Rzadka dziedziczna choroba charakteryzująca się upośledzonymi procesami odnowy kości nazywana jest osteopetrozą. Chorobę pogarsza rozwój ciężkich powikłań (niedokrwistość z niedoboru żelaza, zapalenie szpiku), które mogą być śmiertelne. Pacjenci cierpiący na tę patologię powinni stale monitorować swoje zdrowie, przyjmować na czas środki terapeutyczne i profilaktyczne, monitorować morfologię krwi i konsultować się ze specjalistą ortopedii.
Choroba marmuru lub osteopetroza to rzadka patologia układu mięśniowo-szkieletowego, której główną cechą jest nadmierne tworzenie kości. Inne nazwy choroby to dysplazja hiperostotyczna, wrodzona osteoskleroza, choroba Albesa-Schoenberga, „śmiertelny marmur”. Stan ten jest wynikiem zaburzeń tworzenia krwi w szpiku kostnym.
W zdrowym ciele komórki, które tworzą tkankę kostną (osteoblasty) i niszczą ją (osteoklasty), uczestniczą w procesie tworzenia kości razem. Są produkowane w wymaganych ilościach. Choroba marmuru pojawia się na skutek wzrostu lub zmniejszenia liczby osteoklastów i dysfunkcji ich funkcji, co powoduje pogrubienie, zwiększoną kruchość kości, równowagę między zniszczeniem starej tkanki kostnej i powstaniem nowej.
Mechanizmy początku patologii nie są w pełni zrozumiałe. Naukowcy wykazali, że spadek resorpcji (proces niszczenia) tkanki kostnej jest spowodowany brakiem enzymu anhydrazy węglanowej w osteoklastach. Zaburzenia genowe prowadzą do tego - zidentyfikowano trzy geny odpowiedzialne za powstawanie tkanek krwiotwórczych i kostnych:
Procesy kostnienia są zaburzone, ponieważ intensywność tworzenia kości przez osteoblasty nie zmniejsza się, tkanki są zagęszczane. Nie ujawniono przyczyn mutacji genowych, ale ujawniono genetyczną predyspozycję do osteopetrozy. Choroba przenoszona jest przez autosomalny typ recesywny, średnio 1 dziecko na 300 tys. Noworodków.
Lekarze dzielą osteopetrozę na dwie główne formy w zależności od czasu wystąpienia objawów klinicznych patologii. Autosomalna recesywna choroba marmuru objawia się w większości przypadków w dzieciństwie. Charakteryzuje się złośliwym przebiegiem z ciężkimi objawami, rozwojem powikłań, złym rokowaniem. Autosomalna dominująca postać osteopetrozy jest rejestrowana w wieku dorosłym, jest łatwiejsza (często bezobjawowa), diagnozowana w wyniku badania rentgenowskiego.
Większość zaburzeń charakterystycznych dla osteopetrozy wiąże się ze zmianami w strukturze tkanki kostnej, które można wykryć tylko za pomocą radioterapii laboratoryjnej (zdjęcia rentgenowskie). Szczególny obraz kliniczny choroby obserwuje się u dzieci, z późną, autosomalną dominującą postacią, choroba marmuru jest bezobjawowa. Głównymi objawami rozwoju osteopetrozy u dzieci są:
Główne zagrożenie w osteopetrozie rozwija się na tle jej głównych powikłań. Przyczynami większości zgonów w chorobie marmuru są:
Głównymi objawami klinicznymi choroby marmuru są złamania patologiczne i ciężka niedokrwistość. Osteopetrozę diagnozuje się za pomocą następujących laboratoryjnych metod diagnostycznych:
Osteopetrozę można odróżnić od hiperwitaminozy D, choroby Pageta, melarozy, limfogranulomatozy i innych patologii, którym towarzyszy osteoskleroza (zwiększenie gęstości kości), pomaga promieniowanie rentgenowskie. Ze względu na specyficzne objawy rentgenowskie choroba została po raz pierwszy opisana i usystematyzowana. W chorobie marmuru wpływają na kości czaszki i szkieletu:
W zależności od strefy kostnienia na zdjęciach widać wyraźne zagęszczenie tkanki kostnej, z lekkim przebiegiem osteopetrozy - pasmami pogrubionej struktury na przemian z pasmami substancji gąbczastej. Z różną lokalizacją procesu patologicznego zespoły mają inną lokalizację:
Charakterystyczną cechą choroby marmuru jest zachowanie kształtu kości ze zmianą ich struktury. Oznaki stwardnienia zanotowano w sklepieniu i podstawie czaszki, grubość kości może wzrosnąć z powodu hiperostozy. Metafiza długich kości może być powiększona. Na radiogramach z osteopetrozą brak jest światła kanału kostnego (gdzie normalnie znajduje się szpik kostny).
Aby wyjaśnić diagnozę i uzyskać poradę na temat leczenia osteopetrozy, konieczne jest odniesienie się do ortopedy i genetyki. Obowiązkowym etapem diagnozy jest badanie stanu układu kostnego przez radiologa. Po określeniu ciężkości uszkodzenia kości i ogólnego stanu ciała opracowano schemat leczenia. Celem terapii jest korygowanie struktur kości i tkanki mięśniowej, leczenie powiązanych patologii systemów krwiotwórczych.
Głównym zadaniem, które należy rozwiązać, przywracając funkcje układu mięśniowo-szkieletowego, jest budowanie włókna nerwowo-mięśniowego, które w osteopetrozie służy jako ochrona tkanki kostnej przed uszkodzeniami mechanicznymi. Zadanie to rozwiązuje się za pomocą specjalnego masażu, kompleksów gimnastyki terapeutycznej, pływania. Ważną rolę w kompleksowym leczeniu długoterminowym ma dieta - w diecie powinny przeważać następujące produkty spożywcze:
W medycynie istnieje wiele rzadkich chorób. Jedną z nich jest osteopetroza lub choroba marmuru. Wcześniej niewiele osób słyszało o tym, ale obecnie, ze względu na możliwości informacyjne Internetu, ta patologia jest często słyszana. Choroba marmuru - co to jest?
Osteopetroza lub choroba marmuru jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną, z ciężkim przebiegiem i często złym rokowaniem. Często ta patologia prowadzi do śmierci, za którą otrzymała inne imię - „marmur śmierci”.
