Łagodna padaczka miokloniczna u niemowląt

Charlotte Dravet, Michelle Bureau

Historia i terminologia

Łagodna padaczka miokloniczna u niemowląt została po raz pierwszy wyizolowana jako osobna forma w 1981 r. (Dravet i Bureau 1981). Od tego czasu opisano kilka jego przypadków. Niektórzy autorzy opisali przypadki mioklonii odruchowej w odpowiedzi na dźwięk lub dotyk, proponując rozróżnienie ich na dwie oddzielne formy, nazywając tę ​​drugą „odruchową padaczką miokloniczną wieku niemowlęcego” (Vigevano i in. 1997). Uważamy, że ten podział nie jest odpowiedni i opisujemy wszystkie przypadki w ramach pojedynczej łagodnej mioklonicznej padaczki niemowlęcej.

Według naszej wiedzy w literaturze opublikowano obecnie 67 przypadków, z których 10 opisano jako odruch (Dravet i Bureau 2002). Należy wspomnieć, że w pierwszym opisie syndromu wiek debiutu był na okres do 3 lat, podczas gdy kolejni autorzy opisywali możliwość późniejszego debiutu - do 4 lat 8 miesięcy (Giovanardi Rossi i in. 1997). Oznacza to, że ten sam typ padaczki może zadebiutować w różnym czasie, ale częściej w pewnych okresach (Guerrini i in. 1994).

Łagodna padaczka miokloniczna charakteryzuje się występowaniem krótkich ataków mioklonicznych u zdrowych dzieci od ½ roku życia do 3 lat. Wcześniejszy debiut nie jest typowy. Historia rodzinna padaczki i drgawek gorączkowych jest obciążona u 30% dzieci. Z reguły przed pojawieniem się mioklonium rozwój dziecka przebiega normalnie, bez oznak patologii. Istnieją jednak doniesienia o występowaniu drgawek gorączkowych w około 20% przypadków. Zwykle są rzadkie, proste, zwykle poprzedzają pojawienie się mioklonu. Dwóch pacjentów miało choroby współistniejące, jeden miał zespół Downa (Dravet i Bureau 2002), a drugi cukrzycę (Colamaria i wsp. 1987).

Ataki miokloniczne dotyczą kończyn górnych i głowy, rzadziej kończyn dolnych. Różni się intensywnością, rzadko prowadzą do upadku. Trudno je opisać u niemowląt, uwaga rodziców kiwa głową. Występują kilka razy dziennie, nieprzewidywalnie i nieregularnie. Nie są związane z przebudzeniem, ale mogą zostać wywołane przez nagły dźwięk lub dotyk. Trudno jest ocenić poziom świadomości podczas ataku, z pojedynczymi atakami ukierunkowana aktywność nie ustaje. Tylko wtedy, gdy są zgrupowane w gromady składające się z 2-3 powtarzających się elementów pseudorytmicznych, trwające przez 5-10 sekund, można zauważyć lekkie zaburzenia świadomości. Mioklonie mogą być bardziej lub mniej masywne, z udziałem tułowia i kończyn, prowadząc do upadku głowy i rozciągając ramiona na zewnątrz, wyginając kończyny dolne, czasami zauważalne są ruchy gałek ocznych unoszące się lub okrągłe.

Na początku choroby rozwój pozostaje normalny, a ruchy te nie są uważane przez rodziców i pediatrów za patologiczne.

Interwencyjny EEG może pozostać całkowicie normalny. Ale mioclonie zawsze towarzyszą EEG szybkiej uogólnionej fali fali szczytowej lub fali polispike, z częstotliwością ponad 3 Hz, mniej lub bardziej regularną, trwającą od 1 do 3 sekund. Podczas snu zazwyczaj obserwuje się wzrost miokloni, który zwykle (ale nie zawsze) przestaje zasypiać. Rytmiczna fotostymulacja może również wywołać mioklonie.

Zapisy poligraficzne pokazują związek między występowaniem mioklonie a pojawieniem się wyładowań fali kolczastej lub fali polspike na EEG. Mioklonie są krótkie - od 1 do 3 sekund) i zwykle izolowane. Po miocloniach może nastąpić krótki okres atonii. Czasami po ataku może nastąpić dowolny ruch, który wygląda jak normalny skurcz mięśni.

Interwencyjny EEG dzieci jest odpowiedni dla wieku. Spontaniczne wyładowania fali szczytowej są rzadko rejestrowane, a aktywność fal powolnych może być obserwowana w regionach centralnych. Jeśli rytmiczna fotostymulacja powoduje fale szczytowe, tym ostatnim zawsze towarzyszą mioklonie. Podczas rejestrowania snu rejestrowana jest jego normalna separacja fazowa, podczas snu REM mogą występować uogólnione wyładowania fali szczytowej.

U dzieci cierpiących na łagodną padaczkę miokloniczną nie rozwijają się inne rodzaje napadów, zwłaszcza ropnie lub napady toniczne, nawet jeśli dzieci nie otrzymują leczenia. Stan neurologiczny pozostaje niezmieniony. Międzyokręgowy mioklonus opisano tylko u 6 pacjentów (Giovanardi Rossi i wsp. 1997). W badaniu CT lub MRI nie zidentyfikowano zmian patologicznych.

Rokowanie zależy od terminowości diagnozy i recepty na leczenie. Jeśli nie jest leczony, pacjent kontynuuje napady miokloniczne, które mogą wpływać na rozwój psychomotoryczny i prowadzić do zaburzeń zachowania. Mioklonie można łatwo monitorować za pomocą walproinianu w monoterapii, a dziecko może dalej się rozwijać zgodnie z normami wieku.

Łagodna padaczka miokloniczna zaliczana jest do grupy idiopatycznej padaczki uogólnionej (Komisja 1989). Może się wydawać, że jest to odpowiednik niemowlęcej mioklonicznej padaczki, ale tych dwóch zespołów nigdy nie obserwowano u tego samego pacjenta. Stawiliśmy czoła tylko jednemu przypadkowi (niepublikowanemu) wśród naszych pacjentów, z debiutem w wieku 3 lat, gdzie później rozpoznano „młodzieńczą padaczkę miokloniczną”, ale nie ma wystarczająco przekonujących danych dotyczących debiutu.

Nie ma dziś jasnego pojęcia o mechanizmach rozwoju zespołu. Genetyka - nieznana. Przypadki są rzadkie same w sobie, przypadki rodzinne nie są opisane. Nie ustalono związku genetycznego z innymi postaciami idiopatycznej padaczki uogólnionej. Delgado-Escueta w swoim badaniu nie znalazł ani jednego przypadku młodzieńczej padaczki mioklonicznej wśród członków rodziny 24 pacjentów cierpiących na łagodną padaczkę miokloniczną w wieku niemowlęcym (Delgado-Escueta i wsp. 1990). Arzimanoglou opisał przypadek drugiego chłopca z rodziny, którego starszy brat cierpiał na typową postać napadów miokloniczno-astatycznych - zespołu Duse. Przypadek ten nasuwa pytanie o związek między dwoma zespołami w obrębie jednej dużej grupy idiopatycznej padaczki uogólnionej u dzieci. Biondi opisał przypadek pacjenta, którego inni członkowie rodziny podejrzewali padaczkę (Biondi i in. 1991). Jego ojciec i 2 siostry mieli krótkie błyski uogólnionych fal szczytowych w EEG snu.

Według niewielu badań epidemiologicznych łagodna padaczka miokloniczna niemowlęctwa wynosi mniej niż 1% wszystkich padaczek (Loiseau i wsp. 1991; Center Saint-Paul 1997, dane niepublikowane), ale około 2% padaczek rozpoczyna się w pierwszych 3 latach życia (Dalla Bernardina i in. 1983 ) i 2% całej idiopatycznej padaczki uogólnionej (Center Saint-Paul 1997, dane niepublikowane).

