Postępująca dystrofia mięśniowa Beckera

Postępująca dystrofia mięśniowa Beckera jest wariantem dziedzicznej dystrofii mięśniowej związanej z X, charakteryzującą się wolniejszym i łagodniejszym przebiegiem. Choroba charakteryzuje się stopniowym pogarszaniem i rozprzestrzenianiem się osłabienia mięśni, niedociśnieniem i zanikiem, początkowo pojawiającym się w mięśniach bioder i miednicy. Wyszukiwanie diagnostyczne obejmuje badanie neurologiczne, konsultacje genetyczne i kardiologiczne, neurofizjologiczne badania nerwowo-mięśniowe, diagnostykę DNA, biopsję mięśni z badaniami morfologicznymi, immunologicznymi i histochemicznymi uzyskanych próbek. Leczenie jest objawowe i niestety nieskuteczne. Postęp choroby prowadzi do utraty zdolności pacjentów do samodzielnego przemieszczania się w wieku 40 lat.

Postępująca dystrofia mięśniowa Beckera

Postępująca dystrofia mięśniowa Beckera została po raz pierwszy opisana w 1955 r. Jako łagodny wariant dystrofii mięśniowej Duchenne'a. Następnie liczne badania w dziedzinie neurologii, genetyki i biochemii ujawniły znaczące różnice w charakterze kursu, podstawy biochemicznej i morfologicznej tych chorób. W rezultacie forma kliniczna Beckera została zidentyfikowana jako niezależna nozologia.

Dystrofia mięśniowa Beckera zaliczana jest do grupy miopatii (miodystrofii) - chorób, które powstają w wyniku naruszenia struktury i metabolizmu tkanki mięśniowej i objawiają się osłabieniem mięśni. Patologia jest dziedziczona recesywnie połączona z chromosomem X, więc tylko mężczyźni są chorzy. Częstotliwość występowania wynosi 1 noworodka na 20 tysięcy dzieci.

Przyczyny

Podstawą choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za kodowanie białka dystrofiny. Około 30% ogólnej liczby przypadków dystrofii mięśniowej Beckera stanowi tzw. „Świeże” mutacje. Gen znajduje się w 21 loci (w regionie 21r21.2 - р21.1) krótkiego ramienia chromosomu X. Około 65-70% pacjentów wykazuje duże delecje tego regionu, 5% duplikatów, a reszta ma mutacje punktowe. Wskazane strukturalne przegrupowania genu nie pociągają za sobą całkowitego zaprzestania syntezy dystrofiny, jak w dystrofii Duchenne'a, ale wzmacniają syntezę nieprawidłowego obciętego białka, które jest w pewnym stopniu zdolne do wykonywania swoich funkcji. Powoduje to bardziej łagodny charakter dystrofii Beckera w porównaniu z wariantem Duchenne'a.

Zwykle białko dystrofiny utrzymuje integralność sarkolemmy, błona miocytów (włókien mięśniowych) zapewnia elastyczność i stabilność miofibryli podczas skurczu mięśni. Niezdolność nieprawidłowej dystrofiny do odpowiedniego wykonywania tych funkcji prowadzi do zakłócenia integralności błon włókien mięśniowych. W rezultacie zachodzą zmiany zwyrodnieniowe w cytoplazmatycznych składnikach tego ostatniego i zwiększony transport jonów potasu do miocytów. Wynikiem takich zmian biochemicznych i morfologicznych jest śmierć miofibryli i zniszczenie włókien mięśniowych. W miejscu martwych miocytów powstaje tkanka łączna, co powoduje zjawisko pseudo-hipertrofii - wzrost objętości i gęstości mięśni przy gwałtownym zmniejszeniu kurczliwości.

Objawy

Postępująca dystrofia mięśniowa Beckera zwykle objawia się między 10 a 15 lat, w niektórych przypadkach wcześniej. Początkowe objawy choroby to nadmierne zmęczenie i osłabienie mięśni w pasie biodrowym i kończynach dolnych. U niektórych pacjentów pierwszymi objawami są nawracające bolesne skurcze mięśni (skurcze), zlokalizowane w nogach. Osłabienie mięśni powoduje trudności podczas wchodzenia po schodach, w razie potrzeby wstania z pozycji siedzącej. Z czasem powstaje chód „kaczkowaty”. Aby wstać, pacjent jest zmuszony do korzystania z pomocniczych technik miopatycznych - do pochylania rąk na pobliskich meblach lub, w przypadku ich braku, do korzystania z własnego ciała jako podparcia (objaw Goversa).

Podobnie jak inne dziedziczne miopatie, choroba Beckera charakteryzuje się symetrycznie rozwijającym się zanikiem mięśni. Przede wszystkim dotknięte są mięśnie biodra i obręczy biodrowej, a następnie proces rozciąga się na mięśnie obręczy barkowej i bliższe mięśnie ramion. Na początku choroby tworzą się pseudo-hipertrofie, najbardziej wyraźne w mięśniach brzuchatych, naramiennych, potrójnych i czworogłowych. W miarę postępu miodystrofii przekształcają się w hipotropię mięśniową.

Obraz kliniczny dystrofii mięśniowej Beckera jest pod wieloma względami podobny do miodystrofii Duchenne'a. Nasilenie osłabienia mięśni z czasem prowadzi do unieruchomienia pacjenta i powstawania przykurczów stawowych. Rozwój procesu dystroficznego w tkance mięśniowej w dystrofii Beckera jest jednak znacznie wolniejszy, co powoduje długotrwałą aktywność ruchową pacjentów. Średnio pacjenci zachowują zdolność do samodzielnego przemieszczania się do wieku 35-40 lat. Ponadto dystrofii Beckera nie towarzyszy oligofrenia, wyraźne skrzywienie kręgosłupa i inne deformacje szkieletu. Możliwa jest kardiomiopatia typu dylatacyjnego lub przerostowego, blokada odnóg pęczka Guissa, ale zaburzenia sercowo-naczyniowe są umiarkowanie wyrażone. Może wystąpić zmniejszenie libido, ginekomastia, zanik jąder, impotencja.

Diagnostyka

Postępująca dystrofia mięśniowa Beckera jest diagnozowana przez neurologa na podstawie historii, danych klinicznych, dodatkowych badań i testów genetycznych. W stanie neurologicznym następuje spadek siły mięśni i umiarkowany spadek napięcia mięśni w kończynach proksymalnych, utrata odruchów kolanowych z symetrycznym zmniejszeniem odruchów ścięgnistych dystalnych nóg i kończyn górnych, całkowite zachowanie wrażliwości.

Wśród analiz klinicznych najważniejsza jest biochemiczna analiza krwi, która ujawnia wielokrotny wzrost poziomu CPK. Ta elektroneurografia może wykluczyć porażkę włókien nerwowych, elektromiografia wskazuje na pierwotny rodzaj uszkodzenia mięśni. Biopsja mięśni jest wykonywana tylko po negatywnych wynikach analizy genetycznej. Badanie morfologiczne uzyskanego materiału determinuje rozproszoną heterogeniczność, zmiany dystroficzne i martwicze we włóknach mięśniowych, wzrost tkanki łącznej. Przeprowadza się specjalne barwienie immunologiczne próbek, a następnie określenie obecności w nich dystrofiny.

Aby potwierdzić diagnozę dystrofii mięśniowej, Becker umożliwia konsultację genetyki z analizą DNA. Identyfikacja duplikacji lub delecji w genie Xp21 umożliwia ustalenie dokładnej diagnozy. Negatywny wynik analizy DNA nie wskazuje na brak patologii, ponieważ mogą występować mutacje punktowe, których poszukiwanie jest skomplikowaną i droższą procedurą.

W celu identyfikacji patologii serca powołuje się elektrokardiografię, Echo-KG, konsultacja kardiologiczna. Badanie kardiologiczne może wykryć naruszenie przewodzenia śródkomorowego, blokadę AV, rozszerzenie komory, przerostowe zmiany mięśnia sercowego, kardiomiopatię, niewydolność serca.

Diagnostyka różnicowa jest wykonywana z postępującą dystrofią mięśniową Dreyfusa, miodystrofią Duchenne'a, dystrofią mięśniową Erba-Rotha, miopatią metaboliczną, zapaleniem wielomięśniowym i zapaleniem skórno-mięśniowym, miopatią zapalną, amyotropią rdzeniową, dziedziczną polineuropatią.

Diagnoza prenatalna jest zalecana, gdy matka jest nosicielem genu patogenu. Jeśli dziecko jest mężczyzną, prawdopodobieństwo rozwoju choroby wynosi 50%. Biopsję kosmówki można wykonać w okresie 11-14 tygodni. ciąża, amniopunkcja - po 15 tygodniu, pobieranie krwi pępowinowej (kordocenteza) - przez okres dłuższy niż 18 tygodni.

Leczenie

Na obecnym etapie kilka grup naukowców wytrwale prowadzi poszukiwania skutecznych metod leczenia postępującej miodystrofii. Obecnie pacjenci otrzymują głównie leczenie metaboliczne i objawowe. Opracowano różne schematy leczenia, aby poprawić zdolności motoryczne pacjenta i nieco spowolnić postęp choroby. Pacjenci przepisywali actoprotectors (etylotiobenzimidazol), neostygminę, ATP, sterydy anaboliczne (metylandrostendiol), leki na serce. W kwestii długotrwałej terapii glukokortykoidami (prednizonem) klinicyści mają różne opinie. Niektórzy uważają, że takie leczenie hamuje postęp myodystrofii, inni odrzucają to założenie.

Obserwacje wykazały, że odpoczynek w łóżku pogłębia osłabienie mięśni. Dlatego pacjentom zaleca się umiarkowaną aktywność fizyczną, pływanie. Utrzymanie elastyczności i siły mięśni, a także zapobieganie przykurczom odbywa się za pomocą masażu, fizjoterapii i fizjoterapii. Zgodnie ze wskazaniami wykonuje się chirurgiczne leczenie przykurczów. Zastosowanie różnych urządzeń ortopedycznych (chodziki, wózki inwalidzkie, klamry do nóg, egzoszkielety) pozwala pacjentom rozszerzyć ich zdolności motoryczne i zdolność do samoopieki. Zgodnie ze wskazaniami wykonuje się chirurgiczne leczenie przykurczów.

Rokowanie i zapobieganie

Postępująca dystrofia mięśniowa Beckera ma niekorzystne rokowanie. Chociaż bezruch u pacjentów występuje znacznie później niż w dystrofii Duchenne'a, ostatecznie uszkodzenie mięśnia sercowego i mięśni oddechowych prowadzi do śmierci pacjentów z niewydolności serca lub układu oddechowego. Wyrafinowana opieka, odpowiednia terapia, wentylacja wspomagająca oddychanie, stosowanie środków ortopedycznych może tylko zwiększyć czas trwania i poprawić jakość życia pacjenta. Zapobieganie polega na zapobieganiu narodzinom dziecka z patologią dzięki poradnictwu genetycznemu przyszłych rodziców i prowadzeniu diagnostyki prenatalnej.

Objawy miopatii Beckera

Do leczenia stawów nasi czytelnicy z powodzeniem używają Artrade. Widząc popularność tego narzędzia, postanowiliśmy zwrócić na nie uwagę.
Czytaj więcej tutaj...

Osoba może zostać zdiagnozowana z miopatią: co to jest, jakie są objawy tej choroby i jak sobie z nią poradzić? Wszystko to są dość poważne pytania, na które powinieneś wiedzieć. Każdego roku jest częściej diagnozowana i ma głównie predyspozycje genetyczne. Ostatnio jednak zauważa się, że choroba może wystąpić z powodu urazów, infekcji i braku witamin.

W przypadku tej choroby kończą się zakończenia nerwowe, dzięki czemu włókna mięśniowe stopniowo ulegają degradacji, a same mięśnie zanikają.

Objawy choroby

W celu określenia obecności choroby należy najpierw wiedzieć, z jakimi objawami towarzyszy. Pozwoli to nie tylko zidentyfikować przyczyny, ale również rozpocząć leczenie w odpowiednim czasie. Najczęściej pierwsze objawy pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. Jednak nabyta choroba może rozwinąć się w każdym wieku.

Pierwszym objawem miopatii jest osłabienie mięśni, aw niektórych obszarach może wystąpić zanik. Głównym miejscem naruszenia są mięśnie ramion, a nawet tkanka mięśniowa odcinka lędźwiowego i kończyn. Jeśli niektóre mięśnie zanikają symetrycznie, wtedy inne w tym czasie mogą zacząć wzrastać. Wynika to z nagromadzenia tłuszczu i tkanki łącznej. Mają zwartą strukturę, która może powodować pewne niedogodności.

Rodzaje miopatii

W zależności od tego, które włókna mięśniowe zostały uszkodzone, zmienia się klasyfikacja choroby, a także sposób jej leczenia.

Miopatia Duchenne'a jest jednym z najczęstszych typów, a jednocześnie najcięższym. Zasadniczo gatunek ten należy do dziedzicznego typu, który postępuje dość szybko. Za główną przyczynę występowania uważa się dysfunkcję dystrofiny, białka odpowiedzialnego za integralność błon włókien mięśniowych.

