Piętno Dysembriogeneticheskie

Stygmaty to niewielkie nieprawidłowości rozwojowe wynikające z wpływu różnych niekorzystnych czynników na embriogenezę.

Małe nieprawidłowości rozwojowe często występują u dzieci ze zmianami wewnątrzmacicznymi, z zespołami chromosomalnymi i chorobami dziedzicznymi.

Znalezienie ich w dużej liczbie u noworodków, które doznały asfiksji lub urazu wewnątrzczaszkowego, jest podstawą interpretacji tych warunków jako wtórnej, rozwijającej się na tle wewnątrzmacicznych zaburzeń rozwojowych.

Oto główne znamiona diembriogenetyczne:

Czaszka
Kształt czaszki jest mikrocefaliczny, hydrocefaliczny, brachycefaliczny, dolichocefaliczny, asymetryczny; niskie czoło, wyraźne łuki brwiowe, wystająca kość potyliczna, spłaszczony kark, sutkowata hipoplazja

Twarz
Prosta linia fazowanego czoła i nosa. Oczy mongoloidalne i antymongoloidalne rozcinają. Hipo i hiperteloryzm. Nos siodła, spłaszczony tył nosa, zakrzywiony nos. Asymetria twarzy Macrognathia, micrognathia, potomstwo, mikrogeny, rozwidlony podbródek, klinowy podbródek

Oczy
Epikant, indyjska fałda powieki, niska powieka, asymetria szpary powiekowej, brak kości łzowej, zwiększona łzowa łzowa (trzecia powieka), dystioza (podwójny wzrost rzęs), coloboma, heterochromia tęczówki, nieregularna źrenica

Uszy
Duże wystające uszy, małe zdeformowane uszy, różnej wielkości uszy, różny poziom ułożenia uszu, nisko położone uszy. Anomalia rozwoju curl i protivozavitka, zwiększone płatki uszu. Dodatkowe kozły

Usta
Microstomy, makrostomiya, „usta karpia”, wysokie wąskie niebo, wysokie spłaszczone niebo, łukowate niebo, krótkie wędzidełko języka, złożony język, rozwidlony język

Szyja
Krótkie, długie, kręcz szyi, fałdy skrzydłowe, nadmiar fałd

Tułów
Długie, krótkie, wcięte piersi, kurczak, beczkowate, asymetryczne, duża odległość między brodawkami sutkowymi, dodatkowe brodawki sutkowe, agenezja procesu wyrostka mieczykowatego, rozkurcz brzucha prostego, niski pępek stojący, przepuklina

Pędzle
Brachydactyly, arachnodactnya, syndactyly, poprzeczna bruzda palmowa, przykurcz zgięcia palców, krótki zakrzywiony palec V, krzywizna wszystkich palców

Stopy
Brachydactyly, arachnodactyly, syndactyly, sandalike slit, biden, trident, pusta stopa, znajdując palce na sobie

Narządy płciowe
Wnętrostwo, stulejka, hipoplazja prącia, hipoplazja warg sromowych, powiększenie łechtaczki

Skóra
Odbarwione i przebarwione plamy, duże znamiona z owłosieniem, nadmierna lokalna owłosienie, naczyniaki krwionośne, obszary aplazji skóry głowy

Intensywne tworzenie się układu nerwowego w okresie prenatalnym, synchroniczność rozwoju poszczególnych jego elementów może być łatwo zaburzona, gdy płód jest narażony na niekorzystne czynniki:
• choroby wirusowe matki
• niewydolność krążenia maciczno-łożyskowego
• promieniowanie jonizujące
• wibracje
• substancje teratogenne itp.

Najważniejsze w naruszaniu rozwoju embrionalnego jest nie tyle charakter szkodliwego czynnika, ile czasowa zbieżność jego wpływu z okresem intensywnego formowania się układu nerwowego - tzw. Okresy krytyczne.

Zakłócenie rozwoju embrionalnego w pierwszym trymestrze ciąży prowadzi do poważnych wad rozwojowych układu nerwowego - defektów w zamknięciu rurki nerwowej, upośledzenia wzrostu i różnicowania półkuli mózgu i układu komorowego mózgu.

Efekty patologiczne w późnych stadiach ciąży iw okresie okołoporodowym z reguły nie powodują poważnych wad rozwojowych, ale prowadzą do zakłócenia mielinizacji struktur układu nerwowego, zmniejszenia wzrostu dendrytów itp.

Nieprawidłowościom i zniekształceniom mózgu często towarzyszy wiele drobnych anomalii rozwoju (stygmatyzacja pozbawiona pochodzenia). Wynika to z faktu, że skóra i układ nerwowy rozwijają się z pojedynczego zarodka, ektodermy.

Wysoki próg stygmatyzacji, gdy liczba małych nieprawidłowości rozwojowych u jednego pacjenta przekracza 5 (według niektórych danych do 7), pośrednio wskazuje na niekorzystny przebieg rozwoju prenatalnego i możliwość nieprawidłowości i wad rozwojowych układu nerwowego.

Najczęstsze znamiona głowy i twarzy to: akymetria czaszki, anomalie nieba (wysokie „gotyckie” niebo, spłaszczone niebo, rozwidlona języczek), defekty w rozwoju szczęki, aplazja żuchwy, mikrognacja, prognatyzm. Anomalie uszu są niezwykle zmienne, dotyczą kształtu raków ucha] ich lokalizacji. Ma je ​​wartość diagnostyczna
asymetria, którą należy uznać za naruszenie prawidłowo opracowanych symetrycznie położonych formacji. Liczne obserwacje kliniczne pokazują, że powyższe nieprawidłowości rozwojowe są połączone ze spłaszczeniem podstawy czaszki, któremu często towarzyszy zwężenie dużego otworu potylicznego, niedorozwinięte kości sitowe.

Dzieci z anomaliami szkieletu twarzy często cierpią na bóle głowy, które są szczególnie nasilone w okresie intensywnego wzrostu dziecka.

Skrócenie szyi, zaburzenia równowagi tułowia i kończyn są często wynikiem rażących naruszeń rozwoju embrionalnego; deformacje kości i stóp (szeroka dłoń, anomalie wzorów skóry, niska pozycja kciuka, biden i trójząb na nogach) są często spotykane w izolacji u zdrowych ludzi, ale te anomalie z wyraźną stałością są zawarte w kompleksach dużych wad rozwojowych.

Ogólna częstość występowania wad wrodzonych wynosi 15–42 na 1000 urodzeń. Spośród nich udział wad układu nerwowego wynosi 26–28%.

Powszechne anomalie rozwoju (drobne wady, znamiona)

Anomalie rozwojowe (drobne defekty, znamiona) - odchylenia w budowie anatomicznej narządów, które nie powodują znaczącego pogorszenia ich funkcji.

Istnieje wiele takich odchyleń od normy. Mogą dotykać jednego lub kilku narządów i być obserwowanymi w pozornie zdrowych ludziach. Niemniej jednak obecność wielu nieprawidłowości rozwojowych u dziecka może wskazywać na dziedziczną patologię lub wpływ jakichkolwiek szkodliwych czynników na płód podczas jego rozwoju prenatalnego.

Główne piętno diembriogenezy (zaburzenia rozwojowe)

Akrocefalia - głowa w kształcie wieży (wysoka).

Antimongoloidalne nacięcie oczu - zewnętrzny kąt podniebienia rozciąga się poniżej wnętrza.

Arachnodactyly - cienkie długie palce, lekko zgięte w stawach.

Brachydaktylia - krótkość, skrócenie paliczków palców.

Brachycefalia - krótka (szeroka) głowa.

Bielactwo - ogniska białych plam na skórze z powodu braku pigmentu.

Włosy: mogą być kruche, cienkie, mogą mieć białe pasmo.

Podniebienie wysokie - wysokie położenie środkowego szwu podniebiennego.

Wystająca głowa - w kierunku przednio-tylnym, nie cała czaszka jest wysunięta, ale tylko jej część potyliczna.

Wystające czoło - płaszczyzna czoła jest nachylona do przodu do płaszczyzny pionowej.

Heterochromia tęczówki - nierówne barwienie różnych części tęczówki.

Hipogonadyzm - hipoplazja jądra.

Hipoplazja pochwy jest niedorozwojem pochwy.

Niebieska twardówka - niebieskie zabarwienie powłoki białkowej oka.

Klatka piersiowa: może być szeroka, wąska, lejkowata (przygnieciona), stępiona (wydłużona z przodu), asymetryczna.

Dolichocephaly to długa głowa.

Nos dzioba jest czubkiem nosa w dół.

Wnętrostwo - zatrzymanie jąder w kanale pachwinowym lub jamie brzusznej.

Macroglossia to duży język.

Makrocefalia - jednolity lub nieco asymetryczny wzrost wielkości mózgu. Jednocześnie zwiększa się także duża wiosna, ale nie pęcznieje.

Microglossia to niedorozwój języka.

Micrognathia to niedorozwój górnej szczęki.

Mikrocefalia - znaczny spadek wielkości mózgu.

Mongoloidalne nacięcie oczu - wewnętrzny kąt podniebienia pod nacięciem na zewnątrz.

Mięsisty nos - masywny szeroki nos.

Niskie czoło - niska linia włosów.

Nisko położona małżowina uszna - układ dolnej ściany zewnętrznego kanału słuchowego poniżej linii łączącej dolną krawędź nozdrzy i wyrostek sutkowy.

Stopa koślawo-płaska - podłużna stopa.

Podniebienie płaskie - spłaszczony dach jamy ustnej.

Polidaktylia - dodatkowe palce (zwykle sześć palców).

Politehelium - nadmierna ilość sutków.

Zmętnienie rogówki - białawe, nieprzezroczyste obszary na rogówce oka.

Potomstwo - wypukłość dolnej szczęki.

Prognathia - wypukłość górnej szczęki.

Retrogeny - odchylenie dolnej szczęki w połączeniu z naruszeniem zgryzu.

Rybie usta - linia zamykająca wargi, zakrzywiona w formie zszywek, której wierzchołek znajduje się znacznie poniżej rogów.

Zatoka krzyżowa - wycofanie skóry w okolicy lędźwiowo-krzyżowej.

