinicznego.

Encefalopatia metaboliczna w chorobach wątroby, trzustki, nerek i płuc, oprócz zaburzeń świadomości, często objawia się takimi objawami, jak drżenie, mioklonie, napady padaczkowe. Negatywny mioklonus (asterixis) jest bardzo charakterystyczny dla encefalopatii metabolicznej (patrz poniżej), w tych przypadkach jest zwykle obustronny i czasami występuje we wszystkich kończynach (a nawet w żuchwie). Asterixis może mieć zarówno korowe, jak i podkorowe pochodzenie.

Specjalną grupę encefalopatii metabolicznych stanowią niektóre choroby mitochondrialne, którym towarzyszą zespoły mioklonalne, MERRF i MELAS.

• Padaczka mioklonalna z „rozdartymi” czerwonymi włóknami (Myoclonus Epilepsia, Ragged Red Fiber - MERRF) jest dziedziczona w typie mitochondrialnym. Wiek zachorowania waha się od 3 do 65 lat. Najbardziej typowymi objawami są postępujący zespół padaczki mioklonicznej, który jest związany z ataksją móżdżkową i otępieniem. Resztę obrazu klinicznego wyróżnia polimorfizm: głuchota neurosensoryczna, objawy miopatyczne, zanik nerwu wzrokowego, spastyczność, neuropatia obwodowa, zaburzenia czuciowe. Surowość przepływu jest również bardzo zmienna. W EEG odnotowuje się anomalną główną aktywność (80%), „falę spike-slow”, „wolną falę polispike”, rozproszone powolne fale, światłoczułość. Zidentyfikuj gigantycznego SSEP. W przypadku tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego wykrywana jest atrofia rozproszona kory mózgowej, zmiany w istocie białej o różnym nasileniu, zwapnienia zwojów podstawy i ogniskowe ogniska korowe o niskiej gęstości. Badanie próbek biopsji mięśni szkieletowych ujawnia charakterystyczną cechę patomorfologiczną - „rozdarte” czerwone włókna. Analiza biochemiczna ujawnia wzrost poziomów mleczanu.
• Mitochondrialna encefalomopatia z kwasicą mleczanową i epizodami podobnymi do udaru mózgu (zespół MELAS) jest spowodowana zaostrzonymi mutacjami mitochondrialnego DNA. Pierwsze objawy choroby pojawiają się najczęściej w wieku 6-10 lat. Jednym z najważniejszych objawów jest nietolerancja wysiłku fizycznego (po nich stan zdrowia gwałtownie się pogarsza, pojawia się osłabienie mięśni, a czasem ból mięśni). Charakteryzuje się migrenowymi bólami głowy z nudnościami i wymiotami. Innym nietypowym i charakterystycznym objawem są epizody podobne do udaru mózgu z bólem głowy, ogniskowymi objawami neurologicznymi (niedowłady i porażenie kończyn i mięśni unerwionych przez CN, stany śpiączkowe), wywołane gorączką, współistniejącymi zakażeniami i skłonnością do nawrotów. Ich przyczyną jest ostra niewydolność zasobów energetycznych w komórkach, aw rezultacie wysoka wrażliwość na potencjalne efekty toksyczne („udary metaboliczne”). Charakteryzuje się napadami padaczkowymi (częściowe i uogólnione drgawki), mioklonie, ataksja. W miarę postępu choroby rozwija się demencja. Ogólnie obraz jest bardzo polimorficzny i zmienny u poszczególnych pacjentów. Zespół miopatyczny jest również zmienny i zazwyczaj łagodny. Biochemiczne badanie krwi ujawnia kwasicę mleczanową, a badanie morfologiczne biopsji mięśni szkieletowych jest objawem „rozdartych” czerwonych włókien.

Toksyczna encefalopatia, objawiająca się, oprócz innych objawów, mioklonie, może rozwinąć się w wyniku zatrucia (bizmut, DDT) lub stosowania / przedawkowania niektórych leków (leki przeciwdepresyjne, środki znieczulające, lit, leki przeciwdrgawkowe, lewodopa, inhibitory MAO, neuroleptyki).

Encefalopatie spowodowane czynnikami fizycznymi mogą również manifestować się jako typowy zespół miokloniczny.