Zasadniczo populacja męska jest dotknięta tą chorobą, ponieważ jest aktywna tylko w nich. Kobiety z reguły są nosicielami tej choroby genetycznej.

Postęp miopatii Duchenne'a rozpoczyna się w bardzo młodym wieku i już w wieku 3 lat wyraźnie manifestują się objawy, które wymownie wskazują na obecność dolegliwości. Jeśli w wieku 3 lat dziecko nadal może się ruszać, ale ciągle spada, to w wieku 12 lat najczęściej całkowicie traci zdolność poruszania się. Szczególnie dotyczyły mięśni nóg brzuchatego łydki, w których pogrubiały. W tym samym czasie zaczyna się manifestować skolioza i inne uszkodzenia stawów.

Miopatii Beckera często towarzyszy niewydolność serca, która pogarsza sytuację. Zmianę tę można prześledzić w początkowych etapach, gdy wpływa na mięsień sercowy. Wszystko to można zobaczyć na EKG i echokardiografii. Jeśli choroba nie zostanie wyleczona, niewydolność serca doprowadzi do zaburzeń układu oddechowego i poważnego osłabienia mięśni. Te dwa objawy towarzyszą miopatii, która może być śmiertelna dla chorego.

Miopatia Beckera jest diagnozowana na dwa główne sposoby: przez genodiagnostykę i badanie dystrofiny w mięśniach. Z reguły uciekają się do drugiego, jeśli podejrzewa się chorobę i przy jego pomocy diagnoza zostaje potwierdzona lub obalona.

Główna metoda leczenia ma głównie charakter prewencyjny: terapia wysiłkowa pomaga zmniejszyć deformację mięśni, pomocniczy sprzęt wspomagający ruch. Chirurgia jest stosowana w najbardziej ekstremalnych przypadkach, gdy miopatia zaczyna zagrażać życiu i zdrowiu człowieka.

Dzisiaj, w celu wspierania aktywności życiowej osób z różnymi rodzajami miopatii, pojawiło się wiele najbardziej innowacyjnych leków, które pomagają przedłużyć życie i utrzymać zdrowie bez postępujących komplikacji.

Miopatia Erba-Roth pojawia się najczęściej w okresie dojrzewania. Objawy nasilają się o 14 lat, w tym czasie większość diagnoz miopatii. W wielu źródłach choroba ta nazywana jest również mięśniami suchymi.

Główną przyczyną tej choroby są nieprawidłowości genetyczne, które występują podczas rozwoju płodu. Nawet miopatia Erby może być pochodzenia dziedzicznego.

Najbardziej oczywistym objawem jest osłabienie mięśni, gdy nie tylko zanikają, ale także przestają być posłuszne i rozwijają się. Dlatego z czasem zaczynają wysychać, co utrudnia swobodne poruszanie się. Z tym wszystkim człowiek nie odczuwa bólu, tylko bardzo silna słabość. Nie mija nawet po długim odpoczynku, az czasem wzrasta.

Choroba zaczyna się rozprzestrzeniać z mięśni nóg i miednicy, a następnie stopniowo przesuwa się nawet do grup obręczy barkowej i innych. Z tą chorobą zanikają i cienkie mięśnie, dzięki czemu nogi i ramiona stają się bardzo cienkie. Objawy miopatii są dość jednorodne, a zmniejszenie napięcia mięśniowego jest jednym z najczęstszych objawów. Prowadzi to do problemów z kręgosłupem i układem mięśniowo-szkieletowym. Skolioza, lordoza, kifoza - najczęstsze dolegliwości towarzyszące miopatii. Niestety, powikłania te nie mogą być leczone i zaczynają się stopniowo rozwijać.

Dalsze pogorszenie stanu zdrowia zagraża osobie w większości przypadków śmiercią. Powikłania towarzyszące miopatii prowadzą do tego:

• niewydolność oddechowa;
• zapalenie płuc;
• skrzywienie kręgosłupa, przemieszczenie krążka międzykręgowego;
• paraliż

Główną metodą powstrzymywania rozwoju choroby jest fizjoterapia i ciągłe monitorowanie specjalistów. Ponadto zaleca się terminowe przeprowadzenie leczenia farmakologicznego, które będzie musiało być wykonywane w sposób ciągły.

Inna powszechna miopatia mitochondrialna, która jest wyrażana przez upośledzone funkcje mitochondrialne. Wszystkie choroby związane z tym zaburzeniem powodują powikłania w postaci uszkodzenia mięśni.

Głównym towarzyszem takiej miopatii jest szereg objawów neurologicznych, które sprawiają, że życie chorego jest po prostu nie do zniesienia. Jeśli nie przeprowadzisz na czas leczenia, powikłania zaczną się rozwijać. Również na tle miopatii szybko rozwija się cukrzyca, niski wzrost i zespół Fanconiego. Z powodu zaburzeń w pracy mitochondriów zaczną się one zmieniać i w warstwach mięśniowych pojawią się trójkolorowe formacje.

Nie ma jednej głównej metody pozbywania się miopatii związanej z problemami mitochondrialnymi. Dlatego, aby ułatwić życie pacjentowi, warto walczyć z każdym objawem i objawem choroby na przemian.

Miopatia steroidowa zaczyna nabierać tempa. Każdego roku wzrasta liczba zachorowań, co jest bardzo ważne dla lekarzy. Przyczyny choroby są następujące: nadnercza działają z podwójną siłą i wytwarzają wszystkie substancje w nadmiarze. Szczególnie dzieje się to przy produkcji glikokortykosteroidów. Najczęściej pojawia się z powodu wpływu leków zawierających tę substancję, ponieważ jest ona słabo usuwana z organizmu.

Objawy charakterystyczne dla miopatii steroidowej natychmiast przyciągają wzrok. Po pierwsze, są to uderzające zmiany w wyglądzie, które są stale pogarszane i nasilane. W ten sposób na twarzy, szyi pojawiają się złogi tłuszczowe, które kontrastują z resztą ciała, ponieważ zmiany te nie pojawiają się nigdzie indziej.

Objawy miopatii są częstymi i bardzo silnymi bólami głowy, ciągłym osłabieniem mięśni, ranami uformowanymi na ciele, goją się zbyt wolno. U dzieci występuje opóźnienie we wzroście i rozwoju, a także zaburzenie w sferze seksualnej w bardziej dorosłym wieku.

Miopatia LandUZI-Dejerina nie jest tak powszechna jak inne gatunki. Choroba zaczyna postępować w okresie dojrzewania i dotyka głównie twarzy pacjenta. Młodzież z tą chorobą często ma skręcone wargi, nie przesuwające się powieki. Jednocześnie twarz jest prawie całkowicie unieruchomiona, a następnie miopatia rozprzestrzenia się na ramiona. Jednak taki etap nie jest często komplikowany przez utratę skuteczności innych narządów.

Jak wspomniano wcześniej, wrodzona miopatia jest najczęściej wykrywana natychmiast po urodzeniu. Ta choroba ma dość wyraźne objawy, które są widoczne gołym okiem. Tak więc dziecko z historią rozpoznania wrodzonej miopatii strukturalnej jest bardzo powolne i dość daleko w rozwoju. Jednocześnie jego odruch ssania jest zaburzony i nie może on jeść prawidłowo, w wyniku czego zaczyna tracić na wadze i wzroście, ponieważ nie otrzymuje wystarczającej ilości składników odżywczych.

Wrodzona miopatia ma różny stopień nasilenia, a od tego zależy metoda powrotu do zdrowia i leczenie. Aby dokonać dokładnej diagnozy, przy pierwszych oznakach miopatii konieczne jest przeprowadzenie szczegółowego badania. Jeśli zanik mięśni nie jest tak zauważalny w okresie niemowlęcym, to w okresie, kiedy dziecko powinno zacząć chodzić, wszystko staje się widoczne. Ponadto wiele dzieci ma zmiany morfologiczne: wąską twarz, wrodzone zwichnięcie biodra, deformację stóp.

Niektóre z tych znaków mogą być silnie zaznaczone, podczas gdy inne nie są tak zauważalne. Podczas badania staje się jasne, że w środku mięśni znajduje się wiązka włókien, która hamuje rozwój tkanki mięśniowej. Po wykryciu jest szczególnie ważne, aby niezwłocznie rozpocząć odpowiednie leczenie i zarejestrować się do kontroli, ponieważ to właśnie te pręty są pierwszą przyczyną hipertermii złośliwej.

Główne metody leczenia

Miopatia jest chorobą, która w wielu przypadkach może być śmiertelna. Dlatego leczenie należy rozpocząć natychmiast po postawieniu diagnozy. Ale nie wszystkie rodzaje miopatii można leczyć, dlatego konieczne jest prowadzenie programów konserwacji i rehabilitacji.

Najczęstszą metodą utrzymania kontroli nad chorobą jest fizykoterapia i masaż, które powinny rozluźnić zaciśnięte mięśnie i utrwalić zbyt luźne. Ta choroba nie zawsze jest dziedziczna i często jest nabywana w procesie życia. Aby taka miopatia zmniejszyła się, leczenie musi być profesjonalne i trwać wystarczająco długo. W tym przypadku terapia dietetyczna jest bardzo często stosowana, ponieważ dzięki niej można regulować równowagę substancji w organizmie.

Zapobieganie i odzyskiwanie

Leczenie miopatii nie jest głównym, tutaj konieczne jest przeprowadzenie działań zapobiegawczych i zaradczych w odpowiednim czasie, co nie tylko zmniejszy jego przejawy, ale w niektórych przypadkach również zatrzyma jego rozwój. Głównym sposobem zapobiegania tak złożonej chorobie jak miopatia jest właściwe zarządzanie ciążą.

Przecież zaburzenia genetyczne płodu są uważane za główne przyczyny miopatii i innych dość złożonych i niebezpiecznych chorób. Jeśli kobiety mają historię odziedziczonych takich odziedziczonych dolegliwości, to taka ciąża musi być kontrolowana podwójną siłą. W tym przypadku istnieje każda szansa, że ​​dziecko urodzi się zdrowe lub przynajmniej z miopatią, która nie będzie tak agresywna.

Wnioski na ten temat

W niektórych przypadkach, pomimo wszystkich podjętych środków, miopatia nadal się rozwija. Może to być przyczyną wielu powikłań, w tym niewydolności oddechowej, niezdolności do samodzielnego poruszania się i wciąż zastoju zapalenia płuc, a nawet śmierci.

Pamiętaj, że rodziny, w których obserwowano przypadki tej choroby, powinny zdecydowanie skonsultować się z genetykiem przed zaplanowaniem dziecka.

Torbiel piekarza kolana: przyczyny, objawy, leczenie choroby

Torbiel piekarza stawu kolanowego jest formacją powstałą w wyniku procesu zapalnego w dole podkolanowym. Patologia ma inne nazwy - przepuklina lub zapalenie kaletki. Podczas rozwoju procesu patologicznego płyn maziowy przenika do worka ścięgnistego.

Płyn gromadzi się, co prowadzi do zmiany rozmiaru ścięgna. Co robić w tej sytuacji i jak się leczyć?

Do leczenia stawów nasi czytelnicy z powodzeniem używają Artrade. Widząc popularność tego narzędzia, postanowiliśmy zwrócić na nie uwagę.
Czytaj więcej tutaj...

Przyczyny i rodzaje choroby

Powody pojawienia się torbieli Bakera w stawie kolanowym obejmują następujące czynniki:

1. Zużyte złącze osłony.
2. Rozwój choroby zwyrodnieniowej stawów.
3. Zranienie.
4. Reumatoidalne zapalenie stawów.
5. Borelioza
6. Inne procesy zapalne: zapalenie błony maziowej, zapalenie kaletki i choroby łąkotki.

Torbiele piekarza są podzielone na kilka postaci, więc objawy i przyczyny występowania choroby są dość zróżnicowane. Wraz z rozwojem uszkodzeń kolana na tle stanu zapalnego lub zmian patologicznych w stawie, choroba ma charakter drugorzędny. Jeśli chodzi o typ podstawowy, u zdrowych ludzi warunek ten pojawia się bez wyraźnego powodu. W takich sytuacjach diagnozuje się pacjenta - idiopatyczną postać torbieli Bakera.

Formy nowotworów są następujące:

• Klaster;
• Krzyżowy;
• Szczelina;
• Klyuoboobraznye.

Torbiel piekarza stawu kolanowego tworzy się na kilku etapach. Na etapie przepukliny płyn gromadzi się w dole podkolanowym, co prowadzi do pojawienia się pustego worka. Z czasem wypełnia się wysiękiem. Na etapie zapalenia kaletki pojawiają się objawy zapalenia stawów, które można zaobserwować w samej torbieli i sąsiadujących tkankach.

Dość często patologia stawu kolanowego występuje u młodych ludzi i osób powyżej 30 roku życia. Osobną kategorią są ludzie, którzy przekroczyli próg 60 lat. Torbiel piekarza stawu kolanowego często występuje u sportowców, ponieważ są podatni na urazy. Przedstawiciele fizycznej choroby zawodowej również często występują. U dzieci edukacja jest mniej powszechna, ale przyczyna poważnych obrażeń może prowadzić do torbieli kolana.

