Zespół dysplazji tkanki łącznej u dzieci

Termin dysplazja tkanki łącznej u dzieci oznacza całą grupę stanów patologicznych charakteryzujących się upośledzonym tworzeniem i rozwojem tkanki łącznej. Podstawą dysplazji tkanki łącznej (DST) jest naruszenie syntezy kolagenu - białka, które jest rodzajem matrycy do tworzenia bardziej złożonych struktur.

Sytuacja ta prowadzi do tego, że powstająca tkanka łączna nie jest w stanie wytrzymać koniecznych naprężeń mechanicznych. Statystyki wskazują na wzrost pacjentów z DST. Według niektórych informacji od 30 do 50% uczniów cierpi na tę patologię.

Powody

Przyczynami naruszenia formacji i rozwoju tkanki łącznej są mutacje genów. Faktem jest, że tkanka łączna jest obecna we wszystkich narządach i tkankach naszego ciała, więc uszkodzenia genetyczne mogą wystąpić wszędzie. To determinuje wielką różnorodność i nasilenie objawów klinicznych.

Klasyfikacja

Wszystkie przejawy tej patologii można podzielić na 2 duże grupy:

  • Zróżnicowana dysplazja. Wady genów zróżnicowanej dysplazji są dobrze zbadane, a objawy kliniczne są wyraźne. Ta grupa obejmuje zespół Marfana, zespół Ehlersa-Danlosa, niedoskonałość kości.
  • Niezróżnicowana dysplazja. Diagnozę tę podejmuje się, jeśli objawy patologii nie mieszczą się w ramach zróżnicowanych zespołów.

Zespół Marfana

Jest to najczęściej występująca zróżnicowana dysplazja. Przyczyną patologii jest defekt genu FBN1 odpowiedzialny za syntezę fibryliny. W rezultacie włókna tkanki łącznej tracą elastyczność i wytrzymałość. Pod względem nasilenia zespół Marfana może się znacznie różnić. Od łagodnego (na zewnątrz prawie nie do odróżnienia od zwykłych ludzi) do ciężkiego, prowadzącego do śmierci z powodu niewydolności serca w pierwszym roku życia.

Dla takich osób charakterystyczne jest:

  • Wysoka postura
  • Długie kończyny.
  • Długie, cienkie, hiper mobilne palce.
  • Upośledzenie widzenia (podwichnięcie soczewki, niebieska twardówka, krótkowzroczność, odwarstwienie siatkówki).
  • Zaburzenia sercowo-naczyniowe. Najczęściej występuje wypadanie zastawki mitralnej, wrodzone wady serca, zaburzenia rytmu, tętniak aorty.

Tacy pacjenci są pod kontrolą kilku specjalistów - kardiologa, okulisty, terapeuty, ortopedy. Mają wysokie ryzyko nagłej śmierci. Oczekiwana długość życia zależy od nasilenia naruszeń, głównie w układzie sercowo-naczyniowym. 90% pacjentów nie żyje do 45 roku życia.

Zespół Ehlersa-Danlosa (zespół hiperelastyczny skóry)

Jest to grupa chorób dziedzicznych (wyróżnia się 10 typów tego zespołu) charakteryzujących się upośledzoną syntezą kolagenu. Ponieważ kolagen jest obecny we wszystkich narządach i tkankach, zaburzenia w tej patologii są uogólnione. Przechwytują układ krążenia, wzrokowy, oddechowy. Główną oznaką zespołu Ehlersa-Danlosa są objawy skórne.

Skóra tych dzieci jest delikatna, aksamitna i słabo przymocowana do leżących poniżej tkanek, łatwo zbieranych w fałdach. Jest pomarszczony na stopach i podeszwach. Bardzo wrażliwe, zwłaszcza po 2 latach. Najmniejszy uraz skóry prowadzi do ran. Takie rany goją się bardzo długo, tworząc blizny i guzy rzekome.

Niedoskonała osteogeneza

W tym przypadku dziedziczna mutacja prowadzi do upośledzenia tworzenia kości (osteogenezy). Kości o tej patologii mają strukturę porowatą, ich mineralizacja jest zerwana. W rezultacie pacjenci mają wiele złamań, nawet przy minimalnym działaniu mechanicznym, aw niektórych przypadkach spontanicznie. Takie dzieci nazywane są „kryształami”.

Rokowanie choroby zależy od rodzaju zaburzeń osteogenezy. W sumie są 4 typy. Najbardziej dotkliwe są 2 i 3 rodzaje nieprawidłowości genetycznych. Długość życia dzieci z osteogenezą niedoskonałą zazwyczaj nie przekracza kilku lat. Śmierć następuje na skutek wielu złamań i powikłań septycznych (zakaźnych).

Niezróżnicowana dysplazja

Niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej u dzieci jest patologią tkanki łącznej, w której objawy zewnętrzne i objawy kliniczne wskazują na obecność ubytku tkanki łącznej, ale nie pasują do żadnego z obecnie znanych zespołów genetycznych (zespół Marfana, zespół Ehlersa-Danlosa zespół niedoskonałej osteogenezy itp.).

Dziecko z niezróżnicowanym DST może przedstawiać wiele nieswoistych dolegliwości: bóle głowy, szybkie ogólne zmęczenie, bóle brzucha, niestabilne krzesło (naprzemienne zaparcia i biegunka), wzdęcia, słaby wzrok. Dzieci, a zwłaszcza młodzież z tą patologią, są podatne na lęk, depresję i hipochondria. W wieku dorosłym może to prowadzić do zmniejszenia adaptacji społecznej i ograniczenia aktywności społecznej.

U dzieci cierpiących na DST często występują choroby zakaźne dróg oddechowych, od normalnych ostrych zakażeń układu oddechowego po zapalenie płuc. Dlatego, z powodu braku charakterystycznych dolegliwości, ważne jest, aby uważnie zwracać uwagę na zewnętrzne objawy dysplazji tkanki łącznej u dziecka.

Z układu mięśniowo-szkieletowego:

  • Hipermobilność stawów.
  • Skolioza
  • Płaska stopa.
  • Deformacje klatki piersiowej.
  • Nieproporcjonalnie długie ręce i nogi.
  • Różne zaburzenia zgryzu.

Ze skóry:

  • Hiperelastyczność.
  • Chudość
  • Wczesne tworzenie się zmarszczek.
  • Ciężka sieć żylna.
  • Tendencja do traumy.

Od strony układu sercowo-naczyniowego: wypadanie zastawki mitralnej, blokada prawej nogi wiązki Jego, niewydolność żylna, żylaki. Na części narządów wzroku: angiopatia siatkówki, niebieska twardówka, krótkowzroczność. Tak zwane drobne anomalie szkieletu: szczelina w kształcie sandała na stopie, przylegające płatki uszu, diastema (szczelina między przednimi zębami).

Diagnoza dysplazji tkanki łącznej

Zespół zróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej u dzieci zwykle nie powoduje wielkich trudności w diagnozie z powodu jasności obrazu klinicznego i obecności predyspozycji rodzinnych. W celu potwierdzenia diagnozy przeprowadza się badanie genetyczne. Niezróżnicowane DST najczęściej nie jest natychmiast diagnozowane.

Zazwyczaj dzieci są obserwowane przez długi czas przez lekarzy różnych specjalności: kardiologów, okulistów, gastroenterologów, terapeutów. Ponadto dla tej patologii nie ma jednolitych algorytmów badania. Zwykle diagnozę wykonuje się na podstawie zestawu objawów zewnętrznych, objawów klinicznych i danych diagnostyki instrumentalnej. Najważniejsze to:

  • Echokardiografia.
  • USG narządów jamy brzusznej i nerek.
  • Elektrokardiogram.
  • Elektroencefalogram.
  • RTG stawów i kręgosłupa.

Dodatkowo można wykonać biopsję skóry, a także badania laboratoryjne składu krwi Jeśli w rodzinie występują dysplazje tkanki łącznej, szczególnie te zróżnicowane, zaleca się poradnictwo genetyczne.

Objawy i leczenie dysplazji tkanki łącznej u dzieci

Tkanka łączna jest podstawą całego organizmu. W przypadku naruszenia jego struktury, zmiany patologiczne zachodzą we wszystkich narządach. Dlatego dysplazja tkanki łącznej u dzieci jest trudna, może być maskowana jak każda inna patologia. To utrudnia diagnozę.

Istota patologii

Dysplazja tkanki łącznej u dzieci nie jest niezależną patologią - jest to zespół zaburzeń wrodzonych, które występują w okresie prenatalnym. Tkanka łączna jest obecna w prawie wszystkich narządach ludzkiego ciała. Ma największą wartość w budowaniu szkieletu, zapewniając funkcję motoryczną. Tkanka łączna składa się głównie z białka kolagenu.

Dysplazja występuje, gdy podczas tworzenia się włókien kolagenowych występuje awaria genetyczna. W rezultacie tkanka łączna traci swoją elastyczność i rozciągliwość.

Częstość występowania dysplazji waha się od 6–9% wśród wszystkich noworodków.

Według ICD 10 choroba ma oznaczenie M35.7.