Choroby marmuru dotykają zarówno mężczyzn, jak i kobiety, dzieci i osoby starsze, nie rozróżniając ich. Znajduje się wśród każdej rasy i narodowości, na dowolnym kontynencie.
Po raz pierwszy osteopetrozę wymienił w 1904 roku Heinrich Albers-Schonberg, chirurg i radiolog. Opisał ją jako wrodzoną chorobę dysplastyczną, w której w większości kości szkieletowych obserwuje się rozlaną osteosklerozę.
Według lekarzy głównym procesem patologicznym w zespole Albersa-Schonberga jest przewaga i zwiększona funkcja osteoblastów na tle zmniejszonej aktywności osteoklastów. W tym samym czasie przeważają procesy syntezy kości, a tkanka kostna jest zagęszczona i staje się podobna do marmuru.
Odzwierciedla to jednak jego wewnętrzna struktura, która prowadzi do nadmiernej kruchości i częstych złamań.
W osteopetrozie wzrost kości następuje głównie od wewnątrz - endokostalnie, wypełniając jego wewnętrzną jamę. Konsekwencją tego jest stopniowe zwężenie przestrzeni szpiku kostnego. Z czasem szpik kostny jest prawie całkowicie zastąpiony przez nowo utworzoną tkankę.
Również wzrost kości prowadzi do wyraźnego zwężenia kanałów nerwów wzrokowych.
Dokładna przyczyna rozwoju „śmierci marmuru” nie została jeszcze wyjaśniona. W większości przypadków jest to choroba dziedziczna, to znaczy rodzinna. Nie można jednak wykluczyć sporadycznych przypadków, które również występują.
Istnieją dwa warianty dziedziczenia tego zespołu - autosomalny dominujący i autosomalny recesywny.
W pierwszym przypadku choroba jest przenoszona z prawdopodobieństwem 50-75%, ale jej objawy nie są tak poważne, a rokowanie jest bardziej korzystne. Jeden z rodziców z konieczności ma objawy choroby o różnym nasileniu. Pacjenci żyją wystarczająco długo, chociaż cierpi na tym jakość ich życia.
W drugim przypadku prawdopodobieństwo dziedziczenia wynosi 25%, oboje rodzice z reguły są nosicielami „złego” genu. Objawy kliniczne choroby nie występują. Autosomalny wariant recesywny jest niezwykle trudny. Patologia rozwija się szybko i bez leczenia dziecko umiera wkrótce po urodzeniu.
Były też wersje dotyczące związku tego zespołu z nadczynnością przytarczyc i metabolizmem witaminy D, ale nie otrzymały przekonujących dowodów.
Wszystkie objawy kliniczne choroby marmuru są spowodowane hiperprodukcją tkanki kostnej. Najbardziej charakterystyczne objawy osteopetrozy obejmują:
Osteopetroza jest bardzo poważną chorobą, nawet w przypadku łagodnego wariantu. Prawie zawsze prowadzi do niepełnosprawności pacjenta.
Ponieważ szpik kostny w osteopetrozie jest zastępowany przez patologicznie przerośniętą tkankę, prowadzi to do upośledzenia tworzenia krwi. W końcu to ciało jest odpowiedzialne za powstawanie czerwonych ciałek krwi, leukocytów i płytek krwi w organizmie.
Głównym zespołem hematologicznym w chorobie marmuru jest pancytopenia. W badaniu krwi z testem laboratoryjnym można wykryć następujące zmiany:
Klinicznie niedokrwistość można podejrzewać na bladej skórze i jasnoróżowych błonach śluzowych. Ponadto pacjenci będą narzekać na ciągłe zmęczenie, duszność, zawroty głowy, tendencję do omdlenia, zmianę smaku, częste przeziębienia.
Obiektywne badanie może wykazać zwiększoną częstość akcji serca i szmer skurczowy w sercu - objawy charakterystyczne dla niedokrwistości.
Zmniejszenie liczby płytek krwi - trombocytopenia - z chorobą marmuru objawia się tendencją do krwawienia, przedłużającym się fałdowaniem krwi, pojawieniem się siniaków na ciele.
Praca układu odpornościowego jest bezpośrednio związana z funkcjonowaniem szpiku kostnego. Przecież to tam powstają leukocyty - komórki krwi, które aktywnie zwalczają bakteryjne (neutrofile) i wirusowe (limfocyty) infekcje.
Zespół Albersa-Schonberga charakteryzuje się częstymi chorobami bakteryjnymi. A ich cechą jest przedłużający się kurs z częstymi nawrotami. Ten stan nazywa się wtórnym niedoborem odporności.
W osteopetrozie częstymi chorobami towarzyszącymi są zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, zapalenie zatok. W ciężkich przypadkach, z wyraźnym zahamowaniem odporności, sepsa może się nawet rozwinąć. Często te właśnie patologie stają się pierwszą diagnozą dla takich pacjentów. I dopiero po dokładnym zbadaniu ustalono prawdziwy powód.
Powiększenie wątroby i śledziony jest częstym objawem w osteopetrozie. Jest to również związane z wymianą szpiku kostnego. Ponieważ praktycznie nie działa, narządy zewnątrzkomórkowej hematopoezy mózgu, śledziony i wątroby, zaczynają odgrywać swoją rolę. Z biegiem czasu znacznie zwiększają swój rozmiar z powodu przerostu funkcjonalnego i mogą zajmować większość jamy brzusznej.
Brzuch u tych pacjentów może być również powiększony, a wątroba i śledziona są wyczuwalne przy dotykaniu. Może to prowadzić do błędnej diagnozy - białaczka, zapalenie wątroby, choroby autoimmunologiczne.
Chociaż osteopetroza zwiększa masę kostną, tkanka traci swoją strukturę. Zaczyna przypominać marmur, który, jak wiemy, jest dość kruchy.
Skutkiem takich zmian są prywatne spontaniczne złamania kości cewkowych - zwykle udowe. Ponadto pacjenci mają wyraźną deformację czaszki i kręgosłupa, kończyn.
Zapalenie kości i stawów lub zapalenie kości i szpiku nie jest rzadkością w tej patologii i procesach zapalnych w układzie kostnym. Występują problemy z zębami - wiele próchnicy, upośledzone ząbkowanie, ropnie zębopochodne. U niektórych pacjentów obserwuje się fuzję zatok czaszki.
Ponieważ otwory nerwów wzrokowych są ściskane przez rozszerzającą się tkankę kostną, z czasem następuje zanik włókien i ślepota. Atrofia może być pierwotna lub wtórna.