Objawy i skutki

Objawy torbieli Bakera nie zawsze występują. W początkowych stadiach patologii może nie przyciągać uwagi. Czasami w uszkodzonym kolanie występuje dyskomfort. Pacjent ma problemy z ruchem, aw dole podkolanowym pacjent odczuwa obecność ciała obcego.

Wraz ze wzrostem stanu zapalnego u dorosłych i dzieci pojawiają się różne objawy:

1. Obecność drętwienia i mrowienia, która jest związana z naciskiem na włókna nerwowe.
2. Niemożność zgięcia nogi lub trudności w zginaniu.
3. Ból pojawia się podczas badania dotykowego stawu.
4. Dyskomfort może rozprzestrzeniać się na stopę lub nogę.
5. Obszar dołu podkolanowego jest w stanie wybrzuszenia.
6. Występuje obrzęk o innej konsystencji - miękki lub gęsty.
7. Podczas zgięcia kolana torbiel jest ukryta.
8. Jeśli powstanie silnego pchnięcia, następuje wiotkość z powodu wypływu płynu.

W niektórych przypadkach występują obustronne postacie stawu kolanowego Bakera. W rezultacie oba kolana są dotknięte, objawy pojawiają się po obu stronach, a jakość życia pacjenta znacznie się pogarsza. Konieczne jest terminowe leczenie torbieli u dorosłych i dzieci, w przeciwnym razie patologia przejdzie do następnej postaci lub doprowadzi do komplikacji.

Najczęstszą konsekwencją braku interwencji jest pęknięcie torbieli Bakera. Zawartość formacji rozciąga się w kierunku mięśni łydki, a pacjent ma objawy charakterystyczne dla zakrzepicy. Ponadto pacjent cierpi na zwiększony ból i obrzęk. Wizyta u lekarza musi być pilna, w przeciwnym razie, z powodu zapalenia, tkanki miękkie mogą zacząć się załamywać w przypadku wystąpienia infekcji.

Rozwój torbieli prowadzi do ściskania naczyń krwionośnych i nerwów. Ten stan wpływa negatywnie na kolano, ponieważ występują zmiany o charakterze dystroficznym. Pozycja pacjenta jest niebezpieczna, ponieważ może dojść do martwicy tkanek. Czasami ból wzrasta, co jest konsekwencją kompresji pni nerwowych. Jeśli rozmiar torbieli Bakera w stawie kolanowym jest duży, może dojść do zapalenia żył i zaburzenia przepływu krwi. W niektórych przypadkach istnieje możliwość zatkania naczyń krwionośnych zakrzepem krwi. Taki stan stanowi zagrożenie dla życia pacjenta, ponieważ sytuacja może być śmiertelna.

Diagnostyka

Jeśli pojawią się objawy zapalenia, konieczne jest skonsultowanie się z lekarzem w celu zbadania, ważne jest określenie przyczyn patologii, co pozwoli na skuteczne leczenie i uniknięcie nawrotu u dorosłych i dzieci. Aby uzyskać dane o stanie choroby, możesz skorzystać z zewnętrznego badania i badania palpacyjnego. Czasami konieczne jest wyjaśnienie diagnozy, dlatego zalecane są instrumentalne techniki diagnostyczne:

• Radiografia;
• Badanie ultrasonograficzne;
• Rezonans magnetyczny.

Istnieją inwazyjne rodzaje badań. Przykładem jest artroskopia kolana, w której wewnętrzna powierzchnia stawu jest badana za pomocą wideoskopu. Podczas artrografii wykonuje się wstrzyknięcie środka kontrastowego i wykonuje zdjęcie rentgenowskie. W niektórych przypadkach bada się żyły kończyn dolnych. W celu dokładniejszej analizy wykonuje się próbkowanie zawartości torbieli. Zapewni to, że pacjent nie ma złośliwych narośli.

Diagnostyka różnicowa jest obowiązkowa, ponieważ konieczne jest zapewnienie braku innych patologii i odróżnienie torbieli od następujących chorób:

1. Choroby onkologiczne.
2. Nerwiakowłókniaki.
3. Tętniaki dołu podkolanowego.
4. Zakrzepica żył głębokich.
5. Torbiele łąkotki.

Leczenie

Co zrobić w tworzeniu patologii? Nie wszystkie przypadki można zalecić leczenie. Przy małym rozmiarze edukacji istnieje prawdopodobieństwo samo-resorpcji. Jeśli rozmiar jest duży, zalecana jest terapia lekowa:

• Akceptacja niesteroidowych leków przeciwzapalnych: indometacyny, ibuprofenu, ketoprofenu, naproksenu;
• Wprowadzenie kortykosteroidów do stawów: Deksametazon, Prednizolon, Kenalog, Metyloprednizolon, Prednizolon i Diprospan;
• Leczyć choroby, które powodują rozwój choroby: zapalenie stawów, zapalenie kaletki lub choroba zwyrodnieniowa stawów;
• Aby zmniejszyć ból, stosuje się środki rozluźniające. Przykładem jest lekarstwo Diazepam.

Torbiel piekarni można wyeliminować dzięki dodatkowym zabiegom:

1. Metoda fizjoterapii: stosowanie taktyki laserowej lub terapii magnetycznej, wyznaczanie mikroprądów lub UHF.
2. Nosić elastyczny bandaż, nakolanniki, bandaże lub bandaże.
3. Aspiracja lub drenaż posiadanej torbieli stawowej.
4. Zgodność z całkowitym odpoczynkiem lub zmniejszeniem obciążenia.

Leczenie chirurgiczne stosuje się przy braku wyniku techniki zachowawczej, zwiększenia bólu i zmiany wielkości wzrostu stawów. Często przeprowadza się usunięcie torbieli Bakera za pomocą operacji endoskopowych lub chirurgicznych. Konieczne jest również leczenie patologii za pomocą taktyk chirurgicznych przy ściskaniu naczyń krwionośnych, korzeni nerwowych lub w przypadku osadzania się soli wapnia. Interwencja jest wykonywana przy użyciu znieczulenia rdzeniowego lub miejscowego.

Leczenie okolicy podkolanowej jest następujące. Staw kolanowy z utworzeniem wyciętego wraz z workiem ścięgnowym. Możesz leczyć obszar poprzez nakłucie lub nacięcie. Ponadto wprowadza się endoskop i wykonuje diagnostykę. Torbiel piekarza można usunąć podczas diagnozy.

Rehabilitacja i zapobieganie

Po zabiegu pacjent musi wyzdrowieć. Czas trwania tego etapu wynosi 10 dni, ale mogą wystąpić wyjątki. Pacjent musi przestrzegać zaleceń specjalisty. Ważne jest przywrócenie funkcji stawu kolanowego, dlatego wyznaczany jest kompleks fizykoterapii lub gimnastyki. Zaleca się, aby nadal poświęcać czas na ćwiczenia fizyczne, które wzmocnią mięśnie, ścięgna i więzadła. Nie zaleca się wykonywania ostrych ruchów podczas treningu.

Wspólne leczenie Więcej >>

Przyspieszenie odzyskiwania może podlegać pewnym zasadom:

• Potrzeba zorganizowania właściwego odżywiania;
• Weź udział w masażach;
• Porzuć złe nawyki.

Ważne są również środki zapobiegawcze. Aby nie leczyć stanu zapalnego w przyszłości, musisz wcześniej przestrzegać zasad. Jeśli w dole podkolanowym występuje torbiel, należy natychmiast skonsultować się z lekarzem i rozpocząć leczenie, a nie czekać na pojawienie się silnego bólu. Dotyczy to zarówno dorosłych, jak i dzieci.

Zaleca się unikać urazów, ponieważ przyczyniają się one do rozwoju procesu zapalnego w dole podkolanowym. Osoby, których wiek przekroczył próg 45 lat, powinny przyjmować witaminy i chondroprotektory. Leczenie kolana można przeprowadzić za pomocą środków ujędrniających ze składników ziołowych. Należy wziąć następujące składniki w równych częściach:

1. Pąki brzozy.
2. Pokrzywa.
3. Mięta
4. Liście borówki brusznicy.
5. Liście i łodygi babki i alpinisty.

Aby zrobić to ostrożnie. Do produkcji weź 1 łyżka. wymieszać składniki i wlać szklankę przegotowanej wody. Po infuzji można spożywać w ciągu dnia. Przed rozpoczęciem leczenia skonsultuj się z lekarzem.

Drodzy czytelnicy, podzielcie się swoimi doświadczeniami w leczeniu torbieli w komentarzach.

Dyskusje

mam becker myopathy

210 postów

Natalii, oni nie, i nie było sensu, to jest znaczenie macierzyństwa.

Ivan, nie jesteś jedyny, miałem też przyjaciela, moje stopnie w liceum pogorszyły się, wtedy wszyscy wiedzieli. Było wiele takich przypadków, kiedy było późno. A ponieważ mamy geny choroby od urodzenia, pytanie brzmi, kiedy się objawi, wiele dzieci urodzonych z miopatią biegnie, skacze i tak dalej, nie ma żadnych znaków, a następnie huk manifestuje się.

Objawy i leczenie miopatii Beckera

Zawartość:

Miopatia Beckera jest powoli postępującą chorobą mięśni, która została po raz pierwszy opisana w 1955 roku. Choroba ta występuje z częstotliwością 3 - 5 na 10 tysięcy noworodków. W przeciwieństwie do miopatii Duchenne'a ta choroba jest powolna i często zaczyna się manifestować dopiero w okresie dojrzewania, a nawet w okresie dojrzewania.

Co spowodowało chorobę

Jest to problem genetyczny, co oznacza, że ​​występuje, gdy w genach występują pewne mutacje. Gen odpowiedzialny za rozwój lub brak takich patologii został odkryty dopiero w 1986 roku. Nieco później znaleziono białko zwane dystrofiną, które było związane z tym genem.

Taka choroba występuje, gdy gen znajdujący się na chromosomie X nie może już wytwarzać białka dystrofiny, chociaż to nie całkowity brak tego białka jest charakterystyczny dla tej choroby, ale jej brak lub pogorszenie jakości. To obecność pewnej ilości tego białka odróżnia miopatię Beckera od Duschen. W pierwszym przypadku proces jest bardzo powolny, w drugim - szybko.

Najczęściej dziecko z taką patologią rodzi się w rodzinie, w której kobieta jest nosicielką tej choroby, ale jednocześnie nie choruje. W drugim przypadku mutacja genetyczna może wystąpić w samym genie, z pewnym czynnikiem predysponującym.

Objawy

Miopatia Beckera ma prawie takie same objawy, jak miopatia Duchene'a, ale istnieje jedna istotna różnica między nimi. Jeśli w drugim przypadku pierwsze objawy choroby zaczną się objawiać w pierwszych latach życia, a pacjent z taką diagnozą żyje nie dłużej niż 20 lat, wówczas przy miopatii Beckera objawy choroby zaczynają się manifestować nie wcześniej niż w okresie dojrzewania, a czasem nie przed okresem dojrzewania.

Choroba najczęściej dotyka tylko bliższych mięśni nóg i mięśni obręczy miednicy. Wszystko zaczyna się od bolesnych skurczów mięśni łydek, które występują okresowo. Nazywa się to zespołem skurczowym. Pseudohypertraphia pojawia się stopniowo, to znaczy dotknięte mięśnie znacznie zwiększają objętość, ale nie jest to spowodowane wzrostem masy mięśniowej, ale faktem, że zaczynają być zastępowane przez tkankę tłuszczową i łączną. Ponieważ patologia postępuje powoli, osoba z tą diagnozą może poruszać się niezależnie do 15-20 lat. Gdy mięśnie pasa biodrowego biorą udział w procesie patologicznym, osoba nie może już chodzić.

W przypadku miopatii Beckera i Duchenne'a podobne zmiany obserwuje się w mięśniu sercowym i komorach serca, co wyraźnie widać na EKG. W 50–60% wszystkich przypadków u pacjentów rozpoznaje się kardiomiopatię przerostową lub rozszerzoną. Połowa pacjentów ma zanik jąder. Jeśli chodzi o intelekt, to z reguły nie cierpi. Pacjent staje się głęboko nieważny nie wcześniej niż 40 lat i zdarza się to później.

Czy choroba występuje u kobiet?

W przeciwieństwie do Dyushen, miopatia Beckera może również manifestować się u kobiet, ale objawy choroby manifestują się bardzo, bardzo nieznacznie, a czasami prawidłowa diagnoza nie może być ustalona przez całe życie.

Choroba najczęściej objawia się u nosicieli genu miopatii Duchenne'a. W tym przypadku kobieta zauważyła lekkie osłabienie ramion i nóg, zmęczenie. Jeśli chodzi o problemy z sercem, objawiają się one dusznością i bólem. Jednocześnie, jeśli choroby serca nie są leczone z powodu tej dolegliwości, mogą stać się przyczyną śmierci.

Aby dokładnie poznać jej status genetyczny, kobieta musi przejść pełne badanie genetyczne.

Leczenie

Aby zapobiec rozwojowi przykurczów stawowych, musisz ćwiczyć codziennie. Tylko wtedy ciało pozostanie elastyczne i mobilne przez długi czas. Jeśli już powstały przykurcze, tylko leczenie chirurgiczne może tutaj pomóc. Ćwiczenia pomogą również zapobiec rozwojowi kifozy i lordozy.