Powody

DST u dziecka jest chorobą wieloczynnikową. Oznacza to, że dla jego wystąpienia kilka czynników musi działać jednocześnie na ciało. Główne czynniki predysponujące to:

  • Złe nawyki matki podczas ciąży;
  • Słabe odżywianie;
  • Niekorzystne warunki środowiskowe;
  • Ciężka gestoza kobiety w ciąży;
  • Stały stres i ćwiczenia;
  • Niektóre choroby zakaźne kobiet w czasie ciąży.

Ogromne znaczenie ma czynnik dziedziczny.

Przejawy

Objawy dysplazji tkanki łącznej u dzieci są bardzo liczne, ponieważ ta tkanka jest obecna we wszystkich narządach.

  • Dystonia wegetatywna;
  • Problemy z rozwojem mowy;
  • Bóle głowy;
  • Nadmierne pocenie się;
  • Nietrzymanie moczu.
  • Wrodzone wady serca;
  • Tętniak aorty;
  • Niedorozwój naczyń;
  • Nieprawidłowe ciśnienie krwi;
  • Niewydolność serca.
  • Trwała duszność;
  • Rozstrzenie oskrzeli;
  • Zapalenie opłucnej;
  • Niedorozwój płuc.
  • Krzywizna kręgosłupa;
  • Płaskie stopy;
  • Deformacja klatki piersiowej;
  • Wrodzone i nawykowe zwichnięcia;
  • Zwiększona elastyczność stawów
  • Częste złamania.
  • Wypadanie nerek;
  • Anomalie układu miedniczek nerkowych;
  • Niedorozwój moczowodów;
  • Nietrzymanie moczu;
  • Naruszenia w rozwoju gruczołów płciowych;
  • Naruszenie rozwoju macicy i jajników.
  • Zaburzenia czynności jelit;
  • Niedorozwój jelita, przełyk.
  • Zez;
  • Krótkowzroczność;
  • Zwichnięcie soczewki;
  • Astygmatyzm;
  • Zmniejszony słuch.
  • Wysoki;
  • Długie, cienkie kończyny;
  • Chudość;
  • Sucha i blada skóra;
  • Duże asymetryczne uszy;
  • Rozstępy na skórze.

Dysplazja mięśniowa u dzieci prowadzi do rozwoju miastenii, osłabienia mięśni, w którym dziecko traci zdolność poruszania się.

Objawy mogą występować osobno, tylko z jednej grupy lub z kilku grup jednocześnie. W zależności od tego istnieją dwa rodzaje dysplazji tkanki łącznej:

  • Zróżnicowane. Dotknięta jest każda grupa narządów. Takie choroby obejmują zespół Marfana, twardzinę skóry, mukowiscydozę;
  • Niezróżnicowane. Oznaki dysplazji nie można przypisać żadnej grupie.

Dysplazja układu mięśniowo-szkieletowego u dzieci jest najcięższa. Ta forma choroby prowadzi do zaburzeń funkcji ruchowych, zmian w pracy narządów wewnętrznych.

Dysplazja stawu biodrowego objawia się skróceniem jednej nogi dziecka, asymetrią fałdów pośladkowych. Dziecko nie może rozłożyć nóg zgiętych. Dzieci zaczynają chodzić późno, chód przypomina kaczkę. Dziecko szybko się męczy podczas chodzenia, może powodować ból.

Gdy dysplazja kolana rozwija deformację rzepki. Dziecko skarży się na ból podczas chodzenia, zmęczenie. Często występują zwichnięcia i podwichnięcia stawu. Wraz z porażką stawu skokowego rozwija się stopa końsko-szpotawa i płaskostopie. Dziecko często chowa nogi podczas chodzenia.

Diagnostyka

Proces diagnozowania dysplazji u dzieci jest dość skomplikowany. Dla stwierdzenia diagnozy użyj różnych metod:

Techniki te pozwalają oszacować stopień zmian w tkance łącznej. Aby potwierdzić diagnozę, prowadzone są badania genetyczne, ujawniające naruszenia w tworzeniu kolagenu.

Leczenie

W leczeniu dysplazji tkanki łącznej u dzieci stosuje się podejście zintegrowane. Możliwości nawet nowoczesnej medycyny nie pozwalają na przywrócenie zaburzeń genetycznych, więc wszystkie leczenie jest objawowe.

Dieta

Właściwe odżywianie ma ogromne znaczenie w leczeniu dysplazji tkanki łącznej. Celem diety jest stymulowanie produkcji własnego kolagenu, uzupełnienie zapotrzebowania organizmu na witaminy i minerały. W rzeczywistości spełnia zasady zdrowego odżywiania. Dieta powinna obejmować:

  • Białka - mięso i ryby;
  • Węglowodany - płatki zbożowe, chleb, makaron;
  • Witaminy - owoce, warzywa, warzywa;
  • Minerały - jaja, produkty mleczne.

Wysoka zawartość kolagenu występuje w galarecie, galarecie i galarecie.

Zaleca się wyłączenie z jedzenia fast foodów, konserw w puszkach, przypraw w dużych ilościach.

Leki

Farmakoterapia ma na celu wyeliminowanie objawów choroby, stymulując syntezę normalnego kolagenu. Wiadomo, że niedobór magnezu prowadzi do zmniejszenia produkcji kolagenu u dzieci. Dlatego dzieciom z dysplazją tkanki łącznej należy przepisać preparaty magnezu i wapnia - Magnerot, Kalcemin.

Aby uzupełnić składniki tkanki chrzęstnej, pokazano preparaty zawierające glukozaminę i chondroitynę. Należą do nich Artra, Teraflex, Kartiflex.

Kwas askorbinowy, witaminy A i E również przyczyniają się do stymulacji własnego kolagenu.

Obowiązkowym etapem leczenia dysplazji u dzieci jest gimnastyka. Intensywna aktywność fizyczna powinna być ograniczona, ponieważ dziecko ma zwiększone ryzyko wystąpienia złamań i zwichnięć. Kurs gimnastyki terapeutycznej jest opracowywany przez specjalistę, w miarę jak dziecko rośnie i dochodzi do regeneracji tkanek, dostosowuje się.

Masaż

Aby przywrócić elastyczność tkanek, wzmocnić aparat mięśniowo-więzadłowy, wykonuje się regularny masaż kończyn. Stosuje się go jako zwykły masaż klasyczny, a także różne nietradycyjne metody. Ważne jest, aby masaż był codziennie.

Fizjoterapia

Fizjoterapia prowadzona jest z uwzględnieniem wieku dziecka:

  • UFO;
  • Elektroforeza;
  • Parafina aplikacyjna i ozokeryt;
  • Terapia magnetyczna;
  • Prądy diadynamiczne.

Największy efekt obserwuje się w trakcie fizjoterapii.

Konsekwencje

Z nieterminowym i nieodpowiednim leczeniem mogą powstawać nieodwracalne nieprawidłowości kończyn. Wspólna dysplazja prowadzi do rozwoju przykurczów, ciężkiego zapalenia stawów i choroby zwyrodnieniowej stawów. W tym przypadku leczenie może być tylko chirurgiczne.

Dysplazja tkanki łącznej u dziecka jest złożoną i słabo poznaną chorobą. Wymaga to jak najwcześniejszej diagnozy i kompleksowego leczenia.

Zespół dysplazji tkanki łącznej u dzieci i dorosłych: przyczyny i

Zespół dysplazji tkanki łącznej: przyczyny i objawy, etapy i leczenie

Są takie wewnętrzne zaburzenia, które prowadzą do pojawienia się całej gamy chorób w różnych obszarach - od chorób stawów po problemy jelitowe, a dysplazja tkanki łącznej jest ich doskonałym przykładem. To nie cały lekarz może ją zdiagnozować, ponieważ w każdym razie wyraża się jej własnym zestawem objawów, dlatego osoba może traktować siebie bezowocnie przez lata, nie podejrzewając, co się w nim dzieje. Czy ta diagnoza jest niebezpieczna i jakie środki należy podjąć?

Czym jest dysplazja tkanki łącznej

W uniwersalnym znaczeniu greckiego słowa „dysplazja” oznacza naruszenie formacji lub formacji, które można zastosować zarówno do tkanek, jak i do narządów wewnętrznych w całości. Ta szkopułka jest zawsze wrodzona z tego, że występuje w okresie prenatalnym.

Jeśli wspomniana jest dysplazja tkanki łącznej, sugerowana jest genetycznie niejednorodna choroba charakteryzująca się zaburzeniem procesów tworzenia tkanki łącznej. Szkopuł ma charakter polimorficzny, najlepiej występuje w młodym wieku.

W medycynie urzędowej patologia powstawania tkanki łącznej może również występować pod nazwami:

  • dziedziczna kolagenopatia;
  • zespół hipermobilny.

Objawy

Liczba oznak naruszeń tkanki łącznej jest tak duża, że ​​sam pacjent może połączyć je z różnymi chorobami: patologia wpływa na większość systemów wewnętrznych - od nerwowego do umysłowo-naczyniowego, a nawet wyraża się jako spontaniczna utrata masy ciała. Często ten typ dysplazji jest wykrywany dopiero po zmianach zewnętrznych lub po podjęciu środków diagnostycznych przez lekarza o innym celu.

