Dysplazja mięśniowa u dziecka

Znaki diagnostyczne mogą być:

• obecność podskórnych formacji tkanki łącznej;
• ból stawów;
• częste zwichnięcia i podwichnięcia.

W niektórych typach i podtypach obserwuje się również niedoskonałą zębinogenezę - naruszenie tworzenia zębów. Ponadto często dochodzi do przebarwienia białek oczu, tak zwanej „niebieskiej twardówki”.

Dysplazja niezróżnicowana (ND) jest diagnozowana tylko w przypadku, gdy żaden z objawów choroby nie jest związany ze zróżnicowanymi chorobami. Jest to najczęstsza patologia tkanki łącznej. Może wystąpić u dorosłych i dzieci. Częstotliwość wykrywania u młodych ludzi sięga 80%.

Całkowity zestaw objawów klinicznych niezróżnicowanej dysplazji nie pasuje do żadnego z opisanych zespołów. Na pierwszym planie są manifestacje zewnętrzne, pozwalające podejrzewać istnienie takich problemów. Wygląda to jak zestaw oznak uszkodzenia tkanki łącznej, które są opisane w literaturze około 100.

Oznaki dysplazji tkanki łącznej

Pomimo całej różnorodności objawów niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej, łączy je fakt, że głównym mechanizmem rozwoju będzie naruszenie syntezy kolagenu z późniejszym powstaniem patologii układu mięśniowo-szkieletowego, narządów wzroku, mięśnia sercowego.

Główne cechy to następujące znaki:

• rozrost stawów;
• wysoka elastyczność skóry;
• deformacje szkieletu;
• anomalie gryzienia;
• płaska stopa;
• pajączka.

Małe oznaki obejmują na przykład anomalie małżowiny usznej, zębów, przepukliny itp. Z reguły nie ma wyraźnego dziedziczenia, ale osteochondroza, płaskostopie, skolioza, artroza, patologia narządu wzroku itp.

Zewnętrzne znaki są podzielone na:

• szkielet kości,
• skóra,
• stawowy,
• małe anomalie rozwoju.

Objawy wewnętrzne obejmują zmiany dysplastyczne w układzie nerwowym, analizator wzrokowy, układ sercowo-naczyniowy, narządy oddechowe, jamę brzuszną.

Należy zauważyć, że zespół dystonii wegetatywnej (VD) jest jednym z pierwszych i jest obowiązkowym elementem DST. Objawy dysfunkcji autonomicznej obserwuje się już w młodym wieku, aw okresie dojrzewania obserwuje się w 78% przypadków NDCT. Nasilenie rozregulowania autonomicznego wzrasta równolegle z objawami klinicznymi dysplazji.

W tworzeniu autonomicznych zmian w DST ważne są zarówno czynniki genetyczne leżące u podstaw zaburzeń w procesach biochemicznych w tkance łącznej, jak i powstawanie nieprawidłowych struktur tkanki łącznej, co całkowicie zmienia stan funkcjonalny podwzgórza i prowadzi do zaburzenia równowagi autonomicznej.

Cechy DST obejmują brak lub niskie nasilenie fenotypowych objawów dysplazji po urodzeniu, nawet w przypadkach zróżnicowanych postaci. U dzieci ze stanem uwarunkowanym genetycznie markery dysplazji pojawiają się stopniowo przez całe życie.

Z biegiem lat, zwłaszcza w niekorzystnych warunkach (warunki środowiskowe, jedzenie, częste współistniejące choroby, stresy), liczba objawów dysplastycznych i stopień ich manifestacji stopniowo rosną, ponieważ podstawowe zmiany homeostazy pogarszają te czynniki środowiskowe.

Przyczyny i czynniki

Obecnie, wśród głównych przyczyn DST, występują zmiany w szybkości syntezy i składania kolagenu i elastyny, synteza niedojrzałego kolagenu, zaburzenie struktury włókien kolagenu i elastyny ​​z powodu ich niewystarczającego usieciowania. Sugeruje to, że przy DST wady tkanki łącznej w ich objawach są bardzo zróżnicowane.

