Dysplazja tkanki łącznej jest chorobą, która dotyka nie tylko układ mięśniowo-szkieletowy, ale prawie wszystkie narządy wewnętrzne. W związku z tym temu stanowi patologicznemu towarzyszą różne zespoły, które są maskowane jako inne częstsze choroby i mogą być mylące nawet przez doświadczonego lekarza.
Ale jednocześnie diagnoza na czas i właściwe leczenie tej choroby daje nam szansę na pełne życie i uniknięcie niepełnosprawności, której prawdopodobieństwo wynosi 10%.
Artykuł ujawnia koncepcję dysplazji, charakterystyczne objawy, metody diagnozowania i leczenia, przydatne zalecenia dotyczące przywrócenia i utrzymania zdolności organizmu. Informacje te będą przydatne zarówno dla osób cierpiących na choroby układu mięśniowo-szkieletowego, jak i dla młodych rodziców w celu wykrycia i zapobieżenia rozwojowi tej choroby u dzieci na czas.
Czym jest dysplazja tkanki łącznej? W obliczu podobnej diagnozy większość ludzi, oczywiście, jest zakłopotana, ponieważ większość z nich nigdy wcześniej o tym nie słyszała.
Dysplazja tkanki łącznej jest chorobą polimorficzną i wieloobjawową, która jest dziedziczna i występuje na tle upośledzonej syntezy kolagenu, która dotyczy prawie wszystkich narządów wewnętrznych i układu mięśniowo-szkieletowego.
Samo pojęcie tłumaczone jest z łaciny jako „zaburzenie rozwojowe”. Mówimy tu o naruszeniu rozwoju elementów strukturalnych tkanki łącznej, co prowadzi do wielu zmian. Pierwszy z objawów układu stawowego i mięśniowego, gdzie elementy tkanki łącznej są najczęściej reprezentowane.
U podstaw etiologii dysplazji tkanki łącznej (DST) choroby leży naruszenie syntezy białek kolagenowych, które odgrywa rolę pewnego szkieletu lub matrycy, tworząc bardziej zorganizowane elementy. Syntezę kolagenu przeprowadza się w podstawowych strukturach tkanki łącznej, przy czym każdy podtyp produkuje własny rodzaj kolagenu.
Dysplazja tkanki łącznej lub wrodzona niewydolność tkanki łącznej jest zaburzeniem w rozwoju tkanki łącznej w okresie embrionalnym iw okresie poporodowym, co następuje z powodu zmian genetycznych w fibrylogenezie macierzy zewnątrzkomórkowej. Konsekwencją DST jest zaburzenie homeostazy na poziomie tkanek, narządów i całego organizmu w postaci zaburzeń narządów ruchu i narządów wewnętrznych o charakterze postępowym.
Jak wiadomo, skład tkanki łącznej obejmuje komórki, włókna i substancję międzykomórkową. Może być gęsty lub luźny, rozproszony w całym ciele: w skórze, kościach, chrząstce, naczyniach krwionośnych, krwi, zrębie narządów. Najważniejszą rolę w rozwoju tkanki łącznej przypisuje się jej włóknom - kolagenowi, który zachowuje kształt, oraz elastynie, która zapewnia skurcz i relaksację.
DST jest genetycznie określonym procesem, to znaczy z podstawowymi mutacjami genów odpowiedzialnych za syntezę włókien. Mutacje te mogą być bardzo zróżnicowane, a ich miejscem pochodzenia może być wiele genów. Wszystko to prowadzi do niewłaściwego tworzenia łańcuchów kolagenu i elastyny, w wyniku czego utworzone przez nie struktury nie są w stanie wytrzymać odpowiednich obciążeń mechanicznych.
Dziedziczne choroby tkanki łącznej dzielą się na:
Zróżnicowana dysplazja charakteryzuje się pewnym rodzajem dziedziczenia, który ma wyraźny obraz kliniczny, a często również ustalany i dobrze badany defekty biochemiczne lub genowe. Choroby tego typu dysplazji nazywane są kolagenopatiami, ponieważ są dziedzicznymi chorobami kolagenu.
Ta grupa obejmuje:
Między innymi dla tego syndromu osobliwego:
Dziewczęta i chłopcy chorują równie często. Prawie u 100% pacjentów zachodzą zmiany funkcjonalne i anatomiczne serca, które stają się pacjentami w kardiologii.
Najbardziej charakterystycznym objawem będzie wypadanie zastawki mitralnej, niedomykalność zastawki mitralnej, ekspansja i tętniak aorty z możliwym powstawaniem niewydolności serca.
Znaki diagnostyczne mogą być:
W niektórych typach i podtypach obserwuje się również niedoskonałą zębinogenezę - naruszenie tworzenia zębów. Ponadto często dochodzi do przebarwienia białek oczu, tak zwanej „niebieskiej twardówki”.
Dysplazja niezróżnicowana (ND) jest diagnozowana tylko w przypadku, gdy żaden z objawów choroby nie jest związany ze zróżnicowanymi chorobami. Jest to najczęstsza patologia tkanki łącznej. Może wystąpić u dorosłych i dzieci. Częstotliwość wykrywania u młodych ludzi sięga 80%.
Całkowity zestaw objawów klinicznych niezróżnicowanej dysplazji nie pasuje do żadnego z opisanych zespołów. Na pierwszym planie są manifestacje zewnętrzne, pozwalające podejrzewać istnienie takich problemów. Wygląda to jak zestaw oznak uszkodzenia tkanki łącznej, które są opisane w literaturze około 100.
Pomimo całej różnorodności objawów niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej, łączy je fakt, że głównym mechanizmem rozwoju będzie naruszenie syntezy kolagenu z późniejszym powstaniem patologii układu mięśniowo-szkieletowego, narządów wzroku, mięśnia sercowego.
Główne cechy to następujące znaki:
Małe oznaki obejmują na przykład anomalie małżowiny usznej, zębów, przepukliny itp. Z reguły nie ma wyraźnego dziedziczenia, ale osteochondroza, płaskostopie, skolioza, artroza, patologia narządu wzroku itp.
