Medycyna ratunkowa

Zespół Klippela - Trenon należy do wad rozwoju żył głębokich i występuje głównie u chłopców (62%) oraz w kończynach dolnych (54,1%). Porażka jest zazwyczaj jednostronna.

Wada jest naruszeniem przepływu krwi przez głębokie żyły główne z powodu zwężenia światła naczynia, jego obliteracji, ucisku żyły przez nieprawidłowe mięśnie, napięcia płodu, gałęzi tętnicy.

Obraz kliniczny w zespole Klippela - Trenone

Zespół charakteryzuje się trzema objawami:

  • plamy naczyniowe,
  • żylaki,
  • przerost dotkniętej chorobą kończyny (ryc. 89).

Plamy naczyniowe są objawem nietrwałym. Obserwuje się je w około 40% przypadków i wykrywa się je od urodzenia. Plamy są jasnoróżowe do ciemnofioletowych. Granice plamek są czyste, mają zapiekanki kontur. W niektórych przypadkach, nad punktami naczyniowymi, które często są ranne i krwawią, występują przerosty skóry w ciemnych kolorach o średnicy 0,1 do 0,3 cm.

Żylaki przy narodzinach dziecka mogą nie być wyrażone i zaczynają się manifestować dopiero w pierwszych latach życia. Wraz ze wzrostem dziecka, ekspansja żył staje się zauważalna w obwodowych częściach kończyn, a następnie rozprzestrzenia się na proksymalne części, a czasami poza granice kończyny. Charakterystyczną cechą żylaków w zespole Klippela - Trenone jest jego preferencyjna lokalizacja na zewnętrznych powierzchniach kończyny.

Rys. 89. Zespół Klippela - Trenon u 3-letniego dziecka. Widok ogólny dotkniętej lewej kończyny dolnej.

W przypadku obrzęku kończyn żylaki można ukryć i można je wykryć tylko podczas flebografii.

Wzrost wielkości chorej kończyny jest najbardziej stałym objawem tej wady. Różnica w długości zdrowej i obolałej kończyny waha się od 1-2 do 10 cm lub więcej. Jednocześnie zwiększają się rozmiary zarówno tkanek miękkich, jak i szkieletu. W miarę wzrostu dziecka wzrasta różnica w długości kończyn. W wyniku naruszenia proporcji kończyn występują różne deformacje miednicy, skrzywienie kręgosłupa.

W obecności zespołu Klippela - Trenone, pacjenci skarżą się na zmęczenie kończyny, ból i uczucie ciężkości; Często występują zaburzenia troficzne, wyrażające się w procesach wrzodziejących, zwiększonym wzroście włosów, wzmożonym poceniu się, łuszczeniu się skóry. Czasami notuje się krwiomocz, wydzielanie krwi z jelita podczas stolca. Powodem występowania tych zjawisk jest upośledzenie krążenia krwi w kończynie, w wyniku czego krew przez naczynia boczne wchodzi w nadmiar w jeden z tych układów i powoduje jego przelew.

Zespół Klippela - Trenon można łączyć z innymi wadami układu naczyniowego i narządów. Spośród malformacji naczyniowych najczęściej spotyka się połączone uszkodzenie układu limfatycznego - słoniowatość, naczyniaki chłonne. Inne połączone wady to rozszczep wargi, podniebienie, zwichnięcie biodra, gigantyzm.

Diagnoza zespołu Klippel - Trenone

W typowych przypadkach diagnoza nie stwarza większych trudności. Zespół Klippela - Trenon należy odróżnić od wrodzonych przetok tętniczo-żylnych i tętniaków, w których obserwuje się również przerost, żylaki, plamy pigmentowe i naczyniowe. Charakterystyczną cechą zespołu jest brak zwiększonej pulsacji naczyń krwionośnych, hałas naczyniowy, objaw Dobrovolskaya. Określenie składu gazowego krwi żylnej w dotkniętej chorobą kończynie oraz ciśnienie żylne, jak również flebografia, są kluczowe dla rozpoznania.

Z zespołem Klippela - Trenone, nasycenie krwi żylnej tlenem zwykle mieści się w normalnym zakresie. Ciśnienie żylne z reguły jest wysokie, ale w przeciwieństwie do przetok tętniczo-żylnych, jego wartość nie zależy od cyklu bicia serca i jest linią prostą w obrazie graficznym. Flebografia jest najcenniejszą metodą, która oprócz celów diagnostycznych służy do określenia lokalizacji niedrożności przepływu krwi (ryc. 90).

Rys. 90. Zespół Klippela - Trenon prawej kończyny dolnej u 3-letniego dziecka. Wenogram. Powierzchowne żyły są rozszerzone, głęboko ostro zwężone, nie mają zastawek.

Leczenie zespołu Klippel - Trenone

Reprezentuje wielkie trudności. W stosunkowo dużym odsetku przypadków zespołu zewnętrzna przyczyna (naczynie, sznur itp.) Jest połączona z wrodzonym zwężeniem światła żyły w znaczącym miejscu. Operacja polega na rewizji naczyń krwionośnych i wyeliminowaniu przyczyn utrudniających prawidłowy przepływ krwi. W przypadkach, gdy stwierdzono aplazję lub wyraźną hipoplazję żyły głównej, jedyną metodą, która normalizuje przepływ krwi, jest plastyczna wymiana dotkniętego obszaru naczynia za pomocą autoprzeszczepu żylnego. Kiedy możliwe jest przywrócenie drożności głównych żył, co zwykle udowadnia flebografia, stopniowo

zmniejszają się żylaki i zaburzenia troficzne, znika uczucie ciężkości i bólu kończyn. W miarę wzrostu dziecka zmniejsza się różnica między długością zdrowej i dotkniętej chorobą kończyny; w niektórych przypadkach różnica ta może całkowicie zniknąć. Wszystko to wskazuje na potrzebę wczesnego wykrywania i leczenia tej wady. Najbardziej odpowiedni wiek do zabiegu to 3-5 lat.

Isakov Yu, F. Pediatric Surgery, 1983

Zespół Klippel-Trenone - do czego jest zdolna współczesna medycyna?

Zespół Klippel-Trenone-Webera (angielski: zespół Klippel-Trenaunay) jest wrodzoną anomalią dotykającą kończyn dolnych.

Chodzi o niedorozwój lub aplazję (nieobecność) głębokich żył kończyny w obecności powierzchownego układu żylnego. Problemy z reguły pojawiają się w wieku dzieci i dalszych postępach. Zespół Klippel-Trenone ma swoje typowe objawy, na podstawie których choroba jest łatwo diagnozowana.

Charakterystyka choroby

Zespół Klippela Trenon jest jedną z najczęstszych ogólnoustrojowych flaboangioplastyki. Choroba charakteryzuje się wadami rozwojowymi (odchyleniami od normalnego rozwoju, powodującymi zaburzenia czynności narządów lub tkanek) naczyń włosowatych skóry (w literaturze specjalistycznej zazwyczaj wskazana jest łacińska nazwa „naevus ammeus”), nadmierny wzrost tkanek miękkich i kostnych dotkniętego obszaru oraz wady rozwojowe limfatyczne i żylne.

Pochodzenie zespołu jest sporadyczne, mężczyźni i kobiety chorują równie często, nie zidentyfikowano żadnej przewagi rasowej; objawy mogą wystąpić po urodzeniu lub w dzieciństwie. 63% pacjentów ma wszystkie objawy, u 37% pacjentów tylko 2 objawy pojawiają się w triadzie klinicznej.

Etiologia, przyczyny i czynniki ryzyka

Etiologia zespołu Klippel Trenone jest niejasna. Istnieją różne hipotezy:

  • pierwsza teoria sugeruje, że wewnątrzmaciczne uszkodzenie zwojów współczulnych przewodu pośredniego prowadzi do poszerzenia mikroskopowych anastomoz tętniczo-żylnych, z których mogą rozwinąć się wady naczyniowe;
  • zgodnie z drugą hipotezą, blokowanie prawidłowego odpływu żylnego do układu żył głębokich prowadzi do powstawania nadciśnienia żylnego i żylaków;
  • Trzecia hipoteza sugeruje, że główną przyczyną rozwoju choroby jest zaburzenie mezodermalne, które powoduje zachowanie mikroskopijnych zespoleń tętniczo-żylnych.