Ukośne czoło - płaszczyzna czoła jest odchylona do tyłu od linii pionowej.

Kołysanie - stopa w formie przycisku do papieru.

Exophthalmos - wypukłość gałek ocznych.

Nabłonkowy kanał kostny jest kanałem wyściełanym, aż do kręgosłupa w obszarze kości ogonowej.

Wiele wad rozwojowych i wiele deformacji od dawna było ważne.

W tym artykule przyjrzymy się najczęstszym wadom wrodzonym rozwoju.

Istnieje kilka nieprawidłowości w rozwoju kości miednicy, które rozważamy.

Porozmawiajmy z tobą o najczęstszych chorobach zębów..

Cukrzyca typu I występuje najczęściej w okresie aktywności.

Rozwój każdego dziecka zachodzi na różne sposoby, a dzieci z porażeniem mózgowym.

Wszystkie czynniki ryzyka w różnym stopniu.

Dziedziczne upośledzenie rozwoju tkanki zęba przejawia się w patologii niedoskonałej amelogenezy.

Czynniki, które bezpośrednio powodują rozwój nadciśnienia lub przyspieszają.

Wielu twierdzi, że koty mają 9 żyć i są.

Dizembriogeneza stygmatów;

Visnovok

Кіно і серіали Японії.

-„Melodie białej nocy”

Mój wróg.

Japonia jest bardzo mała w knematograf.Vona bardziej nam znana w anime, ala skóra naszego kawalera bi odno kino Japan. Дуh nie duzhe bagato, ale I bachila parę krewnych, „Virus” i „Harakiri”. Mam spojrzenie, ala Japonia pochіbno trohi povchistiya w Stanach Zjednoczonych i France.Ale їh anime-tse Mayzhe vizitna kartka.I wygrałem jak assim.

Twórca kina dawno temu zmienił swoją godność, od pierwszej do jednej z najpopularniejszych dziedzin rozwoju. miauczenie skóry i Chogos duka tsikavy, ale wszystko to samo kіnematograf буд, jakim jestem ovnoyu Chastain nashogo Zhittya.

W praktyce pediatrycznej często napotyka się nie tylko wrodzone wady rozwojowe i anomalie rozwojowe, ale także niewielkie odchylenia w rozwoju i strukturze ciała (tak zwane piętno dieembryogenezy).

Dizembriogeneza stygmatów - są to niewielkie odchylenia, które nie wpływają znacząco na funkcjonowanie narządu i nie zniekształcają wyglądu pacjenta: epikant, deformacja małżowiny usznej, podniebienie wysokie, zmienione dermatoglify, klinodaktyla, różne typy syndyktyli itp.

Znaczenie diagnostyczne indywidualnej cechy tej grupy jest stosunkowo niewielkie, ale nie należy ich też lekceważyć, zwłaszcza gdy istnieje poważniejszy powód, aby dziecko „skarżyło się” w postaci opóźnienia rozwoju fizycznego, intelektualnego i seksualnego itp.

Jeśli występują dwie do 7-10 mniejszych nieprawidłowości (dizembriogeneza piętna), pacjent powinien przejść dokładne badanie kliniczne. Piętno dizembriogeneza dzieli się na kilka grup:

1. Cechy budowy ciała i wzrostu:

- nienormalnie wysoki (niski) wzrost;

- cechy ciała: asymetria ciała (hemiatrofia, hemihypertrofia, hemimikrosomia), brachi-i dolichomorphia, nieproporcjonalna budowa ciała, makrosomia, rodzaj mięśniowy dodatek, otyłość (ogólne, typ cushingoidalny), itp.

2. Stygmaty twarzy i czaszki:

- czaszka mózgu: acrocefalia, brachycephaly, dolichocephaly, wodogłowie, makrocefalia, mikrocefalia, platepefia, pachycephaly, plagiocefaly, scaphocephaly, trigonocephaly itp.;

- twarz: płaskie, owalne, długie, okrągłe, kwadratowe, trójkątne, wąskie, asymetryczne, starcze, groteskowe, amymiczne, „ptak”, „świszczący oddech” itp.;

- czoło: wystające, wypukłe, wysokie, nachylone, szerokie, wąskie, fazowane itp.;

- małżowiny uszne: duże lub małe, zdeformowane, hipoplastyczne, wystające, nisko lub wysoko umiejscowione, obrócone do tyłu, z niedorozwojem chrząstki, z zwapnioną chrząstką, z anomaliami zwijania, przeciw falowaniem, kozłem; z przylegającymi płatami, z anomaliami wielkości płata, z nacięciami na płatach, z przedsionkowymi projekcjami itp.;

- okolice oczu, powieki, brwi: przerostowy, mongoloidalny lub antymongolski kierunek oka, okulista, oftalmolog, oftalmologicznie, mikrofalowo, makrofalicznie, oftalmologicznie wystające (spłaszczone) łuki brwiowe, anomalie łzowe itp.;

- nos: małe (duże), krótkie (długie), szerokie (wąskie), w kształcie siodła, płaskie, odwrócone, w kształcie gruszki, w kształcie dzioba, kuliste, z rozwidlonym czubkiem, z odwróconymi nozdrzami, z hipoplazją skrzydła itp.;

- filtr: głęboki (płaski), krótki (długi), szeroki itd.;

- usta, usta, zęby, język, niebo: mikro i macrostomia, otwarte usta, zapadnięte, wargi cienkie (grube), obwisłe wargi, wywinięte, pełne, podniesione, zakrzywione, zadarty; niebo jest wąskie, szerokie, wysokie, łukowate, krótkie; cheilhosis, palathosis, cheilopalathosis, oligo- i hypodentia, przedwczesne uzębienie, opóźnione uzębienie, wystające siekacze, macrodentia (zbyt duże zęby), microdentia (nieproporcjonalnie małe zęby), edentia (wrodzony brak zębów), podejrzany podobny do siekacza), diastema, dysplazja szkliwa, makro- i mikroglossia, ankyloglossia, glossoptosis, lobulacja języka itp.;

- górne i dolne szczęki: mikrognathia, retrognatia, mikrogenia, otwarty zgryz prognathia (niezdolność do całkowitego zamknięcia zębów), głębokie zgryz (dolne przednie zęby wychodzą wysoko ponad górne), mikrognathia (płytka górna szczęka), szeroki wyrostek zębodołowy itp.

3. Stygmaty skóry, jej przydatków i tkanki podskórnej:

- rozproszone zmiany: suchość, rybia łuska, wspólna egzema, marmurkowatość, fotodermatoza, przerzedzenie skóry, gęsta skóra, nadmierna lub hipoelastyczna, obrzęk limfatyczny, zanik podskórnej warstwy tłuszczu itp.;

- zmiany ogniskowe: obszary hipoplazji (atrofia), nadmierne rogowacenie, rozstępy, nieprawidłowe blizny, wgniecenia itp.;

- zaburzenia pigmentacji skóry (dyschromia): rozproszona (ogniskowa) redukcja (wzmocnienie) pigmentacji, plamy koloru „kawa z mlekiem”, odbarwione plamy, bielactwo, soczewica itp.;

- zmiany naczyniowe skóry: teleangiektazje, naczyniak krwionośny itp.;

- tworzenie się guza: brodawki, ksantomery, nerwiakowłókniaki, guzki podskórne itp.;

- włosy: cienka, szorstka, łamliwa, kędzierzawa, nadmierna i hipotrichoza, łysienie (całkowite, ogniskowe), wysoka lub niska linia włosów na czole, niska linia włosów na szyi, ogniskowa (polioza) lub całkowita depigmentacja włosów itp.;

- paznokcie: cienkie, hipoplastyczne, wypukłe, rowkowane, pogrubione, wrastające itp.;

4. Stygmaty szyi, obręczy barkowej, klatki piersiowej, kręgosłupa:

- szyja: długi (krótki), z szeroką podstawą, skrzydlikiem szyjnym, kręczem szyi, spastycznym itp.;

- ramiona: wąskie, pochyłe itp.;

- klatka piersiowa: wąskie (szerokie), krótkie (długie), beczkowate, tarczycowe, w kształcie lejka, stępione, a- lub mikroxiphoidia (nieobecność lub mały wyrostek mieczykowy), asymetria klatki piersiowej, niedorozwój mięśnia piersiowego.;

- żebra: krótkie, anomalie liczbowe (dodatkowe), formularze itp.;

- gruczoły sutkowe: hiperteloryzm sutków, atelia, liczne brodawki sutkowe (politehelium), dodatkowe (prymitywne) ginekomastia gruczołów mlecznych;

- łopatki: wystające, ostrza skrzydłowe itp.;

- kręgosłup: kifoza, skolioza, kifoskolioza, lordoza, ograniczony ruch kręgosłupa itp.;

5. Piętno kończyn:

-dolichostenomelia, brachi i dolichomelias, fokomelii, objaw trójzębu (2, 3, 4 palce mają tę samą długość), szczelina w kształcie sandała między 1 a 2 palcami stopy, brachydaktylia, arachnodactyly itp.

Stygmaty diembriogenezy odgrywają zatem rolę znaków tła: takich objawów, które często występują w wielu zespołach dziedzicznych (jak również w populacji ogólnej), tworząc w całości tło rozwoju dysplastycznego, a także wskazują na występowanie niekorzystnych efektów zewnętrznych na płód podczas rozwoju płodu.

Wrodzone wady rozwojowe płodu, choroby dziedziczne u noworodków

Patologia „wrodzona” i „dziedziczna” to różne koncepcje. Nie każda wrodzona patologia jest dziedziczna.

Wrodzona patologia w postaci wrodzonych wad rozwojowych może wystąpić w krytycznych okresach rozwoju prenatalnego pod wpływem czynników środowiskowych (fizycznych, chemicznych, biologicznych itp.). Jednocześnie nie ma zmian ani zmian w genomie.

Czynnikami ryzyka narodzin dzieci z wrodzonymi wadami rozwojowymi mogą być: wiek kobiety ciężarnej w wieku powyżej 36 lat, poprzedzającej urodzenie dzieci z wadami rozwojowymi, poronienia samoistne, dziedziczne małżeństwo, choroby somatyczne i ginekologiczne matki, powikłana ciąża (zagrożenie przerwaniem ciąży, wcześniactwo, opóźniona dojrzałość, miednica Previa, mała i wysoka woda).