Zewnętrzne znaki są podzielone na:
Objawy wewnętrzne obejmują zmiany dysplastyczne w układzie nerwowym, analizator wzrokowy, układ sercowo-naczyniowy, narządy oddechowe, jamę brzuszną.
Należy zauważyć, że zespół dystonii wegetatywnej (VD) jest jednym z pierwszych i jest obowiązkowym elementem DST. Objawy dysfunkcji autonomicznej obserwuje się już w młodym wieku, aw okresie dojrzewania obserwuje się w 78% przypadków NDCT. Nasilenie rozregulowania autonomicznego wzrasta równolegle z objawami klinicznymi dysplazji.
W tworzeniu autonomicznych zmian w DST ważne są zarówno czynniki genetyczne leżące u podstaw zaburzeń w procesach biochemicznych w tkance łącznej, jak i powstawanie nieprawidłowych struktur tkanki łącznej, co całkowicie zmienia stan funkcjonalny podwzgórza i prowadzi do zaburzenia równowagi autonomicznej.
Cechy DST obejmują brak lub niskie nasilenie fenotypowych objawów dysplazji po urodzeniu, nawet w przypadkach zróżnicowanych postaci. U dzieci ze stanem uwarunkowanym genetycznie markery dysplazji pojawiają się stopniowo przez całe życie.
Z biegiem lat, zwłaszcza w niekorzystnych warunkach (warunki środowiskowe, jedzenie, częste współistniejące choroby, stresy), liczba objawów dysplastycznych i stopień ich manifestacji stopniowo rosną, ponieważ podstawowe zmiany homeostazy pogarszają te czynniki środowiskowe.
Obecnie, wśród głównych przyczyn DST, występują zmiany w szybkości syntezy i składania kolagenu i elastyny, synteza niedojrzałego kolagenu, zaburzenie struktury włókien kolagenu i elastyny z powodu ich niewystarczającego usieciowania. Sugeruje to, że przy DST wady tkanki łącznej w ich objawach są bardzo zróżnicowane.
Te zaburzenia morfologiczne są oparte na dziedzicznych lub wrodzonych mutacjach genów bezpośrednio kodujących struktury tkanki łącznej, enzymy i ich kofaktory, jak również niekorzystne czynniki środowiskowe. W ostatnich latach szczególną uwagę zwrócono na patogenetyczne znaczenie dysylementozy, w szczególności hipomagnezemii.
Innymi słowy, DST jest procesem wielopoziomowym, ponieważ może występować na poziomie genu, na poziomie nierównowagi metabolizmu enzymatycznego i białkowego, a także na poziomie upośledzonej homeostazy poszczególnych makro i mikroelementów.
Takie naruszenie tworzenia tkanek może wystąpić zarówno w czasie ciąży, jak i po porodzie. Bezpośrednie przyczyny rozwoju takich zmian u płodu, naukowcy przypisują szereg genetycznie określonych mutacji, które wpływają na powstawanie włókienek macierzy zewnątrzkomórkowej.
Do najczęstszych czynników mutagennych należą dziś:
Zmiany dysplastyczne w tkankach łącznych ciała są bardzo podobne pod względem objawów do różnych patologii, dlatego w praktyce lekarze muszą radzić sobie z nimi w różnych specjalizacjach: pediatrzy, gastroenterolodzy, ortopedzi, okuliści, reumatolodzy, pulmonolodzy i tym podobne.
Pacjenci z rozpoznaniem dysplazji tkanki łącznej mogą być natychmiast zidentyfikowani. Są to dwa rodzaje ludzi: pierwszy jest wysoki, cienki, garbaty, z wystającymi łopatkami i obojczykiem, a drugi jest mały, cienki, kruchy.
Bardzo trudno jest postawić diagnozę na podstawie słów pacjenta, ponieważ pacjenci przedstawiają wiele skarg:
Objawy wskazujące na obecność tego typu dysplazji:
Kombinacja objawów, z których wiodącą jest superfleksyjność, odzwierciedla niższość tkanki łącznej.
Dysplazja tkanki łącznej, której objawy u dzieci praktycznie nie różnią się od objawów klinicznych u dorosłych, jest chorobą polimorficzną i charakteryzuje się wieloma objawami, a mianowicie:
Wszystkie powyższe objawy dysplazji tkanki łącznej mogą występować zarówno w złożonych, jak i oddzielnych grupach. Stopień ich manifestacji zależy wyłącznie od indywidualnych cech organizmu i rodzaju mutacji genowej, co doprowadziło do wystąpienia zaburzeń w syntezie związków kolagenowych.
Prawdopodobnie jednym z najpoważniejszych objawów dysplazji tkanki łącznej u dzieci są zmiany patologiczne w układzie mięśniowo-szkieletowym. Jak wiadomo, kręgosłup i duże stawy należą do głównych organów ludzkiego ciała, które są odpowiedzialne za takie funkcje jak mobilność i wrażliwość, więc ich porażka ma bardzo nieprzyjemne konsekwencje.
Dysplazja tkanki łącznej u dzieci może przejawiać się w postaci nadmiernej elastyczności i mobilności (hipermobilność), a także w postaci niewystarczającej ruchomości stawów (przykurcz), niedorozwoju (karłowatość) i łamliwości kości, słabych więzadeł, różnych form skoliozy, płaskostopia, deformacji klatki piersiowej inne
Dysplazje obserwuje się także w innych narządach, takich jak serce, narządy wzroku i naczynia. Przejawy dysplazji w kręgosłupie charakteryzują się przemieszczeniem kręgów względem siebie, z wszelkimi ruchami powodującymi zwężenie naczyń krwionośnych, szczypaniem korzeni i pojawieniem się bólu, zawrotów głowy.
Zespół dysplazji tkanki łącznej u dzieci ze sfery mięśniowo-szkieletowej objawia się odchyleniami od normy w rozwoju kręgosłupa i upośledzeniem tworzenia tkanki łącznej stawów, co prowadzi do ich hipermobilności i osłabienia. Dysplazję stawów u dzieci diagnozuje się w większości przypadków bezpośrednio po urodzeniu.