Brak danych na temat możliwości zapobiegania zespołowi.

Kiedy mioklonie zaczynają się w pierwszym roku życia u dziecka, przychodzi do głowy diagnoza kryptogennych skurczów dziecięcych. Klinicznie skurcze różnią się od skurczów mięśniowych. Są bardziej intensywne i powodują wyraźne zgięcie całego ciała, czego nigdy nie obserwuje się w łagodnej padaczce mioklonicznej. Oprócz pojedynczych, izolowanych skurczów dziecko zawsze ma szereg skurczów. Wydruki dziecięcych skurczów wyraźnie pokazują typowy wzór krótkiego skurczu tonicznego dobrze opisanego przez Fusco i Vigevano, mioklonie rzadko są długotrwałe (Fusco i Vigevano 1993). Także Eictal EEG jest inny - nie ma szybkiej uogólnionej fali falowej. Charakteryzuje się: nagłym spłaszczeniem rytmu po hipsarytmii z nałożeniem (lub bez) szybkiej fali, powolnymi falami o wysokiej amplitudzie, następnie spłaszczeniem, a nawet brakiem widocznych zmian. Skurczom dziecięcym zawsze towarzyszy zmiana aktywności behawioralnej, zmniejszenie kontaktu, naruszenie rozwoju psychomotorycznego, prawo do zatrzymania, a nawet regresji. W EEG interictalu zawsze rejestruje się zmiany patologiczne - zarówno prawdziwą gipsarytmię, jak i jej zmodyfikowaną formę lub zaburzenia ogniskowe; jednocześnie pojedyncze lub krótkie błyski obustronnych synchronicznych fal kolca nigdy nie są rejestrowane, jak w łagodnej padaczce mioklonicznej.

W przypadkach, w których po kilku badaniach zarówno rozwój psychomotoryczny, jak i EEG (zarówno podczas snu, jak i czuwania) pozostają normalne, nawet jeśli ataki przypominają skurcze infantylne, wówczas dziecko może mieć łagodny nie-padaczkowy mioklonus (Lombroso i Fejerman 1977). Pacjenci ci również nie mają zmian w EEG (Era Disevet i wsp. 1986; Pachatz i wsp. 1999).

W pierwszym roku życia debiutuje również ciężka padaczka miokloniczna u niemowląt, ale zawsze zaczyna się od przedłużających się, nawracających drgawek gorączkowych (ale nie izolowanych miokloni), a rozwój psychomotoryczny zawsze cierpi z powodu tej formy (Dravet i Bureau 2002).

Jeśli mioklonie zaczynają się po pierwszym roku życia, powinieneś pomyśleć o diagnozie zespołu kryptogennego Lennoxa-Gastapa. Ataki w tym zespole (Beaumanoir i Blume 2002) są nie tyle miokloniczne, co miokloniczne atoniczne, czy czysto atoniczne, a częściej toniczne, które prowadzą do nagłych upadków, czasem z towarzyszącymi urazami. Ich zapisy poligraficzne są zróżnicowane, ictal EEG charakteryzuje się „rytmem zaangażowania” lub spłaszczeniem głównej aktywności, albo falą powolną o wysokiej amplitudzie, po której następują szybkie wahania o niskiej amplitudzie. Na początku debiutu interferalny EEG może pozostać normalny, ze stopniowym wzrostem typowej aktywności rozproszonej w postaci powolnych kompleksów fali szczytowej. Rozwój typowych elektroklinicznych wzorców snu może być opóźniony. Ale diagnoza opiera się na kombinacji różnych rodzajów napadów, takich jak atypowe nieobecności i napady toniczne, stabilne zaburzenia poznawcze i psychiczne, niska skuteczność AED.

Jeśli napady miokloniczne pozostają izolowane lub połączone z uogólnionymi napadami toniczno-klonicznymi, konieczne jest rozważenie rozpoznania padaczki mioklonicznej astatycznej we wczesnym dzieciństwie, chociaż debiut napadów miokloniczno-astmatycznych z tym zespołem rzadko obserwuje się przed 3 rokiem życia (Doose 1992). Istnieje znacząca różnica między tymi dwoma zespołami: (1) kliniczne objawy napadów, które zawsze prowadzą do upadków w przypadku ataków mioklonicznych i astatycznych, podczas gdy upadki są dość rzadkie w łagodnej padaczce mioklonicznej, a także w połączeniu z innymi rodzajami napadów - często stan małe ataki z odrętwieniem, których nigdy nie obserwuje się w łagodnej padaczce mioklonicznej (Guerrini i in. 1994); (2) różne typy nieprawidłowości EEG. Fale spike i fale polyspayk są liczniejsze i są zgrupowane w długie błyski, w połączeniu z typowym rytmem theta w centralnych regionach ciemieniowych. Jednak niektóre przypadki, w których Doose zawarty w tym zespole należy przypisać łagodnej padaczce mioklonicznej. Możliwe jest również, że grupa „wczesnej epilepsji mioklonicznej” w badaniach Delgado-Escueta (Delgado-Escueta i wsp. 1990) obejmowała zarówno pacjentów z atakami mioklonicznymi-astatycznymi, jak i łagodną padaczką miokloniczną w wieku niemowlęcym.

Wreszcie konieczne jest wykluczenie innej padaczki, która może zadebiutować w pierwszych 3 latach życia i objawiać się głównie miokloniami, a jednocześnie ma inne rokowanie. Reprezentują różne kombinacje innych typów napadów, z ogniskowymi zmianami EEG, opóźnionym rozwojem psychomotorycznym, słabą odpowiedzią na leczenie AED i niejednoznacznymi przewidywaniami (Dravet 1990).

Algorytm diagnostyczny jest dość prosty. Aby udowodnić obecność ataków mioklonicznych z uogólnionymi wyładowaniami fal szczytowych, wymagana jest wysokiej jakości historia rejestrowania i wielokrotnych nagrań wideo EEG. Mioklonie są spontaniczne lub występują w odpowiedzi na dźwięk, dotyk lub rytmiczną fotostymulację, a także podczas zasypiania. Podczas snu EEG można zaobserwować aktywację wyładowań bez zmiany ich morfologii, pojawienia się szybkich rytmów i zaburzeń ogniskowych. Neuroobrazowanie jest użyteczne (ale nie konieczne) do potwierdzenia braku strukturalnego uszkodzenia mózgu. Testy neuropsychologiczne są konieczne, aby zweryfikować brak zaburzeń rozwoju psychomotorycznego.

Z definicji rokowanie jest korzystne, napady miokloniczne kończą się po wyznaczeniu odpowiedniego leczenia - monoterapii walproinianami. Jedno z badań wykazało, że tylko 5 pacjentów wymagało dodania drugiego leku w celu uzyskania kontroli napadów (Giovanardi Rossi i in. 1997). Dostępne dane dotyczące czasu obserwacji wynoszą od 9 miesięcy do 27 lat. U 10 pacjentów pojawiły się rzadkie uogólnione drgawki toniczno-kloniczne, nie połączone z mięśniakami, z których u 3 wystąpiły one po odstawieniu leku, w pozostałych - w okresie dojrzewania (Dravet i Bureau 2002). Ataki wywołane przez dźwięk lub dotyk są łatwiejsze do opanowania niż spontaniczne. Odwrotnie, światłoczułość jest trudniejsza do kontrolowania i może być rejestrowana przez kilka lat po zaprzestaniu ataków.