Pomimo niejasnej etiologii większość ekspertów jest skłonna poprzeć hipotezę, że choroba jest spowodowana anomalią mezodermalną, która powstaje we wczesnych stadiach rozwoju płodu.

Rozwój normalnej gałęzi naczyniowej zarodka jest wynikiem angiogenezy, waskulogenezy i przebudowy naczyń. W tym złożonym procesie ważnymi regulatorami są różne czynniki wzrostu śródbłonka naczyniowego (VEGF).

VEGF wiąże się z receptorową kinazą tyrozynową (VEGF-R1 i VEGF-R2) i moduluje proliferację śródbłonka i tworzenie naczyń krwionośnych - proces, który zależy w dużym stopniu od antagonisty, angiopoetyny-2.

Jest bardzo prawdopodobne, że z zespołem Klippel-Trenone-Webera zachodzi pewna zmiana w remodelowaniu naczyń, być może na poziomie zmodyfikowanej angiopoetyny-2.

Jest to dość rzadka choroba, w ciągu ostatnich 30 lat nie było przypadków, w których zespół został zdiagnozowany u członków jednej rodziny. Dlatego nie ma śladu genetycznego.

Istnieją jednak wcześniejsze wpisy wskazujące na występowanie choroby u kilku członków tej samej rodziny.

Obraz kliniczny

Zespół Klippel-Trenone charakteryzuje się triadą objawów, z których niektóre są czasem widoczne już po urodzeniu, inne mogą pojawić się później, gdy choroba postępuje:

  1. Czerwonawy kolor skóry (kolor portu), często jednostronny, na kończynach górnych i dolnych. Ta funkcja występuje w 75% przypadków.
  2. Manifest zaburzeń żylnych. To żylaki powstające w dzieciństwie. Objawowi temu często towarzyszą żylaki okolicy krocza i okolicy nadłonowej. W 20% przypadków układ żył głębokich jest nieobecny. U 70% pacjentów rozszerzone żyły występują na bocznej stronie dolnej części nogi, na udzie lub w obu obszarach. Żylaki są opróżniane do saphenes lub, w zależności od poziomu, do głębokich żył kończyn. Obraz kliniczny obejmuje objawy przewlekłej niewydolności żylnej, często - zakrzepowe zapalenie żył lub zakrzepicę żył głębokich (około 20% przypadków). Tworzenie się owrzodzeń żylnych występuje u około 1-2% pacjentów. Obrzęk limfatyczny jest również dość powszechny (15%).
  3. Przerost miękkich części i kości kończyny. Objaw pojawia się już przy urodzeniu i staje się zauważalny w procesie wzrostu. Objaw jest zazwyczaj jednostronny. Palec u nogi jest hipertroficzny (czasami konieczna jest amputacja, aby osoba mogła nosić buty).

Inne wady rozwojowe uzupełniają klasyczny obraz kliniczny. Hipoplazja naczyń limfatycznych prowadzi do obrzęku limfatycznego. Naczyniaki jamiste mogą być obecne na okrężnicy i pęcherzu. Naczyniak nadtwardówkowy może prowadzić do ucisku rdzenia kręgowego. Inne objawy obejmują nieprawidłowości kręgów, zębów i asymetrii twarzy.

Osoby z co najmniej 2 z 3 głównych objawów choroby klasyfikowane są jako pacjenci z niepełnym zespołem Klippel-Trenone.

Należy również wspomnieć o istnieniu odwrotnej formy zespołu, gdy region z malformacją naczyniową jest hipotroficzny, a hipotrofia jest spowodowana głównie wrodzonym zanikiem tkanki tłuszczowej, rzadziej występuje hipotrofia masy mięśniowej.

Kolekcja zdjęć i wideo pacjentów z zespołem Klippel Trenone Weber:

Dokonywanie diagnozy

Anomalia jest diagnozowana natychmiast po urodzeniu na podstawie obecności objawów klinicznych oraz w trakcie dalszego rozwoju dziecka, gdy typowe objawy choroby stają się bardziej widoczne.

W przypadku komplikacji i pogorszenia stosuje się metody wizualizacji. Przeprowadza się badanie ultrasonograficzne kończyn dolnych, CT (tomografia komputerowa), rezonans magnetyczny (MRI) do badania tkanek miękkich.

Opieka medyczna

Wybór leczenia zależy od stopnia choroby, nasilenia objawów i stanu klinicznego pacjenta. Biorąc pod uwagę charakter zmian chorobowych, a także możliwość rozwoju przewlekłej niewydolności żylnej, leczenie zachowawcze jest zwykle przepisywane pacjentom z zespołem Klippel-Trenona.

Nie ma leków ani metod, dzięki którym modne jest wyleczenie choroby, dlatego terapia ma na celu złagodzenie objawów i zapobieganie postępowi choroby.

Leczenie zachowawcze obejmuje:

  • zaleca się pończochy uciskowe lub rajstopy, które chronią nogi przed uszkodzeniem, zmniejszają obrzęki;
  • podczas zapalenia żylaków przepisuje się leki przeciwbólowe i antybiotyki w postaci maści lub tabletek;
  • gdy tworzą się skrzepy krwi, podaje się leki w celu ich rozpuszczenia, tj. rozcieńczalniki krwi.

Leczenie chirurgiczne jest zalecane, jeśli leczenie zachowawcze nie wykazuje skuteczności. Niestety, nie każde zniekształcenie naczyniowe można rozwiązać chirurgicznie raz na zawsze.

Zaleca się operację ortopedyczną, jeśli jedna noga jest dłuższa niż druga (wykonuje się osteotomię).

Czasami choroba prowadzi do pewnych komplikacji. Stosunkowo częste skutki zespołu Klippel-Trenone obejmują następujące:

  • infekcje skóry;
  • zatorowość płucna, która występuje, gdy naczynie krwionośne w płucach jest zablokowane przez skrzep krwi; skrzep, zwykle powstający w nodze;
  • narastanie palców lub ich nadmierna ilość na stopie lub ręce.

Przy odpowiednim podejściu terapeutycznym rokowanie dla pacjentów jest stosunkowo optymistyczne.

Środki zapobiegawcze obejmują badanie genetyczne pary podczas planowania ciąży (prowadzone głównie w obecności choroby w historii rodziny). Pomoże to określić ryzyko posiadania dziecka z tym zaburzeniem. Zapobieganie, jako takie, nie istnieje - chorobie nie można zapobiec.

Zespół Klippel-Trenone

Zespół Klippela - Trenon to rzadka, ciężka, wrodzona choroba naczyniowa należąca do grupy złożonych wad rozwojowych naczyń. Choroba ma trzy charakterystyczne cechy:

  • Występowanie znamię na skórze (częściej na dotkniętej chorobą kończynie) („plamy wina”)
  • Hipertrofia (nieprawidłowy wzrost wielkości) kości i tkanek miękkich
  • Pojawienie się wad żylnych (żylaków) i / lub limfatycznych (limfostaza).

Plamy wina pojawiają się z powodu obrzęku małych naczyń krwionośnych w pobliżu powierzchni skóry. Z reguły są płaskie, jasnoróżowe lub bordowe i pokrywają część jednej z dotkniętych chorobą kończyn. Z wiekiem kolor może się różnić. Czasami plamy wina można przekształcić w małe pęcherze koloru czerwonego (zdjęcie 1-2).

Są łatwo ranni, co prowadzi do krwawienia.

Hipertrofia kości i tkanek miękkich objawia się w pierwszych miesiącach lub latach życia. Występuje najczęściej w kończynach dolnych, ale może wystąpić na ramionach, twarzy, głowie, ciele, a nawet narządach wewnętrznych. U tych pacjentów występują dolegliwości bólowe, uczucie ciężkości i ograniczenie ruchu w dotkniętym obszarze. Występuje wydłużenie lub skrócenie długości dotkniętej chorobą kończyny, co może prowadzić do problemów z chodzeniem.