Do najbardziej błyskotliwych i wykrywanych z dużą częstością objawów zaburzeń tkanki łącznej należą:

  • Zaburzenia wegetatywne, które mogą objawiać się atakami paniki, tachykardią, omdleniem, depresją, wyczerpaniem nerwowym.
  • Problemy z zastawką psychiczną, w tym wypadanie, zaburzenia serca, zaburzenia psychiczne, patologie mięśnia sercowego.
  • Astenizacja - niezdolność pacjenta do narażenia się na ciągły stres fizyczny i psychiczny, częste załamania psycho-emocjonalne.
  • Odkształcenie nóg w kształcie litery X.
  • Żylaki, pajączki.
  • Hipermobilność stawów.
  • Zespół hiperwentylacji.
  • Częste wzdęcia brzucha spowodowane zaburzeniami trawienia, dysfunkcją trzustki, problemami z produkcją żółci.
  • Bolesność podczas próby ściągnięcia skóry.
  • Problemy z układem odpornościowym, widzenie.
  • Dystrofia mezenchymalna.
  • Anomalie w formowaniu szczęki (w tym zgryz).
  • Płaskie stopy, częste zwichnięcia stawów.

Lekarze uważają, że osoby z dysplazją tkanki łącznej w 80% przypadków mają zaburzenia psychiczne. Łagodną formą jest depresja, ciągłe uczucie niepokoju, niska samoocena, brak ambicji, niechęć do obecnego stanu rzeczy, poparta niechęcią do zmiany czegokolwiek. Jednak nawet autyzm może współistnieć z diagnozą zespołu dysplazji tkanki łącznej.

U dzieci

Przy urodzeniu dziecko może być pozbawione fenotypowych objawów patologii tkanki łącznej, nawet jeśli jest to kolagenopatia, która ma genialne objawy kliniczne. W okresie poporodowym niedobory w tworzeniu tkanki łącznej również nie są wykluczone, dlatego noworodek jest rzadko diagnozowany. Sytuacja jest skomplikowana i naturalna dla dzieci w wieku poniżej 5 lat w tkance łącznej, dzięki czemu mają one zbyt wiele rozciągnięć skóry, więzadła są łatwo zranione, śledzona jest hipermobilność stawów.

W przypadku dzieci w wieku powyżej 5 lat, gdy istnieją wątpliwości co do dysplazji, można zobaczyć:

  • zmiany kręgosłupa (kifoza / skolioza);
  • deformacje klatki piersiowej;
  • słabe napięcie mięśniowe;
  • asymetryczne łopatki;
  • zły zgryz;
  • kruchość kości;
  • zwiększona elastyczność kręgosłupa lędźwiowego.

Powody

Podstawą zmian w tkance łącznej są mutacje genetyczne, w związku z czym jej dysplazja nie jest we wszystkich postaciach uznawana za chorobę: niektóre z jej objawów nie wpływają negatywnie na jakość życia ludzkiego. Zespół dysplastyczny powoduje metamorfozę genów odpowiedzialnych za główne białko, które tworzy tkankę łączną - kolagen (rzadziej - fibrylinę). Jeśli w procesie tworzenia się włókien nie powiedzie się, nie będą w stanie wytrzymać obciążenia. Ponadto niedobór magnezu nie jest wykluczony jako czynnik występujący w takiej dysplazji.

Klasyfikacja

Lekarze dzisiaj nie doszli do spójnego osądu dotyczącego usystematyzowania dysplazji tkanki łącznej: można ją podzielić na grupy dotyczące procesów zachodzących z kolagenem, ale to podejście pozwala na pracę tylko z kolejną dysplazją. Dalsze usystematyzowanie jest uważane za bardziej wielofunkcyjne:

  • Różnicowe zaburzenie tkanki łącznej o alternatywnej nazwie - kolagenopatia. Ciągła dysplazja, wyraźne objawy, diagnoza choroby nie działa.
  • Niezróżnicowane zaburzenie tkanki łącznej - grupa ta obejmuje pozostałe przypadki, które są niewyobrażalnie przypisywane zróżnicowanej dysplazji. Częstotliwość jego diagnozy jest kilkakrotnie wyższa i u osób w każdym wieku. Osoba, która znalazła niezróżnicowaną patologię tkanki łącznej, często nie potrzebuje leczenia, ale musi być pod nadzorem lekarza.

Diagnostyka

Z tym rodzajem dysplazji wiąże się wiele kontrowersyjnych kwestii, ponieważ eksperci praktykują również kilka podejść naukowych w kwestii diagnostyki. Wyjątkowa chwila, która nie budzi wątpliwości - potrzeba przeprowadzenia badań klinicznych i genealogicznych, z tego, że wady tkanki łącznej są wrodzone. Oprócz wyjaśnienia zdjęcia lekarz będzie potrzebował:

  • usystematyzować roszczenia pacjenta;
  • wykonać pomiar pnia w odcinkach (dla dysplazji tkanki łącznej wymagana jest ich długość);
  • ocenić mobilność stawów;
  • niech pacjent spróbuje sięgnąć do nadgarstka wielkim palcem i małym palcem;
  • przeprowadzić badanie echokardiograficzne.

Analizy

Diagnostyka laboratoryjna tego typu dysplazji polega na zrozumieniu przeglądu moczu na warstwie hydroksyproliny i glikozaminoglikanach, substancjach pojawiających się podczas rozpadu kolagenu. Ponadto przydatne jest sprawdzenie krwi pod kątem częstych mutacji PLOD i ogólnej biochemii (szczegółowy widok z żyły), procesów metabolicznych w tkance łącznej, markerów metabolizmu hormonalnego i mineralnego.

Który lekarz leczy dysplazję tkanki łącznej

U dzieci pediatra zajmuje się diagnozą i opracowywaniem terapii (poziom początkowy), ponieważ lekarz, który pracuje wyjątkowo z dysplazją, nie istnieje. Później schemat jest identyczny dla osób w każdym wieku: jeśli istnieje kilka przejawów patologii tkanki łącznej, będziesz musiał wziąć plan leczenia od kardiologa, gastroenterologa, psychoterapeuty itp.

Leczenie dysplazji tkanki łącznej

Nie ma metod, aby pozbyć się tej diagnozy, fakt, że ten typ dysplazji wpływa na metamorfozę genów, jednak skomplikowane środki mogą złagodzić stan pacjenta, jeśli cierpi on na kliniczne objawy patologii tkanki łącznej. Korzystnie stosuje się schemat zapobiegania zaostrzeniom, który obejmuje:

  • dobrze dobrana aktywność fizyczna;
  • indywidualna dieta;
  • fizjoterapia;
  • leczenie farmakologiczne;
  • opieka psychiatryczna.

Zaleca się stosowanie interwencji chirurgicznej dla tego typu dysplazji tylko w przypadku deformacji klatki piersiowej, poważnych zaburzeń kręgosłupa (tylko kręgosłupa, lędźwiowego i szyjnego kręgosłupa). Zespół dysplazji tkanki łącznej u dzieci wymaga dodatkowo normalizacji codziennej rutyny, ciągłego wysiłku fizycznego - pływania, jazdy na rowerze, jazdy na nartach. Ale w wysoce profesjonalnym sporcie dziecko z taką dysplazją nie powinno być rozdawane.

Bez użycia narkotyków

Lekarze zalecają rozpoczęcie leczenia z wyjątkiem dużego wysiłku fizycznego, ciężkiej pracy, w tym pracy umysłowej. Pacjent musi co roku przechodzić kurs terapii ruchowej, w zależności od prawdopodobieństwa otrzymania planu lekcji od eksperta i wykonania tych samych czynności w domu. Dodatkowo będziesz musiał odwiedzić klinikę w celu przejścia kompleksu fizjoterapii: promieniowanie ultrafioletowe, ścieranie, elektroforeza. Cel gorsetu podtrzymującego szyję nie jest wykluczony. W zależności od stanu psycho-emocjonalnego można zalecić wizytę u psychoterapeuty.

Dla dzieci z tego typu dysplazją lekarz przepisuje:

  • Masaż kończyn i pleców z naciskiem na okolicę szyjki macicy. Procedura odbywa się co sześć miesięcy, przez 15 sesji.
  • Noszenie podbicia, jeśli zdiagnozowano koślawą stopę.

Dieta

Eksperci zalecają skupienie się na żywności białkowej, ale nie oznacza to wykluczenia węglowodanów. Codzienne menu dla dysplazji musi koniecznie składać się z chudej ryby, owoców morza, roślin strączkowych, twarogu i twardego sera, uzupełnionych warzywami, pikantnymi owocami. W niewielkiej liczbie w codziennej diecie należy stosować orzechy. W razie potrzeby można przydzielić kompleks witamin wyłącznie dla dzieci.

Przyjmowanie leków

Picie narkotyków powinno odbywać się pod nadzorem lekarza, ponieważ nie ma wielofunkcyjnej pigułki na dysplazję i niemożliwe jest przewidzenie reakcji określonego organizmu nawet na najbardziej nieszkodliwe leki. Terapia poprawiająca stan tkanki łącznej w przypadku jej dysplazji może obejmować:

  • Substancje, które stymulują naturalną produkcję kolagenu to kwas askorbinowy, witaminy z grupy B i źródła magnezu.
  • Leki normalizujące poziom wolnych aminokwasów we krwi - kwas glutaminowy, glicyna.
  • Środki wspomagające metabolizm minerałów.
  • Preparaty do katabolizmu glikozaminoglikanów, korzystnie na siarczanie chondroityny.