Przewidywanie wyniku rozwoju umysłowego jest trudniejsze. W większości przypadków prognoza jest dość korzystna. Jednak długoterminowe badania opisały 12 pacjentów, którzy mieli umiarkowane opóźnienie umysłowe, zaburzenia osobowości lub łagodne zaburzenia zachowania (Colamaria i wsp. 1987; Todt i Muller 1992; Giovanardi Rossi i in. 1997; Dravet i Bureau 2002). Żaden z tych pacjentów nie był hospitalizowany z powodu specjalistycznego leczenia. Korzystne rokowanie dotyczące funkcji psychologicznych i poznawczych zależy również od terminowości diagnozy, wyznaczenia odpowiedniego leczenia i pomocy krewnych. Ale są też przeciwne czynniki, takie jak problemy w rodzinie i niekorzystne cechy relacji między matką a dzieckiem.

Przede wszystkim przepisano monoterapię walproinianem, jest ona lepsza w zastrzykach, ponieważ dzieci mogą odmówić picia syropu. Konieczne jest uważne monitorowanie jego poziomu w osoczu krwi, ponieważ nieregularność spożycia może prowadzić do wznowienia napadów i naśladowania postaci opornej. Dawka dzienna 30 mg / kg jest zwykle wystarczająca, ale czasami konieczne jest zwiększenie dawki (Lin i in. 1998). Walproinian jest również skuteczny przeciwko napadom gorączkowym. Jeśli mioklonie nie znikną całkowicie po walproinianu, można spróbować dodać benzodiazepinę (klobazam lub nitrazepam) lub etosuksymid lub zmienić diagnozę. Terapia, jeśli jest dobrze tolerowana, musi być kontynuowana przez 3-4 lata od początku napadów, bardziej długotrwała w przypadkach nadwrażliwości na światło. Jeśli napady są natury odruchowej, możesz to zrobić bez przyjmowania walproinianu lub wcześniejszego przerwania terapii. W przypadku uogólnionego napadu toniczno-klonicznego w okresie dojrzewania może być potrzebny kolejny krótki cykl leczenia.

Referencje

Arzimanoglou A, Prudent M, Salefranque F. Epilepsie myoclono-astatique i epilepsie myoclonique benigne du nourrisson dans une meme famille: quelques reflexions sur la coli des epilepsies. Epilepsje 1996; 8: 307-15. **

Beaumanoir A, Blume W. Zespół Lennoxa-Gastauta. W: Roger J, Bureau M, Dravet Ch, Genton P, Tassinari CA, Wolf P, redaktorzy. Zespoły padaczkowe w niemowlęctwie, dzieciństwie i okresie dojrzewania. 3rd ed. Londyn: John Libbey Ltd, 2002: 113-35.

Biondi R, Sofia V, Tarascone M, Leocata R. Epilessia mioclonica benigna dell’infanzia: contibuto clinico. Boll Lega Ut Epil 1991; 74: 93-4.

Colamaria V, Andrighetto G, Pinelli L, Olivieri A, Alfieri P, Dalla Bernardina B. Iperinsulinismo, ipoglicemia ed epilessia mioclonica benigna del lattante. Boll Lega It Epi 1987; 58/59: 231-3.

Komisja Klasyfikacji i Terminologii Międzynarodowej Ligi przeciwko Padaczce. Wniosek zmienił klasyfikację padaczek i zespołów padaczkowych. Epilepsja 1989; 30: 389-99.

Dalla Bernardina B, Colamaria V, Capovilla G, Bondavalli S. Nosologiczna klasyfikacja padaczki w pierwszych trzech latach życia. W: Nistico G, Di Perri R, Meinardi H, redaktorzy. Padaczka: aktualizacja badań i terapii. Nowy Jork: Alan Liss, 1983: 165-83.

Delgado-Escueta AV, Greenberg D, Weissbecker K, et al. Generowanie mapowania w padaczkach idiopatycznych: młodzieńcza padaczka miokloniczna, padaczka z dzieciństwa, padaczka z wielką epilepsją. Epilepsja 1990; 31 (suppl 3): S19-29.

Doose H. Padaczka miokloniczna wczesnego dzieciństwa. W: Roger J, Bureau M, Dravet C, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P, redaktorzy. Zespoły padaczkowe w niemowlęctwie, 2. i wyd. Londyn: John Libbey Eurotext Ltd., 1992: 103-14.

Dravet C. Les epilepsies myocloniques benignes du nourrisson. Epilepsje 1990; 2: 95-101.

Dravet C, Bureau M. L’epilepsie myoclonique benigne du nourrisson. Rev Electroenceph Neurophysiol Clin 1981; 11: 438-44.

Dravet C, Bureau M, Giraud N, Roger J, Gobbi G, Dalla Bernardina B. Łagodny mioklonus niemowlęctwa lub łagodne skurcze niepadaczkowe. Neuropediatrics 1986; 17: 33-8.

Dravet C, Bureau M. Łagodna padaczka miokloniczna w niemowlęctwie. W: Roger J, Bureau M, Dravet Ch, Genton P, CA Tassinari, Wolf P, redaktorzy. Zespoły padaczkowe w niemowlęctwie, dzieciństwie i okresie dojrzewania. 3rd ed. Londyn: John Libbey Ltd., 2002: 69-79. **

Fusco L, Vigevano F. Ictal kliniczne i elektroencefalograficzne wyniki skurczów w zespole Westa. Epilepsja 1993; 34: 671-8.

Giovanardi Rossi P, Parmeggiani A, Posar A, Santi A, Santucci M. Łagodna padaczka miokloniczna: długoterminowa obserwacja 11 nowych przypadków. Brain Dev 1997; 19: 473-9 **

Guerrini R, Dravet CH, Gobbi G, Ricci S, Dulac O. Idiopatyczne padaczki uogólnione z mioklonem w okresie niemowlęcym i dzieciństwie. W: Malafosse A, Genton P, Hirsch E, Marescaux C, Broglin D, Bernasconi R, redaktorzy. Idiopatyczne padaczki uogólnione: aspekty kliniczne, eksperymentalne i genetyczne. Londyn: John Libbey Eurotext Ltd., 1994: 267-80. **

Lin YP, Itomi K, Takada H, et al. Łagodna padaczka miokloniczna u niemowląt: cechy wideo-EEG i długoterminowa obserwacja. Neuropediatrics 1998; 29: 268-71.

Loiseau P, Duche B, Loiseau J. Klasyfikacja padaczek i zespołów padaczkowych w dwóch różnych próbkach pacjentów. Epilepsja 1991; 32: 303-9.

Lombroso CT, Fejerman N. Łagodny mioklonus wczesnego niemowlęctwa. Ann Neurol 1977; 1: 138-43.

Pachatz C, Fusco L, Vigevano F. Łagodny mioklonus wczesnego niemowlęctwa. Epil Disord 1999; 1: 57-61.

Ricci S, Cusmai R, Fusco L, Cilio R, Vigevano F. Reflex padaczka miokloniczna pierwszego roku życia. Epilepsja 1995; 35: 47. **

Todt H, Muller D. Terapia łagodnej padaczki mioklonicznej u niemowląt. W: Degen R, Dreifuss FE, redaktorzy. Badania nad padaczką. Suppl 6. Łagodne zlokalizowane i uogólnione padaczki we wczesnym dzieciństwie. Amsterdam: Elsevier, 1992: 137-9.

Vigevano F, Cusmai R, Ricci S, Watanabe K. Łagodne padaczki niemowlęce. W: Engel Jr, Pedley TA, redaktorzy. Padaczka: obszerny podręcznik. Filadelfia: Lippincott-Raven Publishers, 1997: 2267-76.

Łagodna padaczka miokloniczna niemowlęctwa

Łagodna padaczka miokloniczna niemowlęca (DMEM) jest zależną od wieku formą padaczki idiopatycznej charakteryzującą się uogólnionymi napadami mioklonicznymi. Etiologia nie była szczegółowo badana. Patologia objawia się skurczami mięśni kończyn górnych, szyi i głowy trwającymi 1-3 sekundy. z częstotliwością 2-3 razy dziennie. Ogólny stan dziecka i jego rozwój psychofizyczny jest rzadko zaburzony. Diagnostyka ma na celu określenie fal spike lub polyspike na EEG. Głównym leczeniem jest monoterapia lekami. Leki z wyboru to walproinian, z ich nieskutecznością stosowane są benzodiazepiny lub pochodne sukcynimidu.