Badanie okulistyczne wykazało spłaszczenie orbit, oczopląs, upośledzoną zbieżność, zez i wytrzeszcz.
Ucisk nerwów słuchowych powoduje również ich zanik, który początkowo objawia się zmniejszeniem słuchu. W miarę postępu choroby może wystąpić całkowita głuchota.
Zmiany w czaszce, zaburzenia słuchu i wzroku, częste choroby prowadzą do tego, że dziecko z zespołem Albersa-Schonberga pozostaje w tyle w rozwoju - nie tylko fizycznym, ale także umysłowym.
Z reguły takie dzieci zaczynają spóźniać się. Z powodu czaszki o nieregularnym kształcie rozwijają wodogłowie, co powoduje drgawki. Zaostrzają istniejące problemy.
W przypadku choroby marmuru często zdarza się opóźnianie rozwoju psycho-emocjonalnego i rozwoju mowy. Druga często występuje na tle upośledzenia słuchu. Opóźnienie umysłowe nie jest typowym objawem osteopetrozy.
Powodzenie leczenia zależy od terminowej diagnozy tej patologii. Im wcześniej osteopetroza zostanie potwierdzona, tym więcej lekarzy ma możliwości terapii.
Współczesna medycyna oferuje kompleksową ankietę, która pozwala zdiagnozować chorobę marmuru. Obejmuje:
Badanie rentgenowskie kości szkieletowych w osteopetrozie jest kluczowe. Z reguły na zdjęciach określa się charakterystyczne zmiany:
Leczenie osteopetrozy to długi i skomplikowany proces. Wcześniej leczenie objawowe prowadzono głównie za pomocą preparatów żelaza, transfuzji krwi, terapii witaminowej, glikokortykosteroidów. Jednak to leczenie dało tylko tymczasowy efekt. Odległe wyniki to niepełnosprawność lub śmierć.
Dzięki sukcesowi współczesnej medycyny możliwa stała się terapia autosomalno-nawracającej formy osteopetrozy, w której przeżycie było wcześniej minimalne. Obecnie pozytywne wyniki leczenia można osiągnąć u 90–95% pacjentów. Leczenie przeprowadza się za pomocą przeszczepu szpiku kostnego.
Jest to skomplikowana procedura, która jest wykonywana nie we wszystkich klinikach, a nawet w krajach. W przypadku przeszczepu szpiku kostnego istnieje ryzyko odrzucenia i pogorszenia stanu pacjenta. Zdarza się to jednak zazwyczaj, gdy parametry dawcy i biorcy nie są całkowicie zgodne. W większości przypadków występuje znaczna poprawa stanu i remisji.
Najlepsze wyniki osiąga się, gdy przeszczep szpiku kostnego wykonuje się w pierwszych trzech miesiącach życia dziecka. Dlatego tak ważna jest wczesna diagnoza choroby.
Jako dodatkową terapię stosuje się również leki:
Osteopetroza jest poważną chorobą, ale dzięki terminowemu leczeniu szanse na sukces są znacznie zwiększone.
Choroba marmuru (wrodzona osteosclerosis, osteopetrosis) jest bardzo rzadką chorobą dziedziczną, która atakuje szkielet i szpik kostny dziecka lub nastolatka. U pacjentów kości stają się kruche, układ krwiotwórczy przestaje w pełni funkcjonować.
W zależności od czasu wystąpienia pierwszych objawów choroby i charakteru tych objawów wrodzona osteoskleroza dzieli się na wczesne i późne. Wczesna forma choroby marmuru rozwija się u dzieci pierwszego roku życia i jest bardzo trudna, dlatego nazywa się ją również złośliwą. Z kolei późnej formie, która występuje częściej w okresie dojrzewania, towarzyszą mniej wyraźne zmiany patologiczne od strony szkieletu i od strony układu krwiotwórczego. Tacy pacjenci mają różne problemy zdrowotne, ale ogólnie prognozy ich życia są korzystne.
Choroba marmuru jest dziedziczną patologią. Naukowcy byli w stanie wykryć trzy geny odpowiedzialne za rozwój wrodzonej osteosklerozy. To właśnie te geny kodują białka niezbędne do prawidłowego funkcjonowania osteoklastów i osteoblastów - komórek, od których zależy stan tkanki kostnej. Jeśli mutacja występuje w jednym z tych genów, choroba marmurowa może rozwinąć się u potomków.
Złośliwa forma rozważanej choroby jest przenoszona przez autosomalny typ recesywny. Oznacza to, że aby dziecko zachorowało, zmutowane geny powinny być z obojgiem rodziców. Ta cecha dziedziczenia choroby marmuru wyjaśnia fakt, że w niektórych odosobnionych grupach etnicznych, gdzie istnieje wiele blisko spokrewnionych małżeństw, liczba przypadków tej choroby jest znacznie wyższa niż w populacji.
Późna postać choroby marmuru, przeciwnie, ma autosomalny dominujący typ transmisji, dlatego jest bardziej powszechna (zmutowany gen może pochodzić tylko od jednego z rodziców).
Ludzie, którzy mają przypadki choroby marmuru w rodzinie, mogą przejść specjalną diagnozę, która ujawnia zmienione geny. Pozwoli to przewidzieć, czy przyszłe dzieci będą miały problemy zdrowotne.
Podstawą tej patologii jest brak równowagi między tworzeniem i resorpcją (resorpcją) tkanki kostnej. Takie naruszenie występuje ze względu na zmniejszenie liczby osteoklastów (komórek odpowiedzialnych za resorpcję kości) lub ich nieprawidłowe działanie.
Z powodu braku równowagi tkanka kostna jest zagęszczona i staje się nadmierna, ale nie oznacza to, że jej siła wzrasta. Przeciwnie, przy chorobie marmuru kości tracą elastyczność i stają się kruche. Ponadto w osteosklerozie następuje zastąpienie jamy śródkostnej kości rurkowych i gąbczastej substancji płaskich kości tkanką łączną. To znaczy tam, gdzie powinien być normalny szpik kostny, pojawiają się komórki sklerotyczne. Prowadzi to do zakłócenia funkcjonowania układu krwiotwórczego.
Ogólnie rzecz biorąc, wszystkie te zmiany patologiczne powodują pojawienie się deformacji szkieletu, złamań, niedokrwistości, skazy krwotocznej i różnych zaburzeń neurologicznych u pacjentów.