W zależności od lokalizacji procesu patologicznego, zwyczajowo wyróżnia się następujące formy tej choroby:
Obraz kliniczny poszczególnych rodzajów dysplazji stawów zależy od wielu czynników:
Wrodzona dysplazja tkanki łącznej stawu biodrowego może objawiać się skróceniem jednej z nóg dziecka, asymetrią fałdów pośladkowych i niemożnością oddzielenia nóg zgiętych w kolanach.
W dysplazji stawu kolanowego pojawia się ból w kolanie podczas ruchu, a także deformacja rzepki. U dzieci z zaburzeniami dysplastycznymi w okolicy barku obserwuje się podwichnięcia w stawie o tej samej nazwie, bolesność ruchami ręki, zmiany kształtu łopatki.
Proces patologiczny w kościach kręgosłupa u dzieci ma takie same objawy jak dysplazja tkanki łącznej u dorosłych. Naruszeniom w okolicy szyjki macicy towarzyszą bóle głowy i problemy z wrażliwością, a także funkcje ruchowe kończyn górnych. Dysplazja kręgosłupa szyjnego u dzieci w większości przypadków powoduje powstawanie garbu.
Dysplazja kręgosłupa lędźwiowo-krzyżowego u dzieci występuje z tych samych powodów, co każdy inny typ tej choroby. Procesowi patologicznemu towarzyszy rozwój deformacji kręgosłupa, zaburzenia chodu, a czasem nawet całkowite unieruchomienie kończyn dolnych. Często z dysplazją okolicy lędźwiowo-krzyżowej obserwuje się problemy z układem moczowo-płciowym, chorobami nerek i narządów miednicy małej.
Cechy DST obejmują brak lub niskie nasilenie fenotypowych objawów dysplazji po urodzeniu, nawet w przypadkach zróżnicowanych postaci. U dzieci ze stanem uwarunkowanym genetycznie markery dysplazji pojawiają się stopniowo przez całe życie.
Z biegiem lat, zwłaszcza w niekorzystnych warunkach (warunki środowiskowe, jedzenie, częste współistniejące choroby, stresy), liczba objawów dysplastycznych i stopień ich manifestacji stopniowo rosną, ponieważ podstawowe zmiany homeostazy pogarszają te czynniki środowiskowe.
Niestety nikt nie jest odporny na dysplazję tkanki łącznej. Może nawet wystąpić u dziecka, którego rodzice są całkowicie zdrowi. Dlatego ważne jest, aby znać podstawowe objawy choroby, które pozwoliłyby z czasem podejrzewać rozwój patologii i zapobiec jej poważnym konsekwencjom.
Fakt, że dziecko ma dysplazję tkanki łącznej, powinien być spowodowany faktem, że w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia zdiagnozowano kilka chorób. Jeśli karta dla niemowląt ambulatoryjnych jest pełna różnych diagnoz, które na pierwszy rzut oka nie są ze sobą powiązane, to już powód, aby zwrócić się do genetyki.
Załóżmy również, że obecność zmian patologicznych u dziecka pomoże okresowo przeprowadzać regularne badania wysoko wykwalifikowanych specjalistów, które określą zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego, układu krążenia, oczu, mięśni i wiele innych.
Silna toksykoza u matki, przewlekłe zatrucie kobiety w ciąży, opóźnianie chorób wirusowych i skomplikowana poród mogą prowadzić do rozwoju DST u dziecka.
W celu dokładnej diagnozy konieczne jest dokładne zbadanie i zbieranie analiz, zwłaszcza informacji o chorobach dziedzicznych.
Objawy zespołu dysplazji są tak różnorodne, że bardzo trudno jest postawić diagnozę w odpowiednim czasie i we właściwy sposób. W tym celu konieczne jest przeprowadzenie szeregu laboratoryjnych badań diagnostycznych, ultrasonografii (ultradźwięków), rezonansu magnetycznego (MRI) i tomografii komputerowej (CT), aby przeprowadzić badanie aktywności elektrycznej mięśni (elektromiografia), badania rentgenowskiego kości itp.
Diagnoza dysplazji tkanki łącznej jest długim, pracochłonnym i zawsze skomplikowanym procesem. W przypadku podejrzenia choroby lekarzom przepisuje się przede wszystkim badanie genetyczne pod kątem mutacji, a także kliniczne i genealogiczne badanie ciała pacjenta.
Diagnoza obejmuje zintegrowane podejście wykorzystujące kliniczne metody genealogiczne, przygotowanie historii choroby pacjenta, przeprowadzenie badania klinicznego samego pacjenta i członków jego rodziny, a ponadto zastosowanie molekularnych metod genetycznych i biochemicznych.
Ponadto zaleca się, aby pacjent przeszedł przez wszystkich specjalistów w celu określenia zakresu procesu patologicznego, stopnia uszkodzenia narządów wewnętrznych i tym podobnych.
Diagnostyka czasu letniego obejmuje:
Stosując metodę biochemiczną, możliwe jest określenie stężenia hydroksyproliny i glikozaminoglikanu zawartych w moczu, co jest dość obiektywnym kryterium dla dysplazji tkanki łącznej, ale ta metoda jest stosowana do potwierdzenia diagnozy rzadko.
Współczesna medycyna wykorzystuje wiele różnych metod leczenia zespołu dysplazji w zależności od jego objawów, ale z reguły wszystkie sprowadzają się do objawowego leczenia medycznego lub chirurgicznego. Najtrudniejsza do leczenia jest niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej, ze względu na niejednoznaczne objawy kliniczne, brak jasnych kryteriów diagnostycznych.
Leczenie lekami obejmuje stosowanie preparatów magnezowych, kardiotroficznych, antyarytmicznych, wegetotropowych, nootropowych, wazoaktywnych, beta-blokerów.
Leczenie lekami jest substytucyjne. Celem stosowania leków w tej sytuacji jest stymulowanie syntezy własnego kolagenu. W tym celu stosuje się glukozaminę i siarczan chondroityny. Aby poprawić wchłanianie fosforu i wapnia, co jest niezbędne dla kości i stawów, zaleca się aktywne formy witaminy D.
