Medycyna ratunkowa

Niedoskonała osteogeneza, wrodzona kruchość kości - choroba całego organizmu z pierwotną zmianą tkanki kostnej. Klinicznie objawia się częstymi złamaniami, w wyniku czego rozwija się silna krzywizna kości. Istnieją dwie formy niedoskonałego tworzenia kości: pierwsza, gdy już w okresie macicy iw pierwszych dniach życia występują złamania kości, a druga, gdy złamania występują w pierwszym roku po urodzeniu i później. Im wcześniej pojawia się choroba, tym cięższy jest jej kształt.

Etiologia choroby pozostaje niewyjaśniona w odniesieniu do patogenezy, odnotowuje się ją w samej nazwie choroby. Choroba charakteryzuje się triadą objawów: kruche kości, niebieska twardówka, głuchota pojawiająca się w latach 20-30 z powodu postępującej otosklerozy są objawami sugerującymi niedoskonałą mezenchymę. Ponadto występuje zanik mięśni i małe, zanikające zęby w kolorze bursztynowym. Rozwój fizyczny jest osłabiony, dzieci pozostają w tyle pod względem wagi i wzrostu. Rozwój psychiczny i seksualny jest normalny. Radiologiczne wykrycie nieprawidłowej przezroczystości tkanki kostnej, znika wzór kości beleczkowej, a warstwa korowa jest cienka. Wydaje się, że nasadka w porównaniu z przerzedzoną trzonem jest grubsza. Wraz z osiągnięciem dojrzewania u większości pacjentów, złamania ustają. Złamania powstają z najdrobniejszych przyczyn, na przykład podczas pieluszki i opatrunku, gier itp. Cechą złamań jest brak zmian długości, pomimo znacznej krzywizny kątowej i szybkiego przyrostu.

Leczenie. Próby leczenia zachowawczego niedoskonałych formacji kostnych dotychczas nie powiodły się. Aby zapobiec wtórnym deformacjom u małych dzieci, należy starannie porównywać fragmenty i unikać wczesnych obciążeń po złamaniach, aw niektórych przypadkach uciekać się do urządzeń ortopedycznych.

Aby skorygować istniejące zniekształcenia, stosuje się różne operacje, osteotomię korekcyjną, w tym osteosyntezę segmentową, po której konieczne jest przypisanie urządzeń ortopedycznych bez blokady.

Diagnostyka różnicowa

Wrodzone złamanie kości lub niedoskonała osteogeneza (OSTEOGENESIS IMPERFECTA)

Choroba charakteryzuje się triadą objawów:

• kruchość kości (złamania powodują minimalne efekty, charakteryzujące się niewielkim bólem, w wyniku których rodzice nie mogą ich zauważyć);

• utrata słuchu (z powodu nieprawidłowej struktury kapsuły labiryntowej).

Ponadto pacjenci często mają niebieskawą obwódkę na zębach.

Badanie rentgenowskie ujawnia miejsca złamań, osteoporozę i wyraźne granice stref wzrostu kości. Główne parametry biochemiczne są normalne.

Wrodzona choroba spowodowana brakiem strefy wzrostu chrząstki.

Pacjenci mają charakterystyczny wygląd od urodzenia: krótki, nie odpowiadający długości tułowia kończyny, duża głowa z wydatnym czołem i mostek wciśnięty przez mostek na nos, krótka szyja. Ręce w postaci trójzębu. Skóra na kończynach tworzy dużą fałdę. Zaznacz duży brzuch, lordotyczną krzywiznę postawy.

Badanie rentgenowskie wykazało pogrubienie warstwy korowej kości z wyraźnymi granicami stref wzrostu.

Nie ma odchyleń parametrów biochemicznych.

Opiera się na całkowitej lub częściowej tyroplazji. Wygląd pacjentów jest typowy: twarz jest okrągła, duży język często tkwi z ust, ślinienie się. Skóra jest sucha, blada, „marmurowa”. Pastos z tkanki podskórnej („obrzęk śluzowy”). Brzuch jest duży, w rozwoju psychomotorycznym występuje znaczne opóźnienie.

Na radiogramach wykrywa się wyraźne strefy wzrostu kości, powolne pojawianie się ośrodków kostnienia.

Zwróć uwagę na spadek stężenia T.₃ i t₄ w surowicy. Zarejestruj zmiany w tkance tarczycy za pomocą ultradźwięków.

DZIEDZICZNE CHOROBY PRZYPADKOWE

Istnieje grupa chorób podobnych do krzywicy, w których występują deformacje kości podobne do krzywicy (choroba de-Tony-Debre-Fanconiego, kwasica kanalików nerkowych, krzywica oporna na witaminę D).

Choroby przypominające Rachitis to tubulopatie, w których transport różnych substancji jest zaburzony w wyniku uszkodzenia kanalików nerkowych.

Zaburzona reabsorpcja fosforu i wodorowęglanów w kanalikach prowadzi do hipofosfatemii, hiperchloremicznej kwasicy metabolicznej. Przewlekła kwasica metaboliczna przyczynia się do demineralizacji kości i hiperkalciurii, co prowadzi do zmian w tkance kostnej.

Charakterystyki głównej krzywicy przedstawiono w tabeli 3

Tabela 3 - Różnicowe objawy diagnostyczne krzywicy z niedoborem witaminy D i chorób podobnych do krzywicy (Novikov PV, 1998)

Przyczyny i rozpoznanie wrodzonej kruchości kości

Wrodzone kruche kości są bardzo złożoną chorobą ortopedyczną. Głównym objawem jest bardzo silna kruchość, która prowadzi do tego, że osoba ma złamania nawet w wyniku niewielkiego uderzenia lub uszkodzenia o charakterze mechanicznym.

Dlaczego się pojawia?

Do końca przyczyny występowania nie zostały jeszcze zbadane. Istnieje kilka wersji, które jednak nie są w pełni potwierdzone.

Jedną z teorii jest uszkodzenie rozwoju ośrodkowego układu nerwowego.

Drugim założeniem jest uszkodzenie funkcji układu hormonalnego.

Większość naukowców i lekarzy jest skłonnych wierzyć, że przyczyną jest wada w rozwoju mezenchymy. Teoria ta jest poparta faktem, że gdy tworzenie kości jest osłabione, brakuje formacji mezenchymalnych. Oznacza to, że włosy i paznokcie pacjenta są złamane, zęby są małe i żółtawe, niebieska twardówka, aparat torebkowo-więzadłowy jest bardzo słaby.

Formy choroby

Kruchość kości może mieć dwie formy:

• wrodzony Występuje częściej niż inne i jest znacznie trudniejszy. Takie dzieci rodzą się z niskim poziomem przetrwania, a nawet martwym. Niemożność przeciwstawienia się infekcjom i skutkom świata zewnętrznego, szybko umierają. Ta forma wpływa absolutnie na wszystkie kości dziecka: od czaszki do najmniejszych paliczków.
• późno Przejawia się z czasem. Zewnętrznie dziecko wydaje się być normalne i zdrowe, ale po kilku latach lub w okresie dojrzewania zaczynają się objawy. Wpływają głównie na kości rurkowe trzonu kości.

Jak określić?

Prowadząc prześwietlenia, lekarz bardzo trudno popełnić błąd. Zdjęcie pokazuje następujące symptomy:

• warstwa korowa jest bardzo cienka;
• struktura komórkowa gąbczastych kości;
• zanikowa trzon kości;
• w niektórych miejscach struktura kości może być całkowicie nieobecna;
• zdeformowane żebra;
• długie kości rurkowe również zmieniają kształt;
• w miejscu złamań występują zgrubienia;
• twardówka na kanale szpikowym;
• fałszywe połączenia;
• Miejsca przebudowy kości Lowsera;
• duże odciski na pęknięciach podłoża.

Natychmiast po narodzinach dziecka zaobserwował liczne złamania żeber i długie kości rurkowe. Z tego powodu jest bardzo daleko w tyle i nie może chodzić. Mięśnie nie rozwijają się, a ciało jest bardzo wyczerpane. Charakterystyczne jest również to, że podczas osteogenezy złamania rosną bardzo szybko. Ale czasami takie struktury kości nie mogą rosnąć razem i na tych miejscach pojawiają się fałszywe stawy.

Liczne złamania prowadzą do tego, że kończyny najpierw się wyginają, a potem stają się znacznie krótsze.

Czaszka i kręgosłup charakteryzują się nienaruszeniem. Kształt czaszki jest także inny - ma szerszy i płaski kształt.

Jeśli w późnej formie złamania nie są tak powszechne i najczęściej są to pojedyncze uszkodzenia nóg, wówczas postać wrodzona może wynosić setki.

Wszystkie inne narządy wewnętrzne takiego dziecka mogą być w doskonałej kolejności.