Żylaki manifestują się w kończynach, często w nogach i udach. Nie tylko powierzchowne, ale także głębokie żyły mogą być dotknięte, co zwiększa ryzyko zakrzepowego zapalenia żył, zakrzepicy i może powodować zator płucny. Pacjenci często doświadczają skurczów mięśni i skarżą się na ból podczas chodzenia. Parestezje i wrzody mogą również pojawić się na skórze. Z udziałem przewodu pokarmowego lub narządów wewnętrznych występują epizody krwawienia (wewnętrzne, odbytnicze, krwiomocz). W przypadku zastoju limfatycznego, wyraźnego obrzęku kończyny, pojawienia się bólu.

Diagnostyka

Rozpoznanie zespołu Klippel-Trenone dokonuje się na podstawie wywiadu i badania fizykalnego. Dodatkowe metody badania:

Leczenie

Leczenie chorych dzieci z zespołem Klippela-Trenone jest niezwykle trudne i zależy w dużej mierze od manifestacji indywidualnych objawów choroby.
Główne rodzaje leczenia:

  • Stała dzianina kompresyjna o długiej trwałości
  • Laseroterapia
  • Skleroterapia
  • Leczenie chirurgiczne
  • Leczenie lekami (leki przeciwzakrzepowe; swoista terapia immunosupresyjna - Rapamune)

Zespół Klippel Trenone Webera

Wrodzone wady rozwojowe, zwane „zespołem Klippel-Trenone-Webera”, to rzadka i ciężka choroba naczyniowa, zwykle występująca na kończynach dolnych u chłopców. Takie anomalie są przekazywane na poziomie genu lub występują z powodu naruszeń embriogenezy - powstawania płodu. Zwykle występuje natychmiast po urodzeniu, chociaż w niektórych przypadkach objawia się później. Jednak, różniąc się od wielu innych patologii, zespół Klippel-Trenone ma raczej korzystne prognozy na całe życie, jeśli leczenie chirurgiczne jest przeprowadzane w odpowiednim czasie.

Historia choroby

Ta wrodzona dysfunkcyjna patologia naczyniowa w kończynach została po raz pierwszy opisana w 1900 r. Przez Klippel i Trenone. W przyszłości Parco Weber rozwinął się bardziej szczegółowo, stało się to już w 1997 roku. Przyczyną tego zespołu jest to, że głębokie główne żyły stają się nieprzejezdne pod wpływem pewnych warunków. Naukowcy opisali liczne wrodzone kanały tętniczo-żylne z nieprawidłowo rozszerzonymi żyłami, które penetrują tkanki mięśniowe, kostne i skórne. Ponieważ anomalia obejmuje duże obszary skóry, żyły odpiszczelowe są hipertroficznie rozszerzone. W rezultacie szkielet i tkanki miękkie w takich obszarach podlegają anormalnym zmianom: zwiększają się i wydłużają.

Zespół Klippel-Trenone-Webera może prowadzić do pojawienia się innych patologii zarówno w układzie naczyniowym całego ciała, jak iw narządach wewnętrznych. Są takie wady jak:

  • słoniowatość i naczyniaki chłonne;
  • zewnętrzne manifestacje w postaci braku przerostu warg i nieba;
  • gigantyzm;
  • zwichnięcie stawu biodrowego.

Dodatkowo, dziecko może być dotknięte przez przewód pokarmowy, aż do wystąpienia krwawienia wewnętrznego.

Objawy

Obraz kliniczny choroby związany z naruszeniem przepływu krwi w głównych żyłach. Dzieje się tak, ze względu na zwężenie światła naczyń krwionośnych, w wyniku obliteracji lub ściskania żył przez nieprawidłowe mięśnie lub gałęzie tętnicze. Obraz kliniczny charakteryzuje się trzema objawami:

  1. Miejsca naczyniowe, tak zwane wino.
  2. Żylakowe żyły powierzchowne.
  3. Przerostowana kończyna dotknięta.

Plamy „Wina” pojawiające się na skórze chorej kończyny wynikają z obrzęku małych naczyń krwionośnych, które znajdują się blisko powierzchni skóry. Są przeważnie płaskie i mają jasnoróżowy lub bordowy kolor. Z wiekiem odcienie mogą się różnić. W rzadkich przypadkach takie plamy naczyniowe przekształcają się w małe czerwone pęcherze. Mogą być łatwo zranione, co prowadzi do niewielkich krwawień.

Żylaki są najbardziej widoczne na nogach i udach. Pacjenci skarżą się na skurcze mięśni i ból podczas chodzenia. Jeśli zaangażowane są głębokie żyły i narządy, może to również prowadzić do krwawienia: wewnętrznego lub odbytniczego.

Hipertrofia kości i tkanek miękkich na dotkniętej chorobą kończynie objawia się w pierwszych miesiącach lub latach życia dziecka. Nogi są zazwyczaj dotknięte chorobą, ale czasami mogą wpływać na ramiona, głowę, twarz, tułów lub narządy wewnętrzne. Ogólnie rzecz biorąc, występuje wydłużenie lub skrócenie dotkniętych kończyn.

Metody diagnostyczne

Diagnoza zespołu Klippela-Trenone w typowych sytuacjach nie stanowi szczególnej trudności. Biorąc pod uwagę potrzebę, chorobę można odróżnić od przetok tętniczo-żylnych i tętniaków: także wrodzonych i o prawie podobnych objawach. Główną cechą wyróżniającą zespół jest brak nadmiernych pulsacji naczyń i szumu naczyniowego. Dodatkowo przeprowadzane są następujące rodzaje badań:

  • Określenie składu gazu krwi żylnej w uszkodzonej kończynie.
  • USG Dopplera.
  • Angiografia i MRI.

Procedury leczenia

Leczenie dzieci z wrodzonym zespołem Klippel-Trenone jest bardzo trudnym zadaniem, którego powodzenie zależy od indywidualnych cech choroby. Zwężenie światła żył na dużych obszarach znacznie komplikuje wszystko. Czasochłonne operacje chirurgiczne polegają na tym, że lekarz przeprowadza badanie naczyń krwionośnych, eliminując przyczyny, które prowadzą do zakłócenia normalnego procesu przepływu krwi. Są sytuacje, w których główna żyła jest tak mocno dotknięta, że ​​nie można jej przywrócić. Następnie wykonywane są operacje przeszczepiania materiałów transplantacyjnych do miejsca dotkniętych obszarów naczyniowych. Wyniki przeprowadzonych operacji są sprawdzane za pomocą angiografii.

Dodatkowe metody leczenia zespołu Klippel-Trenone mogą obejmować:

  • Ekspozycja lasera na żyły.
  • Skleroterapia - wprowadzenie do dotkniętych żył specjalnych leków terapeutycznych.
  • Noszenie dzianiny kompresyjnej.
  • Farmakoterapia z antykoagulantami i immunomodulatorami.

Prognoza

Pozytywne wyniki operacji, potwierdzone wszystkimi niezbędnymi testami, prowadzą do stopniowego zmniejszania się żylaków. A także przyczyniają się do eliminacji zmian troficznych powłoki skóry, łagodzenia bólu i uczucie ciężkości kończyn. Ponadto różnica rozmiarów nóg dotkniętych chorobą i zdrowych staje się mniej wyraźna lub nawet całkowicie wyeliminowana. Jednak nie dzieje się to natychmiast, ale w procesie wzrostu dziecka. W rzadkich przypadkach różnica wielkości znika całkowicie.

Dla skutecznego leczenia najważniejsze jest wczesne rozpoznanie patologii. Jeśli u dziecka wystąpi zespół Klipple-Trenone, należy natychmiast wstać, aby monitorować go lekarz. Konieczne jest rozpoczęcie działań medycznych od umiarkowanych procedur. Jeśli takie kroki nie doprowadzą do poprawy, będą wstępnym przygotowaniem do operacji. Interwencja chirurgiczna jest możliwa w wieku 3-5 lat.

Ponieważ zespół Klippel-Trenone jest ciężką chorobą, która wymaga indywidualnego podejścia do siebie. Ogólnie rzecz biorąc, statystyki leczenia są pozytywne.

Wszystkie cechy syndromu Trenpel Weber Klippel

Zespół Klippel-Trenone-Webera (KTWS) jest syndromową kombinacją wad rozwojowych naczyń włosowatych, przerostu tkanek miękkich, kości, żylaków lub wad rozwojowych żylnych. Uważany jest za zespół angio-osteo-hipertroficzny.