Odchylenia w rozwoju narządu lub układu narządów mogą być poważne, z poważnym upośledzeniem czynnościowym lub tylko defektem kosmetycznym. Wrodzone wady rozwojowe występują w okresie noworodkowym. Niewielkie odchylenia w strukturze, które w większości przypadków nie wpływają na normalne funkcjonowanie narządu, nazywane są anomaliami rozwojowymi lub piętnami dysambiogenezy.

Stygmat zwraca uwagę w przypadkach, gdy u jednego dziecka jest więcej niż 7, w tym przypadku możemy stwierdzić konstytucję dysplastyczną. Istnieją trudności w klinicznej ocenie budowy dysplastycznej, ponieważ jednym lub kilkoma znamienami może być:

1. wariant normy;
2. objaw choroby;
3. niezależny zespół.

Lista głównych stygmatów dysplastycznych.

Szyja i tułów: krótka szyja, jej brak, fałdy skrzydłowe; krótki tułów, krótki obojczyk, lej klatki piersiowej, „kurze” klatka piersiowa, krótki mostek, wiele sutków lub szeroko rozstawione, asymetrycznie umieszczone.

Skóra i włosy: nadmierne owłosienie (nadmierny wzrost włosów), plamy koloru kawy, znamiona, przebarwiona skóra, wzrost włosów o niskiej lub wysokiej intensywności, ogniskowa depigmentacja.

Głowa i twarz: czaszka mikrocefaliczna (mały rozmiar czaszki), czaszka wieży, opadająca czaszka, płaski kark, niskie czoło, wąskie czoło, płaski profil twarzy, przygnębiony mostek nosa, poprzeczne załamanie na czole, niskie powieki, wyraźne grzbiety nadoczodołowe, szeroki mostek nosa, zakrzywiona przegroda nosowa lub ściana nosowa, rozwidlony podbródek, mały rozmiar górnej lub dolnej szczęki.

Oczy: mikrofthalmos, makrofthalmos, ukośne nacięcie oczu, epikant (pionowy fałd skóry na wewnętrznym kantynie).

Usta, język i zęby: wargi z rowkami, dziury w zębach, anomalie ugryzień, zęby zębów piły, wzrost zębów w środku, wąskie podniebienie lub krótkie lub gotyckie, sklepione, rzadkie zęby lub poplamione; rozwidlona końcówka języka, skrócona uzda, język złożony, duży lub mały język.

Uszy: wysokie, niskie lub asymetrycznie położone, małe lub duże uszy, dodatkowe, płaskie, mięsiste uszy, „zwierzęce” uszy, priroshchenny płat, brak płatów, dodatkowy kozioł.

Kręgosłup: dodatkowe żebra, skolioza, fuzja kręgów.

Ręka: arachnodactyly (cienkie i długie palce), klinodactyly (krzywizna palców), krótkie szerokie dłonie, zakrzywione paliczki końcowe palców, brachydaktyty (skrócenie palców), poprzeczna bruzda dłoniowa, płaskostopie.

Brzuch i narządy płciowe: asymetryczny brzuch, nieprawidłowe położenie pępka, hipoplazja warg sromowych i moszny.

Przy wielu wadach rozwojowych trudno jest określić rolę dziedziczności i środowiska w ich występowaniu, to znaczy jest ona cechą dziedziczną lub jest związana z wpływem niekorzystnych czynników na płód w czasie ciąży.

Według WHO nieprawidłowości chromosomowe są wykrywane u 10% noworodków, to znaczy związane z mutacją chromosomu lub genu, aw 5% dziedziczną patologią, czyli dziedziczoną.

Wady, które mogą wystąpić podczas mutacji lub są dziedziczone, lub występują z niekorzystnym wpływem szkodliwego czynnika na płód, obejmują: wrodzone zwichnięcie biodra, stopy końsko-szpotawej, stopy konia, brak zamknięcia twardego podniebienia i górnej wargi, bezmózgowie (pełne lub prawie całkowite brak mózgu), wrodzone wady serca, zwężenie odźwiernika, rozszczep kręgosłupa (rozszczep kręgosłupa) itp.

Narodziny dziecka z wadami wrodzonymi jest trudnym wydarzeniem dla rodziny. Szok, poczucie winy, niezrozumienie, co robić dalej - minimalne negatywne uczucia rodziców takiego dziecka. Głównym zadaniem matek i ojców jest uzyskanie maksymalnej informacji o chorobie dziecka i zapewnienie mu najlepszej opieki i leczenia.

Co powinna wiedzieć przyszła matka na temat wad wrodzonych, aby uniknąć niepożądanego wyniku?

Wady rozwojowe płodu mogą być:

• genetyczny (chromosomalny) z powodu dziedziczności. Nie możemy wpływać na (zapobiegać) ich rozwojowi;
• powstaje w płodzie podczas rozwoju wewnątrzmacicznego (wrodzonego), w dużej mierze zależy od nas i naszego zachowania, ponieważ możemy ograniczyć lub wyeliminować szkodliwe czynniki zewnętrzne.

Chromosomalne wady genetyczne płodu

Informacje genetyczne zawarte są w jądrze każdej ludzkiej komórki w postaci 23 par chromosomów. Jeśli dodatkowy chromosom tworzy się w takiej parze chromosomów, nazywa się to trisomią.

Najczęstsze wady genetyczne chromosomów spotykane przez lekarzy to:

• Zespół Downa;
• zespół patau;
• Zespół Turnera;
• Zespół Edwardsa.

Mniej powszechne są inne wady chromosomalne. We wszystkich przypadkach nieprawidłowości chromosomalnych można zaobserwować upośledzenie psychiczne i fizyczne zdrowia dziecka.

Niemożliwe jest zapobieżenie pojawieniu się jednego lub innego zaburzenia genetycznego, ale możliwe jest wykrycie wad chromosomalnych za pomocą diagnozy prenatalnej jeszcze przed urodzeniem dziecka. Aby to zrobić, kobieta konsultuje się z genetykiem, który może obliczyć wszystkie ryzyka i testy prenatalne, aby zapobiec niepożądanym konsekwencjom.

Zaleca się poradnictwo genetyczne dla kobiety w ciąży, jeśli:

• ona lub jej partner ma już dziecko z niektórymi chorobami dziedzicznymi;
• jeden z rodziców ma jakąś wrodzoną patologię, którą można odziedziczyć;
• przyszli rodzice są blisko spokrewnieni;
• ujawnił wysokie ryzyko patologii chromosomalnej płodu w wyniku prenatalnych badań przesiewowych (wynik hormonalnej analizy krwi + ultradźwięki);
• przyszła matka powyżej 35 lat;
• obecność mutacji genu CFTR u przyszłych rodziców;
• kobieta miała w historii zamrożone ciąże, spontaniczne poronienia lub martwe dzieci o nieznanym pochodzeniu (historia).

Jeśli to konieczne, genetyk oferuje przyszłej matce dodatkowe badania. Metody badawcze dziecka przed jego narodzinami, w tym nieinwazyjne i inwazyjne.

Nieinwazyjne technologie nie mogą zranić dziecka, ponieważ nie zapewniają inwazji macicy. Metody te są uważane za bezpieczne i oferowane wszystkim kobietom w ciąży przez ginekologa położnika. Nieinwazyjne technologie obejmują ultradźwięki i gromadzenie krwi żylnej przyszłej matki.

Inwazyjne (biopsja kosmówki, amniopunkcja i kordo-centeza) są najbardziej dokładne, ale metody te mogą być niebezpieczne dla nienarodzonego dziecka, ponieważ implikują inwazję macicy w celu zebrania specjalnego materiału do badań. Metody inwazyjne są oferowane przyszłej matce tylko w szczególnych przypadkach i tylko przez lekarza genetycznego.

Większość kobiet woli uczęszczać na genetykę i poddawać się badaniom genetycznym w przypadku poważnych pytań. Ale każda kobieta ma swobodę wyboru. Wszystko zależy od konkretnej sytuacji, takie decyzje są zawsze bardzo indywidualne i nikt oprócz ciebie nie zna właściwej odpowiedzi.

Zanim zdasz takie studia, skonsultuj się z rodziną, położnikiem-ginekologiem, psychologiem.

Zespół Shereshevsky-Turner (CHO). Występuje u dziewcząt 2: 10000. Krótka szyja, fałdy skrzydłowe na szyi, obrzęk kończyn dystalnych, wrodzone wady serca. W przyszłości przejawia się infantylizm seksualny, niski wzrost i pierwotny brak miesiączki.

Zespół Downa (chromosomy trisomii 21). Występuje u chłopców 1: 1000. Szeroki płaski nosek, płaski kark, niski wzrost włosów, wystający duży język, poprzeczne fałdy na dłoni, wady serca.

Zespół Klinefeltera (zespół XXY): pacjenci o wysokim wzroście z nieproporcjonalnie długimi kończynami, hipogonadyzmem, wtórnymi objawami seksualnymi są słabo rozwinięte, można zaobserwować wzrost włosów typu żeńskiego. Zmniejszone pożądanie seksualne, impotencja, bezpłodność. Istnieje tendencja do alkoholizmu, homoseksualizmu i zachowań antyspołecznych.

Dziedziczne zaburzenia metaboliczne

Cechy dziedzicznych zaburzeń metabolicznych obejmują stopniowy początek choroby, obecność okresu utajonego, nasilenie objawów choroby z upływem czasu, są wykrywane częściej w procesie wzrostu i rozwoju dziecka, chociaż niektóre mogą wystąpić od pierwszych dni życia.

W rozwoju niektórych form dziedzicznych chorób metabolicznych zauważalny jest wyraźny związek ze schematem żywienia. Przewlekłe zaburzenia odżywiania, które rozpoczęły się w okresie noworodkowym, a także podczas przejścia na sztuczne karmienie lub wprowadzenie pokarmów uzupełniających, mogą ukryć niedobór niektórych układów enzymatycznych w jelicie cienkim.