Leczenie

Bez względu na to, jak ciężko próbują lekarze i naukowcy, nadal nie ma możliwości leczenia tej dolegliwości. Zasadniczo wszystkie wysiłki są ukierunkowane na złagodzenie stanu osoby. Obsługiwana fizjoterapia. Jeśli deformacje są zbyt ciężkie, można je usunąć za pomocą osteotomii segmentowej.

Ludzie z tą wrodzoną chorobą prawie nigdy nie dożywają dorosłości.

Ale późniejsze formy mogą dać możliwość normalnego życia. Zwykle po okresie dojrzewania kruchość znika, a osoba zaczyna się w pełni rozwijać.

Wrodzone kości kruche

Nieokreślona osteogeneza (BUT) (łac. Osteogeneza imperfecta; w przeciwnym razie „niedoskonałe tworzenie kości”, choroba „kryształowego człowieka”, choroba Lobsteina - Vrolika) jest grupą zaburzeń genetycznych. Jedna z chorób charakteryzujących się zwiększoną kruchością kości. Pacjenci albo mają niewystarczającą ilość kolagenu, albo jego jakość nie jest zgodna z normą. Ponieważ kolagen jest ważnym białkiem w strukturze kości, ta choroba pociąga za sobą słabe lub kruche kości.

Będąc zaburzeniem genetycznym, ALE jest autosomalną dominującą wadą, przeważnie dziedziczoną od rodziców, jednak możliwa jest indywidualna mutacja spontaniczna.

Treść

Istnieją cztery podstawowe typy ALE. Typ I jest najbardziej powszechną i łagodną postacią, po której następują typy II, III i IV. Niedawno sklasyfikowano typy V, VI, VII i VIII, które mają te same cechy kliniczne co 4, ale każdy z nich ma unikalne dane histologiczne i genetyczne.

Pierwszy typ

Kolagen ma normalną jakość, ale jest produkowany w niewystarczających ilościach.

• Kości łatwo pękają, zwłaszcza przed okresem dojrzewania
• Niewielka krzywizna pleców
• Słabość aparatu więzadłowego stawów
• Niskie napięcie mięśni
• Przebarwienia twardówki (białka oka), zwykle nadające im niebieskawo-brązowy kolor
• Wczesna utrata słuchu u niektórych dzieci.
• Lekko wystające oczy

Również typ 1 A i typ B wyróżniają się obecnością lub brakiem niedoskonałej zębinogenezy (charakteryzującej się opalowymi zębami; nieobecne w IA, obecne w IB). Oprócz zwiększonego ryzyka śmiertelnych złamań kości, oczekiwana długość życia jest w normalnym zakresie.

Typ 2

Kolagen o niewystarczającej ilości lub jakości.

• Większość przypadków umiera w pierwszym roku życia z powodu niewydolności oddechowej lub krwotoku śródczaszkowego,
• trudności z oddychaniem spowodowane słabo rozwiniętymi płucami
• ciężkie deformacje kości i niski wzrost.

Typ 2 można dalej podzielić na podklasy A, B, C, rozróżniane przez analizę radiograficzną długiej kości rurkowej i żeber.

3. typ

Kolagen w wystarczających ilościach, ale niewystarczającej jakości.

• Kości łatwo się łamią, czasem nawet po urodzeniu,
• deformacje kości, często ciężkie,
• problemy z oddychaniem są możliwe,
• niski wzrost, krzywizna kręgosłupa, czasami także beczkowata klatka piersiowa,
• osłabienie aparatu więzadłowego stawów,
• słaby ton mięśni rąk i nóg,
• Przebarwienie twardówki (białka oka),
• czasami wczesna utrata słuchu.

Trzeci typ odróżnia się od innych klasyfikacji typu „postępująca deformacja”, w której noworodek przedstawia łagodne objawy po urodzeniu i rozwija powyższe objawy w procesie życia. Oczekiwana długość życia może być normalna, aczkolwiek z poważnymi przeszkodami fizycznymi.

Typ 4

Wystarczająco kolagen, ale za mało wysokiej jakości.

• Kości łatwo pękają, zwłaszcza przed okresem dojrzewania
• niski wzrost, krzywizna kręgosłupa i beczkowata klatka piersiowa,
• deformacja kości w zakresie od słabego do średniego,
• wczesna utrata słuchu.

Podobnie jak typ 1, typ 4 można dalej podzielić na podklasy IVA i IVB, które charakteryzują się brakiem (IVA) lub obecnością (IVB) niedoskonałej zębinogenezy.

Metody terapii

Ponieważ ALE jest chorobą genetyczną, możliwe formy terapii ograniczają się wyłącznie do metod leczenia objawowego.

W szczególności należą do:

suplementy wapnia z witaminą D3

Osteosynteza za pomocą szpilki

Podczas osteosyntezy za pomocą sworznia, wygięta kość jest najpierw wielokrotnie osteotomizowana, w celu naciągnięcia segmentów kości na śródszpikowy koralik przypominający paznokieć. Początkowo stosowano do tego sztywne szpilki. Jednak w rosnącej kości takie szpilki musiały być okresowo wymieniane, ponieważ kość raz stała się dłuższa niż sworzeń, w wyniku czego sworzeń nie był już w stanie służyć jako podpora dla kości. Złamania następowały w tych niechronionych obszarach. Dlatego w 1963 r. Ortopedzi skonstruowali chowany sworzeń. Wraz ze wzrostem kości, dwa segmenty sworznia są wysunięte od siebie zgodnie z zasadą urządzenia teleskopu i jakby rosły wraz z kością.

• Osteosynteza za pomocą szpilki jest pokazana dla osób z częstymi złamaniami tej samej kości, z fałszywymi stawami, jak również z umiarkowanym i ciężkim zwichnięciem lub upośledzeniem czynności stawów.
• Jest przeciwwskazany w przypadkach ciężkiego stanu ogólnego, niewydolności sercowo-oddechowej lub niezdolności do przyczepienia kości do kości z powodu braku tkanki kostnej.

Niedoskonała osteogeneza

Niedoskonała osteogeneza jest genetycznie uwarunkowaną patologią układu mięśniowo-szkieletowego, charakteryzującą się łamliwością kości i podatnością dziecka na częste złamania przy minimalnym lub zerowym uszkodzeniu. Oprócz złamań patologicznych, w przypadkach niedoskonałej osteogenezy, u dzieci obserwuje się deformacje kości, anomalie zębów, zanik mięśni, nadmierną ruchliwość stawów i postępującą utratę słuchu. Rozpoznanie osteogenezy niedoskonałej ustala się z uwzględnieniem danych anamnestycznych, klinicznych, radiologicznych, badań genetycznych. Leczenie osteogenezy imperfecta obejmuje profilaktykę złamań, balneoterapię, masaż, gimnastykę, terapię promieniowaniem ultrafioletowym, witaminę D, wapń, fosfor i bisfosfoniany; w złamaniach, repozycjonowaniu i utrwaleniu fragmentów gipsu.

Niedoskonała osteogeneza

Niedoskonała osteogeneza jest dziedziczną patologią, która opiera się na naruszeniu tworzenia kości (osteogeneza), prowadząc do uogólnionej osteoporozy i zwiększonej łamliwości kości. Niedoskonała osteogeneza jest znana w literaturze pod różnymi nazwami: wrodzona kruchość kości, wewnątrzmaciczna krzywica, dystrofia okostna, choroba Lobsteina (Frolik), wrodzona osteomalacja itp. kryształowe dzieci. Niedoskonała osteogeneza występuje z częstością 1 przypadku na 10 000–20 000 noworodków. Pomimo faktu, że jak każda choroba genetyczna, niedoskonała osteogeneza jest nieuleczalna, dziś istnieje możliwość znacznego złagodzenia, a nawet normalizacji życia „delikatnych dzieci”.

Przyczyny osteogenezy imperfecta

Rozwój osteogenezy niedoskonałej jest związany z wrodzonym zaburzeniem metabolicznym białka tkanki łącznej typu 1, spowodowanym przez mutacje w genach kodujących łańcuchy kolagenowe. W zależności od postaci choroba może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub autosomalny recesywny (mniej niż 5%). W około połowie przypadków patologia jest spowodowana spontanicznymi mutacjami. W przypadku niedoskonałej osteogenezy, struktura kolagenu, która jest częścią kości i innych tkanek łącznych, jest zakłócana lub jej niewystarczająca ilość jest syntetyzowana.

Naruszenie syntezy kolagenu przez osteoblasty prowadzi do tego, że pomimo normalnego wzrostu kości nasadowej, kostnienie okostnej i śródkostnej jest osłabione. Tkanka kostna ma strukturę porowatą, składa się z wysp kostnych i licznych zatok wypełnionych luźną tkanką łączną; warstwa korowa jest rozcieńczona. Powoduje to zmniejszenie właściwości mechanicznych i kruchość patologiczną kości w trakcie niedoskonałości kości.