Jest to rzadki zespół dermatologiczny, który jest często postrzegany jako triada malformacji naczyniowych (zniekształcenia naczyń włosowatych), żylakowatość żył, przerost kości i tkanka miękka.

Leczenie jest zwykle zachowawcze, rzadko wskazywana jest chirurgiczna korekcja żylaków. Anomalie ortopedyczne są leczone epifificyzami, aby zapobiec (zatrzymać) wzrostowi kończyn i korekcji deformacji kości.

  • Zniekształcenia naczyń włosowatych;
  • przerost kości lub miękkiej tkanki kończyny (zlokalizowany gigantyzm);
  • żylaki, anomalie żylne o nietypowym rozkładzie.

Diagnoza pojawia się, gdy występują dwa z trzech objawów. Wady naczyń włosowatych mogą być nieobecne w nietypowej postaci.

Terminologia

Nazwa - syndrom Klippel-Trenone-Webera jest zasadniczo myląca, ponieważ dwie różne nazwy są używane do oznaczenia dwóch różnych zespołów. Jednak nie zawsze są konsekwentnie uważane za odrębne przedmioty w literaturze:

  • Klippel-Trenone, CCC;
  • Zespół Parks-Webera (z prawdziwą deformacją tętniczo-żylną).

Epidemiologia

Większość przypadków ma charakter sporadyczny, bez preferencji seksualnych lub rasowych. Rozpowszechnienie jest

Objawy

Zwykle występuje w niemowlęctwie. Cechy często jednostronne, wpływające na jedną kończynę. Może być zdiagnozowany w macicy.

Większość przypadków jest sporadyczna z mutacjami genu AGGF1. Istnieją jednak predyspozycje rodzinne.

Odnotowano następujące poziomy dotkliwości:

  1. Dysplazja żylna, flebaktyczna.
  2. Dysplazja tętnicza.
  3. Powiązana dysplazja żylna, phlebarterectasia (bez przecieku AV), angiodysplazja z przetoką (KTWS lub właściwie zespół Webera FP).
  4. Nietypowa forma zespołu mieszanej angiodysplazji.

Hipertrofia

Przedłużenie kończyny polega na wydłużeniu kości, przerostu obwodowej tkanki miękkiej lub obu. Często objawia się jako rozbieżność między długością nogi Może wpływać na każdą kończynę.

Wady naczyń włosowatych

Najczęstsza manifestacja skórna zespołu Trenpel Klippel. Wady rozwojowe naczyń włosowatych obejmują powiększoną kończynę, zmiany skórne można zaobserwować na każdej części ciała. Kończyna dolna to obszar dotknięty chorobą

Żylaki

Obecny u większości pacjentów. Zazwyczaj znajduje się po stronie chorej kończyny, nogi (w pewnej sprzeczności z ogólną żylnością Van-Safen-Magna).

Utrzymywanie się zarodkowych żył, z których najbardziej typowym znaleziskiem są boczne żyły brzeżne (Servelle vein) - 68-80% przypadków.

Wady rozwojowe żylne występują zarówno na powierzchniowych, jak i głębokich układach żylnych. Powierzchowne anomalie żylne wahają się od ektazji małych żył do trwałych żył embriologicznych, dużych wad żylnych. Głębokie nieprawidłowości żylne obejmują powiększenie tętniaka, aplazję, hipoplazję, duplikację, niekompetencję żylną.

Objawy trzewne

Krwotok z odbytu lub pęcherz moczowy jest poważnym powikłaniem rozwoju naczyń miednicy, odnotowanym w 1% przypadków. Wady naczyniowe obejmują:

  • przewód pokarmowy (20%);
    • krwawienie jest najczęstszym objawem. Od drobnych do masywnych, zagrażających życiu krwawień i koagulopatii konsumpcyjnej;
    • dystalny i odbyt są najczęściej połączone;
    • krwawienie z górnego odcinka przewodu pokarmowego.
  • dróg moczowych
    • Zaangażowany w cięższe przypadki;
    • szorstkie krwiomocz, nawracające i bezbolesne, zwykle pierwszy kliniczny objaw zajęcia pęcherza. Często objawia się w młodym wieku;
    • przerost nerek, wzrost żylności występuje po tej samej stronie co dotknięta chorobą;
    • malformacje naczyniowe znajdują się na przedniej ścianie pęcherza i kopuły;
    • trigon i szyja pęcherza są rzadko zaangażowane;
    • zmiany narządów płciowych nie powodują problemów klinicznych; jednakże pacjenci z zaburzeniami erekcji mają nieprawidłowe żyły seksualne;
  • naczyniaki śledziony - śledziony.

Objawy szkieletowe

Zazwyczaj są drugorzędne w stosunku do różnicy długości nóg:

  • zwichnięcie kości udowej po tej samej stronie;
  • skolioza.

Diagnostyka

Cechy radiograficzne

Może wykazywać kombinację któregokolwiek z powyższych objawów klinicznych.

USG wewnątrzmaciczne

Prenatalne rozpoznanie ultrasonograficzne Zespół skokowy Klippela już w 15. tygodniu ciąży, na podstawie przerostu kończyny i towarzyszących podskórnych zmian torbielowatych. 3D US ujawnia różnicę w szerokości nóg. Możliwe dodatkowe funkcje:

  • niewydolność serca;
  • wielowodzie

Różnice wyników obrazowania wewnątrzmacicznego:

  • Zespół Beckwitha-Wiedemanna;
  • Zespół Proteus;
  • Russell-Silver;
  • Maffucci;
  • Wrodzona hemidysplazja z erytrodermią rybia łuskowatego i wadami kończyn;
  • neurofibromatoza typu 1 (NF1);
  • triploidia.

Zwykły radiogram

W konwencjonalnej radiografii można zobaczyć wydłużenie kości, co przyczynia się do rozbieżności długości stopy, pogrubienia miękkich tkanek lub kalcynowanych phbolbolitów.

Obrazy MR ważone T2 pokazują słabe zmiany żylne i limfatyczne w obszarach o wysokiej intensywności sygnału.

Obraz MRI odzwierciedla głęboką ekspansję niskoprzepływowych wad naczyniowych w komórkach mięśniowych, miednicy i ich połączenia z sąsiednimi narządami, a także hipertrofię kości i tkanek.

Angiografia

Typowe dane angiograficzne, które można zobaczyć na tomografii komputerowej ze wzmocnieniem kontrastowym lub rezonansem magnetycznym, obejmują powierzchniowe drenaż warkoidalny nogi bez układu żył głębokich. Żyła brzeżna Servelle jest znakiem patognomonicznym (żyła odpiszczelowa w udzie).

Komplikacje

  • zakrzepowe zapalenie żył dotkniętej kończyny;
  • żylna choroba zakrzepowo-zatorowa;
  • krwawienie z przewodu pokarmowego, moczowo-płciowe w obecności zmian trzewnych;
  • Jeśli zniekształcenia naczyń włosowatych są wystarczająco duże, powodują one sekwestrację płytek krwi, co może prowadzić do zespołu Kasabah-Merritta (koagulopatia konsumpcyjna).

Leczenie

Leczenie jest zachowawcze, objawowe, tylko w rzadkich przypadkach uzasadniona jest interwencja chirurgiczna. Terapia obejmuje:

  • zastosowanie kompresyjnych pończoch uciskowych do przewlekłej niewydolności żylnej;
  • przerywane urządzenia pneumatyczne do powiększonej kończyny;
  • impulsowy laser do plam;
  • nasada w przypadku zaburzeń ortopedycznych w celu zapobiegania przerostowi kończyny i prawidłowej deformacji kości.

Leczenie chirurgiczne obejmuje epifizogenezę w celu kontrolowania niespójności długości nóg, usunięcia przerostu tkanek miękkich i usunięcia powierzchownych żylaków.

Terapia kompresyjna ma pozytywny wpływ na leczenie zarówno obrzęku limfatycznego, jak i przewlekłej niewydolności żylnej. Lokalna pielęgnacja ran, opatrunki uciskowe, specjalne obuwie ortopedyczne, dostosowanie stylu życia poprawia wykorzystanie kończyny.