Jeśli chodzi o leki, kortykosteroidy można uznać za lek z wyboru. Wśród nich najczęściej stosowany jest prednizon lub deflazakort. Dawka leku jest obliczana indywidualnie i zależy od masy ciała. Jeśli chodzi o czas rozpoczęcia przyjęcia, niektórzy lekarze przepisują go na samym początku choroby, a niektórzy - tylko wtedy, gdy chłopiec przestaje chodzić sam.

Nawiasem mówiąc, możesz być zainteresowany następującymi DARMOWYMI materiałami:

• Darmowe książki: „TOP 7 szkodliwych ćwiczeń na poranne ćwiczenia, których powinieneś unikać” | „6 zasad skutecznego i bezpiecznego rozciągania”
• Przywrócenie stawów kolanowych i biodrowych w przypadku artrozy - bezpłatny film z webinaru, który przeprowadził lekarz terapii ruchowej i medycyny sportowej - Alexander Bonin
• Bezpłatne lekcje w leczeniu bólu pleców od certyfikowanego lekarza fizykoterapii. Ten lekarz opracował unikalny system odzyskiwania dla wszystkich części kręgosłupa i pomógł już ponad 2000 klientów z różnymi problemami pleców i szyi!
• Chcesz dowiedzieć się, jak leczyć zaciśnięty nerw kulszowy? Następnie uważnie obejrzyj film pod tym linkiem.
• 10 niezbędnych składników odżywczych dla zdrowego kręgosłupa - w tym raporcie dowiesz się, jaka powinna być twoja codzienna dieta, aby Ty i Twój kręgosłup mieliście zawsze zdrowe ciało i ducha. Bardzo przydatne informacje!
• Czy masz osteochondrozę? Następnie zalecamy zbadanie skutecznych metod leczenia osteochondrozy lędźwiowej, szyjnej i klatki piersiowej bez leków.

Objawy i leczenie miopatii Beckera

Miopatia Beckera jest chorobą dystroficzną, która wpływa na mięśnie ciała i charakteryzuje się powolnym rozwojem.

Po raz pierwszy został opisany w połowie XX wieku. Jest to dość rzadkie. W przeciwieństwie do miopatii Duchenne'a ta forma choroby jest powolna i zwykle ujawnia się tylko jako nastolatek lub nastolatek. Spośród wszystkich rodzajów miopatii ta jest uważana za najłatwiejszą, ponieważ zaczyna się rozwijać później niż inne i nie prowadzi do niepełnosprawności tak szybko.

Przyczyną rozwoju patologii są mutacje genetyczne. Jest dziedziczona przez linię żeńską.

Choroba rozwija się, jeśli gen zlokalizowany na chromosomie X nie może wytworzyć białka dystrofiny. Chociaż rozwój choroby nie charakteryzuje się całkowitą nieobecnością, ale niewystarczającą ilością.

Pomimo faktu, że choroba jest przenoszona przez linię żeńską, kobiety praktycznie nie cierpią na tę chorobę.

Objawy

Objawy rozwoju są podobne w przypadku miopatii Duchenne'a, ale istnieje między nimi istotna różnica. Czas manifestacji jest inny: w przypadku miopatii Duchenne objawy pojawiają się natychmiast po 1,5 roku, a następnie w miopatii Beckera, tylko w okresie dojrzewania. Tak różne są tempo rozwoju patologii. Jeśli w pierwszym przypadku osoba prawie natychmiast staje się niepełnosprawna i rzadko żyje do 20 lat, w drugim przypadku osoba może żyć całkiem przyzwoicie w normalnym stanie.

Choroba rozwija się na proksymalnych nogach i mięśniach miednicy. Pierwszymi objawami są skurcze powodujące ból. Występują u cieląt. Zjawisko to nazywa się zespołem skurczowym. Następnie pseudohipertrofia zaczyna się manifestować, w której mięśnie zwiększają objętość, ale nie kosztem tkanki mięśniowej - rośnie tkanka tłuszczowa i łączna. Więc mięśnie wyglądają na duże i elastyczne, ale siła w nich już nie jest. Osoba może poruszać się niezależnie do 15-20 lat. Ale kiedy zmiana dotrze do mięśni miednicy, osoba sama nie może chodzić.

Choroba wpływa również na mięśnie serca. Kardiomiopatię przerostową obserwuje się w EKG w 50% przypadków. Połowa chłopców ma również zanik jąder.

Dzięki tej patologii intelekt nie cierpi. Niepełnosprawność występuje w wieku około 40 lat i do tego czasu osoba pozostaje bardziej lub mniej sprawna fizycznie.

Ta patologia może wystąpić u kobiet, ale objawy sprawiają, że czują się bardzo mało iw większości przypadków diagnozy nie można ustalić do końca życia. Kobiety odczuwają słabość ramion i nóg, odczuwają ból w sercu i duszność.

Do wyraźnych objawów należą:

• zmęczenie;
• ból w dotkniętych mięśniach;
• zmniejszona mobilność stawów;
• zmniejszona siła mięśni;
• zmiany w wyglądzie nóg;
• zanik mięśni miednicy.

Leczenie

Ponieważ patologia jest dziedziczna i spowodowana mutacjami genów, nie można jej całkowicie wyleczyć. Prowadzona jest terapia objawowa, która powinna spowolnić postęp choroby i poprawić jakość życia ludzkiego.

Aby zapobiec szybkiemu rozwojowi przykurczów, konieczne jest codzienne wykonywanie fizjoterapii. Specjalne ćwiczenia pomagają organizmowi zachować elastyczność i mobilność. Dzięki utworzonym przykurczom możliwe jest przeprowadzenie operacji w celu ich wyeliminowania.

Ćwiczenia pomagają również uniknąć rozwoju lordozy lub kifozy.

Z najczęściej stosowanych leków można wymienić kortykosteroidy. Najczęściej przepisywany deflazacort lub prednizon. Dawka jest obliczana indywidualnie w każdym przypadku.

Becker Myopatia

Miopatia jest wrodzonym zaburzeniem spowodowanym mutacją genu. Mechanizm rozwoju choroby nie jest w pełni zrozumiały, dlatego nie można przewidzieć prawdopodobieństwa zachorowania dziecka. Zdarza się, że dwoje absolutnie zdrowych ludzi rodzi dziecko z jakąś postacią miopatii. Ustalono, że przyczyną jest naruszenie metabolizmu w tkance mięśniowej, w wyniku czego tracą one kreatynę i są wyczerpane.

Miopatia Beckera, czyli łagodna miopatia pseudohipertroficzna, jest najłagodniejszą postacią choroby, którą po raz pierwszy opisali Becker i Kiner w 1955 roku. Ustalono genetyczną wspólność miopatii Beckera i Duchenne'a - oba typy powodują mutacje alleliczne tych samych genów. Charakterystyczną cechą dystrofii Beckera jest to, że tylko mężczyźni są chorzy, dla 20 tysięcy noworodków jest 1 chore dziecko.

Powody

Gen odpowiedzialny za kodowanie dystrofiny mutuje i syntetyzowane jest anomalnie skrócone białko. Dystrofina jest nadal produkowana, ale w niewystarczających ilościach. Jednak częściowo spełnia swoje funkcje, co decyduje o łagodnym przebiegu choroby, w przeciwieństwie do dystrofii Duchenne'a, kiedy synteza białek jest całkowicie zatrzymana.

Białko dystrofiny jest niezbędne organizmowi do utrzymania integralności włókien mięśniowych, ich elastyczności i stabilności podczas skurczu mięśni. Skrócone białko nie radzi sobie w pełni z tą funkcją, a integralność błon włókien mięśniowych zostaje zerwana. Następnie zaczynają się pojawiać zmiany zwyrodnieniowe w cytoplazmie w mięśniach i zbyt wiele jonów potasu wchodzi do miocytów. W rezultacie - zniszczenie miofibryli i włókien mięśniowych, które zastępują tkankę łączną. To wyjaśnia pseudohipertrofię - zwiększa się objętość i gęstość mięśni, a ich kurczliwość jest znacznie zmniejszona.

Objawy

Choroba zaczyna się w wieku od 5 do 15 lat, ale może nastąpić znacznie później, po 40 latach. Pierwszymi objawami są zmęczenie i osłabienie mięśni w miednicy i kończynach dolnych. Niektórzy pacjenci mają nawracające i spontaniczne drgawki mięśni brzuchatych łydki. Trudno jest wspinać się po schodach, wstać i usiąść, próbując wstać z krzesła, trzeba szukać przyczółka. Może występować tak zwany objaw Govera, gdy osoba kroczy jak gdyby rękami na powierzchni nóg, pomagając w ten sposób wyprostować ciało.

Wszystkie dziedziczne miopatie mają tendencję do symetrycznego rozwoju zaniku mięśni. Najpierw dotknięte są mięśnie udowe i okolice miednicy, później proces przemieszcza się do mięśni ramion i ramion. W początkowych stadiach pseudohipertrofia powstaje w mięśniach brzuchatego łydki, a później łączą je mięśnie naramienne, mięsień trójgłowy i mięsień czworogłowy uda (mięsień czworogłowy uda). W przyszłości pseudohipertrofia przekształca się w hipotropię mięśniową.

Objawy miopatii Beckera to:

• zaburzenie rytmu serca - arytmia;
• ból mięśni rąk i nóg, a także innych części ciała;
• ból w nogach jest gorszy podczas chodzenia;
• chód nabiera nowych cech i staje się jak kaczka;
• w mięśniach nóg odczuwa się ciągłe drgania;
• poruszanie się i pokonywanie przeszkód staje się trudniejsze;
• nawet nieznacznemu wysiłkowi fizycznemu towarzyszy duszność i zmęczenie, a także obrzęk nóg.

Pełny zespół objawów rzadko występuje u jednego pacjenta, ale absolutnie wszyscy pacjenci odczuwają zmęczenie i osłabienie nóg.

Osobliwością miopatii Beckera jest to, że postępuje ona dość wolno, ale w każdym razie prowadzi do unieruchomienia i sztywności stawów. Proces trwa do około 40 lat, a po osiągnięciu tego wieku aktywność fizyczna zwykle się zatrzymuje. Należy zauważyć, że deformacje szkieletu, takie jak skrzywienie kręgosłupa, nie występują. Aktywność mózgu pozostaje normalna, serce i naczynia krwionośne są osłabione. W niektórych przypadkach początek impotencji i zmniejszone pożądanie seksualne, czasami występuje ginekomastia i zanik jąder.

Diagnostyka

Diagnoza „postępującej dystrofii mięśniowej” opiera się na charakterystycznych objawach - osłabieniu mięśni i zaniku mięśni, a także historii dziedzicznej. Aby potwierdzić, wykonuje się biochemiczne badanie krwi na CPK, które ujawnia znaczny nadmiar kinazy kreatynowej. Ponadto wyznaczane są następujące badania kliniczne:

• elektromiografia - ocena stanu funkcjonalnego mięśni szkieletowych i zakończeń nerwów obwodowych. Dzięki tej ankiecie określa się charakter i ciężkość uszkodzenia tkanki mięśniowej;
• RTG kości;
• biopsja włókien mięśniowych;
• elektro- i echokardiografia.

Badanie morfologiczne materiału pobranego przez biopsję pozwala określić nieregularności, martwicze i dystroficzne uszkodzenia mięśni, a także ustalić proces wzrostu tkanek łącznych. Ponadto uzyskana biopsja jest barwiona metodą immunocytochemiczną w celu określenia parametrów dystrofiny.

Za pomocą radiogramów kości rurkowych ujawniły się zmiany dystroficzne. W niektórych przypadkach dokładna diagnoza może być przeprowadzona dopiero po przeprowadzeniu molekularnych testów genetycznych.

Badanie i leczenie wykonuje neurolog, diagnostyka różnicowa przeprowadzana jest za pomocą miopatii Dreyfusa, Duchesne'a, Erb-Rotha i innych rodzajów dystrofii mięśniowych. W przypadkach, gdy matka jest nosicielką wadliwego genu, diagnoza prenatalna jest pokazana. Jeśli noworodek jest mężczyzną, szansa dziedziczenia choroby wynosi 50%. Możliwe jest wykonanie niezbędnych testów począwszy od 11 tygodnia ciąży.

Leczenie

Dystrofia Beckera jest chorobą nieuleczalną, a pacjenci otrzymują głównie leczenie objawowe i metaboliczne. Jednak naukowcy aktywnie poszukują skutecznych metod leczenia, w tym genów i komórek. Obecnie można polegać jedynie na utrzymaniu zdolności motorycznych i niezależności pacjenta. Leki terapeutyczne, które mogą spowolnić postęp dystrofii mięśniowej:

• actoprotectors (Ethylteobenzimidazol). Stymuluj wydolność fizyczną i zapobiegaj zmęczeniu;
• inhibitory cholinesterazy (Neostigmine). Promuj przewodnictwo nerwowo-mięśniowe, zwiększ napięcie mięśni gładkich;
• trójfosforan adenozyny lub skrót ATP. Służy do poprawy trofizmu mięśni przez wstrzyknięcie domięśniowe 1-2 razy dziennie. Przebieg leczenia wynosi 30-40 zastrzyków, po miesięcznej przerwie kurs jest powtarzany w razie potrzeby;
• sterydy anaboliczne (Metiladrostenediol). Stosowanie leków w tej grupie pomaga przyspieszyć rozwój i odnowę komórek, tkanek i mięśni;
• leki na serce;
• witaminy z grupy B i E.