Klasyfikacja niedoskonałości kości

Zgodnie z klasyfikacją D.O. Syllens, 1979, istnieją 4 genetyczne typy niedoskonałej osteogenezy:

Typ I - ma autosomalne dominujące dziedziczenie, łagodny lub umiarkowany prąd. Charakterystyczne są złamania o umiarkowanym nasileniu, osteoporoza, niebieska twardówka, wczesna utrata słuchu; niedoskonała zębinogeneza (podtyp IA), bez niej - podtyp IB.

Typ II - obejmuje dziedziczenie autosomalne recesywne, ciężką postać okołoporodową. Nie ma kostnienia czaszki, żebra są wyraźnie ukształtowane, długie kości rurkowe są zdeformowane, pojemność klatki piersiowej jest zmniejszona. W macicy występuje wiele złamań kości.

Typ III - ma dziedziczenie autosomalne recesywne. Występuje z ciężką postępującą deformacją kości, niedoskonałą zębinogenezą i złamaniami, które rozwijają się w pierwszym roku życia.

Typ IV - dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Charakteryzuje się małym wzrostem, deformacją szkieletu, często złamaniami kości, niedoskonałą zębinogenezą i prawidłową twardówką.

Podczas osteogenezy niedoskonałej wyróżnia się cztery etapy: etap utajony, stadium złamań patologicznych, etap głuchoty i etap osteoporozy.

Jako integralna część różnych zespołów dziedzicznych, osteogeneza niedoskonała może być połączona z mikrocefalią i zaćmą; wrodzone przykurcze stawów (zespół Brooke'a) itp.

Objawy osteogenezy imperfecta

Objawy i nasilenie objawów klinicznych osteogenezy niedoskonałej zależy od rodzaju genetycznego choroby.

W wewnątrzmacicznej formie niedoskonałości kostnej w większości przypadków dzieci rodzą się martwe. Ponad 80% żywych noworodków umiera w pierwszym miesiącu życia, z czego ponad 60% przypada na pierwsze dni. U dzieci z osteogenezą płodową niedoskonałości obserwowane są wewnątrzczaszkowe urazy, zespół zaburzeń oddechowych i infekcje dróg oddechowych, niezgodne z życiem. Charakteryzuje się obecnością cienkiej bladej skóry, przerzedzonej tkanki podskórnej, ogólnego niedociśnienia, złamań kości udowej, kości dolnej części nogi, kości przedramienia, kości ramiennej, rzadziej - złamań obojczyka, mostka, trzonów kręgów, które mogą wystąpić w macicy lub podczas porodu. Wszystkie dzieci z wewnątrzmaciczną postacią niedoskonałości kostnej zazwyczaj umierają w ciągu pierwszych 2 lat życia.

Późna postać osteogenezy niedoskonałej charakteryzuje się typową triadą objawów: zwiększoną łamliwością kości, głównie kończyn dolnych, niebieską twardówką i postępującą utratą słuchu (głuchota). W młodym wieku dochodzi do późnego zamknięcia źródeł, opóźnionego rozwoju fizycznego dziecka, luźnych stawów, zaniku mięśni, podwichnięć lub zwichnięć. Złamania kości u dziecka z niedoskonałością kości mogą wystąpić podczas pieszczoty, kąpieli, ubierania dziecka, podczas gier. Niewłaściwa przyczepność złamań patologicznych często prowadzi do deformacji i skrócenia kości kończyn. Złamania miednicy i kręgosłupa są rzadsze. W starszym wieku rozwijają się deformacje klatki piersiowej i skrzywienie kręgosłupa.

Niedoskonała zębinogeneza objawia się późnym ząbkowaniem (po 1,5 roku), anomaliami zgryzu; żółty kolor zębów („bursztynowe zęby”), ich patologiczne wymazanie i lekkie zniszczenie, wiele próchnicy. Ze względu na wyraźną otosklerozę do 20–30 lat rozwija się utrata słuchu i głuchota. W okresie poporodowym zmniejsza się tendencja do złamań kości.

Objawy towarzyszące osteogenezie niedoskonałości mogą obejmować wypadanie zastawki mitralnej, niewydolność mitralną, nadmierne pocenie się, kamienie nerkowe, przepuklinę pępkową i pachwinową, krwawienia z nosa itp. Rozwój psychiczny i seksualny dzieci z osteogenezą niedoskonałą nie cierpi.

Diagnoza osteogenezy niedoskonałej

Diagnostyka prenatalna ujawnia ciężkie formy niedoskonałości kości u płodu za pomocą ultrasonografii położniczej, począwszy od 16 tygodnia ciąży. Czasami wykonuje się biopsję kosmówki i diagnostykę DNA w celu potwierdzenia założeń.

W typowych przypadkach rozpoznanie niedoskonałości kości jest dokonywane na podstawie danych kliniczno-anamnestycznych i radiologicznych. Zwykle duże zmiany morfologiczne i funkcjonalne wykrywa się na radiogramach kości cewkowych: ostrą osteoporozę, przerzedzenie warstwy korowej, liczne złamania patologiczne z tworzeniem modzeli itp.

Dokładność diagnozy potwierdza badanie histomorfometryczne tkanki kostnej uzyskane podczas nakłucia kości biodrowej oraz struktura kolagenu typu 1 w skrawku biopsji skóry. Aby zidentyfikować mutacje charakterystyczne dla niedoskonałej osteogenezy, przeprowadza się analizę genetyczną molekularną.

W ramach diagnostyki różnicowej niedoskonałości kości należy wykluczyć krzywicę, chondrodystrofię, zespół Ehlersa-Danlosa.

Leczenie osteogenezy niedoskonałej

Terapia niedoskonałości kości, głównie paliatywna, mająca na celu poprawę mineralizacji kości; zapobieganie złamaniom; rehabilitacja fizyczna, psychologiczna i społeczna.

Dziecko z osteogenezą niedoskonałości wykazuje łagodny tryb leczenia, kursy gimnastyki terapeutycznej, masażu, hydroterapii, fizjoterapii (promieniowanie ultrafioletowe, elektroforeza soli wapnia, indukcja indukcyjna, terapia magnetyczna). Spośród leków zastosowano multiwitaminy, witaminę D, leki wapniowe i fosforowe. Aby stymulować syntezę kolagenu, somatotropina jest przepisywana po zakończeniu cyklu leczenia, co wskazuje na spożycie stymulantów mineralizacji kości (wyciąg z tarczycy zwierząt gospodarskich, cholekalcyferol). Dobre wyniki w leczeniu niedoskonałej osteogenezy uzyskuje się dzięki zastosowaniu bisfosfonianów, które hamują niszczenie tkanki kostnej (pamidronik i kwas zoledronowy, rizedronian).

W przypadku złamań konieczne jest staranne ustawienie fragmentów kości i unieruchomienie gipsu. W przypadku wyraźnych deformacji kości wskazane jest leczenie chirurgiczne - osteotomia korekcyjna z śródszpikową lub osteosyntezą płytkową.

Rehabilitację dzieci cierpiących na osteogenezę niedoskonałą wykonuje grupa specjalistów: pediatra, ortopeda dziecięcy, fizjoterapeuta, specjalista terapii ruchowej, psycholog dziecięcy itp. Dzieci mogą potrzebować specjalnych butów ortopedycznych, ortez, wkładek, gorsetów.

Rokowanie i profilaktyka niedoskonałości kości

Dzieci z wrodzoną postacią niedoskonałości kostno-kostnej umierają w pierwszych miesiącach i latach życia na skutek wielu złamań i powikłań septycznych (zapalenie płuc, zapalenie ucha, posocznica). Późna forma niedoskonałości kostno-kostnej przebiega korzystniej, chociaż ogranicza jakość życia.

Zapobieganie sprowadza się głównie do właściwej opieki nad dziećmi, kursów leczenia i rehabilitacji, zapobiegania urazom domowym. Obecność pacjentów z osteogenezą niedoskonałą w rodzinie służy jako bezpośrednie wskazanie do poradnictwa genetycznego w medycynie.

Wrodzone kruche kości

Niezrównana osteogeneza (łac. Osteogenesis imperfecta) to grupa zaburzeń genetycznych. Jedna z chorób łamliwych kości. Ludzie z ALE mają niewystarczającą ilość kolagenu lub jego jakość nie odpowiada normie. Ponieważ kolagen jest ważnym białkiem w strukturze kości, ta choroba pociąga za sobą słabe lub kruche kości.

Bycie zaburzeniem genetycznym jest autosomalną dominującą wadą. Jednak w większości przypadków, odziedziczone po rodzicach, możliwa jest również indywidualna mutacja spontaniczna.

