Zespół Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa jest dziedziczną układową dysplazją tkanki łącznej spowodowaną niedostatecznym rozwojem struktur kolagenowych. W zależności od typu klinicznego zespół Ehlersa-Danlosa może objawiać się hipermobilnością stawów, niezwykłą podatnością i rozciągliwością skóry, tendencją do krwotoków i krwawień, deformacjami kręgosłupa i klatki piersiowej, krótkowzrocznością, zezem, opadaniem narządów wewnętrznych itp. Podczas diagnozowania zespołu Ehlersa-Danlosa uczy dane, wyniki biopsji skóry i genotypowania; możliwa prenatalna diagnoza patologii. Leczenie zespołu Ehlersa-Danlosa ogranicza się do przestrzegania łagodnego schematu, diety białkowej i leczenia objawowego.

Zespół Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa (niedoskonała desmogeneza, skóra hiperelastyczna), wraz z niedoskonałą osteogenezą, zespołem Marfana i innymi chorobami, należą do dziedzicznych kolagenopatii. Zespół Ehlersa-Danlosa jest niejednorodny i obejmuje heterogeniczną grupę dziedzicznych uszkodzeń tkanki łącznej (dysplazja tkanki łącznej) związaną z upośledzoną biosyntezą białka kolagenu. Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa mają charakter systemowy i wpływają na układ mięśniowo-szkieletowy, skórę, układ sercowo-naczyniowy, wzrokowy, uzębienie i inne. Dlatego zespół Ehlersa-Danlosa ma praktyczne znaczenie nie tylko dla genetyki, ale także dla traumatologii i ortopedii, dermatologii, kardiologii, okulistyki i stomatologii.

Trudność weryfikacji i obecność łagodnych form utrudnia uzyskanie dokładnych informacji na temat prawdziwego występowania zespołu Ehlersa-Danlosa; częstość zdiagnozowanych przypadków umiarkowanych wynosi 1: 5000 noworodków, ciężkie postacie - 1: 100 000.

Przyczyny zespołu Ehlersa-Danlosa

Różne warianty zespołu Ehlersa-Danlosa różnią się rodzajem dziedziczenia, pierwotnymi molekularnymi i biochemicznymi defektami. Jednak wszystkie formy kliniczne opierają się na mutacjach genów, które powodują ilościową lub strukturalną patologię kolagenu. Do tej pory mechanizmy molekularne zespołu Ehlersa-Danlosa nie zostały ustalone dla wszystkich postaci choroby.

Wiadomo zatem, że zespół typu I charakteryzuje się zmniejszeniem aktywności fibroblastów, zwiększoną syntezą proteoglikanów i brakiem enzymów odpowiedzialnych za normalną biosyntezę kolagenu. Zespół Ehlersa-Danlosa typu IV jest związany z niewydolnością produkcji kolagenu typu III; w chorobie typu VI występuje niedobór enzymu hydroksylazy lizylowej, który bierze udział w hydroksylacji lizyny w cząsteczkach prokolagenu. Typ VII jest spowodowany naruszeniem konwersji prokolagenu typu I w kolagen; Typ X - patologia fibronektyny osocza, która bierze udział w organizacji macierzy międzykomórkowej itp.

Patologiczny obraz różnych typów zespołu Ehlersa-Danlosa charakteryzuje się przerzedzeniem skóry właściwej, dezorientacją i utratą zwartości włókien kolagenowych, proliferacją włókien elastycznych, wzrostem liczby naczyń i rozszerzeniem ich światła.

Klasyfikacja zespołu Ehlersa-Danlosa

W sumie istnieje 10 typów zespołu Ehlersa-Danlosa, różniących się defektem genetycznym, dziedziczeniem i objawami klinicznymi. Rozważ główne:

Zespół typu I Ehlersa-Danlosa (klasyczny ciężki przebieg) jest najczęstszym wariantem choroby (43% przypadków) z autosomalnym dominującym sposobem dziedziczenia. Głównym objawem jest hiperelastyczność skóry, której rozciągliwość jest 2-2,5 razy większa w porównaniu z normą. Charakterystyczna hipermobilność stawów, która ma charakter uogólniony, deformacje szkieletu, zwiększona podatność skóry, tendencja do zewnętrznego krwawienia, bliznowacenie, słabe gojenie się ran. U niektórych pacjentów wykrywa się obecność guzów rzekomych przypominających mięczaki i żylaków kończyn dolnych. Ciąża u kobiet z zespołem Ehlersa-Danlosa typu I jest często powikłana porodem przedwczesnym.

Zespół typu II Ehlersa-Danlosa (klasyczny przebieg łagodny) - charakteryzujący się wyżej opisanymi objawami, ale mniej wyraźny. Rozszerzalność skóry przekracza normę tylko o 30%; hipermobilność notowana jest głównie w stawach stóp i dłoni; krwawienie i skłonność do blizn są niewielkie.

Zespół typu III Ehlersa-Danlosa - ma autosomalne dominujące dziedziczenie, łagodny przebieg. Objawy kliniczne obejmują uogólnioną zwiększoną ruchomość stawów, deformacje mięśniowo-szkieletowe. Pozostałe objawy (hiperelastyczność i bliznowacenie skóry, krwotoki) są minimalne.

Zespół typu IV Ehlersa-Danlosa - jest rzadki, trudny; mogą być dziedziczone na różne sposoby (dominujące lub recesywne). Hiperelastyczność skóry jest znikoma, występuje zwiększona ruchliwość tylko stawów palców. Główną manifestacją tego typu choroby jest zespół krwotoczny: tendencja do tworzenia wybroczyn, spontanicznych krwiaków (w tym w narządach wewnętrznych), pęknięcia pustych narządów i naczyń (w tym aorty). Towarzyszy temu wysoka śmiertelność.

Zespół typu Ehlers-Danlos - ma dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X. Charakteryzuje się zwiększoną rozciągliwością skóry, umiarkowanie wyraźną hipermobilnością stawów, krwawieniem i widocznością skóry.

Zespół typu VI Ehlers-Danlos jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Oprócz hiperelastyczności skóry, skłonności do krwawień, zwiększonej ruchomości stawów, występuje hipotonia, ciężka kifoskolioza i stopa końsko-szpotawa. Charakterystyczną cechą zespołu Ehlersa-Danlosa typu VI jest zespół oczny, objawiający się krótkowzrocznością, stożkiem rogówki, zezem, jaskrą, odwarstwieniem siatkówki itp.

Typ VII zespołu Ehlersa-Danlosa (arthroclasia) - odziedziczył zarówno autosomalnie dominującą, jak i autosomalną recesywnie. Obraz kliniczny zależy od niskiego wzrostu pacjentów i nadmiernej ruchliwości stawów, co prowadzi do częstych zwichnięć.

Typ VIII zespołu Ehlersa-Danlosa jest głównie dziedziczony autosomalnie głównie. Kruchość skóry, wyraźne zapalenie przyzębia, prowadzące do wczesnej utraty zębów, odgrywa wiodącą rolę w klinice.

Typ X zespołu Ehlersa-Danlosa - charakteryzujący się dziedziczeniem autosomalnym recesywnym; umiarkowana hiperelastyczność skóry i nadmierna ruchliwość stawów, rozciągnięcia (zanik skóry w kształcie pasma), naruszenie agregacji płytek.

Typ XI zespołu Ehlersa-Danlosa to dziedziczenie autosomalne dominujące. Pacjenci mają nawracające zwichnięcia stawów barkowych, zwichnięcia rzepki, wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego.

Typ IX (wersja X wiotkiej skóry) jest obecnie wyłączony z klasyfikacji zespołu Ehlersa-Danlosa. We współczesnej wersji klasyfikacji zespołu Ehlersa-Danlosa bierze się pod uwagę 7 głównych typów choroby:

• klasyczny (typy I i II)
• hypermobile (typ III)
• naczyniowy (typ IV)
• kifoskolioza (typ VI)
• arthroclasia (typ VIIB)
• dermosparaksja (typ VIIC)
• brak tenascyny-X

Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa

Ze względu na fakt, że szczegółowy opis różnych typów zespołu Ehlersa-Danlosa podano powyżej, w tej sekcji podsumowujemy główne objawy choroby. Ponieważ tkanka łączna jest obecna w prawie wszystkich narządach, objawy zespołu Ehlersa-Danlosa są ogólnoustrojowe, uogólnione.