Obraz kliniczny choroby marmuru jest polimorficzny. U pacjentów z reguły występują objawy uszkodzenia układu mięśniowo-szkieletowego, układu krwiotwórczego i nerwowego.
Głównym objawem choroby marmuru są patologiczne złamania. Patologiczne nazywa się je, ponieważ występują z minimalnymi obrażeniami i na dużych potężnych kościach (najczęściej na kości udowej). Po złamaniu może rozwinąć się zapalenie kości i szpiku (jest to jedno z najstraszniejszych powikłań choroby marmuru).
Oprócz złamań, podczas badania pacjentów, lekarz może wykryć różne deformacje szkieletu (nogi w kształcie O, nieproporcjonalna czaszka, zmiany patologiczne w kręgosłupie). Z powodu deformacji i zmian w strukturze kości u pacjentów z bólem podczas chodzenia w nogach i plecach.
Porażka układu krwiotwórczego w chorobie marmuru objawia się objawami niedokrwistości: bladością, słabością. W odpowiedzi na niedobór funkcji układu krwiotwórczego szpiku kostnego, wątroba, śledziona, węzły chłonne zwiększają się, układ odpornościowy organizmu osłabia się i rozwija się skaza krwotoczna.
Pojawienie się zaburzeń neurologicznych w wrodzonej osteosklerozie jest związane z zagęszczeniem kości czaszki i zmniejszeniem rozmiarów otworów anatomicznych, przez które przechodzą nerwy (w wyniku takich zmian nerwy są ściśnięte). Dlatego pacjenci mogą doświadczać niedowładu obwodowego i porażenia, problemów ze wzrokiem. Kiedy labirynt kości ucha wewnętrznego jest wypełniony tkanką kostną, może rozwinąć się głuchota. Ponadto, ze względu na deformację czaszki, pacjenci mogą cierpieć na wodogłowie.
Ogólnie rzecz biorąc, u pacjentów z chorobą marmuru u dzieci występuje opóźnienie w rozwoju fizycznym, różne problemy z ząbkowaniem, masywne uszkodzenia rzędu zębów przez próchnicę.
W późnych postaciach choroby marmuru obraz kliniczny jest zwykle wygładzony, nie ma wyraźnych objawów neurologicznych, deformacji szkieletu. Tylko powtarzające się patologiczne złamania mogą wpływać na ideę osteosklerozy.
Aby potwierdzić diagnozę lekarze pomagają radiologiczne metody badań. Na zdjęciach rentgenowskich pacjentów wszystkie kości szkieletu są szczelnie zamknięte (nie są przezroczyste dla promieni rentgenowskich), kanał szpiku kostnego jest nieobecny w kościach cewkowych, odnotowuje się pogrubienie w kształcie maczugi kości ramiennych i udowych.
Podczas badania krwi pacjentów występują oznaki niedokrwistości i wzrost niektórych parametrów biochemicznych (aktywność fosfatazy kwasowej itp.). W analizie moczu zwykle nie ma zmian (odróżnia to osteosklerozę od niszczących chorób kości, w których przeważa resorpcja kości nad jej tworzeniem).
Aby uzyskać bardziej szczegółowe badanie stanu zdrowia pacjentów, należy skonsultować się z neurologiem, hematologiem, okulistą, otolaryngologiem i dentystą. Wymagane mogą być również różne badania genetyczne.
Do tej pory nie ma metod całkowitego wyleczenia choroby marmuru. Wynika to przede wszystkim z faktu, że ta patologia jest bardzo rzadka i lekarze po prostu nie mają wystarczającego doświadczenia klinicznego w radzeniu sobie z nią. Dlatego na razie przeszczep szpiku kostnego uważany jest za najskuteczniejszy w chorobie marmuru. Z pomocą transplantacji możesz spróbować przywrócić proces resorpcji kości i tworzenia krwi w ciele pacjenta. Ta technika jest stosowana w przypadku złośliwych recesywnych form choroby. Ponadto opracowywane i testowane są różne schematy leczenia wrodzonej osteosklerozy z interferonem i kalcytriolem (witamina D).
W późnej manifestacji choroby marmuru lekarze stosują różne środki terapeutyczne mające na celu utrzymanie kości i układu nerwowego, a także ogólną promocję zdrowia pacjentów. Pacjenci są przedstawieni jako terapia lekowa i terapia ruchowa, pływanie, masaż, specjalna dieta, leczenie uzdrowiskowe. W razie potrzeby ortopedyczna korekcja deformacji szkieletu.
Pacjenci z chorobą marmuru są bardzo ważni, aby uniknąć obrażeń, ponieważ jest to związane z rozwojem złamań i zapalenia szpiku. Ponadto potrzeba dynamicznej obserwacji z ortopedą, dentystą i innymi specjalistami.
Olga Zubkova, komentator medyczny, epidemiolog
5 487 odsłon ogółem, 7 odsłon dzisiaj
Choroba marmuru jest rzadką chorobą dziedziczną, w której występuje zgrubienie kości szkieletu i zamknięcie kanałów szpiku kostnego gęstą tkanką kostną. Zwykle najpierw przejawia się w dzieciństwie. Towarzyszy zmęczeniu podczas chodzenia i bólu kończyn. Możliwe złamania patologiczne. Z powodu zamknięcia kanałów szpiku kostnego rozwija się niedokrwistość w połączeniu z powiększoną wątrobą i śledzioną. Mogą wystąpić deformacje szkieletu, opóźnione ząbkowanie, zaburzenia widzenia z powodu ucisku nerwu wzrokowego. Diagnoza jest ustalana na podstawie obiektywnych danych, wyników radiografii i innych badań. Leczenie objawowe, w większości przypadków zachowawcze.
Choroba marmuru (choroba Alberts-Schoenberga, osteopetrosis, dysplazja hiperostotyczna, wrodzona osteoskleroza, wrodzona rozlana rodzinna osteosclerosis) jest rzadką chorobą dziedziczną, której towarzyszy zagęszczenie kości szkieletowych i zmniejszenie przestrzeni szpiku kostnego. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1904 roku przez niemieckiego lekarza Alberts-Schoenberga. Jest transmitowany przez autosomalny typ recesywny. Średnio jest wykrywany u 1 dziecka w przypadku 200-300 tysięcy noworodków, ale w niektórych grupach etnogenetycznych liczba pacjentów może wzrosnąć. Tak więc w Czuwasji objawy choroby występują u 1 dziecka na 3,5 tys., W Mari-El - u 1 dziecka na 14 tys. Tak wysoki wskaźnik zapadalności wynika z osobliwości etnogenezy rdzennej ludności tych republik. Leczenie choroby marmuru jest wykonywane przez ortopedów.