Łagodna padaczka miokloniczna niemowlęctwa

Łagodna padaczka miokloniczna niemowlęctwa (DMEM) jest rzadką postacią padaczki dziecięcej. Charakterystyczny tylko dla określonej kategorii wiekowej. Po raz pierwszy choroba została wyizolowana jako osobna forma nosologiczna w 1981 r. Przez Darwe i Bior. Patologia to mniej niż 1% wszystkich postaci padaczki i około 2% jej idiopatycznych uogólnionych postaci. Obecnie w literaturze opisano około 100-130 przypadków tej choroby. DMEM obserwuje się u dzieci w wieku od 6 miesięcy do 3 lat, w rzadkich przypadkach przed 5 rokiem życia. Męscy przedstawiciele chorują 1,5-2 razy częściej. Patologia z reguły dobrze reaguje na leczenie i zostaje całkowicie zatrzymana w starszym wieku (głównie po 6 latach). Powikłania w postaci opóźnienia psychomotorycznego są rzadkie i tylko przy braku terapii.

Przyczyny DMEM

Łagodna padaczka miokloniczna niemowlęctwa jest jedną z genetycznie uwarunkowanych chorób przenoszonych przez dziedziczenie poligeniczne. Jest mało zbadaną patologią, ponieważ jest dość rzadka. DMEM znajduje się w grupie idiopatycznej padaczki uogólnionej, jednak związek z innymi nozologiami z tej grupy nie został ustalony. W tej chwili nie wiadomo, jaka mutacja genów prowadzi do rozwoju DMEM.

Podczas zbierania historii rodziny okazuje się, że rodzice 40% pacjentów cierpią lub padali na padaczkę lub napady gorączkowe. Patogenetyczny rozwój ataków mioklonicznych jest spowodowany występowaniem wyładowania szybkich uogólnionych fal szczytowych (SV) lub fal polispike (PSV). Ich częstotliwość wynosi 3 Hz lub więcej, a czas trwania wynosi 1-3 sekundy. Fale tworzą się w czołowych lub ciemieniowych obszarach kory mózgowej. Same ataki mogą być spontaniczne lub występować przeciwko pewnym bodźcom (dźwiękowym, dotykowym lub rytmicznym).

Objawy DMEM

DMEM diagnozuje się w wieku od 6 miesięcy do 3 lat. Rozwój dziecka przed pojawieniem się pierwszych napadów mioklonicznych jest normalny. Około 20% dzieci wykazuje rzadkie drgawki po urodzeniu lub w okresie noworodkowym. Ogólny stan pacjenta cierpi rzadko, naruszenia stanu neurologicznego nie są wykrywane. Pierwsze ataki miokloniczne uderzają w kończyny górne, szyję i głowę, rzadko nogi. Mogą mieć różną intensywność, w tym - u tego samego dziecka podczas różnych epizodów. Ciężkość waha się od ledwo zauważalnych szarpnięć do widocznego migotania.

Częstość napadów wynosi 2-3 razy dziennie w różnych odstępach czasu. Długa seria ataków nie jest obserwowana. Możliwa prowokacja atakuje głośny dźwięk, dotyk lub rytmiczną stymulację światła. Po każdym odcinku można zaobserwować okres refrakcji trwający od 20 do 120 sekund. W tym przedziale czasu nawet intensywna stymulacja nie powoduje nowego ataku. Jednocześnie często obserwuje się mięśniową atonię. Choroba charakteryzuje się zwiększonymi atakami mioklonicznymi podczas zasypiania (senność) i ich zanikiem w fazie powolnego snu.

Istnieją odruchowe i spontaniczne warianty DMEM. W pierwszym przypadku napady miokloniczne rozwijają się po ekspozycji na czynniki wyzwalające. Forma spontaniczna powstaje bez żadnych predyktorów. We wczesnych stadiach choroby i gdy mioklonie mają małą intensywność, rodzice i pediatrzy mogą przyjmować ataki na normalne reakcje motoryczne dziecka. Stosunkowo wyraźnym napadom mioklonicznym może towarzyszyć nachylenie głowy do przodu, ruch odchylający i prowadzący, zgięcie ramion, a rzadko płynny obrót gałek ocznych. Często rodzice zwracają uwagę na charakterystyczne „kiwanie głową” trwające od 1 do 3 sekund, rzadko do 10 sekund. (u starszych dzieci). W niektórych przypadkach jedynym objawem klinicznym DMEM jest długotrwałe zamknięcie.

W ciężkich postaciach możliwe jest uogólnienie napadów, któremu towarzyszy utrata równowagi, nagła utrata przedmiotów z rąk, a rzadko - zaburzenia świadomości. Mięśnie międzyżebrowe, przednia ściana brzucha i przepona są czasami zaangażowane w proces, wskutek czego oddychanie jest zaburzone i słychać hałas wydechowy. DMEM charakteryzuje się wzrostem intensywności objawów klinicznych do pewnego wieku i ich późniejszym całkowitym zanikiem. Przy długim przebiegu choroby możliwe jest opóźnienie rozwoju psychomotorycznego. Transformacja w inne formy napadów, w tym nieobecności, nie występuje nawet na tle braku specyficznego leczenia.

Diagnostyka DMEM

Diagnoza łagodnej padaczki mioklonicznej niemowlęctwa polega na zbieraniu danych anamnestycznych i prowadzeniu instrumentalnych metod badawczych. Badanie fizykalne dziecka w okresie między przesłuchaniami nie ma charakteru informacyjnego. Badania laboratoryjne nie ujawniają żadnych odchyleń od normy wieku. Powtarzająca się poligraficzna elektroencefalografia wideo (wideo-EEG), która może wykryć fale szczytowe i udowodnić obecność napadów mioklonicznych, ma największą wartość diagnostyczną. W razie potrzeby przeprowadzany jest prowokacyjny test z rytmicznym światłem lub stymulacją dotykową.

Poza napadami (i sporadycznie podczas nich) dane EEG pozostają w normalnym zakresie, rzadko występują spontaniczne fale szczytowe. Podczas powolnego snu możliwe jest zwiększenie wyładowań w korze mózgowej przy zachowaniu ich normalnej struktury, występowaniu szybkich rytmów lub zmian formalnych. W fazie szybkiej (uśpienie REM) można rejestrować uogólnione wyładowania fali szczytowej. Aby wykluczyć patologię organiczną, można przepisać obrazowanie neuronowe i rezonans magnetyczny. W przypadku występowania objawów klinicznych przez długi czas ocenia się rozwój psychomotoryczny.

Diagnostyka różnicowa DMEM przeprowadzana jest z drgawkami u dzieci kryptogennych, łagodnym mioklonem bez padaczki, zespołem Lennoxa-Gastauta i padaczką miokloniczno-astatyczną we wczesnym dzieciństwie.

Leczenie DMEM

Leczenie DMEM jest zwykle wykonywane w warunkach ambulatoryjnych, z wyjątkiem częstych i ciężkich ataków mioklonicznych, które wymagają stałego monitorowania. Wykazano farmakoterapię lekami przeciwpadaczkowymi. Pierwsza linia składa się z leków z grupy walproinianu (walproinian sodu). Ważną rolę odgrywa utrzymywanie stabilnego stężenia substancji czynnej we krwi. Nieregularne podawanie przepisanych leków wywołuje nowe ataki i powstawanie oporności na dalszą terapię tym lekiem. Przy niewystarczającej skuteczności walproinianu wskazane są leki z grupy benzodiazepin (nitrazepam) lub pochodne sukcynimidu (etosuksymid). Kurs terapeutyczny obejmuje leczenie przez 3-4 lata od momentu pierwszych napadów.

