Lekarz dziecięcy

L.Z. Kazantsev, P.V. Novikov, I.M. Novikova, A.N. Semyachkina

Moskiewski Instytut Pediatrii i Chirurgii Dziecięcej Ministerstwa Zdrowia Federacji Rosyjskiej

Dziewczyna z piątej ciąży postępuje przychylnie, terminowo. Masa ciała przy urodzeniu 3300 g, długość ciała - 54 cm, wynik Apgar to 9 punktów. Zwolniony ze szpitala położniczego 5 dnia.

Wczesny rozwój psychomotoryczny bez odchyleń od normy. Pierwsze zęby pojawiły się w wieku ponad roku. W 8 miesiącu życia odnotowano drgawki drgawkowe związane z krzywicą i hipokalcemią. Po podaniu preparatów wapnia i normalizacji poziomu wapnia we krwi stan się poprawił i drgawki nie nawracały.

W wieku 2 lat po procesie zapalnym w okolicy dolnej powieki powstaje odwrócenie powieki, co doprowadziło do zapalenia rogówki. W związku z ostrym bólem i światłowstrętem konsultowano się z nią w Instytucie Chorób Oczu im. Helmholtz i wysłał, aby wyjaśnić diagnozę.

Po przyjęciu do szpitala na uwagę zwracał niski, harmonijny rozwój dziewczynki: długość ciała 97 cm, waga 13 kg, obwód klatki piersiowej 52 cm (wszystkie wskaźniki znajdują się poniżej trzeciego środka).

Plamy pigmentowane i odbarwione (poikiloderma) obserwowano na tle ogólnego rumienia skóry (ryc. 2). Fotofobia Po stronie układu oddechowego bez patologii, radiogramy klatki piersiowej pokazują pola płucne bez zmian ogniskowych i naciekowych, wzorzec płuc nie jest zaburzony. Korzenie są strukturalne, przepona jest czysta, zatoki są wolne. Badanie kliniczne i badania czynnościowe układu sercowo-naczyniowego nie wykazały patologii. W badaniach klinicznych krwi i moczu bez cech. Wskaźniki biochemiczne odzwierciedlające stan metabolizmu białek, lipidów i węglowodanów, bez odchyleń od normy.

Ultrasonograficzne badanie narządów wewnętrznych jamy brzusznej nie wykazało żadnych zmian patologicznych w wątrobie, woreczku żółciowym, trzustce i śledzionie, z wyjątkiem niewielkiego zwiększenia ruchomości prawej nerki.

Zgodnie z badaniem neurologicznym, które obejmowało badanie stanu neurologicznego, funkcjonalne metody badań (echo, elektroencefalografia), nie stwierdzono zmian patologicznych.

Dziecko miało lekkie opóźnienie w rozwoju umysłowym na tle zaniedbania pedagogicznego. Dziewczyna się kontaktuje, wykazuje zainteresowanie zabawkami, stara się wykonywać zadania. Rozwój mowy jest zadowalający. Wskaźniki sprawności psychicznej są nieco zmniejszone. Brak wolontariatu. Ogólne pojęcia zapisane. Konstruktywne umiejętności są rozwijane w sposób zadowalający. Ostateczna ocena inteligencji 86 jednostek. (w tempie 85-115 sztuk).

Konsultacja okulisty: światłowstręt, łzawienie, skurcz spastyczny dolnych powiek, dystrofia rogówki. Kontrola głęboko położonych tkanek jest niemożliwa ze względu na światłowstręt.

Biorąc pod uwagę bardzo niski stopień rozwoju fizycznego dziecka, wykonano badanie rentgenowskie kości rąk i ustalono, że wiek kostny odpowiadał 2,5-3 lat, tj. opóźniony o paszport o 3-3,5 lat. W związku z tym zbadano stan funkcjonalny gruczołu tarczowego i przedniego przysadki mózgowej. Uzyskane dane świadczyły o prawidłowym stężeniu trijodotyroniny w surowicy - 1,5 ng / ml (normalnie 0,75-2,1 ng / ml), tyroksyny - 8,3 ng / ml (normalnie 4,7-11,1 ng / ml) i hormon stymulujący tarczycę - 1,1 ng / ml (normalny 0,4-5,4 ng / ml). Jednak analiza wyników funkcji somatotropowej przysadki mózgowej ujawniła zerowe wartości hormonu wzrostu zarówno w próbkach podstawowych, jak i po przeprowadzeniu testu obciążenia klonofiliną.

Zatem połączenie objawów fenotypowych: nanizmu, poikilodermy, dystrofii rogówki, niedoboru hormonu wzrostu - umożliwiło podejrzenie zespołu Rotmunda-Thomsona u dziecka.

Różnicowo-diagnostyczna seria obejmowała warunki w obrazie klinicznym, w których wystąpiło opóźnienie wzrostu, patologia narządu wzroku i zmiany skórne.

Taki kompleks objawów jest charakterystyczny dla zespołu Blooma. Jednak brak mikrocefalii, upośledzenie umysłowe, wąska twarz z masywnym nosem i rumień nadwrażliwości na światło w kształcie motyla, typowy dla zespołu Blooma rumień teleangiektatyczny, pozwolił nam wykluczyć tę patologię.

Opóźnienie wzrostu i zmiany skórne są charakterystyczne dla zespołu LEOPARD. W przypadku tej choroby typowe są zmiany w EKG, zwężenie tętnicy płucnej, hiperteloryzm oka, nieprawidłowości narządów płciowych i głuchota. Wszystkie te objawy były nieobecne u pacjenta, co zaprzeczało, że miała zespół LEOPARD lub zespół wielopostaciowy.

Kompleks objawów zespołu Dubovitsa obejmuje również niski wzrost, wypryskowe zmiany skórne i patologię oka. Jednak dziecko nie ma takich typowych objawów zespołu Dubovitsa, jak mikrocefalia, upośledzenie umysłowe, niezwykła twarz, charakteryzująca się ukośnym czołem, hipoklazją grzbietów brwi, szerokim grzbietem nosa, mikrognatem i zmianami skórnymi. W ten sposób wycofano diagnozę zespołu Dubovitsa.