Myopatia farmakoterapeutyczna połączona z fizjoterapią, masażem i terapią wysiłkową. Kompleks środków wykonywany jest z uwzględnieniem możliwego fizycznego obciążenia pacjenta, aby uniknąć nadmiernego przeciążenia osłabionych mięśni. W niektórych przypadkach pacjenci muszą skonsultować się z ortopedą, który pomoże wybrać specjalne urządzenia korygujące - gorsety, buty itp.

Interwencja chirurgiczna jest wykonywana w przypadkach, gdy pacjent doświadcza zbyt bolesnych odczuć w ścięgnach mięśni - operacja przyczynia się do ich wydłużenia poprzez korygowanie przykurczów.

Zapobieganie i rokowanie

Najbardziej pouczającą i skuteczną metodą profilaktyki są testy genetyczne, które należy wykonać podczas planowania ciąży. Takie badania są przeprowadzane w klinikach prenatalnych, w oparciu o ich wyniki, ocenia się stopień ryzyka pojawienia się patologii u noworodka. Dotyczy to zwłaszcza członków rodziny, w których występowały przypadki choroby.

W rodzinach, w których dzieci już mają dzieci, zaleca się skonsultowanie się z lekarzem w następujących przypadkach:

• jeśli występują oznaki opóźnienia w rozwoju dziecka w wieku poniżej 1 roku;
• chłopiec szybko się męczy i nie przechodzi wraz z dorastaniem;
• dziecku trudno jest pokonać schody, często upada i potyka się;
• istnieje niechęć do grania w aktywne gry, skakania, biegania.

Charakterystyczne objawy najczęściej pojawiają się w wieku od 3 do 5 lat, w tym szczególnym czasie należy zwrócić uwagę i skonsultować się z lekarzem. Pomoże to na długo opóźnić bezradność i niepełnosprawność.

Rokowanie choroby jest niekorzystne, ostatecznie pacjenci umierają z powodu niewydolności oddechowej lub serca. Niewielki odsetek młodych ludzi potrzebuje wózka inwalidzkiego w wieku 20 lat, ale 9 na 10 mężczyzn dość dobrze przeżywa 20-letni etap.

Aby poprawić jakość życia i rozszerzyć go, pomoże to w działaniach terapeutycznych i ćwiczeniach, a także w korzystaniu z urządzeń ortopedycznych. Niewątpliwie miopatia Beckera jest poważną chorobą, ale współczesna medycyna nie stoi w miejscu, a metody leczenia są stale ulepszane. Korzystając ze wszystkich dostępnych metod, możesz wiele osiągnąć i wydłużyć okres aktywności, wigoru i dobrego samopoczucia.

Becker miopatii

Bedera-Kinera Myodystrophy - Honey Dr

Drugą najczęstszą postacią sprzężoną z chromosomem X jest tzw. Łagodna forma pseudo-przerostowej miodystrofii Becker-Kiner. Obecnie większość autorów odróżnia tę chorobę jako niezależną.

Ta łagodna forma została po raz pierwszy opisana w 1955 r. Przez P. Beckera i F. Kienera. Następnie V. McKusick (1964), R. Shaw, F. Dreifuss (1969) zgłosił podobną chorobę jako niezależną mutację.

Początkowe objawy dystrofii mięśniowej typu Becker-Kiner są zwykle notowane w wieku 10-15 lat, czasami wcześniej. Objawiają osłabienie mięśni obręczy biodrowej, a następnie proksymalnych części kończyn dolnych. Zmieniając chód, pojawiają się trudności podczas wstawania z niskiego krzesła, podczas wchodzenia po schodach.

Równocześnie z osłabieniem mięśni obserwuje się wzrost objętości mięśnia brzuchatego łydki, którego pseudo-przerost może osiągnąć znaczące stopnie. Zjawiska te powoli się rozwijają; stopniowo (po 8–10 latach) osłabienie pojawia się w mięśniach obręczy barkowej, proksymalnych częściach ramion. Tak więc na ogół objawy przypominają objawy choroby Duchenne'a.

W przeciwieństwie do tego ostatniego, w przypadkach miodystrofii typu Becker-Kiner, nigdy nie następuje wyraźne upośledzenie intelektu, kardiomiopatia jest albo nieobecna, albo wyrażona minimalnie.

Przebieg choroby jest stosunkowo łagodny, przez długi czas pacjenci zachowują możliwość samoopieki, a nawet niepełnosprawności, wielu wychodzi za mąż i może mieć potomstwo. Płodność nie jest zmniejszona.

Często występuje tak zwany „efekt dziadka” - dzięki fenotypowo zdrowej córce dziadek przenosi chorobę na wnuka. Podajemy wyciąg z historii przypadku z charakterystycznym obrazem klinicznym postaci Beckera - Kinera.

Pacjent P-ko, 26 lat, od wczesnego dzieciństwa pozostawał w tyle za swoimi rówieśnikami (biegł słabo, skakał).

W wieku 15 lat pacjent i otaczający go ludzie zaczęli dostrzegać powoli rosnącą utratę masy mięśni ud i stopniowy wzrost objętości mięśni łydek.

Po 18 roku życia progresja jest mniej szybka, głównie jako niewielki wzrost osłabienia w bliższych grupach mięśniowych. W ciągu ostatniego czasu zacząłem wstawać z krzesła z oparciem rąk na biodrach.

Dziedziczność: dziadek i syn kuzyna (matki) cierpią na podobną chorobę. Ponadto w trzecim pokoleniu krewni cierpią na krótkowzroczność.

Rodowód pacjenta P-ko

Becker - Keener myodystrophy. Oznaczenia są takie same jak
na zdjęciu Drzewo genealogiczne D-vy.

Intelekt ocalony. W stanie somatycznym bez funkcji.

Stan neurologiczny: wykrywane jest lekkie osłabienie mięśni twarzy, trudno jest napompować policzki, nie można dobrze złożyć ust za pomocą „rurki”, obserwuje się „uśmiech poprzeczny”. Wyraźny zanik mięśni obręczy biodrowej, a zwłaszcza mięśni ud, na tym tle zwraca uwagę wyraźny przerost mięśni łydki.

Umiarkowany zanik mięśni obręczy barkowej, osłabienie mięśni pleców i obręczy miednicy, objawiający się trudnościami w wstawaniu z krzesła. Aktywne ruchy ramion i nóg w pełni, ale siła mięśni w bliższych nogach jest zmniejszona do 3 punktów, w rękach - do 4 punktów. Szarpnięcia ścięgien mocno zredukowane na rękach, na nogach nie są spowodowane. Chód „kaczka”.

Dystrofia mięśniowa Beckera - Kinera u pacjenta P-co

Ciężka pseudohipertrofia mięśni brzuchatych łydki.

Analiza krwi i moczu bez cech. KFK - 416 ME (norma do 100), F-1,6-f-aldolaza - 18,5 U (norma do 6 U), ACT - 62 U, ALT-52 U, LDG-230 U (norma do 180 U ), kreatyna w moczu - 0,23 mmol, kreatynina - 3,96 mmol / dzień.

Badanie patologiczne: w biopsji mięśnia trójgłowego lewej lewej stwierdzono rozproszoną różnorodność włókien mięśniowych w połączeniu ze zmianami dystroficznymi i nekrotycznymi w wielu włóknach mięśniowych na tle wzrostu endoperimysialnej tkanki łącznej. Zmiany morfologiczne w biopsji mięśni są charakterystyczne dla dystrofii mięśniowych.

„Choroby nerwowo-mięśniowe”,
B.M.Geht, N.A. Ilyina

Miopatia Duchenne'a: ​​fotografia, przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie i profilaktyka

Jedną z najpoważniejszych pierwotnych dystrofii mięśniowych, która zaczyna się we wczesnym dzieciństwie i jest śmiertelna, zanim pacjent osiągnie wiek 25 lat, jest miopatia Duchene'a (pełna nazwa to postępująca dystrofia mięśniowa Duchene).

Krótki opis miopatii Duchenne'a

Choroba została po raz pierwszy opisana w 1868 r. Przez Duchenne'a i jest genetyczna. Co więcej, miopatia Duchenne'a ma wspólną, genetycznie jednolitą formę z miopatią Beckera, jednak wyróżnia się szeregiem objawów klinicznych.

Choroba występuje u jednego z 3-3,5 tysiąca nowonarodzonych chłopców i jest wykrywana w wieku 1,5-3 lat i postępuje szybko.

Zwykle pacjenci nie żyją nawet do 30 lat (według niektórych danych wiele osób umiera w wieku 20-22 lat).

Proces rozprzestrzeniania się zaniku mięśni charakteryzuje się wznoszącym się charakterem:

• Najpierw biorą udział mięśnie obręczy biodrowej, a także mięśnie nóg bliższych (kończyn dolnych),
• Wtedy cierpią mięśnie pleców i obręczy barkowej,
• Następnie następuje zwrot do bliższych części ramion (kończyn górnych).

Już na samym początku choroby szarpnięcia kolana zanikają lub znacznie się zmniejszają, podczas gdy szarpnięcia ścięgien rąk i odruch Achillesa utrzymują się przez bardzo długi czas.

Inne objawy tej choroby to:

• Postęp kifozy, lordozy lub innych wtórnych deformacji kręgosłupa,
• Krzywizna klatki piersiowej (staje się stępka lub siodło), zatrzymaj się,
• Cofania ścięgien rozwijają się na tle przykurczów w stawach.
• Bardzo często przy miopatii Duchenne'a występują problemy z sercem, a mianowicie kardiomiopatia, której objawami są arytmia i przerost lewej komory.
• Chociaż inteligencja zwykle nie cierpi na miopatie, w tym przypadku oligofrenia jest obserwowana u 25-30% pacjentów (mianowicie w stopniu moralności). Reszta pacjentów zachowała swoją inteligencję.

Rokowanie choroby jest niekorzystne - dystrofia mięśniowa Dyushen szybko postępuje, pacjenci tracą zdolność samodzielnego chodzenia po 10-12 latach i umierają w młodym wieku z powodu współistniejących zakażeń (niewydolność oddechowa) lub z niewydolności serca.

Jeśli szukasz centrum rehabilitacji dla wyzdrowienia, zalecamy ośrodek rehabilitacyjny Evexia, w którym rehabilitowane są choroby neurologiczne i przewlekły ból, przy użyciu najnowocześniejszych metod fizjoterapii.

Zdjęcia miopatii Duchenne'a:

Powody

Miopatia Duchenne'a jest chorobą dziedziczną, a jej nosicielami genów są kobiety. Ta miopatia jest dziedziczona w sposób recesywny połączony z chromosomem X. Co więcej, około jedna trzecia wszystkich przypadków wykrycia miopatii Duchenne jest spowodowana nowymi mutacjami genów. Tylko chłopcy są chorzy.

Ze wszystkich odmian krótkowzroczności jest to najbardziej złośliwy i szybko postępujący.

Chociaż miopatia Duchenne'a jest chorobą dziedziczną, w 30% przypadków przyczyną jest mutacja genowa.

Objawy choroby

Choroba zaczyna się manifestować w wieku 1,5-5 lat, jej pierwszymi objawami są:

• Niestabilność, niezręczność silnika.
• Ciągłe potknięcie się i upadek podczas chodzenia, co wywołuje strach dziecka przed chodzeniem, który jest spowodowany biernością ruchową.
• Dziecko jest trudne do wchodzenia po schodach, a chód staje się kaczkowaty, „kaczka”.
• Trudno jest też wstać z pozycji leżącej lub siedzącej - dziecko ucieka się do tak zwanych technik „Groverów” - to „wspinaczka sama” i „wspinaczka po drabinie”.
• Uderzającym objawem miopatii Duchenne'a jest wyobrażony przerost mięśni, zwłaszcza brzuchatego: w rzeczywistości to nie rozwój mięśni następuje, ale ich zwyrodnienie do tkanki tłuszczowej i tkanki łącznej.
• Jak już wspomniano, jednym z objawów miopatii Duchenne'a jest uszkodzenie serca, którego przyczyną, według zagranicznych badaczy, jest brak kardiomiocytów dystrofiny.
• Istnieją oznaki miopatii w próbkach biopsji mięśni szkieletowych.
• Z biegiem czasu, w miarę postępu dystrofii mięśniowej, rozwijają się przykurcze dużych stawów i obserwuje się deformację stopy równonocy.
• Bliżej 10-12 lat dziecko nie może już poruszać się samodzielnie i jest zmuszone do korzystania z wózka inwalidzkiego.
• W wieku 15 lat rozwija się głęboka niepełnosprawność pacjenta.

