Artrogripoza

Artrogrypoza jest wrodzoną chorobą układu mięśniowo-szkieletowego, która charakteryzuje się tworzeniem przykurczów wielu stawów, uszkodzeniem neuronów rdzenia kręgowego z pierwotnym zanikiem struktur mięśniowych. Obraz kliniczny składa się z deformacji powierzchni stawowych z ograniczonym zakresem ruchu, niedociśnienia mięśniowego, z zachowaniem u dzieci normalnego poziomu inteligencji i braku uszkodzeń narządów wewnętrznych. Aby wyjaśnić diagnozę za pomocą radiografii, tomografii komputerowej i rezonansu magnetycznego. Leczenie obejmuje unieruchomienie dotkniętych stawów w korzystnej dla nich pozycji funkcjonalnej, fizykoterapię, w ciężkich przypadkach - zastosowanie technik chirurgicznych.

Artrogripoza

Po raz pierwszy patolog został szczegółowo opisany w 1927 r. Przez krajowego chirurga E. Yu. Osten-Sacken, ale samo określenie „artrogrypoza” zasugerował amerykański chirurg ortopeda M. Stern w 1923 roku. Dosłownie nazwa choroby tłumaczona jest jako „zakrzywione staw”. W pediatrii występuje z częstotliwością od 1: 3000 do 1: 56000 noworodków; częstość występowania jest taka sama u obu płci. Artrogrypoza lub zespół mnogiego wrodzonego przykurczu są zwykle wykrywane prenatalnie w ramach badania ultrasonograficznego płodu lub pierwszego dnia po urodzeniu, podczas badania przez neonatologa podczas badania noworodka. Aby zapobiec skutkom choroby, dzieci od wczesnego wieku potrzebują intensywnej rehabilitacji fizycznej.

Przyczyny Artrogrypozy

Do tej pory nazwano ponad sto powodów, które przyczyniają się do powstawania choroby, ale główna nie jest podświetlona. Wiadomo, że artrogrypoza rozwija się w 4-5 tygodniu rozwoju wewnątrzmacicznego i nie jest dziedziczona (z wyjątkiem postaci dystalnej). Możliwe czynniki sprawcze obejmują:

• Teratogenny. Mają destrukcyjny wpływ na powstające struktury płodu. Ta grupa obejmuje używanie narkotyków w ciąży, napojów alkoholowych i niektórych leków (na przykład cytostatyków), promieniowania jonizującego, toksycznych substancji chemicznych, chorób zakaźnych (różyczki, zakażenia wirusem cytomegalii, toksoplazmozy) i innych.
• Macierzyński Związane z cechami organizmu matki. Obejmują anomalie budowy anatomicznej macicy (dwulicowość, podwojenie, hipoplazja), niewydolność łożyska, obecność ciężkich chorób przewlekłych (toczeń rumieniowaty układowy, cukrzyca, niewyrównane wady serca) i inne.
• Oligohydramnion. Na obecnym etapie wielu autorów bierze mało wody na podstawową wersję rozwoju artrogrypozy. Niewielka ilość płynu owodniowego powoduje brak normalnych ruchów płodu, w wyniku czego stawy są ustalane w pewnej wymuszonej pozycji.

Patogeneza

Patogenetyczne mechanizmy artrogrypozy nie są w pełni zrozumiałe. Istnieje kilka opinii na ten temat. Teoria miogeniczna sugeruje pierwotne uszkodzenie zwyrodnieniowe struktur mięśniowych z dalszą zmianą kompleksu więzadłowo-stawowego i różnych części układu nerwowego. Hipoteza neurogenna sugeruje, że w okresie prenatalnym, ze względu na wpływ kombinacji czynników przyczynowych, dochodzi do uszkodzenia szlaków motorycznych rdzenia kręgowego, a następnie powstawania zaburzeń w strefach unerwionych przez nie. Wersja artrogenna łączy wrodzone przykurcze z początkowym zaangażowaniem aparatu więzadła kapsułkowego w kompleks patologiczny, atrofię otaczających mięśni i wtórną modegenerację.

Patologiczne rozwarstwienie wskazuje na obecność zmian w mięśniach o hipoplastycznej naturze. Ich fizjologiczne punkty mocowania są zachowane, ale same włókna są nietypowo umiejscowione z powodu wymuszonego umiejscowienia kończyny. Aparat torebkowy w artrogrypozie utrzymuje powierzchnie stawów w ścisłym kontakcie, struktury więzadłowe są skracane. Kości rurkowe są słabo rozwinięte, zanikowe. Procesy zwyrodnieniowe są obecne w prawie każdej części układu nerwowego.

Klasyfikacja

W zależności od liczby dotkniętych stawów i na podstawie ogólnego stanu pacjenta artrogrypoza jest klasyfikowana na stopnie nasilenia - łagodne, umiarkowane i ciężkie. Oddzielnie istnieją rodzaje przykurczów, którymi są porwanie, rotacja, prostownik, przywodziciel, zginacz i łączone. Klasyfikacja międzynarodowa oznacza podział choroby na następujące formy:

• Uogólnione. Występuje w 54% przypadków. Choroba może dotknąć absolutnie wszystkie grupy stawów, w tym takie rzadkie lokalizacje, jak skroniowo-żuchwowa, mostkowo-akromialna, mostkowo-obojczykowa.
• Uszkodzenie kończyn dolnych. Jest to 30% całkowitej patologii. Zmiany ogarniają stawy stopy, a także biodra, kostki i kolana.
• Z uszkodzeniem kończyn górnych. Obserwowane w 5% przypadków. Częściej dotyka nadgarstka, stawów łokciowych i stawów rąk.
• Dystalny. Liczba chorych dzieci sięga 11%. Ma około 9 podgatunków, wśród których są dysmorfia cyfrowa, wrodzone arachnodaktyty i zespoły Gordona, liczne skrzydliki, Freeman-Sheldon, Trismus-pseudocamptodactylia itp.

Objawy artrogrypozy

Charakterystyczne objawy obejmują obecność przykurczów, które są wrodzone, i zanik mięśni lub niedożywienie, dając pacjentowi wiele niedogodności. Zmiany artroplastyczne są symetryczne i nie są podatne na progresję, możliwe jest jedynie nawroty deformacji po początkowym udanym leczeniu. W wielu przypadkach choroba obejmuje górne części ciała. Typowy obraz jest taki, że dłonie są złożone i obrócone do wewnątrz, przedramiona są przekłute, łokcie nie są wygięte, ręce są zgięte w kierunku dłoni. Uszkodzenia kończyn dolnych często występują w stopie końsko-szpotawej i podwichnięciu stawów biodrowych.

Artrogrypoza jest również połączona z bardziej rzadkimi objawami - syndyktyzm skóry (zrosty) palców, chorągiewki owodniowe, naczyniaki krwionośne i teleangiektazje, zwijanie skóry nad uszkodzonymi stawami, rozszczep podniebienia, wady serca i przepuklina oponowo-rdzeniowa. W 10% przypadków wykrywa się połączone wady naczyniowe zlokalizowane w mózgu lub rdzeniu kręgowym. Pacjenci podlegają częstym chorobom układu oddechowego. Ważną i pozytywną cechą jest obecność odpowiednich dla wieku zdolności umysłowych i brak zaburzeń narządowych.