Podwiązanie i usunięcie dużych zmian żylnych jest bezużyteczne. Najlepszym rozwiązaniem jest skleroterapia za pomocą ultradźwięków (USFS). USFS jest bardzo skuteczną, minimalnie inwazyjną techniką ambulatoryjną z minimalnym bólem. Wykazała doskonałe wyniki u pacjentów z zespołem Klippela Trenone Weber.

Historia

W 1900 roku francuscy lekarze Klippel i Trenone po raz pierwszy opisali syndrom charakteryzujący się kapilarnym nevusem, chorą kończyną, przerostem i żylakami. W 1918 roku Weber zauważył połączenie triady z przetokami tętniczo-żylnymi.

Prognoza

Zaburzenie zwykle nie zagraża życiu, ma korzystne rokowanie. Ciężkość zależy od rodzaju dysplazji zaangażowanych naczyń krwionośnych. Może występować jako naczyniak nerkowy z powikłaniem krwiaka okołonerkowego wymagającego nefrektomii.

Istnieją dowody na częstość występowania naczyń wieńcowych spowodowanych zakrzepicą i prowadzącą do śmierci pacjentów.

Zespół obcinania Trenone jest bardzo rzadkim zespołem wrodzonym wad rozwojowych naczyń, przerostu tkanek miękkich i kości. Wpływa na kilka systemów, występują komplikacje narządów wewnętrznych, które są bardzo strasznymi komplikacjami. Leczenie zwykle wykonuje się ostrożnie, pod regularnym nadzorem lekarzy.

Nowoczesne metody leczenia zespołu Klippel-Trenone

Zespół Klippel-Trenone jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem wrodzonym. Jest to przerostowa hemangioektazja, czyli wzrost i ekspansja naczyń krwionośnych. Częściej diagnozuje się u mężczyzn, ale występuje także u kobiet. Objawy zmiany są wykrywane w pierwszych latach życia, podczas gdy objawy choroby u noworodków są rzadkie. Pacjenci cierpią na żylaki kończyn dolnych, tworząc krwotoki podskórne. Zraniona noga jest zwykle powiększona, nie tylko pod względem objętości, ale także długości.

Leczenie zespołu Klippel-Trenone jest chirurgiczne. Terapia zachowawcza jest stosowana jako metoda wspomagająca. Nie opracowano konkretnych metod zapobiegania.

Historia choroby

Po raz pierwszy patologię opisano w 1900 roku. Charakterystyczne były dwaj lekarze - Klippel i Trenone. Później, pod koniec XX wieku, został uzupełniony przez Webera. Dlatego w różnych źródłach choroby przypisuje się różne nazwy. Jednak użycie terminu „zespół Clippera” jest błędne. Lekarze opisali patologię jako problem, któremu towarzyszyło powstawanie licznych defektów żył kończyn. Obecnie wiadomo, że patologia łożyska naczyniowego może również powstawać w narządach wewnętrznych.

Przyczyny zespołu Klippel-Trenone

Choroba ma charakter genetyczny, to znaczy dziedziczenie jest dla niej specyficzne. Naruszenie jest przekazywane w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że gdy wykryty zostanie zespół Klippel-Trenone, prawdopodobieństwo zdiagnozowania wady u dziecka wynosi 50%. Istnieją również przypadki dziedziczenia choroby przez pokolenie. Pojawienie się wady genetycznej predysponuje wpływ na przyszłą matkę następujących niekorzystnych czynników:

  1. Przewlekły silny stres i niepokój są częstą przyczyną wad rozwojowych u dzieci. Ich wpływ jest szczególnie niebezpieczny w pierwszym trymestrze ciąży.
  2. Używanie narkotyków. Szereg leków ma działanie teratogenne, czyli zdolność do tworzenia deformacji u płodu.
  3. Choroby zakaźne matki w okresie rozrodczym. Czynniki bakteryjne i wirusowe mogą zakłócać normalny rozwój dziecka i przyczyniać się do występowania różnych wad.
  4. Picie alkoholu, narkotyków i palenie tytoniu w czasie ciąży lub tuż przed nią. Złe nawyki prowadzą do zatrucia ciała kobiety. Związki wchodzące do krwi w wyniku metabolizmu alkoholu i innych substancji przenikają przez łożysko, wywierając negatywny wpływ na płód.

Charakterystyczne objawy

Obraz kliniczny patologii jest specyficzny, więc diagnoza w większości przypadków nie powoduje trudności. Zauważono, że zespół Klippela-Trenone u noworodków praktycznie nie jest diagnozowany. Objawy choroby występują w pierwszych miesiącach lub latach życia. W tym przypadku patologia jest podatna na progresję, zwłaszcza przy braku odpowiedniego leczenia. Typowe objawy kliniczne obejmują:

  1. Znaczące żylaki kończyn dolnych - żylaki. Z tego powodu na nogach pojawia się określony wzór. Naczynia są rozszerzone, wystają znacznie i są wyraźnie widoczne pod skórą.
  2. Na tle upośledzonego krążenia krwi obserwuje się rozwój obrzęku. Zmiana normalnej hemodynamiki prowadzi do innych problemów. Chorą kończynę często powiększa się pod względem długości i objętości, ponieważ nie tylko tkanki miękkie biorą udział w procesie patologicznym, ale także kości.
  3. Na skórze występuje charakterystyczna pigmentacja - „plamy wina”, której zdjęcie przedstawiono poniżej. Powstają w wyniku uszkodzenia krwi i w rzeczywistości są wybroczynami i krwiakami.
  4. Przy dużym nasileniu żylaków powstają owrzodzenia troficzne. Powstają w wyniku zakłócenia normalnego odżywiania niektórych obszarów skóry, tkanki tłuszczowej i włókien mięśniowych. Rany nie goją się przez długi czas, co znacznie obniża jakość życia pacjenta.
  5. Niektóre noworodki z zespołem Klippela-Trenone-Webera wykazują obecność palców u rąk i nóg, a także wzrost ich liczby, polidaktyli.
Symptom „plam z wina”

W niektórych przypadkach występowanie choroby wiąże się z mniej charakterystycznymi objawami wpływającymi na różne narządy:

  1. Patologia może negatywnie wpływać na pracę przewodu pokarmowego. Specyficzne objawy, oprócz objawów dyspeptycznych, obejmują rozwój krwawienia w różnych częściach układu pokarmowego. Jednocześnie intensywność zaburzeń hemodynamicznych znacznie się różni. Można zauważyć tylko domieszkę czerwonych krwinek w stolcu, ale niektórzy pacjenci cierpią na zagrażającą życiu utratę krwi. Najczęściej uszkadzał przełyk, a także jelito grube.
  2. Śledziona jest również zaangażowana w proces patologiczny. W powstawaniu zespołu Klippel-Trenone charakterystyczne jest tworzenie się naczyniaków.
  3. Rozwój objawów układu moczowo-płciowego wskazuje na niekorzystne rokowanie choroby, ponieważ wskazuje na obecność poważnych zaburzeń w organizmie. Pacjenci mają krew w moczu, występuje znaczny wzrost wielkości nerek.
  4. Przejawy układu mięśniowo-szkieletowego są bardziej powszechne. Rozpoznaje się je głównie w szkielecie obwodowym. Nastąpiła zmiana w strukturze kończyn, co wiąże się z ich niedostatecznym ukrwieniem. Do rzadkich objawów należą: skrzywienie kręgosłupa, makrocefalia i tworzenie tętniaków.

Dokonywanie diagnozy

Lekarze często potwierdzają problem już podczas wstępnego badania. Patologia ma charakterystyczne objawy kliniczne. Wywiad, nasilony przez przypadki wykrycia wady u krewnych pacjenta, również wskazuje na problem genetyczny. W trakcie diagnostyki stosowane są metody wizualne - obrazowanie ultrasonograficzne z użyciem dopplera, a także promieniowanie rentgenowskie z kontrastem i rezonansem magnetycznym. W trakcie tych badań odnotowuje się specyficzne zmiany w łożysku naczyniowym.

Wykryto również wiry przepływu krwi i powstawanie zespoleń. Testy hematologiczne są przeprowadzane w celu oceny funkcji nerek, wątroby i przewodu pokarmowego. Są konieczne, ponieważ choroba może wpływać na żyły narządów wewnętrznych. Badania laboratoryjne są wykorzystywane w przygotowaniu do operacji. Badania krwi służą do oceny ryzyka znieczulenia.