Niski wzrost, zmiany w narządzie widzenia i skórze są charakterystyczne dla zespołu Cockaina, dziecięcej formy progerii. Brak twarzy starczej, mikrocefalia, upośledzenie umysłowe i utrata słuchu umożliwiły wykluczenie tej patologii.

Opóźnienie wzrostu, zaburzenia widzenia i skóry są typowe dla zespołu Blocha-Sulzbergera lub zespołu nietrzymania pigmentu. Brak łysienia, drgawek, opóźnienia umysłowego i plam barwnikowych u dziecka i zaprzeczenie obecności tej choroby.

Zespół Rotmunda-Thomsona charakteryzuje się niskim wzrostem, poikilodermą, charakteryzującą się obszarami pigmentacji, depigmentacji i atrofii skóry, zmianami dystroficznymi w narządzie wzroku, małymi rękami i stopami. Wszystkie te objawy były obecne u dziecka, co pozwoliło nam postawić ostateczną diagnozę - zespół Rotmunda-Thomsona.

Dziecko zostało przeniesione do Instytutu Badawczego Chorób Oczu. Helmholtz, aby zająć się kwestią interwencji chirurgicznej w nadętym wieku.

Analiza drzewa genealogicznego wskazuje na autosomalny recesywny charakter dziedziczenia patologii. Prawdopodobnie to dziecko miało związek między rodzicami, ponieważ w rodowodzie jest wielu imienników, a miejsce urodzenia ojca i matki dziewczynki znajduje się w niewielkiej odległości genetycznej.

Z powodu niskiego wzrostu pacjenta, fotofobii i skłonności do rozwoju guzów, tj. Oznaki, które występują w jednej z chorób naprawczych, zespół Blooma, zostały zbadane pod kątem naprawy zdolności uszkodzenia DNA limfocytów i odpowiedzi adoptywnej. Badając zdolność naprawy DNA limfocytów pacjenta indukowanych mutagenami fizycznymi i chemicznymi, stwierdzono całkowity brak naprawy po leczeniu komórkowym fizycznymi mutagenami (promieniami gamma), podczas gdy zdolność DNA do naprawy limfocytów po ekspozycji na mutagen chemiczny (1-tlenek 4-nitrochinoliny) pozostał normalny i stanowił 98% kontroli. Wykryte zmiany w zdolności naprawy DNA dyktują potrzebę opracowania programu mającego na celu ochronę genomu przed negatywnymi skutkami, w szczególności przy przepisywaniu badań rentgenowskich (ściśle odmierzonych ładunków), fizjoterapii (z wyłączeniem mikrofal, UHF), wyborze miejsca zamieszkania i reszty dziecka (pozostań w warunki gorącego klimatu).

Odżywianie dziecka powinno być zrównoważone dla głównych składników żywności i witamin. W przyszłości wskazane jest wykluczenie zawodów związanych ze zwiększonym poziomem promieniowania.

Ze względu na niski wzrost, opóźniony wiek kostny i zerowy poziom hormonu somatotropowego w surowicy krwi dziecka, opracowano pierwszy plan leczenia dla pacjenta z rekombinowanym ludzkim hormonem wzrostu - biosomem (AO).

Zatem celowa dynamiczna obserwacja dziecka i terminowa korekta prowadzonej terapii łączonej mogą przyczynić się do odpowiedniej rehabilitacji medycznej i społecznej dziecka i jego najpełniejszej integracji ze społeczeństwem.

Rosyjski Bulletin of Perinatology and Pediatrics, N1-1999, str. 56-59

Literatura

1. Rothmund A. Uber Cataracten in Verbindung mit einer eigenthumlichen Hautdegeneration Arch Ophtal 1868; 14: 159-182.

2. Thomson M.S. Poikiloderma congemitale. Br J Dermat a Syph 1936; 48: 221.

3. Vennos E.M., James W.D. Rothmund - zespół Thomsona. Dermatol Clin 1995; 13: 1: 143-150.

4. Mordovtsev V.N. Dziedziczne choroby skóry. W książce: Dziedziczna ludzka patologia. Ed. Yu.E. Veltishcheva i N.P. Bochkova. M 1992; 2: 132-133.

Zespół Rotmunda-Thomsona

OMIM 268400

Nasz zespół specjalistów odpowie na Twoje pytania.

Zespół Rotmunda-Thomsona jest rzadką chorobą autosomalną recesywną, dla której najbardziej charakterystyczną cechą są zmiany skórne. Dla osób z tym zespołem typowy jest rozwój zaczerwienienia na policzkach w wieku od 3 do 6 miesięcy. Stopniowo wysypka rozprzestrzenia się na ramiona i nogi, powodując przebarwienia skóry, przerzedzenie skóry i lokalne ogniska pajączków (teleangiektazje). Te zmiany skórne pozostają przez całe życie i razem są znane jako poikiloderma (dystroficzne zmiany skórne).

Za syndrom Rotmunda-Thomsona charakteryzują się także takie objawy, jak: rzadkie włosy, brwi i rzęsy; powolny rozwój i niski wzrost (rozwój umysłowy z reguły nie ulega zmianie); wady zębów i paznokci; problemy gastroenterologiczne od najmłodszych lat, takie jak przewlekła biegunka i wymioty. Niektóre dzieci rozwijają katar, często prowadząc do ślepoty. Wiele osób cierpiących na tę chorobę ma nieprawidłowości w kościach, w tym brak lub zmianę kości, splecione kości i niską gęstość mineralną kości (osteopenia lub osteoporoza). Często w kościach przedramion i kciuków występują wady, zwane wadami kończyn podłużnych.

Osoby z zespołem Rotmunda-Thomsona mają zwiększone ryzyko zachorowania na raka, zwłaszcza kostniakomięsaka. Te nowotwory kości najczęściej występują w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Niektóre typy raka skóry są typowe, w tym rak podstawnokomórkowy i rak płaskonabłonkowy.