Komplikacje

Artrogripoza nie ma bezpośredniego zagrożenia dla życia. Powikłania występują częściej w przypadku braku odpowiedniego lub opóźnionego leczenia. Ale nawet po udanym leczeniu możliwe jest, że pozytywna dynamika nie zostanie osiągnięta. Zachowanie przykurczów uniemożliwia dziecku wykonywanie najprostszych ruchów. Poważne powikłania to całkowite unieruchomienie uszkodzonych stawów i nieodwracalna deformacja kończyn. W ciężkich przypadkach dochodzi do uszkodzenia stref wzrostu kości i wtórnych zmian nasadowych.

Diagnostyka

Artrogrypoza jest zwykle wykrywana podczas rutynowych badań ultrasonograficznych. W badaniu echograficznym płodu odnotowano ruchliwość, zmniejszenie objętości tkanek miękkich kończyn w objętości i rozwój przykurczów. Po urodzeniu badanie przeprowadza się wspólnie z neurologiem dziecięcym, chirurgiem ortopedą lub chirurgiem. Kryteria diagnostyczne to obecność przykurczów więcej niż trzech dużych powierzchni stawowych (dłoni lub stóp uważa się za 1 duży staw), potwierdzonych instrumentalnie zmian w neuronach ruchowych rdzenia kręgowego i zaniku mięśni. Aby wyjaśnić poprawność diagnozy, stosuje się następujące grupy metod:

• Wizualizacja Jako diagnostyka pierwszej linii wykonywana jest radiografia zmodyfikowanych połączeń. Dzięki niemu można zidentyfikować niedorozwój apofizów, osteoporozę i upośledzone procesy różnicowania szkieletu. CT lub MRI są stosowane w kontrowersyjnych przypadkach i mogą wykryć najmniejsze zmiany w powierzchniach stawowych.
• Neurofizjologiczny. Elektroneuromyografia (ENMG) służy do identyfikacji zaburzeń przewodzenia nerwowo-mięśniowego. Konieczne jest potwierdzenie uszkodzenia rdzenia kręgowego. Elektroencefalografia (EEG) służy do rejestrowania aktywności komórek nerwowych centralnego układu nerwowego. Rzadziej diagnostyka obejmuje monitorowanie EEG, które umożliwia monitorowanie aktywności mózgu przez cały dzień.

Diagnostyka różnicowa prowadzona jest z następstwami polio, dysplazji diastroficznej, zespołu Larsena, chondrodystrofii, amyotrofii rdzeniowej, dystrofii miotonicznej. Do ostatecznej diagnozy może potrzebować pomocy specjalisty chorób zakaźnych, kardiologa i reumatologa.

Leczenie Artrogrypozy

Środki terapeutyczne zaczynają się od pierwszego dnia po urodzeniu, ponieważ wynik korekty w tym okresie jest najbardziej stabilny. Do wieku 2-3 lat preferowane są metody zachowawcze. Polegają one na przeprowadzeniu cotygodniowej korekty gipsowej. Przed każdą manipulacją wykonywane są zabiegi termiczne, fizjoterapeutyczne i gimnastyka terapeutyczna. Od fizjoterapii, fotochromoterapii, elektroforezy z prozeryną, trentalu, siarki i wapnia, fonoforeza z żelami keratolitycznymi i elektrostymulacja. Rodzice są zobowiązani do wyjaśnienia znaczenia ćwiczeń korygujących dla artrogrypozy, które są wykonywane do 8 razy dziennie. Uzupełnieniem terapii ortopedycznej są neurologiczne, w tym leki zwiększające przepływ krwi, zwiększające przewodnictwo i normalizujące trofizm tkanek.

W przypadku negatywnej dynamiki stosuje się interwencję chirurgiczną. W trudnych sytuacjach zaczyna się od 3 miesięcy, ale w większości przypadków pacjenci w wieku poniżej 2 lat są leczeni zachowawczo. Korekta jest początkowo przeprowadzana w odległych miejscach. W zależności od lokalizacji możliwe jest wykonanie miotenoligamenthocapsulomy, osteotomii nadkłykciowej, wydłużenie mięśnia czworogłowego. Jeśli wystąpiła artroprypotyczna stopa końsko-szpotawa, zaleca się operacje chirurgiczne na aparacie więzadłowo-ścięgnowym (dzieci poniżej 7 lat) lub na szkielecie stopy (w starszej grupie wiekowej).

W artrogrypozie kończyn górnych wykonuje się operacje skracania i wydłużania mięśni przedramienia, a także kapsulotomii stawu nadgarstkowego od strony dłoni. U nastolatków allodez za pomocą taśmy lub artrodezy lavsan jest używany jako operacja tego stawu. Z przykurczem prostownika stawu łokciowego wydłuża się ścięgno mięśnia trójgłowego, przeszczepia i wykonuje się kapsulotomię tylną. Gdy występują zwichnięcia, ich zamknięta repozycja jest przeprowadzana tylko z nienaruszoną siłą mięśni. Operacje na kończynach dolnych koncentrują się maksymalnie na zachowaniu czynności statyczno-podtrzymującej, górnej na tworzeniu warunków ważnych dla samoobsługi.

Rokowanie i zapobieganie

Rokowanie bezpośrednio odzwierciedla nasilenie choroby. Z lokalnymi formami jest korzystny, pojawia się uogólniona niepełnosprawność pacjenta. Zapobieganie sprzyja. W przypadku choroby kończyn dolnych obowiązkowe jest używanie butów ortopedycznych, górne - używanie longuetu, ważne jest, aby nabyć specjalne korektory postawy lub gorsety do mocowania kręgosłupa. Do utrzymania satysfakcjonującej formy aparatu nerwowego i mięśniowego zastosowano masaż terapeutyczny, wychowanie fizyczne i gimnastykę.

Arthrogriposis: co to jest i jak jest traktowane?

Artrogrypoza jest ciężką chorobą stawów, w której odkształcają się i tracą swoją funkcjonalność. Choroba jest układowa i wrodzona. W zależności od nasilenia objawów choroba dotyka kilka lub prawie wszystkie stawy ciała, a mięśnie i ścięgna wnikają w proces patologiczny.

Artrogripoza: przyczyny

Do tej pory oficjalna medycyna niestety nie zna dokładnej przyczyny rozwoju tej choroby. Wiadomo tylko, że patologia powstaje w macicy, najprawdopodobniej w okresie układania przyszłych narządów i układów w zarodku (do 12 tygodni ciąży). Czynniki, które teoretycznie mogłyby mieć negatywny wpływ i przyczynić się do rozwoju choroby:

• używanie alkoholu i narkotyków;
• promieniowanie (w tym promieniowanie rentgenowskie i fluorografia);
• leki o działaniu teratogennym;
• infekcje wewnątrzmaciczne;
• ciężka ogólnoustrojowa choroba w ciąży;
• mutacje genowe.

Wpływ tych czynników zakłóca proces powstawania aparatu stawowego i osteogenezy (tworzenia kości). Istnieje również mechaniczna teoria rozwoju choroby. Jej autorzy sugerują, że z powodu niewystarczającej ilości płynu owodniowego macica ściska nienarodzone dziecko, powodując deformację. W badaniu próbek tkanek mózgu i rdzenia kręgowego pacjentów patolodzy doszli do wniosku, że choroba powoduje zmiany w układzie nerwowym, chociaż intelekt nie jest zaburzony.