Po wyrażeniu wrażliwości na rytmiczne bodźce świetlne, czas trwania kursu wzrasta. Przy minimalnej aktywności ataków lub ich wyłącznie odruchowej natury, leczenie można przeprowadzić w krótszym okresie lub w ogóle nie przepisywać. W przypadku nawrotu napadów mioklonicznych w starszym wieku po leczeniu zaleca się uproszczoną wersję tego samego kursu terapeutycznego. Obowiązkowym punktem jest wsparcie psychologiczne rodziny, mające bezpośredni wpływ na skuteczność leczenia i mające na celu wyeliminowanie czynników wyzwalających dla dziecka.

Rokowanie i zapobieganie DMEM

Nie opracowano specyficznej profilaktyki łagodnej padaczki mioklonicznej niemowlęctwa. Rokowanie w większości przypadków jest korzystne, choroba zazwyczaj kończy się całkowitym wyzdrowieniem dziecka. Ataki miokloniczne powstające na tle stymulacji dźwiękowej lub dotykowej są korzystniejsze prognostycznie niż spontaniczne. Przejście na inne formy padaczki jest nietypowe. Ostry okres, w którym obserwuje się ciężkie napady, trwa średnio krócej niż 12 miesięcy. Ponad 53% dzieci w wieku 6 lat, wszystkie objawy DMEM całkowicie zanikają. Około 14% obserwuje się dalsze upośledzenie umysłowe lub zaburzenia zachowania, dlatego pacjenci są zmuszani do edukacji w wyspecjalizowanych instytucjach edukacyjnych. Częstotliwość powikłań zależy od aktualności diagnozy, skuteczności leczenia i klimatu psychicznego w rodzinie, przede wszystkim - relacji między dzieckiem a matką.

Zespół Fejermana (łagodny nie-padaczkowy mioklonus niemowlęctwa) Tekst artykułu naukowego w specjalności „Medycyna i opieka zdrowotna”

Adnotacja artykułu naukowego o medycynie i zdrowiu publicznym, autorem pracy naukowej jest Mironov M. B., Nogovitsyn V. Yu., Abramov M. O., Dombrovskaya E. A., Kvaskova N. E., Mukhin K. U.

Zespół Femhermana (łagodny nie-padaczkowy mioklonus niemowlęctwa) jest rzadkim typem napadowych stanów nie-padaczkowych, diagnozowanych na podstawie typowych objawów klinicznych w postaci krótkotrwałych napadowych węzłów chłonnych lub wzdrygnięcia, pod warunkiem, że nie występują ogniskowe objawy neurologiczne i normalny rozwój infantylnej infekcji u niemowlęcia nie-niemowlęcego nowotworu nie-epileptycznej neuropatii i neuropatii niemowlęcej. zmiany w EEG w okresie napadu i interiktalno. Zespół Fejermana zwykle występuje w pierwszym roku życia (zwykle po 6 miesiącach) Rokowanie jest korzystne, z całkowitą spontaniczną remisją w wieku od dwóch do trzech lat. W literaturze krajowej zespół Fedgermana jest prezentowany w pojedynczych publikacjach, a zatem podane są jego własne obserwacje kliniczne.

Tematy pokrewne w badaniach medycznych i zdrowotnych, autorem badań jest Mironov M. B., Nogovitsyn V. Yu., Abramov M. O., Dombrovskaya E. A., Kvaskova N. E., Mukhin K. Yu.,

SYNDROM FEJERMAN (łagodny nieepileptyczny mioklonus niemowlęctwa) 1St. Luka's Institute of Child Neurology and Epilepsy

Zespół Fejermana (łagodny nieepileptyczny mioklonus niemowlęctwa) jest rzadkim i nieprzyjemnym zaburzeniem, to nie problem. Początek tego zaburzenia występuje w pierwszym roku życia (6 miesięcy). Rokowanie jest łagodne ze spontanicznymi epizodami w wieku 2-3 lat. Zespół ten jest słabo opisany w literaturze rosyjskiej. Przedstawiamy opis naszych własnych przypadków klinicznych.

Tekst pracy naukowej na temat „Zespół Fejermana (łagodne nie-padaczkowe mioklonie niemowląt)”

Komisja problemowa „Padaczka. Stany napadowe „RAMS i Ministerstwo Zdrowia Federacji Rosyjskiej

Rosyjska Liga Przeciwpadaczkowa

i stany napadowe

Znajduje się na liście wiodących czasopism i publikacji recenzowanych

2013 Vol. 5 No. 2 i para ° cc ^ ™ lt;

SYNDROM FEDGERMANA (łagodne nie-padaczkowe mioklonie niemowląt)

Mironov M. B.1, Nogovitsyn V.Yu.2, Abramov M.O.1,

Dombrovskaya E.A.2, Kvaskova N.Е.1, Mukhin K.Yu.1

1 Instytut Neurologii i Padaczki Dziecięcej im. Św. Łukasza w Moskwie

2 Morozovskaya Children's Clinical Hospital, Moskwa

Podsumowanie: syndrom Fedzhermana (łagodne padaczkowy mioklonie niemowlęctwa) rzadkie typu napadowego warunki padaczkowe są diagnozowane na podstawie typowych objawów klinicznych nieustalonych kiwa napadowe lub wzdryga w przypadku braku ogniskowych objawów neurologicznych i prawidłowego rozwoju psychomotorycznego u dzieci w wieku niemowlęcym, a zatem nie powinny rejestrować zmiany padaczkowe w EEG zarówno w okresie paroksyzmu, jak i międzyoperacyjnym. Zespół Fejermana zwykle występuje w pierwszym roku życia (zwykle po 6 miesiącach) Rokowanie jest korzystne, z całkowitą spontaniczną remisją w wieku od dwóch do trzech lat. W literaturze krajowej zespół Fedgermana jest prezentowany w pojedynczych publikacjach, a zatem podane są jego własne obserwacje kliniczne.

Słowa kluczowe: zespół Fejermana, łagodny nie-padaczkowy mioklonus w niemowlęctwie, skurcze padaczkowe, monitorowanie wideo EEG.

Zespół Fejermana (SF) - łagodny nie-padaczkowy mioklonus niemowlęctwa (DNMM) - jest stosunkowo rzadkim typem napadowych stanów niepadaczkowych, które wydają się być praktycznie nie do odróżnienia od napadów padaczkowych, takich jak skurcze dziecięce lub napady miokloniczne. Synonim (z naszego punktu widzenia nieudany) to „łagodne nie-padaczkowe skurcze niemowlęce”.

Zespół Fejermana diagnozuje się na podstawie typowych objawów klinicznych w postaci krótkotrwałych napadowych węzłów lub wzdrygnięć pod nieobecność ogniskowych objawów neurologicznych i prawidłowego rozwoju psychomotorycznego u dzieci w okresie niemowlęcym, podczas gdy w okresie napadu lub jelit nie należy rejestrować zmian padaczkowych w EEG [4].