Różne objawy zespołu Rotmunda-Tomsy pokrywają się z innymi chorobami, takimi jak zespół Bullera-Herolda i zespół RAPADILLINO. Zespoły te charakteryzują się również podłużnymi wadami redukcji kończyn, wadami szkieletu i powolnym wzrostem. Wszystkie te stany mogą być spowodowane mutacjami w pojedynczym genie. Opierając się na tych podobieństwach, naukowcy nie podjęli jeszcze decyzji, czy te trzy zespoły są jedną chorobą, czy inną z nakładającymi się znakami.

Zespół Rotmunda-Thomsona jest rzadką chorobą, w literaturze medycznej opisano tylko około 300 osób na całym świecie. Około dwóch trzecich zespołu Rotmunda-Thomsona powoduje mutacje w genie RECQL4. Ten gen koduje jedno z białek rodziny helikaz RecQ. Helikazy są białkami, które dzielą łańcuchy dwuniciowej cząsteczki DNA lub wiązania wewnątrzcząsteczkowe w cząsteczkach RNA. Wiele ważnych procesów zachodzących w komórce wymaga rozdzielenia łańcuchów, w szczególności replikacji DNA, naprawy uszkodzonych segmentów DNA, rekombinacji, transkrypcji, splicingu, translacji. Białko RECQL4 pomaga stabilizować informacje genetyczne w ciele komórki i odgrywa ważną rolę w replikacji i naprawie DNA.

Mutacje w genie RECQL4 prowadzą do produkcji nienormalnie krótkiego, niefunkcjonującego białka RECQL4 lub nawet do braku tego białka w komórce. Z kolei skrócenie białka RECQL4 może zakłócać normalną replikację i naprawę DNA. Nie jest jasne, w jaki sposób utrata aktywności białka prowadzi do specyficznego obrazu zespołu Rotmunda-Thomsona.

Jedna trzecia pacjentów nie wykazała mutacji w tym genie. Przyczyna choroby u tych ludzi jest nieznana, ale naukowcy uważają, że mogą to być mutacje w innych genach związanych z RECQL4.

W niektórych przypadkach aberracje chromosomowe występują u osób z zespołem. Te aberracje obejmują zmniejszenie lub zwiększenie liczby chromosomów, zwykle siódmego lub ósmego. Naukowcy uważają, że te zmiany chromosomalne są spowodowane ogólną utratą stabilności genomu pacjenta i nie są przyczyną choroby.

Bezpośrednie automatyczne sekwencjonowanie genu RECQL4 odbywa się w Centrum Genetyki Molekularnej, a także możliwa jest diagnostyka prenatalna.

Zespół Rotmunda-Thomsona. Objawy, diagnoza, leczenie

Zespół Rotmunda-Thomsona jest rzadką chorobą autosomalną recesywną, która rozwija się z powodu mutacji w genie RECQL4 zlokalizowanym w regionie 8q24. Kluczowe cechy zespołu obejmują wczesną światłoczułość, zmiany skórne, zaćmę, dysplazję szkieletową i predyspozycje do rozwoju kostniakomięsaka i raka skóry.

Zespół Rotmunda-Thomsona. Powody

Zespół Rotmunda-Thomsona rozwija się na tle mutacji w genie RECQL4, który znajduje się w regionie 8q24. Ten gen koduje helikalne DNA RecQ. Helikazy RecQ są enzymami biorącymi udział w replikacji i naprawie DNA i wydają się być ważne w utrzymaniu stabilności genomu.

Zespół Rotmunda-Thomsona. Objawy i objawy

Pacjenci z zespołem Rotmunda-Thomsona z reguły mają wysypkę, niski wzrost i dysplazję szkieletową. Charakterystyczne objawy skórne są najbardziej spójną cechą tego zespołu.

• Ostra faza rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie w postaci czerwonych plam lub blaszek z obrzękami, czasami z pęcherzami. Najpierw cierpią policzki, później wysypka przenosi się na inne obszary twarzy, kończyn i pośladków.
• Po kilku miesiącach lub roku wysypka zmienia się w przewlekłą fazę charakteryzującą się zanikiem, teleangiektazją i zmianami barwnikowymi.
• Nadwrażliwość na światło występuje w ponad 30% przypadków.
• Problemy żołądkowo-jelitowe, takie jak przewlekłe wymioty lub biegunka, mogą rozwinąć się już w okresie niemowlęcym lub już we wczesnym dzieciństwie, ale z reguły ustępują samoistnie.
• Zaburzenia hematologiczne, od izolowanej niedokrwistości i neutropenii, rozwijają się do mielodysplazji i białaczek (rzadko).

Poikiloderma i nieprawidłowości szkieletowe u dziecka z zespołem Rotmunda-Thomsona

• W zespole Rotmunda-Thomsona dziecko rozwija nieregularny rumień i obrzęk skóry, który wkrótce ustępuje siatkowatym czerwonobrązowym plamom, które są związane z atrofią punktową i teleangiektazjami. Te charakterystyczne zmiany skórne są zwykle widoczne na twarzy, w obszarach prostowników kończyn, na pośladkach, na klatce piersiowej, na brzuchu, na plecach.
• Hiperkeratotyczne zmiany na łokciach, kolanach, ramionach i nogach można zaobserwować w okresie dojrzewania.
• Pacjenci mogą mieć rzadkie włosy, rzadkie rzęsy, brwi. W niektórych przypadkach może również wystąpić przedwczesne siwienie.
• Nieprawidłowości paznokci, takie jak dystrofia lub atrofia, mogą wystąpić u pacjenta.
• Objawy stomatologiczne obejmują wady rozwojowe, mikrodontię.
• Zaćma występuje u ponad 10% pacjentów. Większość z nich rozwija się w wieku od 3 do 7 lat.
• Pacjenci mają zwykle niski wzrost, od karłowatości do niskiego wzrostu. Ponad połowa pacjentów ma nieprawidłowości szkieletowe, najbardziej charakterystyczne - nieproporcjonalnie małe ramiona i nogi, nieobecne lub zniekształcone promienie oraz nieobecne lub częściowo uformowane palce.
• Zaburzenia seksualne dotykają około 25% dorosłych pacjentów, obejmują hipoplazję i / lub aplazję zewnętrznych narządów płciowych, brak miesiączki, brak wtórnych cech płciowych i niepłodność.