Leczenie wymaga zintegrowanego podejścia, w tym:
Kinezyterapia koncentruje się na leczeniu zespołu dysplazji poprzez wzmocnienie, utrzymanie napięcia mięśniowego i równowagi układu mięśniowo-szkieletowego, zapobiegając rozwojowi nieodwracalnych zmian, przywracając normalne funkcjonowanie narządów wewnętrznych i układu mięśniowo-szkieletowego, poprawiając jakość życia.
Leczenie dysplazji tkanki łącznej u dzieci jest z reguły realizowane metodą zachowawczą. Dzięki witaminom z grupy B i kwasowi askorbinowemu możliwe jest stymulowanie syntezy kolagenu, co spowalnia rozwój choroby. Ponadto lekarze zalecają małym pacjentom przyjmowanie preparatów magnezu i miedzi, leków stymulujących metabolizm minerałów i normalizujących poziom niezbędnych aminokwasów we krwi.
Reżim dnia: nocny sen powinien wynosić co najmniej 8-9 godzin, niektóre dzieci są pokazywane i śpią w ciągu dnia. Konieczne jest wykonywanie codziennych porannych ćwiczeń.
Jeśli nie ma ograniczeń w sporcie, muszą zaangażować się w całe życie, ale w każdym razie nie sport zawodowy! U dzieci z hipermobilnością stawów zaangażowanych w sport zawodowy, bardzo wcześnie rozwijają się zwyrodnieniowe-dystroficzne zmiany w chrząstce, w wiązadłach. Wynika to z trwałych urazów, mikrozmienności, które prowadzą do przewlekłego aseptycznego zapalenia i procesów dystroficznych.
Dobry efekt zapewnia pływanie terapeutyczne, jazda na nartach, jazda na rowerze, chodzenie po schodach pod górę i w dół, badminton, gimnastyka wushu. Skuteczne chodzenie dawkowane. Regularne ćwiczenia zwiększają zdolności adaptacyjne organizmu.
Masaż leczniczy jest ważnym elementem rehabilitacji dzieci z DST. Wykonywany jest masaż pleców, szyi i obroży, a także kończyn (cykl 15-20 sesji).
W przypadku instalacji stóp z płaską koślawością pokazane jest zużycie podbicia. Jeśli dziecko skarży się na ból stawów, zwróć uwagę na wybór racjonalnych butów. U małych dzieci właściwe obuwie powinno mocować stopę i staw skokowy za pomocą rzepu, powinno mieć minimalną liczbę wewnętrznych szwów i być wykonane z naturalnych materiałów. Tło musi być wysokie, twarde, pięta - 1-1,5 cm.
Zaleca się codzienne uprawianie gimnastyki dla stóp, kąpiele w stopach z solą morską przez 10-15 minut i masowanie stóp i nóg.
Leczenie chirurgiczne wskazane jest u pacjentów z wyraźnymi objawami dysplazji, które swoją obecnością stanowią zagrożenie dla życia pacjenta: wypadanie zastawek serca, ciężkie postacie deformacji klatki piersiowej, przepuklina kręgu.
Obecnie udowodniono wpływ niedoboru magnezu na strukturę tkanki łącznej i kostnej, w szczególności na kolagen, elastynę, proteoglikany, włókna kolagenowe, a także na mineralizację macierzy kostnej. Wpływ niedoboru magnezu na tkankę łączną prowadzi do spowolnienia syntezy wszystkich składników strukturalnych, zwiększając ich degradację, co znacznie pogarsza właściwości mechaniczne tkanki.
Niedobór magnezu przez kilka tygodni może prowadzić do patologii układu sercowo-naczyniowego, wyrażonej jako:
Deficyty trzewne obejmują skurcz oskrzeli, laryngizm, biegunkę hiperkinetyczną, zaparcia spastyczne, skurcz szpotawy, nudności, wymioty, dyskinezę żółciową i rozlany ból brzucha.
Przewlekłemu niedoborowi magnezu przez kilka miesięcy lub dłużej, wraz z powyższymi objawami, towarzyszy wyraźny spadek napięcia mięśniowego, ciężka astenia, dysplazja tkanki łącznej i osteopenia. Ze względu na wiele efektów klinicznych magnez jest szeroko stosowany jako lek na różne choroby.
Rola wapnia i magnezu jako głównych elementów zaangażowanych w tworzenie jednego rodzaju tkanki łącznej - tkanki kostnej - jest dobrze znana. Udowodniono, że magnez znacząco poprawia jakość tkanki kostnej, ponieważ jego zawartość w szkielecie wynosi 59% całkowitej zawartości w organizmie.
Wiadomo, że magnez wpływa bezpośrednio na mineralizację organicznej macierzy kostnej, tworzenie kolagenu, stan funkcjonalny komórek kostnych, metabolizm witaminy D, a także wzrost kryształów hydroksyapatytu. Ogólnie rzecz biorąc, siła i jakość struktur tkanki łącznej zależy w dużej mierze od równowagi między wapniem i magnezem.
Niedobór magnezu i normalny lub podwyższony poziom wapnia zwiększają aktywność enzymów proteolitycznych - metaloproteinaz - enzymów, które powodują przebudowę (degradację) włókien kolagenowych, niezależnie od przyczyn nieprawidłowości w strukturze tkanki łącznej, co prowadzi do nadmiernej degradacji tkanki łącznej, powodując ciężkie objawy kliniczne NDCT.
Magnez wpływa regulująco na wykorzystanie wapnia przez organizm. Nieodpowiednie spożycie magnezu w organizmie prowadzi do odkładania wapnia nie tylko w kościach, ale także w tkankach miękkich i różnych narządach. Nadmierne spożycie pokarmów bogatych w magnez narusza wchłanianie wapnia, a przyczyny zwiększają jego wydalanie. Stosunek magnezu i wapnia - główna część ciała, i należy to uwzględnić w zaleceniach dla pacjenta dotyczących żywienia.