Treść

Istnieją cztery rodzaje ALE, jednak objawy różnią się w zależności od osoby. Typ 1 to najczęstsza i najjaśniejsza forma, po której następują Typ 2, Typ 3 i Typ 4. Ostatnio sklasyfikowano typy 5 i 6, które mają te same cechy kliniczne co 4, ale każdy z nich ma unikalne dane histologiczne.

Pierwszy typ

Kolagen ma normalną jakość, ale jest produkowany w niewystarczających ilościach.

• Kości łatwo pękają, zwłaszcza przed okresem dojrzewania
• Niewielka krzywizna pleców
• Słabość aparatu więzadłowego stawów
• Niskie napięcie mięśni
• Przebarwienia twardówki (białka oka), zwykle nadające im niebieskawo-brązowy kolor
• Wczesna utrata słuchu u niektórych dzieci.
• Lekko wystające oczy

Również typ 1 A i typ B 1 wyróżniają się obecnością lub brakiem niedoskonałej zębinogenezy (charakteryzującej się opalizującymi zębami; brak w IA jest obecny w IB). Oprócz zwiększonego ryzyka śmiertelnych złamań kości, oczekiwana długość życia jest w normalnym zakresie.

Typ 2

Kolagen o niewystarczającej ilości lub jakości.

• Większość przypadków umiera w pierwszym roku życia z powodu niewydolności oddechowej lub krwotoku śródczaszkowego,
• trudności z oddychaniem spowodowane słabo rozwiniętymi płucami
• ciężkie deformacje kości i niski wzrost.

Typ 2 można dalej podzielić na podklasy A, B, C, rozróżniane przez analizę radiograficzną długiej kości rurkowej i żeber.

3. typ

Kolagen w wystarczających ilościach, ale niewystarczającej jakości.

• Kości łatwo się łamią, czasem nawet po urodzeniu,
• deformacja kości, często ciężka,
• problemy z oddychaniem są możliwe,
• niski wzrost, krzywizna kręgosłupa, czasami także beczkowata klatka piersiowa,
• osłabienie aparatu więzadłowego stawów,
• słaby ton mięśni rąk i nóg,
• Przebarwienie twardówki (białka oka),
• czasami wczesna utrata włosów.

Trzeci typ odróżnia się od innych klasyfikacji typu „postępująca deformacja”, w której noworodek przedstawia łagodne objawy po urodzeniu i rozwija powyższe objawy w procesie życia. Oczekiwana długość życia może być normalna, aczkolwiek z poważnymi przeszkodami fizycznymi.

Typ 4

Wystarczająco kolagen, ale za mało wysokiej jakości.

• Kości łatwo pękają, zwłaszcza przed okresem dojrzewania
• niski wzrost, krzywizna kręgosłupa i beczkowata klatka piersiowa,
• deformacja kości w zakresie od słabego do średniego,
• wczesna utrata włosów.

Podobnie jak typ 1, typ 4 można dalej podzielić na podklasy IVA i IVB, które charakteryzują się brakiem (IVA) lub obecnością (IVB) niedoskonałej zębinogenezy.

Metody terapii

Ponieważ ALE jest chorobą genetyczną, możliwe formy terapii ograniczają się wyłącznie do metod leczenia objawowego.

W szczególności należą do:

Osteosynteza za pomocą szpilki

Podczas osteosyntezy za pomocą szpilki, zgięta kość jest najpierw wielokrotnie osteotomizowana, aby następnie przeplecić odcinki kości na gwoździe śródszpikowe. Początkowo stosowano do tego sztywne szpilki. Jednak w rosnącej kości takie szpilki musiały być okresowo wymieniane, ponieważ kość raz stała się dłuższa niż sworzeń, w wyniku czego sworzeń nie był już w stanie służyć jako podpora dla kości. Złamania następowały w tych niechronionych obszarach. Zgodnie z tym, w 1963 r. Ortopedzi zaprojektowali chowany sworzeń. Wraz ze wzrostem kości, dwa segmenty sworznia są wysunięte od siebie na podstawie urządzenia teleskopu i jakby rosły wraz z kością.

• Osteosynteza za pomocą szpilki jest pokazana dla osób z częstymi złamaniami tej samej kości, z fałszywymi stawami, a także z umiarkowanym do ciężkiego zwichnięciem lub upośledzeniem czynności stawów.
• Jest przeciwwskazany w przypadkach ciężkiego stanu ogólnego, niewydolności sercowo-oddechowej lub niezdolności do przyczepienia kości do kości z powodu braku tkanki kostnej.

Fizjoterapia

Terapia bisfosfonianem

Linki zewnętrzne

Fundacja Wikimedia. 2010

Zobacz, co to jest „Wrodzona kruchość kości” w innych słownikach:

APHLASTIC ANEMIA - miód. Niedokrwistość aplastyczna to grupa stanów patologicznych charakteryzujących się pancytopenią we krwi obwodowej z powodu zahamowania czynności krwiotwórczej szpiku kostnego. Klasyfikacja • Wrodzona (niedokrwistość Funkdni) • Nabyta (wynik...... Przewodnik po chorobach

Choroba Itsenko - Ten artykuł dotyczy patologii układu nadnerczowego przysadki mózgowej. W przypadku zespołu spowodowanego przez nowotwór nadnerczy lub innych narządów wydzielających glikokortykoidy (zespół Cushinga), patrz Zespół hiperkortycyzmu. Choroba...... Wikipedia

Rybia łuska - I Ichthyosis (rybia łuska; Grecka rybia ichthys + ōsis; synonim: rozlany rogówkę, zaćma) dziedziczna dermatoza, charakteryzująca się rozproszoną keratynizacją, taką jak hiperkeratoza, przypominająca ryby na skórze. …… Encyklopedia medyczna

OSTEOGENESIS NIEDOSKONAŁE - miód. Niedoskonała osteogeneza jest chorobą dziedziczną, która powoduje zmniejszenie masy kostnej (z powodu naruszenia osteogenezy) i powoduje ich zwiększoną łamliwość; często towarzyszy mu niebieskie przebarwienie twardówki, anomalie zębów (niedoskonały... Przewodnik po chorobach

Niedoczynność tarczycy - miód. Niedoczynność tarczycy jest chorobą spowodowaną niedostatecznym wydzielaniem hormonów tarczycy przez tarczycę. Występuje pierwotna i wtórna niedoczynność tarczycy. • Pierwotny rozwija się z uszkodzeniem tarczycy i towarzyszy mu wzrost poziomu TSH...... Przewodnik po chorobach

Niedoskonała osteogeneza

Najpoważniejszą wrodzoną chorobą układu kostnego jest teraz niedoskonałość kościotwórcza. Chociaż najprawdopodobniej jest to grupa patologii spowodowanych predyspozycjami genetycznymi. Można znaleźć inne nazwy tej choroby: kruche, kredowe lub szkliste kości, zespół królika, choroba Lobsteina, wrodzona osteomalacja lub dystrofia okostna.

Patologia charakteryzuje się upośledzonym tworzeniem kości, co powoduje zwiększoną łamliwość kości. Często liczba złamań u jednej osoby dochodzi do 100 rocznie. Z tego powodu pacjenci ci nazywani są „krystalicznymi” lub delikatnymi dziećmi. Niedoskonała osteogeneza jest nieuleczalna, ale w ostatnich latach medycyna złagodziła cierpienie pacjentów. Wielu pacjentów może prowadzić prawie normalne życie.

Mechanizm rozwoju

Z tą patologią rodzi się jedno z 15-20 tysięcy dzieci. W łagodnej formie dziecko może rozwijać się normalnie, a najcięższe przypadki prowadzą do śmierci w pierwszym roku życia.

Niedoskonała osteogeneza u dzieci rozwija się z powodu mutacji genów odpowiedzialnych za syntezę białek tkanki łącznej. W rezultacie liczba lub rodzaj kolagenu typu 1 jest zmniejszona. Mianowicie zależy to od siły kości. Prowadzi to do częstych złamań, deformacji szkieletu i innych patologii rozwojowych.

Naruszenie syntezy kolagenu powoduje zmniejszenie gęstości kości - ma porowatą strukturę i cienką warstwę korową. W rezultacie kości, chociaż rosną normalnie, ale mają zwiększoną kruchość.

Powody

Ta choroba należy do dziedzicznych wrodzonych patologii. Jego przyczyną są mutacje genów odpowiedzialnych za syntezę białka kolagenowego. Choroba jest najczęściej dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Dzieje się tak, jeśli mutacje genów obserwuje się u jednego z rodziców. Z tą postacią choroby postępuje bardziej korzystnie, ponieważ złamania kości występują po roku, kiedy dziecko zaczyna chodzić.