Etiologia choroby marmuru nie została jeszcze wyjaśniona. Przyczyną zmiany struktury kości są głębokie naruszenia metabolizmu fosforu i wapnia oraz brak równowagi między zniszczeniem starej tkanki kostnej a powstaniem nowego. W rezultacie warstwa korowa kości pogrubia się, przestrzeń szpiku kostnego zwęża się, aż do całkowitego zaniku. Rozwija się postępująca osteoskleroza, kości stają się bardzo gęste, a jednocześnie kruche. Z powodu zamknięcia kanałów szpiku kostnego dochodzi do niedokrwistości hipoplastycznej, której towarzyszy kompensacyjne powiększenie węzłów chłonnych, wątroby i śledziony.
W badaniu pośmiertnym kości pacjenta z chorobą marmuru są ciężkie, słabo przetarte, ale łatwo się rozszczepiają. Na przekroju znajduje się powierzchnia o gładkiej strukturze przypominającej wypolerowany marmur. Zmiany osteosclerotyczne rozwijają się głównie kosztem endosteum. Jednocześnie można zaobserwować wzrosty okostnej, dzięki czemu na powierzchni kości powstają obszary niezbyt gąbczastej substancji kostnej w postaci normalnej, ale gąbczastej substancji kostnej. Kanały szpiku kostnego są zwężone lub całkowicie zastąpione gęstą tkanką kostną. Procesy patologiczne są bardziej widoczne w strefach wzrostu. Szczególnie jasne zmiany ujawniają się w górnej jednej trzeciej kości piszczelowej i kości ramiennej, a także w dolnej trzeciej części kości udowej i kości promieniowej - te sekcje „pęcznieją” i uzyskują kształt w kształcie kolby.
Gąbczastą tkankę płaskich kości (kręgów, obojczyka, czaszki) zastępuje gęsta substancja kostna. Z powodu proliferacji tkanki kostnej czaszka może rosnąć i ulegać deformacji. Zwężenie otworów wylotowych nerwu czaszkowego powoduje postępujące pogorszenie widzenia i zwiększenie utraty słuchu. Ze względu na nierównomierną regulację warstwy korowej i powstawanie nierówności na wewnętrznej powierzchni czaszki, mogą wystąpić krwawienia podtwardówkowe i rzadziej podtwardówkowe.
Przeprowadzając badanie histologiczne, wykazano wzrost masy i naruszenie architektury substancji kostnej. Komórki kostne są losowo gromadzone i tworzą charakterystyczne zaokrąglone struktury warstwowe, które są nierównomiernie rozmieszczone w obszarach wzrostu enchondralnego. Ze względu na nagromadzenie się takich struktur, łamana jest architektura kości, kość pacjenta z chorobą marmuru staje się mniej silna, niezdolna do wytrzymania zwykłych obciążeń.
Chorobę można wykryć u kobiet i mężczyzn w każdym wieku - od niemowlęcia po starczego. Jednak częściej objawy choroby marmuru pojawiają się w dzieciństwie. W niektórych przypadkach proces jest bezobjawowy, a zagęszczenie kości staje się przypadkowym odkryciem podczas przeprowadzania badania rentgenowskiego innej choroby lub urazu.
Nasilenie objawów klinicznych w chorobie marmuru z reguły zależy od czasu pojawienia się pierwszych objawów. Wczesny początek wiąże się z większymi zmianami różnych organów i układów. Wraz z rozwojem choroby marmuru w pierwszych latach życia u dzieci stwierdzono wodogłowie, wynikające z zagęszczenia i wzrostu kości podstawy czaszki. Pacjenci są skarłowaciałe, zaczynają chodzić późno, często cierpią na zaburzenia słuchu i wzroku. Charakterystyczne są także późne ząbkowanie i zwiększona tendencja do rozwoju próchnicy.
Wraz z późniejszym rozwojem choroby marmuru, powodem dostępu do ortopedów jest zmęczenie podczas chodzenia i ból kończyn. Czasami choroba marmuru jest wykrywana podczas skierowania do traumatologa z powodu patologicznego złamania. Kości udowe cierpią częściej, złamania są zwykle poprzeczne, występują z niewielkim urazem, rosną razem w zwykłym czasie (z wyjątkiem złamań szyjki kości udowej, w których nie występuje fuzja). W niektórych przypadkach zapalenie kości i szpiku rozwija się w okolicy złamania. W przypadku zakażenia zębopochodnego może wystąpić zapalenie kości i szpiku. Patrząc z fizycznego rozwoju pacjenta, z reguły jest to normalne. W niektórych przypadkach wykrywane są zniekształcenia kończyn: skrzywienie krzywizny górnych części kości udowych, zniekształcenia kończyn podobne do kończyn dolnych itp.
Aby wyjaśnić diagnozę, przepisano badanie rentgenowskie kości płaskich i kanalikowych: zdjęcie rentgenowskie czaszki, zdjęcie rentgenowskie kręgosłupa, prześwietlenie ud itd. Na wszystkich zdjęciach ujawnia się ostre zagęszczenie tkanki kostnej. Przekroje nasadowe kości kanalikowych są zaokrąglone i pogrubione, pogrubienia w kształcie maczugi są określone w obszarze metafizy. Wszystkie kości są nieprzezroczyste dla promieni rentgenowskich, warstwa korowa i kanał szpikowy nie są widoczne. Czasami w obszarach metafizarnyh znaleziono obszary oświecenia poprzecznego.
Zmniejszenie lub zamknięcie kanałów szpiku kostnego powoduje niedobór krwi. U pacjentów z chorobą marmuru rozwija się niedokrwistość hipochromiczna o różnym nasileniu. Skóra jest blada, mogą występować skargi na zawroty głowy, osłabienie, zmęczenie. Podczas badania wykrywa się kompensacyjny wzrost węzłów chłonnych, powiększenie wątroby i powiększenie śledziony. We krwi limfocytoza jest określana przez pojawienie się niedojrzałych form - normoblastów.