• Encefalopatia hipoksyjna (zespół Lantsa-Adamsa) charakteryzuje się celowymi i czynnymi miokliniami, czasami w połączeniu z dyzartrią, drżeniem i ataksją. W ciężkich przypadkach pacjent jest zwolniony z mioklonu tylko w pozycji całkowitego rozluźnienia pozycji leżącej, wszelkie próby ruchu prowadzą do „eksplozji” uogólnionych mioklonów, co pozbawia wszelką możliwość niezależnego ruchu i samoobsługi. Lekiem z wyboru jest klonazepam, a dobry efekt tego leku jest uważany za jedno z potwierdzeń diagnozy.
• Mioklonie w ciężkim urazowym uszkodzeniu mózgu mogą być zarówno jego jedyną konsekwencją, jak i połączone z innymi zaburzeniami neurologicznymi i psychopatologicznymi.

Ogniskowym uszkodzeniom centralnego układu nerwowego (w tym dendato-olivar, powodując mioklonie podniebienne) o różnej etiologii (udar, interwencja stereotaktyczna, nowotwór), oprócz mioklonie, towarzyszą wyraźne towarzyszące objawy neurologiczne i odpowiednia historia danych, co ułatwia diagnozę.

Mioklonie rdzeniowe charakteryzują się lokalną dystrybucją, stabilnością objawów, niezależnością od wpływów egzogennych i endogennych, rozwijają się z różnymi uszkodzeniami rdzenia kręgowego.

Klasyfikacja patofizjologiczna mioklonu

Patofizjologiczna klasyfikacja mioklonu wskazuje na źródło jego powstawania w układzie nerwowym:

• korowy (kora somatosensoryczna);
• podkorowe (między korą i rdzeniem kręgowym);
• łodyga (siatkowata);
• kręgosłup;
• obwodowe (z uszkodzeniem korzeni rdzeniowych, splotów i nerwów).

Niektórzy autorzy łączą mioklonie podkorowe i macierzyste w jedną grupę.

• Mioklonie korowe są poprzedzone zmianami w EEG w postaci kolców, kompleksów fali wolnej od kolca lub fal wolnych. Utajony okres między wyładowaniami EEG i EMG odpowiada czasowi wzbudzenia wzdłuż przewodu piramidowego. Mioklonie korowe mogą być spontaniczne, sprowokowane przez ruch (mioklonie korowe) lub bodźce zewnętrzne (mioklonus odruchu korowego). Może być ogniskowy, wieloogniskowy lub uogólniony. Mioklonie korowe są częściej dystalne i występują w zginaczu; często połączone z padaczką kozhevnikovskoy, Jacksonami i wtórnie uogólnionymi napadami toniczno-klonicznymi. Zaobserwowano patologiczny wzrost amplitudy SSEP (aż do powstania gigantycznych SSEP). Ponadto w mioklonie korowym znacznie polepszają się odruchy polisynaptyczne o długiej pętli (długiej pętli).
• W mioklonie podkorowym tymczasowe połączenia między EEG a EMG nie są możliwe do prześledzenia. Wyładowania EEG mogą następować po mioklonie lub być całkowicie nieobecne. Podkorowe mioklonie mogą być generowane przez wzgórze i objawiają się uogólnionymi, często obustronnymi miocloniami.
• Siatkowy mioklonus jest wytwarzany w pniu mózgu ze względu na zwiększoną pobudliwość części ogonowej formacji siatkowej, głównie jądra olbrzymich komórek, skąd impulsy propagują ogonowo (do rdzeniowych neuronów ruchowych) i dziobowy (do kory). Mioklonus siatkowy często charakteryzuje się uogólnionym skurczem osiowym, przy czym mięśnie proksymalne są zaangażowane bardziej niż mięśnie dystalne. U niektórych pacjentów może być ogniskowa. Siatkowy mioklon może być spontaniczny, czynny i odruchowy. W przeciwieństwie do kory mózgowej, z siatkowatym mioklonem, nie ma związku między zmianami w EEG i EMG, a także olbrzymimi SSEP. Odruchy polisynaptyczne są wzmocnione, ale nie korowa odpowiedź wywołana. Siatkowy mioklonus może przypominać wzmocniony odruch początkowy (pierwotne nadekspresja).
• Mioklonie rdzeniowe mogą wystąpić w przypadku zawałów serca, chorób zapalnych i zwyrodnieniowych, guzów, urazów rdzenia kręgowego, znieczulenia rdzeniowego itp. W typowych przypadkach jest ogniskowa lub segmentowa, spontaniczna, rytmiczna, nie jest wrażliwa na bodźce zewnętrzne i, w przeciwieństwie do miokloni pochodzenia mózgowego, nie zanika podczas snu. W mioklonie rdzeniowym aktywność EMG towarzyszy każdemu skurczowi mięśni, a korelacje EEG są nieobecne.