Bardziej dotkliwa jest patologia, jeśli dziedziczenie jest typu autosomalnego recesywnego, to znaczy, jeśli oboje rodzice mają mutację genów. Ta forma choroby występuje w około 5% przypadków i jest bardzo trudna. Złamania mogą wystąpić już w czasie ciąży, tak wiele dzieci rodzi się martwych, a 80% noworodków nie dożywa wieku jednego miesiąca.

Objawy

Głównym objawem choroby jest zwiększona łamliwość kości. Złamania u takich pacjentów występują nawet przy najmniejszym wpływie. W najcięższych przypadkach objawy pojawiają się natychmiast po porodzie. Dzieje się tak w wewnątrzmacicznej formie patologii, która występuje w około 5% przypadków choroby. W tym przypadku niemowlęta są często ranne, niezgodne z życiem, nawet podczas rozwoju płodu lub podczas porodu. Urodziły się ze złamaniami kończyn, upośledzoną funkcją oddechową. Jeśli dziecko z tą postacią choroby przeżyje, zwykle nie żyje dłużej niż 2 lata.

Ale najczęstsza późna forma patologii. Ma bardziej korzystny kurs. Złamania patologiczne są zwykle podatnymi cewkami kości kończyn. Występują podczas ubierania dziecka, kąpieli, gier. Oprócz kruchości kości istnieją inne deformacje szkieletu. Najczęściej jest to krzywizna kręgosłupa i nieprawidłowy rozwój klatki piersiowej. Częste patologiczne złamania mogą prowadzić do nieprawidłowego zespolenia kości. W rezultacie kończyny są zdeformowane, skrócone. Za pomocą tych znaków na zdjęciu można łatwo rozpoznać pacjenta z niedoskonałością kości.

Inne narządy również podlegają zmianom w funkcjonowaniu, w który zaangażowany jest kolagen. W zależności od rodzaju choroby i ciężkości jej przebiegu mogą być bardzo wyraźne lub prawie niezauważalne. Większość z tych pacjentów ma charakterystyczne objawy:

• niebieskawe białka oczu;
• półprzezroczyste żółte zęby;
• zaburzenia zgryzu, wczesna próchnica zębów;
• postępująca utrata słuchu;
• wygląd kamieni nerkowych;
• nieprawidłowa ruchliwość stawów powodująca częste zwichnięcia;
• awaria zastawki serca;
• zanik mięśni, osłabienie;
• częste krwawienia z nosa;
• niski wzrost

W przeciwieństwie do rozwoju fizycznego, intelektualni i umysłowi zazwyczaj nie cierpią. Dzieci z niedoskonałością kości są zazwyczaj inteligentne, emocjonalne, celowe, zdolne do radzenia sobie z trudnościami.

Ta patologia ma kilka postaci, charakteryzujących się różnymi objawami i ciężkością choroby. Zwyczajowo rozróżnia się cztery rodzaje chorób.

1. Niedoskonała osteogeneza typu 1 - jest najłatwiejszą formą choroby. Rozwija się z powodu niewystarczającej produkcji kolagenu. Postać ta charakteryzuje się łagodnymi złamaniami, upośledzonym rozwojem zębów, utratą słuchu, osteoporozą. Ale w wielu przypadkach pacjenci z tą postacią choroby prowadzą normalne życie, ponieważ patologia nie wpływa na ich rozwój umysłowy. Zwykle liczba złamań zmniejsza się w okresie dojrzewania i dopiero po 40 latach choroba znów staje się ostra.
2. W autosomalnym recesywnym dziedziczeniu często rozwija się osteogeneza typu II. Jest to najcięższa postać, charakteryzująca się wieloma złamaniami kości w okresie prenatalnym. Noworodki umierają z powodu niewydolności oddechowej lub krwawienia w mózgu. W tym przebiegu choroby pacjenci rzadko żyją do 2 lat.
3. Niedoskonała osteogeneza typu III rozwija się również, gdy mutacja genowa występuje u obojga rodziców. Ta ciężka choroba z ciężkimi deformacjami szkieletu jest rzadka. Jego cechami charakterystycznymi są skrócone kończyny, niski wzrost, wypadanie włosów i bardzo słabe mięśnie. Dlatego pacjenci mogą poruszać się tylko na wózku inwalidzkim.
4. Niedoskonała osteogeneza typu IV ma umiarkowany przebieg. Charakteryzuje się syntezą kolagenu w wystarczających ilościach, ale to białko ma zmienioną strukturę. Oznaki tej formy patologii to niski wzrost, deformacja klatki piersiowej, zęby, częste złamania do 10-12 lat, utrata słuchu. Ale wszystkie objawy są zwykle łagodne.

Diagnostyka

Zwykle dziecko diagnozuje się po urodzeniu na podstawie zewnętrznych oznak i radiografii. Czasami przeprowadza się analizy materiału genetycznego w celu określenia rodzaju choroby. Ale rozpoznanie niedoskonałości kości jest możliwe już w czasie ciąży. Począwszy od 16 tygodnia objawy choroby można wykryć podczas badania USG. Ponadto mutacje genowe wykrywane są podczas genetycznej analizy krwi.

Pomimo faktu, że choroba jest wykrywana przed urodzeniem dziecka, potrzeba przerwania ciąży występuje tylko podczas niedoskonałości kości II, ponieważ ta forma choroby jest bardzo trudna i szybko kończy się śmiercią.

Niedoskonała osteogeneza typu I często występuje w tak łagodnej postaci, że pacjent rozwija się normalnie i staje się prawie zdrowy. A człowiek może dowiedzieć się o jego diagnozie dopiero po urodzeniu chorego dziecka.

Leczenie

Jak wszystkie inne choroby genetyczne, niedoskonała osteogneza jest nieuleczalna. Wcześniej rokowanie dla pacjentów uznawano za bardzo niekorzystne. Ale współczesna medycyna może poprawić stan pacjentów i pozwolić im prowadzić prawie normalne życie. Leczenie osteogenezy niedoskonałej ma na celu spowolnienie postępu patologii i wyeliminowanie jej objawów. Teraz tylko II typ choroby ma całkowicie niekorzystne rokowanie, które w 100% kończy się wraz ze śmiercią dziecka poniżej 2 roku życia. W innych formach choroby oczekiwana długość życia i jakość pacjenta nie mogą być gorsze niż u zdrowych ludzi.

Celem leczenia niedoskonałości kości jest przystosowanie pacjentów do normalnego życia, aw cięższych przypadkach - szkolenie umiejętności samoopieki. Dlatego zintegrowane podejście jest ważne dla skutecznego leczenia.

Chore dziecko obserwuje się u kilku lekarzy:

• pediatra przepisuje leki w celu poprawy wzrostu i stanu tkanki kostnej, utrzymuje ogólny stan zdrowia;
• chirurg próbuje zapobiegać złamaniom za pomocą butów ortopedycznych, gorsetów, a także monitoruje prawidłową fuzję kości;
• terapeuta rehabilitacyjny musi wybrać indywidualny program ćwiczeń, aby dostosować dziecko do życia, zwłaszcza w normalnym ruchu;
• ważna jest również praca psychologa, który pomaga przezwyciężyć strach przed złamaniem.

Farmakoterapia jest stosowana w celu przezwyciężenia osteoporozy, najczęstszego problemu u tych pacjentów. Możesz zatrzymać utratę kości za pomocą preparatów biofosfonianowych. Hamują syntezę komórek osteoklastów, które pełnią funkcję niszczenia tkanki kostnej. Leczenie rozpoczyna się od dożylnego podania pamidronianu. Musi być stosowany co 2-4 miesiące. Dobre wyniki obserwuje się w przypadku leczenia „Risedronianem” lub kwasem zoledronowym.

Czasami według wskazań przepisany hormon wzrostu. Pomaga przyspieszyć wzrost cewek i poprawia procesy metaboliczne w tkance kostnej. Stosowane są również sole magnezu, fosforu i potasu, preparaty wapnia i witaminy D, „somatotropina”, hormony przytarczyc. Pokazano elektroforezę z solami wapnia, promieniowanie ultrafioletowe, terapię magnetyczną, indukcję indukcyjną, masaż.

Odpowiednie ćwiczenia są bardzo ważne dla takich pacjentów. Po bolesnych złamaniach wiele dzieci boi się ruchu i woli siedzieć lub się położyć. Prowadzi to do zaniku mięśni. Ponadto u pacjentów unieruchomionych rozwija się osteoporoza hipokinetyczna, która dodatkowo niszczy tkankę kostną. Dlatego jednym z głównych celów leczenia niedoskonałości kości jest kształcenie pacjentów w zakresie bezpiecznych metod ruchu i ćwiczeń specjalnych.