W swoim pierwszym raporcie N. Fejerman (1976) opisał 10 pacjentów z obrazem klinicznym podobnym do zespołu Westa, ale bez zaburzeń psychomotorycznych i z normalnymi wynikami badania EEG [7]. Wskazania kliniczne lub krótkie wzdrygnięcia, przypominające dziecięce skurcze, zostały odnotowane klinicznie. Wyniki obserwacji odnotowano najpierw w zbiorze materiałów z konferencji w Ameryce Łacińskiej [7], a następnie uzupełniono we współpracy z Lombroso (1977) [12] i przedstawiono w książce „Convulsiones la la Infancia” - cit. zgodnie z [5]. Później przypadki te stanowiły podstawę serii obserwacji z długim okresem obserwacji, a do 2002 r. Autor opisał ponad 40 pacjentów [8]. Giraud (1982) [4], Gobbi (1982) [10] i Dravet (1986) [6] opisali podobne objawy kliniczne u swoich pacjentów. W 2009 r. (33 lata po pierwszym opisie zespołu) N. Fejerman kontynuował prace w tym obszarze i uczestniczył w wieloośrodkowym badaniu Caraballo i wsp. [4].

Łagodne, niepadaczkowe mioklonie w wieku niemowlęcym zwykle występują w pierwszym roku życia (najczęściej po 6 miesiącach), co zbiega się z wiekiem debiutu zespołu Westa [15]. W badaniu Caraballo i wsp. (2009) zaobserwowano debiut DNMM w przedziale wiekowym od 1 do 12 miesięcy. życie, które przeciętnie jest

Tel. (495) 983-09-03

Ta wersja online artykułu została pobrana z http://www.epilepsia.su. Nie jest przeznaczony do użytku komercyjnego.

Informacje o przedrukach można uzyskać w redakcji. Tel.: +7 (495) 649-54-95; e-mail E-mail: [email protected]. Copyright © 2013 Wydawca IRBIS. Wszelkie prawa zastrzeżone.

Ten artykuł został pobrany z http://www.epilepsia.su. Nie do użytku komercyjnego. Aby zamówić przedruki, proszę wysłać zapytanie na [email protected]. Copyright © 2013 Wydawnictwo IRBIS. Wszystkie prawa zastrzeżone.

Przez 5,6 miesiąca. Napady są zwykle krótkotrwałe (1-2 sekundy), ale możliwe są dłuższe epizody, zwykle z powodu pojawienia się klastrów i serii (w 40% przypadków). Szeregowe i izolowane ruchy można obserwować kilka razy dziennie, ale niekoniecznie codziennie [4].

Według Panayitopoulosa (2010) zjawiska motoryczne w DNMM mogą różnić się kinematyką. Niektóre zdarzenia objawiają się krótkimi tonicznymi skurczami kończyn lub szyi, inne

- epizody „drżenia” (drżenie), które mogą wystąpić u 35% pacjentów. W 23% przypadków obserwuje się mioklonie nepileptyczne w postaci krótkich przestojów, atoniczne guzki (nie-padaczkowe ujemne mioklonie) - w 9%. Ruchy są prawie zawsze symetryczne, zwykle dotyczą głowy, szyi, ramion lub tułowia. Występowanie napadów w stanie czuwania, często z pobudzeniem, lękiem, czasami z wypróżnieniami i oddawaniem moczu, jest charakterystyczne, jednak u 15% pacjentów można je zaobserwować we śnie [8]. Pachatz i in. (1999) w swoich badaniach, analizując napadowe EMG, zauważył, że DNMM jest w rzeczywistości krótkimi epizodami tonicznymi trwającymi dłużej niż 200 ms, ale mimo to nazwał obserwowane zjawisko „Fygerman-Lombroso myoclonus” [14]. W niektórych przypadkach ruchy dziecka przypominają drżenie i przypominają dreszcze - tak często opisują je rodzice. W literaturze anglojęzycznej takie epizody są nazywane terminem drżących ataków („wstrząsające ataki”). W 2000 r. Kanazawa porównał dane kliniczne i elektro-miograficzne z „atakami drżenia” i łagodnymi mioklonami w wieku niemowlęcym i doszedł do wniosku, że nozologiczna jedność tych warunków [11].

W swoim artykule Caraballo i in. (2009) [4], po analizie dużej grupy pacjentów (n = 102) z DNMM, podsumował różne warianty kinematyczne tych napadów (patrz Tabela 1). Zasadniczo wszystkie ruchy były podzielone na mioklonie, drżące napady i skurcze z krótkotrwałym napięciem tonicznym kończyn i / lub głowy i szyi.

Polimorfizm objawów klinicznych sprawia, że ​​w nazwie konieczne jest użycie określeń opisowych, ponieważ „łagodne mioklonus” jest często zjawiskiem tonicznym o różnym czasie trwania, i odwrotnie, „łagodne skurcze” mogą być zasadniczo miokloniczne. W związku z tymi ostatecznymi trudnościami, a także na cześć odkrywcy, zaproponowano tytułowe imię: syndrom Fed-Germaina. Ta wersja nazwy pozbawiona jest niepewności terminologicznej, jest już stosowana w literaturze, jest wspierana przez czołowych neurologów świata [5], a zatem, naszym zdaniem, najbardziej udana.

Łagodny mioklonus niemowlęctwa

Rodzaje zjawisk motorycznych Liczba

i lokalizacja u 102 pacjentów

Mioklonie głowy i szyi1 7

Mioklonus kończyn górnych2 11

Mioklonie głowy, szyi i górnej części 5

Drżenie głowy i szyi 17

Drżenie kończyn górnych 8

Drżenie głowy, szyi i cholewki 10

Spazm i krótki tonik 12

napięcie głowy i szyi1

Skurcz i krótki tonik 10

napięcie kończyn górnych2

Skurcz i krótki tonik 9

napięcie głowy, szyi i cholewki

Atonia lub ujemny mioklonus 4

Kilka rodzajów paroksyzmów 9

Całkowita liczba pacjentów 102

Tabela 1. Objawy kliniczne łagodnego mioklonu niemowlęctwa [4].

1 Więcej z zgięciem głowy;

2 Więcej z wydłużeniem lub zgięciem i rozcieńczeniem kończyn górnych.

Etiologia zespołu Fejermana jest nieznana. Według Maydella (2001) [13], objawami ruchowymi zespołu są wzniosłe fizjologiczne mioklonie.

Według Caraballo i in. (2009), interesującą cechą większości badanych rodzin pacjentów z SF jest obecność przynajmniej jednego rodzica z wyższym wykształceniem [4]. Czy ta sprawa - pokaże przyszłe badania.

Rokowanie zespołu Fagermana jest korzystne z całkowitą spontaniczną remisją w wieku od dwóch do trzech lat (najczęściej ataki ustają w drugim roku życia). Spośród 102 pacjentów w serii obserwacji Caraballo, napady zostały zatrzymane niezależnie w wieku od 6 do 30 miesięcy. życie, w większości przypadków w drugim roku; tylko w dwóch przypadkach występowanie napadów padaczkowych w ramach łagodnej padaczki ogniskowej. Zaburzenia rozwoju psychoverbal nie były obserwowane u żadnego pacjenta w tej grupie [4]. Związek zespołu Fejermana z idiopatyczną padaczką ogniskową (oba stany zależne od wieku) może wskazywać na obecność pojedynczego mechanizmu patogenezy - wrodzonego upośledzenia procesów dojrzewania mózgu [2].

Najpierw przeprowadzana jest diagnostyka różnicowa łagodnych mioklonów niemowlęcych

Ta wersja online artykułu została pobrana z http://www.epilepsia.su. Nie jest przeznaczony do użytku komercyjnego.

Informacje o przedrukach można uzyskać w redakcji. Tel.: +7 (495) 649-54-95; e-mail E-mail: [email protected]. Copyright © 2013 Wydawca IRBIS. Wszelkie prawa zastrzeżone.

Ten artykuł został pobrany z http://www.epilepsia.su. Nie do użytku komercyjnego. Aby zamówić przedruki, proszę wysłać zapytanie na [email protected]. Copyright © 2013 Wydawnictwo IRBIS. Wszystkie prawa zastrzeżone.