Metabolizm węglowodanów jest zaburzony najczęściej u noworodków. Najczęściej jest to niedobór laktozy, sacharozy itp. Do tej grupy należą: nietolerancja galaktozy, gromadzenie glikogenu, nietolerancja glukozy itp. Typowe objawy: niestrawność, drgawki, żółtaczka, powiększona wątroba, zmiany w sercu i niedociśnienie mięśniowe.

Skuteczne leczenie rozpoczęto nie później niż dwa miesiące życia. Wykluczyć mleko z diety, przenieść do mieszanek z mlekiem sojowym. Wprowadzali przynęty: owsiankę z bulionem mięsnym lub warzywnym, warzywa, oleje roślinne, jajka. Surowa dieta jest zalecana do 3 lat.

Zaburzenia metabolizmu aminokwasów. Fenyloketonuria (PKU) występuje częściej w tej grupie chorób. Objawia się zmianą w ośrodkowym układzie nerwowym, objawami dyspeptycznymi, zespołem drgawkowym. PKU charakteryzuje się postępującym opóźnieniem psychomotorycznym z uporczywymi wypryskowymi zmianami skórnymi, „mysim” zapachem moczu i zmniejszoną pigmentacją skóry, włosów i tęczówki.

Obecnie, dla 150 dziedzicznych zaburzeń metabolicznych, ustalono defekt biochemiczny. Skuteczne leczenie choroby jest możliwe przy braku wczesnej diagnozy. W okresie noworodkowym przeprowadza się masowe badania przesiewowe dzieci w celu zidentyfikowania niektórych chorób, w tym PKU.

Możliwości wczesnego wykrywania chorób dziedzicznych wraz z wprowadzeniem metod diagnostyki prenatalnej w praktyce znacznie wzrosły. Większość chorób płodu jest diagnozowana przez badanie płynu owodniowego i komórek w nim zawartych. Rozpoznaje się wszystkie choroby chromosomalne, 80 chorób genowych. Oprócz amniopunkcji stosuje się USG, oznaczanie β-fetoproteiny we krwi kobiet ciężarnych i płynu owodniowego, którego poziom wzrasta wraz z uszkodzeniem OUN u płodu.

Nie dziedziczne wady rozwojowe płodu

Od momentu zapłodnienia, czyli połączenia męskich i żeńskich gamet, rozpoczyna się tworzenie nowego organizmu.

Embriogeneza trwa od 3 tygodnia do 3 miesiąca. Wady rozwojowe pojawiające się podczas embriogenezy nazywane są embriopatiami. Istnieją krytyczne okresy w tworzeniu się zarodka, szkodliwe skutki niszczą te narządy i układy, które są układane w momencie wpływu szkodliwego czynnika. W przypadku narażenia na niekorzystny czynnik w ciągu 1-2 tygodni pojawiają się bardzo poważne wady, często niezgodne z życiem, prowadzące do poronień. Po 3-4 tygodniach tworzy się głowa, układ sercowo-naczyniowy, pojawiają się podstawy wątroby, płuc, tarczycy, nerek, nadnerczy, trzustki, a przyszłe kończyny są oznaczone takimi wadami, jak brak oczu, aparatów słuchowych, wątroby, nerek, płuco, trzustka, kończyny, przepuklina mózgowa, ewentualnie tworzenie dodatkowych narządów. Pod koniec pierwszego miesiąca kładzie się narządy płciowe, układ limfatyczny, śledzionę i pępowinę.

W drugim miesiącu mogą wystąpić nieprawidłowości, takie jak rozszczep wargi i podniebienia, anomalie aparatu słuchowego, przetoki szyjki macicy i torbiele, wady klatki piersiowej i ściany brzucha, defekty przepony, ściany serca, anomalie układu nerwowego, układy naczyniowe i mięśniowe.

Embriopatie obejmują:

• wrodzona przepuklina przeponowa,
• wady rozwojowe kończyn (całkowity brak całej lub jednej kończyny, podstawowy rozwój dystalnych części kończyn w normalnym rozwoju części proksymalnych, brak proksymalnych części kończyn w normalnym rozwoju części dystalnych, gdy dłonie lub stopy zaczynają się bezpośrednio od ciała),
• atrezja przełyku, jelit, odbytu,
• przepuklina pępowinowa,
• atrezja dróg żółciowych,
• agenezja płuc (brak jednego płuca),
• wrodzone wady serca
• wady rozwojowe nerek i dróg moczowych,
• wady ośrodkowego układu nerwowego (bezmózgowie - brak mózgu, mikrocefalia - niedorozwój mózgu).

Fetopatia Okres płodowy trwa od 4 tygodnia okresu płodowego do narodzin dziecka. On z kolei dzieli się na wcześnie - od 4 miesiąca. do siódmego miesiąca i do późnego - 8 i 9 miesiąca. ciąży.

Pod wpływem szkodliwego czynnika we wczesnym okresie noworodkowym na płód następuje zróżnicowanie już nałożonego narządu. Fetopatie (wczesne) obejmują: wodogłowie, mikrocefalię, mikrofalię i inne wady rozwojowe OUN, cytozę płuc, wodonercze oraz przepukliny mózgu i rdzenia kręgowego - wystawanie rdzenia przez szwy i ubytki kości. Przepukliny mózgu są częściej zlokalizowane w korzeniu nosa lub w tylnym obszarze czaszki.

Wrodzone wady rozwojowe płodu u płodu mogą być zróżnicowane, ponieważ mogą wpływać na prawie każdy narząd, każdy układ rozwijającego się dziecka.

Znane są następujące niebezpieczne czynniki zewnętrzne.

• Alkohol i narkotyki - często prowadzą do poważnych naruszeń i wad rozwojowych płodu, czasami niezgodnych z życiem.
• Nikotyna - może powodować opóźnienie w rozwoju i rozwoju dziecka.
• Leki na leki - szczególnie niebezpieczne we wczesnej ciąży. Mogą powodować różne wady rozwojowe dziecka. Jeśli to możliwe, lepiej jest powstrzymać się od przyjmowania leków nawet po 15 do 16 tygodniu ciąży (z wyjątkiem sytuacji, gdy konieczne jest zachowanie zdrowia matki i dziecka).
• Choroby zakaźne przenoszone z matki na dziecko są bardzo niebezpieczne dla dziecka, ponieważ mogą powodować poważne zaburzenia i wady rozwojowe.
• Promienie rentgenowskie, promieniowanie - są przyczyną wielu wad rozwojowych płodu.
• Zagrożenia zawodowe matki (niebezpieczne sklepy itp.), Które mają toksyczny wpływ na płód, mogą poważnie wpłynąć na jego rozwój.

Wrodzone nieprawidłowości płodu są wykrywane na różnych etapach ciąży, dlatego przyszła mama musi przejść w odpowiednim czasie kontrole u lekarzy w zalecanym czasie

• w pierwszym trymestrze ciąży: 6-8 tygodni (USG) i 10–12 tygodni (badanie USG + badanie krwi);
• w II trymestrze ciąży: 16-20 tygodni (USG + badanie krwi) i 23-25 ​​tygodni (USG);
• w trzecim trymestrze ciąży: 30–32 tygodnie (USG + dopler) i 35–37 tygodni (USG + dopler).

Diagnoza prenatalna staje się coraz bardziej powszechna, ponieważ wiedza o zdrowiu przyszłego dziecka i prognozy są bardzo ważne dla przyszłych rodziców. Wiedząc o stanie płodu, rodzinie, oceniając sytuację i jej możliwości, mogą odmówić zajścia w ciążę.

Zadania pediatryczne - nefrologia

Zadania pediatryczne - NEPROLOGIA 1

Pediatria Zadanie 1

Pacjent ma 7 lat, został przyjęty do kliniki w 3. dniu choroby z bólami głowy, obrzękiem twarzy, kończyn dolnych i pojawieniem się moczu w postaci „skrawków mięsa”. Dziecko z pierwszego zajścia w ciążę z zatruciem pierwszą połową porodu. Waga po urodzeniu 3150 g, długość 50 cm. Wynik Apgar to 8/8 punktów. Wczesny rozwój bez funkcji. Karmienie piersią do 7 miesięcy, szczepione według wieku. Od 5 roku życia przebywa w przychodni z powodu przewlekłego zapalenia migdałków, częstego ARVI.

Historia rodzinna nie jest obciążona.

Ta choroba rozpoczęła się 2 tygodnie po bólu gardła. Wchodząc w stan umiarkowanej dotkliwości. Skóra i widoczne błony śluzowe o zwykłym kolorze, czyste, wyraźne obrzęki twarzy, pastosowe nogi i stopy. Gardło nie jest całkowicie przekrwione, migdałki stopnia P-III są rozluźnione, bez zachodzenia na siebie. Aktywność krążeniowo-oddechowa jest zadowalająca. HELL 130/85 mm Hg Brzuch w zwykłej formie, miękki, dostępny dla głębokiej palpacji we wszystkich oddziałach, jest bezbolesny. Wątroba na brzegu łuku żebrowego. Nerki nie są wyczuwalne, objaw Pasternacka negatywny po obu stronach. Codzienna diureza 300-400 ml, czerwony mocz.

Dodatkowe dane badawcze dotyczące problemu pediatrycznego

Całkowita liczba krwinek: Hb - 125 g / l, Er - 4, 3x10 12 / l, Lake-12, 3x10 9 / l, p / i - 5%, s - 60%, e - 5%, l - 24%, m - 6%, ESR - 20 mm / godzinę.

Analiza moczu: ilość - 70,0 ml, kolor - czerwony, przezroczystość - niekompletna, reakcja - alkaliczna, gęstość względna - 1,023, nabłonek - 1-2 w p / z, czerwone krwinki - zmodyfikowane, obejmują wszystkie pola widzenia, leukocyty - 2 -3 p / z, cylindry - 3-4 ziarna w p / z, białko - 0,99% o.

Analiza biochemiczna krwi: białko całkowite - 65 g / l, albumina -53%, a-globuliny - 3% i₂-globuliny - 17%, p-globuliny - 12%, y-globuliny - 15%, mocznik - 17,2 mmol / l, kreatynina - 1,87 mmol / l, potas - 5,21 mmol / l, sód - 141, 1 mmol / l, cholesterol - 6,0 mmol / l, 3-lipoproteiny - 2,0 g / l.