Jeśli deformacje szkieletu silnie zakłócają ruch pacjenta, wymagane jest leczenie chirurgiczne. Operacja jest dość skomplikowana, ponieważ kość jest cięta i zestawiana z nią tak, że przybiera prawidłową formę. Następnie jest wzmocniona szpilką lub specjalną elastyczną rurką, która jest wkładana do kanału kostnego.

Zalecenia dla rodziców

Dla korzystnego przebiegu choroby ważną rolę odgrywają rodzice. Ponieważ najważniejszą rzeczą dla „kryształowego” dziecka jest nauczenie się, jak żyć z twoim problemem, zachowywać się w taki sposób, aby zapobiec złamaniom. Zadaniem rodziców jest właściwa opieka nad chorym dzieckiem, monitorowanie regularnego przebiegu leczenia rehabilitacyjnego. Ważne jest, aby zachęcić dziecko do samodzielnego poruszania się, aby nauczyć go służyć sobie. Aby to zrobić, musisz użyć dodatkowych urządzeń w domu, takich jak poręcze, stopnie, specjalne siedzenia. Jest bardzo przydatne dla chorego dziecka do pływania, tańca, muzyki, kreatywności rąk.

Przy odpowiednim podejściu do leczenia, dzieci z niedoskonałością kostną rozwijają się normalnie. Często są jeszcze bardziej zdolni i utalentowani, ponieważ charakteryzują się celowością i umiejętnością pokonywania trudności.

Komplikacje

Głównym objawem choroby jest zwiększona łamliwość kości. Ale ze względu na fakt, że tworzenie kości jest upośledzone, mogą wystąpić różne komplikacje. Najczęściej są to deformacje kończyn, skrzywienie kręgosłupa i klatki piersiowej. Klatka piersiowa może stać się beczkowata, nabiera silnego ciosu. Kończyny są często skrócone, skręcone.

Ponadto częstym powikłaniem choroby jest naruszenie zgryzu, szybka próchnica zębów. Ze względu na rozcieńczenie tkanki kostnej ma również wpływ na słuch. U większości pacjentów z wiekiem występuje utrata słuchu lub głuchota. A deformacje klatki piersiowej prowadzą do chorób układu oddechowego.

Współczesna medycyna zapewnia, że ​​przy tak poważnej i nieuleczalnej chorobie człowiek może żyć normalnie. Od 2012 r. „Kryształowe” dzieci otrzymują leczenie na zasadzie dobroczynności. Istnieją międzynarodowe fundacje i grupy, w których rodzice są połączeni. Tam mogą uzyskać porady, pomoc i wsparcie.

Niedoskonała osteogeneza

Osteogenesis imperfecta (osteogenesis imperfecta) - wrodzone kruche kości. Ta złożona choroba kości i niektórych struktur tkanki łącznej, która ma najszerszy zakres zmian, jest znana od czasów starożytnych jako choroba o wyraźnym obrazie klinicznym i różnych formach, która jest dziedziczna. Pierwsza wzmianka o nim pojawiła się w XVII wieku. Pod koniec XVIII wieku, tj. 200 lat temu Olaus Jacob Ekmann opisał ALE wśród członków jednej rodziny, N. Ekroth (1788) zgłosił chorobę, która została przekazana dzieciom w czterech rodzinach i nazwał ją osteomalacją Congenita. Axmann (1831) nie tylko opisał kruchość kości w sobie i bracie, ale także, oczywiście, pierwszy zauważył tak ważny objaw, jak obecność niebieskiej twardówki.

Lobstein (1833) opisał kruchość kości u pacjentów w różnym wieku. Według Vrolika (1849) złamania u dzieci wystąpiły wewnątrzmacicznie lub krótko po urodzeniu. E. Looser (1906) opisał te dwie formy jako osteogeneza imperfecta congenita und tarda.

Badanie choroby obejmowało wielu lekarzy, którzy opisali ponad 20 różnych objawów, z których główne to:
zmiany w strukturze szkieletu i łatwe złamania, często o niewielkim wzroście; niebieska twardówka; Opal Dentin (dentinogenesis imperfecta); postępująca deformacja kręgosłupa, klatki piersiowej, czaszki i długich kości kanalikowych; utrata słuchu typu przewodzącego; nadciśnienie w stawach i ich deformacja; zmiany w sercu i dużych naczyniach, krwawienia z nosa itp.

Prace ostatnich lat wykazały, że osteogeneza niedoskonała jest heterogenną chorobą dziedziczną o charakterze genetycznym, która wpływa na tkankę łączną i jest wyrażana przez osteopenię i wyżej wymienione objawy kliniczne.

Zamiast dwóch form lub typów, teraz zgodnie z proponowanym w 1979 D.O. Klasyfikacja sillence niedoskonałości osteogenezy, biorąc pod uwagę kliniczne, radiograficzne i kolagenowe zmiany genów białkowych, dzieli się na 4 typy.

Typ I - łagodna forma, dominująca i dziedziczna osteogeneza niedoskonała z kruchymi kościami i niebieską twardówką.

Typ II - śmiertelne okołoporodowe.

Typ III - postępująca deformacja szkieletu.

Typ IV - dominujący z prawidłową twardówką i łagodnymi deformacjami.

P.A. Dawson i wsp. (1999) zidentyfikowali mutacje genów kolagenu typu I jako przyczynę wszystkich czterech typów niedoskonałej osteogenezy (OI). U 2 dzieci radiogramy wykazały zmniejszoną gęstość kości kręgosłupa lędźwiowego i liczne złamania w całym kręgosłupie; Ta patologia jest spowodowana zmianami białek, zwłaszcza kolagenu typu I. Zmiany enzymatyczne były związane z jedyną mutacją podstawową (1715 GA) u tych dzieci. Taka mutacja przewiduje zastąpienie argininy glicyną w pozycji p43b (C4zbK) w a2 (I), ojciec dziecka miał DNA mutacji genowej. Istnienie tej samej heterozygotycznej mutacji u 2 dzieci sugeruje, że probandy całkowicie odzwierciedlają ten fenotyp. Odkrycia kliniczne, biochemiczne i molekularne poszerzają koncepcję fenotypu w połączeniu z mutacjami kolagenu typu I, które powodują zmiany w kręgosłupie i karłowatość w okresie dojrzewania.

Na podstawie ostatnich publikacji literackich, a także danych przedstawionych na trzeciej międzynarodowej konferencji na temat niedoskonałej osteogenezy w 1985 r. Oraz dzieł D.O. Sillence (1985) i inne Podajemy krótki opis tych 4 typów.

Typ I. Osteoporoza i złamania kości występują częściej w młodym wieku; po 10 latach częstotliwość ich występowania zmniejsza się i ponownie wzrasta po 40 latach. Złamania prowadzą do deformacji kości. U 50% pacjentów występuje niewielki wzrost. Błękit twardówki pogarsza przedwczesne pojawienie się starczej obręczy. U niektórych pacjentów zębina nie ulega zmianie, natomiast w drugiej części nazywana jest opalem. Występują zmiany w aorcie i chorobie serca mitralnego, krwawieniu z nosa. U 20% pacjentów z typem I ALE obserwuje się wypadanie zastawki mitralnej. Taki pacjent jest opisany przez I.A. Szamow i Sh.M. Zakharyevsky w 1989 r. Ta forma jest spowodowana mutacjami strukturalnymi w domenie spiralnej pro-a, możliwością transmisji przez dziedziczenie około 7%.

Typ II. Perinatal i lete osteogenesis imperfecta. Klinicznie i biochemicznie jest to heterogeniczna grupa pacjentów charakteryzująca się śmiercią prenatalną lub wczesną noworodkiem, mnogością i łatwością wystąpienia złamań. Jest podzielony na trzy grupy.

Grupa A. Kruchość formacji tkanki łącznej jest tak wyraźna, że ​​uszkodzenie kończyn i głowy płodu występuje nawet podczas ciąży; czaszka mózgu jest nieproporcjonalnie duża, klatka piersiowa jest mała, kończyny są skrócone i skręcone, występują bardzo poważne stopnie zwapnienia ścian aorty i wsierdzia, bardzo mały wzrost przy urodzeniu (czasami 30-25 cm).

Często poród przedwczesny: w 15% przypadków w prezentacji pośladków, do 20% jest martwych, reszta umiera w pierwszych dniach lub w czwartym tygodniu życia. Zmiany radiograficzne określa się u płodu przed urodzeniem: szeroka kość udowa o falistych krawędziach, krótka klatka piersiowa, żebra z koralikami itp. Według danych genetycznych większość z tych przypadków ma charakter sporadyczny. Dane biochemiczne sugerują, że pacjenci z grupą A ”. są niejednorodne pod względem mutacji, które powodują naruszenie łańcuchów kolagenu npo-oci (I), prowadząc do wadliwej potrójnej sekwestracji zespołu helikalnego i włączenia do normalnej tkanki łącznej. Niewielka liczba pacjentów ma heterozygotyczne mutacje w łańcuchu kolagenu npo-ai (I), podczas gdy niektóre inne są opisane z pojedynczą substytucją aminokwasu, tj. glicyna do cystyny, prowadząca do tworzenia mostków disiarczanowych między dwoma łańcuchami cti (I) i nadmiernej akumulacji cząsteczek kolagenu typu I ”[Sillence D.O., 1985]. Badanie probantów sugeruje możliwy defekt molekularny, który jest zgodny z heterozygotycznością mutacji w genie kolagenu, co przejawia się w cechach dziedziczenia - dominującej autosomalnej.