Te zaburzenia morfologiczne są oparte na dziedzicznych lub wrodzonych mutacjach genów bezpośrednio kodujących struktury tkanki łącznej, enzymy i ich kofaktory, jak również niekorzystne czynniki środowiskowe. W ostatnich latach szczególną uwagę zwrócono na patogenetyczne znaczenie dysylementozy, w szczególności hipomagnezemii.

Innymi słowy, DST jest procesem wielopoziomowym, ponieważ może występować na poziomie genu, na poziomie nierównowagi metabolizmu enzymatycznego i białkowego, a także na poziomie upośledzonej homeostazy poszczególnych makro i mikroelementów.

Takie naruszenie tworzenia tkanek może wystąpić zarówno w czasie ciąży, jak i po porodzie. Bezpośrednie przyczyny rozwoju takich zmian u płodu, naukowcy przypisują szereg genetycznie określonych mutacji, które wpływają na powstawanie włókienek macierzy zewnątrzkomórkowej.

Do najczęstszych czynników mutagennych należą dziś:

• złe nawyki;
• zła sytuacja środowiskowa;
• błędy żywieniowe;
• toksykoza kobiet w ciąży;
• zatrucie;
• stres;
• niedobór magnezu i więcej.

Obraz kliniczny

Zmiany dysplastyczne w tkankach łącznych ciała są bardzo podobne pod względem objawów do różnych patologii, dlatego w praktyce lekarze muszą radzić sobie z nimi w różnych specjalizacjach: pediatrzy, gastroenterolodzy, ortopedzi, okuliści, reumatolodzy, pulmonolodzy i tym podobne.

Pacjenci z rozpoznaniem dysplazji tkanki łącznej mogą być natychmiast zidentyfikowani. Są to dwa rodzaje ludzi: pierwszy jest wysoki, cienki, garbaty, z wystającymi łopatkami i obojczykiem, a drugi jest mały, cienki, kruchy.

Bardzo trudno jest postawić diagnozę na podstawie słów pacjenta, ponieważ pacjenci przedstawiają wiele skarg:

• ogólna słabość;
• ból brzucha;
• bóle głowy;
• wzdęcia;
• zaparcie;
• niedociśnienie;
• problemy z układem oddechowym: częste zapalenie płuc lub przewlekłe zapalenie oskrzeli;
• hipotonia mięśniowa;
• zmniejszony apetyt;
• niska tolerancja obciążenia i wiele innych.

Objawy wskazujące na obecność tego typu dysplazji:

• brak masy ciała (asteniczna budowa ciała);
• patologie kręgosłupa: „proste plecy”, skolioza, hiperlordoza, hiperfifoza;
• deformacje klatki piersiowej;
• dolichostenomelia - proporcjonalne zmiany w ciele: wydłużone kończyny, stopy lub dłonie;
• hipermobilność stawu: zdolność do zginania małego palca o 90 stopni, pererazgut zarówno stawów łokciowych, jak i kolanowych itd.;
• deformacja kończyn dolnych: koślawość;
• zmiany w tkankach miękkich i skórze: „cienka”, „powolna” lub „nadmiernie rozciągliwa” skóra, gdy siatka naczyniowa jest widoczna, skóra jest bezboleśnie wciągnięta w czoło, tył dłoni lub pod obojczyk, lub gdy skóra na przedsionkach lub czubku nosa uformowane w fałdzie;
• płaskie stopy: wzdłużne lub poprzeczne;
• opóźnienie wzrostu szczęki (górna i dolna);
• zmiany oka: angiopatia siatkówki, krótkowzroczność, twardówka niebieska;
• zmiany naczyniowe: wczesne żylaki, zwiększona kruchość i przepuszczalność.

Kombinacja objawów, z których wiodącą jest superfleksyjność, odzwierciedla niższość tkanki łącznej.