Interwencja chirurgiczna

Ze względu na fakt, że ta patologia tkanki łącznej nie jest uważana za chorobę, lekarz wyda zalecenie dotyczące operacji, jeśli pacjent cierpi na deformację układu mięśniowo-szkieletowego lub dysplazja może być śmiertelna z powodu przeszkód ze strony naczyń. U dzieci zaangażowanie chirurgiczne jest rzadsze niż u dorosłych, a lekarze są gorliwi w terapii manualnej.

Objawy zespołu dysplazji tkanki łącznej u dzieci i leczenie patologii

Procent wykrywania u dzieci dysplazji tkanki łącznej jest niewielki, więc temat ten jest mało ujawniony w zasobach informacyjnych. Z drugiej strony rodzice muszą być świadomi tego problemu, ponieważ diagnoza może być postawiona zarówno w okresie prenatalnym, jak i poporodowym.

Dysplazja tkanki łącznej - co to jest?

Ze skóry zbudowanej z tkanki łącznej, szkieletu, tkanki tłuszczowej, śluzu, pigmentu, tkanki siatkowej - jest to rozległa podstawa komórkowa ciała, a choroba, która ją uderzyła, może wpływać na pracę prawie całego ciała. Skład tkanki obejmuje kolagen, którego naruszenia w syntezie prowadzą do dysplazji.

Zespół dysplazji tkanki łącznej (DST) jest pojedynczą anomalią lub ich kombinacją w rozwoju tkanki łącznej, która opiera się na genetycznym naruszeniu stosunku zawartości kolagenu.

Klasyfikacja dysplazji

Nieporozumienia między naukowcami nie pozwalają nauce określić wspólnej typologii. Dysplazja tkanki łącznej jest klasyfikowana na wiele sposobów. Poniższa klasyfikacja jest preferowana przez większość specjalistów medycznych, którzy są bezpośrednio związani z leczeniem DST u dzieci, a nie przez studiowanie go.

Przez dziedziczenie wyróżnia się następujące typy:

  1. zróżnicowana dysplazja - genetycznie uwarunkowana choroba przenoszona przez linię rodzinną;
  2. dysplazja niezróżnicowana - brak faktu dziedzicznej transmisji choroby, ale obecność jej zewnętrznych i wewnętrznych oznak.

Przykład jednego z symptomów DST jest pokazany na zdjęciu.

Przyczyny patologii

Mechanizm pojawienia się i rozwoju dysplazji tkanki łącznej u dzieci zależy od następujących powodów:

  • bezwarunkowe (wrodzone) - mutacje genetyczne w tworzeniu składu i ilości kolagenu w tkance łącznej;
  • warunkowe (nabyte w trakcie życia) - zła ekologia, wypadki domowe, żywność niskiej jakości itp.

Objawy dysplazji tkanki łącznej

Ogólne naruszenia w DST pozwalają podzielić symptomy na pewne grupy:

  • zespół arytmii: anomalie skurczów serca lub jego poszczególnych komór;
  • zespół asteniczny: zmęczenie, niezdolność do wytrzymania zwykłego stresu fizycznego lub psychoemocyjnego dla osoby;
  • DST oskrzelowo-płucne: nieuzasadniony kaszel, ciężki oddech, duszność, uduszenie lub uczucie obcego ciała w gardle, kłujący ból w płucach, nagromadzenie w nich słabo odkrztuszonej plwociny;
  • zespół kręgowy: częste bóle głowy, migreny, zawroty głowy, omdlenia, przepuklina międzykręgowa, ból pośladków, ramię lub ramię, osłabienie, utrata czucia w nogach, kolka klatki piersiowej z długotrwałym pobytem w jednej pozycji itp.;

Metody leczenia

Leczenie może polegać na przyjmowaniu leków, właściwym wysiłku fizycznym i ćwiczeniach fizycznych, odżywianiu, stosowaniu środków ludowych.

Farmakoterapia

Nie zaleca się podejmowania decyzji o zakupie jakichkolwiek leków dla dziecka bez specjalnych instrukcji lekarza specjalisty. W leczeniu DST lekarz przepisuje pacjentowi następujące leki:

  • metaboliczny - kwas askorbinowy, glicyna, Asporkam;
  • Witaminy magnezowe z magnezem, Magne B6, Magvit;
  • antybiotyki;
  • leki na dystonię wegetatywno-naczyniową - Mexidol, Tenoten (zalecamy przeczytanie: w jakim wieku można przyjmować Tenoten? dla dzieci: instrukcje użytkowania);
  • środki uspokajające dla układu nerwowego - Phenibut, Baby-sed (polecam przeczytaj: jak dać dziecku „Phenibut”?);
  • leki nasercowe - ryboksyna, panangina, cytochrom C;
  • witaminy poprawiające tworzenie włókien kolagenowych - Collagen Ultra, Geladrink Forte.

Leczenie terapeutyczne

Podejścia terapeutyczne do leczenia dysplazji tkanki łącznej obejmują następujące metody:

  • terapia etiotropowa - usunięcie ogniska choroby, na przykład eliminacja wirusa lub bakterii za pomocą leków;
  • patogenetyczny - jest stosowany, gdy organizm nie jest w stanie przywrócić jednej lub innej funkcji, ze względu na ograniczone postępy w medycynie (na przykład przyjmowanie preparatów kolagenowych przy braku produkcji płynu międzykomorowego);
  • objawowe - wyeliminowanie objawu, na przykład wprowadzenie środka uspokajającego w celu uspokojenia nerwowości;
  • chemiczne i biologiczne - leczenie lekami lub ziołami;
  • fizykoterapia, masaż, fizykoterapia dla wzmocnienia mięśni.

Metody ludowe

Bez względu na to, jak bezpieczna może się wydawać krajowa metoda leczenia, konieczne jest skonsultowanie się z lekarzem w sprawie jej stosowania u dziecka. Może być stosowany do leczenia ziół leczniczych, które są używane do wywary, nalewki. Z DST, związanym z oddziałem serca, głóg pomoże, a przy problemach płucnych, hemoroidalnych i bakteryjnych odpowiednia jest szałwia. Naruszenia stanu nerwowego są eliminowane przez użycie serdecznika, waleriany; zmniejszenie odporności - stosowanie dzikiego rozmarynu. Istnieje wiele ziół leczniczych, a rodzicom nie jest to nic wielkiego.

Dieta

Należy przestrzegać sposobu jedzenia - w tym samym czasie, nie wcześniej niż pół godziny po przebudzeniu dziecka i nie później niż półtorej godziny przed snem. Właściwe odżywianie obejmuje:

  • Produkty zawierające kolagen: mięso (najwyższa zawartość wołowiny, indyka), ryby, łosoś, wodorosty;
  • żywność syntetyzująca kolagen: produkty z witaminą C, zawierające soję, płatki owsiane, wątrobę wołową i drób, banany.

Interwencja chirurgiczna

W przypadku DST czasami niemożliwe jest wykonanie bez korekty poprzez interwencję chirurgiczną. Ten rodzaj leczenia jest wybierany ze względu na pewne wskazania: poważne patologie naczyń krwionośnych, występy zastawek mięśnia sercowego, oczywiste deformacje kręgosłupa lub klatki piersiowej. Operacja jest konieczna, jeśli państwo stanowi zagrożenie dla życia ludzkiego i degraduje jego jakość.

Dysplazja tkanki łącznej: objawy, leczenie, zalecenia i przeciwwskazania

Dysplazja tkanki łącznej jest chorobą, która dotyka nie tylko układ mięśniowo-szkieletowy, ale prawie wszystkie narządy wewnętrzne. W związku z tym temu stanowi patologicznemu towarzyszą różne zespoły, które są maskowane jako inne częstsze choroby i mogą być mylące nawet przez doświadczonego lekarza.

Ale jednocześnie diagnoza na czas i właściwe leczenie tej choroby daje nam szansę na pełne życie i uniknięcie niepełnosprawności, której prawdopodobieństwo wynosi 10%.

Artykuł ujawnia koncepcję dysplazji, charakterystyczne objawy, metody diagnozowania i leczenia, przydatne zalecenia dotyczące przywrócenia i utrzymania zdolności organizmu. Informacje te będą przydatne zarówno dla osób cierpiących na choroby układu mięśniowo-szkieletowego, jak i dla młodych rodziców w celu wykrycia i zapobieżenia rozwojowi tej choroby u dzieci na czas.

Dysplazja tkanki łącznej - opis

Czym jest dysplazja tkanki łącznej? W obliczu podobnej diagnozy większość ludzi, oczywiście, jest zakłopotana, ponieważ większość z nich nigdy wcześniej o tym nie słyszała.

Dysplazja tkanki łącznej jest chorobą polimorficzną i wieloobjawową, która jest dziedziczna i występuje na tle upośledzonej syntezy kolagenu, która dotyczy prawie wszystkich narządów wewnętrznych i układu mięśniowo-szkieletowego.