Analiza biochemiczna moczu: białko - 600 mg / dzień (norma wynosi do 200), fosfor - 21 mmol / dzień (norma wynosi do 19-32), wapń - 3,6 mmol / dzień (norma wynosi 1,5-4), kreatynina - 2,5 mmol / dzień (normalny - 2,5-15), amoniak - 28 mmol / dzień (normalny - 30-65), kwasowość miareczkowania - 40 mmol / dzień (normalna - 48-62), szczawianów - 44 mg / dzień (normalne - do 17).

USG narządów jamy brzusznej: wątroba, woreczek żółciowy, trzustka, śledziona bez patologii. Nerki są zwykle zlokalizowane, rozmiar nie jest powiększony, miąższ nie ulega zmianie. CLS ma zwykłą strukturę.

Zadanie do zadań pediatrii

1. Sformułuj szczegółową diagnozę kliniczną.

2. Zrób plan badania laboratoryjnego i instrumentalnego.

3. Czy to dziecko musi badać stan układu krzepnięcia krwi? Jeśli tak, wyjaśnij dlaczego, za pomocą jakich metod i zmian spodziewasz się?

4. Jakie metody należy stosować w celu wyjaśnienia stanu funkcjonalnego nerek?

5. Jakie badania pozwolą wyjaśnić etiologię choroby?

6. Wyjaśnij pochodzenie nadciśnienia tętniczego.

7. Wyjaśnij pochodzenie obrzęku.

8. Wyjaśnij mechanizm krwiomoczu.

9. Wyjaśnij mechanizm białkomoczu.

10. Przypisz niezbędne leczenie.

11. Czas trwania obserwacji ambulatoryjnej pacjenta?

12. Jakie są warunki wycięcia migdałków dla dziecka?

Odpowiedź na zadanie pediatrii

1. O.GN z nefrosomem, PN wyspy., Tak, hr. Zapalenie migdałków

2. Plan służby publicznej: generał M. I R. (śpiewać. I ury.sm), Ht, vyd protein. z moczem. prom.rem, total.white fr., e / form protein.syv.b / x cr.: x / st, trigl. przestań azot, kreatyna.b / x mocz. (bel.kreat.amm.oksal.titr.s.kr.) klir.kreat., total.an..mochi: vyd.tsil.sero: C3 comp., miano antistreptol.O, CEC, antinuk.a / t (vol. Nfr.), Ultrasound, biops.poch.Am.mochi Kakovsk., Zimnitsk., + Seeding., HELL, EKG, koagulogram (t-fold., Kr / test.ur-n f / gene, f / lit. ak-t, par.tr / pl. T, tromb.t), osm o.d.

3. Conv.Sist.Sist.-a / g Str im. Sr-in do / r org-ma = vy.auto-a / t-obr.IK

in nos - intrasos.agreg.kl-ok - intrasos.converts - blokuj mtsk w ziemi—

UD.Club.Filteration.O expect.Cut-on w ARF (o.p. tak): 1. etap.DVS-UV.tststov, obniżona krew na Lee-White do 2-3 ”(N- 5-10), cała trombina. czasu, przełom włókna-gena.2st.DVS-diz.tststov, t St.-m.b.nizhn.gr.N, zredukowany f / gene, deficit.f-ditch convolution.sist => opracowany zespół hemoroidów.

4. Egzamin f.: Koncentr. I rozpoznanie: zima, (N = 1,010-1,025, hiperstyl do 1,030i), hiposten; Dni bezmoczu 150 mg / dzień, białko: stworzenie db + angiotensynogen = angiot.1,

Włącz angiot. 2i3, powodując skurcz naczyń + w o.p-de GNP OCC (os. Na i woda w związku z drugim hiperaldosteronem) + spadek. PHA, PGE-aktivats.kininov.sist. 7 kostek: m.razviv.po nefrot.typu (wyprostowany, przed Anasarki, obrzęk GM) - prawo, Hydrodin, ciśnienie, ze względu na ArGyp i po.OTTsK + pov.pronits. Kapil. + Umysł. call-osm.davl. z powodu gipoprot + disprot (utrata alb) + u.reabsorb. Na i woda. i nefrit.typu- (umarł. stop stopy, nogi, past.ascable.) -univers. naruszone sos przepuszczalność + wyżej. hydrostatyczny ciśnienie

8. Hematur.: Zwiększ penetrację ściany naczyń włosowatych (na diapedezę) m. Szczelina szczelinowa

10. Leczenie: reżim diety po posiłku z ograniczoną solą, z azotemią, z limonem. białko, a / bz postinf.GN iz lech.GK (penitsil, TsCI, ampitsil, vozroz. dawki) GK pred.1.5mg / kg z księgowym rytmem dziennym, antykoag. heparyna nie zdejmująca rachunkowości

12. Migotanie.- h / s 6 miesięcy po laboratorium kliniki. remisja.

Pediatria Zadanie 2

Chłopiec w wieku 10,5 lat został przyjęty na oddział z dolegliwościami letargu, zmniejszeniem diurezy, przebarwieniami moczu.

Dziecko z pierwszej ciąży, u którego w trzecim trymestrze ciąży wystąpiło nadciśnienie i zespół obrzękowy. Dostawa na czas. Masa urodzeniowa 3000 g, długość 49 cm, karmione piersią do 3 miesięcy. Odnotowano alergie. Szczepienia według wieku. Od chorób zakaźnych cierpiała ospa wietrzna, ból gardła; 1-2 razy w roku chory na ARVI.

Dwa tygodnie temu cierpiał na ARVI, ale uczęszczał do szkoły. Choroba zaczęła się od dreszczy, wzrostu temperatury ciała do 39,5 ° C, zjawisk dyzurycznych, pojawienia się moczu w kolorze „mięsa”. Dziecko było hospitalizowane.

Podczas badania: rozbieżność mięśni brzucha prostego, hiperteloryzm sutków i oczu, „bident” na nogach jest określony. Blada skóra z marmurowym wzorem. Pastosy powiek i kończyn dolnych. Nie ma świszczącego oddechu w płucach. Dźwięki serca są nieco stłumione, szmer skurczowy na szczycie. HELL 130/95 mm Hg HR - 100 uderzeń na minutę. Brzuch jest miękki. Wątroba +2 cm od łuku żebrowego. Objaw Pasternacka negatywny po obu stronach. W ciągu dnia przydzielono 300 ml moczu.

Dodatkowe dane badawcze dotyczące problemu pediatrycznego

Całkowita liczba krwinek: HB - 130 g / l, Jezioro - 9,2 × 10 9 / l, pb - 7%, -71%, e - 1%, l - 0,18%, m - 3%, skrzeplina - 530,0 x 10 9 / l, ESR - 25 mm / godzinę.

Analiza moczu: białko - 1,5% o, erytrocyty - całe pole widzenia, leukocyty - 1-2 w p / s, szkliste szkliste - 1-2 w p / z.

Siew moczu do sterylności: brak wzrostu.

Analiza biochemiczna krwi: białko całkowite - 62 g / l, cholesterol -3,1 mmol / l, mocznik - 18,0 mmol / l, kreatynina - 90,0 mmol / l, szary cewka - 0,32, SRB - + +, potas - 5,8 mmol / l, wapń - 2,5 mmol / l.

Koagulogram: fibrynoliza - 25 min, inne wskaźniki są normalne.

Endogenny klirens kreatyniny: 65 ml / min.

USG nerek: nerki są powiększone, kontury są nierówne. Nerka lewa - 122 × 50 mm, miąższ - 17 mm. Prawa nerka ma wymiary 125 × 47 mm, miąższ wynosi 16 mm. Występuje nierównomierny wzrost echogeniczności miąższu. Szczelinowa miednica.

Zadanie do zadań pediatrii

1. Jaki masz pomysł na diagnozę?

2. Taktyka do dalszego badania?

3. Geneza zespołu obrzękowego u tego pacjenta?

4. Patogeneza zespołu moczowego?

5. Jaka jest patogeneza nadciśnienia u dziecka?

6. Etiologia tej choroby?

7. Jaka jest Twoja strategia leczenia?

8. Czy dziecko ma przepisane leczenie hormonalne?

9. Jaka dieta jest konieczna dla pacjenta?

10. Jaka jest prognoza?

11. W porozumieniu z jakich specjalistów potrzebuje pacjent?

Odpowiedź na zadanie pediatrii

1. O. GN z nefritich.sm, pierwsze nachylenie proyavll.ak-ty2-3 st.PN o.per-tak.

2.Obsl. skoncentrowany i rozpoznawczy: w Zimn. (N = 1,010-1,025, hyperstepure do 1,030i>, hyposten; anurous days. 150mg / day, protein: creatb.d. + umysł nefronów + skrzeplina wewnątrz linii, obrzęk endotyczny, proliferacja komórek mezangialnych - białko - utrata białka 1–24 g / dzień, hlv.ob.alb. Powód - lepszy niż przepuszczalność filtra, spadek w reabsorb.belka, Gematur. prostopadłe ściany kapilary lub pęknięcie leukocytozy - cechy nepost.1-2n, przyczyna śródmiąższowego, cylindrycznego - w 30-60% Białko reprodukcyjne w kwaśnym moczu m. zwijanie do poch.kan, przyjmując ich postać = szklisty, tsilin, powyżej + ost. powietrze, podlewanie, epitol = ziarnisty c.

5. Pochodzenie AH: active.C, ucząc wzorca przyciągania IC do centrum neutrofagów, ich uszkodzeń w gospodarstwach z endot.club. Zdolność aktywnego Hageman.agreg.t.t.-intrasos - zakłócona krew w klubie naczyń włosowatych - opóźniona fibracja - niedokrwienie nerek - zaleta. YUGA-pov.vyd.v krew reniny -> + angiotensynogen = angiote.1,

Przekształć w angiot.2i3, nazywając spazm sos + w o.p de det pn. OTsK (ass. Na i woda w połączeniu z 2 h.hyperaldost) + um.PGA, PGE-aktivat.kinin.sist.