Jeśli próba klasyfikacji patofizjologicznej ma być powiązana z konkretnymi chorobami, będzie to wyglądać następująco.

• Mioklonie korowe: guzy, naczyniaki, zapalenie mózgu, encefalopatia metaboliczna. Wśród chorób zwyrodnieniowych grupa ta obejmuje postępującą padaczkę moklonową (zespół MERRF, zespół MELAS, lipidoza, choroba Lafory'ego, lipofuscinoza ceroidowa, rodzinne drżenie miokloniczne korowe, choroba Unferriht-Lundborg z chorobą miokloniczną Bałtyku i Morza Śródziemnego, mypiza w grupie pacjentów, drżenie miokloniczne w znieczuleniu, choroba Unferricht-Lundborg z chorobą miokloniczną w znieczuleniu, choroba Unferrichta-Lundborga z chorobą miokloniczną w znieczuleniu, choroba Unferrichta-Lundborga z chorobą miokloniczną Bałtyku i Morza Śródziemnego). atrofia pallido-Lewisa), młodzieńcza padaczka miokloniczna, miotoniczny Lance-Adams po toksyce, choroba Alzheimera, choroba Creutzfeldta-Jakoba, pląsawica Huntingtona, pieniądze oliwinowo-móżdżkowe degeneracja, degeneracja korowo-podstawna. Padaczka Kozhevnikovskaya, oprócz kleszczowego zapalenia mózgu, może być związana z zapaleniem mózgu Rasmussena, udarem, guzami, aw rzadkich przypadkach ze stwardnieniem rozsianym.
• Mioklonie podkorowe: choroba Parkinsona, wielokrotna atrofia ogólnoustrojowa, degeneracja korowo-podstawna. Ta grupa obejmuje mioklonie cyklopatyczne (idiopatyczne, udar, guzy, stwardnienie rozsiane, urazowe uszkodzenie mózgu, choroby neurodegeneracyjne).
• Mioklonie rdzeniowe: mielopatia zapalna, guzy, urazy, mielopatia niedokrwienna itp.
• Mioklonie obwodowe: uszkodzenie nerwów obwodowych, splotów i korzeni.

Etiologiczna klasyfikacja mioklonu

Należy zauważyć, że mechanizm patofizjologiczny niektórych zespołów mioklonicznych jest nadal słabo poznany, dlatego klasyfikację etiologiczną należy uznać za wygodniejszą dla lekarza, dzieląc mioklonus na 4 grupy: fizjologiczne, niezbędne, epileptyczne, objawowe (wtórne).

• Fizjologiczny mioklonus.
  • Śpiąca mioklonium (zasypianie i przebudzenie).
  • Strach miokloniczny.
  • Mioklonie spowodowane intensywnym wysiłkiem fizycznym.
  • Czkawka (niektóre z jej opcji).
  • Łagodny mioklonus niemowlęcy podczas karmienia.
• Niezbędny mioklonus.
  • Dziedziczny zespół miokloniczny-dystonia (wielokrotna para-mioklonie Friedreicha lub dystonia miokloniczna).
  • Nocny mioklonus (okresowe ruchy kończyn, zespół niespokojnych nóg).
• Mioklonie padaczkowe.
  • Padaczka Kozhevnikovskaya.
  • Miokloniczna absansja.
  • Kurcze skurcze.
  • Zespół Lennoxa-Gasto.
  • Młodzieńcza padaczka miokloniczna Jansa.
  • Postępująca padaczka miokloniczna i inne młode padaczki.
• Objawowy mioklonus.
  • Choroby akumulacyjne: choroba Lafora Taurus, GM-gangliozydoza, (choroba Tay-Sachsa), lipofuscinoza ceroidowa, sialidoza, choroba Gauchera
  • Dziedziczne choroby zwyrodnieniowe móżdżku, pnia mózgu i rdzenia kręgowego (zwyrodnienie rdzeniowo-móżdżkowe): mioklonie bałtyckie (choroba Unferrichta-Lundborga), mięsień śródziemnomorski (zespół Ramsaya Hunta), ataksja Friedreicha, ataksja-teleangiektazja.
  • Choroby zwyrodnieniowe z przeważającą zmianą zwojów podstawy: choroba Wilsona-Konovalova, dystonia skrętna, choroba Hallervordena-Spatza, zwyrodnienie korowo-podstawne, postępujące porażenie nadjądrowe, pląsawica Huntingtona, zanik wieloukładowy itp.
  • Demencje zwyrodnieniowe: choroba Alzheimera, choroba Creutzfeldta-Jakoba.
  • Wirusowe zapalenie mózgu (opryszczkowe zapalenie mózgu, podostre stwardniające zapalenie mózgu, ekonomiczne zapalenie mózgu, arbowirusowe zapalenie mózgu itp.).
  • Encefalopatie metaboliczne (w tym mitochondrialne, jak również z niewydolnością wątroby lub nerek, zespół dializy, hiponatremia, hipoglikemia itp.).
  • Encefalopatia toksyczna (zatrucie bizmutem, leki przeciwdepresyjne, środki znieczulające, lit, leki przeciwdrgawkowe, lewodopa, inhibitory MAO, neuroleptyki).
  • Encefalopatie spowodowane czynnikami fizycznymi (zespół Lanz-Adamsa po hipoksji, pourazowy mioklonus, udar cieplny, porażenie prądem, dekompresja).
  • Ogniskowe uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego (udar, operacje neurochirurgiczne, guzy, TBI).
  • Uszkodzenie rdzenia kręgowego.
• Psychogenny mioklonus.