Samo pojęcie tłumaczone jest z łaciny jako „zaburzenie rozwojowe”. Mówimy tu o naruszeniu rozwoju elementów strukturalnych tkanki łącznej, co prowadzi do wielu zmian. Pierwszy z objawów układu stawowego i mięśniowego, gdzie elementy tkanki łącznej są najczęściej reprezentowane.

U podstaw etiologii dysplazji tkanki łącznej (DST) choroby leży naruszenie syntezy białek kolagenowych, które odgrywa rolę pewnego szkieletu lub matrycy, tworząc bardziej zorganizowane elementy. Syntezę kolagenu przeprowadza się w podstawowych strukturach tkanki łącznej, przy czym każdy podtyp produkuje własny rodzaj kolagenu.

Dysplazja tkanki łącznej lub wrodzona niewydolność tkanki łącznej jest zaburzeniem w rozwoju tkanki łącznej w okresie embrionalnym iw okresie poporodowym, co następuje z powodu zmian genetycznych w fibrylogenezie macierzy zewnątrzkomórkowej. Konsekwencją DST jest zaburzenie homeostazy na poziomie tkanek, narządów i całego organizmu w postaci zaburzeń narządów ruchu i narządów wewnętrznych o charakterze postępowym.

Jak wiadomo, skład tkanki łącznej obejmuje komórki, włókna i substancję międzykomórkową. Może być gęsty lub luźny, rozproszony w całym ciele: w skórze, kościach, chrząstce, naczyniach krwionośnych, krwi, zrębie narządów. Najważniejszą rolę w rozwoju tkanki łącznej przypisuje się jej włóknom - kolagenowi, który zachowuje kształt, oraz elastynie, która zapewnia skurcz i relaksację.

DST jest genetycznie określonym procesem, to znaczy z podstawowymi mutacjami genów odpowiedzialnych za syntezę włókien. Mutacje te mogą być bardzo zróżnicowane, a ich miejscem pochodzenia może być wiele genów. Wszystko to prowadzi do niewłaściwego tworzenia łańcuchów kolagenu i elastyny, w wyniku czego utworzone przez nie struktury nie są w stanie wytrzymać odpowiednich obciążeń mechanicznych.

Klasyfikacja

Dziedziczne choroby tkanki łącznej dzielą się na:

  • Dysplazja zróżnicowana (DD)
  • Dysplazja niezróżnicowana (ND).

Zróżnicowana dysplazja charakteryzuje się pewnym rodzajem dziedziczenia, który ma wyraźny obraz kliniczny, a często również ustalany i dobrze badany defekty biochemiczne lub genowe. Choroby tego typu dysplazji nazywane są kolagenopatiami, ponieważ są dziedzicznymi chorobami kolagenu.

Ta grupa obejmuje:

    Zespół Marfana jest najczęstszą i najbardziej znaną z tej grupy. To on odpowiada percepcji gutty opisanej w fikcji (D. V. Grigorovich „Gutta Percha Boy”).

Między innymi dla tego syndromu osobliwego:

  • Wysokie, długie kończyny, arachnodaktyl, skolioza.
  • Po stronie narządu wzroku występuje odwarstwienie siatkówki, podwichnięcie soczewki, niebieska twardówka, a nasilenie wszystkich zmian może się różnić w szerokim zakresie.

Dziewczęta i chłopcy chorują równie często. Prawie u 100% pacjentów zachodzą zmiany funkcjonalne i anatomiczne serca, które stają się pacjentami w kardiologii.

Najbardziej charakterystycznym objawem będzie wypadanie zastawki mitralnej, niedomykalność zastawki mitralnej, ekspansja i tętniak aorty z możliwym powstawaniem niewydolności serca.

  • Zespół powolnej skóry jest rzadką chorobą tkanki łącznej, w której skóra łatwo się rozciąga i tworzy luźne fałdy. W przypadku powolnego zespołu skóry wpływają głównie na włókna elastyczne. Choroba jest zazwyczaj dziedziczna; w rzadkich przypadkach i z nieznanych przyczyn rozwija się u ludzi, którzy nie mają precedensu w rodzinie.
  • Zespół Eilers-Danlosa to cała grupa chorób dziedzicznych, których głównymi objawami klinicznymi będą również rozluźnione stawy. Inne, bardzo częste objawy obejmują podatność skóry i powstawanie szerokich atroficznych blizn ze względu na rozciągliwość powłoki.

    Znaki diagnostyczne mogą być:

    • obecność podskórnych formacji tkanki łącznej;
    • ból stawów;
    • częste zwichnięcia i podwichnięcia.
  • Osteogenesis imperfecta to grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, które opierają się na zaburzeniach tworzenia kości. W rezultacie gęstość kości jest znacznie zmniejszona, co prowadzi do częstych złamań, upośledzenia wzrostu i postawy, rozwoju charakterystycznych deformacji upośledzających i związanych z tym problemów, w tym zaburzeń oddechowych, neurologicznych, sercowych, nerek, utraty słuchu i tak dalej.

    W niektórych typach i podtypach obserwuje się również niedoskonałą zębinogenezę - naruszenie tworzenia zębów. Ponadto często dochodzi do przebarwienia białek oczu, tak zwanej „niebieskiej twardówki”.

    Dysplazja niezróżnicowana (ND) jest diagnozowana tylko w przypadku, gdy żaden z objawów choroby nie jest związany ze zróżnicowanymi chorobami. Jest to najczęstsza patologia tkanki łącznej. Może wystąpić u dorosłych i dzieci. Częstotliwość wykrywania u młodych ludzi sięga 80%.

    Całkowity zestaw objawów klinicznych niezróżnicowanej dysplazji nie pasuje do żadnego z opisanych zespołów. Na pierwszym planie są manifestacje zewnętrzne, pozwalające podejrzewać istnienie takich problemów. Wygląda to jak zestaw oznak uszkodzenia tkanki łącznej, które są opisane w literaturze około 100.

    Oznaki dysplazji tkanki łącznej

    Pomimo całej różnorodności objawów niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej, łączy je fakt, że głównym mechanizmem rozwoju będzie naruszenie syntezy kolagenu z późniejszym powstaniem patologii układu mięśniowo-szkieletowego, narządów wzroku, mięśnia sercowego.

    Główne cechy to następujące znaki:

    • rozrost stawów;
    • wysoka elastyczność skóry;
    • deformacje szkieletu;
    • anomalie gryzienia;
    • płaska stopa;
    • pajączka.

    Małe oznaki obejmują na przykład anomalie małżowiny usznej, zębów, przepukliny itp. Z reguły nie ma wyraźnego dziedziczenia, ale osteochondroza, płaskostopie, skolioza, artroza, patologia narządu wzroku itp.

    Zewnętrzne znaki są podzielone na:

    • szkielet kości,
    • skóra,
    • stawowy,
    • małe anomalie rozwoju.

    Objawy wewnętrzne obejmują zmiany dysplastyczne w układzie nerwowym, analizator wzrokowy, układ sercowo-naczyniowy, narządy oddechowe, jamę brzuszną.

    Należy zauważyć, że zespół dystonii wegetatywnej (VD) jest jednym z pierwszych i jest obowiązkowym elementem DST. Objawy dysfunkcji autonomicznej obserwuje się już w młodym wieku, aw okresie dojrzewania obserwuje się w 78% przypadków NDCT. Nasilenie rozregulowania autonomicznego wzrasta równolegle z objawami klinicznymi dysplazji.

    W tworzeniu autonomicznych zmian w DST ważne są zarówno czynniki genetyczne leżące u podstaw zaburzeń w procesach biochemicznych w tkance łącznej, jak i powstawanie nieprawidłowych struktur tkanki łącznej, co całkowicie zmienia stan funkcjonalny podwzgórza i prowadzi do zaburzenia równowagi autonomicznej.

    Cechy DST obejmują brak lub niskie nasilenie fenotypowych objawów dysplazji po urodzeniu, nawet w przypadkach zróżnicowanych postaci. U dzieci ze stanem uwarunkowanym genetycznie markery dysplazji pojawiają się stopniowo przez całe życie.

    Z biegiem lat, zwłaszcza w niekorzystnych warunkach (warunki środowiskowe, jedzenie, częste współistniejące choroby, stresy), liczba objawów dysplastycznych i stopień ich manifestacji stopniowo rosną, ponieważ podstawowe zmiany homeostazy pogarszają te czynniki środowiskowe.

    Przyczyny i czynniki

    Obecnie, wśród głównych przyczyn DST, występują zmiany w szybkości syntezy i składania kolagenu i elastyny, synteza niedojrzałego kolagenu, zaburzenie struktury włókien kolagenu i elastyny ​​z powodu ich niewystarczającego usieciowania. Sugeruje to, że przy DST wady tkanki łącznej w ich objawach są bardzo zróżnicowane.

    Te zaburzenia morfologiczne są oparte na dziedzicznych lub wrodzonych mutacjach genów bezpośrednio kodujących struktury tkanki łącznej, enzymy i ich kofaktory, jak również niekorzystne czynniki środowiskowe. W ostatnich latach szczególną uwagę zwrócono na patogenetyczne znaczenie dysylementozy, w szczególności hipomagnezemii.