Zespół Rotmunda-Thomsona. Diagnostyka

W zespole Rotmunda-Thomsona zaleca się uzyskanie radiogramów długich kości kanalikowych, w wieku poniżej 5 lat, ze względu na wysoką częstość dysplazji szkieletowych, z których wiele może być klinicznie bezobjawowych.

W wyniku analizy sekwencji RECQL4 genetycy mogą wykryć mutacje. Mutacje te występują u około ponad 66% pacjentów ze zdiagnozowanym zespołem Rotmunda-Thomsona. Chociaż czułość testu genetycznego wynosi 66%, swoistość kliniczna zbliża się do 100%. Tak więc negatywny wynik testu nie wyklucza rozpoznania zespołu Rotmunda-Thomsona, ale pozytywny wynik testu będzie potwierdzający. Jednak w klasycznych przypadkach prawidłową diagnozę można przeprowadzić tylko na podstawie danych klinicznych (na przykład od wczesnego wystąpienia wysypki na twarzy, której towarzyszą defekty promieniotwórcze, defekty wzrostu i rzadkie włosy).

Zespół Rotmunda-Thomsona. Leczenie

Osoby z zespołem Rotmunda-Thomsona powinny regularnie stosować filtry przeciwsłoneczne. Ponadto keratolityki i retinoidy były całkiem skuteczne w leczeniu hiperkeratozy. Telangiektazje można leczyć laserem.

Zespół Rotmunda-Thomsona. Komplikacje

• Osteosarcoma występuje u aż 32% pacjentów z zespołem Rotmunda-Thomsona. Najczęściej występują w kości piszczelowej / strzałkowej. Rozwój kostniakomięsaka u pacjentów z tym zespołem silnie koreluje z rodzajem mutacji w genie RECQL4.
• U niektórych osób może rozwinąć się choroba Bowena lub rak płaskonabłonkowy.

Zespół Rotmunda-Thomsona. Prognoza

W przypadku braku złośliwości, pacjenci zwykle nie muszą martwić się o swoją chorobę.

Informacje o rzadkich chorobach, zamieszczone na stronie internetowej m.redkie-bolezni.com, są przeznaczone wyłącznie do celów edukacyjnych. Nigdy nie należy go używać do celów diagnostycznych lub terapeutycznych. Jeśli masz pytania dotyczące swojego osobistego stanu zdrowia, powinieneś zasięgnąć porady tylko od profesjonalnych i wykwalifikowanych pracowników służby zdrowia.

m.redkie-bolezni.com to strona non-profit z ograniczonymi zasobami. Dlatego nie możemy zagwarantować, że wszystkie informacje przedstawione na stronie m.redkie-bolezni.com będą całkowicie aktualne i dokładne. Informacje zawarte na tej stronie nie powinny w żaden sposób być stosowane jako substytut profesjonalnej porady medycznej.

Ponadto, ze względu na dużą liczbę rzadkich chorób, informacje na temat niektórych zaburzeń i stanów można przedstawić tylko w formie krótkiego wprowadzenia. Aby uzyskać bardziej szczegółowe, szczegółowe i aktualne informacje, skontaktuj się ze swoim osobistym lekarzem lub instytucją medyczną.

Zespół Rotmunda Thomsona

Zespół Rotmunda-Thomsona jest rzadką chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny i charakteryzującą się nadwrażliwością na światło, atrofią skóry, „plamistą” pigmentacją i teleangiektazjami w połączeniu z młodzieńczą zaćmą, niskim wzrostem, dysplazją ektodermalną i hipogonadyzmem.
Synonimy: dziedziczna wrodzona poikiloderma, zanikowa poikiloderma.

Epidemiologia zespołu Rotmunda-Thomsona

Wiek: od 0 do 6 miesięcy.
Płeć: chłopcy chorują dwa razy częściej.
Częstość występowania: rzadka choroba, zgłoszono 300 przypadków.
Genetyka: odziedziczona w sposób autosomalny recesywny.

Patofizjologia zespołu Rotmunda-Thomsona. Podstawą rozwoju zespołu Rotmunda-Thomsona jest uszkodzenie chromosomu 8q24.3 (gen RECQL4). Mutacje w tym genie, który koduje białko RECQL4-helikaza, prowadzą do naruszenia naprawy DNA.

Anamneza zespołu Rotmunda-Thomsona. Zmiany skórne rozwijają się wkrótce po urodzeniu. Jedna trzecia pacjentów wykazuje zwiększoną wrażliwość na światło i pojawienie się pęcherzyków w odpowiedzi na ekspozycję na promienie ultrafioletowe. Jednak zmiany poikilodermiczne obserwuje się również na obszarach skóry nie narażonych na promieniowanie słoneczne.

Inne objawy to niski wzrost, anomalie rozwoju twarzy, brak miesiączki, cryp-torchizm i ślepota.

Klinika zespołu Rotmunda-Thomsona

Rodzaj wysypki: plamisty rumień, teleangiektazje, pęcherze, blizny.
Kolor: różowy, czerwony, hiper- i hipopigmentacja, poikiloderma. Lokalizacja: policzki, podbródek, przedsionki, czoło, powierzchnie prostowników kończyn i pośladków. Przebarwienia Verrucosis na skórze dłoni, stóp, kolan i łokci. Rak płaskonabłonkowy (5% przypadków).
Włosy: łysienie ogniskowe / całkowite, w 50% przypadków - utrata brwi. Wypadanie włosów w okolicach łonowych i pachowych. Przedwczesne siwiejące włosy. Paznokcie: nierówne, spiczaste, zdeformowane, krótkie lub atroficzne.

Częste objawy zespołu Rotmunda-Thomsona

Czaszka twarzy: nos siodłowy, wydatny, szerokie czoło, wąski podbródek.
Narządy wzroku: zaćma (w 75% przypadków rozwija się w wieku poniżej 7 lat).
Układ mięśniowo-szkieletowy: niski wzrost, brak / hipoplazja / dysplazja kości długich, brak / skrócenie palców, dysplazja kości rąk / stóp, asymetria stóp, osteoporoza, kostniakomięsak (30% przypadków).
Zęby: mikrodontyka, zaburzenia ząbkowania.