Prowadzący do obrazu klinicznego jest zespół skórny: hiperelastyczność skóry, która łatwo fałduje się i składa. W dotyku skóra jest aksamitna, delikatna, słabo przymocowana do leżących poniżej tkanek, pomarszczona na powierzchni dłoni i podeszwy. Hiperelastyczność skóry w zespole Ehlersa-Danlosa występuje od urodzenia lub wieku przedszkolnego, z czasem maleje.

Ponadto nadmierna rozciągliwość charakteryzuje się zwiększoną podatnością, kruchością skóry, która występuje w wieku 2-3 lat. Minimalny uraz prowadzi do powstawania nie gojących się ran, w miejscu których po pewnym czasie powstają blizny atroficzne lub keloidowe, tworzą się pseudo-guzy.

Objawy stawowe zespołu Ehlersa-Danlosa reprezentuje hipermobilność (luźność) stawów, która może być miejscowa (na przykład nadmierne zgięcie stawów międzypaliczkowych) lub uogólniona. Zespół stawowy objawia się początkiem chodzenia dziecka, co prowadzi do powtarzających się podwichnięć i zwichnięć. Z wiekiem hipermobilność stawów zwykle maleje.

Ponieważ układ sercowo-naczyniowy u dzieci z zespołem Ehlersa-Danlosa, wrodzone wady serca, wypadanie zastawki mitralnej, tętniak mózgu i żylaki są często wykrywane. Występuje tendencja do krwawienia - wybroczyny, krwiaki o różnej lokalizacji, krwawienia z nosa, dziąseł, macicy, przewodu pokarmowego.

Objawy oczne zespołu Ehlersa-Danlosa mogą obejmować hiperelastyczność powiek, krótkowzroczność, opadanie powiek, zez, rogówkę i pęknięcie gałki ocznej z minimalnym uszkodzeniem mechanicznym, spontaniczne odwarstwienie siatkówki.

Zmiany w szkielecie w zespole Ehlersa-Danlosa charakteryzują się deformacją klatki piersiowej w kształcie lejka lub stępki, skoliozą, kifozą, stopą końsko-szpotawą, nieprawidłowym zgryzem, częściową adentią. Zaburzenia trzewne reprezentują ptoza narządów wewnętrznych, pępowiny, pachwin, przepuklin przeponowych, nawracająca spontaniczna odma opłucnowa, uchyłki jelitowe itp. Rozwój umysłowy dzieci z zespołem Ehlersa-Danlosa zwykle odpowiada wiekowi.

Diagnoza zespołu Ehlersa-Danlosa

Diagnoza zespołu Ehlersa-Danlosa jest przeprowadzana przez genetyka medycznego w oparciu o dane genealogiczne, historię, analizę kliniczną, badania genetyczne molekularne. Zespół Pre-Ehlersa-Danlosa można podejrzewać, jeśli istnieją duże kryteria diagnostyczne (nadmierna ruchliwość stawów, nadmierna elastyczność skóry, skłonność do krwawień) i dodatkowe małe (kruchość skóry, patologia serca, naczynia krwionośne, oczy itp.).

Niektóre postacie choroby wymagają biopsji skóry do badania histologicznego, histochemicznego, mikroskopu elektronowego.

Obecność zespołu Ehlersa-Danlosa w rodzinie jest wskazaniem do poradnictwa genetycznego i inwazyjnej diagnostyki prenatalnej.

Pacjenci z różnymi typami zespołu Ehlersa-Danlosa mogą wymagać monitorowania i badania przez chirurga ortopedę dziecięcego, kardiologa dziecięcego, okulistę dziecięcego, stomatologa dziecięcego i chirurga naczyniowego.

Leczenie zespołu Ehlersa-Danlosa

Skuteczna terapia specyficzna dla zespołu Ehlersa-Danlosa nie została opracowana. Dzieci muszą stworzyć łagodny schemat, który eliminuje niepotrzebny uraz stawów i skóry; ograniczenie aktywności fizycznej; dieta białkowa z włączeniem do diety bulionów kostnych, galarety, galarety. Obowiązkowe regularne kursy masażu, fizykoterapii, fizjoterapii (terapia magnetyczna, elektroforeza, punkcja laserowa).

Farmakoterapia zespołu Ehlersa-Danlosa obejmuje stosowanie aminokwasów (karnityna), witamin (C, E, D, grupa B), siarczanu chondroityny, glukozaminy, kompleksów mineralnych (preparaty wapnia i magnezu), leków metabolicznych (ryboksyna, ATP, koenzym Q10) powtórzonych kursy do 1-1,5 miesiąca. 2-3 razy w roku.

W zespole Ehlersa-Danlosa można wskazać leczenie chirurgiczne: rekonstrukcję ściany klatki piersiowej, usunięcie guzów rzekomych, korektę choroby wieńcowej itp.

Rokowanie zespołu Ehlersa-Danlosa

Jakość i czas życia pacjentów z zespołem Ehlersa-Danlosa wpływa na rodzaj choroby. Najpoważniejszym rokowaniem jest zespół IV typu Ehlersa-Danlosa - śmierć może wystąpić z powodu pęknięć naczyń krwionośnych, narządów wewnętrznych i krwawienia. Obecność zespołu typu I znacząco ogranicza jakość życia. Stosunkowo korzystny przebieg chorób II-III.

Ogólnie rzecz biorąc, obecność zespołu Ehlersa-Danlosa jest obarczona wieloma trudnościami społecznymi, ogranicza pełną aktywność fizyczną i wybór zawodu.

Zespół Ehlersa-Danlosa typu VI

OMIM 225400

Nasz zespół specjalistów odpowie na Twoje pytania.

Zespół Ehlersa-Danlosa jest heterogeniczną grupą dziedzicznych chorób tkanki łącznej, które opierają się na niewystarczającym rozwoju struktur kolagenowych w różnych układach ciała. Manifestuje patologię skóry, układu mięśniowo-szkieletowego, układu sercowo-naczyniowego, oczu. Leczy choroby monogenowe różnymi typami dziedziczenia: dominującym autosomalnie, recesywnym autosomalnym i sprzężonym z chromosomem X.

Podstawą rozwoju procesu patologicznego jest naruszenie różnych etapów biosyntezy kolagenu - jednego z głównych białek tkanki łącznej. Efekt końcowy każdego z mechanizmów powstawania patologii jest taki sam - spadek stabilności włókna kolagenowego. Uogólnienie objawów klinicznych w zespole Ehlersa-Danlosa wynika z faktu, że elementy dotkniętej tkanki łącznej występują w prawie wszystkich tkankach i układach ciała. Diagnoza jest dokonywana na podstawie informacji anamnestycznych (opóźniony rozwój motoryczny, słabe gojenie się ran, skłonność do krwawień i wybroczyn, zwichnięć i podwichnięć), charakterystyczny obraz kliniczny (hiperelastyczność i kruchość skóry, nadmierna mobilność stawów w połączeniu z patologią serca, oczu itp.).

Według klasyfikacji chorób dziedzicznych tkanki łącznej wyróżnia się 9 form zespołu Ehlersa-Danlosa, wyróżnionych cechami obrazu klinicznego i rodzajem dziedziczenia.

Charakterystycznymi objawami zespołu Ehlersa-Danlosa typu VI są autosomalne dziedziczenie recesywne, hipotonia, kifoskolioza, oftalmopatologia (krótkowzroczność, pęknięcia gałki ocznej, rogówka w wyniku minimalnego urazu, spontaniczne odwarstwienie siatkówki) i inne objawy patologii tkanki łącznej. U większości pacjentów przyczyną choroby są mutacje genu PLOD1, co prowadzi do zmniejszenia aktywności enzymu hydroksylazy lizynowej, katalizując tworzenie hydroksylizyny w kolagenach. Grupy hydroksylowe reszt hydroksylysiny są miejscami wiązania dla jednostek węglowodanowych: galaktozy i galaktozy glikozylowej, ponadto obecność hydroksylysyny jest niezbędna do utrzymania stabilności międzycząsteczkowych związków kolagenowych.

Centrum Molecular Genetics LLC prowadzi badanie dwóch częstych mutacji w genie PLOD1: duplikacji 8,9 KB i Arg319X.

Zespół Ehlersa-Danlosa: przyczyny, typy, objawy, diagnoza, sposób leczenia

Zespół Ehlersa-Danlosa jest wrodzonymi zmianami patologicznymi w tkance łącznej spowodowanymi naruszeniem syntezy struktur kolagenowych. Ta grupa dziedzicznych kolagenopatii ma charakter układowy i objawia się objawami uszkodzenia układu kostno-stawowego, skóry, naczyń krwionośnych i narządu wzroku. Główne objawy patologii to: nadmierna elastyczność stawów, nadmierne rozciąganie skóry, osłabienie ściany naczyń, uszkodzenie kości kręgosłupa, patologia analizatora wzrokowego.