Grupa B jest fenotypowo podobna do grupy A, ale zaburzenia układu oddechowego są mniej wyraźne, a pacjenci żyją przez kilka lat. Kości rurkowe są skrócone i poszerzone, żebra ulegają zmianie, ale ich złamania są rzadkie. Zakłada się autosomalną recesywną dziedziczność z powodu świeżej mutacji.

Grupa B jest rzadko obserwowana, martwe urodzenie i śmiertelność są często odnotowywane w pierwszym miesiącu życia. Pacjenci o małym wzroście, kościach kanalikowych są cienkie, zwłaszcza trzon, nie ma kostnienia w kościach czaszki mózgowej i twarzowej. Zakłada się dziedziczność autosomalną recesywną.

Typ III jest stosunkowo rzadki, ciało noworodka jest skrócone, masa ciała może być normalna, złamania czasami występują podczas porodu, a czasami w wieku kilku lat. Uformowane deformacje kończyn (w kształcie litery O), kifoskolioza, zwłaszcza postępująca w okresie dojrzewania. Zmiany w szkielecie i układzie sercowo-naczyniowym prowadzą do śmierci 40-50% pacjentów. Osteoporoza jest wyraźna - osteopenia, kostnienie i wzrost kości są zakłócone, aw strefach kiełkowania kości - nierównomierne zwapnienia, prowadzące do powstawania plam („ziarna kukurydzy”).

Jak wskazał D.O. Sillence (1985), typ ten charakteryzuje się autosomalną dziedzicznością recesywną. Tylko u jednego pacjenta mógł stwierdzić, że fenotyp powstał w wyniku homozygotyczności dla defektu molekularnego w kolagenie. Dziedziczność to świeża autosomalna, dominująca mutacja lub autosomalna recesywna.

Typ IV. Zmiany w szkielecie są najczęstsze. Charakteryzuje się dużą zmiennością osteopenii, wieku, liczby złamań kości, twardówki niebieskiej (w twardówce dorosłej może mieć normalny kolor). Liczba złamań zmniejsza się z wiekiem, występuje normalne tworzenie się kalusa, po 30 roku życia, u pacjentów z V3 upośledzenie słuchu. Pacjenci tego typu niedoskonałości kości są podzieleni na dwie grupy: z ostro zmienionymi zębami mlecznymi i bez zmian zębów. Przewaga autosomalnej dominującej dziedziczności jest wyrażana gwałtownie z powodu braku markera fenotypowego (takiego jak twardówka niebieska).

Obecnie uważa się, że osteogeneza niedoskonała jest spowodowana jakościowymi i ilościowymi zmianami w syntezie kolagenu typu I. W osteogenezie niedoskonałości typu I zmniejsza się synteza strukturalnie prawidłowego kolagenu, podczas gdy w typach II i IV synteza takiego kolagenu jest prawidłowa, ale ze względu na zmniejszoną stabilność całkowita ilość kolagenu zmniejsza się. Według D.O. Sillence (1985), liczba cząsteczek kolagenu wytwarzanych podczas niedoskonałości kostnej wzrasta gwałtownie i stale, ale wciąż nie osiąga normy. Dlatego uważa, że ​​w tym przypadku nie dochodzi do zwykłego naruszenia syntezy kolagenu z powodu zmiany chromosomu 4, ale z naruszeniem właściwości tkanki łącznej spowodowanej zmianą zarówno syntezy proteoglikanów, jak i kolagenu genowego.

D.H. Colin i R.N. Byers (1991) odkrył, co następuje: 4 pacjentów z 60 komórek zsyntetyzowało populację łańcucha a2 (I) z resztami cystynowymi w potrójnej helisie, a różnice kliniczne i heterogenność w lokalizacji reszt cystynowych sugerują, że pozycja i miejsca zastąpienia w samym łańcuchu są ważne w określaniu fenotypu klinicznego. Potwierdza to pogląd, że pacjenci z nieśmiercionośną postacią osteogenezy imperfecta mogą często mieć defekty w genach COL A1 lub COL 1A2, co sugeruje, że wiele z tych defektów jest zastąpionych przez reszty glicyny w przestrzeni potrójnej helisy oa (I).

L. Cohen-Solal i wsp. (1991) wykazali, że niedoskonała osteogeneza typu II i typu III może wystąpić w wyniku mozaikowatości gonad. co jest bardzo ważne dla poradnictwa genetycznego przy określaniu odpowiedniego fenotypu choroby.

Analizy cząsteczek prokolagenu typu I syntetyzowanych przez fibroblasty skórne hodowane od pacjentów z niedoskonałą osteogenezą pozwoliły nam ustalić dwie rozległe grupy biochemiczne: 1) pacjenci, których fibroblasty zsyntetyzowały i skutecznie wydzieliły około połowy oczekiwanej ilości normalnego prokolagenu typu I [Barsh G.S. i in., 1981; Genovese C., Rowe D.W., 1987; Chęć M.C. et al., 1990]; 2) pacjenci, u których fibroblasty wytwarzały normalne i nieprawidłowe populacje cząsteczek, a następnie je wydzielały [Bonadio J. i in., 1985; Wenstrup R.J. et al., 1986].

R.J. Wenstrup i wsp. (1990) poinformowali, że przeprowadzili podobne badania na 224 pacjentach i porównali dane kliniczne uzyskane z danymi biochemicznymi. Okazało się, że w grupie 1, w której nastąpił spadek liczby normalnych prokolagenów typu I, objawy kliniczne były niewielkie, aw drugiej grupie, w której wykryto syntezę normalnych cząsteczek i nieprawidłowego prokolagenu typu I, fenotyp różnił się od umiarkowanie odkształcającej kości i nieznacznie skrócił postać do choroby, ostro deformując szkielet za pomocą umiarkowanie lub ostro skróconej postaci. Te i inne badania pozwalają na diagnozę prenatalną. Według R.J. Wenstup i wsp. (1990), leczenie powinno uwzględniać defekty biochemiczne.

L.M. Mikhailova (1971), podczas ultramikroskopowego badania tkanki kostnej pacjentów z osteogenezą niedoskonałą, w wielu osteoblastach odnotowano zmniejszenie elementów ziarnistej siateczki śródplazmatycznej, co spowodowało naruszenie fibrylogenezy; mitochondria również uległy zmianie, w matrycy, której były skupiska kryształów (oczywiście hydroksyapatytu), co jej zdaniem wskazywało na naruszenie jonów wapnia i fosforanów. Według M.V. Volkova i N.N. Nefedievoy (1974), pacjenci gwałtownie zwiększali zawartość heksoz, glikoprotein, heksozamin, sialoprotein w surowicy krwi i moczu, zwiększona ilość mukopolisacharydów jest wydalana. Zmiany patologiczne u pacjentów z niedoskonałością kości są bardzo zróżnicowane.

Mięsak rzekomy. Po złamaniu kalus rozwija się w dużym, dużym rozmiarze (ryc. 5.1), ostro porowatym, stopniowo rosnącym przez wiele lat lub dziesięcioleci, co należy odróżnić od mięsaka, zwłaszcza że w literaturze istnieją wskazania, że ​​mięsak osteogenny rozwija się ALE. Rozwojowi mięsaka rzekomego towarzyszy dość silny ból, napięcie tkanek i miejscowe przekrwienie.

Rozwój dużych odcisków, według TP. Vinogradovaya (1973) to mechanizm, który kompensuje niedostateczną siłę jego struktur. Po narastaniu fragmentów te guzowate guzki znikają. Jednak bardzo rzadko, u pacjentów z NA, modzele nie rozpuszczają się, ale pozostają niezwykle duże (które pierwotnie były) lub nadal rosną powoli, tak że nie można ich już przyjąć za przejaw procesu kompensacyjnego. Nie ma zadowalających hipotez ich pochodzenia. Zaobserwowaliśmy 3 pacjentów z rozwojem „mięsaka rzekomego”, z których 2 osiągnęły gigantyczne rozmiary.

Rys. 5.1. Kalus, spowodował wzrost prawej kości udowej - mięsaka rzekomego.