Radykalne, z dziecięcymi skurczami i napadami mioklonicznymi, ale należy pamiętać o wielu podobnych nie-padaczkowych stanach napadowych. Na przykład, zjawiska dystoniczne są charakterystyczne dla napadowej dyskinezy, zespołu Sandifer, napadowego kręczu szyi, napadowej choreiosi. Drżenie można zaobserwować po zatruciu lekiem, drżeniu noworodków, spasmus nutans, a także w ramach ewolucji drżenia samoistnego. Mioklonie należy odróżnić od łagodnego mioklonu sennego u noworodków, hiperepleksji, zespołu Kinsburna (opsoclonus-myoclonus). Łagodne odchylenie gałek ocznych może być podobne do napadów tonicznych, tonicznych i innych zjawisk w ramach start-refleksu.

W literaturze domowej zespół Fedgermy-on jest prezentowany w pojedynczych publikacjach [1,3]. Jednocześnie nie znaleźliśmy opisów przypadków klinicznych bezpośrednio. Pod tym względem przedstawiamy nasze własne obserwacje kliniczne.

Dziecko, HF, w wieku 9 miesięcy, zostało przyjęte do oddziału neuropsychiatrycznego DGHDB w związku ze skargami na powtarzające się warunki w postaci „ukłonów”, którym okresowo towarzyszyły odchylenia w górę oczu i mioclosis powieki. Niektóre z nich łączyły się z lekkim mioklonem obręczy barkowej i lekkim uniesieniem ramion. Po raz pierwszy stany te pojawiły się w październiku 2012 r., Maksymalna częstotliwość opisywanych epizodów dziennie wynosiła około 6, niektóre z nich zostały zgrupowane w serii 3-4 węzłów. Przeprowadzono konsultację z neurologiem, wykonano EEG - nie wykryto żadnej aktywności padaczkowej.

Ta hospitalizacja jest spowodowana znacznym wzrostem częstotliwości powyższych napadów (dziesiątki dziennie).

Stan przyjęcia: cechy fenotypowe - makrotyczne, wystające trójkątne uszy, niedorozwój krętego i usznego protivorote, epikant, hypotheliorism.

Stan neurologiczny: brak objawów ogniskowych. Umiejętności motoryczne rozwijają się w zależności od wieku.

Emocjonalne, pokazuje zainteresowanie zabawkami, ukierunkowane emocje.

Z wywiadu: dziecko od trzeciej ciąży przez IVF (1 i 2 - ektopowe), postępując na tle zagrożenia przerwą w 7 tygodniu, cukrzyca ciążowa. Dostawa pilna, niezależna, szybka (5 godzin), powikłana prenatalnym wypływem płynu owodniowego. Masa ciała przy urodzeniu - 2850 g, długość - 51 cm, wynik Apgar - 7/8 punktów.

Od września 2012 r. Matka okresowo zaczęła notować stany w formie „żonglowania ramionami” z częstotliwością kilku razy w tygodniu, której nie towarzyszyła zmiana tonu postawy i nie przerywała bieżącej aktywności dziecka.

i stany napadowe

W dziale dziecko miało częste powtarzające się zjawiska motoryczne w postaci „ukłonów” - do 15-20 dziennie, niektóre z nich zgrupowano w serii 2-4 „kiwających głową”. Rutynowe badanie EEG nie ujawniło aktywności padaczkowej, ale podczas badania nie odnotowano „ukłonów”, dlatego na podstawie charakterystycznej kinematyki epizody wcześniej oceniano jako część ujemnego mioklonu padaczkowego. Ex juvantibus przepisano spojówkę (krople) w dawce początkowej 13 mg / kg / dobę. (120 mg / dzień.) Następnie następuje stopniowe zwiększanie dawki do 50 mg / kg / dobę. (450 mg / dzień.) Jednak na tle terapii nie było znaczącej zmiany w częstości „ukłonów”. Podczas prowadzenia monitoringu wideo EEG rejestrowano napady padaczkowe, nie obserwowano korelatów epileptycznych z padaczką, na podstawie których stwierdzono, że obserwowane stany nie są padaczkowe (patrz ryc. 1). Konvuleks został jednocześnie całkowicie odwołany, co nie spowodowało zmiany częstotliwości „ukłonów”.

Biorąc pod uwagę kinematykę obserwowanych zjawisk motorycznych, brak aktywności padaczkowej na EEG, prawidłowy rozwój psychomotoryczny, wyżej wymienione stany uważa się za łagodne nie-padaczkowe mioklonie niemowlęce (zespół Fejermana).

Po wypisie ze szpitala częstotliwość ataków stopniowo zmniejszała się, aż do ich całkowitego zmniejszenia po 1 miesiącu.

Rodzice innego pacjenta (B.A., wiek - 8 miesięcy) zgłosili się do Instytutu Neurologii i Padaczki Dziecięcej, nazwanego na cześć św. Łukasza, skargami krótkich epizodów napadowych w postaci gwałtownie pojawiających się węzłów unoszących ręce.

Anamneza choroby. Debiut napadów odnotowano w wieku 5 miesięcy. życia. Pacjent nagle nagle pochylił się do przodu z jednoczesnym wyprostowaniem i podniesieniem rąk przed siebie

Rysunek 1. Pacjent H.F., 9 miesięcy. Podczas monitorowania wideo EEG stany rejestrowano w postaci „ukłonów”, którym towarzyszyły okresowo lekkie mioklonie obręczy barkowej i lekkie uniesienie ramion. W EEG w tych okresach nie obserwowano korelacji epileptycznych z padaczką.

Ta wersja online artykułu została pobrana z http://www.epilepsia.su. Nie jest przeznaczony do użytku komercyjnego.

Informacje o przedrukach można uzyskać w redakcji. Tel.: +7 (495) 649-54-95; e-mail E-mail: [email protected]. Copyright © 2013 Wydawca IRBIS. Wszelkie prawa zastrzeżone.

Ten artykuł został pobrany z http://www.epilepsia.su. Nie do użytku komercyjnego. Aby zamówić przedruki, proszę wysłać zapytanie na [email protected]. Copyright © 2013 Wydawnictwo IRBIS. Wszystkie prawa zastrzeżone.

Rysunek 2. BA pacjenta, 8 miesięcy. Podczas monitorowania wideo EEG w okresie czuwania, zapisywano skinienia głowy, okresowo wraz z gwałtownym napięciem mięśni obręczy barkowej. W EEG podczas tych epizodów pojawiło się wiele artefaktów motorycznych i myograficznych; nie zaobserwowano aktywności padaczkowej ani EEG napadów padaczkowych.

lub na boki; głową w dół i trochę z boku (zwykle w lewo). Epizody te występowały głównie w okresie, gdy pacjent był w pozycji siedzącej. Upadkom lub przekonującej utracie przytomności nie towarzyszyły wydarzenia. Częstotliwość ukłonów i zaskoczeń stopniowo zaczęła rosnąć: od rzadkich, izolowanych paroksyzmów do codziennych, pojawiających się kilka razy dziennie w wieku ośmiu miesięcy. Rodzice zauważyli, że z reguły zdarzenia opisane powyżej stawały się coraz częstsze wieczorem. Neurolog, na podstawie skarg i badań, zasugerował, że pacjent miał padaczkę ze skurczami padaczkowymi lub napadami mioklonicznymi, w związku z czym zalecił skontaktowanie się z nimi. Św. Łukasza przeprowadzić ankietę i wyjaśnić diagnozę.

Anamneza życia. Dziecko od pierwszej ciąży, bez cech. Poród: pilny, niezależny, waga po urodzeniu - 3520 g, długość

- 52 cm Dziedziczność epilepsji nie jest obciążona. Wczesny rozwój według wieku - utrzymuje głowę od 1,5 miesiąca, siedzi od 6 miesięcy.

W stanie neurologicznym nie zidentyfikowano objawów ogniskowych. Rozwój psychomotoryczny - według wieku.