Zespół Ehlersa-Danlosa został nazwany na cześć jego odkrywców - dermatologów z Danii i Francji E.Ellersa i A. Danlosa. Najpierw opisali przyczyny i objawy tej patologii. Obecnie istnieje 6 głównych form zespołu Ehlersa-Danlosa, które wyróżniają się symptomatologią, sposobem dziedziczenia, zmianami biologicznymi i chemicznymi w tkankach. Wśród wszystkich istniejących rodzajów dysplazji zespół ten jest uważany za najczęstszy.

przykłady osób z zespołem Ehlersa-Danlosa

Diagnoza patologii opiera się na objawach, wynikach badań histologicznych i genealogicznych. Ta choroba jest nieuleczalna. Pacjentom przepisuje się leki, które zmniejszają nasilenie głównych objawów. Obecnie zespół Ehlersa-Danlosa interesuje lekarzy różnych specjalności medycznych: genetyków, traumatologów ortopedów, dermatologów, lekarzy ogólnych, okulistów.

Klasyfikacja

Klasyczna lub tradycyjna klasyfikacja zespołu Ehlersa-Danlosa:

• Typ I i ​​Klasa II,
• Typ III - hypermobile,
• Typ IV - naczyniowy,
• Typ V - związany z chromosomem X,
• Typ VI - kifoskolioza,
• Typ VII - Artrochalasia,
• VIII typ - zapalenie przyzębia,
• Typ IX - dermatosparaksja,
• Typ X - atrofia skóry w formie pasków,
• Typ XI - niestabilność rodzinna stawów.

Pierwsza tradycyjna klasyfikacja zespołu Ehlersa-Danlosa obejmowała ponad 10 typów choroby. W 1997 r. Został uproszczony i zidentyfikowano 6 rodzajów patologii. Współczesna klasyfikacja nie obejmowała rzadkich form, które były rejestrowane wyłącznie przez członków jednej rodziny lub charakteryzowały się niewystarczająco.

6 typów, które są obecnie podzielone na zespół Ehlersa-Danlosa:

1. Hyper Mobile,
2. Klasyczny,
3. Naczyniowy
4. Kifoskolioza,
5. Artroza
6. Dermatosparaksja.

Etiologia

Etiologia i patogeneza zespołu Ehlersa-Danlosa nie jest obecnie w pełni poznana. Wiadomo, że jedyną przyczyną patologii jest mutacja genów odpowiedzialnych za produkcję kolagenu, który jest ważną częścią tkanki łącznej i pozwala mu się rozciągać. Brak włókien kolagenowych prowadzi do jakościowej i ilościowej patologii tkanki łącznej. W ciele pacjenta zmniejsza się aktywność wielu enzymów i pojawiają się niedobory aminokwasów, które są częścią włókna kolagenowego. W tym samym czasie skóra właściwa staje się cieńsza, traci się zwartość włókien kolagenowych, rozszerzają się włókna elastyczne, liczba naczyń wzrasta, ich światło rozszerza się.

Naruszenie produkcji kolagenu z powodu nieprawidłowości genetycznych. W rezultacie mutacje genów zmieniają się lub całkowicie tracą swoją funkcję. Aminokwasy wypadają z łańcucha polipeptydowego, zmienia się kształt potrójnej helisy, naruszane są właściwości tkanek i narządów. Hipertrofia i skręcenie włókien elastycznych, zniszczenie włókien kolagenowych, co prowadzi do obrzęku śluzowego tkanki łącznej - pierwszego etapu jej dezorganizacji.

Grupa ryzyka składa się ze wszystkich członków rodziny, w których wystąpiły przypadki choroby.

Symptomatologia

Polimorfizm objawów klinicznych patologii tłumaczy się obecnością tkanki łącznej we wszystkich narządach i układach ludzkiego ciała. Objawy choroby u różnych osób mogą mieć różny stopień nasilenia: niektóre mogą być niewielkie, podczas gdy inne mogą być poważne, zagrażające życiu.

Przede wszystkim skóra i stawy podlegają zmianom patologicznym, co wiąże się z maksymalną zawartością kolagenu w nich.

• Zespół skóry jest wiodącym klinicznym objawem patologii. U pacjentów ze skórą staje się hiperelastyczny, zbyt miękki i kruchy. Łatwo składa i chowa. Delikatne i aksamitne zmarszczki na dłoniach i stopach. Pojawiają się na niej ciemnobrązowe plamy, wiele blizn keloidów, przezroczyste żyły, rozstępy na dolnej części pleców. Takie objawy są najbardziej widoczne u noworodków. Minimalny uraz delikatnej i wrażliwej skóry prowadzi do powstawania ran, w miejscu, w którym powstają grube blizny. Lekkie rany często przekształcają się w poważne, powolne i słabo gojące się rany. Podczas zabiegu skóra ta jest trudna do zszycia: pęka i pęka. Blizny na miejscu rany ostatecznie pokrywają się szorstkimi naroślami.

• Objawy stawowe - hipermobilność stawów o charakterze lokalnym lub wspólnym. Złącza stają się luźne, silnie wygięte. U pacjentów z obrzękami i rozciąganiem więzadeł często występują zwichnięcia, którym towarzyszy silny ból. Objawy stawowe stają się zauważalne, gdy małe dziecko zaczyna chodzić. Gdy ciało dziecka rośnie i rozwija się, ten kliniczny znak staje się mniej zauważalny.

• Porażka układu naczyniowego objawia się kruchością i kruchością naczyń włosowatych, żył i tętnic, a także dużych naczyń - aorty i pnia płucnego. Naczynia krwionośne u pacjentów są złamane, pojawiają się siniaki i krwawienia. U niektórych pacjentów zastawki serca są uszkodzone, dziąsła zaczynają krwawić.
• Objawy oka - krótkowzroczność, kruchość twardówki, dziury w gałce ocznej, wypadanie górnej powieki, epikant - fałd skóry po obu stronach nosa, zakrywający wewnętrzny kącik oka.
• Uszkodzenie szkieletu - klatka piersiowa ma postać lejka, rozwija się płaski grzbiet, lordoza, skolioza lub kifoza, a także ich połączone warianty, stopa końsko-szpotawa, zgryz stają się nieregularne, zęby stają się nierówne i wypadają. Porażka zębów objawia się zapaleniem tkanki krążenia, bezzębnym, próchnicą.

• Odnotowano również uszkodzenia układu oddechowego, przewodu pokarmowego i żeńskich narządów płciowych.

Wideo: przykład osoby z zespołem Ehlersa-Danlosa

Objawy głównych typów

1. Typ hipermobilny objawia się niestabilnością i nadmierną mobilnością stawów. Pacjent łatwo zgina mały palec o 90 stopni i przycina kolano i łokieć o 10 stopni lub więcej. Pacjenci mają płaskie stopy, „gotyckie” podniebienie, skoliozę lub kifozę, nierówne zęby. Ich skóra jest aksamitna i gładka, podatna na uszkodzenia i siniaki. U kobiet w okresie menopauzy gęstość kości zmniejsza się. Uszkodzenie serca i naczyń krwionośnych objawia się tachykardią ortostatyczną, objawami wypadnięcia płatka zastawki dwudzielnej. Pacjenci rozwijają zaburzenia czynności jelit, występują oznaki ucisku nerwów - parestezje, ból. Pacjenci przy przyjęciu do lekarza skarżą się na bóle mięśni i stawów, nadmierne zmęczenie, apatię. Ból mięśniowo-szkieletowy w tego typu patologii staje się po prostu wyniszczający. Zespół bólowy wymaga regularnego stosowania środków przeciwbólowych przez całe życie.
2. Klasyczny typ objawia się rozluźnieniem stawów, patologicznym rozciąganiem skóry, dużą liczbą blizn. Aby choroba pojawiła się, wystarczy odziedziczyć zmutowany gen od jednego z rodziców. Szorstkie blizny z błyszczącą błyszczącą powierzchnią znajdują się w najbardziej wrażliwych miejscach - na kolanach, łokciach, czole. Pod aksamitną skórą determinuje wiele form torbielowatych i nowotworowych. Osłabienie mięśni prowadzi do pojawienia się charakterystycznych przepuklin, wypadania narządów somatycznych.
3. Typ naczyniowy - wygląd na bladej, a nawet niebieskawej skórze dużych krwiaków, wybroczyn i ran. Typ naczyniowy jest rzadki, ale jest trudny. Jest dziedziczona na różne sposoby - dominująca lub recesywna. U pacjentów ze zwiększoną mobilnością mają tylko stawy ręki. Przez cienkie i blade, przezroczyste naczynia podskórne. Zespół krwotoczny jest głównym objawem klinicznym choroby. Krwiaki, pęknięcia naczyń krwionośnych i pustych narządów powodują wysoką śmiertelność patologii. Jest to bardzo niebezpieczna forma, prowadząca do śmierci pacjenta. Zmiany krwotoczne obserwuje się u osób z prawidłowym stanem krzepnięcia. Ta cecha choroby musi być brana pod uwagę przez chirurgów podczas operacji.
4. Typowi kifoskoliotycznemu towarzyszą ciężkie zaburzenia postawy i cechuje je ogólna hipermobilność stawów, osłabienie mięśni, upośledzenie rozwoju ruchowego, skrzywienie kręgosłupa - kifoza lub skolioza, kruchość naczyń, częste rany na skórze, duże blizny i krwiaki, bezprzyczynowe odwarstwienie siatkówki.
5. Artrochalazja objawia się zwiększoną mobilnością stawów, nadciśnieniem skóry i małymi rozmiarami pacjenta.
6. W przypadku dermatosparaksji struktura skóry staje się miękka i luźna, okresowo pojawiają się na niej krwiaki. Łuszczy się warstwami i nabiera konsystencji pasty. Gojenie się ran następuje bez powstawania atrofii. U niektórych pacjentów pojawiają się duże przepukliny.