Jeśli podejrzewasz, że doszło do naruszenia różnych organów pacjentów z chorobą marmuru, są wysyłane do odpowiednich badań. W przypadku zmian w układzie krwiotwórczym zaleca się konsultację hematologa, pełną morfologię krwi i USG jamy brzusznej narządów jamy brzusznej, w przypadku zaburzenia widzenia, konsultację okulistyczną, badanie rentgenowskie orbit w dwóch projekcjach, badania optyczne i elektrofizjologiczne potencjały.
Terapia patogenetyczna nie istnieje. Leczenie objawowe mające na celu wzmocnienie układu nerwowego i mięśniowo-szkieletowego. Pacjentom zaleca się spożywanie pokarmów bogatych w witaminy (naturalne soki, twaróg, świeże owoce i warzywa), udzielanie wskazówek dotyczących masażu, terapii wysiłkowej i leczenia uzdrowiskowego. W przypadku niedokrwistości przepisywane są preparaty żelaza, przeprowadzana jest wspomagająca terapia witaminowa, aw ciężkich przypadkach wytwarzane są przetoczenia krwinek czerwonych.
W przypadku złamań patologicznych wykonywane są standardowe środki terapeutyczne: repozycja, nałożenie trakcji gipsowej lub szkieletowej itp. W przypadku złamań szyjki kości udowej wykonuje się endoprotezyczną wymianę stawu biodrowego. W przypadku ciężkiej deformacji kości nóg wykonuje się osteotomię korekcyjną. Leczenie zapalenia kości i szpiku wykonuje się według standardowego schematu, który obejmuje antybiotykoterapię, unieruchomienie, środki detoksykacyjne, stymulację odporności, rozcięcie i drenaż wrzodów.
W odpowiednim czasie zapobieganie i odpowiednie leczenie powikłań rokowanie choroby marmuru jest zwykle korzystne, z wyjątkiem postaci złośliwych z wczesnym początkiem i uszkodzeniem tkanki szpikowej. Skutek śmiertelny występuje w wyniku nasilającej się niedokrwistości lub posocznicy z zapaleniem kości i szpiku spowodowanym patologicznym złamaniem lub zakażeniem zębopochodnym.
W praktyce medycznej istnieje wiele indywidualnych patologii układu mięśniowo-szkieletowego. Między sobą różnią się etiologią, mechanizmem rozwoju i patogenezą.
Jedną z chorób kości rozpoznawanych u dzieci i dorosłych jest choroba marmuru. Ta choroba jest bardzo rzadka (1 osoba na 20 tysięcy) i jest przenoszona w sposób dziedziczny. Występuje jednakowo zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet. Po raz pierwszy patologia została opisana w 1904 roku.
W masie choroba marmuru jest nazywana osteoporozą. Istotą patologii jest zwiększenie produkcji w kościach substancji kondensującej, dzięki której one i ich pochodne stają się hiperdenne i blokują różne kanały śródkostne. Choroba nazywana jest marmurem, ponieważ kosztem częściowych oświeceń w niektórych częściach kości, zaczynają przypominać marmur z wyglądu. Gdy dotknięta kość jest przecięta, nie obserwuje się luzu (jak powinno być normalne), ale gładkiej i wypolerowanej powierzchni.
Lekarze rozróżniają dwie główne formy choroby marmuru:
W zdrowym organizmie synteza tkanki kostnej przez komórki osteoblastów i jej resorpcja przez komórki osteoklastów zachodzą jednakowo. W chorobie marmurowej upośledzona jest funkcja osteoklastów lub ich stężenie zmienia się w mniejszym kierunku. Brakuje również anhydrazy węglanowej w strukturach osteoklastycznych, co powoduje defekt ich pompy protonowej i upośledzoną resorpcję kości. Okazuje się, że kość nadal się tworzy, a resorpcja nie zachodzi, a elastyczne obszary w tkankach kostnieją. W chorobie marmurowej części wargowe kości są częściowo lub w pełni stwardniałe. We wczesnych stadiach rozwoju choroby metafizyczne cewkowe i obwodowe płaskie kości są stwardniałe.
Naukowcy odkryli kilka genów mutacyjnych, które mogą wywołać rozwój choroby marmuru. Działanie tych genów polega na kodowaniu białek używanych do syntezy osteoklastów (jak już wspomniano, ich głównym zadaniem jest zniszczenie nadmiaru tkanki kostnej). W większości przypadków klinicznych forma recesywna rozwija się w wyniku mutacji w genie TCIRG1, który koduje specyficzną dla osteoklastów formę A3 jednego z transbłonowych jednostek protonowych zależnych od wakuolowego ATP. Ta mutacja staje się najczęstszą przyczyną osteoporozy.
Objawowy obraz choroby zależy bezpośrednio od jej formy. Statystyki kliniczne wskazują, że najtrudniejszy jest autosomalny typ recesywny choroby marmuru. W takich sytuacjach objawy stają się odczuwalne w pierwszych dniach, miesiącach i latach życia dziecka.
Ze względu na patologiczną nadmierną gęstość tkanki kostnej obserwuje się następujące objawy:
Zmiany w rysach twarzy Złe cięcie zębów Uogólnione drgawki Opóźniony rozwój.
Jeśli choroba marmuru ma autosomalną dominującą formę, prawdopodobnie przejawi się później i nie będzie postępować tak krytycznie (względnie oczywiście). Dziecko może mieć deformacje kości w różnym stopniu, problemy z zębami, złamania, opóźnienie rozwoju i dysfunkcję rdzenia kręgowego. Specyficznymi cechami dominującej postaci są nowotwory w tkance łącznej, hipoplazja przysadki.
Diagnoza choroby jest wykorzystywana do określenia rodzaju choroby marmuru, jej stadium i ciężkości. Lekarze stosują takie instrumentalne i laboratoryjne metody badawcze:
Aby nie pomylić choroby marmuru z zapaleniem szpiku, limfogranulomatozą, osteopoykilią, krzywicą, melodiostozą, chorobą Kamurati-Engelmanna, stosuje się metody diagnostyki różnicowej.
Choroba marmuru jest leczona ambulatoryjnie, pacjenci zwykle nie są umieszczani w szpitalu. Terapia składa się z kilku części:
Najgorsze jest to, że choroba marmuru dotyka dzieci. Mogą mieć takie komplikacje:
Ta druga patologia powoduje rozwój niedokrwistości, która może być śmiertelna.