Diagnostyka

Diagnostyka miodystrofii Duchenne'a odbywa się na podstawie następujących wyników badań i analiz:

1. EKG ujawnia uszkodzenie mięśnia sercowego ścian bocznych i tylnych dolnej ściany lewej komory, co określają następujące wskaźniki: w ołowiu V6 obserwuje się wysoki ząb; głęboka fala Q jest obserwowana w odprowadzeniach V6, aVF, 2 i 3.
2. Badana jest również zawartość dystrofiny w tkance mięśniowej (dystrofia nie jest wykrywana w tej chorobie).
3. W trakcie badań biochemicznych w osoczu krwi określa się aktywność CPK (kinazy białkowej enzymu kreatynowego), która jest zwykle znacznie zwiększona (w tym u nosicieli genu). Czasami w celu wyjaśnienia źródła bada się izoenzymy KFK.
4. Prowadzona jest również diagnostyka genetyczna.
5. Migotanie EMG zgłaszało martwicę mięśni.
6. Biopsja mięśni jest jedną z głównych metod diagnozowania miopatii Duchenne'a i wybierany jest umiarkowanie zmieniony mięsień, ponieważ bardzo osłabiony i znacząco dotknięty mięsień będzie niedoinformowany.

Najbardziej wiarygodne są testy aktywności enzymów mięśniowych, biopsji mięśni i EMG (elektromiografia) w surowicy.

Leczenie miopatii Duchenne'a

Przy tak ciężkiej i szybko postępującej chorobie leczenie jest nieskuteczne, zazwyczaj w złożonej terapii podtrzymującej stosuje się następujące leki:

1. Grupa leków poprawiających metabolizm organizmu: witaminy z grupy B, E, aminokwasy, preparaty wapnia, hormony anaboliczne, orotat potasu.
2. Leczenie stosuje się prozerynę, galantaminę, oksazil.
3. Leczenie odbywa się poprzez kursy, a najlepiej w szpitalu: terapię wysiłkową (szczególnie spowalniającą powstawanie przykurczów), a także bierne rozciąganie chorych mięśni, masaż, elektroforezę proseryny, lidazy, chlorek wapnia, kąpiele, indukcję. Przebieg leczenia powtarza się co 6-8 tygodni, a dzieci unieruchomione najlepiej leczyć w domu.
4. W ostatnich latach leczenie glukokortykoidami stało się popularne (zgodnie z schematem co drugi dzień), co przedłuża życie o kilka lat.

Pacjenci z miopatią Duchenne'a muszą być monitorowani przez kardiologa.

Oddzielnie warto zauważyć znaczenie dobrego odżywiania, w którym muszą być obecne tłuszcze roślinne i białka zwierzęce. Należy unikać mocnej herbaty, kawy, alkoholu, przypraw, cukru, kapusty i ziemniaków. Dieta powinna obejmować świeże lub gotowane w delikatny sposób warzywa, owoce, produkty z kwaśnego mleka, płatki owsiane, jajka, miód, marchew, orzechy.

Zapobieganie

Zapobieganie chorobie jest trudne ze względu na genetyczne przyczyny jej występowania, dlatego poradnictwo genetyczne jest szczególnie ważne dla rodzin, w których ujawnia się obciążona dziedziczność.

Najnowsze metody i rozwój genetyki molekularnej pomagają w wiarygodny sposób określić charakter mutacji genu, „obliczyć” prognozę jego choroby, ale co najważniejsze, takie metody pozwalają na badanie okołoporodowe w przypadku drugiej ciąży.

Miopatia

Miopatie są grupą chorób nerwowo-mięśniowych, które objawiają się zmęczeniem, osłabieniem mięśni, zmniejszeniem napięcia mięśniowego, zanikiem mięśni. Miopatie, w zależności od czynnika sprawczego, dzielą się na postępującą dziedziczną dystrofię mięśniową, miopatie wewnątrzwydzielnicze (chorobę gruczołów wydzielania wewnętrznego) i miopatie metaboliczne (zaburzenie metaboliczne).
Postępująca dziedziczna dystrofia mięśniowa lub miopatia charakteryzuje się zanikiem mięśni spowodowanym zniszczeniem komórek mięśniowych z powodu braku specjalnego białka dystroficznego (uwaga: białko nazywa się DISTROFIN), co wzmacnia strukturę włókien mięśniowych. Białko to jest wytwarzane pod kontrolą specjalnego genu komórkowego, który znajduje się na szóstym ludzkim chromosomie, a wraz z defektem tego genu, powłoki komórek mięśniowych są stopniowo niszczone, po czym następuje martwienie włókien mięśniowych.

Ten wadliwy gen jest dziedziczony, jeśli nastąpiło małżeństwo między krewnymi w genach (uwaga: zmiany genów w 30% przypadków występują w wyniku mutacji.

Małżeństwo między krewnymi nie ma z tym nic wspólnego! Choroba dziedziczona jest z prawdopodobieństwem 50%, jeśli jedno z rodziców dziecka jest chore).

Jest to związane z chromosomem płci żeńskiej i jest z reguły przekazywane synom, chociaż same kobiety mogą nie zachorować.

Formy dystrofii

Atrofie to mięśnie obręczy barkowej ramion, pleców, miednicy i nóg. W zależności od lokalizacji choroby, wieku, ciężkości choroby wyróżnia się różne formy dystrofii mięśniowej.

Tak więc, młodzieńcza forma dystrofii Erb-Roth występuje między 10 a 20 rokiem życia, kiedy zanika mięśnie obręczy barkowej i ramion, a następnie pas biodrowy i nogi niewidocznie. Podczas chodzenia pacjent przewraca się z brzuchem napiętym do przodu, a pierś cofa się.

Aby wstać z pozycji leżącej, pacjent odwraca się na bok i, opierając ręce na biodrach, stopniowo podnosi tors. Choroba powoli się rozwija.

Pediatryczna forma dystrofii mięśniowej Duchenne'a rozpoczyna się w wieku 3-5 lat z zanikiem mięśni miednicy, ud z jednoczesnym zgrubieniem mięśni łydki nogi (fałszywe zgrubienie). Mięśnie obręczy barkowej i ramion stopniowo zanikają.

U dzieci początkowo chód jest zakłócany, a następnie występują trudności w poruszaniu się. Dla wielu rytm serca jest zaburzony przez zwiększenie rozmiaru serca. Postęp choroby lub jej złośliwy przebieg z powodu wczesnego unieruchomienia kończyn prowadzi do smutnego wyniku. Głównie chłopcy są chorzy (1 na 3000 urodzonych).

(Uwaga: zarówno mężczyźni, jak i kobiety są jednakowo dotknięci. Tylko choroba Duchenne'a przejawia się u chłopców. Dziewczęta są nosicielami tego genu.)

Ale istnieje również łagodny przebieg dystrofii mięśniowej (miodystrofia Beckera), gdy choroba objawia się powoli, zwłaszcza u małych dzieci. Przez wiele lat utrzymują zadowalającą kondycję fizyczną i tylko przestrzeganie różnych ostrych chorób i urazów prowadzi do unieruchomienia, wyczerpania ze złym wynikiem.

Istnieje dystrofia mięśniowo-łopatkowo-twarzowa zwana dystrofią Landusi-Dejerin, która może mieć od 6 do 52 lat (częściej w ciągu 10-15 lat) i charakteryzuje się uszkodzeniem mięśni twarzy ze stopniowym zanikiem mięśni obręczy barkowej, tułów i kończyny.

Najwcześniejszymi objawami choroby są słabo zamykające się i nie zamykające się powieki, pełne usta, które nie zamykają się razem, co powoduje rozmycie mowy i niezdolność do nadmuchania policzków. Choroba jest powolna.

Przez długi czas pacjent może się poruszać i pozostać w stanie pracować, a następnie po 15-25 latach mięśnie pasa biodrowego nóg stopniowo zanikają, co utrudnia ruch.

W przeciwieństwie do wyżej wymienionych miodystrofii, miopatia oczna lub oczna z ograniczeniem ruchu gałek ocznych, opadanie powiek, upośledzenie połykania, osłabienie mięśni obręczy barkowej, a także dystalna miopatia, w której następuje powoli postępująca atrofia mięśni rąk i nóg, jest rzadko spotykana. Choroba zaczyna się średnio w wieku 5-15 lat.

Dystrofie wtórne

Istnieje również grupa wtórnie postępujących dystrofii mięśniowych, które powstają w związku z uszkodzeniem nerwów: nerwowa, rdzeniowa dystrofia mięśniowa, zwana także amyotrofią.

• Amyotrofia Charcot-Marie charakteryzuje się neuronalnym, który charakteryzuje się stopniowym zanikiem małych mięśni stóp, a następnie mięśnie kończyn dolnych i udowych są zaniknięte, a mięśnie środkowych i górnych ud nie zmieniają się, a udo reprezentuje kształt butelki z szyją do góry nogami. Potem mięśnie rąk i przedramion stopniowo zanikają. Nie dotykaj mięśni ciała, obręczy barkowej i twarzy. Choroba występuje w wieku 18-25 lat, powoli postępuje i stabilizuje się.

• Wrodzony rdzeniowy zanik mięśni Kugelberga-Welandera charakteryzuje się stopniowym zanikiem mięśni rąk i nóg, opóźnionym rozwojem umysłowym i fizycznym oraz deformacją kręgosłupa. Choroba pojawia się w wieku 8-10 lat i powoli postępuje.

• Postępująca amyotrofia Aran-Duchenne'a rozpoczyna się w wieku 25-50 lat i objawia się zanikiem mięśni rąk. Następnie pozostałe mięśnie ramion, a następnie nogi ciała, w tym stopniowo zanik. mięśnie międzyżebrowe, które powodują upośledzenie oddychania, z którego dochodzi do śmierci.

• Wrodzona amyotonia Oppenheima (zmniejszone napięcie mięśniowe) charakteryzuje się osłabieniem mięśni spowodowanym niedorozwojem, a dystrofia mięśniowa jest wtórna. U noworodków nie postępuje, ale wniknięcie infekcji układu oddechowego może spowodować stan zapalny, a śmierć następuje w pierwszym roku życia.

• Amyotropia rdzeniowa Verding-Hoffmana zaczyna się we wczesnym dzieciństwie (w pierwszym roku życia) i objawia się zanikiem mięśni kończyn, pleców, a następnie całego ciała, postępuje szybko, wynik jest niekorzystny Istnieją inne rzadkie odmiany postępującej dystrofii mięśniowej.

Leczenie dystrofii

Leczenie dystrofii mięśniowych ma na celu spowolnienie dystroficznych (niszczących) procesów w mięśniach, a nawet ich zaprzestanie. Jednak nie znaleziono jeszcze radykalnego leczenia.

Chociaż istnieje nadzieja na terapię genową, która powoli zaczyna być wprowadzana do praktyki medycznej. W Izraelu stosuj najnowsze leki do leczenia dystrofii mięśniowej różnych typów, zatwierdzone przez Min.

Powszechne i dozwolone do użytku w Izraelu.

Inne rodzaje miopatii

• Miopatie wewnątrzwydzielnicze są związane z nadczynnością tarczycy (wola toksyczna), gdy jej główne cechy: powiększona tarczyca, opuchnięte oko i tachykardia (szybkie bicie serca) są związane ze osłabieniem mięśni w mięśniach ramion, szyi, ud, drżących rąk i całego ciała, utraty wagi, zwiększonej pobudliwości, zły sen U pacjentów z niedoczynnością tarczycy (zmniejszenie czynności tarczycy) główne objawy choroby (letarg, senność, zaparcia, sucha skóra, zmniejszona pamięć, temperatura ciała) są związane z miopatią w postaci bolesnych i napiętych mięśni ze skurczami (zespół Hoffmana).

• W chorobie Addisona (brak hormonów kory nadnerczy), oprócz pigmentacji skóry i błon śluzowych w postaci brązowego zabarwienia, obniżenia ciśnienia krwi, zmniejszenia wielkości serca, utraty masy ciała, zaburzeń żołądkowo-jelitowych (biegunka i wymioty), również łączy miopatię w postaci ostrego osłabienia mięśni, gwałtownego zmęczenie, bóle mięśni i skurcze.

• W pierwotnym aldosteronizmie (zespół Conn'a) obserwuje się wzrost syntezy aldosteronu w kory kłębuszkowej nadnerczy. Zwiększa to wydalanie potasu w jelitach, potach i gruczołach ślinowych, co powoduje reakcję alkaliczną, wysokie nadciśnienie tętnicze i miopatię w postaci osłabienia mięśni, bolesnego skurczu mięśni nóg, a czasami paraliż mięśni nóg, który trwa od kilku godzin do kilku dni. Ulgę w bólu można usunąć poprzez dożylne podanie chlorku potasu lub pananginy.

• W zespole Itsenko-Cushinga (dysfunkcja układu podwzgórze-przysadka-nadnercza), wraz z wyraźnym odkładaniem się tłuszczu na twarzy, szyi, brzuchu, suchej skórze, zaburzeniach funkcji seksualnych, podwyższonym ciśnieniu krwi, cukrzycy, wrzodzie żołądka itp., Obserwuje się dystrofię miopatyczną - Rozrzedzenie mięśni rąk i nóg. W leczeniu miopatii wewnątrzwydzielniczej stosuje się różne preparaty hormonalne itp.

• Miopatie metaboliczne (zaburzenia metaboliczne) występują w pierwotnej amyloidozie mięśni, gdy amyloid lub złożony mukopolisacharyd odkłada się w mięśniach, a te drugie nabierają gęstości kamieni i bolesności. Ta sama miopatia metaboliczna występuje w glikogenozie. Zabieg ma na celu przywrócenie metabolizmu białkowo-węglowodanowego.