Fizjologiczny mioklonus

Fizjologiczne mioklonie mogą wystąpić w pewnych okolicznościach u zdrowej osoby. Ta grupa obejmuje mioklonię senną (sen i przebudzenie); przerażająca mioklonia; mioklonie spowodowane intensywnym wysiłkiem fizycznym; czkawka (niektóre z jej wariantów) i łagodne mioklonie niemowląt podczas karmienia.

• Czasami naturalne fizjologiczne drżenia podczas zasypiania i przebudzenia u osób niespokojnych mogą być przyczyną strachu i doświadczeń neurotycznych, ale są one łatwo eliminowane przez racjonalną psychoterapię.
• Mioklonie strachowe mogą być nie tylko fizjologiczne, ale także patologiczne (zespół startl, patrz poniżej).
• Intensywna aktywność fizyczna może powodować pojedyncze przejściowe skurcze miokloniczne o łagodnym charakterze.
• Czkawka jest częstym zjawiskiem. Podstawą tego objawu jest skurcz miokloniczny przepony i mięśni oddechowych. Mioklonie mogą być zarówno fizjologiczne (na przykład po przejadaniu się) i patologiczne (dla chorób żołądkowo-jelitowych lub, rzadziej, narządów klatki piersiowej), w tym dla chorób układu nerwowego (stymulacja nerwu przeponowego, uszkodzenie pnia mózgu lub uszkodzenie górnego rdzenia kręgowego szyjki macicy). mózg). Czkawka może być spowodowana efektami toksycznymi. Wreszcie może być czysto psychogenny.

Niezbędny mioklonus

Niezbędny mioklonus jest raczej rzadką chorobą dziedziczną. Istnieją zarówno formy rodzinne (dziedziczenie autosomalne dominujące), jak i sporadyczne. Choroba zaczyna się w pierwszej lub drugiej dekadzie życia i nie towarzyszą jej inne zaburzenia neurologiczne i psychiczne, nie ma zmian w EEG. Objawy kliniczne obejmują nieregularne, arytmiczne i asynchroniczne drgania i drgania z wieloogniskowym lub uogólnionym rozkładem mioklonii. Te ostatnie są wzmacniane przez ruchy dobrowolne. SSEP nie jest powiększany nawet podczas ruchu mioklonicznego, co wskazuje na jego podkorowe pochodzenie. Do niedawna choroba ta nazywana była wielokrotnym paramyoklonusem Friedreicha. Ponieważ może powodować objawy dystoniczne (tak zwany dystoniczny mioklonus) i sam zespół jest wrażliwy na alkohol, wielokrotne paramyoklonie i dystonię miokloniczną uważa się obecnie za tę samą chorobę i nazywa się dziedzicznym zespołem mioklonus-dystonia.