Dysplazja tkanki łącznej, której objawy u dzieci praktycznie nie różnią się od objawów klinicznych u dorosłych, jest chorobą polimorficzną i charakteryzuje się wieloma objawami, a mianowicie:

• zaburzenia ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego (dystonia wegetatywno-naczyniowa, zaburzenia mowy, migrena, moczenie, nadmierne pocenie się);
• zaburzenia czynności układu sercowo-naczyniowego i oddechowego (wypadanie zastawki mitralnej, tętniak, niedorozwój aorty i płuc, arytmia, niedociśnienie tętnicze, blokada, bóle serca, zespół nagłej śmierci, ostra niewydolność sercowo-naczyniowa lub płucna);
• patologie układu mięśniowo-szkieletowego (skolioza, kifoza, płaskostopia, deformacje klatki piersiowej i kończyn, hipermobilność stawów, zwyrodnieniowe i destrukcyjne stany patologiczne w stawach, nawykowe zwichnięcia, częste złamania kości);
• rozwój chorób układu moczowo-płciowego (nefroptoza, nieprawidłowości w rozwoju nerek, niewydolność zwieracza pęcherza moczowego, poronienia, brak miesiączki, krwotok krwotoczny, wnętrostwo);
• zewnętrzne nieprawidłowe objawy (niska masa ciała, wysoki wzrost z nieproporcjonalnymi kończynami, letarg i bladość skóry, plamy pigmentowe, rozstępy, lopouhy, asymetria małżowin usznych, naczyniak krwionośny, niski wzrost włosów na czole i szyi);
• zaburzenia okulistyczne (krótkowzroczność, patologia naczyń siatkówki, jej oderwanie, astygmatyzm, różne formy zeza, podwichnięcie soczewki);
• zaburzenia nerwicowe (ataki paniki, stany depresyjne, anoreksja);
• zaburzenia czynności przewodu pokarmowego (skłonność do zaparć, wzdęcia, utrata apetytu);
• różne choroby laryngologiczne (zapalenie migdałków, zapalenie oskrzeli).

Wszystkie powyższe objawy dysplazji tkanki łącznej mogą występować zarówno w złożonych, jak i oddzielnych grupach. Stopień ich manifestacji zależy wyłącznie od indywidualnych cech organizmu i rodzaju mutacji genowej, co doprowadziło do wystąpienia zaburzeń w syntezie związków kolagenowych.

Jak manifestuje się dysplazja tkanki łącznej w dzieciństwie

Prawdopodobnie jednym z najpoważniejszych objawów dysplazji tkanki łącznej u dzieci są zmiany patologiczne w układzie mięśniowo-szkieletowym. Jak wiadomo, kręgosłup i duże stawy należą do głównych organów ludzkiego ciała, które są odpowiedzialne za takie funkcje jak mobilność i wrażliwość, więc ich porażka ma bardzo nieprzyjemne konsekwencje.

Dysplazja tkanki łącznej u dzieci może przejawiać się w postaci nadmiernej elastyczności i mobilności (hipermobilność), a także w postaci niewystarczającej ruchomości stawów (przykurcz), niedorozwoju (karłowatość) i łamliwości kości, słabych więzadeł, różnych form skoliozy, płaskostopia, deformacji klatki piersiowej inne

Dysplazje obserwuje się także w innych narządach, takich jak serce, narządy wzroku i naczynia. Przejawy dysplazji w kręgosłupie charakteryzują się przemieszczeniem kręgów względem siebie, z wszelkimi ruchami powodującymi zwężenie naczyń krwionośnych, szczypaniem korzeni i pojawieniem się bólu, zawrotów głowy.

Zespół dysplazji tkanki łącznej u dzieci ze sfery mięśniowo-szkieletowej objawia się odchyleniami od normy w rozwoju kręgosłupa i upośledzeniem tworzenia tkanki łącznej stawów, co prowadzi do ich hipermobilności i osłabienia. Dysplazję stawów u dzieci diagnozuje się w większości przypadków bezpośrednio po urodzeniu.

W zależności od lokalizacji procesu patologicznego, zwyczajowo wyróżnia się następujące formy tej choroby:

• dysplazja stawu barkowego;
• dysplazja łokciowa;
• dysplazja stawu biodrowego (najczęstszy typ);
• dysplazja kolana u dzieci;
• dysplazja stawu skokowego u dzieci.

Obraz kliniczny poszczególnych rodzajów dysplazji stawów zależy od wielu czynników:

• lokalizacja procesu patologicznego;
• obecność predyspozycji dziedzicznych;
• trauma narodzin i więcej.