Transmisja impulsu w artrogrypozie zachodzi sporadycznie, dlatego dopływ krwi do mięśni jest niewystarczający. Krzywizna stawów powoduje wymianę tkanki mięśniowej tkanki łącznej lub tłuszczowej, co prowadzi do spadku aktywności ruchowej. Struktura ścięgien i aparatu torebkowego stawów jest również złamana i nie może zapewnić ich pełnego funkcjonowania.

Wrodzona artrogrypoza: klasyfikacja choroby

Choroba może mieć trzy stadia kliniczne ciężkości. Aby ustalić diagnozę, należy skupić się na zewnętrznych (morfologicznych) objawach, wynikach RTG i elektroneuromyografii (EMG). Bardziej szczegółowo opisano to w tabeli:

Klasyfikacja artrogrypozy

Artrogrypoza u dzieci: cechy choroby

Ponieważ choroba jest związana z wrodzonymi nieprawidłowościami, na zewnątrz zauważono ją natychmiast po urodzeniu dziecka. Choroba często dotyka dystalnych (odległych) i rzadziej proksymalnych (blisko ciała) części kończyn.

Choroba może rozprzestrzeniać się w całym ciele, wpływać na kończyny dolne lub górne lub wpływać tylko na ich dystalne regiony. Uogólniona postać choroby zmienia prawie wszystkie stawy ciała (w tym kręgosłup i twarzową część czaszki), więc układ mięśniowy nie może normalnie funkcjonować. Występuje spadek tonu lub jego brak. Jeśli u dziecka zdiagnozowano tylko artrogrypozę kończyn górnych (lub niższą), która dotyczy kilku stawów, to w odpowiednim czasie leczenie ma szansę na znaczną poprawę jego zdrowia.

Choroba nie wpływa na zdolności umysłowe dziecka, ale jego rozwój psychomotoryczny jest opóźniony z powodu niezdolności do normalnego poruszania się.

Ważne jest, aby w trakcie artrogrogozy narządy wewnętrzne nie były naruszone, ale z powodu silnej krzywizny kręgosłupa czasami mogą się zmieniać.

Choroba nie postępuje z wiekiem i zwykle nie jest dziedziczna. Rokowanie choroby zależy od tego, jak wcześnie rozpoczęto leczenie.

Jak rozpoznać chorobę?

Jedynym rodzajem diagnozy prenatalnej choroby jest USG podczas ciąży na różnych etapach rozwoju płodu. Niektóre znaki ostrzegawcze pomagają podejrzewać straszną wadę. Przy domniemanej diagnozie wewnątrzmacicznej „artrogryposów” wprowadzono następujące zmiany:

• naruszenie aktywności ruchowej płodu (jego zmniejszenie lub brak);
• przerzedzenie miękkich tkanek kończyn w objętości;
• duże wady rozwojowe stawów (na przykład nieruchomość lub brak wzroku stóp, dłoni).

W celu sprawdzenia, przyszłe matki muszą przejść co najmniej 3 obowiązkowe USG: 10-13 tygodni, w okresie około 5 miesięcy ciąży i po 30 tygodniach. Pierwsze 2 badania są szczególnie ważne w planie diagnostycznym, ponieważ nie można przerwać ciąży w trzecim trymestrze nawet z powodów medycznych.

W jakiś sposób niemożliwe jest ujawnienie patologii, nie jest ona określana podczas oddawania krwi lub dotykania podczas rutynowego badania ginekologa-położnika. Po urodzeniu do diagnozy wykorzystuje się zdjęcie rentgenowskie i EMG, chociaż zmiany są widoczne zewnętrznie gołym okiem.

Artrogripoza: leczenie należy rozpocząć w szpitalu położniczym

Aby działania terapeutyczne były skuteczne, są przeprowadzane od narodzin dziecka. Do czasu wypisu ważne jest, aby nauczyć rodziców prawidłowego wykonywania ćwiczeń ortopedycznych, które mogą powtarzać codziennie w domu. W szpitalu dzieciom przepisuje się zwykle następujące zabiegi:

• masaż;
• fizjoterapia (obróbka cieplna);
• gimnastyka;
• mocowanie stawów (za pomocą opon lub odlewów gipsowych).

Jeśli wynik leczenia zachowawczego nie jest wystarczający, aby odzyskać lub poprawić stan dziecka, zostaje on poddany operacji. Im wcześniej zostanie przeprowadzona, tym wyższa będzie jego wydajność. Deformacje nóg operowane są w wieku 3-4 miesięcy, a ręce - w wieku 6-8 miesięcy. Leczenie w późniejszym wieku wymaga bardziej niebieskookiej interwencji w aparacie kostnym i tkankach miękkich, więc ortopedzi zalecają, aby nie opóźniać tego.

Artrogrypoza jest całkowicie uleczalna?

Choroba prowadzi do przykurczu stawów i niezdolności do prowadzenia normalnego życia z tego powodu. Przykurcz to częściowe lub całkowite ograniczenie mobilności (na przykład niemożność zgięcia lub przedłużenia ręki). Szanse na całkowite wyleczenie tej dolegliwości lub przynajmniej przy minimalnych komplikacjach pozostają tylko dzięki jej łagodnej formie. Jeśli w proces zaangażowanych jest kilka stawów (zazwyczaj diagnoza brzmi jak „dystalna artrogrypoza”), a kręgosłup nie jest naruszony, to za pomocą konserwatywnych, a czasem operacyjnych metod można osiągnąć stabilną pozytywną dynamikę.

W sytuacjach, w których patologia rozciąga się na wiele stawów i pleców, głównym celem leczenia jest jak największe złagodzenie bólu i stanu pacjenta. Ważne jest, aby skorygować zwichnięcia tak bardzo, jak to możliwe, i nieco zwiększyć napięcie mięśni, aby osoba mogła poruszać się niezależnie lub przynajmniej pracować rękami. Połączenie metod chirurgicznych i terapeutycznych w większości przypadków umożliwia zmniejszenie nasilenia deformacji i poprawę wrażliwości mięśni. Po takim kursie leczenia podstawowego tacy pacjenci potrzebują wsparcia fizjoterapii i masażu.

Aby złącza nie były zdeformowane, używane są specjalne stabilizatory ortopedyczne i opony. Niezależnie od ciężkości choroby leczenie i powrót do zdrowia dziecka jest trudnym procesem (psychicznym i fizycznym) dla rodziców.

Artrogoza choroby: czy istnieje profilaktyka?

Ponieważ dokładna patogeneza i przyczyny choroby są nieznane, nie istnieje specjalna profilaktyka. Według wielu lekarzy najlepszym sposobem zapobiegania chorobie jest odpowiedzialny stosunek do zdrowia kobiet w ciąży i tych kobiet, które w przyszłości planują zostać matkami. W okresie ciąży wskazane jest wykluczenie leków do maksimum i uniknięcie szkodliwych czynników, w tym stresu.

Istnieje również zapobieganie zaostrzeniom i nawrotom choroby u osób, które zostały zdiagnozowane po urodzeniu. W tym celu należy okresowo poddawać się leczeniu w wyspecjalizowanych sanatoriach, wykonywać gimnastykę i nie zapomnieć o zaplanowanym masażu. W niektórych przypadkach osoba musi trwale lub czasowo nosić korektory, które zapobiegają zakrzywieniu stawów. Regularne badania ortopedii i badań rentgenowskich pozwalają śledzić dynamikę procesu i, jeśli to konieczne, zmieniać plan leczenia na czas.