    Innymi słowy, DST jest procesem wielopoziomowym, ponieważ może występować na poziomie genu, na poziomie nierównowagi metabolizmu enzymatycznego i białkowego, a także na poziomie upośledzonej homeostazy poszczególnych makro i mikroelementów.

    Takie naruszenie tworzenia tkanek może wystąpić zarówno w czasie ciąży, jak i po porodzie. Bezpośrednie przyczyny rozwoju takich zmian u płodu, naukowcy przypisują szereg genetycznie określonych mutacji, które wpływają na powstawanie włókienek macierzy zewnątrzkomórkowej.

    Do najczęstszych czynników mutagennych należą dziś:

    • złe nawyki;
    • zła sytuacja środowiskowa;
    • błędy żywieniowe;
    • toksykoza kobiet w ciąży;
    • zatrucie;
    • stres;
    • niedobór magnezu i więcej.

    Obraz kliniczny

    Zmiany dysplastyczne w tkankach łącznych ciała są bardzo podobne pod względem objawów do różnych patologii, dlatego w praktyce lekarze muszą radzić sobie z nimi w różnych specjalizacjach: pediatrzy, gastroenterolodzy, ortopedzi, okuliści, reumatolodzy, pulmonolodzy i tym podobne.

    Pacjenci z rozpoznaniem dysplazji tkanki łącznej mogą być natychmiast zidentyfikowani. Są to dwa rodzaje ludzi: pierwszy jest wysoki, cienki, garbaty, z wystającymi łopatkami i obojczykiem, a drugi jest mały, cienki, kruchy.

    Bardzo trudno jest postawić diagnozę na podstawie słów pacjenta, ponieważ pacjenci przedstawiają wiele skarg:

    • ogólna słabość;
    • ból brzucha;
    • bóle głowy;
    • wzdęcia;
    • zaparcie;
    • niedociśnienie;
    • problemy z układem oddechowym: częste zapalenie płuc lub przewlekłe zapalenie oskrzeli;
    • hipotonia mięśniowa;
    • zmniejszony apetyt;
    • niska tolerancja obciążenia i wiele innych.

    Objawy wskazujące na obecność tego typu dysplazji:

    • brak masy ciała (asteniczna budowa ciała);
    • patologie kręgosłupa: „proste plecy”, skolioza, hiperlordoza, hiperfifoza;
    • deformacje klatki piersiowej;
    • dolichostenomelia - proporcjonalne zmiany w ciele: wydłużone kończyny, stopy lub dłonie;
    • hipermobilność stawu: zdolność do zginania małego palca o 90 stopni, pererazgut zarówno stawów łokciowych, jak i kolanowych itd.;
    • deformacja kończyn dolnych: koślawość;
    • zmiany w tkankach miękkich i skórze: „cienka”, „powolna” lub „nadmiernie rozciągliwa” skóra, gdy siatka naczyniowa jest widoczna, skóra jest bezboleśnie wciągnięta w czoło, tył dłoni lub pod obojczyk, lub gdy skóra na przedsionkach lub czubku nosa uformowane w fałdzie;
    • płaskie stopy: wzdłużne lub poprzeczne;
    • opóźnienie wzrostu szczęki (górna i dolna);
    • zmiany oka: angiopatia siatkówki, krótkowzroczność, twardówka niebieska;
    • zmiany naczyniowe: wczesne żylaki, zwiększona kruchość i przepuszczalność.

    Kombinacja objawów, z których wiodącą jest superfleksyjność, odzwierciedla niższość tkanki łącznej.

    Dysplazja tkanki łącznej, której objawy u dzieci praktycznie nie różnią się od objawów klinicznych u dorosłych, jest chorobą polimorficzną i charakteryzuje się wieloma objawami, a mianowicie:

    • zaburzenia ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego (dystonia wegetatywno-naczyniowa, zaburzenia mowy, migrena, moczenie, nadmierne pocenie się);
    • zaburzenia czynności układu sercowo-naczyniowego i oddechowego (wypadanie zastawki mitralnej, tętniak, niedorozwój aorty i płuc, arytmia, niedociśnienie tętnicze, blokada, bóle serca, zespół nagłej śmierci, ostra niewydolność sercowo-naczyniowa lub płucna);
    • patologie układu mięśniowo-szkieletowego (skolioza, kifoza, płaskostopia, deformacje klatki piersiowej i kończyn, hipermobilność stawów, zwyrodnieniowe i destrukcyjne stany patologiczne w stawach, nawykowe zwichnięcia, częste złamania kości);
    • rozwój chorób układu moczowo-płciowego (nefroptoza, nieprawidłowości w rozwoju nerek, niewydolność zwieracza pęcherza moczowego, poronienia, brak miesiączki, krwotok krwotoczny, wnętrostwo);
    • zewnętrzne nieprawidłowe objawy (niska masa ciała, wysoki wzrost z nieproporcjonalnymi kończynami, letarg i bladość skóry, plamy pigmentowe, rozstępy, lopouhy, asymetria małżowin usznych, naczyniak krwionośny, niski wzrost włosów na czole i szyi);
    • zaburzenia okulistyczne (krótkowzroczność, patologia naczyń siatkówki, jej oderwanie, astygmatyzm, różne formy zeza, podwichnięcie soczewki);
    • zaburzenia nerwicowe (ataki paniki, stany depresyjne, anoreksja);
    • zaburzenia czynności przewodu pokarmowego (skłonność do zaparć, wzdęcia, utrata apetytu);
    • różne choroby laryngologiczne (zapalenie migdałków, zapalenie oskrzeli).

    Wszystkie powyższe objawy dysplazji tkanki łącznej mogą występować zarówno w złożonych, jak i oddzielnych grupach. Stopień ich manifestacji zależy wyłącznie od indywidualnych cech organizmu i rodzaju mutacji genowej, co doprowadziło do wystąpienia zaburzeń w syntezie związków kolagenowych.

    Jak manifestuje się dysplazja tkanki łącznej w dzieciństwie

    Prawdopodobnie jednym z najpoważniejszych objawów dysplazji tkanki łącznej u dzieci są zmiany patologiczne w układzie mięśniowo-szkieletowym. Jak wiadomo, kręgosłup i duże stawy należą do głównych organów ludzkiego ciała, które są odpowiedzialne za takie funkcje jak mobilność i wrażliwość, więc ich porażka ma bardzo nieprzyjemne konsekwencje.

    Dysplazja tkanki łącznej u dzieci może przejawiać się w postaci nadmiernej elastyczności i mobilności (hipermobilność), a także w postaci niewystarczającej ruchomości stawów (przykurcz), niedorozwoju (karłowatość) i łamliwości kości, słabych więzadeł, różnych form skoliozy, płaskostopia, deformacji klatki piersiowej inne

    Dysplazje obserwuje się także w innych narządach, takich jak serce, narządy wzroku i naczynia. Przejawy dysplazji w kręgosłupie charakteryzują się przemieszczeniem kręgów względem siebie, z wszelkimi ruchami powodującymi zwężenie naczyń krwionośnych, szczypaniem korzeni i pojawieniem się bólu, zawrotów głowy.

    Zespół dysplazji tkanki łącznej u dzieci ze sfery mięśniowo-szkieletowej objawia się odchyleniami od normy w rozwoju kręgosłupa i upośledzeniem tworzenia tkanki łącznej stawów, co prowadzi do ich hipermobilności i osłabienia. Dysplazję stawów u dzieci diagnozuje się w większości przypadków bezpośrednio po urodzeniu.

    W zależności od lokalizacji procesu patologicznego, zwyczajowo wyróżnia się następujące formy tej choroby:

    • dysplazja stawu barkowego;
    • dysplazja łokciowa;
    • dysplazja stawu biodrowego (najczęstszy typ);
    • dysplazja kolana u dzieci;
    • dysplazja stawu skokowego u dzieci.

    Obraz kliniczny poszczególnych rodzajów dysplazji stawów zależy od wielu czynników:

    • lokalizacja procesu patologicznego;
    • obecność predyspozycji dziedzicznych;
    • trauma narodzin i więcej.

    Wrodzona dysplazja tkanki łącznej stawu biodrowego może objawiać się skróceniem jednej z nóg dziecka, asymetrią fałdów pośladkowych i niemożnością oddzielenia nóg zgiętych w kolanach.

    W dysplazji stawu kolanowego pojawia się ból w kolanie podczas ruchu, a także deformacja rzepki. U dzieci z zaburzeniami dysplastycznymi w okolicy barku obserwuje się podwichnięcia w stawie o tej samej nazwie, bolesność ruchami ręki, zmiany kształtu łopatki.

    Proces patologiczny w kościach kręgosłupa u dzieci ma takie same objawy jak dysplazja tkanki łącznej u dorosłych. Naruszeniom w okolicy szyjki macicy towarzyszą bóle głowy i problemy z wrażliwością, a także funkcje ruchowe kończyn górnych. Dysplazja kręgosłupa szyjnego u dzieci w większości przypadków powoduje powstawanie garbu.