Diagnostyka różnicowa zespołu Rotmunda-Thomsona

Zespół Rotmunda-Thomsona należy odróżnić od innych dermatoz nadwrażliwości na światło, takich jak zespół Blooma, wrodzona dyskeratoza, dziedziczna akrokeratoticheskaya poikiloderma, zespół Kindlera, niedokrwistość Fanconiego i pigmentowana kseroderma.

Diagnostyka laboratoryjna zespołu Rotmunda-Thomsona

Histopatologia: spłaszczenie i przerzedzenie naskórka, wakuolizacja warstwy podstawowej, nietrzymanie pigmentu za pomocą melanofagów, sklerotyczny kolagen w skórze brodawkowatej, brak brodawek.
Badanie rentgenowskie: zmiany torbielowate w długich cewkach i kościach miednicy, osteoporozie i obszarach stwardnienia.

Przebieg i rokowanie zespołu Rotmunda-Thomsona

U pacjentów z zespołem Rotmunda-Thomsona oczekiwana długość życia jest normalna, nadwrażliwość na światło zmniejsza się z wiekiem. W niektórych przypadkach hiperkeratotyczne zmiany skórne kończyn można przekształcić w raka płaskonabłonkowego. W przypadkach zespołu Rotmunda-Thomsona zgłaszano przypadki kostniakomięsaka.

Leczenie zespołu Rotmunda-Thomsona

Nie ma konkretnego leczenia zespołu Rotmunda-Thomsona. Środki zapobiegawcze obejmują stosowanie środków fotoprotekcyjnych, unikanie światła słonecznego, obserwację dynamiczną w celu wczesnego wykrywania zmian przedrakowych i nowotworowych skóry oraz poradnictwo genetyczne.

Zespół Rotmunda Thomsona

rzadki wrodzony zespół objawów charakteryzujący się specyficznymi zmianami skórnymi (poikiloderma, hiperkeratoza), zaćmą, nadwrażliwością na światło, dystrofią włosów, paznokciami, zębami, niskim wzrostem, hipogonadyzmem, upośledzonym kostnieniem, zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów złośliwych. W rzadkich przypadkach możliwe jest opóźnienie umysłowe. Zakres i nasilenie objawów klinicznych u pacjentów mogą się znacznie różnić.

Zespół ten został po raz pierwszy opisany przez niemieckiego okulistę Augusta von Rothmunda Jr. w 1868 r., Który zauważył połączenie obustronnej zaćmy ze specyficzną zmianą skórną (dyschromia, teleangiektazja) u dziecka z izolowanej zdegenerowanej wioski alpejskiej.

Znacznie później, w 1923 roku, brytyjski dermatolog MS Thomson opisał „dotychczas nieopisaną odziedziczoną chorobę” i nazwał ją „poikiloderma congenita”, której cechy obrazu klinicznego były identyczne z objawami skórnymi odnotowanymi wcześniej przez Rotmunda (najwyraźniej autor nie wiedział o tym publikacje niemieckiego okulisty). W tym samym czasie Thomson nie zauważył u pacjenta uszkodzenia oka, które było powodem izolacji niezależnej nozologii, nazwanej jego imieniem.

Jednocześnie wielu autorów zaprzecza istnieniu zespołu Thomsona, co wskazuje na możliwość powstania tzw. „Niekompletnego” zespołu Rotmunda, w którym nie ma zaćmy w obrazie klinicznym choroby. Próbę pogodzenia różnych punktów widzenia podjął P. Wodniansky, proponując użycie jednego oznaczenia tych objawów - „wrodzonej poikilodermy”.

W ciągu ostatnich trzech dekad przeważał pogląd, że zespoły były identyczne, co doprowadziło do wzmianki o nazwiskach obu autorów w nozologicznym oznaczeniu choroby - syndromu Rotmunda-Thomsona. I wreszcie, na rzecz terminu „zespół Rotmunda-Thomsona”, O. Braun-Falco dokonał wyboru, podkreślając, że zaćma rozwija się u około 50% pacjentów.

Zespół Cockayne'a

Jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, a mężczyźni i kobiety zachorują z taką samą częstotliwością. Jeśli ta patologia się rozwija, można zauważyć zanikowe zmiany w skórze i podskórnej tkance tłuszczowej, których grubość wyraźnie zmniejsza się, zwiększa się wrażliwość na światło słoneczne, rozmiary głowy są zbyt małe, w miarę wzrostu, nieproporcjonalny karłowatość staje się bardziej wyraźna, pojawiają się oznaki upośledzenia umysłowego. Dokładniejsze badanie w wyspecjalizowanym szpitalu ujawnia zmiany patologiczne po stronie narządu wzroku (zmiany zwyrodnieniowe siatkówki, zanik nerwu wzrokowego). Tacy ludzie często cierpią z powodu utraty słuchu aż do głuchoty. Ponadto często obserwuje się zaburzenia układu nerwowego (ataksja, neuropatia obwodowa).