Ludzie, którzy są skonfrontowani z tym nieszczęściem, często są zainteresowani pytaniem: artrogrypoza, co to jest i jakie są szanse na pozbycie się tego? Oczywiście jest to trudna choroba, która jest trudna do leczenia, ale dzięki staranności rodziców i kompetentnemu podejściu medycznemu można osiągnąć pozytywne wyniki.

Artrogripoza

Artrogrypoza jest wrodzoną chorobą układową, która charakteryzuje się przykurczami (sztywnością) stawów, a także hipotrofią mięśni i uszkodzeniem neuronów ruchowych rdzenia kręgowego.

Treść

Powody

Termin „artrogrypoza” został wprowadzony przez ortopedę z USA M. Stern w 1923 roku. Choroba występuje u 1 na 3000 noworodków. Jego częstość wśród innych wrodzonych patologii aparatu kostno-stawowego wynosi 2-3%.

Przyczyny artrogrypozy nie są w pełni zrozumiałe. Ustalono, że choroba nie jest dziedziczna, ale pojawia się sporadycznie. Eksperci identyfikują kilka czynników, które działają we wczesnej ciąży i wywołują artrogrypozę u płodu. Wśród nich są:

• infekcje pochodzenia wirusowego lub bakteryjnego;
• wpływ substancji toksycznych i leków;
• ograniczenie przestrzeni wewnątrzmacicznej z powodu anomalii strukturalnych;
• niewydolność łożyska i tak dalej.

Patogeneza

Jak rozwija się artrogrypoza u dzieci? Istnieją dwie główne teorie patogenezy choroby: miogenna i neurogenna.

Zgodnie z teorią miogenną, pod wpływem czynników teratogennych, powstawanie (histogeneza) włókien mięśniowych jest zaburzone w pierwszym trymestrze ciąży. W rezultacie negatywne zmiany zachodzą w aparacie więzadłowo-stawowym i układzie nerwowym.

Zwolennicy hipotezy neurogennej uważają, że proces patologiczny rozpoczyna się z powodu pierwotnego uszkodzenia rdzenia kręgowego, a selektywny zanik mięśni i przykurcze poszczególnych stawów są wtórne.

Wrodzonej artrogrypozie towarzyszą następujące cechy patologiczne:

• zaburzenia mięśni, w nich zachodzą procesy zwyrodnieniowe;
• ograniczona ruchliwość stawów;
• skraca się aparat więzadła torbowego;
• przylegające powierzchnie w kapsule stawowej są w bliskim kontakcie;
• złącza są ustalone w określonym położeniu;
• punkty początkowe i przywiązanie mięśni mają nienormalną lokalizację;
• długi zanik kości rurkowych, ich wzrost spowalnia;
• dotknięty centralny i obwodowy układ nerwowy.

Objawy

Wrodzona wielokrotna artrogrypoza jest klasyfikowana według szeregu cech:

• Częstość występowania jest uogólniona (54% przypadków), ze zmianami kończyn dolnych (30%), kończyn górnych (5%), dystalnych (11%).
• Według rodzaju przykurczu - wypis, przywodziciel, zginacz, prostownik, rotacyjny, połączony.
• W zależności od nasilenia deformacji - łagodne, średnie i ciężkie postacie.

Ogólnej artrogrypozie towarzyszy:

• sztywność stawów barkowych, nadgarstkowych, łokciowych, biodrowych i kolanowych;
• deformacje rąk, stóp, szkieletu twarzy, kręgosłupa;
• niedociśnienie lub atonia mięśni.

Artrogrypoza kończyn dolnych objawia się w formie:

• zewnętrzne odwodzenie rotacyjne lub przykurcze zginające w stawach biodrowych;
• zwichnięcia bioder (nie zawsze);
• zgięcia lub wyprostowanie prostowników w kolanach;
• deformacje stóp.

Artrogrypoza kończyn górnych charakteryzuje się następującymi przykurczami:

• wewnątrzotworowe w stawach barkowych;
• prostownik łokciowy;
• zginacz w okolicy promieniowej;
• indukowanie zgięcia w pierwszym palcu.

W dystalnej wersji patologii obserwuje się deformacje rąk i stóp.

W wielu przypadkach artrogrypoza jest uzupełniana przez takie objawy, jak:

• banery owodniowe;
• skórny syndactyly rąk;
• ponowne leczenie skóry nad zmienionymi stawami;
• skrzydliki w stawach;
• klubowa i końsko-szpotawa;
• zwichnięcie końców stawowych;
• naczyniaki krwionośne i teleangiektazje na skórze;
• skłonność do chorób układu oddechowego.

Uszkodzenia ogólnoustrojowe narządów wewnętrznych i opóźnienie rozwoju intelektualnego są nietypowe. Deformacje stawów i zanik mięśni rozwijają się symetrycznie i nie postępują w trakcie życia.

Diagnostyka

Rozpoznanie artrogrypozy można postawić w okresie prenatalnym. Chorobę wykrywa się za pomocą ultradźwięków, co pokazuje deformację stawów i zanik tkanek miękkich kończyn. Pośrednim objawem patologii jest niska mobilność płodu.

Po porodzie artrogrypoza jest diagnozowana na podstawie objawów klinicznych i badania neurologicznego. Dodatkowo można wykonać badanie ultrasonograficzne i radiografię.

Choroba różni się od powikłań polio, zapalenia wielostawowego, miopatii i innych patologii układowych i nerwowo-mięśniowych.

Leczenie

W przypadku wrodzonej wielokrotnej artrogrypozy chirurg ortopeda monitoruje i leczy.

Leczenie zachowawcze powinno rozpocząć się w pierwszych miesiącach życia dziecka. Polega na stopniowym gipsowaniu kończyn raz w tygodniu. Przed gipsem odbyła się sesja gimnastyki. Fizykoterapia artrogrypozy ma na celu zwiększenie zakresu ruchów w stawach i korygowanie deformacji. Ponadto ćwiczenia korekcyjne i stylizacja powinny być wykonywane 6-8 razy dziennie. Po zakończeniu kursu gipsu produkty ortezy są dobierane indywidualnie dla dziecka.

Leczenie artrogrypozy uzupełnia fizjoterapia, której celem jest poprawa funkcji i krążenia krwi w aparacie nerwowo-mięśniowym, a także terapia osteoporozy. Podstawowe techniki:

• masaż;
• fotochromoterapia;
• elektroforeza z pentoksyfiliną, kwasem askorbinowym, wapniem, aminofiliną, siarką;
• elektrostymulacja;
• fonoforeza;
• podgrzewacze soli;
• aplikacje z ozokerytem i parafiną.

Ponadto kursy leczenia neurologicznego odbywają się 3-4 razy w roku, w tym leki zwiększające przewodnictwo włókien nerwowych i poprawiające trofizm tkanek.

Jeśli leczenie zachowawcze jest nieskuteczne, stosuje się leczenie chirurgiczne. Z reguły operacje wykonywane są po 2-3 latach. Podczas interwencji dostosowywana jest wielkość mięśni i ścięgien oraz zmieniają się pozycje stawów.

Prognoza

Uogólniona artrogrypoza ma niekorzystne rokowanie. Pacjenci wymagają okresowego leczenia, działań rehabilitacyjnych, adaptacji w wyspecjalizowanych instytucjach.