6. Etiologia - naib. często strepta.infection, osnov.vozb.β-hem.str.gr A, rzadko dr.bak, sup, inoculated, toks.v-va, LV.F-ry risk: nephropath, moms w czasie ber, jego prof. szkoda, dziedzictwo.

7,8,9 Lec-post.rezhdzh, dieta z kończyną, sól z azotemią, z kończyną, białko, a / b z postinf GN + z lechen.GK (penitsill, vozr..poz) GK = poprzednia 1.5 mg / kg z księgowością dzień rytm, antykoag heparyna nie 12 / l, skrzep -416,0 x 10 9 / l, jezioro - 9,8 x 10 9 / l, pb - 3%, s - 36%, uh - 7%, l - 54%, ESR -37 mm / godzinę.

Analiza moczu: gęstość względna - 1,028, białko -6,0% o, krwinki białe - 0-1 n / a, erytrocyty - 0-1 u n / a, bakterie - trochę.

Analiza biochemiczna krwi: białko całkowite - 48 g / l, albumina - 20 g / l, CRP - ++, seromucoid - 0,44, cholesterol - 10,9 mmol / l, całkowite stężenie lipidów - 13,2 g / l (normalne - 1,7-4,5), potas - 3,81 mmol / l, sód - 137,5 mmol / l, mocznik - 5,1 mmol / l, kreatynina - 96 mmol / l (normalny - do 100 mmol / l).

Endogenny klirens kreatyniny: 80,0 ml / min.

Koagulogram: fibrynogen - 4,5 g / l, protrombina - 130%.

USG nerek: nerki są prawidłowo zlokalizowane, echogeniczność warstwy korowej jest umiarkowanie zwiększona.

Analiza biochemiczna moczu: białko - 2,5 g / dzień (norma - do 200 mg / dzień), szczawiany - 28 mg / dzień (norma - do 17).

Zadanie do zadań pediatrii

1. Dokonaj diagnozy.

2. Jaka jest geneza zespołu obrzękowego związanego z chorobą?

3. Jaka jest przyczyna pojawienia się białkomoczu w tej chorobie?

4. Podaj uzasadnienie diagnozy.

5. Stwórz plan badań.

6. Jakie są funkcjonalne metody badania nerek.

7. Ocenić stan funkcjonalny nerek.

8. Jakie są wskazania do urografii wydalniczej?

9. Przeprowadź diagnostykę różnicową.

10. Zrób plan leczenia?

11. Jaką dietę należy stosować w przypadku tej choroby?

12. Jaki jest czas trwania obserwacji?

Odpowiedź na zadanie pediatrii

1.O.GN z zespołem nerczycowym, okres aktywności, akt II stopnia, NFP-0

2.PZotekov: nefrot.typu (rozprzestrzenianie, przed anasarki, obrzęk GM) -p. hydrodin.dav.za countsAHi> OCC + pov.prnits.kapil + Um.koll-osm. ciśnienie spowodowane przez hipoprotę, dysproporcję (utratę alb) + u.reab.Na i wodę.

3.Prot / ur-utrata białka od 1 do 24 g / dzień, Gl.obr-alb Prich - povysh. Przepuszczalność filtra kłębuszkowego, zmniejszona reabsorpcja białka.

4.Base.Aza.Anam - sab.h / z16dn po infekcji vir, nastąpił wzrost obrzęku.Obek - blady, ekspresja obrzęku, oligur, białaczka-3, limfa-z, SW.OE, proteinur, + TsRB, seromcoid, hypoalb-em (N - 53-65), hypoprotein, hyperch / s-emN - 3,74–6,5) Hyperlip-em, zredukowane stworzenie generowane (N 120), zwrot / gen (N 4,5), prothromb.index, zmarł. Echogeniczność warstwy korowej nerki, oksaluria Podstawa III czynu: biblioteka nephrot, prot-ur> 1 g / dzień, str. ESR, CRP, serom. Gipoprotei, hyperlip-em.

5.6 Badanie: f: skoncentrowane i rozpoznawcze: w warunkach zimowych (N = 1010–1025, nadciśnienie do 1030 i>), hipostenes anur = dzień d 150 mg / dzień, białko: kreatyna d. 12 / l, Retik - 8%, zakrzepica - 70,0 × 10 9 / l, jezioro - 15,7 x 10 9 / l, pb - 2%, s - 70%, l - 19%, m-9%, ESR - 25 mm / godzinę.

Analiza moczu: ilość - 20,0 ml, kolor - ciemnobrązowy, gęstość względna - 1,008, białko - 0,66%, krwinki białe - 4-6 p / z, erytrocyty - do 100 p / z.

Analiza biochemiczna krwi: białko całkowite - 68 g / l, CRP - ++, bilirubina całkowita - 40 µmol / l (linia prosta - 3,5 µmol / l, pośrednia - 36,5 µmol / l), cholesterol - 4,7 mmol / l, glukoza - 4,5 mmol / l, mocznik -38,6 mmol / l, kreatynina - 673 mmol / l (norma wynosi do 100), potas - 6,19 mmol / l, sód - 140 mmol / l.

Endogenny klirens kreatyniny: 18 ml / min.

USG nerek: nerki są zlokalizowane prawidłowo, powiększone, zauważono obrzęk miąższu, CLS nie ulega zmianie.

Zadanie do zadań pediatrii

1. Dokonaj wstępnej diagnozy.

2. Wymień przyczyny prowadzące do rozwoju tego stanu i jego patogenezy.

3. Jaka jest przyczyna zespołu żółtaczkowego?

4. Wyjaśnij mechanizm krwiomoczu brutto.

5. Wyjaśnij mechanizm niewydolności nerek.

6. Co spowodowało zmiany całkowitej liczby krwinek?

7. Dokonaj diagnozy różnicowej.

8. Zrób plan dalszego badania dziecka.

9. Oceń stan funkcjonalny nerek.

10. Jakie są twoje interwencje terapeutyczne?

11. Wymień wyniki choroby.

12. Jaki jest czas trwania obserwacji?

Odpowiedź na zadanie pediatrii

1. Diagnoza. Hemolityczny zespół mocznicowy. OPN

2.Et + PZ OPN.M. rozwijają się jako powikłanie ciężkiego urazu ogólnoustrojowego (sepsy), urazu wielonarządowego (urazy). Preren - niedociśnienie tętnicze, nadciśnienie tętnicze, hypovalom, zamknięcie tętnic glebowych, hipoglikemia, odwodnienie, wstrząs, hemoliza, oparzenia, zatrucia endogenne. obr.poch.ven, GUS.Postren - kamienie moczu, guz Wilmsa, wrodzony. anom. HUS - triada - hemoglobina mikroangiopatyczna, niedokrwistość, tspepeniya, ARF. Występuje sporadycznie. Zwykle poprzedza ją infekcja, często przewód pokarmowy. Uszkodzenie śródbłonka CEC i toksyny, dążenie do agregacji i zniszczenia cytów, uszkodzenie skrzepów krwi Tztarnye u aeretów => hemoliza. Pora-sos - niedokrwienie nerki - zakażenie OPN.Vozb-VTEC: vir Epsh-Bara, entero-hemoroidy E.E.coli, Campilobact; Salm, Shig.

3,4,5. Zheltukha - hemolysis-pov.nepr.b / r> 35mkmol / l. Macrohematur - uszkodzenie membrany klub. CEC. OPN = parenchomatous PN.
6. Ogólne ankr - anem I + re-s = hemoliza, tchpeniya = koagulopat.potrup, leykz, u.SOE - zapalenie
7. Ddz: dr.prich.OPN (nerkowy). Konwersja hemolarna., Wirusowe zapalenie wątroby, ttspenich.purura, wątrobowy. Koagulopatia
8. Plan usług Pomiar, AD i ośrodkowy układ nerwowy, cewnik moczowy, diureza rejestrowa, OAM, Na, oznaczenie moczu K, kreatyna B / x cr (Na, K, kreatyna), koagulogram, trawienie bakteryjne.KATETER NATYCHMIAST PO KOLEKCJI MIEJSKIEJ USUNIĘTO!

9.filtr sadzy –redukcja.discretion.clin.creature + oznacza.uv.kreatynina, mocznik - obniżenie kłębuszków.

10. Uzdrawiaj. Etiol-aber, PG-antiagrig, heparyna, osocze, plazmafereza, HA. Ograniczone Zużycie białka, cewnikowanie żył, przywrócenie OCC, jeśli oszczędzasz. bezmocz - mannitol 20% rr 0,5 g / kg cc 10–20 ”- h / d 3 h diureza d.un./6-10 ml / kg –n jeśli nie, anulowanie mannitolu może wymagać transfuzyjnego powietrza i / lub tststov, jeśli jest zapisany, oligo, bezmocz = hemodializa (+ to jest po wyrażeniu. AG lub CH, hiperglikemia, ciężka kwasica, szybkie podwyższenie poziomu kreatyniny, co oznacza hiperfosfatemię). Na poziomie K = 5,5–7 mEq / l = polistyrenosulfonian Na 1 g / kg doodbytniczo lub do wewnątrz, dane wejściowe powtarza się co 4-6 godzin, aż poziom K spadnie., Jeśli K> 7 mEq / l = monitorowanie EKG + 10% GlukCa 0,5-1ml / kg bv dla 5-10 ', bicarbna 2 mEq / kg strona bv dla 5-10'. Po zapisaniu. hyperKem - insul0.1ME / kg bv z 25% gluc. 0,5 g / kg (2 ml / kg) w ciągu 30 minut. Jeśli to konieczne, powtórz h / c 30-60 ', ur-n K> 7,5 meq / l = dodatkowa hemodializa. Symptom.lech-e AH, CH - ograniczenie spożycia, diuret Nieużywany, zmniejszający dawkę wszystkich leków, wyprowadzamy Nerka.

11. Rezultaty: prognoza jest poważna w wymiarze 10-50%.

12. Dispan.upl - do dorosłości.5l.remissii-1gr.zdor.Ped-4rvg-1g, 2rvg, nefrolog-1 rvg Po-OAK, koagulogram, srm.chi, ultrasonografia, b / x

Pediatria Zadanie 5

Dziewczyna w wieku 8 lat została przyjęta do szpitala ze skargami na bóle głowy, osłabienie, nudności i wymioty, brązowe zabarwienie moczu.