Inną formą niezbędnego mioklonu jest nocny mioklonus, znany jako „okresowe ruchy kończyn” (termin proponowany w międzynarodowej klasyfikacji zaburzeń snu). Zaburzenie to nie jest prawdziwym mioklonem, chociaż jest zawarte w nowoczesnych klasyfikacjach zespołów mioklonicznych. Choroba charakteryzuje się epizodami powtarzających się, stereotypowych ruchów nóg w postaci rozciągania i zginania stawów biodrowych, kolanowych i skokowych, które występują podczas etapów snu powierzchownego (I-II) i często towarzyszą im zaburzenia dyssomiczne. Ruchowi nie towarzyszą zmiany w EEG ani przebudzenie. Okresowe ruchy snu można łączyć z zespołem niespokojnych nóg. Ten ostatni charakteryzuje się nagłym postępem i szybko narastającymi parestezjami w nogach, zwykle pojawiającymi się przed rozpoczęciem snu i powodującymi przytłaczającą potrzebę poruszania nogami. Krótki ruch stopy natychmiast eliminuje uczucie dyskomfortu. W obu zespołach lewodopa i benzodiazepina (zazwyczaj klonazepam) i opiaty są zwykle skuteczne.

Mioklonie padaczkowe

W mioklonie padaczkowym w obrazie klinicznym dominują napady miokloniczne, ale nie ma oznak encefalopatii, przynajmniej na początkowym etapie. Mioklonie padaczkowe mogą przejawiać się w postaci izolowanych drgawek mioklonicznych padaczkowych podczas częściowej epilepsji (padaczka Kozhevnikowa), padaczki światłoczułej, idiopatycznych mioklonów „wrażliwych na bodźce”, absanów mioklonicznych. Ta grupa obejmuje grupę padaczek mioklonicznych u dzieci z bardziej rozległymi objawami: skurcze niemowlęce, zespół Lennoxa-Gastauta, młodzieńcza padaczka miokloniczna Janza, postępująca padaczka miokloniczna, wczesna encefalopatia miokloniczna, łagodna padaczka miokloniczna, niemowlęta

Padaczka Kozhevnikovskaya (padaczka częściowa kontynentalna) została pierwotnie opisana jako jeden z wariantów przewlekłej postaci kleszczowego wiosenno-letniego zapalenia mózgu, objawia się stałym ogniskowym skurczem mięśnia klonicznego o niskiej amplitudzie (mioklonie korowe) z udziałem jednej części ciała. Częściej zaangażowane są mięśnie twarzy i dystalnych kończyn. Drgania są stałe, zwykle trwają przez wiele dni, a nawet lat, czasami obserwują wtórne uogólnienie w napad toniczno-kloniczny. Podobny zespół, ale z postępującym przebiegiem, został opisany z bardziej rozproszoną zmianą półkulową (przewlekłe zapalenie mózgu Rasmussena), jego niezależność nosologiczna pozostaje kontrowersyjna. Zespół padaczkowy Kozhevnikovskaya jest również opisany w takich chorobach jak ropień, ziarniniak, udar, krwiak podtwardówkowy, guz, uszkodzenie mózgu i mózgu, nie-ketotyczny stan hiperglikemiczny (zwłaszcza w obecności hiponatremii), encefalopatia wątrobowa, stwardnienie rozsiane, zespół, zespół syndromowy, encefalopatia wątrobowa, stwardnienie rozsiane, zespół syndromowy, zespoły wątrobowe, stwardnienie rozsiane, zespół syndromowy, zespoły, zespoły, zespół Opisane są również formy jatrogenne (penicylina i inne).

Miokloniczna absansja. Średni wiek wystąpienia padaczki z nieobecnością miokloniczną (zespół Tassinariego) wynosi 7 lat (od 2 do 12,5 roku). Nagłemu wystąpieniu ropnia towarzyszą obustronne rytmiczne miokloniczne wzdrygnięcia, które obserwuje się w mięśniach obręczy barkowej, ramion i nóg, a mięśnie twarzy są zaangażowane w mniejszym stopniu. Ruch może zwiększyć intensywność i uzyskać toniczny charakter. Krótkie szarpnięcia i skurcze toniczne mogą być symetryczne lub dominować z jednej strony, powodując obrót głowy i ciała. Podczas ataku możliwe jest również zatrzymanie oddechu i mimowolne oddawanie moczu. Utrata przytomności podczas ropnia może być całkowita lub częściowa. Każdy epizod mioklonicznego absanu może trwać od 10 do 60 sekund. Napady mogą występować wiele razy dziennie, stają się częstsze rano (w ciągu 1-3 godzin po przebudzeniu). W rzadkich przypadkach obserwuje się epizody stanu nieobecności mioklonicznej. W większości przypadków ropnie łączy się z uogólnionymi drgawkami, które zazwyczaj charakteryzują się niską częstotliwością (około 1 raz na miesiąc lub mniej). Często obserwuje się spadek inteligencji. Oporność na drgawki jest dość typowa. Etiologia jest nieznana, czasami odnotowuje się predyspozycje genetyczne.