Zlokalizowana łagodna artrogrypoza jest całkowicie uleczalna, pod warunkiem, że terapia rozpocznie się w odpowiednim czasie. Ponieważ przykurcze i deformacje są podatne na nawrót, dzieci z tą diagnozą podlegają obserwacji do końca wzrostu kości.

Zapobieganie

Główną miarą zapobiegania artrogrypozie jest zapobieganie wpływowi czynników teratogennych na płód w czasie ciąży.

Jak leczyć artrogrypozę

Artrogrypoza jest spowodowana zaburzeniami w rozwoju układu mięśniowo-szkieletowego. Są związane z przykurczami, zwłóknieniem i deformacją kończyn. Istnieje wiele rodzajów anomalii. Najczęstszymi postaciami są atrogripoza nadgarstka, łokci, ramion, bioder i kolan. Obecnie istnieje kilka teorii na temat jego pochodzenia, ale przyczyna nie została zidentyfikowana.

W tym artykule omówimy, czym jest artrogrypoza, jej przyczyny, leczenie i rokowanie.

Czym jest artrogrypoza

Artrogrypoza jest chorobą genetyczną, wrodzonym zaburzeniem związanym z nieprawidłowym rozwojem stawów, mięśni i rdzenia kręgowego. Ta choroba jest dość rzadka. Tylko 2-3% wszystkich anomalii rozwojowych związanych z układem mięśniowo-szkieletowym to artrogrypoza.

Ta choroba nie rozwija się z czasem, nie wpływa na inne narządy wewnętrzne i nie wpływa na zdolności umysłowe dziecka.

W medycynie uważa się, że artrogrypoza nie jest diagnozą, ale stanem ciała. Wykrycie artrogrypozy w czasie ciąży jest ważnym punktem rokowania i badań genetycznych.

Nazwa choroby pochodzi od języka greckiego i dosłownie oznacza „zakrzywiony staw”. Artrogrypoza to ograniczenie ruchomości stawów, powodujące zanik mięśni i nieprawidłowości rdzenia kręgowego. Ma wiele gatunków.

Klasyfikacja i podgatunki

Zgodnie z międzynarodową klasyfikacją chorób w 10. wydaniu (kod ICD 10) artrogrypozie przypisano kod Q 74. Łączy on kategorię „Inne wady wrodzone (wady) rozwoju kończyn”. Wśród nich są takie patologie jak:

• dodatkowe kości nadgarstka;
• Dysostoza obojczykowo-czaszkowa;
• wrodzone stawów rzekomych obojczyka;
• macrodactyly;
• Deformacja Sprengela;
• kciuk z trzema falangami;
• brak rzepki;
• zwichnięcie rzepki;
• zespół rzepki paznokci;
• fuzja stawu krzyżowo-biodrowego;
• nieprawidłowy rozwój stawu skokowego;
• wrodzona wielokrotna artrogrypoza.

To nie jest cała lista odmian anomalii.

Dowiedz się, jaka jest różnica między artretyzmem a artrozą.

Rozważmy bardziej szczegółowo wrodzoną artrogrypozę mnogą i dystalną formę syndromową.

Wrodzona wielokrotna artrogrypoza dzieli się na:

• nieprawidłowości kończyn górnych;
• nieprawidłowości lub artrogrypoza kończyn dolnych;
• uogólniona forma;
• uogólniona forma z zaangażowaniem kręgosłupa.

Uogólniona forma to zaangażowanie w proces patologiczny barku, łokcia, nadgarstka, biodra, kolana, rąk i stóp, szkieletu twarzy.

Artrogrypoza kończyn górnych jest podzielona na dwie grupy: słabo rozwinięte ramiona wzdłuż typu podłużnego i słabo rozwinięte ramiona wzdłuż typu poprzecznego. Obie formy reprezentują częściowy lub całkowity brak funkcji ręcznego ustawiania obiektu. Mięśnie ramienia są zaniknięte, a ramię jest skrócone od 1,5 cm do całkowitej nieobecności.

Artrogrypoza kończyn dolnych ma trzy formy patologii. To fokomelii, amelia i peromelia. W przypadku Fokelii nie ma środkowych części kończyn, może być jednostronny lub dwustronny. Amelia to całkowity brak stawu. Permelium to rodzaj foquelii, która łączy brak części kończyny z anomalią stopy.

Postać dystalna artrogrypozy związana jest z nieprawidłowościami małych stawów. W tej postaci dotknięte są dłonie i stopy, czasami dołączane są stawy szczękowo-twarzowe. Przeważnie są one wynikiem chorób dziedzicznych.

Ta kategoria łączy 18 podgatunków. Oto niektóre z nich:

• Zespół Gordona;
• dysmorfizm cyfrowy;
• Zespół Freemana-Sheldona;
• wrodzony arachnodaktyl;
• skrzydlik;
• trismus-pseudocamptodactylium

Powody

Pochodzenie anomalii zostało zbadane w niewielkim stopniu, dlatego wśród przyczyn znajduje się wiele teorii. Można je połączyć w następujące grupy:

• czynniki mechaniczne (spadek płynu owodniowego i nacisk na płód, nieprawidłowe położenie płodu, uraz fizyczny);
• patologie naczyniowe i zaburzenia krążenia;
• zmiany zakaźne (wewnątrzmaciczne zapalenie okołostawowe, choroby zakaźne matki, różyczka, grypa, uszkodzenia macierzystego jaja);
• toksyny leków i narkotyków;
• dziedziczny;
• głód tlenu płodu.

Objawy artrogrypozy

Typowe objawy choroby obejmują:

• zanik mięśni;
• blokada stawów;
• deformacja stawu.

Objawy artrogrypozy kończyny dolnej to:

• zewnętrzne uprowadzenia rotacyjne lub przykurcze zginające w stawach biodrowych;
• zwichnięcia bioder, ale nie zawsze;
• zgięcia lub wyprostowanie prostowników w kolanach;
• deformacje stóp.

Objawy artrogrypozy kończyny górnej:

• wewnątrzotworowe w stawach barkowych;
• prostownik do łokcia;
• zgięcie w okolicy promieniowej;
• indukowanie zgięcia w pierwszym palcu.

Leczenie

Jak leczyć artrogrypozę? Artrogrypoza jest uleczalna i pozwala dziecku uzyskać pełną fizyczną niezależność. Oznacza to złożoną terapię. Im szybciej rozpocznie się leczenie, tym łatwiej jest skorygować i zmniejszyć prawdopodobieństwo operacji.

Leczenie artrogrypozy zarówno kończyn górnych, jak i dolnych u dzieci we wczesnym stadium obejmuje zapobieganie wtórnej deformacji stawów, która rozwija się z powodu braku równowagi między zgięciem a wydłużeniem stawu.

Fizykoterapia dla dzieci daje duży pozytywny efekt. Organizm dzieci jest bardzo podatny na stymulację układu nerwowego i dobrze reaguje na jego efekty.

Oprócz tego wykonywane są ćwiczenia manualne, masaż i fizjoterapia.

Jeśli to konieczne, połączenia są mocowane za pomocą opon lub gipsu. Czasami jest to konieczne przez 4-5 dni po urodzeniu. Stawy są mocowane szyną lub szyną, na przykład, gdy biodro jest zwichnięte.