Zdiagnozuj, zanim nie urodzi się dziecko. Wszystkie dostępne metody stosuje się dopiero po wystąpieniu objawów.

Leczenie

Medycyna skutecznie zwalcza zmiany naczyniowe. Taktyka radzenia sobie z chorobą jest określana na podstawie nasilenia zmian patologicznych. Obecnie zespół Klippel-Trenone jest leczony nie tylko w klinikach w Niemczech, Szwecji i we Włoszech, ale także w Rosji. Jest to możliwe dzięki postępom w sprzęcie medycznym. Terapia zachowawcza praktycznie nie przynosi rezultatów i jest stosowana tylko jako pomocnicza. Patologia jest skutecznie leczona za pomocą różnych technik chirurgicznych:

  1. Po zwężeniu światła naczynia wykonuje się stentowanie. Ta operacja przywraca prawidłową cyrkulację krwi przez żyłę i zapobiega jej dalszemu załamaniu.
  2. W niektórych przypadkach pacjenci wymagają manewrowania. Ta procedura polega na stworzeniu szczególnego sposobu na ominięcie uszkodzonego obszaru łożyska naczyniowego. Ta technika jest używana z wyraźnymi wadami.
  3. Lasery są szeroko stosowane w leczeniu zespołu Klippel-Trenone-Webera. Wykonywana z ich pomocą koagulacja żył ma niewielki wpływ i pomaga skutecznie zwalczać żylaki.

W większości przypadków, nawet po leczeniu chirurgicznym, wymagane jest regularne monitorowanie stanu zdrowia pacjenta, a także przestrzeganie szeregu ograniczeń. Pacjenci nie są zalecani do ćwiczeń, podnoszenia ciężarów. Takie obciążenia są szkodliwe dla stanu statków. Warunkiem wstępnym długoterminowego zachowania efektu terapeutycznego po przeprowadzeniu operacji jest noszenie dzianiny uciskowej.

W niektórych przypadkach stosowanie leków, takich jak leki przeciwzakrzepowe, zmniejsza ryzyko powstawania zakrzepów krwi i rozwoju ciężkich powikłań. Rokowanie choroby zależy od ciężkości zmian patologicznych i od terminowości opieki medycznej.

Zapobieganie

Aby zapobiec rozwojowi zespołu Klippela-Trenone, lekarze zalecają przyszłym rodzicom, których historia rodzinna jest skomplikowana przez przypadki patologii, aby przejść badanie genetyczne. Kobiety w czasie ciąży powinny unikać stresu, używania silnych leków, a także zbilansowanej diety i spędzać dużo czasu na świeżym powietrzu. Aby zapobiec rozwojowi powikłań, w tym choroby zakrzepowo-zatorowej i zmian wrzodowych, w przypadku pojawienia się objawów należy skonsultować się z lekarzem.

Przeglądy leczenia

Oleg, 27 lat, Kaliningrad

Mam wrodzoną chorobę naczyniową - zespół Klippel-Trenone. Z tego powodu lewa noga jest nieco większa niż prawa noga, żyły na niej puchną, okresowo pojawiają się duże siniaki. Lekarze wykonali już kilka operacji w celu przywrócenia normalnego krążenia krwi. Teraz noga wygląda znacznie lepiej. Musimy stale nosić bieliznę uciskową, w przeciwnym razie będzie obrzęk i ból.

Anna, 32 lata, Irkuck

Jakiś czas po narodzinach córki lekarze odkryli zespół Klippel-Trenone. Moja matka cierpiała na tę chorobę, najwyraźniej problem został przekazany dziewczynie przez całe pokolenie. Żylakowatość nie jest bardzo wyraźna, a noga nie jest bardzo spuchnięta. Córki przeprowadziły usuwanie uszkodzonych statków. Po operacji bierze antykoagulanty, nosi specjalne rajstopy.

Przypadek kliniczny rzadkiej dziedzicznej patologii - zespół Klippel - Trenone - Weber - Rubashov w praktyce pediatry Tekst artykułu naukowego na temat specjalności „Medycyna i opieka zdrowotna”

Adnotacja artykułu naukowego o medycynie i zdrowiu publicznym, autorem pracy naukowej jest Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya.

Artykuł poświęcony jest badaniu klinicznych i morfologicznych cech zespołu Klippel Trenone Webera Rubashova (naczyniaki skóry, rozszerzone żyły powierzchowne, przerost chorej kończyny, obecność zespoleń tętniczo-żylnych). Przedstawiono dane dotyczące istoty, mechanizmów patogenetycznych, rozpowszechnienia zespołu, rozważono typowy przypadek kliniczny.

Tematy pokrewne w badaniach medycznych i zdrowotnych, autorem badań jest Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya.

Przypadek kliniczny patologii dziedzicznej - zespół Klippel-Trenaunay-Webera-Rubaszowa w praktyce pediatry

Zespół Klippel-Trenaunay-Webera-Rubashova (naczyniaki skórne, poszerzenie żył powierzchownych, przerost dotkniętej kończyny, zespolenia tętniczo-żylne). Podano mechanizmy patogenetyczne, rozważa się typowy przypadek kliniczny.

Tekst pracy naukowej na temat „Przypadek kliniczny rzadkiej patologii dziedzicznej - zespół Klippel - Trenone - Weber - Rubashov w praktyce pediatry”

Praktyka Vipadoka / opis przypadku

UDC 616.147.1 /.39-007.2-053.2 KONYUSHEVSKAYA A.A., YAROSHENKO S.YA.

Doniecki Narodowy Uniwersytet Medyczny. Dziecięcy Szpital Kliniczny im. M. Gorkiego nr 5, Donieck

PRZYPADEK KLINICZNY RZADKIEJ PATOLOGII DZIEDZICTWA - ZESPÓŁ CLIPPEL - TRENON - WEBER - RUBUSHOV W PRAKTYCE PEDIATR

Podsumowanie Artykuł poświęcony jest badaniu klinicznych i morfologicznych cech zespołu Klippe-la-Trenone-Webera-Rubashovej (naczyniaki skóry, rozszerzone żyły powierzchowne, przerost dotkniętej chorobą kończyny, obecność zespoleń tętniczo-żylnych). Przedstawiono dane dotyczące istoty, mechanizmów patogenetycznych, rozpowszechnienia zespołu, rozważono typowy przypadek kliniczny. Słowa kluczowe: zespół Klippel - Trenone - Weber - Rubashova, dzieci.

Zespół Klippela - Trenone - Weber - Rubashov ze względu na różnorodność objawów klinicznych interesuje specjalistów o różnych profilach - chirurgów, pediatrów, dermatologów, radiologów. Choroba wieloskładnikowa powoduje wiele różnych nazw, odzwierciedlając jej różne objawy kliniczne i właściwości etiopatogenetyczne. Synonimami choroby są: osteoporotyczne zapalenie żylaków, hipertrofia naczynioruchowa, przerostowa hemangiektazja, dysembriopatia naczyniowa kości, szósta facomatoza, częściowy gigantyzm układu naczyniowego.

Klippel i Trenon w 1900 r., Parks Weber w 1907 r. Opisali zespół charakteryzujący się jednostronnymi wrodzonymi wadami rozwojowymi układu tętniczo-żylnego, naczyń limfatycznych i wtórnych zmian osteohipertroficznych w jednym, rzadziej w dwóch kończynach. Weber w 1918 r. Zwrócił uwagę na istnienie przetok tętniczo-żylnych z tym zespołem. S.M. przyczynił się również w dużym stopniu do badania tego zespołu. Rubaszow, który określił patogenezę i klinikę tej choroby.