Wrodzona dysplazja tkanki łącznej stawu biodrowego może objawiać się skróceniem jednej z nóg dziecka, asymetrią fałdów pośladkowych i niemożnością oddzielenia nóg zgiętych w kolanach.

W dysplazji stawu kolanowego pojawia się ból w kolanie podczas ruchu, a także deformacja rzepki. U dzieci z zaburzeniami dysplastycznymi w okolicy barku obserwuje się podwichnięcia w stawie o tej samej nazwie, bolesność ruchami ręki, zmiany kształtu łopatki.

Proces patologiczny w kościach kręgosłupa u dzieci ma takie same objawy jak dysplazja tkanki łącznej u dorosłych. Naruszeniom w okolicy szyjki macicy towarzyszą bóle głowy i problemy z wrażliwością, a także funkcje ruchowe kończyn górnych. Dysplazja kręgosłupa szyjnego u dzieci w większości przypadków powoduje powstawanie garbu.

Dysplazja kręgosłupa lędźwiowo-krzyżowego u dzieci występuje z tych samych powodów, co każdy inny typ tej choroby. Procesowi patologicznemu towarzyszy rozwój deformacji kręgosłupa, zaburzenia chodu, a czasem nawet całkowite unieruchomienie kończyn dolnych. Często z dysplazją okolicy lędźwiowo-krzyżowej obserwuje się problemy z układem moczowo-płciowym, chorobami nerek i narządów miednicy małej.

Cechy DST obejmują brak lub niskie nasilenie fenotypowych objawów dysplazji po urodzeniu, nawet w przypadkach zróżnicowanych postaci. U dzieci ze stanem uwarunkowanym genetycznie markery dysplazji pojawiają się stopniowo przez całe życie.

Z biegiem lat, zwłaszcza w niekorzystnych warunkach (warunki środowiskowe, jedzenie, częste współistniejące choroby, stresy), liczba objawów dysplastycznych i stopień ich manifestacji stopniowo rosną, ponieważ podstawowe zmiany homeostazy pogarszają te czynniki środowiskowe.

Niestety nikt nie jest odporny na dysplazję tkanki łącznej. Może nawet wystąpić u dziecka, którego rodzice są całkowicie zdrowi. Dlatego ważne jest, aby znać podstawowe objawy choroby, które pozwoliłyby z czasem podejrzewać rozwój patologii i zapobiec jej poważnym konsekwencjom.

Fakt, że dziecko ma dysplazję tkanki łącznej, powinien być spowodowany faktem, że w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia zdiagnozowano kilka chorób. Jeśli karta dla niemowląt ambulatoryjnych jest pełna różnych diagnoz, które na pierwszy rzut oka nie są ze sobą powiązane, to już powód, aby zwrócić się do genetyki.

Załóżmy również, że obecność zmian patologicznych u dziecka pomoże okresowo przeprowadzać regularne badania wysoko wykwalifikowanych specjalistów, które określą zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego, układu krążenia, oczu, mięśni i wiele innych.

Silna toksykoza u matki, przewlekłe zatrucie kobiety w ciąży, opóźnianie chorób wirusowych i skomplikowana poród mogą prowadzić do rozwoju DST u dziecka.

Diagnoza patologii

W celu dokładnej diagnozy konieczne jest dokładne zbadanie i zbieranie analiz, zwłaszcza informacji o chorobach dziedzicznych.

Objawy zespołu dysplazji są tak różnorodne, że bardzo trudno jest postawić diagnozę w odpowiednim czasie i we właściwy sposób. W tym celu konieczne jest przeprowadzenie szeregu laboratoryjnych badań diagnostycznych, ultrasonografii (ultradźwięków), rezonansu magnetycznego (MRI) i tomografii komputerowej (CT), aby przeprowadzić badanie aktywności elektrycznej mięśni (elektromiografia), badania rentgenowskiego kości itp.

Diagnoza dysplazji tkanki łącznej jest długim, pracochłonnym i zawsze skomplikowanym procesem. W przypadku podejrzenia choroby lekarzom przepisuje się przede wszystkim badanie genetyczne pod kątem mutacji, a także kliniczne i genealogiczne badanie ciała pacjenta.