Opony mogą być stałe i dynamiczne. Nieruchome lub stabilne, całkowicie unieruchomić połączenie. Dynamiczny skład systemu zawiasów. Pozwalają na wykonywanie ruchów. Stosuje się je zarówno w okresie rehabilitacji po zabiegu, jak i w leczeniu dzieci, które nie wymagały operacji.

Dowiedz się, jak leczyć reumatoidalną artrozę.

Gips jest wykonywany etapami, z określoną częstotliwością. Przed nałożeniem gipsu jest kurs ćwiczeń. Ćwiczenia korygujące i stylizacja są wykonywane codziennie kilka razy dziennie. Przebieg gimnastyki rozwija się i zwiększa zakres ruchów, koryguje deformacje stawu.

Elektroforeza z substancjami leczniczymi, fonoforeza, stymulacja elektryczna, zastosowania z ozokerytem i parafiną oraz ogrzewanie solą są stosowane jako fizjoterapia. Poprawiają krążenie krwi, wzmacniają układ nerwowy i przyczyniają się do głębszej penetracji leków do tkanki.

Kilka razy w roku kursy terapii neurologicznej. Poprawiają stan przewodzenia włókien nerwowych i metabolizmu w tkankach.

Przy niskiej skuteczności leczenia zachowawczego stosuje się interwencję chirurgiczną. Najczęściej odbywa się w wieku 2-3 lat. Operacja ma na celu dostosowanie wielkości mięśni i ścięgien, a także zmianę pozycji stawów.

Prognoza

Przyszła prognoza artrogrypozy u dzieci zależy od ciężkości choroby. W przypadku drobnych deformacji i wczesnego leczenia artrogrypoza jest uleczalna. Istnieje jednak prawdopodobieństwo nawrotu, więc dzieci obserwuje się w warunkach okresowych badań lekarskich przez cały okres wzrostu kości.

Uogólniona artrogrypoza jest nieuleczalna. Pacjenci powinni okresowo poddawać się leczeniu, rehabilitacji i adaptacji w wyspecjalizowanych instytucjach.

Wniosek

Pomimo trudności w leczeniu artrogrypozy, dzięki wysiłkom rodziców i metodom współczesnej medycyny możliwe jest znaczne polepszenie stanu dziecka. Regularne badania ortopedy pozwolą monitorować dynamikę procesu.

Czym jest artrogrypoza?

Drodzy rodzice, pamiętajcie! Artrogrypoza to nie zdanie!

Czym jest artrogrypoza?

Jeśli dosłownie określisz termin „artrogrypoza”, a następnie przetłumaczysz z greki, będzie to oznaczało „zakrzywione złącze”. Termin ten obejmuje dziś wiele różnych chorób wrodzonych, które można określić następującą definicją:

Artrogrypoza jest wrodzoną patologią aparatu ruchu, objawiającą się licznymi przykurczami stawów, hipotrofią mięśniową i uszkodzeniem rdzenia kręgowego.

Patologia artrogrypozy wszystkich chorób związanych z chorobami układu mięśniowo-szkieletowego wynosi około 2-3%.

Należy zauważyć, że w większości przypadków deformacje określone przez tę patologię są symetryczne i nie postępują z wiekiem. Narządy wewnętrzne w tej chorobie z reguły nie są dotknięte chorobą, a co najważniejsze, dzieci te mają żywy i zdrowy intelekt.

Formy artrogrypozy

Obecnie klasyfikacja międzynarodowa jest używana do określenia formy artrogrypozy.

Artrogripoza

1. Wrodzona artrogrypoza wielokrotna (89% całkowitej patologii);
2. Postacie dystalne (10-11% patologii);
3. Syndromiczne objawy wrodzonych przykurczów.

Wrodzona Artrogrypoza Wielokrotna

1. Uszkodzenie kończyn górnych (występuje w 5% przypadków);
2. uszkodzenie kończyn dolnych (u 30% pacjentów);
3. uogólniona forma;
4. uogólniona forma ze zmianą kręgosłupa.

Wszystkie formy uogólnione stanowią 54% wszystkich pacjentów.

Uogólniona artrogrypoza (wrodzona wielokrotność)

W ciężkich przypadkach dotyczy to ramienia, łokcia, nadgarstka, biodra, kolana, rąk i stóp, szkieletu twarzy.

Formy dystalne

Wyróżniają się pierwotnym uszkodzeniem rąk i stóp, czasami w połączeniu z anomaliami szczękowo-twarzowymi. Często ta forma jest przejawem chorób dziedzicznych.

Dalekie artrogrypozy mają około 18 podformów (według Bamshada). Oto niektóre z nich:

• dysmorfizm digitalar,
• Zespół Gordona
• Zespół Freemana-Sheldona
• Trismus-pseudocamptodactylium,
• wrodzony arachnodaktyl,
• zespół skrzydlika itp.

Kryteria, dla których dzisiaj zdiagnozowano

Trzy kryteria: Obecnie do diagnozy artrogrypozy stosuje się trzy główne kryteria: wrodzone przykurcze trzy lub większe stawy (gdzie dłonie lub stopy są zdefiniowane jako jeden duży staw), zanik mięśni i laboratoryjne wskazania diagnostyczne uszkodzenia neuronów ruchowych kręgosłupa [Lapkin Y.A. i Konyukhov MP, 2003].

Jakie są przyczyny artrogrypozy?

Dzisiaj są ponad sto przyczyny przyczyniające się do pojawienia się tej choroby. Tak liczne teorie rozwoju choroby opierają się na tych licznych powodach:

Teoria mechaniczna

Jak sama nazwa wskazuje, głównym czynnikiem patogenetycznym w tej teorii jest mechaniczny wpływ na rozwijający się płód.

Jaki może być wpływ?

• ciśnienie owodniowe wynikające ze spadku płynu owodniowego;
• zwiększony płyn owodniowy;
• patologiczna pozycja płodu;
• obrażenia fizyczne i inne.

Takie efekty, według niektórych autorów, mogą utrudniać dopływ krwi do kończyn płodu. To ostatecznie może je poważnie zdeformować.

Teoria naczyń

Przyczyną procesu patologicznego jest patologia naczyniowa o nieznanej etiologii, która również zakłóca krążenie krwi kończyn.

Teoria zakaźna

Deformacja stawów, według zwolenników tej teorii, wynika z infekcyjnego zapalenia okołostawowego przenoszonego przez dziecko w okresie prenatalnym. Powodem tego jest choroba zakaźna matki w okresie 4-5 tygodni ciąży.

Szczególne ryzyko choroby rozróżniają grypa i różyczka.

Podsekcja tej teorii zawiera opinię na temat możliwego wpływu choroby rodzicielskiej na płód, na długo przed samą ciążą, która mogła spowodować „niższość” macierzystej zygoty.

Teoria toksyczna

Przyczyna choroby może służyć jako toksyczny wpływ na płód substancji leczniczych lub narkotycznych przyjmowanych podczas ciąży.

Ponadto toksyczność powoduje zatrucie u kobiet w ciąży.

Dziedziczna teoria

Dziedziczną teorię uznano za obaloną, ale zdarzały się przypadki, gdy choroba objawiła się w dwóch lub nawet trzech bliźniakach. Obecnie udowodniono, że spośród wszystkich patologii artrogrypozy formy dziedziczne stanowią 27% przypadków [Hall J., 1984]. Zakłada się, że typ dziedziczenia jest autosomalny dominujący i autosomalny recesywny sprzężony z X. Tak więc tylko dystalne postacie choroby mogą się objawiać. We wszystkich innych przypadkach choroba jest sporadyczna.