Diagnostyka

Główne metody diagnostyczne zespołu Ehlersa-Danlosa to:

• analiza danych anamnestycznych
• słuchanie skarg i badanie obrazu klinicznego,
• biopsja skóry z badaniem histologicznym,
• badanie kardiologiczne
• badanie okulistyczne,
• test ortostatyczny.

Kryteria diagnostyczne podejrzenia zespołu Ehlersa-Danlosa:

1. hiper-mobilność stawów
2. hiperelastyczność skóry
3. częste krwawienie.

Aby postawić diagnozę, należy zbadać stan układu kostno-stawowego pacjenta, ocenić stan skóry i ruchomość stawów. Inne metody diagnostyczne obejmują: USG narządów wewnętrznych, CT gałki ocznej, elektrokardiografię. Testy genetyczne pozwalają potwierdzić diagnozę.

Patologię układu sercowo-naczyniowego wykrywa się przez wykonanie osłuchiwania lub echokardiografii. Ból w klatce piersiowej i kołatanie serca są częstymi dolegliwościami, z którymi pacjenci chodzą do lekarza.

Wideo: na temat diagnozy zespołu Ehlersa-Danlosa

Leczenie

Zespół Ehlersa-Danlosa jest chorobą nieuleczalną. Ostrożna i właściwa opieka nad pacjentem zapobiega rozwojowi niebezpiecznych skutków zespołu. Pacjenci otrzymują leczenie objawowe, które zmniejsza nasilenie głównych objawów klinicznych i poprawia ich ogólny stan.

• aminokwasy - „Nutraminos”, „Karnityna”,
• chondroprotektory - „Rumelon”, „Alflutop”, „Teraflex”,
• Witaminy z grupy B, kwas askorbinowy, tokoferol,
• minerały - „Panangin”, „Asparkam”, „Pamaton”,
• leki metaboliczne - ryboksyna, koenzym Q10,
• stymulatory neurometaboliczne - Piracetam, Semax, Cerebrolysin.

Pacjentom pokazano fizjoterapię: elektroforezę, magnetoterapię, akupunkturę laserową, refleksologię. Konieczne jest odkażanie ognisk przewlekłej infekcji w organizmie - w leczeniu zapalenia migdałków, zapalenia zatok, zapalenia gruczołowego, zapalenia ucha środkowego, próchnicy.

Wideo: Terapia wysiłkowa dla zespołu Ehlersa-Danlosa

W większości przypadków prognozy patologii są dość korzystne. Zespół Ehlersa-Danlosa znacznie obniża jakość życia pacjentów, ale praktycznie nie wpływa na jego czas trwania. Dzieci urodzone z tą chorobą często mają wrodzone choroby narządów wewnętrznych i wad serca. Wydano im na całe życie niepełnosprawność.

Medyczne doradztwo genetyczne jest podstawą zapobiegania tej chorobie. Jest on prowadzony dla przyszłych rodziców w rodzinach, w których odnotowano przypadki zespołu. Właściwy wybór zawodu, oszczędny tryb aktywności fizycznej i przestrzeganie wszystkich zaleceń specjalistów pomoże znacząco zmniejszyć ryzyko poważnych powikłań. Zabronione są sporty kontaktowe dla osób chorych, a terapia manualna jest przeciwwskazana. Hipermobilne stawy muszą być chronione i stabilizowane bandażami i retainerami. Podczas zajęć sportowych konieczne jest stosowanie specjalnego indywidualnego wyposażenia ochronnego - różnego rodzaju kasków, kasków, okularów, rękawic, nakolanników, ochraniaczy na łokcie, zatyczek do uszu, pasów. Pacjenci powinni poddawać się corocznemu EKG, odwiedzać okulistę i kardiologa. W razie potrzeby prowadzą kurs leczenia kardiotroficznego.

Zespół Ehlersa-Danlosa - ciężka patologia, której niebezpieczeństwo
zależy od indywidualnej mutacji. Nadmiernie elastyczna i cienka skóra pacjentów łatwo ulega uszkodzeniu, powstałe rany goją się długo i nieprawidłowo, stawy niepotrzebnie się wyginają. W przypadku zidentyfikowanej pierwotnej wady biochemicznej konieczna jest diagnoza prenatalna.

Zespół Alison danlo

jest zespołem syndromu Ehlers-Danlos

Zespół Ehlersa-Danlosa

Jak wybrać lekarza

Znalezienie odpowiedniego lekarza jest często trudne, zwłaszcza w przypadku choroby, takiej jak zespół Ehlersa-Danlosa. Z tego artykułu dowiesz się ważnych niuansów, które pomogą ci wybrać lekarza.

Artroza

Choroba zwyrodnieniowa stawów jest bardzo częstym objawem zespołu Ehlersa-Danlosa, a także innych rodzajów dysplazji tkanki łącznej. W tej chorobie chrząstka stawowa jest powoli niszczona, co prowadzi do stałego bólu stawu.

Ból, sen i sed

Nie jest tajemnicą, że wielu pacjentów z zespołem Ehlersa-Danlosa skarży się na zmęczenie w ciągu dnia i problemy ze snem w nocy. Dlaczego występują te objawy? A jak są powiązane z bólem przewlekłym?

Ulotka informacyjna Hyper-Mobile

Przygotowaliśmy ulotkę informacyjną dla lekarzy na temat hiper-mobilnego zespołu Ehlers-Danlos. Ten typ jest uznawany za najbardziej popularny, więc mamy nadzieję, że ta ulotka pomoże wielu ludziom.

Wpisz kifoskoliozę

W tym artykule możesz dowiedzieć się o tym typie zespołu Ehlersa-Danlosa, jak kifoskolioza. Chociaż ten typ jest bardzo rzadki, postępuje bardzo ciężko, dlatego bardzo ważne jest zdiagnozowanie go na czas.

Klasyczna ulotka informacyjna

Gotowa ulotka informacyjna na temat klasycznego typu zespołu Ehlersa-Danlosa! Ponieważ typ klasyczny jest dość powszechny, uważamy, że będzie przydatny dla wielu z nas.

Ulotka informacyjna typu naczyniowego

Przedstawiamy waszą uwagę ulotkę informacyjną dla lekarzy na temat naczyniowego typu zespołu Ehlersa-Danlosa. Możesz go pobrać, wydrukować i przekazać lekarzom.

Wrażliwe, skłonne do suchych i podrażnionych oczu.

W zespole Ehlersa-Dunlo często występują problemy z suchością i nadwrażliwością błony śluzowej oczu. W tym filmie podzielę się z wami poradami, jak radzić sobie z tymi problemami.

10 oznak, że możesz mieć typ naczyniowy zespołu Ehlersa-Danlosa

Na jakiej podstawie można podejrzewać typ naczyniowy zespołu Ehlersa-Danlosa u rodziny, przyjaciół lub przyjaciół - przeczytaj ten artykuł.