Ilość magnezu w diecie powinna wynosić 1/3 zawartości wapnia (średnio 1000 mg wapnia 350-400 mg magnezu).
Badania homeostazy wapnia są argumentem potwierdzającym wpływ niedoboru wapnia na powstawanie mikroelementozy i dyktują zapotrzebowanie na wapń w równowadze z magnezem u pacjentów z NDST. Przywrócenie upośledzonej homeostazy elementarnej uzyskuje się dzięki racjonalnej diecie, odmierzonemu ćwiczeniu, które poprawia strawność makro- i mikroelementów, a także stosowanie magnezu, wapnia, pierwiastków śladowych i witamin.
Obecnie terapia NDCT lekami zawierającymi magnez jest patogenetycznie uzasadniona. Uzupełnienie niedoboru magnezu w organizmie prowadzi do zmniejszenia aktywności wyżej wymienionych enzymów - metaloproteinaz i odpowiednio do zmniejszenia degradacji i przyspieszenia syntezy nowych cząsteczek kolagenu. Wyniki terapii magnezem u dzieci z NDCT (głównie z wypadaniem zastawki mitralnej, z zespołem arytmii na tle dysfunkcji autonomicznej) wykazały ich wysoką skuteczność.
W praktyce pediatrycznej powszechnie stosuje się różne leki zawierające magnez, różniące się budową chemiczną, poziomami magnezu i sposobami podawania. Możliwości przepisywania nieorganicznych soli magnezu do długotrwałej terapii doustnej są ograniczone ze względu na wyjątkowo niską nasiąkliwość w przewodzie pokarmowym i zdolność do wywoływania biegunki.
W związku z tym preferowana jest organiczna sól magnezu (związek magnezu z kwasem orotowym), która jest dobrze adsorbowana w jelicie. Jeśli to konieczne, powołanie funduszy kardiotroficznych, przeciwnadciśnieniowych i vegetotropnyh powinny być zalecane preparaty magnezu jako składnik terapii skojarzonej.
Tak więc zmniejszenie jednego z objawów klinicznych NDST - dysfunkcji autonomicznej, na tle terapii magnezem jest jednym z faktów potwierdzających znaczenie dieslementozy w rozwoju DST. Wyniki badania homeostazy elementarnej wskazują na potrzebę jej korekcji za pomocą magnezu, wapnia i mikroelementów jako terapii patogenetycznej, która może zapobiegać postępowi NDCT u dzieci i młodzieży.
Podstawową zasadą leczenia dysplazji tkanki łącznej jest terapia dietetyczna. Posiłki powinny być bogate w białko, tłuszcze, węglowodany. Zaleca się jedzenie bogate w białko (mięso, ryby, fasola, orzechy). Również w diecie wymaga sera i sera. Ponadto produkty muszą zawierać dużą liczbę pierwiastków śladowych i witamin.
Pacjentom z DST zaleca się specjalną dietę wzbogaconą o ryby, mięso, rośliny strączkowe i owoce morza. Oprócz podstawowej diety ważne będą także suplementy zawierające wielonienasycone kwasy tłuszczowe.
Pacjentom zaleca się dietę bogatą w białka, niezbędne aminokwasy, witaminy i pierwiastki śladowe. Dzieci, które nie mają patologii przewodu pokarmowego, powinny spróbować wzbogacić dietę w naturalny siarczan chondroityny. Są to mocne buliony mięsne i rybne, galaretowate mięso, galaretowate mięso, galaretowate mięso.
Potrzebna jest żywność zawierająca dużą ilość naturalnych przeciwutleniaczy, takich jak witamina C i E. Powinno to obejmować owoce cytrusowe, słodką paprykę, czarne porzeczki, szpinak, rokitnik i aronię czarną. Dodatkowo przepisuj pokarmy bogate w makro- i mikroelementy. W skrajnych przypadkach można je zastąpić mikroelementami.
Racjonalny tryb dnia, właściwe odżywianie, rozsądny wysiłek fizyczny i stały monitoring mogą szybko pozbyć się problemów związanych z DST. Dysplazja jest dziedziczna, a zdrowy tryb życia jest korzystny dla wszystkich członków rodziny.
Leczenie pacjentów z DST jest trudnym, ale satysfakcjonującym zadaniem, które uzyskuje się przy odpowiednim przestrzeganiu wszystkich wskazań i przeciwwskazań.
Dysplazja tkanki łącznej to grupa klinicznie polimorficznych stanów patologicznych spowodowanych dziedzicznymi lub wrodzonymi wadami syntezy kolagenu, którym towarzyszy upośledzenie funkcjonowania narządów wewnętrznych i układu mięśniowo-szkieletowego. Najczęściej dysplazja tkanki łącznej objawia się zmianą proporcji ciała, deformacjami kości, nadmierną ruchomością stawów, zwichnięciami, skórą hiperelastyczną, chorobą zastawkową serca, kruchością naczyń, osłabieniem mięśni. Diagnostyka opiera się na cechach fenotypowych, parametrach biochemicznych, danych z biopsji. Leczenie dysplazji tkanki łącznej obejmuje terapię wysiłkową, masaż, dietę i terapię lekami.
Dysplazja tkanki łącznej jest koncepcją łączącą różne choroby spowodowane dziedziczną uogólnioną kolagenopatią i objawiającą się zmniejszeniem siły tkanki łącznej wszystkich układów organizmu. Częstość populacji dysplazji tkanki łącznej wynosi 7-8%, ale zakłada się, że niektóre z jej cech i małe niezróżnicowane formy mogą wystąpić u 60-70% populacji. Dysplazja tkanki łącznej należy do pola widzenia klinicystów pracujących w różnych dziedzinach medycyny - pediatrii, traumatologii i ortopedii, reumatologii, kardiologii, okulistyki, gastroenterologii, immunologii, pulmonologii, urologii itp.