Teoria głodu tlenowego

Tutaj głównym powodem powstania choroby jest brak nasycenia tlenem tkanek płodowych, co tłumaczy późniejsze powstawanie zaniku mięśni i ich włóknistego i tłuszczowego zwyrodnienia.

Jak rozwija się artrogrypoza?

Patogeneza choroby ma również kilka teorii.

Teoria arytmii

Na pewnym etapie życia płodu ze względu na możliwe przyczyny wspomniane powyżej następuje rozwój aparatu więzadłowego torebki stawów. Z tego stopniowo zanik otaczających mięśni. Istnieje tzw wtórna modegeneracja.

Teoria miogeniczna

Główna różnica w stosunku do poprzedniej teorii polega na tym, że zwyrodnienie mięśni nie jest wtórne, ale podstawowy, to znaczy najpierw dotknięte są mięśnie, a następnie stawy i ośrodki ruchowe rdzenia kręgowego leżące pod nimi.

Teoria neurogenna

Potwierdzenie tej teorii wynika z szeregu badań diagnostycznych, w których w wielu przypadkach stwierdzono cystopodobne formacje w rogach przednich rdzenia kręgowego. To właśnie te struktury, według wielu autorów, mogą powodować uszkodzenia neuronów ruchowych przednich rogów rdzenia kręgowego i późniejszy de-rezerwowy proces zanikowy w ich segmentalnych mięśniach.

Leczenie Artrogrypozy

Drodzy rodzice, musicie to wiedzieć! Artrogripoza jest uleczalna! Z ekspertami „NIDOI im. G.I. Turner „wielu rodziców ma kontakt konsultacyjny przed narodzeniem dziecka. Już w okresie noworodkowym dzieci otrzymują zaawansowaną indywidualną terapię. Może to pomóc dziecku, pomimo wrodzonych trudności, uzyskać pełną fizyczną niezależność. Pamiętaj, że im wcześniej rozpocznie się leczenie, tym większe prawdopodobieństwo unikanie lub przynajmniej zmniejszyć ilość dalszej operacji. Wczesna profesjonalna uwaga dla twojego dziecka jest zdolny znacznie się poprawićl poziom fizyczny wszystko jego dalej życia!

Jakie jest niebezpieczeństwo późniejszego skontaktowania się ze specjalistami?

Głównym celem wczesnego leczenia jest uniknięcie wtórnych deformacji kończyn. Taka deformacja występuje z powodu braku równowagi między głównie zginaczami i prostownikami grup mięśniowych kończyn. Ta równowaga nazywana jest „antagonizmem”. Konsekwencjami jego naruszenia są przykurcze („blokowanie”) stawów, wtórna atrofia mięśni (to znaczy mięśnie zdrowe po urodzeniu), ciężka wtórna deformacja kończyn itp.

Co więcej, wraz ze wzrostem wieku pacjenta „plastyczność” wyraźnie się pogarsza jego ciało, które wyraża się w zmniejszeniu skuteczności leczenia.

Fizjoterapia, terapia ruchowa i terapia manualna

Leczenie zachowawcze najmłodszych dzieci (od miesiąca życia) opiera się na zdolności ciała dziecka do pozytywnego reagowania na elektro-stymulację centralnego i obwodowego układu nerwowego. Najlepszy wynik uzyskuje się powtarzając te zabiegi co dwa miesiące. Równolegle z tym efektem wykonuje się masaż, terapię manualną, terapię wysiłkową z obciążeniem neurofizjologicznym (według Bobata, terapia Voithe), w razie potrzeby wykonuje się tynkowanie korekcyjne, przepisuje się środki ortopedyczne.

Takie leczenie jest najskuteczniejsze w pierwszych miesiącach życia dziecka. Jednocześnie rozwijają się wszystkie stawy podatne na blokadę skurczową. Ważne jest, aby pamiętać, że taki projekt powinien powodować dyskomfort u dziecka, ale bez bólu.

Artrogripoza

Artrogrypoza jest chorobą wrodzoną charakteryzującą się ograniczeniem ruchliwości dwóch lub więcej dużych stawów na obszarach niesąsiadujących, jak również uszkodzeniem mięśni (hipo- i atrofią) i rdzenia kręgowego przy braku innych znanych chorób układowych.

Po raz pierwszy wzmianka o chorym dziecku, którego objawy choroby przypominały artrogrypozę, znajduje się w pismach francuskiego chirurga A. Pare (XVI wiek). Pełny opis patologicznego obrazu artrogrypozy z 1905 r. Należy do Rosencrantza. W literaturze wiele razy używano wielu synonimów w odniesieniu do choroby: wrodzone wielokrotne przykurcze z wadami mięśni, wrodzona amioplazja, artrodyskineza, wrodzona miopatia deformująca, zespół wrodzonych przykurczów wielokrotnych, wiele wrodzonych sztywnych stawów. Termin „wrodzona wielokrotna artrogrypoza”, który jest obecnie najczęściej stosowany, został zaproponowany przez amerykańskiego chirurga ortopedę W.G. Sterna w 1923 roku.

Większość źródeł zagranicznych wskazuje na prawdopodobieństwo posiadania dziecka z artrogrypozą na poziomie 1: 3000. Niemniej jednak istnieją znaczne różnice w częstości występowania choroby w różnych krajach: na przykład w Australii prawdopodobieństwo to wynosi 1:12 000, aw Szkocji - 1:56 000.

Wśród wrodzonych zaburzeń układu mięśniowo-szkieletowego artrogrypoza jest jedną z najpoważniejszych chorób.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Obecnie istnieje wiele czynników, które mogą prowadzić do pojawienia się artrogrypozy, ale mechanizm jej rozwoju nie został w pełni zbadany.

Chociaż choroba jest wrodzona, występuje spontanicznie, we wczesnych stadiach rozwoju płodu (po 4–5 tygodniach) i nie jest dziedziczna (z wyjątkiem postaci dystalnej, która jest dziedziczona w typie autosomalnym dominującym). Szkodliwy wpływ na etapie powstawania włókien mięśniowych i struktur stawowych prowadzi do ich deformacji.

Możliwe jest również wtórne uszkodzenie mięśni i stawów z powodu uszkodzenia neuronów ruchowych rdzenia kręgowego płodu. W tym przypadku zmiana unerwienia mięśni prowadzi do naruszenia ich tonu, co ogranicza ruch w stawach, prowadzi do deformacji aparatu więzadłowego i jest klinicznie manifestowane przez unieruchomienie stawu w pewnej (nietypowej) pozycji.

Znacząca rola w rozwoju artrogrypozy, według niektórych badaczy, przypisywana jest także przymusowemu ograniczeniu ruchliwości płodu w jamie macicy.

Choroba jest zwykle diagnozowana w okresie prenatalnym podczas rutynowego badania ultrasonograficznego.