Wideo: ćwiczenia fizjoterapeutyczne w SED

Film o korzyściach z ćwiczeń w EDS

Skuteczność leczenia zespołu Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa jest chorobą genetyczną, która prowadzi do nieprawidłowej mobilności układu mięśniowo-szkieletowego, zwiększonej wrażliwości i podatności skóry, jak również innych zmian na tle niewydolności kolagenu w organizmie. Pierwsze zdjęcie pacjenta z tym naruszeniem pochodzi z 1880 roku. Szczegółowy opis choroby pojawił się na początku XX wieku. Został opublikowany natychmiast przez dwóch lekarzy - E. Ehlersa i Kh.A. Danlo. Na cześć naukowców choroba zyskała swoją nazwę. W medycynie opisano wiele różnych form choroby. Leczenie we wszystkich przypadkach jest objawowe i obejmuje stosowanie metod zachowawczych i technik chirurgicznych.

Przyczyny zespołu Ehlersa-Danlosa

Patologia należy do wrodzonych chorób genetycznych. Tworzenie charakterystycznych objawów związanych z naruszeniem struktury i syntezy białek kolagenu, które jednocześnie zapewniają gęstość i elastyczność tkanki łącznej. Różne typy zespołu Dallas mają różne właściwości molekularne i biochemiczne. W genetyce opisano 10 wariantów choroby, z których każda ma charakterystyczne cechy. Co więcej, mechanizmy dziedziczenia patologii są opisane tylko dla niektórych form zaburzenia:

1. Typ I występuje na tle braku naturalnie występujących enzymów, które tłumią funkcję fibroblastów, a także odpowiadają za wytwarzanie struktur białkowych w składzie tkanki łącznej. Powoduje to niewystarczającą siłę skóry, naczyń krwionośnych, więzadeł. Charakteryzuje się dominującym dziedzictwem.
2. Zespołowi Ehlersa-Danlosa typu IV towarzyszy brak tylko jednego rodzaju kolagenu. W niektórych przypadkach forma ta wiąże się z największym nasileniem objawów klinicznych. Wynika to z faktu, że ta struktura białkowa jest częścią sieci naczyniowej. Dlatego wiodącymi objawami zaburzenia są objawy krwotoczne, które zapewniają nasilenie choroby. Ta forma patologii jest dziedziczona zarówno dominująco, jak i recesywnie.
3. VII rodzaj naruszenia wiąże się ze zmianą syntezy enzymu, zapewniając przejście prokolagenu do postaci aktywnej, pełniąc w pełni swoje funkcje w organizmie. Główne objawy są uważane za nadmierną ruchomość stawów. Ta forma zespołu Ehlersa-Danlosa jest dziedziczona zarówno dominująco, jak i recesywnie.
4. W typie X dochodzi do naruszenia struktury struktury białka, która jest częścią macierzy zewnątrzkomórkowej. Ta forma choroby jest związana ze skórą hiperelastyczną, jak również zwiększoną agregacją płytek krwi. Ma dziedziczenie recesywne.

Jednocześnie częstość występowania pierwszych trzech typów znacznie przewyższa występowanie wszystkich innych form zaburzenia.

Klasyfikacja i główne cechy

W medycynie opisano około dziesięciu rodzajów zmian. Jednocześnie w 1997 r. Zaproponowano prostsze i bardziej ogólne zróżnicowanie, które jest obecnie aktywnie wykorzystywane przez lekarzy. Klasyfikacja ta opiera się na wiodących objawach klinicznych:

1. W zmianach typu I i typu II mówi się o klasycznej postaci choroby. Częstość występowania wynosi 2–5 przypadków na 100 tys. Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa tego typu obejmują nadmierną elastyczność i podatność skóry. Niedoborowi kolagenu towarzyszy zwiększona ruchliwość stawów, co prowadzi do zwiększonego ryzyka zwichnięć i skręceń układu mięśniowo-szkieletowego. Takie zmiany są połączone ze spadkiem napięcia mięśniowego, co prowadzi tylko do pogorszenia manifestacji choroby.
2. Jeśli u osoby zdiagnozowano zespół typu III Ehlersa-Danlosa, mówią o hipermobilnej postaci choroby. Wiodącym objawem jest patologiczna mobilność aparatu więzadłowego, prowadząca do podwichnięcia i innych urazów. Problemy te są również związane ze zwiększonym ryzykiem osteoporozy, płaskostopia i zmianą normalnej struktury uzębienia. U dzieci i dorosłych z tym typem zespołu Ehlersa-Danlosa obserwuje się również częstoskurcz ortostatyczny i tendencję do szybkiego urazu skóry z powodu jego przerzedzenia. Obecność deformacji kręgosłupa jest charakterystyczna zarówno ze względu na słabość więzadeł, jak i na tle zmiany normalnej struktury kości. Pacjenci cierpią z powodu nadmiernego osłabienia, zmęczenia, hipotonii mięśniowej.
3. W przypadku typu IV mówią o naruszeniu formy naczyniowej. Ten gatunek jest rzadki i wiąże się z ciężkim przebiegiem. Takie objawy są związane z dominującym uszkodzeniem łożyska naczyniowego. Jednocześnie sieć krążenia całego organizmu jest zaangażowana w proces patologiczny. U pacjentów zdiagnozowano często pęknięcia i tętniaki. Przy drobnych urazach pojawiają się krwiaki, które nie znikają przez długi czas. Charakterystycznymi objawami tego typu zespołu Ehlersa-Danlosa są również wrodzone zaburzenia narządów wewnętrznych, na przykład tworzenie się dwurożnej macicy u kobiet. Lekarze zwracają uwagę na fakt, że ciąża z tą postacią choroby jest niebezpieczna dla życia przyszłej matki. Ryzyko wiąże się z wysokim prawdopodobieństwem pęknięć naczyń. Krwawienie z macicy prowadzi nie tylko do śmierci dziecka w łonie matki, ale także do rozwoju ciężkiej niedokrwistości u kobiety.
4. Postać kifoskoliozy choroby rozpoznaje się na tle zespołu Ehlersa-Danlosa typu VI. Ten rodzaj uszkodzenia jest związany ze zwiększoną ruchomością stawów, zaburzonymi zdolnościami motorycznymi. Pacjenci wykazują również zwiększoną wrażliwość skóry, siatkówka może samoistnie złuszczać się. Charakterystycznym objawem tego typu problemów jest postępująca skolioza, która prowadzi do wczesnej niepełnosprawności.
5. Rozpoznanie artro-chalazji występuje w dwóch typach - VIIA i VIIB. Dzieci z tą postacią zespołu Ehlersa-Danlosa rodzą się z wrodzonym zwichnięciem biodra, które jest podatne na nawrót z powodu osłabionego aparatu więzadłowego. U pacjentów z łatwo zranioną skórą naczynia są rozdarte. Zauważono również tworzenie się krzywizny kręgosłupa.
6. Charakterystycznymi objawami dermatosparaksji, które powstają podczas zmiany typu VIIC, są skrajna podatność skóry, pojawienie się fałd. W niektórych przypadkach pacjenci również zauważają przepuklinę.

Zespół Ehlersa-Danlosa charakteryzuje się również objawami neurologicznymi zdiagnozowanymi w różnych postaciach zmian. 40% dzieci i 50% dorosłych z nieprawidłowościami genetycznymi cierpi na nawracające bóle głowy o różnym nasileniu. Migreny są przewlekłe, nawracające, podczas gdy w trakcie kompleksowego badania lekarze nie mogą zidentyfikować zaburzeń strukturalnych tkanki nerwowej, które mogą prowadzić do powstawania nieprzyjemnych wrażeń. Przypuszczalnie ten objaw może być spowodowany uszkodzeniem stawu skroniowo-żuchwowego. To właśnie wady struktury i funkcji aparatu więzadłowego tej lokalizacji mogą powodować występowanie charakterystycznych bólów sięgających szyi i dolnej części twarzy. Takie objawy są również związane z upośledzonym funkcjonowaniem autonomicznego układu nerwowego. Takie nieprawidłowości rozpoznaje się u 78% pacjentów z zespołem. Zmianom w funkcjonowaniu OUN towarzyszy taki specyficzny znak kliniczny, jak brak odpowiedzi na wprowadzenie miejscowych środków znieczulających. Oporność na leki obserwuje się u 58% pacjentów, co znacznie komplikuje zapewnienie opieki dentystycznej pacjentom, a także komplikuje proces przeprowadzania biopsji podczas kompleksowej ankiety.