Istotą zespołu jest naruszenie przepływu krwi przez główne żyły chorej kończyny. Trudność odpływu krwi przez żyły głębokie może być spowodowana przez aplazję lub hipoplazję żył, ściskanie żył przez sznury embrionalne, naczynia tętnicze, wrodzony niedorozwój aparatu zastawkowego głębokich żył i rozszerzanie się ich światła. W patogenezie zespołów

Ma przyjmuje rolę naruszenia embriogenezy z dysplazją układu żył głębokich. Prawdopodobieństwa uszkodzeń mechanicznych w okresie embrionalnym nie można wykluczyć. Tymczasem choroba występuje czasem u krewnych, wśród których dominują kobiety. Nie zawsze jest przekazywany w sposób dominujący, nie otrzymuje się ostatecznych danych dotyczących rodzaju dziedziczenia syndromu. Choroba jest obserwowana sporadycznie, rzadko z pełnym zestawem objawów. Ryzyko dziedzicznej transmisji według wielu badaczy jest znikome. Klasyczna triada objawów - naczyniaki skóry, rozszerzone żyły powierzchowne, przerost dotkniętej chorobą kończyny - określana jest mianem zespołu Klippela - Trenone, a obecność anastomoz tętniczo-anomalnych jest typowa dla zespołu Parkersa Webera.

Objawy kliniczne występują po urodzeniu. Rodzice zwracają uwagę na miejsca naczyniowe na skórze kończyny dziecka po urodzeniu. Naczyniaki są pojedyncze lub wielokrotne; kapilarny, jamisty, torbielowaty; różniące się wielkością i lokalizacją (na dowolnej części ciała, ale najczęściej na nogach, pośladkach, brzuchu, dolnej części ciała). Zwycięża jednostronna porażka. Opisano przebarwienia skóry, można zaobserwować nieprawidłowości.

© Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya., 2014 © „Child Health”, 2014 © Zaslavsky A.Y., 2014

pigmentacja w postaci barwnikowych i achromicznych znamion, teleangiektazji, marmurowej skóry. Naczyniak jest zwykle widoczny już przy narodzinach dziecka (w pojedynczych przypadkach objawia się we wczesnym dzieciństwie) jako rozległy plamisty naczyniowy neangus naczyniowy (płonący lub „wino”, nevus), w 50% przypadków - jamisty, położony na całej długości jednego kończyny dolne. Nieliczne rozsiane zmiany mogą być na skórze tułowia, znacznie rzadziej naczyniak krwionośny znajduje się na kończynie górnej. Kolor naczyniaka może zmieniać się od jasnoczerwonego do intensywnego fioletu. Tkanki dotkniętej chorobą kończyny (zarówno miękkiej, jak i kostnej) z powodu intensywnego unaczynienia. Zaatakowana kończyna lub jej część jest wydłużona i zwykle rośnie szybciej z powodu przerostu kości, a także pogrubiona z powodu przerostu tkanek miękkich w warunkach zwiększonego ukrwienia. Możliwe są również deformacje stawów, pogrubienie lub dystrofia mięśnia. W niektórych przypadkach nie występuje przerost, ale zanik kości i tkanek miękkich kończyny. Głęboka sieć żylna może być słabo rozwinięta lub nieobecna. Częste owrzodzenia troficzne, obrzęk tkanki podskórnej. Żylaki chorej kończyny stają się wyraźne w okresie dojrzewania i może im towarzyszyć zakrzepowe zapalenie żył powierzchownych, możliwe jest krwawienie, rozwój gangreny. Kończyny dolne są dotknięte 2 razy częściej niż górne, a głównie dystalne części kończyn.

W typowych przypadkach, na jednej z kończyn dolnych, rzadziej na górnej, znajduje się nerw naczyniowy o różnych rozmiarach w połączeniu z żylakami i zespoleniami tętniczo-żylnymi po stronie dotkniętej chorobą, co w większości przypadków prowadzi do częściowego gigantyzmu chorej kończyny. Nasilenie choroby zależy od częstości występowania zmian skórnych i naczyniowych, a także stopnia przerostu kończyny. Wydłużenie kończyny powoduje jej krzywiznę. Możliwe są inne anomalie rozwojowe: polidaktylia, syndykalność, makrodaktywa, nieproporcjonalna długość palców, oligodaktyla. U wielu pacjentów może wystąpić skolioza, zwichnięcie stawu biodrowego i takie objawy dysplastyczne, jak wrodzona stopa końsko-szpotawa, deformacje stawów kolanowych, rozszczep kręgosłupa.

Patologiczna wrodzona przetoka tętniczo-żylna niezmiennie prowadzi do pojawienia się żylaków i wpływa na stan hemodynamiki. Przetoki tętniczo-żylne zwiększają odpływ żylny, a tym samym zwiększają minutową objętość serca, powodują jego przeciążenie i, w zależności od lokalizacji zastawki, czas trwania jej istnienia i wielkość tętnicy, czasami prowadzą do przerostu serca i ciężkiego serca

porażka. Prowadzą do zmniejszenia ciśnienia tętniczego i wzrostu ciśnienia żylnego, zmniejszenia całkowitego oporu obwodowego i skrócenia czasu krążenia krwi. Z powodu wydzielania tętniczo-żylnego następuje wzrost zawartości tlenu w krwi żylnej, który jest jednym z najbardziej wyraźnych i trwałych objawów przetok tętniczo-żylnych. Przebieg choroby jest stale postępujący.

Istnieją także nieudane warianty zespołu: bez znamion naczyniowych, bez przerostu kości lub bez żylaków. Możliwe są również formy „skrzyżowane”, w których naczyniaki skórne są wyrażane na jednej kończynie, a rozszerzenie żylaków na drugiej.

Zaburzenia twarzoczaszki obejmują asymetryczny przerost twarzy, mikro- i makrocefalię, zwapnienia wewnątrzczaszkowe, przerost tkanek oczodołu. Obserwuje się jaskrę, zaćmę, colobomę i heterochromię tęczówki, angiomatozę dna oka. Trzewioczaszka, naczyniaki przewodu pokarmowego, układ moczowy, dodatkowe duże naczynia, tętniak tętnicy nerkowej, naczyniak nerkowy, miednica, macica, naczyniakowatość narządów wewnętrznych, żylaki płuc i wady rozwojowe żył trzewnych, które mogą powodować krwawienie.

Diagnoza jest dokonywana na podstawie obrazu klinicznego, danych z ultrasonograficznego skanowania dwustronnego i badania flebangiograficznego. Badania ultrasonograficzne, arterio- i phbolbolymphographic pozwalają nam odróżnić te wady rozwojowe. Funkcjonalna flebomanometria z zespołem Clip-Pell-Trenone rejestruje wysokie ciśnienie żylne, które nie zmienia się zarówno w pozycji poziomej, jak i pionowej pacjenta. Ciśnienie krwi w większości przypadków jest wyraźnie zmniejszone. Badanie rentgenowskie ujawnia pogrubienie warstwy korowej kości dotkniętej chorobą kończyny i osteoporozy, co prowadzi do deformacji kończyny, tworzenia zaokrąglonych jam w kościach, ekspansji kanałów gaversovye, tworzenia uzur w zwartej substancji kostnej. Zmiany w radiogramach kości chorej kończyny z powodu nacisku rozszerzonych naczyń.

Diagnostyka różnicowa przeprowadzana jest z chorobą Sturge - Weber, Hippel - Lindau, Klippel - Feil, Paryż - Romberg, Milroy, obrzęk limfatyczny; Zespół Proteus; Maffucci, Bina, nerwiakowłókniakowatość typu I i inne wady układu naczyniowego.

Leczenie zespołu Klippela - Trenone - Weber - Rubaszow jest mało perspektywiczne, a operacje naprawy plastycznej są możliwe tylko przy agenezji małych segmentów głównych żył. Leczenie chirurgiczne polega na krzyżowaniu i bandażowaniu zespolenia tętniczo-żylnego

wykonuj duże tętnice i żyły oraz w obecności wielu przetok tętniczo-żylnych - w podwiązaniu naczynia tętniczego przywodzącego po dokładnym badaniu flebograficznym. Jednak podwiązaniu głównych tętnic może towarzyszyć martwica dystalnej kończyny. Niektórzy autorzy proponują sympatektomię lędźwiową, usunięcie żylaków, radioterapię naczyniaków jamistych. Interwencja chirurgiczna układu kostnego - skrócenie osteotomii lub utrwalenie przeszczepu kostnego w metafizie, aby zapobiec dalszemu wzrostowi kości - jest przeprowadzana po wstępnej eliminacji poważnych naruszeń naczyń i tkanek miękkich. Rokowanie jest niekorzystne ze względu na rosnącą niewydolność sercowo-naczyniową i limfostazę.