Michaił Senyawski, lekarz, Mohylew.

Z gazety „Doktor Narodny”, sierpień 2000 r., Nr 16 (86)

Dystrofia mięśniowa Duchenne-Beckera

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) jest chorobą dziedziczną, która zaczyna się w wieku 2-5 lat i charakteryzuje się postępującym osłabieniem mięśni, zanikiem i pseudohipertrofią mięśni proksymalnych, czemu często towarzyszy kardiomiopatia i upośledzenie umysłowe.

We wczesnych stadiach choroby zwiększa się zmęczenie podczas chodzenia, zmiana chodu („chód kaczki”). W takim przypadku następuje stopniowa degradacja tkanki mięśniowej. 95% pacjentów przestaje chodzić w wieku 8-12 lat. W wieku 18-20 lat pacjenci zwykle umierają, często z powodu niewydolności oddechowej.

Wyróżnia się alleliczną postać DMD - dystrofię mięśniową Beckera (MDB, OMIM 310200), która charakteryzuje się podobnymi objawami klinicznymi, późniejszym początkiem (w wieku około 10–16 lat) i łagodniejszym przebiegiem.

Tacy pacjenci często zachowują zdolność do chodzenia do 20 lat, a niektórzy do 50-60 lat, chociaż te same mięśnie są zaangażowane w proces patologiczny, jak w DMD. Długość życia takich pacjentów jest nieznacznie zmniejszona.

Biochemicznym markerem choroby jest zwiększony (o 100–200) razy poziom fosfokinazy kreatynowej (CPK) we krwi. U nosicieli uszkodzonego genu poziom CPK jest również nieco podwyższony.

Rodzaj dziedziczenia dystrofii mięśniowej Duchenne'a jest recesywny sprzężony z chromosomem X, tj. cierpią prawie wyłącznie u chłopców, podczas gdy kobiety z uszkodzonym genem w jednym z chromosomów X są nosicielkami DMD. Ale w rzadkich przypadkach dziewczęta mogą zachorować na myodystrofię Duchenne'a.

Przyczyną tego może być dominująca inaktywacja chromosomu X o normalnym allelu u heterozygotycznych nosicieli zmutowanego genu DMD, translokacja X-autosomalna wpływająca na ten gen, hemizygotyczność zmutowanego allelu i obecność fenokopii (choroby związane z zaburzeniem innych białek zawartych w glikoproteinie dystrofiny ). W około 2/3 przypadków syn otrzymuje chromosom z uszkodzeniem od matki-matki, w innych przypadkach choroba wynika z mutacji de novo w komórkach zarodkowych matki lub ojca lub w prekursorach tych komórek. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) występuje u około jednego z 2500-4000 nowonarodzonych chłopców.

Gen DMD, odpowiedzialny za postępującą dystrofię mięśniową Duchenne'a / Beckera (DMD / DMB), znajduje się w locus Chr21.2, ma rozmiar 2,6 mln pz. i składa się z 79 egzonów.

W 60% przypadków mutacje prowadzące do DMD / DBM są przedłużonymi delecjami (od jednego do kilkudziesięciu egzonów), w 30% przypadków - mutacjami punktowymi, aw 10% przypadków - duplikacjami.

Ze względu na obecność tak zwanych „gorących miejsc” delecji, amplifikacja 27 eksonów i regionu promotora genu DMD umożliwia wykrycie około 98% wszystkich dużych delecji. Znalezienie mutacji punktowych jest trudne ze względu na duży rozmiar genu i brak większych mutacji.

Centrum Genetyki Molekularnej służy do pomiaru poziomów CPK we krwi, jak również bezpośredniej diagnozy DMD / DBM, która jest poszukiwaniem dużych delecji / duplikacji we wszystkich eksonach genu DMD i poszukiwaniu mutacji „punktowych” genu DMD przez NGS (sekwencjonowanie następnej generacji). Badanie NGS pozwala również na wykrycie delecji wszystkich eksonów genu DMD u chorych chłopców.

Analiza wszystkich eksonów genu pozwala określić dokładne granice egzonu delecji w jego identyfikacji, a tym samym ustalić, czy ta delecja prowadzi do przesunięcia ramki odczytu białka, co z kolei jest ważne dla przewidywania postaci choroby - Duchenne myodystrophy lub Becker.

Zatem połączenie różnych metod badawczych pozwala zidentyfikować prawie wszystkie mutacje genu DMD.

Obecność dowolnego typu mutacji (delecja / duplikacja w jednym lub kilku eksonach, „mutacje punktowe”) jest genetycznym potwierdzeniem molekularnym diagnozy klinicznej dystrofii mięśniowej Duchenne'a / Beckera i pozwala na diagnozę prenatalną w tej rodzinie.

Uwaga! Aby zmierzyć poziom CPK, krew musi być świeża (nie zamrożona)!

W przypadku diagnozy prenatalnej potrzebny jest biomateriał płodowy, w którym kosmki kosmówkowe można stosować (od 8 do 12 tygodnia ciąży), płyn owodniowy (od 16 do 24 tygodnia ciąży) lub krew pępowinową (od 22 tygodnie ciąży).

Opracowaliśmy zestawy do diagnostyki DNA postępującej dystrofii mięśniowej Duchenne'a / Beckera. Zestawy są przeznaczone do stosowania w laboratoriach diagnostycznych o profilu genetycznym.

Przeprowadzając prenatalną (prenatalną) diagnostykę DNA dla określonej choroby, sensowne jest zdiagnozowanie częstych aneuploidii na już istniejącym materiale płodowym (zespół Downa, zespół Edwardsa, Shereshevsky-Turner i inni), pkt 54.1. Znaczenie tego badania wynika z dużej całkowitej częstości aneuploidii - około 1 na 300 noworodków oraz brak konieczności ponownego pobierania materiału płodowego.

Publikacje na temat sekcji

Miopatia - objawy i leczenie, zdjęcia i wideo

• Osłabienie mięśni
• Zwiększone zmęczenie
• Zanik mięśni
• Ból mięśniowy
• Krzywizna kręgosłupa
• Niewydolność serca
• Zmęczenie
• Deformacja stawu
• Niewyraźne widzenie
• Zwiększone zmęczenie nóg
• Bóle mięśni
• Zmiana wyrazu twarzy
• Kaczka spacer
• Niejasna reprodukcja dźwięku
• Zwiększ rozmiar mięśni łydki
• Dystrofia mięśniowa ud
• Niewydolność oddechowa
• Zmień wygląd nóg
• Zmniejszona mobilność stawów
• Zwiększona mobilność stawów

Miopatia jest wrodzoną patologią spowodowaną przez pewne mutacje genów. Mechanizm rozwoju choroby nie jest w pełni zrozumiały, więc lekarze nie mogą dokładnie określić, kiedy chore dziecko może urodzić się w parze. Zdarza się również, że doskonale zdrowy ojciec i matka mogą mieć dziecko z jakąkolwiek postacią miopatii. Ogólnie choroba jest związana z upośledzonymi procesami metabolicznymi w tkankach mięśni, które z tego powodu tracą kreatynę, co prowadzi do ich dystrofii.

• Odmiany
• Objawy
• Diagnoza i leczenie

Odmiany

W chorobie, takiej jak miopatia, przeważają struktury mięśniowe obręczy barkowej i miednicy. Ale inne mięśnie mogą być również dotknięte chorobą, więc w zależności od nasilenia objawów rozróżnia się kilka postaci tej choroby.

Najczęstszą postacią jest miopatia Duchenne'a. W inny sposób ta forma patologii jest nazywana pseudohipertroficzną, ponieważ jest charakterystyczna dla wzrostu masy mięśniowej z powodu gromadzenia się tłuszczu, dzięki czemu mięśnie stają się duże, ale słabe.

Miopatia Duchenne'a jest najbardziej złośliwą formą patologii - ma szybki przebieg i poważne konsekwencje. Większość pacjentów z zanikiem Duchenne staje się niepełnosprawna, a nawet umiera w wyniku niewydolności oddechowej lub serca.

Trzeba powiedzieć, że miopatia Duchenne'a objawia się już w pierwszych latach życia i cierpią na nią głównie chłopcy. Ponadto im wcześniej się zacznie, tym trudniejsza jest patologia.

Druga forma jest również nie mniej powszechna - to miopatia Erby lub młodzieńcza forma patologii. Choroba rozwija się u mężczyzn i kobiet w wieku 20–30 lat i objawia się zanikiem mięśni bioder i miednicy.

Pacjenci mają chód „kaczki”, rozwija się zanik mięśni jamy ustnej, który charakteryzuje się niezdolnością do robienia ust i gwizdkiem, co również powoduje zaburzenia w wymowie niektórych dźwięków.

Wczesny początek choroby prowadzi do unieruchomienia i niepełnosprawności, ale jeśli choroba zaczyna się później, jej przebieg jest mniej agresywny.

Inną popularną postacią jest miopatia Beckera. Uważany jest za najłatwiejszą patologię wszystkich odmian. Zaczyna się u młodych ludzi w wieku 20 lat, objawia się przerostem mięśni brzuchatych łydki. W tej formie nie ma żadnych odchyleń psychicznych.

Następną formą patologii jest ramię twarzy. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety są dotknięci tym gatunkiem, a choroba pojawia się między 10 a 20 rokiem życia. Początkowym objawem choroby jest osłabienie mięśni twarzy, po którym zanik rozprzestrzenia się na mięśnie obręczy barkowej, z uszkodzeniem łopatek.

W tej chorobie wpływają na mięśnie ust i oczu, co prowadzi do ich przerostu. Bardzo rzadko proces dociera do obręczy miednicy. Przebieg tego typu miopatii jest powolny, więc przez długi czas pacjenci mogą utrzymywać mobilność i wydajność.

Im później zaczyna się choroba, tym łatwiej się rozwija, a niepełnosprawność w większości przypadków nie rozwija się w tej formie.

Istnieje również rodzaj choroby, takiej jak miopatia oka. Najczęściej, z powodu uszkodzenia mięśni oczu, osoba rozwija krótkowzroczność i jest to główny i jedyny objaw tej patologii. Inne zaburzenia miopatii oka nie są wykrywane, więc możemy uznać tę formę choroby za najłatwiejszą.

W praktyce medycznej istnieją inne odmiany miopatii, na przykład miopatia dystalna, nitkowata, mitochondrialna, Oppenheima. Te formy choroby są mniej powszechne i nie mają wyraźnych objawów, więc często nie są nawet diagnozowane.

Jak wspomniano powyżej, przyczyny choroby leżą w mutacjach genów, a naukowcy wciąż nie potrafili zrozumieć, dlaczego te mutacje występują. Konsensus jest taki, że miopatia rozwija się w wyniku naruszenia procesów metabolicznych w tkance mięśniowej.

Objawy

Oczywiście głównym objawem choroby jest osłabienie i późniejszy zanik mięśni ciała. Jednak każdy typ patologii ma swoje typowe objawy, które umożliwiają lekarzom ustalenie prawidłowej diagnozy.

Najczęstsze objawy miopatii nieodłącznie związane z każdą postacią choroby są następujące:

• zwiększone zmęczenie;
• ból w dotkniętych mięśniach;
• zmniejszona lub, odwrotnie, zwiększona ruchliwość stawów;
• uczucie „bólów” w mięśniach, podobnie jak w przypadku przeziębienia;
• zmniejszona siła mięśni.

Inne objawy choroby są charakterystyczne dla niektórych odmian. Tak więc miopatia Erby charakteryzuje się:

• dystrofia mięśniowa bioder;
• zanik mięśni pleców i skrzywienie kręgosłupa;
• wygląd osikowej talii;
• pojawienie się chodu „kaczego”;
• zanik mięśni wokół ust.

Miopatia Duchenne'a ma swoje charakterystyczne objawy, w tym:

• proliferacja tkanki tłuszczowej w mięśniach łydek, ze względu na to, co zwiększają rozmiar;
• niemożność samodzielnego wstawania, gdy pacjent siedzi na podłodze;
• dystrofia i całkowita dysfunkcja wszystkich mięśni ciała;
• deformacje stawów;
• zanik mięśni serca i układu oddechowego wraz z rozwojem niewydolności oddechowej lub serca.

Jak wspomniano powyżej, miopatia Duchenne'a jest najcięższą postacią patologii.

Miopatia Beckera charakteryzuje się takimi objawami, jak:

• zmęczenie i zmęczenie nóg;
• zmiana wyglądu nóg;
• zanik mięśni obręczy miednicy.

Z dystrofią mięśniową brachleopachonowo-twarzowego przerostu warg, naruszeniem wymowy dźwiękowej, zanikiem mięśni oczu, dlatego osoba nie może ich zamknąć, zmiany wyrazu twarzy.

Łagodna forma tej patologii, miopatia oka, charakteryzuje się jedynie zmianami w mięśniach oka, co prowadzi do upośledzenia wzroku i trudności w zamykaniu i otwieraniu oczu.

Diagnoza i leczenie

Choroba taka jak miopatia wymaga starannej diagnozy, ponieważ leczenie patologii nie pozwala na jej wyeliminowanie i ma na celu jedynie wsparcie zdrowia chorego. Dlatego im szybciej zostanie postawiona diagnoza, tym większe jest prawdopodobieństwo poprawy jakości życia pacjenta.