    Dysplazja kręgosłupa lędźwiowo-krzyżowego u dzieci występuje z tych samych powodów, co każdy inny typ tej choroby. Procesowi patologicznemu towarzyszy rozwój deformacji kręgosłupa, zaburzenia chodu, a czasem nawet całkowite unieruchomienie kończyn dolnych. Często z dysplazją okolicy lędźwiowo-krzyżowej obserwuje się problemy z układem moczowo-płciowym, chorobami nerek i narządów miednicy małej.

    Cechy DST obejmują brak lub niskie nasilenie fenotypowych objawów dysplazji po urodzeniu, nawet w przypadkach zróżnicowanych postaci. U dzieci ze stanem uwarunkowanym genetycznie markery dysplazji pojawiają się stopniowo przez całe życie.

    Z biegiem lat, zwłaszcza w niekorzystnych warunkach (warunki środowiskowe, jedzenie, częste współistniejące choroby, stresy), liczba objawów dysplastycznych i stopień ich manifestacji stopniowo rosną, ponieważ podstawowe zmiany homeostazy pogarszają te czynniki środowiskowe.

    Niestety nikt nie jest odporny na dysplazję tkanki łącznej. Może nawet wystąpić u dziecka, którego rodzice są całkowicie zdrowi. Dlatego ważne jest, aby znać podstawowe objawy choroby, które pozwoliłyby z czasem podejrzewać rozwój patologii i zapobiec jej poważnym konsekwencjom.

    Fakt, że dziecko ma dysplazję tkanki łącznej, powinien być spowodowany faktem, że w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia zdiagnozowano kilka chorób. Jeśli karta dla niemowląt ambulatoryjnych jest pełna różnych diagnoz, które na pierwszy rzut oka nie są ze sobą powiązane, to już powód, aby zwrócić się do genetyki.

    Załóżmy również, że obecność zmian patologicznych u dziecka pomoże okresowo przeprowadzać regularne badania wysoko wykwalifikowanych specjalistów, które określą zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego, układu krążenia, oczu, mięśni i wiele innych.

    Silna toksykoza u matki, przewlekłe zatrucie kobiety w ciąży, opóźnianie chorób wirusowych i skomplikowana poród mogą prowadzić do rozwoju DST u dziecka.

    Diagnoza patologii

    W celu dokładnej diagnozy konieczne jest dokładne zbadanie i zbieranie analiz, zwłaszcza informacji o chorobach dziedzicznych.

    Objawy zespołu dysplazji są tak różnorodne, że bardzo trudno jest postawić diagnozę w odpowiednim czasie i we właściwy sposób. W tym celu konieczne jest przeprowadzenie szeregu laboratoryjnych badań diagnostycznych, ultrasonografii (ultradźwięków), rezonansu magnetycznego (MRI) i tomografii komputerowej (CT), aby przeprowadzić badanie aktywności elektrycznej mięśni (elektromiografia), badania rentgenowskiego kości itp.

    Diagnoza dysplazji tkanki łącznej jest długim, pracochłonnym i zawsze skomplikowanym procesem. W przypadku podejrzenia choroby lekarzom przepisuje się przede wszystkim badanie genetyczne pod kątem mutacji, a także kliniczne i genealogiczne badanie ciała pacjenta.

    Diagnoza obejmuje zintegrowane podejście wykorzystujące kliniczne metody genealogiczne, przygotowanie historii choroby pacjenta, przeprowadzenie badania klinicznego samego pacjenta i członków jego rodziny, a ponadto zastosowanie molekularnych metod genetycznych i biochemicznych.

    Ponadto zaleca się, aby pacjent przeszedł przez wszystkich specjalistów w celu określenia zakresu procesu patologicznego, stopnia uszkodzenia narządów wewnętrznych i tym podobnych.

    Diagnostyka czasu letniego obejmuje:

    • przyjmowanie historii;
    • ogólne badanie pacjenta;
    • pomiar długości ciała i jego poszczególnych segmentów;
    • ocena mobilności stawów;
    • diagnoza dysplazji tkanki łącznej we krwi;
    • oznaczanie glukozaminoglikanów i hydroksyproliny w dziennej porcji moczu;
    • rentgenoskopia kręgosłupa i stawów;
    • USG narządów wewnętrznych.

    Stosując metodę biochemiczną, możliwe jest określenie stężenia hydroksyproliny i glikozaminoglikanu zawartych w moczu, co jest dość obiektywnym kryterium dla dysplazji tkanki łącznej, ale ta metoda jest stosowana do potwierdzenia diagnozy rzadko.

    Leczenie

    Współczesna medycyna wykorzystuje wiele różnych metod leczenia zespołu dysplazji w zależności od jego objawów, ale z reguły wszystkie sprowadzają się do objawowego leczenia medycznego lub chirurgicznego. Najtrudniejsza do leczenia jest niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej, ze względu na niejednoznaczne objawy kliniczne, brak jasnych kryteriów diagnostycznych.

    Leczenie lekami obejmuje stosowanie preparatów magnezowych, kardiotroficznych, antyarytmicznych, wegetotropowych, nootropowych, wazoaktywnych, beta-blokerów.

    Leczenie lekami jest substytucyjne. Celem stosowania leków w tej sytuacji jest stymulowanie syntezy własnego kolagenu. W tym celu stosuje się glukozaminę i siarczan chondroityny. Aby poprawić wchłanianie fosforu i wapnia, co jest niezbędne dla kości i stawów, zaleca się aktywne formy witaminy D.

    Leczenie wymaga zintegrowanego podejścia, w tym:

    1. Metody medyczne oparte na stosowaniu leków, które pozwalają stymulować tworzenie kolagenu. Leki te obejmują: kwas askorbinowy, siarczan chondroityny (lek o charakterze mukopolisacharydów), witaminy i mikroelementy.
    2. Metody nielekowe, w tym pomoc psychologa, indywidualizacja codziennego schematu, fizykoterapia, masaż, fizjoterapia, akupunktura, balneoterapia, a także terapia dietetyczna.

    Kinezyterapia koncentruje się na leczeniu zespołu dysplazji poprzez wzmocnienie, utrzymanie napięcia mięśniowego i równowagi układu mięśniowo-szkieletowego, zapobiegając rozwojowi nieodwracalnych zmian, przywracając normalne funkcjonowanie narządów wewnętrznych i układu mięśniowo-szkieletowego, poprawiając jakość życia.

    Leczenie dysplazji tkanki łącznej u dzieci jest z reguły realizowane metodą zachowawczą. Dzięki witaminom z grupy B i kwasowi askorbinowemu możliwe jest stymulowanie syntezy kolagenu, co spowalnia rozwój choroby. Ponadto lekarze zalecają małym pacjentom przyjmowanie preparatów magnezu i miedzi, leków stymulujących metabolizm minerałów i normalizujących poziom niezbędnych aminokwasów we krwi.

    Reżim dnia: nocny sen powinien wynosić co najmniej 8-9 godzin, niektóre dzieci są pokazywane i śpią w ciągu dnia. Konieczne jest wykonywanie codziennych porannych ćwiczeń.

    Jeśli nie ma ograniczeń w sporcie, muszą zaangażować się w całe życie, ale w każdym razie nie sport zawodowy! U dzieci z hipermobilnością stawów zaangażowanych w sport zawodowy, bardzo wcześnie rozwijają się zwyrodnieniowe-dystroficzne zmiany w chrząstce, w wiązadłach. Wynika to z trwałych urazów, mikrozmienności, które prowadzą do przewlekłego aseptycznego zapalenia i procesów dystroficznych.

    Dobry efekt zapewnia pływanie terapeutyczne, jazda na nartach, jazda na rowerze, chodzenie po schodach pod górę i w dół, badminton, gimnastyka wushu. Skuteczne chodzenie dawkowane. Regularne ćwiczenia zwiększają zdolności adaptacyjne organizmu.

    Masaż leczniczy jest ważnym elementem rehabilitacji dzieci z DST. Wykonywany jest masaż pleców, szyi i obroży, a także kończyn (cykl 15-20 sesji).

    W przypadku instalacji stóp z płaską koślawością pokazane jest zużycie podbicia. Jeśli dziecko skarży się na ból stawów, zwróć uwagę na wybór racjonalnych butów. U małych dzieci właściwe obuwie powinno mocować stopę i staw skokowy za pomocą rzepu, powinno mieć minimalną liczbę wewnętrznych szwów i być wykonane z naturalnych materiałów. Tło musi być wysokie, twarde, pięta - 1-1,5 cm.

    Zaleca się codzienne uprawianie gimnastyki dla stóp, kąpiele w stopach z solą morską przez 10-15 minut i masowanie stóp i nóg.

    Leczenie chirurgiczne wskazane jest u pacjentów z wyraźnymi objawami dysplazji, które swoją obecnością stanowią zagrożenie dla życia pacjenta: wypadanie zastawek serca, ciężkie postacie deformacji klatki piersiowej, przepuklina kręgu.

    Leki zawierające magnez w terapii DST

    Obecnie udowodniono wpływ niedoboru magnezu na strukturę tkanki łącznej i kostnej, w szczególności na kolagen, elastynę, proteoglikany, włókna kolagenowe, a także na mineralizację macierzy kostnej. Wpływ niedoboru magnezu na tkankę łączną prowadzi do spowolnienia syntezy wszystkich składników strukturalnych, zwiększając ich degradację, co znacznie pogarsza właściwości mechaniczne tkanki.