Dzieci z tą dziedziczną patologią rodzą się całkowicie normalnie, zupełnie nie do odróżnienia od zdrowych. Objawy choroby mogą rozwijać się bardzo wcześnie, w wieku 6 miesięcy, ale w większości przypadków zaczynają się pojawiać w 2-3 roku życia. Pierwszym objawem zespołu Cockayne'a jest zwiększona wrażliwość na światło słoneczne otwartych obszarów ciała, co znajduje odzwierciedlenie w pojawieniu się po nasłonecznieniu opuchlizny i zaczerwienienia, które znajdują się na twarzy w postaci motyla. Czasami mogą występować pęcherzowe erupcje. Ponadto, dziecko zaczyna zauważalnie opóźniać wzrost swoich rówieśników, także opóźnia się w masowym rozwoju umysłowym i jest godne uwagi z powodu niestabilności emocjonalnej, upośledzonego chodu i mowy. Pacjenci mają charakterystyczny wygląd: wyczerpani, niskiego wzrostu, małej głowy, starczego wyglądu, ptasiego nosa, zapadniętych oczu, dużych uszu, górnej szczęki wystającej nadmiernie do przodu, przednich zębów silnie wygiętych do przodu, kończyn nieproporcjonalnie długich, dłoni i stóp dużych rozmiarów, niebieskawe zabarwienie skóry czubka nosa, uszu, palców i warg, stawy są zdeformowane, zauważono skrzywienie kręgosłupa, klatka piersiowa jest wąska. Podczas przeprowadzania badań rentgenowskich ujawnia się pogrubienie kości czaszki, odkładanie się soli wapnia w jamie czaszkowej i inne charakterystyczne cechy rozpatrywanego zespołu. W wyniku wrodzonego niedorozwoju gruczołów, natężenie przepływu i łzawienie jest zmniejszone, włosy są cienkie, rzadkie i wcześnie zmieniają kolor na szary. Oprócz zmian w siatkówce można zauważyć pojawienie się światłowstrętu, zmętnienia rogówki, zaćmy. Zaburzenia układu nerwowego zwykle objawiają się jako jąkanie i patologiczne ruchy gałek ocznych. Rozwój seksualny jest w większości przypadków zaburzony. Rokowanie dla tego zespołu jest niekorzystne, choroba stale się rozwija, w większości przypadków kończy się śmiercią od 20 do 30 lat od skutków miażdżycy naczyń.

Zespół Downa

Powstaje w wyniku nieprawidłowości genetycznej. Po raz pierwszy oznaki osób z zespołem Downa zostały opisane w 1866 r. Przez angielskiego lekarza Johna Langdona Down (Down), którego nazwa była nazwą tego zespołu.

Zespół Downa występuje w wyniku nieprawidłowości genetycznej. Po raz pierwszy oznaki osób z zespołem Downa zostały opisane w 1866 r. Przez angielskiego lekarza Johna Langdona Down (Down), którego nazwa była nazwą tego zespołu. Przyczynę tego syndromu odkrył dopiero w 1959 r. Francuski naukowiec Jerome Lejeune.

Zespół występuje w wyniku procesu dywergencji chromosomów podczas tworzenia gamet (jaja i plemniki), w wyniku czego dziecko otrzymuje od matki (w 90% przypadków) lub od ojca (w 10% przypadków) dodatkowy 21-chromosom. Większość pacjentów z zespołem Downa ma trzy 21 chromosomów zamiast dwóch; W 5–8% przypadków anomalia związana jest z obecnością jej fragmentów, a nie całego dodatkowego chromosomu.

Z charakterystycznych zewnętrznych objawów zespołu, płaska twarz ze skośnymi oczami (tak jak w rasie mongoloidalnej, dlatego ta choroba była wcześniej nazywana mongolizmem), szerokie wargi, szeroki płaski język z głęboką bruzdą wzdłużną na nim są odnotowane. Głowa jest okrągła, nachylone wąskie czoło, przedsionki są zredukowane w kierunku pionowym, z przymocowanym płatem, oczy z wypryskami tęczówki (plamy Brushfielda - plamy Brushfielda). Włosy na głowie są miękkie, rzadkie, proste z niską linią wzrostu na szyi. Dla osób z zespołem Downa charakterystyczne są zmiany w kończynach - skrócenie i poszerzenie dłoni i stóp (akromicja). Mały palec jest skrócony i skręcony, są na nim tylko dwa wygięte rowki. Na dłoniach tylko jeden poprzeczny rowek (chetyrehpalyaya). Nieprawidłowy wzrost zębów, wysokie podniebienie, zmiany narządów wewnętrznych, zwłaszcza przewodu pokarmowego i serca.

Zespół Rotmunda-Thomsona

Zespół Rotmunda-Thomsona jest rzadkim dziedzicznym kompleksem objawów charakteryzującym się specyficznymi zmianami skórnymi (poikiloderma, hiperkeratoza), zaćmą, nadwrażliwością na światło, dystrofią włosów, paznokciami, zębami, niskim wzrostem, hipogonadyzmem, zaburzonym kostnieniem, zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów złośliwych. W rzadkich przypadkach możliwe jest opóźnienie umysłowe. Zakres i nasilenie objawów klinicznych u pacjentów mogą się znacznie różnić.

Zespół ten został po raz pierwszy opisany przez niemieckiego okulistę Augusta von Rothmunda Jr. w 1868 r., Który zauważył połączenie obustronnej zaćmy ze specyficzną zmianą skórną (dyschromia, teleangiektazja) u dziecka z izolowanej zdegenerowanej wioski alpejskiej.

Znacznie później, w 1923 roku, brytyjski dermatolog M.S. Thomson opisał „dotychczas nieopisaną chorobę dziedziczną” i nazwał ją „poikiloderma congenita”, której cechy obrazu klinicznego były identyczne z objawami skórnymi odnotowanymi wcześniej przez Rotmunda (najwyraźniej autor nie wiedział o publikacji niemieckiego okulisty). W tym samym czasie Thomson nie zauważył u pacjenta uszkodzenia oka, które było powodem izolacji niezależnej nozologii, nazwanej jego imieniem.

Jednocześnie wielu autorów zaprzecza istnieniu zespołu Thomsona, co wskazuje na możliwość powstania tzw. „Niekompletnego” zespołu Rotmunda, w którym nie ma zaćmy w obrazie klinicznym choroby. Próbę pogodzenia różnych punktów widzenia podjął P. Wodniansky, proponując użycie jednego oznaczenia tych objawów - „wrodzonej poikilodermy”.

W ciągu ostatnich trzech dekad przeważał pogląd, że zespoły były identyczne, co doprowadziło do wzmianki o nazwiskach obu autorów w nozologicznym oznaczeniu choroby - syndromu Rotmunda-Thomsona. I wreszcie, na rzecz terminu „zespół Rotmunda-Thomsona”, O. Braun-Falco dokonał wyboru, podkreślając, że zaćma rozwija się u około 50% pacjentów.