Kurcze dziecięce (zespół Westa) określa się jako epilepsję zależną od wieku. Pierwsze objawy choroby występują w ciągu 4-6 miesięcy. Zespół charakteryzuje się typowymi napadami, niedorozwojem umysłowym i rytmem hipsy w EEG (nieregularna aktywność wolnej fali kolca o wysokim napięciu), która stanowiła podstawę triady zachodniej. Skurcze dziecięce charakteryzują się zwykle symetrycznymi, obustronnymi, nagłymi i krótkimi skurczami typowych grup mięśni (zginacze, prostowniki i skurcze mieszane). Często obserwowano skurcze zginaczy, które objawiają się krótkim łukiem (jeśli zaangażowane są mięśnie brzucha), podczas gdy dłonie wykonują ruch odlewu lub ołowiu. Atakuje tułów tułowia i przynosząc ręce przypomina wschodnie powitanie i otrzymał nazwę „ataki Salaam”. Częstotliwość ataków jest bardzo zróżnicowana (w ciężkich przypadkach występują one kilkaset razy dziennie). Większość ataków grupuje się w klastry, często pojawiają się rano po przebudzeniu lub po zaśnięciu. Podczas ataku czasami obserwuje się odchylenia oka i ruchy nystagmoidalne. Kurcze dziecięce mogą być wtórne (objawowe), idiopatyczne i kryptogenne. Drugorzędne formy są opisane dla uszkodzeń okołoporodowych, infekcji, wad rozwojowych mózgu, stwardnienia guzowatego, urazów, wrodzonych zaburzeń metabolicznych, chorób zwyrodnieniowych. Skurcze dziecięce należy odróżnić od łagodnych nie-padaczkowych skurczów dziecięcych (łagodne mioklonie niemowląt), tym ostatnim nie towarzyszą wyładowania padaczkowe w EEG i przechodzą niezależnie w nadchodzących latach (do 3 lat). W przyszłości 55-60% dzieci ze skurczami dziecięcymi może doświadczyć innych rodzajów napadów (zespół Lennoxa-Gastauta).

Zespół Lennoxa-Gasto charakteryzuje się typowymi zmianami EEG [wyładowania fali spike-slow o mniejszej częstotliwości (2 Hz) niż typowymi absansami (3 Hz)], opóźnieniem umysłowym i specjalnymi rodzajami napadów, w tym wzdrygnięciami mioklonicznymi, nietypowymi ropniami i napady astmatyczne (ataki padaczkowe, ataki akinetyczne).

Zespół zwykle zaczyna się od nagłych spadków, częste są napady padaczkowe, występują stany epileptyczne, pogarszają się funkcje intelektualne i możliwe są zaburzenia osobowości i przewlekła psychoza. Około 70% dzieci z tym zespołem ma napady toniczne. Są krótkie, trwają przez kilka sekund i objawiają się ruchami zginaczy głowy i tułowia lub ruchami prostowników, a także odchyleniem oczu lub upadkiem pacjenta. Napady mogą być asymetryczne lub przeważnie jednostronne. Czasami automatyczne zachowanie następuje po etapie tonicznym. Większość napadów tonicznych rozwija się we śnie.

Nietypowe nieobecności obserwuje się u około jednej trzeciej pacjentów z zespołem Lennoxa-Gastauta. Są dłuższe niż typowe absany i towarzyszą im różne zjawiska motoryczne (kiwając głową, mioklonie w twarzy, zjawiska postawy itp.). Poza napadami atonicznymi i tonicznymi, typowymi napadami mioklonicznymi i mioklonicznymi atonicznymi, prowadzącymi również do upadku pacjenta (padaczka z napadami mioklonicznymi i astatycznymi). Możliwe są inne rodzaje napadów (uogólnione toniczno-kloniczne, kloniczne; napady częściowe są rzadsze). Świadomość zwykle pozostaje czysta. Etiologicznie 70% przypadków zespołu Lennoxa-Gastauta wiąże się ze zmianami okołoporodowymi.