Podstawą rozwoju dysplazji tkanki łącznej jest defekt syntezy lub struktury kolagenu, kompleksów białkowo-węglowodanowych, białek strukturalnych, a także niezbędnych enzymów i kofaktorów. Bezpośrednią przyczyną rozważanej patologii tkanki łącznej jest różnorodny wpływ na płód, co prowadzi do genetycznie określonej zmiany w fibrylogenezie macierzy zewnątrzkomórkowej. Do takich czynników mutagennych należą niekorzystne warunki środowiskowe, nieodpowiednie odżywianie i złe nawyki matki, stres, nasilona ciąża itp. Niektórzy badacze wskazują na patogenetyczną rolę hipomagnezemii w rozwoju dysplazji tkanki łącznej, opartej na wykrywaniu niedoboru magnezu w badaniu spektralnym włosów, krwi, płynu doustnego.
Synteza kolagenu w organizmie jest kodowana przez ponad 40 genów, dla których opisano ponad 1300 mutacji. Powoduje to wiele klinicznych objawów dysplazji tkanki łącznej i komplikuje ich diagnozę.
Dysplazja tkanki łącznej dzieli się na zróżnicowane i niezróżnicowane. Wśród zróżnicowanych dysplazji są choroby o określonym, ustalonym typie dziedziczenia, wyraźny obraz kliniczny, znane defekty genowe i zaburzenia biochemiczne. Najbardziej typowymi przedstawicielami tej grupy chorób dziedzicznych tkanki łącznej są zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Marfana, niedoskonałość osteogenezy, mukopolisacharydy, elastoza układowa, skolioza dysplastyczna, zespół Bealsa (wrodzone skurcze wrodzone) i inne. nie odpowiadają żadnej z różnicowanych chorób.
W zależności od nasilenia rozróżnia się następujące typy dysplazji tkanki łącznej: małe (jeśli występują 3 lub więcej objawów fenotypowych), izolowane (z lokalizacją w jednym narządzie) i dziedziczne choroby samej tkanki łącznej. W zależności od dominującego piętna dysplastycznego istnieje 10 fenotypowych wariantów dysplazji tkanki łącznej:
Ponieważ opis zróżnicowanych form dysplazji tkanki łącznej podano szczegółowo w odpowiednich niezależnych przeglądach, w przyszłości omówimy jego niezróżnicowane warianty. W przypadku, gdy lokalizacja dysplazji tkanki łącznej jest ograniczona do jednego narządu lub układu, jest izolowana. Jeśli dysplazja tkanki łącznej przejawia się fenotypowo i wychwytuje co najmniej jeden z narządów wewnętrznych, stan ten uważa się za zespół dysplazji tkanki łącznej.
Zewnętrzne (fenotypowe) objawy dysplazji tkanki łącznej są reprezentowane przez cechy konstytucyjne, anomalie rozwojowe kości szkieletu, skóry itp. Pacjenci z dysplazją tkanki łącznej mają asteniczną budowę: wysokie, wąskie ramiona i niedowagę. Zaburzenia rozwoju szkieletu osiowego mogą być reprezentowane przez skoliozę, kifozę, deformacje klatki piersiowej w kształcie lejka lub kila, osteochondrozę młodzieńczą. Stygmaty czaszkowo-głowowe dysplazji tkanki łącznej często obejmują dolichocephalus, wady zgryzu, nieprawidłowości zębów, gotyckie podniebienie, brak zrostu górnej wargi i podniebienia. Patologia układu kostno-stawowego charakteryzuje się deformacją kończyn w kształcie litery O lub w kształcie litery X, syndactyly, arachnodaktyli, hipermobilności stawów, płaskostopią, tendencją do nawykowego zwichnięcia i podwichnięcia, złamaniami kości.
Na części skóry występuje zwiększona rozciągliwość (hiperelastyczność) lub odwrotnie, kruchość i suchość skóry. Często pojawiają się na nim rozstępy, plamy pigmentowe lub ogniska depigmentacji, wady naczyniowe (teleangiektazje, naczyniaki krwionośne) bez wyraźnego powodu. Słabość układu mięśniowego w dysplazji tkanki łącznej powoduje tendencję do wypadania i wypadania narządów wewnętrznych, przepuklin i skrzywienia mięśni. Wśród innych zewnętrznych objawów dysplazji tkanki łącznej mogą wystąpić mikroanomie, takie jak hipoglikemia lub hiperteloryzm, lop-uszość, asymetria uszu, niska linia włosów na czole i szyi itp.
Zmiany trzewne występują z zainteresowaniem centralnego układu nerwowego i autonomicznego układu nerwowego, różnych narządów wewnętrznych. Zaburzenia neurologiczne związane z dysplazją tkanki łącznej charakteryzują się dystonią wegetatywno-naczyniową, osłabieniem, moczenie, przewlekłą migreną, zaburzeniami mowy, wysokim lękiem i niestabilnością emocjonalną. Zespół dysplazji tkanki łącznej może obejmować wypadanie zastawki mitralnej, otwarte okienko owalne, hipoplazję aorty i płuc, wydłużenie i nadmierną ruchliwość pasów, tętniak tętnicy wieńcowej lub przegrodę międzykręgową. Konsekwencją słabości ścian naczyń żylnych jest rozwój żylaków kończyn dolnych i miednicy małej, hemoroidów, żylaków. Pacjenci z dysplazją tkanki łącznej mają tendencję do występowania niedociśnienia tętniczego, arytmii, blokady przedsionkowo-komorowej i dokomorowej, bóle serca, nagła śmierć.
Objawom sercowym często towarzyszy zespół oskrzelowo-płucny, charakteryzujący się obecnością torbielowatej hipoplazji płuc, rozstrzeni oskrzeli, rozedmy pęcherzowej i powtarzającej się spontanicznej odmy opłucnowej. Charakterystyczna jest porażka przewodu pokarmowego w postaci wypadania narządów wewnętrznych, uchyłków przełyku, refluksu żołądkowo-przełykowego i przepukliny rozworu przełykowego. Typowymi objawami patologii narządu wzroku w dysplazji tkanki łącznej są krótkowzroczność, astygmatyzm, nadwzroczność, oczopląs, zez, podwichnięcie i zwichnięcie soczewki.