Diagnoza obejmuje zintegrowane podejście wykorzystujące kliniczne metody genealogiczne, przygotowanie historii choroby pacjenta, przeprowadzenie badania klinicznego samego pacjenta i członków jego rodziny, a ponadto zastosowanie molekularnych metod genetycznych i biochemicznych.

Ponadto zaleca się, aby pacjent przeszedł przez wszystkich specjalistów w celu określenia zakresu procesu patologicznego, stopnia uszkodzenia narządów wewnętrznych i tym podobnych.

Diagnostyka czasu letniego obejmuje:

• przyjmowanie historii;
• ogólne badanie pacjenta;
• pomiar długości ciała i jego poszczególnych segmentów;
• ocena mobilności stawów;
• diagnoza dysplazji tkanki łącznej we krwi;
• oznaczanie glukozaminoglikanów i hydroksyproliny w dziennej porcji moczu;
• rentgenoskopia kręgosłupa i stawów;
• USG narządów wewnętrznych.

Stosując metodę biochemiczną, możliwe jest określenie stężenia hydroksyproliny i glikozaminoglikanu zawartych w moczu, co jest dość obiektywnym kryterium dla dysplazji tkanki łącznej, ale ta metoda jest stosowana do potwierdzenia diagnozy rzadko.

Leczenie

Współczesna medycyna wykorzystuje wiele różnych metod leczenia zespołu dysplazji w zależności od jego objawów, ale z reguły wszystkie sprowadzają się do objawowego leczenia medycznego lub chirurgicznego. Najtrudniejsza do leczenia jest niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej, ze względu na niejednoznaczne objawy kliniczne, brak jasnych kryteriów diagnostycznych.

Leczenie lekami obejmuje stosowanie preparatów magnezowych, kardiotroficznych, antyarytmicznych, wegetotropowych, nootropowych, wazoaktywnych, beta-blokerów.

Leczenie lekami jest substytucyjne. Celem stosowania leków w tej sytuacji jest stymulowanie syntezy własnego kolagenu. W tym celu stosuje się glukozaminę i siarczan chondroityny. Aby poprawić wchłanianie fosforu i wapnia, co jest niezbędne dla kości i stawów, zaleca się aktywne formy witaminy D.

Leczenie wymaga zintegrowanego podejścia, w tym:

1. Metody medyczne oparte na stosowaniu leków, które pozwalają stymulować tworzenie kolagenu. Leki te obejmują: kwas askorbinowy, siarczan chondroityny (lek o charakterze mukopolisacharydów), witaminy i mikroelementy.
2. Metody nielekowe, w tym pomoc psychologa, indywidualizacja codziennego schematu, fizykoterapia, masaż, fizjoterapia, akupunktura, balneoterapia, a także terapia dietetyczna.

Kinezyterapia koncentruje się na leczeniu zespołu dysplazji poprzez wzmocnienie, utrzymanie napięcia mięśniowego i równowagi układu mięśniowo-szkieletowego, zapobiegając rozwojowi nieodwracalnych zmian, przywracając normalne funkcjonowanie narządów wewnętrznych i układu mięśniowo-szkieletowego, poprawiając jakość życia.

Leczenie dysplazji tkanki łącznej u dzieci jest z reguły realizowane metodą zachowawczą. Dzięki witaminom z grupy B i kwasowi askorbinowemu możliwe jest stymulowanie syntezy kolagenu, co spowalnia rozwój choroby. Ponadto lekarze zalecają małym pacjentom przyjmowanie preparatów magnezu i miedzi, leków stymulujących metabolizm minerałów i normalizujących poziom niezbędnych aminokwasów we krwi.

Reżim dnia: nocny sen powinien wynosić co najmniej 8-9 godzin, niektóre dzieci są pokazywane i śpią w ciągu dnia. Konieczne jest wykonywanie codziennych porannych ćwiczeń.