Jeśli dziecko zostało poczęte, główna profilaktyka sprowadza się do diagnozy prenatalnej w ciągu 8-10 tygodni ciąży. Po narodzinach dziecka należy regularnie obserwować ortopedę. Taki środek jest konieczny, aby zapobiec deformacji układu mięśniowo-szkieletowego i złamaniom. Jeśli choroba marmuru u dziecka postępuje i prowadzi do znacznych upośledzeń, można przepisać osteotomię korekcyjną.
Istnieje wiele rzadkich patologii, z których jedną jest osteopetroza (choroba marmuru, wrodzona osteoskleroza, zespół Albersa-Schoenberga). Jest to poważna dziedziczna choroba, która charakteryzuje się uszkodzeniami szkieletu i szpiku kostnego. Gęstość kości wzrasta, ale jednocześnie stają się one bardziej kruche, praca układu krwiotwórczego jest zaburzona.
Lekarze rozróżniają 2 formy choroby: wczesną i późną. Wczesna osteopetroza objawia się u niemowląt do 12 miesiąca życia, ma ciężki przebieg i często kończy się śmiercią. Późna postać jest obserwowana u młodzieży, przejawia mniej wyraźne objawy, ma korzystne rokowanie. Leczenie patologii jest dość długie i skomplikowane, ale nadal istnieją szanse na wyleczenie.
Niewielu ludzi wie, czym jest osteopetroza. Jest to patologia genetyczna, na którą wpływają kości rurkowe, miednica, czaszka, kręgosłup. Tkanka kostna staje się ciężka, gęsta z powodu nadmiaru minerałów, ale traci swoją elastyczność. Podczas sekcji zwłok specjalista nie jest w stanie ciąć kości, ale jednocześnie łatwo się łamie. Wtedy widać, że powierzchnia kości jest dość gładka, a jej wzór przypomina marmur. Ta patologia charakteryzuje się częstymi złamaniami, ze względu na to, że zbyt gęste i kruche kości nie mogą utrzymać ciała.
Z chorobą marmuru kości rosną od wewnątrz, stopniowo wypełniając wewnętrzne ubytki. Grozi to zwężeniem kanałów szpiku kostnego, które z czasem są całkowicie zastępowane. Następnie rozwija się niedokrwistość, pojawia się hepatosplenomegalia (powiększona wątroba, śledziona), deformacja szkieletu jest możliwa, zęby wyrywają się wolniej, a wzrok jest osłabiony z powodu ucisku nerwu wzrokowego. Chore dzieci są opóźnione w rozwoju.
Warto wspomnieć, że po raz pierwszy patologię opisał lekarz z Niemiec Alberts-Schönberg.
Lekarze rozróżniają 2 formy choroby:
Jak widać, wczesna choroba marmuru jest najbardziej niebezpieczna, co wymaga szybkich radykalnych działań.
Prawdziwe przyczyny choroby genetycznej są nieznane. Lekarze sugerują, że rozwija się on z powodu mutacji trzech genów, które są odpowiedzialne za powstawanie i wykorzystanie komórek kostnych, a także niektórych etapów tworzenia krwi. Kości składają się z osteoblastów, które są niezbędne do ich tworzenia i mineralizacji, a także osteoklastów, które przyczyniają się do niszczenia przestarzałych składników tkanki kostnej. Gdy mutacja jednego z genów zakłóca produkcję osteoklastów, uważa się, że jest to spowodowane niedoborem dehydratazy węglanowej (enzymu, który reguluje degradację kości).
Oznacza to, że patologia wynika z faktu, że równowaga między tworzeniem i niszczeniem kości jest zaburzona. Powód tego - brak osteoklastów lub naruszenie ich funkcjonalności.
W rezultacie tkanka kostna rośnie i rośnie, ponieważ stare komórki nie są niszczone. Kości stają się bardziej kruche, jamy śródkostne są zastępowane przez tkankę łączną. Następnie naczynia krwionośne, nerwy są skompresowane, co grozi niebezpiecznymi powikłaniami (niedokrwistość, obrzęk węzłów chłonnych, hepatosplenomegalia itp.) I śmiercią.
Złośliwa forma choroby marmuru u dzieci ma autosomalny recesywny mechanizm dziedziczenia. Oznacza to, że oboje rodzice mają zmutowane geny. Jest to typowe dla niektórych grup etnicznych.
Łagodna forma osteopetrozy ma autosomalny dominujący sposób dziedziczenia. Oznacza to, że zmutowany gen jest przekazywany od jednego rodzica. Ten typ patologii jest bardziej powszechny.
„Śmiertelny marmur” ma następujące objawy:
Przebieg osteopetrozy, niezależnie od postaci, jest dość ciężki. Praktyczna choroba zawsze powoduje komplikacje, które obniżają jakość życia i powodują wyłączenie pacjenta.
Ze względu na nadprodukcję tkanki kostnej szpik kostny jest przemieszczany, co prowadzi do zmian patologicznych we krwi. Następnie brakuje wszystkich komórek krwi (krwinek czerwonych, białych krwinek, płytek krwi). Z tego powodu zwiększa prawdopodobieństwo niedokrwistości (brak czerwonych krwinek, hemoglobiny). Choroba objawia się bladością skóry, błonami śluzowymi, zwiększonym zmęczeniem, dusznością, zawrotami głowy, częstymi przeziębieniami, predyspozycją do omdlenia.
Osłabienie układu odpornościowego jest również związane z przemieszczeniem szpiku kostnego, który wytwarza białe krwinki (komórki odpornościowe). Dlatego pacjent z chorobą marmuru często cierpi na infekcje (zapalenie oskrzeli, płuc itp.). U niektórych pacjentów występuje zatrucie krwi.
Funkcje szpiku kostnego, który jest odpowiedzialny za tworzenie krwi, przejmuje wątroba i śledziona. Ze względu na nadmierne obciążenie zwiększają się, czasami zajmują większość przestrzeni brzusznej.
Charakterystycznym objawem osteopetrozy są patologiczne złamania. Występują z minimalnym wpływem fizycznym. Jednocześnie uszkodzone są potężne kości (często kości udowe). Wówczas wzrasta ryzyko niebezpiecznych chorób, takich jak choroba zwyrodnieniowa stawów (stopniowe niszczenie chrząstki stawowej), zapalenie kości i szpiku (zakażenie kości).
Ponadto pacjenci mogą deformować czaszkę, kończyny (nogi w kształcie O) i kręgosłup. Prowadzi to do szybkiego zmęczenia, bólu podczas ruchów. U dzieci późno wyrastają zęby, są one dotknięte próchnicą.