    Niedobór magnezu przez kilka tygodni może prowadzić do patologii układu sercowo-naczyniowego, wyrażonej jako:

    • skurcz naczyń, nadciśnienie tętnicze, dystrofia mięśnia sercowego, tachykardia, arytmia, zwiększenie odstępu QT;
    • skłonność do zakrzepicy, do zaburzeń neuropsychiatrycznych, objawiających się zmniejszoną uwagą, depresją, lękami, lękiem, dysfunkcją autonomiczną, zawrotami głowy, migrenami, zaburzeniami snu, parestezjami, skurczami mięśni.

    Deficyty trzewne obejmują skurcz oskrzeli, laryngizm, biegunkę hiperkinetyczną, zaparcia spastyczne, skurcz szpotawy, nudności, wymioty, dyskinezę żółciową i rozlany ból brzucha.

    Przewlekłemu niedoborowi magnezu przez kilka miesięcy lub dłużej, wraz z powyższymi objawami, towarzyszy wyraźny spadek napięcia mięśniowego, ciężka astenia, dysplazja tkanki łącznej i osteopenia. Ze względu na wiele efektów klinicznych magnez jest szeroko stosowany jako lek na różne choroby.

    Rola wapnia i magnezu jako głównych elementów zaangażowanych w tworzenie jednego rodzaju tkanki łącznej - tkanki kostnej - jest dobrze znana. Udowodniono, że magnez znacząco poprawia jakość tkanki kostnej, ponieważ jego zawartość w szkielecie wynosi 59% całkowitej zawartości w organizmie.

    Wiadomo, że magnez wpływa bezpośrednio na mineralizację organicznej macierzy kostnej, tworzenie kolagenu, stan funkcjonalny komórek kostnych, metabolizm witaminy D, a także wzrost kryształów hydroksyapatytu. Ogólnie rzecz biorąc, siła i jakość struktur tkanki łącznej zależy w dużej mierze od równowagi między wapniem i magnezem.

    Niedobór magnezu i normalny lub podwyższony poziom wapnia zwiększają aktywność enzymów proteolitycznych - metaloproteinaz - enzymów, które powodują przebudowę (degradację) włókien kolagenowych, niezależnie od przyczyn nieprawidłowości w strukturze tkanki łącznej, co prowadzi do nadmiernej degradacji tkanki łącznej, powodując ciężkie objawy kliniczne NDCT.

    Magnez wpływa regulująco na wykorzystanie wapnia przez organizm. Nieodpowiednie spożycie magnezu w organizmie prowadzi do odkładania wapnia nie tylko w kościach, ale także w tkankach miękkich i różnych narządach. Nadmierne spożycie pokarmów bogatych w magnez narusza wchłanianie wapnia, a przyczyny zwiększają jego wydalanie. Stosunek magnezu i wapnia - główna część ciała, i należy to uwzględnić w zaleceniach dla pacjenta dotyczących żywienia.

    Ilość magnezu w diecie powinna wynosić 1/3 zawartości wapnia (średnio 1000 mg wapnia 350-400 mg magnezu).

    Badania homeostazy wapnia są argumentem potwierdzającym wpływ niedoboru wapnia na powstawanie mikroelementozy i dyktują zapotrzebowanie na wapń w równowadze z magnezem u pacjentów z NDST. Przywrócenie upośledzonej homeostazy elementarnej uzyskuje się dzięki racjonalnej diecie, odmierzonemu ćwiczeniu, które poprawia strawność makro- i mikroelementów, a także stosowanie magnezu, wapnia, pierwiastków śladowych i witamin.

    Obecnie terapia NDCT lekami zawierającymi magnez jest patogenetycznie uzasadniona. Uzupełnienie niedoboru magnezu w organizmie prowadzi do zmniejszenia aktywności wyżej wymienionych enzymów - metaloproteinaz i odpowiednio do zmniejszenia degradacji i przyspieszenia syntezy nowych cząsteczek kolagenu. Wyniki terapii magnezem u dzieci z NDCT (głównie z wypadaniem zastawki mitralnej, z zespołem arytmii na tle dysfunkcji autonomicznej) wykazały ich wysoką skuteczność.

    W praktyce pediatrycznej powszechnie stosuje się różne leki zawierające magnez, różniące się budową chemiczną, poziomami magnezu i sposobami podawania. Możliwości przepisywania nieorganicznych soli magnezu do długotrwałej terapii doustnej są ograniczone ze względu na wyjątkowo niską nasiąkliwość w przewodzie pokarmowym i zdolność do wywoływania biegunki.

    W związku z tym preferowana jest organiczna sól magnezu (związek magnezu z kwasem orotowym), która jest dobrze adsorbowana w jelicie. Jeśli to konieczne, powołanie funduszy kardiotroficznych, przeciwnadciśnieniowych i vegetotropnyh powinny być zalecane preparaty magnezu jako składnik terapii skojarzonej.

    Tak więc zmniejszenie jednego z objawów klinicznych NDST - dysfunkcji autonomicznej, na tle terapii magnezem jest jednym z faktów potwierdzających znaczenie dieslementozy w rozwoju DST. Wyniki badania homeostazy elementarnej wskazują na potrzebę jej korekcji za pomocą magnezu, wapnia i mikroelementów jako terapii patogenetycznej, która może zapobiegać postępowi NDCT u dzieci i młodzieży.

    Leczenie za pomocą terapii dietetycznej

    Podstawową zasadą leczenia dysplazji tkanki łącznej jest terapia dietetyczna. Posiłki powinny być bogate w białko, tłuszcze, węglowodany. Zaleca się jedzenie bogate w białko (mięso, ryby, fasola, orzechy). Również w diecie wymaga sera i sera. Ponadto produkty muszą zawierać dużą liczbę pierwiastków śladowych i witamin.

    Pacjentom z DST zaleca się specjalną dietę wzbogaconą o ryby, mięso, rośliny strączkowe i owoce morza. Oprócz podstawowej diety ważne będą także suplementy zawierające wielonienasycone kwasy tłuszczowe.

    Pacjentom zaleca się dietę bogatą w białka, niezbędne aminokwasy, witaminy i pierwiastki śladowe. Dzieci, które nie mają patologii przewodu pokarmowego, powinny spróbować wzbogacić dietę w naturalny siarczan chondroityny. Są to mocne buliony mięsne i rybne, galaretowate mięso, galaretowate mięso, galaretowate mięso.

    Potrzebna jest żywność zawierająca dużą ilość naturalnych przeciwutleniaczy, takich jak witamina C i E. Powinno to obejmować owoce cytrusowe, słodką paprykę, czarne porzeczki, szpinak, rokitnik i aronię czarną. Dodatkowo przepisuj pokarmy bogate w makro- i mikroelementy. W skrajnych przypadkach można je zastąpić mikroelementami.

    1. Pokarmy bogate w białka (ryby i owoce morza, mięso, orzechy, fasola), glikozaminoglikany (silny bulion z ryb lub mięsa), witaminy (A, C, E, B1, B2, B3, B6, PP), mikroelementy (fosfor, wapń, magnez, selen, cynk, miedź).
    2. Dzieci o nadmiernym wzroście to wysokotłuszczowe enpity klasy Omega-3, 2. Dzieci o nadmiernym wzroście to wysoko tłuszczowe enpity klasy Omega-3, które hamują wydzielanie somatotropiny.

    Wskazania i przeciwwskazania

    Racjonalny tryb dnia, właściwe odżywianie, rozsądny wysiłek fizyczny i stały monitoring mogą szybko pozbyć się problemów związanych z DST. Dysplazja jest dziedziczna, a zdrowy tryb życia jest korzystny dla wszystkich członków rodziny.

    Leczenie pacjentów z DST jest trudnym, ale satysfakcjonującym zadaniem, które uzyskuje się przy odpowiednim przestrzeganiu wszystkich wskazań i przeciwwskazań.

    • Codzienny umiarkowany trening fizyczny (20-30 minut) w formie ćwiczeń w pozycji na plecach, mający na celu wzmocnienie tkanki mięśniowej pleców, kończyn i brzucha.
    • Trening aerobowy układu krążenia (spacery, jogging, jazda na rowerze, ćwiczenia na siłowni, gra w tenisa (stół) itd.).
    • Pływanie terapeutyczne, odciążające kręgosłup.
    • Gimnastyka medyczna.
    • Wraz z rozszerzaniem się korzenia aorty i wypadaniem zastawek serca - coroczne EKG i echokardiografia.
    • Ograniczenia dotyczące przenoszenia ciężarów (nie więcej niż trzy kilogramy).
    • Poradnictwo genetyczne medyczne przed ślubem.
    • Wszelkie rodzaje sportów kontaktowych, trening izometryczny, podnoszenie ciężarów, ciężka praca rolnicza, przeciążenie umysłowe.
    • Z hipermobilnością stawów - wiza, rozstępy, nadmierne rozciąganie kręgosłupa.
    • Zawody związane z wibracjami, dużymi obciążeniami (fizycznymi i emocjonalnymi), promieniowaniem i narażeniem na wysokie temperatury.
    • Życie w obszarach o gorącym klimacie i wysokim promieniowaniu.