Operowaliśmy jednym pacjentem. Tkanka kostna miała wygląd gąbczastej z cienkimi przegrodami i dużymi lukami w tłuszczowym szpiku kostnym.

Odniesiono wrażenie, że wzrost szpiku kostnego prowadzi do zwiększenia objętości kości, powstawania szpiku kostnego, a reaktywne tworzenie kości może jedynie tworzyć cienkie przegrody i ubytki, ale nie może zatrzymać procesu, a zatem nie może utworzyć się normalna warstwa korowa.

Uważamy, że dopuszczalne jest założenie, że przy użyciu ALE, obserwowana osteopenia jest konsekwencją, po pierwsze, pewnego zmniejszenia liczby „aktywnych komórek wzrostu tkanki kostnej”, które zgodnie z teorią opracowaną przez N. M. Frost i in., Define bone modeling; po drugie, konsekwencja zmian w strukturach kolagenu i, po trzecie, oczywiście, konsekwencja zaburzeń metabolicznych w „trzecim typie tkanki tłuszczowej”. Według A.A. Zavarzinu (1985), takim gatunkiem jest tkanka tłuszczowa szpiku kostnego, którego komórki tłuszczowe zawierają specjalne lipidy, zwykle nie stosowane w metabolizmie lipidów. Burzliwa proliferacja tkanki łącznej obserwowana w przypadku złamań i rozwoju rzekomokomórkowego [Fairbank H.T., Baker SL, 1948] przyczynia się do powstawania dużych luk i tym samym gąbczastości kości: w obszarach, w których rozwija się mięsak rzekomy, czasami warstwa korowa nie jest zdefiniowana jako taka.

A.N. Chernyaev i G.A. Gribanov (1982) wykazał, że długotrwałe podawanie kalcytoniny sprzyja wzrostowi syntezy fibroblastów nie tylko kolagenu, glikozaminoglikanów, ale także lipidów. Oczywiście konieczne jest dokładne zbadanie dynamiki poziomu produkcji kalcytoniny u pacjentów z rzekomobłoniastymi formami niedoskonałej osteogenezy. Przez 30 lat musieliśmy obserwować pacjenta z wyraźną postacią rzekomobłoniastej postaci niedoskonałej osteogenezy. Postępuje ona nierównomiernie, ale zainscenizowana, okres powolnego, stałego przepływu zostaje zastąpiony okresem szybkiego rozwoju, pojawiają się bóle w tej lub innej kości, temperatura wzrasta lokalnie, czemu towarzyszy pojawienie się obszarów przekrwienia bez wyraźnych granic, poziom fosfatazy alkalicznej gwałtownie wzrasta.

Pacjent A. był obserwowany przez nas od 33 roku życia do 61 lat. Urodziła się jako normalne dziecko w 1933 roku, sama poszła do 1 roku 9 miesięcy, kiedy nastąpiło złamanie prawego biodra. Rok później - drugie złamanie prawego biodra, w wieku 6 lat - złamanie kości prawej kości piszczelowej, następnie lewej kości udowej, w sumie było 7 złamań. Pacjentowi doradzali znani eksperci: G.S. Bom, P.A. Herzen (powiedział - „żyj nie dłużej niż rok”), S.M. Spasokukotsky, ETC. Krasnobaev („ta choroba nie ma nazwy”), I.G. Lagunova, M.K. Klimov. W 1970 r. Złożyła wniosek do CITO i została hospitalizowana z rozpoznaniem niedoskonałości kości, postaci rzekomobłoniastej.

Pacjent o bardzo małym wzroście (107 cm), ledwo chodzący o kulach, woli poruszać się po noszach. Skargi stale rosnącego prawego uda, które było nieco wydłużonym „arbuzem”, które przechodziło w miednicę na górze i kończyło się na kolanie na dole. Zwiększono również objętość piszczeli i lewego uda. Praktycznie nie było żadnych ruchów w prawym stawie biodrowym, a pacjent nie mógł zrobić toalety krocza, a podczas oddawania moczu mocz spadł na wewnętrzną powierzchnię uda. Wyprodukowaliśmy sub-osteotomię prawej kości udowej i nie potrzebowaliśmy młotka, ale dłuta, które pod naciskiem ręki łatwo zanurzyło się w kości, co stanowiło tłuszczowy szpik kostny, oddzielony cienką kostną przegrodą. Wykonano osteotomię 3/4 średnicy kości udowej, po czym nogę obrócono na zewnątrz i zamocowano szyną gipsową. Klinicznie patologiczna, zmieniona kość wywołała wrażenie rozszerzającego się tłuszczu szpiku kostnego i osteoporotycznej rozrzedzonej tkanki kostnej: rzadkich atroficznych beleczek kostnych.

Przez 25 lat nie było istotnych zmian w stanie pacjenta. W 1995 r. Nastąpiło złamanie kości udowej, po którym jego objętość zaczęła gwałtownie wzrastać, podobnie jak objętość lewej kości piszczelowej, pacjent ledwo przewrócił się na łóżku. Oglądane w 1997 r., Zarówno uda, jak i nogi, znacznie wzrosły. Wszystkie kości miednicy po obu stronach są powiększone, stan pacjenta jest ciężki. Miesiąc później, przez telefon, powiedzieli mi, że miała złamanie kilku żeber i zamierzali umieścić ją w szpitalu. Połączenie zostało utracone.

Leczenie. Obecnie uważa się, że we wszystkich postaciach NA wskazane jest leczenie osteoporozy witaminą D3, kompleksami (kefiponem itp.), Bisfosfonianami, glukonianem wapnia, glicerofosforanem i solami magnezu i potasu. Rzadziej stosowano leczenie olejem rybim, witaminą D2, hormonami anabolicznymi i promieniowaniem ultrafioletowym [Volkov MB, Nefed'eva NN, 1974]. Leczenie opracowane w 1984 r. Przez N.A. Biełowaja w formie schematu i obliczana na 12 miesięcy (hormon somatotropowy 4 U 3 razy w tygodniu przez 1 i 9 miesięcy; kalcytryna 3-7,5 IU dziennie przez 2 i 10 miesięcy; Witamina D2 - 9 i 12 miesięcy, Oksidevit (witamina D3) 1 do 1,5 mcg dziennie - 3, 4 i 11, 12 miesięcy; Festal, panzinorm, glukonian wapnia, fitina, mieszanka cytrynianów, witaminy A, E, elektroforeza z solami wapnia, masaż, terapia ruchowa). Zgodnie z A.P. Ostrożnie i in. (1988), to leczenie zachowawcze umożliwiło uzyskanie pozytywnych wyników: złamania długich kości rurkowych zatrzymane u wielu pacjentów, a leczenie przeprowadzone w okresie przedoperacyjnym pomogło poprawić wyniki operacji. Tak więc leczenie zachowawcze z użyciem witaminy D3 i innych leków powinno być prowadzone u wszystkich pacjentów z NO.

Leczenie zachowawcze złamań kości w tej grupie pacjentów jest sporym wyzwaniem, ponieważ niektóre z nich często mają złamania i czasami mają wiele złamań. Konieczne jest stosowanie wszystkich dostępnych metod leczenia, a czasem wskazań do interwencji chirurgicznej.

Biorąc pod uwagę zwiększoną kruchość kości, niektórzy ortopedzi, aby skorygować deformację, przeprowadzili osteoklazję na szczycie krzywizny, skorygowali deformację i unieruchomili kończynę gipsową lub rozciągliwą.

Leczenie chirurgiczne w latach 40-50 przeprowadzono u izolowanych pacjentów. F.R. Bogdanov (1945) wytworzył segmentowe osteotomie i użył szpilki, którą zaproponował do zespolenia śródszpikowego. TS Zatsepin używał obcasów i metalowych szpilek. W 1964 r. M.V. Volkov zaproponował przeszczep allogeniczny jako śródszpikowy utrwalacz, a następnie opracował technikę, która obejmuje obłuszczanie kości zdeformowanej, osteotomię segmentarną i chirurgię plastyczną przy użyciu alloprzeszczepów typu „twigwood”. Technika ta okazała się bardzo skuteczna, podczas gdy przeszczepy allogeniczne są w ten sposób związane z tkanką osteogenną i stopniowo przestawiane.

W kierowanym przez nas departamencie leczenie chirurgiczne przeprowadzono u 43 takich pacjentów, którzy łącznie ukończyli 91 zabiegów chirurgicznych. Ortopedzi zaangażowani w leczenie operacyjne pacjentów z OI, muszą wziąć pod uwagę zmiany w szkielecie pacjenta i, w zależności od tego, ustawić zadania chirurgiczne, opracować plan i wybrać metody leczenia. Zaobserwowaliśmy różne formy kliniczne i zaproponowaliśmy podzielenie ich na następujące grupy.

S.T. Zatsepin
Patologia kości u dorosłych