Jeśli nie ma ograniczeń w sporcie, muszą zaangażować się w całe życie, ale w każdym razie nie sport zawodowy! U dzieci z hipermobilnością stawów zaangażowanych w sport zawodowy, bardzo wcześnie rozwijają się zwyrodnieniowe-dystroficzne zmiany w chrząstce, w wiązadłach. Wynika to z trwałych urazów, mikrozmienności, które prowadzą do przewlekłego aseptycznego zapalenia i procesów dystroficznych.

Dobry efekt zapewnia pływanie terapeutyczne, jazda na nartach, jazda na rowerze, chodzenie po schodach pod górę i w dół, badminton, gimnastyka wushu. Skuteczne chodzenie dawkowane. Regularne ćwiczenia zwiększają zdolności adaptacyjne organizmu.

Masaż leczniczy jest ważnym elementem rehabilitacji dzieci z DST. Wykonywany jest masaż pleców, szyi i obroży, a także kończyn (cykl 15-20 sesji).

W przypadku instalacji stóp z płaską koślawością pokazane jest zużycie podbicia. Jeśli dziecko skarży się na ból stawów, zwróć uwagę na wybór racjonalnych butów. U małych dzieci właściwe obuwie powinno mocować stopę i staw skokowy za pomocą rzepu, powinno mieć minimalną liczbę wewnętrznych szwów i być wykonane z naturalnych materiałów. Tło musi być wysokie, twarde, pięta - 1-1,5 cm.

Zaleca się codzienne uprawianie gimnastyki dla stóp, kąpiele w stopach z solą morską przez 10-15 minut i masowanie stóp i nóg.

Leczenie chirurgiczne wskazane jest u pacjentów z wyraźnymi objawami dysplazji, które swoją obecnością stanowią zagrożenie dla życia pacjenta: wypadanie zastawek serca, ciężkie postacie deformacji klatki piersiowej, przepuklina kręgu.

Leki zawierające magnez w terapii DST

Obecnie udowodniono wpływ niedoboru magnezu na strukturę tkanki łącznej i kostnej, w szczególności na kolagen, elastynę, proteoglikany, włókna kolagenowe, a także na mineralizację macierzy kostnej. Wpływ niedoboru magnezu na tkankę łączną prowadzi do spowolnienia syntezy wszystkich składników strukturalnych, zwiększając ich degradację, co znacznie pogarsza właściwości mechaniczne tkanki.

Niedobór magnezu przez kilka tygodni może prowadzić do patologii układu sercowo-naczyniowego, wyrażonej jako:

• skurcz naczyń, nadciśnienie tętnicze, dystrofia mięśnia sercowego, tachykardia, arytmia, zwiększenie odstępu QT;
• skłonność do zakrzepicy, do zaburzeń neuropsychiatrycznych, objawiających się zmniejszoną uwagą, depresją, lękami, lękiem, dysfunkcją autonomiczną, zawrotami głowy, migrenami, zaburzeniami snu, parestezjami, skurczami mięśni.

Deficyty trzewne obejmują skurcz oskrzeli, laryngizm, biegunkę hiperkinetyczną, zaparcia spastyczne, skurcz szpotawy, nudności, wymioty, dyskinezę żółciową i rozlany ból brzucha.

Przewlekłemu niedoborowi magnezu przez kilka miesięcy lub dłużej, wraz z powyższymi objawami, towarzyszy wyraźny spadek napięcia mięśniowego, ciężka astenia, dysplazja tkanki łącznej i osteopenia. Ze względu na wiele efektów klinicznych magnez jest szeroko stosowany jako lek na różne choroby.

Rola wapnia i magnezu jako głównych elementów zaangażowanych w tworzenie jednego rodzaju tkanki łącznej - tkanki kostnej - jest dobrze znana. Udowodniono, że magnez znacząco poprawia jakość tkanki kostnej, ponieważ jego zawartość w szkielecie wynosi 59% całkowitej zawartości w organizmie.

Wiadomo, że magnez wpływa bezpośrednio na mineralizację organicznej macierzy kostnej, tworzenie kolagenu, stan funkcjonalny komórek kostnych, metabolizm witaminy D, a także wzrost kryształów hydroksyapatytu. Ogólnie rzecz biorąc, siła i jakość struktur tkanki łącznej zależy w dużej mierze od równowagi między wapniem i magnezem.