Opinie na temat natury genetycznego determinizmu dziedziczenia zespołu Rotmunda-Thomsona są różne. Istnieją dwa punkty widzenia: pierwszy obejmuje autosomalny recesywny tryb dziedziczenia, drugi dominuje z niepełną penetracją. W większości przypadków odnotowano rodzinne przypadki choroby. Coraz częściej kobiety chorują. Ustalono, że początek zespołu jest związany z mutacją białka helikazy RecQ w genie 8q24.3. Warto zauważyć, że podobną mutację wykryto u pacjentów z zespołem Wernera.

Zespół Rotmunda-Thomsona zaczyna się formować w pierwszym roku życia. Zwykle na normalnej skórze po urodzeniu w wieku 3-6 miesięcy rumień pojawia się na twarzy, głównie na policzkach, czole, podbródku i małżowinach usznych. Następnie rumień pojawia się na powierzchniach prostowników rąk, nóg, pośladków. Skóra tułowia zwykle nie jest naruszona. Po zaczerwienieniu skóry rozwija się poikiloderma. Zwykle do końca pierwszego roku życia obraz zmian skórnych jest całkowicie ukształtowany i nie postępuje. Na dotkniętych obszarach marmurkowatość skóry jest zauważalna ze względu na cienkie czerwone siateczkowate paski, które są lekko łuszczące się; na ich miejsce stopniowo rozwijają się atroficzne pasma. Naprzemienność czerwonych atroficznych i pigmentowych pasków nadaje skórze pstrokaty wygląd. Reszta skóry jest miękka, cienka, przezroczysta, często charakteryzuje się suchością; czasami tworzą ogniska hiperkeratozy 13. Charakterystyczna dystrofia włosów, ich przedwczesne siwienie, łysienie. Występuje przerzedzenie brwi i rzęs, zmniejszenie owłosienia łonowego i pod pachami.

Jak wspomniano powyżej, typowe zaangażowanie w proces patologiczny oka. Prawie 50% pacjentów w wieku od 3 do 7 lat rozwija zaćmę obustronną, która postępuje szybko i prowadzi do ślepoty. Spośród innych patologicznych nieprawidłowości mogą wystąpić:

Zanik naskórka, często nadmierne rogowacenie, wygładzenie brodawek, głównie limfatyczny i histiocytarny naciek okołonaczyniowy, zwyrodnienie tkanki kolagenowej, rozrzedzenie i częściowa fragmentacja włókien elastycznych, zanik lub brak gruczołów łojowych i potowych, obserwuje się redukcję mieszków włosowych.

Pacjenci z zespołem Rotmunda-Thomsona są pokazywani za pomocą filtrów przeciwsłonecznych na zewnątrz i zapobiegają skutkom nasłonecznienia. Konieczne jest przeprowadzanie corocznych badań kontrolnych skóry i corocznych badań okulistycznych. W wieku 5 lat wskazane jest przeprowadzenie pełnego badania kości. Jeśli wystąpią jakiekolwiek zmiany w układzie mięśniowo-szkieletowym lub wystąpi ból, konieczne jest pilne badanie ze względu na wysokie ryzyko wystąpienia kostniakomięsaka. Rokowanie na życie jest ogólnie korzystne, z wyjątkiem przypadków kostniakomięsaka.

Zespół Rotmunda-Thomsona. Powody. Objawy Diagnoza Leczenie

Zespół Rotmunda-Thomsona (syn. Poikiloderma wrodzony Rotmund-Thomson) jest rzadkim autosomalnym zaburzeniem recesywnym, wadliwy gen znajduje się na 8. chromosomie. Możliwy jest również autosomalny dominujący sposób dziedziczenia, o czym świadczy opis choroby u ojca i córki. Charakteryzuje się poikilodermą w połączeniu ze zwiększoną wrażliwością na światło, zaburzeniami rogowacenia i wadami układu kostnego, zmianami oka, głównie w postaci zaćmy młodzieńczej, hipogonadyzmu, dystrofii zębów i paznokci, a czasami opóźnienia umysłowego. Opisano formy pęcherzowe. Choroba Bowena, płaski rak skóry, mogą wystąpić guzy przewodu pokarmowego.

Patomorfologia zespołu Rotmunda-Thomsona. Występuje hiperkeratoza, przerzedzenie naskórka, w niektórych przypadkach dystrofia hydropiczna podstawnych komórek nabłonkowych, nierównomierna pigmentacja tych ostatnich i zjawisko nietrzymania pigmentu, które jest wykrywane w skórze brodawkowatej w melanofagach. Ponadto występuje ekspansja naczyń, wokół których można zaobserwować niewielkie nagromadzenie limfocytów, histiocytów i bazofilów tkankowych. Badanie mikroskopem elektronowym ujawnia obrzęk międzykomórkowy w podstawowych i nadpodstawnych warstwach naskórka, znaczną ilość melaniny w melanocytach warstwy podstawnej i kolczystej. W warstwie brodawkowatej skóry właściwej znajdują się ciała włókniste z resztkami organelli, wiele melanofagów, bazofile tkankowe z pigmentem w cytoplazmie.

Twój dermatolog

Zespół Rothmunda

A. A. Kalamkaryan
„Dermatologia kliniczna”

Po raz pierwszy został opisany przez monachijskiego okulistę Augusta Rothmunda Jr. w 1868 r. Jako zaćma z rodzaju zwyrodnienia skóry.

Większość dermatologów obejmuje zespół Rotmunda w grupie poikilodermy wrodzonej. Niektórzy dermatolodzy uznają jego dobrze znaną niezależność w tej grupie (Braun-Falco, Rodermund, Hausmann i inni), inni dermatolodzy identyfikują się z zespołem Thomsona (Carleton, Sexton, Kristensen itd.) I nazywają zespół Rotmunda-Thomsona. Wodniansky uważa za właściwe dla tych zespołów jedno określenie - wrodzone poikiloderma.

Etiologia i patogeneza

Zespół Rotmunda jest chorobą wrodzoną, odziedziczoną po instrukcjach niektórych autorów, autosomalną recesywną, z drugiej - dominującą z niepełną penetracją. Gertler wskazuje, że opiera się na uszkodzeniu embrionalnym mezo i ektodermy wraz z wprowadzeniem piątego tygodnia płodu. Większość opublikowanych raportów wskazuje na związek krwi rodziców i przypadków rodzinnych choroby.