Diagnostyka

Potwierdzenie obecności patologii rozpoczyna się od badania pacjenta. Lekarz identyfikuje charakterystyczne zmiany w skórze i układzie mięśniowo-szkieletowym. W wielu przypadkach rozpoznanie zespołu Ehlersa-Danlosa jest niezwykle trudne. Takie problemy są związane ze znacznymi różnicami w intensywności objawów. Lekarze wiążą tę cechę z trudnościami w ocenie rzeczywistej częstości występowania choroby. Pacjenci będą musieli przeprowadzić kompleksowe badanie, które obejmuje badanie USG, echokardiogram, a także tomografię komputerową, badania krwi i testy genetyczne.

Zasady terapii

Nie opracowano specyficznego leczenia zespołu Ehlersa-Danlosa. Wynika to z niezdolności do wpływania na genetyczny charakter choroby. Po kompleksowej diagnozie lekarz wybiera indywidualny plan leczenia. Taktyka radzenia sobie z chorobą zależy od nasilenia objawów klinicznych.

Aby utrzymać funkcjonowanie układu sercowo-naczyniowego, a także poprawić stan więzadeł i skóry, stosuje się różne kompleksy witaminowo-mineralne. Pozwalają zwiększyć siłę kości, zwiększyć odporność powłok naskórka na wpływy zewnętrzne. Używany jako środek syntetyczny i ludowy, sugerujący użycie dzikiej róży, szpinaku, wątroby wołowej i buraków. W dzieciństwie terapia hormonalna lekami somatotropowymi jest uzasadniona. Ten związek wspomaga odpowiedni wzrost i rozwój dziecka. Leczenie polega na użyciu narzędzi, które stymulują mózg, na przykład „Piracetam”. Lokalnie wyznaczono różne związki troficzne, które przyspieszają gojenie uszkodzonej skóry.

Regulatory metabolizmu wapnia i fosforu są ważnym składnikiem leczenia zespołu Ehlersa-Danlosa, który jest często stosowany w celu zapobiegania wczesnemu inwalidztwu pacjenta. Takie leki jak osteogenon należą do leków w tej grupie. Zapewnia utrzymanie prawidłowego funkcjonowania serca, tkanki mięśniowej, a także zwiększa siłę układu mięśniowo-szkieletowego. Aby zapobiec złamaniom i zwiększyć gęstość więzadeł, zaleca się dietę białkową dla pacjentów. Przydatne jest również używanie galarety i galarety. Jednak nawet przy aktywnym leczeniu zachowawczym wielu pacjentów wymaga chirurgicznej stabilizacji stawów.

Magnetoterapia, różne techniki masażu, a także niektóre rodzaje akupunktury są szeroko stosowane wśród metod nielekowych. Takie metody pomagają przywrócić normalne funkcjonowanie mięśni, poprawiając stan pacjentów. W tym samym celu stosuje się fizykoterapię, aby poradzić sobie z hipotonią. Jednocześnie ćwiczenia rozciągające są pokazywane pacjentom, ale pod ścisłym nadzorem doświadczonego trenera.

Rokowanie i zapobieganie

Przebieg choroby zależy od jej rodzaju, a także od terminowości leczenia. Z reguły syndrom Ehlersa-Danlosa, chociaż nakłada szereg ograniczeń na codzienne życie danej osoby, nie obniża jej jakości. Mężczyźni z chorobą są zwolnieni ze służby wojskowej, kobietom zaleca się kompleksowe badanie podczas planowania ciąży.

Nie ma konkretnych sposobów zapobiegania patologii. Zapobieganie rozwojowi problemu opiera się na testach genetycznych. Aby uniknąć powikłań choroby, przepisuje się łagodny schemat leczenia, a także przestrzeganie zaleceń lekarza.

Przeglądy leczenia

Igor, 26 lat, Irkuck

Urodziłem się z zespołem Ehlersa-Danlosa, chorobą, w której stawy stają się bardzo ruchliwe, a skóra jest wrażliwa i elastyczna. Od dzieciństwa biorę suplementy witaminowe i mineralne. W okresie wzrostu lekarze przepisywali hormony. Staram się być bardziej ostrożny, unikać aktywnego wysiłku fizycznego, regularnie poddawać się badaniom lekarskim.

Julia, 34 lata, Soczi

Mam łagodną formę zespołu Ehlersa-Danlosa. Bardzo ruchome stawy rąk, łatwo rozciągająca się skóra. Znaczące problemy, których choroba mi nie dała. Jem dużo produktów białkowych, pić witaminy i osteogenon. Trudności powstały przy planowaniu ciąży. Bała się, że dziecko ucierpi, więc położyła się wcześnie, by ją zachować. Dziecko urodziło się zdrowe i cieszę się bardzo!

Zespół Ehlersa-Danlosa

Syndrom Ehlersa - Danlosa (zespół Ehlersa - Danlosa, „hiperelastyczność skóry”, niedoskonała desmogeneza Rusakowa, zespół Czernogubowa - Ehlersa - Danlosa) to dziedziczna choroba układowa tkanki łącznej, spowodowana mutacją genetyczną, która wpływa na syntezę kolagenu. W zależności od typu klinicznego choroby zespół może objawiać się zwiększoną podatnością i rozciągliwością skóry, nadmierną mobilnością stawów, tendencją do krwawienia, deformacjami klatki piersiowej i kręgosłupa oraz opadaniem narządów wewnętrznych.

Treść

Ogólne informacje

Po raz pierwszy wspomniany syndrom wspomina opis holenderskiego chirurga D. van Mekrena z 1657 roku. Opis był niekompletny, ale towarzyszył mu szkic pacjenta, a pierwsze zdjęcie, na którym pacjent mocno naciąga skórę na klatce piersiowej, odnosi się do roku 1880.

Pierwszy szczegółowy opis choroby należy do rosyjskiego dermatologa A.N. Czernogubow (wyprodukowany w 1891 r.), Który nazwał ten zespół uogólnionym zaburzeniem tkanki łącznej. Ponieważ Czernogubow nie prowadził dalszych obserwacji, a opis został opublikowany za granicą jedynie jako streszczenie, syndrom został nazwany na cześć duńskiego dermatologa E. Ehlersa, który opisał ten syndrom w 1901 r. I francuskiego dermatologa Kh.A. Danlo, który opublikował podobny opis w 1908 roku.

Ponieważ istnieją płuca, które pojawiają się w niewielkim stopniu choroby, nie ma dokładnych danych na temat występowania zespołu Ehlersa-Danlosa. Zespół Ehlersa-Danlosa o umiarkowanym nasileniu występuje z częstością 1: 5000 wśród noworodków, a ciężkie postacie występują z częstością 1: 100 000.

Formularze

Pierwsza klasyfikacja zespołu Ehlersa-Danlosa zidentyfikowała ponad 10 typów choroby, ale w 1997 r. Zaproponowano prostszą klasyfikację, zmniejszając liczbę podstawowych typów do 6. Te nieuwzględnione w klasyfikacji są albo obserwowane wyłącznie w poszczególnych rodzinach (typy V, VIII i X), albo niewystarczająco scharakteryzowany (typy IX i XI).

Dla każdego z wybranych typów zidentyfikowano mutacje powodujące chorobę (wyjątkiem jest typ hiper mobilności), który dzięki analizie genetycznej pozwala nam dokładnie określić typ zespołu charakteryzującego się znacznymi różnicami objawów.

Współczesna klasyfikacja dla każdego rodzaju choroby wykorzystuje opisowe nazwy. Przydziel:

• Klasyczny typ, który charakteryzuje się zwiększoną mobilnością i deformacją stawów, letargiem skóry. Zespołowi Ehlersa-Danlosa u dzieci z tego typu chorobą często towarzyszy skolioza. Poprzednia klasyfikacja przypisywała ten typ do typu 1 i 2 choroby.
• Hiper-mobilny typ, który charakteryzuje się nadmierną mobilnością stawów, przewlekłym bólem mięśniowo-szkieletowym i niewielkimi zmianami skórnymi. W poprzedniej klasyfikacji dotyczyło to typu 3.
• Typ naczyniowy, który objawia się zwiększoną kruchością naczyń i samoistnym pęknięciem tętnic. W związku z częstym krwawieniem wewnętrznym stanowi zatem zagrożenie dla życia pacjenta. Pierwsza klasyfikacja przypisywała typ naczyniowy chorobie typu 4.
• Kifoskolioza jest rzadkim typem, charakteryzującym się występowaniem deformacji kręgosłupa (kifoza i skolioza). Często występują krótkowzroczność, pęknięcia rogówki i inne zmiany w gałce ocznej, hipotonia mięśniowa. Zgodnie z pierwszą klasyfikacją odnosi się do typu 6.
• Artrochalazja, objawiająca się zwiększoną mobilnością stawów, nadmiernie rozciągliwą skórą i małym wzrostem pacjenta. Zgodnie z pierwszą klasyfikacją należały do ​​typów 7A i B.
• Dermatosparaksja jest niezwykle rzadkim typem, który charakteryzuje się miękkością, letargiem i zwiotczeniem skóry. Zgodnie z pierwszą klasyfikacją odnosi się do typu 7C.