Ze względu na kompresję uszkodzonej tkanki nerwowej nerwu wzrokowego. Objawia się to pogrubieniem orbit (jam kostnych, które chronią oko), oczopląsem (mimowolne oscylacyjne ruchy oczu), zaburzeniem zbieżności (zmniejszona zdolność oczu do odwracania się do siebie), zezem, wytrzeszczem (patologicznym występem oczu). Pełna ślepota jest możliwa. Nerwy słuchowe są również ściśnięte, co powoduje utratę słuchu, w tym głuchotę.
U dzieci z zespołem Albersa-Schoenberga występuje opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym. Później uczą się chodzić, z powodu deformacji czaszki, rozwija się „puchowa głowa”, która objawia się drgawkami. Z powodu upośledzenia słuchu i wzroku, mowa i rozwój psycho-emocjonalny spowalniają.
W łagodnej chorobie marmuru powyższe objawy nie występują. Podejrzenie patologii jest możliwe tylko w przypadku częstych złamań.
Terminowa diagnoza może uratować pacjenta od wielu komplikacji.
Jeśli podejrzewasz patologię, powinieneś skontaktować się z ortopedą. Po pierwsze, lekarz zbiera wywiad, pyta o objawy, przypadki osteopetrozy od bliskich krewnych.
Kompleksowa diagnostyka obejmuje następujące metody:
Kompleksowa diagnoza prenatalna może być przeprowadzona już w 8 tygodniu ciąży, w celu ustalenia, czy przyszłe dziecko jest podatne na osteopetrozę, czy nie.
Pomoc Nadmierną skleroterapię obserwuje się również w zapaleniu kości i szpiku, krzywicy, chorobie Hojikina (guzie, który rozwija się z tkanki limfatycznej) i przerzutach raka do kości. Dlatego ważne jest, aby odróżnić chorobę marmuru od powyższych patologii.
Traktowanie „śmiertelnego marmuru” jest niezwykle złożonym procesem. Wcześniej lekarze walczyli tylko z objawami za pomocą leków na bazie żelaza, transfuzji krwi (transfuzji krwi), witamin, glukokortykoidów. W rezultacie pacjent nadal oczekiwał niepełnosprawności i śmierci.
Współczesna medycyna pozwala pozbyć się nawet złośliwej formy osteopetrozy, w której dzieci zmarły po 2-3 latach. Aby to zrobić, potrzebujesz przeszczepu szpiku kostnego. Jest to złożona procedura, która pomogła już uratować życie wielu pacjentów.
Operacja będzie wymagać materiału biologicznego bliskiego krewnego lub odpowiedniego dawcy. Jest to ważne, ponieważ istnieje ryzyko, że ciało dziecka odrzuci szpik kostny. Jeśli operacja zakończy się powodzeniem, rozwój patologii ustaje. Jednak przeszczep nie pomaga wyeliminować powikłań, które już się rozwinęły.
Następujące leki pomogą uzupełnić leczenie:
Aby wzmocnić tkankę nerwowo-mięśniową, poprawić ogólny stan pacjenta, zaleca się uzupełnienie kompleksu fizjoterapią, dietą, badaniami okresowymi z ortopedą, terapią wysiłkową, masażem i leczeniem sanatoryjno-spa.
Złamania patologiczne są leczone za pomocą repozycji (porównanie fragmentów kości), gipsu, trakcji szkieletowej (stopniowe uzupełnianie fragmentów za pomocą ciężarków i specjalnych urządzeń). W przypadku złamania biodra w okolicy szyjki macicy wykonuje się endoprotezę (wymiana stawu biodrowego protezą). Z wyraźną krzywizną nóg zalecana jest osteotomia, która pozwala wyeliminować deformację. Jeśli pacjent ma zapalenie kości i szpiku, przepisuje się mu antybiotyki, unieruchamia, odtruwa organizm, wzmacnia układ odpornościowy i otwiera i drenuje wrzody.
W przypadku choroby marmuru zaleca się regularne wykonywanie gimnastyki terapeutycznej. Kompleks jest tworzony dla każdego pacjenta indywidualnie, biorąc pod uwagę nasilenie choroby, wiek, stan ogólny. Terapia wysiłkowa pomoże wzmocnić układ mięśniowo-szkieletowy, złagodzić stres z dotkniętych obszarów.
Masaż i pływanie są stosowane jako terapia podtrzymująca.
Pacjent musi przestrzegać diety. Zaleca się uzupełnianie diety w świeże warzywa, owoce, produkty mleczne (twaróg, ser twardy, mleko), źródła białka. Wszystkie produkty muszą być naturalne. W przypadku hepatosplenomegalii należy zmniejszyć ilość tłuszczu w menu. Ważne jest, aby kontrolować wagę, aby nie wywoływać patologicznych złamań.
Ponadto zaleca się przeprowadzenie leczenia uzdrowiskowego, co pomoże poprawić stan ogólny.
Pacjenci powinni częściej odpoczywać, nadmierne ćwiczenia są przeciwwskazane. Zaleca się chodzenie.
Aby pacjent czuł się komfortowo, powinna być niska krawędź w domu, krzesła z wysokim oparciem, aby kręgosłup nie przepracował się, zaleca się zamontowanie specjalnego regulowanego siedzenia w samochodzie. Ponadto warto kupić buty ortopedyczne.
Ze względu na zwiększoną łamliwość kości, pacjent często ma złamania przy minimalnym wpływie. Najczęściej uszkodzone są silne kości uda.
Lekarze rozróżniają inne konsekwencje „śmiertelnego marmuru”:
W przypadku braku kompetentnej terapii zwiększa ryzyko niepełnosprawności i śmierci.
Jak widać, „śmiertelny marmur” jest rzadką i bardzo niebezpieczną chorobą, która zagraża śmierci. Najcięższy przebieg ma wczesna forma patologii, która jest wykrywana u noworodków. W odpowiednim czasie diagnoza zwiększa się szanse na powrót do zdrowia. Jednakże, aby uratować dziecko, konieczne jest przeszczep kości, najlepiej do 6 miesięcy po urodzeniu. W przypadku braku właściwej terapii dzieci umierają na komplikacje po 2–3 latach. Późna postać osteopetrozy ma wymazany przebieg i jest wykrywana przypadkowo u dorosłych pacjentów podczas radiografii.