Niedobór magnezu i normalny lub podwyższony poziom wapnia zwiększają aktywność enzymów proteolitycznych - metaloproteinaz - enzymów, które powodują przebudowę (degradację) włókien kolagenowych, niezależnie od przyczyn nieprawidłowości w strukturze tkanki łącznej, co prowadzi do nadmiernej degradacji tkanki łącznej, powodując ciężkie objawy kliniczne NDCT.

Magnez wpływa regulująco na wykorzystanie wapnia przez organizm. Nieodpowiednie spożycie magnezu w organizmie prowadzi do odkładania wapnia nie tylko w kościach, ale także w tkankach miękkich i różnych narządach. Nadmierne spożycie pokarmów bogatych w magnez narusza wchłanianie wapnia, a przyczyny zwiększają jego wydalanie. Stosunek magnezu i wapnia - główna część ciała, i należy to uwzględnić w zaleceniach dla pacjenta dotyczących żywienia.

Ilość magnezu w diecie powinna wynosić 1/3 zawartości wapnia (średnio 1000 mg wapnia 350-400 mg magnezu).

Badania homeostazy wapnia są argumentem potwierdzającym wpływ niedoboru wapnia na powstawanie mikroelementozy i dyktują zapotrzebowanie na wapń w równowadze z magnezem u pacjentów z NDST. Przywrócenie upośledzonej homeostazy elementarnej uzyskuje się dzięki racjonalnej diecie, odmierzonemu ćwiczeniu, które poprawia strawność makro- i mikroelementów, a także stosowanie magnezu, wapnia, pierwiastków śladowych i witamin.

Obecnie terapia NDCT lekami zawierającymi magnez jest patogenetycznie uzasadniona. Uzupełnienie niedoboru magnezu w organizmie prowadzi do zmniejszenia aktywności wyżej wymienionych enzymów - metaloproteinaz i odpowiednio do zmniejszenia degradacji i przyspieszenia syntezy nowych cząsteczek kolagenu. Wyniki terapii magnezem u dzieci z NDCT (głównie z wypadaniem zastawki mitralnej, z zespołem arytmii na tle dysfunkcji autonomicznej) wykazały ich wysoką skuteczność.

W praktyce pediatrycznej powszechnie stosuje się różne leki zawierające magnez, różniące się budową chemiczną, poziomami magnezu i sposobami podawania. Możliwości przepisywania nieorganicznych soli magnezu do długotrwałej terapii doustnej są ograniczone ze względu na wyjątkowo niską nasiąkliwość w przewodzie pokarmowym i zdolność do wywoływania biegunki.

W związku z tym preferowana jest organiczna sól magnezu (związek magnezu z kwasem orotowym), która jest dobrze adsorbowana w jelicie. Jeśli to konieczne, powołanie funduszy kardiotroficznych, przeciwnadciśnieniowych i vegetotropnyh powinny być zalecane preparaty magnezu jako składnik terapii skojarzonej.

Tak więc zmniejszenie jednego z objawów klinicznych NDST - dysfunkcji autonomicznej, na tle terapii magnezem jest jednym z faktów potwierdzających znaczenie dieslementozy w rozwoju DST. Wyniki badania homeostazy elementarnej wskazują na potrzebę jej korekcji za pomocą magnezu, wapnia i mikroelementów jako terapii patogenetycznej, która może zapobiegać postępowi NDCT u dzieci i młodzieży.

Leczenie za pomocą terapii dietetycznej

Podstawową zasadą leczenia dysplazji tkanki łącznej jest terapia dietetyczna. Posiłki powinny być bogate w białko, tłuszcze, węglowodany. Zaleca się jedzenie bogate w białko (mięso, ryby, fasola, orzechy). Również w diecie wymaga sera i sera. Ponadto produkty muszą zawierać dużą liczbę pierwiastków śladowych i witamin.

Pacjentom z DST zaleca się specjalną dietę wzbogaconą o ryby, mięso, rośliny strączkowe i owoce morza. Oprócz podstawowej diety ważne będą także suplementy zawierające wielonienasycone kwasy tłuszczowe.