Ze strony układu moczowego może wystąpić nefroptoza, nietrzymanie moczu, zaburzenia czynności nerek (hipoplazja, podwojenie, nerka podkowiasta) itd. Zaburzenia reprodukcyjne związane z dysplazją tkanki łącznej u kobiet mogą być reprezentowane przez wypadanie macicy i pochwy, metro i krwotoki miesiączkowe, samookaleczające się nadnercza. krwotok poporodowy; u mężczyzn wnętrostwo jest możliwe. Osoby z objawami dysplazji tkanki łącznej są podatne na częste ostre infekcje wirusowe dróg oddechowych, reakcje alergiczne, zespół krwotoczny.
Choroby z grupy dysplazji tkanki łącznej nie zawsze są prawidłowo i terminowo diagnozowane. Często pacjenci z pewnymi objawami dysplazji są obserwowani u lekarzy różnych specjalności: traumatologów, neurologów, kardiologów, pulmonologów, nefrologów, gastroenterologów, okulistów itp. Rozpoznanie niezróżnicowanych form dysplazji tkanki łącznej komplikuje brak jednolitych algorytmów diagnostycznych. Identyfikacja kombinacji objawów fenotypowych i trzewnych ma największe znaczenie diagnostyczne. Ultradźwięki (EchoCG, USG nerek, USG narządów jamy brzusznej), endoskopowe (FGDS), elektrofizjologiczne (EKG, EEG), RTG (radiografia płuc, stawów, kręgosłupa, itp.) Są szeroko stosowane do wykrywania tych ostatnich. Identyfikacja charakterystycznych zaburzeń wielonarządowych, głównie z układu mięśniowo-szkieletowego, nerwowego i sercowo-naczyniowego z dużym prawdopodobieństwem wskazuje na obecność dysplazji tkanki łącznej.
Dodatkowo badane są biochemiczne parametry krwi, system hemostazy, status immunologiczny, biopsja skóry. Jako metodę przesiewowego diagnozowania dysplazji tkanki łącznej zaproponowano przeprowadzenie badania brodawkowatego kształtu skóry przedniej ściany brzucha: identyfikacja niesformowanego typu brodawczaka służy jako marker zaburzeń dysplastycznych. Rodzinom, w których występują przypadki dysplazji tkanki łącznej, zaleca się przeprowadzenie poradnictwa genetycznego.
Specyficzne leczenie dysplazji tkanki łącznej nie istnieje. Pacjentom zaleca się stosowanie racjonalnego codziennego schematu i odżywiania, rekreacyjnego wysiłku fizycznego. Zaleca się aktywowanie zdolności kompensacyjno-adaptacyjnych, kursów terapii fizycznej, masażu, balneoterapii, fizjoterapii, akupunktury, osteopatii.
Kompleks środków terapeutycznych, wraz z syndromową terapią lekową, wykorzystuje leki metaboliczne (L-karnitynę, koenzym Q10), preparaty wapniowe i magnezowe, chondroprotektory, kompleksy witaminowo-mineralne, leki przeciwutleniające i immunomodulujące, ziołolecznictwo, psychoterapię.
Rokowanie dysplazji tkanki łącznej zależy w dużym stopniu od ciężkości zaburzeń dysplastycznych. U pacjentów z izolowanymi formami jakość życia może nie być osłabiona. U pacjentów ze zmianami wieloukładowymi ryzyko wczesnej i ciężkiej niepełnosprawności, przedwczesnej śmierci, której przyczyną może być migotanie komór, zatorowość płucna, pęknięcie tętniaka aorty, udar krwotoczny, poważne krwawienie wewnętrzne itp., Są zwiększone.
Dysplazja tkanki łącznej jest ciężką patologią, która może rozwinąć się w każdym stawie. Późne leczenie może powodować niepełnosprawność. Dlatego przy pierwszych objawach choroby należy skonsultować się z lekarzem.
Dysplazja tkanki łącznej jest chorobą, która dotyka wszystkie narządy i układy, w których obecna jest tkanka łączna. Choroba jest uwarunkowana genetycznie, ma szeroki zakres objawów i jest spowodowana naruszeniem produkcji kolagenu.
Ponieważ tkanka łączna odgrywa najważniejszą rolę w układzie mięśniowo-szkieletowym, większa liczba objawów klinicznych koncentruje się właśnie w tym obszarze. Dzięki kolagenowi możliwe jest zachowanie form, a elastyna zapewnia prawidłowy skurcz i relaks.
Dysplazja tkanki łącznej jest uwarunkowana genetycznie. Po zidentyfikowaniu choroby można wstępnie przewidzieć, w jaki sposób nastąpi mutacja. Z tego powodu istnieją nienormalne struktury, które nie są w stanie wykonywać standardowych obciążeń.
Dysplazji tkanki łącznej ICD-10 przypisano numer M35.7. Patologia dzieli się na dwie duże grupy:
Forma niezróżnicowana występuje w 80% przypadków. Objawy manifestujące się nie mogą być skorelowane z żadną istniejącą chorobą. Objawy są rozproszone, chociaż można sugerować obecność rozwijającej się patologii.
Zróżnicowana dysplazja tkanki łącznej ma dobrze zdefiniowaną formę dziedziczenia, charakterystyczny zestaw objawów klinicznych i grupę wad. Istnieją 4 główne formy:
Następujące cechy kliniczne są charakterystyczne dla zespołu Marfana:
Wraz z tymi objawami dysplazji tkanki łącznej wpływa na serce. U pacjentów zdiagnozowano wypadanie zastawki mitralnej, tętniak aorty i możliwą późniejszą niewydolność serca.
W przypadku powolnego zespołu skóry dysplazja tkanki łącznej objawia się pokonaniem włókien elastyczności. Skóra jest łatwa do rozciągnięcia, może tworzyć luźne fałdy.
Zespół Eulersa-Dunlo charakteryzuje się nieprawidłową mobilnością stawów. Prowadzi to do częstych zwichnięć, podwichnięć i stałego bólu podczas poruszania się.
W przypadku niedoskonałej osteogenezy podstawą patologii jest naruszenie struktury tkanki kostnej. Jego gęstość staje się niska, co prowadzi do skrajnej kruchości, częstych złamań i powolnego wzrostu. Dzieci mają nierówną postawę.