Klinika

Choroba występuje rzadko, częściej u kobiet. Rodermund i Hausmann zebrali opisy literackie 41 pacjentów, w tym 18 mężczyzn i 23 kobiety.

Choroba zaczyna się w pierwszym roku, rzadziej w pierwszych latach życia. Pojawia się zaczerwienienie skóry twarzy, głównie policzków, czoła, podbródka i małżowin usznych, które następnie rozciągają się na powierzchnie prostowników rąk, nóg, pośladków. Skóra tułowia jest objęta wyjątkiem.

Po zaczerwienieniu skóry rozwija się poikiloderma. Zazwyczaj do końca pierwszego roku życia obraz zmian skórnych jest w pełni ukształtowany i nie postępuje dalej. Na dotkniętych obszarach marmurkowatość skóry jest zauważalna ze względu na cienkie czerwone siateczkowate paski, które są lekko łuszczące się; na ich miejsce stopniowo rozwijają się atroficzne pasma. Naprzemienność czerwonych atroficznych i pigmentowych pasków nadaje skórze pstrokaty wygląd.

Reszta skóry jest miękka, cienka, przezroczysta. Często zauważ suchą skórę, czasem hiperkeratozę. Częściowa lub ogólna hipotrychoza (brwi, rzęsy, włosy na głowie), acromycrya (małe ramiona i nogi z krótkimi, niezdarnymi palcami), nos siodłowy, postać przysadzista, niedociśnienie, niedoczynność tarczycy, anomalie zębów i paznokci są bardzo charakterystyczne.

Jednocześnie Marghescu i Braun-Falco wskazują, że nieprawidłowości zębów i paznokci są prawie niemożliwe w przypadku zespołu Rotmunda, zwracają uwagę na częste hipo- lub aplazję potu i gruczołów łojowych.

U prawie wszystkich pacjentów w wieku od 3 do 7 lat rozwija się obustronna zaćma, która postępuje szybko i prowadzi do ślepoty. Prawie wszyscy dermatolodzy zauważają normalną psychikę i inteligencję pacjentów z zespołem Rotmunda i ich brakiem nieprawidłowości chromosomalnych.

Prognozy dotyczące długości życia są korzystne. Ostatni pacjent Rotmunda zmarł w 1955 r. W wieku 92 lat.

Histopatologia

Zanik naskórka, często nadmierne rogowacenie, gładkie brodawki skóry, głównie limfatyczny i histiocytarny naciek okołonaczyniowy, degeneracja tkanki kolagenowej, rozrzedzenie i częściowa fragmentacja włókien elastycznych, zanik lub brak gruczołów łojowych i potowych, zmniejszenie mieszków włosowych.

Diagnostyka różnicowa

Przeprowadzony z zespołem Thomsona, zespół Wernera.

Leczenie

Powrót do listy artykułów na temat chorób skóry

Zespół Rotmunda Thomsona

ROTMUNDA ZESPÓŁ (. A. Rothmund to okulisty, 1830 1906, syntetyczny Rotmunda dystrofia). - zespół dziedziczne charakteryzuje zanikowe zmian w skórze i teleangiektazje z zaburzeń pigmentacji, młodzieńcze zaćmy, w niektórych przypadkach, objawy związane z niedorozwojem układu nerwowego i hormonalnego.

Opisany w 1868 r. Przez Rotmunda pod nazwą „zaćma w połączeniu z pewnego rodzaju degeneracją skóry”.

Etiologia i patogeneza R. z. nieznany. Uważa się, że R. p. jest formą dysplazji ektodermalnej. Wrodzone zaburzenia endokrynologiczne odgrywają pewną rolę w jej patogenezie, jak również, według Adamsa (R. D. Adams, 1979), naruszenie relacji neurokutannyh.

Histopatologia: zanik naskórka i przydatków skóry, przerzedzenie kolagenu i zniszczenie włókien elastycznych; w skórze właściwej w niektórych miejscach naczynia są rozszerzone.

R. p. rzadki; zaczyna się w wieku 3-4 miesięcy, czasami później (do 5 lat); częściej dziewczęta są chore.

Pierwsze przejawy R. z. występują na skórze twarzy, uszu, pośladków i zginanych powierzchni kończyn. Wraz z licznymi telangiektazjami (patrz), ogniskami rumieniowymi i wysypkami takimi jak liveo (patrz) istnieją obszary hiper- i depigmentacji skóry, jak również atrofii, to znaczy zmiany w skórze przypominają poykylodermię (patrz). W wieku 3-6 lat u pacjentów z R. s. obustronna zaćma rozwija się szybko (patrz), prawie zawsze prowadząc do ślepoty. Następnie można wykryć hipogonadyzm - brak miesiączki (patrz), wnętrostwo (patrz), głos przetoki itd. (Patrz Hipogonadyzm). Mogą występować niedobory wzrostu, małe dłonie, stopy i inne zaburzenia szkieletu, czasem słabe owłosienie i przedwczesne łysienie, dystroficzne zmiany w paznokciach i zębach. Zaburzenia inteligencji są rzadkie.

R. p. różnicować z zespołem Wernera (patrz zespół Wernera), a także zespołem Blooma i zespołem Thomsona (patrz Poikiloderma).

Leczenie R. z. objawowy; wymagana jest stała opieka okulistyczna.

Prognoza R. z. sprzyjający życiu; za zły widok.

Zapobieganie nie jest rozwijane.

Bibliografia: Dermatological Syndromology, wyd. R. S. Babayants, Yerevan, 1974; Dermatologia w medycynie ogólnej, wyd. przez T. B. Fitzpatrick a. o., str. 1206, N. Y. a. o., 1979; Greither A. u. Dyckerhoff D. t) ber das Rothmund-und das Werner-Syndrom, Arch. klin. exp. Derm., Bd 201, S. 411, 1959; Rothmund A. t) ber Cataracten in Verbindung mit einer eigenthiimlichen Hautdegeneration, Arch. Ophthal., Bd 14, S. 159, 1868.