Ponadto niektórzy badacze zidentyfikowali rodzaj niedoboru Tynascine-X, który charakteryzuje się kruchością tkanki i cechami charakterystycznymi dla klasycznego typu choroby.

Przyczyny rozwoju

Zespół Ehlersa-Danlosa rozwija się w wyniku mutacji niektórych genów. Mutacje te powodują spadek aktywności niektórych enzymów (w szczególności hydroksylazy lizylowej) i prowadzą do niedoboru hydroksylyzyny, niestandardowego aminokwasu, który jest częścią białka kolagenowego.

Podstawą procesu patologicznego są zaburzenia występujące na różnych etapach biosyntezy kolagenu (białko włókniste, które stanowi podstawę tkanki łącznej ludzkiego ciała). W przypadku każdego rodzaju naruszenia stabilność włókna kolagenowego jest osłabiona.

Ponieważ tkanka łączna jest obecna w prawie wszystkich narządach, objawy kliniczne choroby są uogólnione.

1. Klasyczny typ choroby obserwuje się z mutacjami w genie COL5A1, COL5A2 lub COL1A1. Mutacje te wpływają na syntezę kolagenów włóknistych typu I i V. Ścieżka dziedziczenia jest autosomalna dominująca. Patologia występuje z częstością od 2 do 5 przypadków na 100 000 populacji.
2. Typ hipermobilny występuje, gdy gen COL3A1 lub gen TNXB jest zmutowany, jest dziedziczony w typie autosomalnym dominującym i występuje z częstotliwością 1:10 000 - 15 000.
3. Typ naczyniowy rozwija się w obecności mutacji w genie COL3A1. Mutacja jest przenoszona w sposób autosomalny dominujący i powoduje naruszenie syntezy prokolagenu (kolagen typu III). Obserwuje się to u 1 osoby na 100 000 osób.
4. Typ kifoskoliozy wyróżnia się autosomalnym recesywnym typem dziedziczenia i mutacjami genu PLOD1. Dzięki tej mutacji występuje niedobór hydrolazy lizynowej. Występuje rzadko - do tej pory opisano jedynie około 60 przypadków.
5. Arthrochalasia jest spowodowana mutacjami genów COL1A1 lub COL1A2, ścieżka dziedziczenia jest autosomalna dominująca. Mutacje wpływają na kolagen typu I (wykrywane są nieprawidłowości w miejscach cięcia prokolagenu). Obserwuje się to bardzo rzadko - do tej pory zidentyfikowano około 30 przypadków.
6. Dermatosparaksja, w której proces patologiczny dotyczy głównie skóry. To autosomalne zaburzenie recesywne jest spowodowane mutacją genu ADAMTS2. Obserwuje się go bardzo rzadko - odnotowano jedynie około 10 przypadków tego typu choroby.

U 90% pacjentów ujawniono 1-3-ty typ zespołu.

Patogeneza

Podstawą procesów patogenetycznych są zmiany zwyrodnieniowe w tkance łącznej, które są spowodowane naruszeniem biosyntezy kolagenu.

Kolagen jest grupą blisko spokrewnionych białek włóknistych (znanych jest 19 typów), które obejmują niestandardowe reszty aminokwasowe (3-hydroksyprolina, 4-hydroksyprolina i 5-hydroksylysyna stanowią około 21% całkowitej liczby reszt).

Synteza i dojrzewanie białek włóknistych jest złożonym, wieloetapowym procesem obejmującym następujące zmiany potranslacyjne:

• hydroksylacja za pomocą enzymu, hydroksylazy lizylowej, proliny i lizyny (niezbędnej do stabilizacji potrójnej helisy kolagenu) z późniejszym tworzeniem niestandardowych aminokwasów hydroksyproliny (Hyp) i hydroksylysyny (Hyl);
• dodanie reszt cukrowych do cząsteczki hydroksylizyny (glikozylacja);
• częściowy rozkład białek kolagenowych (proteoliza), w którym peptyd „sygnałowy”, jak również propeptydy na końcu N i C, są rozszczepiane pod wpływem enzymów;
• tworzenie potrójnej helisy kolagenowej.

Geny COL1A1 i COL1A2 są odpowiedzialne za syntezę kolagenu typu I, który jest częścią tkanek skóry, ścięgien, kości, rogówki, łożyska, tętnic, wątroby, zębiny itp., A gen COL3A1 jest odpowiedzialny za syntezę kolagenu typu III (część tętnic, macica, skóra płodu, zrąb narządów miąższowych).

Mutacje tych genów prowadzą do niedoboru hydroksylizyny (z brakiem hydroksylazy lizylowej, która jest kodowana przez gen PLOD), niemożność rozszczepienia N-propeptydu w typie prokolagenu I i innych defektów syntezy (opisano około 200 mutacji typu naczyniowego, z których wiele jest błędnych lub bzdurnych mutacje).

Większość mutacji genów w domenie kolagenowej prowadzi do zmiany lub utraty funkcji kolagenu. Możliwe insercje lub utrata aminokwasów z łańcucha polipeptydowego, które prowadzą do zmiany kształtu potrójnej helisy i wywołują zmiany we właściwościach tkanek i narządów.

W rezultacie obserwuje się wzrost i przerost skręconych włókien elastycznych z jednoczesną degeneracją włókien kolagenowych, śluzowatym obrzękiem tkanki łącznej i postępującym procesem jej zwapnienia.

Objawy

Zespół Ehlersa-Danlosa zaczyna się manifestować w dzieciństwie. Objawy różnią się znacznie w zależności od rodzaju choroby.

Dla klasycznego typu choroba charakteryzuje się obecnością:

• gładka, bardzo elastyczna i jednocześnie łatwo wrażliwa skóra;
• hipermobilne stawy z tendencją do częstych zwichnięć, podwichnięć i zwichnięć (najczęściej dotykają rzepki, barku, stawu skroniowo-żuchwowego lub śródręczno-paliczkowego);
• zmniejszone napięcie mięśniowe, które może utrudniać rozwój umiejętności motorycznych.

Możliwe, że rozwija się przepuklina lub przemieszczają się narządy wewnętrzne, a na skutek wrażliwości skóry po urazach pozostają rozległe blizny.

Typ Hypermobile jest inny:

• Wolne i niestabilne połączenia. Często występują zwichnięcia, zwichnięcia, podwichnięcia, nadmierne zginanie stawów (mały palec pacjenta może często zginać się o więcej niż 90 stopni, staw łokciowy jest nadmiernie zgięty o 10 lub więcej stopni itd.).
• Płaska stopa.
• Obecność wysokiego i wąskiego podniebienia, zatłoczone rozmieszczenie zębów.
• Aksamitna gładka skóra podatna na uszkodzenia.
• Obecność lekkich siniaków.
• Wczesny początek osteoporozy (zmniejszona gęstość kości, która zwykle pojawia się u kobiet po menopauzie).
• Postawy częstoskurczu ortostatycznego.
• Choroba serca (wyrażona w różnym stopniu wypadnięcia zastawki mitralnej).

Zespołowi Ehlersa-Danlosa z tym typem choroby mogą również towarzyszyć:

• niska gęstość kości (osteopenia);
• osłabienie mięśni, które często postępuje w okresie zimnym;
• deformacja kręgosłupa (skolioza i kifoza), obecność deformacji Arnolda-Chiariego, która objawia się zmianą rdzenia przedłużonego i móżdżku, silnym bólem potylicznym i innymi objawami;
• zaburzenia czynnościowe jelit (zespół jelita drażliwego, funkcjonalne zapalenie żołądka);
• ucisk nerwu (objawiający się jako zespół cieśni nadgarstka, parestezje, nerwoból nerwu trójdzielnego);
• Choroba Raynauda (angiotrofoneurosis, w której dotknięte są małe tętnice końcowe i tętniczki);
• bóle mięśniowe i bóle stawów (bóle stawów);
• nadmierne zmęczenie;
• przerwanie ciąży w wyniku przedwczesnego pęknięcia owodni (błon płodowych).

Niemowlęta mają niedociśnienie.