• choroby zakaźne i zapalne (odra, różyczka, grypa, zakażenie cytomegalią i parwowirusem, toksoplazmoza itp.), silnie rozwinięte we wczesnej ciąży lub mające długotrwały przewlekły przebieg;
• promieniowanie jonizujące;
• nieprawidłowości struktury macicy;
• niewydolność łożyska;
• leki (leki immunosupresyjne, androgeny, leki zawierające metale ciężkie, przeciwgruźlicze, przeciwnowotworowe, przeciwdrgawkowe, niektóre środki przeciwbakteryjne, przeciwwirusowe itp.);
• ciężka przewlekła choroba matki;
• stosowanie substancji zabronionych, alkoholu podczas ciąży;
• urazy;
• toksyczne substancje chemiczne; i tak dalej

Formy choroby

W zależności od lokalizacji zmian patologicznych występują 4 główne formy choroby:

1. Uogólniona (powszechna) artrogrypoza (ponad 50% przypadków).
2. Artrogrypoza ze zmianami kończyn dolnych (około 30%).
3. Artrogrypoza ze zmianami kończyn górnych.
4. Dystalna artrogrypoza.

Kontrakty na artrogrypozę to:

• wyładowacze;
• prowadzenie;
• zginacz;
• prostownik;
• obrotowy;
• połączone.

W zależności od ciężkości rozróżnia się lekkie, umiarkowane nasilenie i ciężką artrogrypozę.

Głównymi powikłaniami artrogrypozy są nieodwracalne zniekształcenia i całkowite unieruchomienie dotkniętych stawów.

Objawy

Charakterystyczny obraz choroby wynika z następujących cech patologicznych:

• hipo- i atonia mięśni, zmiany zwyrodnieniowe w tkance mięśniowej;
• ograniczona ruchliwość i deformacja stawów, ustalenie ich w określonej pozycji;
• skracanie i deformacja aparatu więzadłowego;
• nieprawidłowe miejsce przywiązania mięśni do kości długich;
• deformacja i powolny wzrost kości rurkowych;
• uszkodzenie neuronów ruchowych rdzenia kręgowego, nerwów obwodowych, uszkodzenie połączeń nadrdzeniowych.

W przypadku uogólnionej postaci choroby stawy biodrowe barku, łokcia, nadgarstka i kolana są częściej uszkodzone. Napięcie mięśni jest zmniejszone, występuje ostre ograniczenie ruchów stawów dotkniętych kończynami (w zależności od rodzaju przykurczów), ich sztywność. Uszkodzenie stawów jest z reguły symetryczne.

Kończyny górne pacjentów z artrogrypozą mają charakterystyczny wygląd od momentu urodzenia: przywodzenie i obracanie do wewnątrz stawów ramiennych, przykurcz prostowników (rzadziej zgięcie) w stawach łokciowych, przykurcze zgięć w stawach nadgarstkowych, utrwalanie w złej pozycji i odchylenie zewnętrznej strony dłoni i palców. ciężka hipoplazja mięśni obręczy barkowej i całej kończyny, ograniczenie biernych i aktywnych ruchów stawów.

Oprócz dużych stawów, czasami dotykają stawy rąk i stóp, i odnotowuje się deformację czaszki twarzy. Możliwa krzywizna kręgosłupa o różnym nasileniu.

W przypadku innych form artrogrypozy wpływają na stawy rąk i stóp, duże stawy kończyn górnych lub dolnych.

Charakteryzuje się brakiem postępu choroby po porodzie. Artrogrypozie nie towarzyszy patologia narządów wewnętrznych lub zaburzeń sfery intelektualnej.

Czasami występują dodatkowe niespecyficzne objawy:

• ponowne leczenie skóry nad zmienionymi stawami;
• małe kropki krwotoczne i pajączki;
• tendencja do częstych chorób układu oddechowego;
• stopa końsko-szpotawa;
• fuzja palców; i inni

Zobacz także:

Diagnostyka

Diagnoza artrogrypozy z reguły nie wymaga dodatkowych metod badań i opiera się na obiektywnym badaniu pacjenta (ujawnia się charakterystyczne położenie kończyn, aplazja mięśni i deformacja stawów).

Po raz pierwszy wzmianka o chorym dziecku, którego objawy choroby przypominały artrogrypozę, znajduje się w pismach francuskiego chirurga A. Pare (XVI wiek).

Choroba jest zwykle diagnozowana w okresie prenatalnym podczas rutynowego badania ultrasonograficznego.

Leczenie

Leczenie zachowawcze należy rozpocząć od pierwszych dni życia (ze względu na dużą elastyczność tkanki łącznej u dzieci w okresie noworodkowym, a co za tym idzie korzystne rokowanie) i obejmują:

• masaż;
• fizykoterapia;
• najprostsze środki fizjoterapeutyczne (podgrzewacze solanki, parafina lub zastosowania ozokerytu);
• elektroforeza z preparatami naczyniowymi, środki do poprawy przewodzenia impulsów nerwowych, preparaty wchłanialne;
• farmakoterapia lekami przeciwutleniającymi, procesami cholinergicznymi i GABA-ergistycznymi;
• neurostymulacja.

Od pierwszych dni życia dziecko ma stopniowane tynkowanie w celu wyeliminowania deformacji kości i stawów rurowych. Do korekcji przykurczów mniejszych stawów wykonywane są specjalne szyny gipsowe.

Ćwiczenia korygujące i stylizacja (sesje 30-minutowe) wykonywane są od 4 do 6 razy dziennie, po czym nakłada się szyny na dotknięte stawy, aby utrzymać kończynę we właściwej pozycji, aby zapobiec nawrotom deformacji stawu.

Znaczący wzrost amplitudy ruchów stawów jest uważany za korzystny znak prognostyczny, przy braku dynamiki w ciągu 1 miesiąca szanse na powodzenie leczenia zachowawczego są znacznie zmniejszone.

Wśród wrodzonych zaburzeń układu mięśniowo-szkieletowego artrogrypoza jest jedną z najpoważniejszych chorób.

Nieoperacyjna korekta objawów artrogrypozy jest najbardziej skuteczna w pierwszych sześciu miesiącach życia dziecka, z nieskutecznością w wieku 1,5-2 lat, wskazane jest leczenie chirurgiczne.

Możliwe komplikacje i konsekwencje

Główne powikłania to nieodwracalna deformacja i całkowite unieruchomienie dotkniętych stawów.

Prognoza

Powszechna artrogrypoza jest niekorzystna prognostycznie, co prowadzi do niepełnosprawności pacjenta. Przez całe życie konieczne są okresowe zabiegi rehabilitacyjne w wyspecjalizowanych instytucjach.

Zlokalizowana artrogrypoza jest całkowicie (lub w większym stopniu) uleczalna (w zależności od ciężkości procesu), pod warunkiem, że terapia rozpocznie się w odpowiednim czasie. Ponieważ przykurcze i deformacje są podatne na nawrót, dzieci z tą diagnozą podlegają obserwacji do końca wzrostu kości.

Filmy z YouTube związane z artykułem:

Wykształcenie: wyższe, 2004 (GOU VPO „Kurski Państwowy Uniwersytet Medyczny”), specjalność „Medycyna ogólna”, kwalifikacja „Lekarz”. 2008-2012 - Podyplomowy student Wydziału Farmakologii Klinicznej, SBEI HPE „KSMU”, Kandydat Nauk Medycznych (2013, specjalność „Farmakologia, Farmakologia Kliniczna”). 2014-2015 - przekwalifikowanie zawodowe, specjalność „Zarządzanie w edukacji”, FSBEI HPE „KSU”.

Informacje są uogólnione i mają charakter wyłącznie informacyjny. Przy pierwszych oznakach choroby skonsultuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!