Z anamnezy życia wiadomo, że dziewczynka pochodzi z pierwszej ciąży, która poprzedziła toksykozę drugiej połowy (nefropatia), pierwszego porodu. Waga urodzeniowa 3250 g, długość 51 cm, wcześniejszy rozwój bez cech. Od urodzenia polegało na sztucznym karmieniu. Zaszczepiony według wieku, III DTP - reakcja alergiczna w postaci pokrzywki. Z 5 lat częstych ostrych zakażeń wirusowych układu oddechowego, przewlekłe zapalenie migdałków.

W wieku 7 lat dziewczyna cierpiała na szkarłatną gorączkę, po czym w badaniach moczu białkomocz do 0,2% o, krwiomocz do 30-40 w polu widzenia, co uznano za konsekwencje choroby. W przyszłości utrzymano zmiany w analizie moczu, okresowo dziecko miało epizody poważnego krwiomoczu, białkomocz i krwiomocz były trwałe.

Po przyjęciu do szpitala stan jest dość ciężki. Skóra i widoczne błony śluzowe są blade, czyste. Odnotowuje się pastowatość twarzy, nóg i stóp. Układ mięśniowo-szkieletowy bez patologii. HR - 72 uderzenia na minutę. Na całej powierzchni serca słychać nie gruboziarnisty szmer skurczowy. HELL 140/100 mm Hg Brzuch zwykłej formy, miękki, palpacyjny jest dostępny we wszystkich działach, bezbolesny. Wątroba i śledziona nie są powiększone. Objaw Pasternacka negatywny po obu stronach. Diureza 300-400 ml / dzień., Brązowy mocz.

Dodatkowe dane badawcze dotyczące problemu pediatrycznego

Całkowita liczba krwinek: HB - 90 g / l, Er - 3,1 x 10 12 / l, Jezioro - 6,6 × 10 9 / l, pb - 2%, s - 56%, e - 9%, l - 31%, m - 2%, ESR - 25 mm / godzinę.

Analiza moczu: ilość - 50 ml, kolor - brązowy, przezroczystość - niekompletna, reakcja - alkaliczna, gęstość względna - 1,009, białko - 0,3% o, nabłonek - 2-3 w p / s, leukocyty - 4-5 cali p / s, czerwone krwinki, całkowicie zmieniły wszystkie pola widzenia, ziarniste cylindry - 10-12 w p / z.

Analiza biochemiczna moczu: białko - 1,2 g / dzień (norma wynosi do 200 mg / dzień), fosfor - 21 mmol / dzień (norma to 19–32), węglowodany - 9,76 mmol / dzień (norma wynosi do 1, 11), amoniak - 26,7 mmol / dzień (norma wynosi 30-65), kwasowość miareczkowania - 40 mmol / dzień (norma wynosi 48-62), szczawiany - 42 mg / dzień (norma wynosi do 17).

Endogenny klirens kreatyniny: 45 ml / min (norma - 80-120).

Zadanie do zadań pediatrii

1. Sformułuj kompletną diagnozę kliniczną wskazującą stan funkcjonalny nerek.

2. Uzupełnij plan badań dla swojego dziecka o niezbędne badania.

3. Jakich zmian należy oczekiwać w biochemicznej analizie krwi?

4. Czy należy spodziewać się naruszenia funkcji koncentracji nerek?

5. Jakie są metody badania stanu funkcjonalnego nerek.

6. Wyjaśnij mechanizm białkomoczu.

7. Wyjaśnij mechanizm krwiomoczu.

8. Jaka jest geneza nadciśnienia?

9. Wyjaśnij pochodzenie oksalurii.

10. Jaka jest geneza szmeru skurczowego?

11. Jakie zmiany w CBS może mieć to dziecko i jaki jest mechanizm ich rozwoju?

12. Przypisz niezbędne leczenie.

Odpowiedź na zadanie pediatrii

2. Plan badania: w / c, Zimnitsk, osm.gl.dna, EKG, USG, Hb, Ht, kultura moczu, ciśnienie krwi w dinam, koagulogram.

3. Ozhid.izm-I in kr kr: gipoprot-it (8,3, kreatyna> 100, zmniejszona. Sa, giposten; anur.sut.d 150 mg / dni, białko: kreat.d. + Ang -tenz-gene = angiot1, trans w angiot2i3, call spasm sos + v o.n de GN pov.TsK (ass. Na i woda w połączeniu z 2p.hyperald) + um.PGA, PGE-active. kinin.sist.

9.Oksaluriya - ze względu na ciśnienie. Ssanie. Depresja-do-ciebie w do-ke lub naruszone przez-dla kofakt. B1, B6 => def-t vit (+ E) = provf Ff-p => uszkodzenie th fosfolip. komórka Membrana (+ hypox, bact, porat, sa w kr prowadzą do tego).

10. Geneza syst. Hałas: obrzęk AD, hiperwolemia => przeciążenie serca => ex. Lev.zhel => relate.nedness metr.klap + rel. Zwężenie aorty. + Anemia

11. Immunologiczne COS: met.acidosis: zmniejszone pph physiol.in 4 p. Symptomat: z acidoseozydem 0,5–2 mmol / kg / dobę Przy py.Ap-kaptopril, moczopędny Z osteopatią, hiposaemia-prep.Sa per os, VitD-4-40tys.ME / dzień. Pok-i do hemodialu: CRF III-IV, kreatyna-0,528 (N-0,08-0,1), przezroczysty.kr-12 / l, jezioro -13,1 x 10 9 / l, pb - 5%, z - 53%, e - 2%, l - 38%, m - 2%, ESR - 32 mm / godzinę.

Analiza moczu: reakcja - kwaśna, białkowa - 3,3% o, leukocyty -3-5 w n / a, cylindry: szklista - 5-6 w n / z, granulowana - 3-4 w p / z.

Analiza biochemiczna krwi: białko całkowite - 35 g / l, albumina -45%, globuliny: a, - 5%, i₂ - 15%, р * - 10%, - - 25%, kreatynina - 60 mmol / l, mocznik - 6,2 mmol / l, potas - 4,5 mmol / l, wapń - 1,8 mmol / l.

Analiza biochemiczna moczu: białko - 6700 mg / dzień (norma wynosi do 200), szczawiany - 55 mg / dzień (norma wynosi do 17).

Departament przeprowadził terapię dietetyczną, farmakoterapię, w okresie ostrym - terapię infuzyjną. Na tle terapii stan stopniowo się poprawiał.

Zadanie do zadań pediatrii

1. Jaka jest pełna diagnoza kliniczna?

2. Podaj uzasadnienie diagnozy.

3. Jakie są czynniki etiologiczne tej choroby?

4. Opowiedz nam o patogenezie obrzęku w tej postaci choroby.

5. Jakie badania są potrzebne pacjentowi do wyjaśnienia czynności nerek?

6. Jaka jest patogeneza oksalurii w tym przypadku?

7. Przypisz leczenie.

8. Opisz dietę wymaganą dla tego pacjenta.

9. Opowiedz nam o mechanizmie działania terapeutycznego prednizonu.

10. Jakie są objawy kliniczne egzogennej hiperkortyzolemii?

11. W porozumieniu z jakich specjalistów potrzebuje pacjent?

12. Jaki jest czas trwania obserwacji?

Odpowiedź na zadanie pediatrii

2. Podstawowy Dza = anamn: początek 2 g. Po ARVI = wedge.O.GN + eff-GK + zaostrzenie otyłości po ARVI.Obenko: raspr.otek, anasarca, znaki egzog. Hiperkortyzolizm Zmniejsz Diurez Lab: anemi, leyz, SW.SOE, prot-ur, cylinder, hipopremia, hipoalmoza, hiper-hl (protein.dissoc), hypoCa, emulxalur.

3. Etiol: Transform.On.GN, 1vichno hr.zab-e z predyspozycją: źle. ter, infekcja, polyhypo-, avitamin, chill.

4. Obrzęk PZ: (prostowanie, przed anasarki, obrzęk GM) -p. Konto Hydrodin.davl.Za Aga uv.OTSK + pov.prnits.kapil + um.kol-osm.davl.za należne gipoprot, disprot (utrata alb) + u.reab.Na i woda.

5. Kontrola stężenia gleby i rozpoznania: Zimn (N = 1010-1025, hiperstatury. Do 1030i>), hyposthene; anur = dzień.d 150mg / dzień, białko: creat. Db. (+ E) = prov. Ff => uszkodzona fosfolip. Komórka. Membran (+ to prowadzi do hipoksa, baktu, povrata, Ca in cr).

7,8.Lech: post.rezhdrezh (niebezpieczne-demineralizacja.kost) Dieta-kończyna Bel.do 1,5 g / kg, sól (Snech-owoc-cukier, potem-podnoszenie mleka). banany, suszone morele, rodzynki, chernosl.Żywność w puszkach, grzyby, ekstrakt.v-va, pikantne, wędzone, słone Phytoter: kolekcja = lawenda, kowal, biała brzoza, jałowiec, chmiel, krymska roza, mącznica lekarska, Pędzel, pokrzywa, statek, ziemianki, skrzyp, Sanac. Ogniska zakaźnego, Qurantil-10mg / kg, indometac-3mg / kg, HA, cytostat (cyklospora.A-3-10mg / kg) = na początku prizn..HPN lub ArtGipert.Pri mesangioproliferativn.GN-GK + cytostat + heparyna + antyagreg.Symptomat: z kwasem sodowym 0,5-2 mmol / kg / dzień. AD-kaptopryl, lek moczopędny, w osteopatii, hiposimemia- prep.Sa per os, VitD-4-40tys.ME / dzień. Do hemodialnego do hemodialnego: CKI III-IV, kreatyna-0,528 (N-0,08-0,1), CKR-12 / l, C. p. - 0,9, jezioro -6,5 x 10 9 / l, pb - 8%, c - 66%, e - 1%, b - 1%, l - 19%, m - 5%, ESR - 40 mm / godzina

Analiza moczu: kolor - brązowy, reakcja - alkaliczna, gęstość względna - 1,003, białko - 1,6%, krwinki białe - 3-5 w p / z, czerwone krwinki - całe pole widzenia.