Przyczyny dysplazji tkanki łącznej są związane z następującymi czynnikami:
Anomalia rozwoju może wystąpić na tle naruszenia metabolizmu białek i braku związków witaminowo-mineralnych.
Do zewnętrznych czynników negatywnych, które mogą zwiększyć prawdopodobieństwo rozwoju dysplazji tkanki łącznej, należą:
Wszystko to może zwiększyć ryzyko dysplazji tkanki łącznej. DST jest częściej wywoływany przez genetykę, ale przy braku czynników patogennych postępuje łatwiej.
Określenie dysplazji tkanki łącznej może być związane z wieloma charakterystycznymi objawami. Patologia obejmuje układy mięśniowo-szkieletowe, sercowo-naczyniowe, trawienne i inne.
Rozumiejąc, co to jest dysplazja tkanki łącznej, można się spodziewać następujących objawów:
Niektórzy pacjenci mieli dysplazję tkanki mięśniowej. Czuli silne osłabienie mięśni.
Możliwe jest zidentyfikowanie osób z dysplazją tkanki łącznej przez nienormalnie duży wzrost lub wydłużenie pewnych części ciała, przez nieprawidłową kruchość i bolesną chudość.
Dysplazja tkanki łącznej u dzieci i dorosłych może się objawiać:
Zewnętrzne objawy kliniczne obejmują:
Wszystkie te zaburzenia wskazują na obecność dysplazji tkanki łącznej. Jeden pacjent może rozwinąć kilka objawów lub całą grupę. Wszystko zależy od tego, jak mocno uderzyła patologia i jaki jest jej typ.
Dysplazja tkanki łącznej może prowadzić do następujących konsekwencji:
Żaden lekarz nie może zagwarantować lekarstwa na patologię ogólnoustrojową, niezależnie od zastosowanej metody. Jednak kompetentna terapia może zmniejszyć ryzyko powikłań i poprawić jakość życia pacjenta.
Diagnozę dysplazji tkanki łącznej przeprowadza się w placówce medycznej. Najpierw lekarz bada pacjenta, zbiera informacje o genetycznej podatności na tę patologię i dokonuje przypuszczalnej diagnozy.
Aby potwierdzić, że choroba będzie musiała przejść następujące badania:
Niemożliwe jest zdiagnozowanie tylko jedną metodą. Jeśli podejrzewa się chorobę, można przeprowadzić badanie genetyczne w celu zidentyfikowania mutacji.
Aby ustalić, jak bardzo choroba dotknęła narządy wewnętrzne, musisz odwiedzić różnych specjalistów. Jednocześnie może być wymagane kompleksowe traktowanie kilku systemów.
Leczenie dysplazji tkanki łącznej u dorosłych pacjentów przeprowadza się kilkoma metodami. Stosowana jest terapia lekowa i nielekowa. Ze względu na różnorodność objawów nawet doświadczeni lekarze mają trudności ze znalezieniem skutecznych metod leczenia i właściwych leków.
Leczenie lekami obejmuje terapię zastępczą. Cel stosowania leków - stymulowanie produkcji kolagenu w organizmie. Mogą to być narkotyki z następujących grup:
Terapia magnezem jest ważną częścią walki z dysplazją mięśni. Ten pierwiastek śladowy spełnia wiele funkcji i jest niezbędny do utrzymania następujących struktur:
Brak magnezu prowadzi do zaburzeń w mózgu. Pacjenci cierpią na zawroty głowy, bóle głowy i migreny. Możliwe są drgawki i zaburzenia snu. Skutki dysplazji mezenchymalnej można zmniejszyć dzięki dobrze zaprojektowanej terapii lekowej.
Oprócz przyjmowania leków przepisanych przez lekarza, w przypadku chorób tkanki łącznej ważne jest, aby za pomocą innych metod wzmacniać mięśnie i kości. Tylko zintegrowane podejście zachowa normalną jakość życia pomimo choroby. Warto rozważyć kilka sposobów potrzebnych pacjentowi.
Wszyscy pacjenci z wrodzonymi nieprawidłowościami tkanki łącznej muszą prawidłowo skomponować schemat dzienny. Ważne jest, aby nocny odpoczynek zmieniać na przemian w ciągu dnia. Aby spać, ważne jest, aby spędzić co najmniej 8-9 godzin.
Podczas leczenia dzieci należy im zapewnić pełny sen. Aktywny dzień powinien zawsze zaczynać się od ładowania.
Po konsultacji z lekarzem możesz uprawiać sport. Szkolenie powinno trwać całe życie. Regularność jest ważna.
Sport nie powinien być zawodowy, ponieważ przyczyni się do częstych urazów, co jest przeciwwskazane w przypadkach choroby tkanki łącznej. Delikatny trening sportowy wzmocni mięśnie i ścięgna bez wywoływania procesów zapalnych i dystroficznych.
W przypadku chorób tkanki łącznej zaleca się następujące sporty:
Regularne ćwiczenia dawkowane mogą wzmocnić ciało. Wzrastają siły ochronne, osoba czuje się silniejsza.
Masaż powinien wykonywać lekarz. Przebieg procedur składa się z 20 sesji. Szczególną uwagę należy zwrócić na plecy, okolice szyi i stawy kończyn.
Dieta pacjenta powinna być bogata w następujące pokarmy białkowe:
Powinna istnieć równowaga między wszystkimi ważnymi witaminami i pierwiastkami śladowymi. Szczególnie potrzebujesz wysokiej zawartości witaminy C i E.
Taka interwencja jest niezwykle rzadka w ciężkiej patologii. Można to zrobić, jeśli dysplazja spowodowała zaburzenia, które niosą ze sobą ryzyko dla życia lub początek całkowitej niepełnosprawności.
Leczenie przepisane przez lekarza. Im szybciej rozpoczyna się leczenie, tym większe są szanse na pełne wyzdrowienie. Dlatego ważne jest, aby skonsultować się ze specjalistą przy pierwszych objawach.