Rezonans magnetyczny mózgu: nie wykryto zmian patologicznych w strukturze mózgu.

Nocne monitorowanie wideo-EEG (od 03-04.05.2011): główna działalność w ramach normy wiekowej. Sen jest modulowany etapami i fazami. Podczas wideo EEG nie obserwowano typowej lokalnej, rozproszonej i uogólnionej aktywności padaczkowej. Nie odnotowano napadów padaczkowych. Podczas badania stanu czuwania przez rodziców i personel medyczny wykryto u pacjenta wiele epizodów napadowych ruchowych: podczas siedzenia w pozycji pionowej, bez przytakiwania, odnotowywano kiwające się okresowo, wraz z gwałtownym napięciem mięśni obręczy barkowej i natychmiastowym podnoszeniem ramion (patrz rys. 3a, 3b, 3c). Podczas tych epizodów na EEG odnotowano pojawienie się wielu artefaktów motorycznych i myograficznych maskujących aktywność bioelektryczną. Na nagraniach wolnych od artefaktów nie obserwowano aktywności padaczkowej lub EEG napadów padaczkowych (patrz ryc. 2). Biorąc pod uwagę cechy kliniczne i elektroencefalograficzne, nie ma dowodów EEG na epileptyczny charakter napadów.

Biorąc pod uwagę cechy kliniczne i anamnestyczne, normalny rozwój psychomotoryczny, brak objawów ogniskowych w stanie neurologicznym, a także wzorce EEG napadów padaczkowych i interferalnej aktywności padaczkowej w EEG, postawiono diagnozę: łagodne nie-padaczkowe mioklonie w wieku niemowlęcym. Zaleca się powstrzymanie się od przepisywania długotrwałej terapii przeciwpadaczkowej. Dalsza obserwacja dynamiki wykazała stopniowy regres tych stanów.

W powyższych przykładach klinicznych należy zauważyć fundamentalne znaczenie monitorowania wideo-EEG, co pozwoliło nam odróżnić dobro

Rysunek 3. Kinematyka ruchu z DNMM u pacjenta B.A.

Ta wersja online artykułu została pobrana z http://www.epilepsia.su. Nie jest przeznaczony do użytku komercyjnego.

Informacje o przedrukach można uzyskać w redakcji. Tel.: +7 (495) 649-54-95; e-mail E-mail: [email protected]. Copyright © 2013 Wydawca IRBIS. Wszelkie prawa zastrzeżone.

Ten artykuł został pobrany z http://www.epilepsia.su. Nie do użytku komercyjnego. Aby zamówić przedruki, proszę wysłać zapytanie na [email protected]. Copyright © 2013 Wydawnictwo IRBIS. Wszystkie prawa zastrzeżone.

i stany napadowe

wysokiej jakości nie-padaczkowe mioklonie niemowlęce z ciężkich chorób układu nerwowego. Terminowa diagnoza tego stanu jest niezwykle ważna ze względu na potencjalne niebezpieczeństwo przepisywania

niewłaściwe agresywne leczenie lekami przeciwpadaczkowymi i ewentualna stygmatyzacja społeczna pacjentów w przypadku nadmiernej diagnozy padaczki.

1. Karas A.Yu., Kabanova L.A., Glukhova L.Yu. Stany napadowe genezy nie-padaczkowej. Saratov Scientific Medical Journal. 2010; 6 (1): 199-205.

2. Mukhin K.Yu. Rozpoznanie poznawcze padaczki i podobne zespoły / K.Yu. Mukhin, A.S. Petrukhin, A.A. Cholina. Encefalopatia padaczkowa i podobne zespoły u dzieci. M. 2011; 396-426.

3. Usacheva E.L., Osipova K.V., Prityko A.G. Kliniczne cechy napadów padaczkowych u dzieci. Dziennik neurologiczny. 2009; 14 (1): 18-24.

4. Caraballo R.H., Capovilla G., Vigevano F., Beccaria F., Specchio N., Fejerman N. Zakres łagodnych mioklonusów wczesnego niemowlęctwa: 102 pacjentów. Epilepsja. 2009; 50 (5): 1176-1183.

5. Dalla Bernardina B. Łagodny mioklonus wczesnego niemowlęctwa lub zespół Fejermana. Epilepsja. 2009 maj; 50 (5): 1290-2.

6. Dravet C., Giraud N., Bureau M., Roger J., Gobbi G., Dalla Bernardina B. Łagodny mioklonus wczesnego niemowlęctwa lub łagodne niepadaczkowe skurcze niemowlęce. Neuropediatria. 1986; 17: 33-38.

7. Fejerman N. Mioclonias benignas de la infancia temprana. Wstępna komunikacja. Actas IV Jornadas Rioplatenses de Neurologia. 1976; 131-134.

8. Fejerman N., Caraballo R. Dodatek do „Drżenia i łagodnego mioklonu wczesnego niemowlęctwa” (Pachatz C., Fusco L., Vigevano F.). W Guerrini R., Aicardi S., Andermann F., Hallet M. (Eds) Padaczka i zaburzenia ruchowe. University Press, Cambridge. 2002; 343-351.

9. Giraud N. Les spazmes infantiles benins non epileptiques. Te le le Doctorat en Medecine. Marsylia. 1982

10. Gobbi G., Dravet C., Bureau M., Giovanardi-Rossi P., Roger J. Les spasmes benins du nourrisson (syndrom de Lombroso et Fejerman). Boll Lec. To. Epil. 1982; 39: 17.

11. Kanazawa O. Drżące ataki - raport czterech dzieci. Pediatr. Neurol. 2000; 23: 421-424.

12. Lombroso C.T., Fejerman N. Łagodny mioklonus wczesnego niemowlęctwa. Ann Neurol, 1977; 1: 138-143.

13. Maydell B.V., Berenson F., Rothner A.D., Wyllie E., Kotagal P. Łagodny mioklonus wczesnego niemowlęctwa: naśladowca zespołu Zachodu. J. Dziecko. Neurol. 2001; 16: 109112.

14. Pachatz C., Fusco L., Vigevano F. Łagodny mioklonus wczesnego niemowlęctwa. Zaburzenia epileptyczne. 1999; 1: 57-61.

15. Panayiotopoulos C. Kliniczny przewodnik po zespołach padaczkowych i ich leczeniu. Springer. 2010; 112-113.

SYNDROM FEJERMAN (łagodny nieepileptyczny mioklonus niemowlęctwa)

Mironov M.B.1, Nogovitsyn V.Iu.2, Abramov M.O.1, Dobrovskaya E.A.2, Kvaskova N.E.1, Mukhin K.Yu.1

1 St. Luka's Institute of Child Neurology and Epilepsy, Moscow

2 Szpital Dziecięcy Morozovskaya, Moskwa

Streszczenie: Zespół Fejermana (łagodny nieepileptyczny mioklonus niemowlęctwa), nie jest rzadkim zaburzeniem, można go scharakteryzować jako model padaczki. Początek tego zaburzenia występuje w pierwszym roku życia (6 miesięcy). Rokowanie jest łagodne ze spontanicznymi epizodami w wieku 2-3 lat. Zespół ten jest słabo opisany w literaturze rosyjskiej. Przedstawiamy opis naszych własnych przypadków klinicznych.

Słowa kluczowe: zespół Fejermana, łagodny nieepileptyczny mioklonus niemowlęctwa, skurcze padaczkowe, monitorowanie wideo-EEG.

Ta wersja online artykułu została pobrana z http://www.epilepsia.su. Nie jest przeznaczony do użytku komercyjnego.

Informacje o przedrukach można uzyskać w redakcji. Tel.: +7 (495) 649-54-95; e-mail E-mail: [email protected]. Copyright © 2013 Wydawca IRBIS. Wszelkie prawa zastrzeżone.