Analiza biochemiczna krwi: białko całkowite - 50 g / l, albumina -50,1%, globuliny: a, - 3,7%, i₂ - 12%, P - 9,9%, w - 24,3%, cholesterol -12,37 mmol / l, potas - 7,23 mmol / l, sód - 144 mmol / l, mocznik -10,4 mmol / l, kreatynina - 260 mmol / l.

Analiza biochemiczna moczu: białko - 2800 mg / dzień (norma wynosi do 200), amoniak - 22 mmol / dzień (norma wynosi 30-65), kwasowość miareczkowania wynosi 40 mmol / dzień (norma wynosi 48-62), fosfor - 21 mmol / dzień (norma 19-21), węglowodany - 9,76 mmol / dzień (norma wynosi do 1,11), szczawiany-204 mg / dzień (norma wynosi do 17).

Endogenny klirens kreatyniny: 28 ml / min.

Zadanie do zadań pediatrii

1. Postaw swoją diagnozę?

2. Podaj uzasadnienie diagnozy klinicznej.

3. Jakie dodatkowe badania są potrzebne, aby wyjaśnić czynność nerek?

4. Opisz etiologię choroby.

5. Jaka jest patogeneza obrzęku?

6. Jaka jest patogeneza nadciśnienia?

7. Jaka jest patogeneza białkomoczu i krwiomoczu?

8. Przypisz leczenie.

9. Jaka jest dieta niezbędna do zaostrzenia tej choroby?

10. Czy podawanie glukokortykoidów jest wskazane dla tego pacjenta?

11. Jakie znasz powikłania terapii glikokortykosteroidami?

12. Jakie są prognozy tej choroby?

Odpowiedź na zadanie pediatrii

2. Obosn: stung = GB, obrzęk, mięso.pom.Anamn-ill2g, po SARS, nasilił się. po ARVI, Obek: obrzęk, sysh.shum do góry, około. AD, oligur, pech + 3 cm. Lab = OAK-anem, ne-s z add, lim-pen, SW.SOE.OAM-niska gęstość, prot-ur, hemat-ur B / x cr: hypoprot, hiper γ-glob, hyper / s HyperK mocznik, kryatyna, B / x mocz-prot-ur, niski poziom amoniaku, miareczkowanie, kwas, hiperwirja, oksaluria + obniżony endog.kreat.

3. Dop.iss.do specyfiki pok: koncentryczne i rekonesansowe: Zimn (N = 1010-1025, hyperstatin.to 1030i>), hyposthene; anur.sut.s 150g / d, białko: creat.d.b. Czas dostępu: nerka.ag w kr / current + eskadra IMM / Log.react-ti z możliwością autoimm.

5,6,7 Proteinur –– utrata Bel.1–24 g / dzień, główna alb. filtr klubowy, zmniejszona reabsorb.belka.Gematur - per. ściany czapek + przerwa sos.ArtGip: active.C, uczenie się w próbce.IR-atrakcja w centrum neutrophus, ich zniszczenie w gospodarstwie i endot.klub + S spos.aktiv. f-ra Hageman = aggreg.ttst = vnut / nos.ververt.blood w klubie kapilarnym + osad. fiber-ishem.pochki-active.YUGA-pov.ydv kr.renina -> + ang-tens-gene = angiot1, prev.v angiot2i3, vyzspasm sos + w o.p-de GN pov.OTCK (ass. Na i woda w połączeniu z 2rit.hyperald) + dimPGA, PGE-active.kinin.sist.

Obrzęki - przez zapalenie nerek Typ (zmarł. Biblioteki stóp, nóg, past lvob.); Uniwersalny. Perkusja. Per. + Zwiększony hydrostatyczny.

8,9. Lech-post.zhrezh (niebezpieczeństwo demineralizacji.kost) Dieta-kończyna Bel.do 1,5 g / kg, sól (z cukrem pierwszego owocu, następnie wzrost mleka). banany, suszone morele, rodzynki, chernosl.Żywność w puszkach, grzyby, ekstrakt.v-va, pikantne, wędzone, słone Phytoter: kolekcja = lawenda, kowal, biała brzoza, jałowiec, chmiel, krymska roza, mącznica lekarska, Pędzel, pokrzywa, statek, ziemianki, skrzyp, Sanac. Ogniska zakaźnego, Qurantil-10mg / kg, indometac-3mg / kg, HA, cytostat (cyklospora.A-3-10mg / kg) = na początku prizn..HPN lub ArtGipert.Pri mesangioproliferativn.GN-GK + cytostat + heparyna + antyagreg.Symptomat: z kwasem sodowym 0,5-2 mmol / kg / dzień. ADP-kaptopryl, lek moczopędny, w osteopatii, hiposimemia- prep.Sa per os, VitD-4-40tys.ME / dzień. Do hemodial: CKI III-IV, Creatine-0,528 (N-0,08-0,1), Przezroczysty Cr Twist Cr. Hyperglycem => U.SafeDiab.

Zadanie pediatryczne

Chłopiec w wieku 9 lat został przyjęty na oddział ze skargami na zmiany w testach moczu, spadek słuchu.

Dziecko z drugiej ciąży kontynuującej toksykozę, drugie narodziny (pierwsze dziecko, chłopiec, zmarł w wieku 11 lat od niewydolności nerek, doznało utraty słuchu od 3 lat). Rzeczywista dostawa na czas. Waga po urodzeniu 2800 g, długość 50 cm. Natychmiast płakała. Okres noworodka przebiegał bez cech. Rzadko miałem ostre infekcje wirusowe układu oddechowego (2-3 razy w roku).

W 3 lata po ostrej infekcji wirusowej w moczu wykryto: krwiomocz, lekką leukocyturię, białkomocz do 600 mg / dobę. Z diagnozą przewlekłego zapalenia nerek, postaci hematuricznej, chłopiec był wielokrotnie leczony w miejscu zamieszkania, nie było efektu. Zaczęło się opóźniać w rozwoju fizycznym.

Po przyjęciu na oddział nefrologii stan umiarkowanego nasilenia. Blada skóra. Masa ciała 20 kg. Podskórna warstwa tłuszczu jest słabo rozwinięta. Obrzęk, pastoznost nr. PIEKŁO 105/55 mm Hg Istnieją znamiona diembriogenezy: hiperteloryzm, epicant, wysokie podniebienie, nieprawidłowy kształt małżowin usznych, skrzywienie małego palca. W płucach oddychanie pęcherzykowe, bez świszczącego oddechu. Serce brzmi głośno, rytmicznie, tętno - 88 uderzeń na minutę. Brzuch jest miękki, bezbolesny w dotyku. Wątroba na brzegu łuku żebrowego.

Dodatkowe dane badawcze dotyczące problemu pediatrycznego

Całkowita liczba krwinek: Hb - 110 g / l, powietrze - 3,5 x 10 12 / l, jezioro - 8,5 x 10 9 / l, pb - 2%, s - 66%, e - 1%, l - 23%, m - 8%, ESR - 10 mm / godzinę.

Analiza moczu: białko - 0,9%, krwinki białe - 6-7 p / z, krwinki czerwone - pokrywają całe pole widzenia, gęstość względna - 1,007.

Przykład Zimnitsky: wahania gęstości względnej od 1,002 do 1,008; DC - 250 ml, ND - 500 ml.

Biochemiczna analiza krwi: białko całkowite - 70 g / l, cholesterol - 5,3 mmol / l, mocznik - 4,3 mmol / l, potas - 4,1 mmol / l, sód - 135 mmol / l, glukoza - 4,3 mmol / l.

Endogenny klirens kreatyniny: 75 ml / min.

Urografia dożylna: prawostronna pyeloektazja, łagodne rozszerzenie miseczek, asymetria wielkości nerek.

Audiometria: wykryto utratę słuchu przy wysokich częstotliwościach.

Konsultacja okulistki: zdiagnozowano zaćmę I stopnia, krótkowzroczność.

Zadanie do zadań pediatrii

2. Jakie dodatkowe badania są potrzebne do wyjaśnienia diagnozy?

3. Do jakiej grupy chorób należy ta patologia?

4. Podaj nowoczesne pomysły na temat patogenezy tej choroby?

5. Ocenić czynność nerek.

6. Jakie choroby powinny być diagnozą różnicową?

7. Przypisz leczenie.

8. Czy wskazane jest podawanie glukokortykoidów?

9. Jaka jest prognoza choroby?

10. Jaki jest czas trwania obserwacji?

Odpowiedź na zadanie pediatrii

2. Dop.isl: genealog.tree, genet.consultant (X-chrom.q22), biopsja. nerki (złamany obraz kolagenu, ogniskowe stwardnienie segmentowe kłębuszków, błonoprolif.izm, blaszkowe i cienkie baz.membr, atrof. i dystroficzne kanaliki, interstik.ibibroz), b / x mocz (SW.D / L-3-hydroksyprolina, glukozylogalaktozyloksylysyna) Audiometria + optyka.

4. PZ: naruszenie wizerunku kolagenu typu IV (bas. Klub membranowy + ucho + oko). W glebie-cm.2 (biopsja). Utrata słuchu neuronów i komórek rzęsatych, atrof. Spirala. więzadła, porażka, para VIII, organy Cortiego. Acuity sp, zaćma.

5.f-poch: Winter-hyposthenuria, nokturia, B / h.kr-N ex. Po, zmniejszona.

6. Ddz: inne formy zapalenia nerek (Nasl. Zapalenie nerek bez głuchych, temp. Nefrotyka. Skończone. Typ, poprzedni Neprot. Sindr)

7. Lech - dieta wysokokaloryczna na wniebowstąpionych Wcześnie, objawiona i lech.h..agagov inf + infekcja infekcja.KKB, ATP, Vit.gr.V, A, fitoter.Delagil-5-10 mg / kg 6 -12 miesięcy Levomizol-2,5mg / kg 2-3rvned.4-6n.No! Eff-on tylko transp.

8. NAZN.GK: nie działa, pogorszenie, prognoza, jak również cytostat