Objawy typu naczyniowego obejmują:

• hiper ruchliwość, która jest zauważalna przede wszystkim podczas sprawdzania stawów palców u rąk i nóg;
• kruchość ścian naczyń skóry i błon narządów, w wyniku czego obserwuje się ich częste pęknięcia lub wypukłości ścian tętnic (tętniak);
• subtelność, bladość i przezroczystość skóry (siatka naczyniowa jest wyraźnie widoczna);
• obecność pęknięć, łez i rozległych siniaków.

W niektórych przypadkach występują charakterystyczne cechy twarzy - tacy pacjenci wyróżniają się cienkim nosem, dużymi oczami, małym podbródkiem, wąskimi wargami, miękkimi uszami i niewielkim wzrostem.

Ciąża dla pacjentów z zespołem Ehlersa-Danlosa tego typu może zagrażać życiu, ponieważ jest obarczona pęknięciem macicy.

Objawy typu kifoskoliotycznego obejmują:

• ogólna hipermobilność stawów;
• ciężkie wrodzone niedociśnienie mięśniowe;
• opóźnione umiejętności motoryczne;
• postępująca skolioza (często objawiająca się w tak ciężkiej postaci, która prowadzi do wczesnej niepełnosprawności);
• podatność skóry i podatność naczyń;
• spontaniczne odwarstwienie siatkówki;
• kruchość twardówki, w wyniku której wszelkie obrażenia mogą spowodować pęknięcie twardówki, rogówki i gałki ocznej.

Często obserwuje się zanikowe blizny i siniaki.

Możliwe są osteopenia, zmniejszona wielkość rogówki (mikro-rogówka) i wygląd typu marfanoidalnego.

Zespół Ehlersa-Danlosa z artro-chalazją jest inny:

• wrodzone zwichnięcie biodra (zidentyfikowano w każdym opisanym przypadku);
• ciężka hipermobilność stawów i powtarzające się zwichnięcia;
• skóra hiperelastyczna;
• łatwo powstające siniaki i zanikowe blizny;
• hipotonia mięśniowa;
• kifoskolioza;
• osteopenia.

Dla dermatosparaksji charakteryzuje się:

• skrajna kruchość skóry, w wyniku której często pojawiają się siniaki, długie nie gojące się, a następnie tworzące się zanikowe blizny ran i otarć;
• miękka i elastyczna skóra, która z powodu nadmiaru tworzy fałdy (ze względu na nadmierną ilość skóry na twarzy, pacjent przypomina pacjentów ze „wiotką skórą” (cutis laxa));
• przepukliny występujące w niektórych przypadkach.

Rozszerzalność i elastyczność skóry u wszystkich typów pacjentów jest najbardziej widoczna w obszarze dużych stawów i twarzy.

W okolicy stawów łokciowych i kolanowych skóra jest często cieńsza, przypomina pergamin.

Możliwe jest tworzenie miękkich, włóknistych, skórnych i podskórnych guzów pigmentowanych, które mogą ulegać zwapnieniu.

W niektórych przypadkach na błonie śluzowej policzków i języka obserwowano pęcherzykową wysypkę. Nietrwałe objawy obejmują również:

• nieprawidłowości zębów;
• tętniak aorty;
• uchyłki przełyku;
• rozszerzenie (rozciąganie) jelita;
• wyśrodkowanie (wypukłość) przepony;
• zwichnięcie soczewki oka.

Diagnostyka

Diagnoza zespołu Ehlersa-Danlosa opiera się na:

• Anamneza choroby i dane genealogiczne.
• Badanie, podczas którego bada się układ mięśniowo-szkieletowy pacjenta, ocenia stan skóry (głównym objawem zespołu Ehlersa-Danlosa jest zwiększona elastyczność skóry, która może być opóźniona o 1,5-2 cm w miejscach, w których niemożliwe jest zrobienie tego u zdrowej osoby) i mobilność stawów.
• Biopsja skóry, która pozwala na badania histologiczne, histochemiczne i mikroskopowe elektronów niezbędne do wyjaśnienia diagnozy podejrzewanej dermatosperksji lub artro-chalazji.
• Molekularne badania genetyczne prowadzone w przypadkach podejrzenia zespołu Ehlersa-Danlosa. Podstawą jest obecność dużych (hipermobilność stawów, zwiększona elastyczność skóry, skłonność do krwawienia) oraz dodatkowych kryteriów diagnostycznych (naczyniowych, serca, oka itp.).

• USG narządów wewnętrznych, pozwalające na identyfikację patologii, które mogą być spowodowane niedoborem więzadeł;
• badania okulistyczne, w tym biomikroskopia, wykresy dna oka (umożliwia badanie stanu dna gałki ocznej) i tomografia komputerowa gałki ocznej;
• echokardiogram wykrywający wypadanie zastawki lub rozszerzenie aorty;
• test pochylenia (pasywny test ortostatyczny) w obecności ortostatycznego tachykardii posturalnej.

Leczenie

Ponieważ nie ma specyficznego leczenia zespołu Ehlersa-Danlosa, terapia ma na celu wyeliminowanie objawów choroby.

W celu stabilizacji układu sercowo-naczyniowego i nerwowego stosuje się normalizację procesów w układzie mięśniowo-szkieletowym i skórze:

• preparaty witaminowe (kwas askorbinowy, witaminy A, E, B itp.);
• stymulatory metaboliczne i stymulowanie regeneracji środków metabolicznych (chlorek karnityny);
• kompleksy mineralne;
• stymulujące wzrost zastrzyki hormonu somatotropowego;
• stymulatory neurometaboliczne stymulujące aktywność umysłową.

Ponadto zastosuj:

• osteocaea lub osteogenon, który z powodu przyspieszonej mineralizacji utrzymuje kości, zęby, serce, mięśnie i nerwy w normalnym stanie;
• stymuluje regenerację tkanki chrzęstnej i bierze udział w syntezie glukozaminy tkanki łącznej;
• leki troficzne, które promują gojenie skóry (inozyna, ATP, koenzym Q10).

Leczenie odbywa się kursy 2-3 razy w roku przez 1-1,5 miesiąca.

• terapia magnetyczna, akupunktura laserowa i inne procedury fizjoterapeutyczne;
• kursy masażu i fizykoterapia;
• refleksologia;
• dieta bogata w białko, w tym rosół galaretki i kości.

W trakcie leczenia ważne jest zwrócenie uwagi na ogniska przewlekłego zakażenia (przewlekłe zapalenie migdałków, próchnica itp.).

Za pomocą operacji stawów stabilizuje się. Nadmiernemu wydłużeniu kończyny zapobiega implantacja materiałów syntetycznych lub autologicznych.

Przeprowadzono również zabieg endoskopowy w celu wzmocnienia naczyń krwionośnych i zabiegu chirurgicznego w celu pominięcia narządów wewnętrznych.

Prognoza

Zespół Ehlersa-Danlosa dla większości typów ma korzystne rokowanie (poważne rokowanie tylko w typie klasycznym ze względu na ryzyko artropatii (wtórne uszkodzenia stawów) i typu naczyniowego z powodu ryzyka pęknięcia naczyń i krwawienia).

Zapobieganie

W celu zapobiegania powikłaniom oraz w związku ze zwiększonym ryzykiem urazu pacjenci potrzebują:

• skup się na wyborze zawodu, który nie jest związany z wysiłkiem fizycznym i stałym obciążeniem nóg i kręgosłupa;
• unikać sportów kontaktowych i rodzajów związanych ze zwiększonym obciążeniem stawów (piłka nożna, jogging itp.), a także ćwiczeń rozciągających i ćwiczących z wagą;
• unikać terapii manualnej.

Aby ustabilizować i zabezpieczyć stawy:

• używaj ortez i bandaży, specjalnych pierścieni na palce;
• podczas uprawiania sportu używaj nakolanników, ochraniaczy na łokcie i kasku.

Znacząca niestabilność stawów i ból stawów są wskazaniami do korzystania z wózka inwalidzkiego.

Aby zmniejszyć ryzyko pęknięcia tętnicy, należy monitorować ciśnienie krwi. W przypadku zagrożenia rozwarstwieniem aorty przypisuje się beta-blokery.

W przypadku wypadnięcia zastawki mitralnej:

• być może powołanie terapii przeciwbakteryjnej;
• konieczne jest wykonanie echokardiogramu co roku w celu monitorowania stanu.

Konieczne jest również coroczne odwiedzanie okulisty, aby ocenić stopień krótkowzroczności i szybko zdiagnozować jaskrę lub odwarstwienie siatkówki.

Podczas planowania ciąży wskazane jest poradnictwo genetyczne.