Młodzieńcza padaczka miokloniczna Janza („impulsywna petit mal”) rozpoczyna się w drugiej dekadzie życia (najczęściej po 12-24 latach) i charakteryzuje się napadami mioklonicznymi, czasami związanymi z uogólnionymi napadami toniczno-klonicznymi i / lub absansem. Dominują napady miokloniczne, charakteryzujące się nagłymi krótkimi obustronnie symetrycznymi i synchronicznymi skurczami mięśni. Ruch obejmuje głównie ramiona i ramiona, a nie mięśnie tułowia i nóg. Ataki są pojedyncze lub grupowane w klastry. Pacjent może upaść na kolana. Podczas napadów mioklonicznych umysł pozostaje nienaruszony, nawet jeśli pojawiają się w serii lub w obrazie mioklonicznego stanu padaczkowego.

Uogólnione napady toniczno-kloniczne w większości przypadków pojawiają się po (średnio po 3 latach) wystąpieniu napadów mioklonicznych. W typowych przypadkach napad rozpoczyna się od drgawek mioklonicznych, których intensywność wzrasta do uogólnionego mioklonu, który staje się uogólnionym napadem toniczno-klonicznym. Ten typowy obraz nazywa się „mioklonicznym grand mal” („impulsywny grand mal,„ napad kloniczno-toniczno-kloniczny ”). Ataki pojawiają się prawie wyłącznie po porannym przebudzeniu.

Absencje obserwuje się zwykle w wariancie nietypowym i pojawiają się u 15-30% pacjentów w średnim wieku 11,5 lat. Intelekt zazwyczaj nie cierpi.

Ciężka miokloniczna padaczka u dzieci rozpoczyna się w pierwszym roku życia. Po pierwsze, występują uogólnione lub jednostronne napady kloniczne bez objawów prodromalnych. Miokloniczne drgawki i napady częściowe pojawiają się zwykle później. Napady miokloniczne często pojawiają się w jednej ręce lub głowie, a następnie przekształcają się w uogólnione; zwykle występują kilka razy dziennie. Mogą również pojawić się nietypowe absansy i złożone częściowe ataki z atopowymi lub przeciwnymi zjawiskami lub automatyzmami. Charakteryzuje się opóźnieniem w rozwoju psychomotorycznym i pojawieniem się postępującego deficytu neurologicznego w postaci ataksji i zespołu piramidowego. U 15–25% pacjentów ujawnia się dziedziczny ciężar padaczki. MRI nie ujawnia specyficznych nieprawidłowości.

Wczesna encefalopatia miokloniczna rozpoczyna się w pierwszym miesiącu życia. Wczesny początek częściowych mioklonicznych drgawek padaczkowych jest charakterystyczny, łączy się je za pomocą prostych napadów częściowych (odchylenie oka, bezdech itp.), A następnie bardziej masywne lub uogólnione mioklonie, skurcze toniczne (występują później) i inne rodzaje napadów. Typowa hipotonia mięśni ciała, obustronne znaki piramidalne, prawdopodobnie z nerwami obwodowymi. Rozwój psychomotoryczny jest osłabiony. Dziecko umiera w ciągu pierwszych 2 lat życia lub popada w uporczywy stan wegetatywny. Etiologia jest nieznana.

Łagodna padaczka miokloniczna u niemowląt zazwyczaj zaczyna się od drgawek mioklonicznych u normalnie w inny sposób starszych dzieci w wieku od 4 miesięcy do 3 lat. Chłopcy częściej chorują. Szarpnięcia miokloniczne mogą być subtelne, ale z czasem stają się widoczne. Stopniowo napady są uogólnione, obejmując tułów i kończyny, co prowadzi do kiwając głową głowy i podnosząc ramiona do boków, jak również odmiany kończyn dolnych. Można zaobserwować odchylenie oczu w górę, być może także nagły upadek pacjenta. Napady miokloniczne są krótkie (1-3 s), mogą wystąpić kilka razy dziennie. Świadomość zwykle pozostaje nietknięta. Nie ma innych typów napadów.

Inne zespoły miokloniczne

Na końcu opisu mioklonie wskazane jest wspomnienie kilku bardzo osobliwych zespołów, rzadko wymienianych w literaturze domowej.