Rycina 1. Nowotwór hemangiomatyczny po lewej stronie klatki piersiowej i lewego ramienia.

W związku z rzadkością tej patologii przedstawiamy naszą własną obserwację kliniczną. Dziecko S., 23 marca 2006 r., Urodzony 8 listopada 2013 r., Wstąpił do oddziału chorób zakaźnych w Miejskim Szpitalu Klinicznym dla Dzieci (Miejski Szpital Kliniczny) nr 5 w Doniecku, zgłaszając skargi na wzrost temperatury ciała do 39 letargów, kaszlu, nieżytu nosa. Chory na trzeci dzień, lekarz okręgowy został wysłany do szpitala z powodu podejrzenia zapalenia płuc.

Po przyjęciu na oddział 08.11.13 stan dziecka jest uważany za stan umiarkowanego nasilenia, temperatura ciała w momencie przyjęcia wynosi 37,2 ° C; HR - 106 na minutę, BH - 28 na minutę. Właściwa budowa ciała, odpowiednie odżywianie. Blada skóra na skórze lewej kończyny górnej, po lewej stronie w górnej części klatki piersiowej i pleców - rozległy naczyniak krwionośny. Lewa kończyna górna jest znacznie cieplejsza w dotyku, nie rozpina się całkowicie przy stawie łokciowym (do kąta 120 °), jest o 4 cm dłuższa od prawej, o 3,5 cm grubsza, a lewa ręka ma znacznie większy rozmiar. Oddychanie przez nos jest trudne. Błona śluzowa łuków podniebiennych jest hiperemiczna. Zdecydowane przez skrócenie dźwięku perkusyjnego w dolnej części klatki piersiowej w prawo. Ay-skultativno oddycha ciężko, po prawej w dolnych sekcjach - osłabiony, suchy świszczący świszczący oddech i duże wilgotne rzędy pęcherzyków po obu stronach, po prawej stronie w dolnych sekcjach słychać mokry, delikatny świszczący oddech. Umiarkowany garb serca. Przesunięcie lewej granicy względnej otępienia serca 2 cm na zewnątrz od lewej linii środkowo-obojczykowej. Tłumione dźwięki serca, rytmiczne, tętno - 100 na minutę, szmer skurczowy w punktach I i V. Brzuch jest miękki, dostępna jest głęboka palpacja, wątroba znajduje się 1 cm poniżej marginesu żebrowego, umiarkowanie pozytywne objawy pęcherzykowe, śledziona w podbrzuszu.

Badane: 1. Ogólne badanie krwi z dnia 11/09/13: krwinki czerwone - 4,56 • 1012 / l, hemoglobina - 126 g / l, hematokryt - 37%, leukocyty - 10 • 109 / l, paleokarbital - 30% segmentowane - 60%, limfocyty - 8%, monocyty - 2%, trombocyty

Rycina 2. Częstość występowania newa po lewej stronie pleców i lewego ramienia

Rysunek 3. Wzrost wielkości lewej kończyny górnej

ty - 227 • 109 / l, ESR - 28 mm / h. Ogólne badanie krwi z 11/16/13: erytrocyty - 4,52 • 1012 / l, hemoglobina - 126 g / l, hematokryt - 37%, leukocyty - 5,7 • 109 / l, eozynofile - 3%, przebicie - 8%, segmentowane jądro - 40%, limfocyty - 44%, monocyty - 5%, płytki krwi - 277 • 109 / l, ESR - 14 mm / h. 2. Fibrynogen - 2,25 g / l; Koagulacja Sukharev - 3-4 minuty. 3. Biochemiczne badanie krwi: mocznik - 6,9 mmol / l, kreatynina - 0,058 mol / l, bilirubina całkowita - 14 μmol / l, pośredni - 11 μmol / l, linia prosta - 3 μmol / l, AST - 58,6 U / l (w tempie B o 75%, na bicepsie mięśnia barkowego - D> B o 75%, na tricepsie - D> B o 50%, na zginaczach i prostownikach - D> B o 75%, na tenorze i hipotonie) - D> B o 100%, Chronaksymetria: zmniejszenie pobudliwości nerwowo-mięśniowej wzdłuż lewego nerwu promieniowego o współczynnik 1,3, reakcja podczas podrażnienia jest typowa.

Dziecko potrzebuje dalszego leczenia chirurgicznego.

Zespół Klippela - Trenone - Weber - Ru-basov stwarza znaczne trudności nie tylko w diagnostyce, ale także w leczeniu, jest rodzajem dysplazji układowej i zasługuje na uwagę jako jedna z wielu chorób dziedzicznych dotykających różne tkanki ciała. Zespół Klippela - Trenone - Weber - Rubaszow - rzadko znajdował dziedziczną patologię, która jest dość ciężka w odniesieniu do jakości życia dziecka. Dlatego znajomość objawów klinicznych, diagnostyki różnicowej i wyboru taktyki

Rysunek 5. Wyniki badania eograficznego kończyny górnej

Zarządzanie tą ciężką grupą pacjentów ma szczególne znaczenie dla lekarzy na wszystkich poziomach opieki.

1. Kozlova S.I., Demikova N.S. Zespoły dziedziczne i poradnictwo genetyczne w medycynie. - M, 2007.

2. Kolesnikova, OI, Semenov, I.V., Miller, V.E., Takta-sev, R.E. Przypadek zespołu Klippela - Trenone - Weber - Rubaszowa w połączeniu z trombocytopatią // Pediatria. - 1993. - № 1. - str. 91-92.

3. Zespół Samuela M., Spitz L. Klippel-Trenaunay: cechy kliniczne, powikłania i postępowanie u dzieci // Brit. J. Surg. - 1995. - 82. - 757-761.

4. Weibel L. Anomalie naczyniowe u dzieci // Waza. - 2011. - 40 (6). - 439-47.

5. Alomari A.I. Zespół Klippel-Trenaunay: poszukiwanie właściwej diagnozy // Ann. Vasc. Surg. - 2012. - 26 (3). - 443-444.

6. Okutan O., Yildirim T., Isik S., Gokce B, Saygili B, Kon-akli E.B. Naczyniak kręgowy klatki piersiowej powodujący paraplegię w zespole Klip-pel-Trenaunay-Webera: opis przypadku // Turk. Neurosurg. - 2013. - 23 (4). - 518-520.

Konyushevska A.A., Yaroshenko S.Ya. Aonetsky narodowy uniwersytet medyczny im. M. Gorky

Mska Klychna Dityacha Likarnya numer 5, m. Aonetsk

CLIPPED WIPADO PiAKO'i SPAD BIAŁA PATOLOGIA - KLSHPEL SYNDROME - TRENON - WEBER - RUBASHOVA W PRAKTYCE DOCTOR-UP ^ ATRA

Podsumowanie Statte wiąże się z występowaniem zespołu Klšpelya-Trenone-Webera-Rubashovej cech morfolicznych zespołu Klšpelya (nieśmiałe anpomi, rozszerzone żyły, przerost cewki moczowej, noszenie anastazy żylnej anastazji, żyły znieczulające, nadciśnienie przednie) Dash został nauczony o patogenetyce mehashzmi, poprawie syndromu, typowej dla rozgat-nuto vipad.

Słowa Kro40Bi: syndrom Klsppela - Trenone - Weber - Rubashova, di.

Doniecki Narodowy Uniwersytet Medyczny im. M. Gorkiego

Miejski Szpital Kliniczny dla Dzieci №5, Donieck, Ukraina

KLINICZNA PRZYPADEK RZADKIEJ PATOLOGII DZIEDZICTWA -

ZESPÓŁ KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER-RUBASHOV W PRAKTYCE PEDIATRYKAŃSKIEJ

Podsumowanie. Zespół Klippel-Trenaunay-Webera-Rubasha-ov (skórne naczyniaki, rozszerzenie żył powierzchownych, przerost dotkniętej kończyny, zespolenia tętniczo-żylne). Podano mechanizmy patogenetyczne, rozważa się typowy przypadek kliniczny.

Słowa kluczowe: zespół Klippel-Trenaunay-Webera-Rubaszowa, dzieci.