Rozpoznanie choroby opiera się na badaniu krwi, biopsji włókien mięśniowych i ich badaniu, a także badaniu elektromiogramem. W niektórych przypadkach diagnoza może być przeprowadzona tylko podczas przeprowadzania analizy genetycznej molekularnej.

Leczenie miopatii nie umożliwia całkowitego wyleczenia choroby. Lekarze nie opracowali jeszcze metody powstrzymania rozwoju atrofii. Dlatego leczenie miopatii polega na eliminacji objawów choroby.

Głównymi lekami stosowanymi w przypadku dystrofii mięśniowej są hormony anaboliczne. Aby zachować odporność, przepisywane są witaminy i wskazane są środki ATP i antycholinesterazy.

Dodatkowo, ta choroba, taka jak dystrofia mięśniowa, jest leczona za pomocą ćwiczeń fizjoterapeutycznych i fizjoterapii.

Jednak takie metody nie są w stanie uratować osoby przed chorobą i mogą jedynie zmniejszyć nasilenie objawów.

Właściwe odżywianie w miopatii jest niezwykle ważne - pozwala organizmowi otrzymywać niezbędne substancje w wymaganej ilości, co spowalnia proces zaniku włókien mięśniowych i poprawia jakość życia pacjenta.

Miopatia

Miopatie to pierwotne dystrofie mięśniowe, dziedziczne choroby zwyrodnieniowe, które opierają się na uszkodzeniu włókien mięśniowych i postępującym zaniku mięśni.

Przyczyny miopatii

Miopatie są chorobami zaburzeń metabolicznych w mięśniach, poziom fosfokinazy kreatynowej wzrasta, a mięsień traci zdolność wiązania i zatrzymywania kreatyny, zawartość ATP zmniejsza się, co prowadzi do zaniku włókien mięśniowych. Teoria „wadliwych błon”, przez które włókna mięśniowe tracą enzymy, jest rozpoznawana... Zakłócenie procesów biochemicznych w mięśniach ostatecznie prowadzi do uszkodzenia i śmierci włókien mięśniowych.

Objawy miopatii

Pierwotna miopatia zaczyna się stopniowo w większości przypadków w dzieciństwie lub okresie dojrzewania.

Objawy miopatyczne mogą znacznie wzrosnąć pod wpływem różnych niekorzystnych czynników - infekcji, przeciążenia, zatrucia.

Choroba zaczyna się od rozwoju osłabienia i zaniku pewnej grupy mięśni. W przyszłości proces dystroficzny obejmuje wszystkie nowe grupy mięśni, co może prowadzić do całkowitej bezruchu. Mięśnie miednicy i obręczy barkowej, tułowia i kończyn proksymalnych są głównie dotknięte.

Uszkodzenia mięśni kończyn dystalnych występują rzadko w ciężkich przypadkach. Mięśniowe zaniki są zwykle obustronne. W początkowym okresie zanik dominuje z jednej strony, ale wraz z przebiegiem choroby stopień uszkodzenia mięśni staje się taki sam w mięśniach symetrycznych.

Wraz z rozwojem atrofii zmniejsza się siła mięśni, zmniejsza się ton i zmniejszają się odruchy ścięgien. Z atrofią niektórych grup mięśniowych, inne mogą być przerostowe (wzrost) wyrównawcze.

Jednak częściej rozwija się pseudohipertrofia - objętość mięśni wzrasta nie z powodu włókien mięśniowych, ale ze względu na wzrost tkanki tłuszczowej i tkanki łącznej. Takie mięśnie stają się gęste, ale nie silne.

Pseudohipertrofia mięśni łydek u pacjenta z miopatią.

Może wystąpić zwiększenie ruchomości stawów i odwrotnie może zmniejszyć zakres ruchów z powodu skrócenia mięśni i ich ścięgien.

W zależności od wielu cech, a przede wszystkim od wieku, początku choroby, intensywności i sekwencji manifestacji oraz wzrostu atrofii, charakter dziedziczenia miopatii jest podzielony na wiele form. Najczęstszą z nich jest młodzieńcza (młodzieńcza) forma Erba, ramię to forma łopatki-twarzy Landusi-Dejerine i pseudo-przerostowa Dushen.

Ponadto istnieją warianty genetycznie niejednorodnych (różnorodnych) form. Opisano postacie miologiczne miopatii o różnych typach dziedziczenia.

W ramach tego samego wariantu genetycznego identyfikowane są serie alleliczne (różne formy tego samego genu), z powodu różnych mutacji w tym samym genie.

W przypadku podobnego obrazu klinicznego genokopia może mieć korzystniejszy przebieg, długotrwałą kompensację, formy poronione i bardzo trudne z wczesną niepełnosprawnością.

Badanie na miopatię

Charakterystycznymi objawami klinicznymi miopatii są objawy porażenia wiotkiego w różnych grupach mięśniowych bez oznak uszkodzenia neuronów ruchowych i nerwów obwodowych.

Elektromiogram ujawnia typowy pierwotny układ mięśniowy, charakteryzujący się spadkiem amplitudy odpowiedzi M, wzrostem interferencji i potencjału wielofazowego.

Biopsja (badanie kawałka mięśnia ujawnia zanik, zwyrodnienie tłuszczowe i martwicę włókien mięśniowych z proliferacją w nich tkanki łącznej. W niektórych postaciach nozologicznych wykrywa się zmiany we włóknach mięśniowych specyficzne dla wrodzonych łagodnych miopatii strukturalnych, takich jak centralne ułożenie jąder lub obecność wakuoli w ramkach.

Analiza krwi może wykryć wzrost aktywności kinazy kreatynowej, aldolazy, dehydrokinazy mleczanowej i innych enzymów.

Zmniejsza się poziom kreatyny i aminokwasów w moczu i kreatyninie.

Dokładna diagnoza poszczególnych form nozologicznych jest możliwa tylko przy przeprowadzaniu analizy genetycznej molekularnej mającej na celu identyfikację mutacji w określonym genie iw niektórych przypadkach badanie stężenia konkretnego białka w biopsjach włókien mięśniowych.

Miopatie są chorobami dziedzicznymi i we wczesnych stadiach choroby diagnoza może wymagać diagnozy wszystkich członków rodziny.

Najczęstsze objawy kliniczne:

• postępujący zanik mięśni ramienia i miednicy, proksymalne kończyny;
• atrofia przeważa nad nasileniem osłabienia mięśni;
• obecność kompensacyjnej pseudohipertrofii;
• powoli postępujący kurs;
• dystrofia serca;
• obecność zaburzeń autonomicznych.

Nieletnia forma Erba.

Ta postać jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.

Początek choroby przypada na drugą - trzecią dekadę. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety są chorzy.

Atrofie zaczynają się od mięśni obręczy biodrowej i biodrowej i sięgają do obręczy barkowej i mięśni ciała. Pseudo-hipertrofie są rzadkie. Pacjenci wstają opierając się na otaczających obiektach - powstaniu „drabiny”. W wyniku zaniku mięśni pleców i brzucha pojawia się przednia krzywizna kręgosłupa - hiperlordoza, w pasie staje się „osika”.

Pas „Aspen” i hiperlordoza u pacjenta z miopatią.

Chód jest zakłócany - pacjenci przewracają się z boku na bok - chód „kaczki”. Charakterystyczne są opadające łopatki w kształcie skrzydeł. Dotknięte są mięśnie wokół ust - nie można gwizdać, rozciągać ust słomą, uśmiechać się (uśmiech krzyża), wypukłości warg (usta tapira).

Im później choroba się objawia - tym bardziej sprzyja. Wczesny początek jest trudny, prowadzi do niepełnosprawności i unieruchomienia.

Pseudohipertyczna postać Duchene

Dziedziczony przez typ recesywny połączony z podłogą. Najbardziej złośliwa miopatia.

Zaczyna się najczęściej w pierwszych trzech latach życia, rzadziej od pięciu do dziesięciu lat. Chłopcy są chorzy. Objawy zaczynają się od zaniku pośladków, mięśni obręczy biodrowej i bioder. Wczesne pojawienie się pseudo-przerostu mięśni brzuchatych łydki. Proces szybko rejestruje wszystkie grupy mięśni. Trudno jest dziecku wstać z podłogi, wchodzić po schodach, skakać.

Z postępem jest przykuty do łóżka. Występują przykurcze stawów i deformacje kości. Możliwy jest rozwój zespołu Itsenko-Cushinga (otyłość, zaburzenia endokrynologiczne). W niektórych przypadkach występuje opóźnienie umysłowe. Ta forma wpływa na mięsień sercowy, mięśnie oddechowe.

Pacjenci umierają na zapalenie płuc z powodu niewydolności serca.

Becker Myopatia

Lekka wersja miopatii połączonej z podłogą.

Rozpoczyna się po 20 latach. Objawia się pseudo-przerostem mięśni nogi (mięśnie łydek). Powoli dołącz do zaniku miednicy i bioder. Nie ma zaburzeń psychicznych.

Ramię i twarz - forma twarzy Landusi - Dejerina

Dziedziczony przez autosomalny typ dominujący. Zarówno chłopcy, jak i dziewczęta są chorzy.

Choroba zaczyna się za 10 - 20 lat z zanikiem i osłabieniem mięśni twarzy. Następnie w proces biorą udział mięśnie obręczy barkowej, ramion, mięśni klatki piersiowej i łopatek.

Zanik mięśni pleców pacjenta z miopatią Landopi-Dejerine.

Pas biodrowy rzadko jest dotknięty chorobą. Po pokonaniu kolistych mięśni jamy ustnej pacjent nie może poprawnie wymawiać samogłosek, gwizdkiem. Wargi są pseudo-hipertroficzne i wyglądają na duże.

Z zanikiem okrągłych mięśni oczu czoło staje się gładkie, trudno jest zamknąć oczy, pacjenci śpią z otwartymi oczami. Wyraz twarzy staje się słaby (hipomimiczny) - „twarz miopatyczna”, twarz „sfinksa”.

Zdolności umysłowe nie cierpią.

Kurs jest powolny, pacjenci mogą długo pozostać mobilni i robić wszystko, co w ich mocy. Im szybciej choroba się rozpocznie, tym ostrzejszy jest jej przebieg. Ta forma miopatii nie wpływa znacząco na długość życia.

Inne formy miopatii należą do rzadkości: oftalmoplegik (jako lekki wariant kości ramienno-twarzowej), dystalny (dystalne części kończyn są dotknięte przez 40-60 lat i postępują bardzo powoli).

Istnieją również miopatie - wrodzone - powoli postępujące: miopatia trzonu centralnego, miopatia nitkowata, centralna jądrowa, miopatia z olbrzymimi mitochondriami i nie postępująca - miotonia Oppenheima (ospałe dziecko).

Różnią się one zmianami w strukturze włókien mięśniowych, które są wykrywane przez badanie histologiczne pod mikroskopem. Podstawą choroby jest brak różnych enzymów metabolicznych.

Pacjenci wykazują zaburzenia endokrynologiczne, zaburzenia czynności wątroby i nerek, mięsień sercowy, zaburzenia widzenia.

Leczenie miopatii

Leczenie - objawowe, nieskuteczne. Opracowywane jest leczenie patogenetyczne, wiele instytutów w różnych krajach prowadzi badania na poziomie genów - wykorzystując zarówno komórki macierzyste, jak i hodowle komórkowe... ale to jest medycyna przyszłości.

Leczenie objawowe ma na celu wpływ na procesy metaboliczne, zwłaszcza białko, normalizację funkcji autonomicznego układu nerwowego, poprawę przewodnictwa nerwowo-mięśniowego.

Stosowane są hormony anaboliczne (nerobol, retabolil, aminokwasy (kwas glutaminowy, cerebrolizyna, ceraxon, somazyna), ATP, terapia witaminowa (E, B, C, kwas nikotynowy), leki przeciwcholinesterazowe (prozerina, neuromidyna).

Ćwiczenia fizyczne w basenie, fizjoterapia - elektroforeza z prozeryną, neuromidyną, kwasem nikotynowym, stymulacją mięśni, delikatnym masażem i USG. W niektórych przypadkach pokazano korektę ortopedyczną - buty, gorsety.

Wszyscy pacjenci są obserwowani przez neurologa z udziałem terapeuty, kardiologa, ortopedy - traumatologa.

Konsultacja medyczna na temat miopatii

Pytanie: Czy potrzebuję diety na miopatię?
Odpowiedź: tak, musisz jeść więcej świeżych warzyw i owoców, mleko, twaróg, jajka, płatki owsiane, marchew, miód, orzechy. Nie polecana kawa, herbata, przyprawy, alkohol, cukier, ziemniaki, kapusta.

Pytanie: Czy miopatia jest leczona komórkami macierzystymi?
Odpowiedź: takie techniki są opracowywane, możliwe jest indywidualne konsultowanie się w klinice komórek macierzystych w Moskwie.

Doktor neurolog Kobzeva Svetlana Valentinovna

WAŻNE, ABY WIEDZIEĆ! Jedyne lekarstwo na zapalenie stawów, zapalenie stawów i osteochondrozę, a także inne choroby stawów i układu mięśniowo-szkieletowego, zalecane przez lekarzy!