Mioklonie podniebienne (mioklonie podniebienia miękkiego, cykliczne mioklonie, oczopląs podniebienia miękkiego, drżenie podniebienia miękkiego) jest jednym z przejawów miażdżycy. Można to zaobserwować w izolacji w postaci rytmicznych (2-3 c) skurczów podniebienia miękkiego lub w połączeniu z podobnymi rytmicznymi miokloniami, prawie nie do odróżnienia od drżenia, w języku, żuchwie, krtani, przeponie i rękach dystalnych (klasyczna rytmu serca). Mythrhythmia - rytmiczne mioklonie, które różni się od drżenia (parkinsonizm) głównie przez jego niską częstotliwość (1-3 Hz) i charakterystyczny rozkład. Czasami, wraz z cyklicznym mioklonusem, obserwuje się pionowy mioklonus oczny („huśtawka”), zespół ten nazywa się mioklonusem podniebiennym oka. W trakcie snu znika rytm serca (czasem senne ruchy są zauważalne). Rzadko występuje rytmiczność bez mioklonu podniebiennego. Izolowany mioklonus podniebienia miękkiego może być idiopatyczny lub objawowy (guzy w móżdżku i większość rogu móżdżku, udar, zapalenie mózgu i rdzenia, uraz). Idiopatyczne mioklonie często zanikają podczas snu, znieczulenia i śpiączki. Objawowy mioklonus podniebienia miękkiego jest bardziej stabilny w tych warunkach. Najczęstszymi przyczynami uogólnionych zaburzeń rytmu serca są zmiany naczyniowe pnia mózgu i zwyrodnienie móżdżku związane z alkoholizmem lub zespołem złego wchłaniania.

Opsoclonus (zespół „tańczących oczu”) jest miokloniczną hiperkinezą mięśni oczu, która objawia się gwałtownymi, chaotycznymi, głównie poziomymi ruchami gałek ocznych. Może wystąpić losowa zmiana ruchów poziomych, pionowych, ukośnych, kołowych i wahadłowych o różnych częstotliwościach i amplitudach. Według niektórych obserwacji opsoklonus pozostaje we śnie, nasilając się po przebudzeniu, często jest mylony z oczopląsem, który różni się od opsoklonu obecnością 2 faz: wolnej i szybkiej. Opsoclonus wskazuje na organiczne uszkodzenie połączeń móżdżkowo-pnia i często towarzyszą mu uogólnione mioklonie, ataksja, celowe drżenie, niedociśnienie itp. Głównymi czynnikami etiologicznymi są wirusowe zapalenie mózgu, stwardnienie rozsiane, guz pnia mózgu i móżdżku, zespoły paranowotworowe (zwłaszcza u dzieci), urazy, encefalopatia metaboliczna i toksyczna (leki, toksyny, hiperglikemia nie-ketotyczna).

Negatywny mioklonus („drżące” drżenie, asterixis) przypomina drżenie zewnętrzne. Jednak nie opiera się na aktywnych skurczach mięśni, ale przeciwnie, okresowo spada ton mięśni posturalnych z bioelektryczną „ciszą” w tych momentach. Asterixis jest niezwykle charakterystyczny dla encefalopatii metabolicznej w chorobach wątroby, nerek, płuc itp. W takich przypadkach jest to zwykle obustronne. Rzadko astereksja może być oznaką lokalnego uszkodzenia mózgu (krwotok we wzgórzu, płacie ciemieniowym itp.), Objawiającym się w takich przypadkach z jednej strony. Asterixis najłatwiej jest wykryć, gdy ręce są pociągnięte do przodu.

Zespół Start-up łączy grupę chorób charakteryzujących się wzmocnioną reakcją rozruchową (przestraszoną) w odpowiedzi na nieoczekiwane bodźce zewnętrzne (często słuchowe i dotykowe).

Psychogenny mioklonus

Psychogenne mioklonie charakteryzują się ostrym początkiem, zmiennością częstotliwości, amplitudy i dystrybucji miokloni. Istnieją również inne niespójności z typowym organicznym mioklonem (na przykład brak upadków i urazów, pomimo wyraźnej niestabilności i wibracji ciała itp.), Spontaniczne remisje, zmniejszenie hiperkinez podczas dystrakcji, amplifikacji i zmniejszenia hiperkinez pod wpływem sugestii, psychoterapii lub w odpowiedzi na placebo, obecność innych zaburzeń psychogennych, zaburzeń psychicznych.