Pacjentom zaleca się dietę bogatą w białka, niezbędne aminokwasy, witaminy i pierwiastki śladowe. Dzieci, które nie mają patologii przewodu pokarmowego, powinny spróbować wzbogacić dietę w naturalny siarczan chondroityny. Są to mocne buliony mięsne i rybne, galaretowate mięso, galaretowate mięso, galaretowate mięso.

Potrzebna jest żywność zawierająca dużą ilość naturalnych przeciwutleniaczy, takich jak witamina C i E. Powinno to obejmować owoce cytrusowe, słodką paprykę, czarne porzeczki, szpinak, rokitnik i aronię czarną. Dodatkowo przepisuj pokarmy bogate w makro- i mikroelementy. W skrajnych przypadkach można je zastąpić mikroelementami.

1. Pokarmy bogate w białka (ryby i owoce morza, mięso, orzechy, fasola), glikozaminoglikany (silny bulion z ryb lub mięsa), witaminy (A, C, E, B1, B2, B3, B6, PP), mikroelementy (fosfor, wapń, magnez, selen, cynk, miedź).
2. Dzieci o nadmiernym wzroście to wysokotłuszczowe enpity klasy Omega-3, 2. Dzieci o nadmiernym wzroście to wysoko tłuszczowe enpity klasy Omega-3, które hamują wydzielanie somatotropiny.

Wskazania i przeciwwskazania

Racjonalny tryb dnia, właściwe odżywianie, rozsądny wysiłek fizyczny i stały monitoring mogą szybko pozbyć się problemów związanych z DST. Dysplazja jest dziedziczna, a zdrowy tryb życia jest korzystny dla wszystkich członków rodziny.

Leczenie pacjentów z DST jest trudnym, ale satysfakcjonującym zadaniem, które uzyskuje się przy odpowiednim przestrzeganiu wszystkich wskazań i przeciwwskazań.

• Codzienny umiarkowany trening fizyczny (20-30 minut) w formie ćwiczeń w pozycji na plecach, mający na celu wzmocnienie tkanki mięśniowej pleców, kończyn i brzucha.
• Trening aerobowy układu krążenia (spacery, jogging, jazda na rowerze, ćwiczenia na siłowni, gra w tenisa (stół) itd.).
• Pływanie terapeutyczne, odciążające kręgosłup.
• Gimnastyka medyczna.
• Wraz z rozszerzaniem się korzenia aorty i wypadaniem zastawek serca - coroczne EKG i echokardiografia.
• Ograniczenia dotyczące przenoszenia ciężarów (nie więcej niż trzy kilogramy).
• Poradnictwo genetyczne medyczne przed ślubem.

• Wszelkie rodzaje sportów kontaktowych, trening izometryczny, podnoszenie ciężarów, ciężka praca rolnicza, przeciążenie umysłowe.
• Z hipermobilnością stawów - wiza, rozstępy, nadmierne rozciąganie kręgosłupa.
• Zawody związane z wibracjami, dużymi obciążeniami (fizycznymi i emocjonalnymi), promieniowaniem i narażeniem na wysokie temperatury.
• Życie w obszarach o gorącym klimacie i wysokim promieniowaniu.

Dysplazja tkanki łącznej: główne objawy kliniczne, złożona terapia, profilaktyka

Ponad jedna trzecia ludzkości ma dysplazję tkanki łącznej, ale lekarze często nie mówią o tej diagnozie.

Zdarzają się przypadki, gdy pacjenci nawet nie wiedzą o obecności nieprawidłowości, ponieważ choroba nie może się objawiać w żaden sposób, a nadmierna elastyczność daje poczucie własnych cech i nie skłania lekarza do wizyty.

Być może choroba nie jest zabójcza, ale ma ogromne znaczenie w świecie medycyny, ponieważ występuje w każdym wieku.

Przyczyny są prawie niemożliwe do przewidzenia, a to czyni każdego chorego wyjątkowym pacjentem. Mutacja zachodzi w każdej części ciała, ponieważ tkanka łączna znajduje się w całym ciele.

U niektórych pacjentów patologia nie jest wyrażana w żaden sposób, w innych może prowadzić do niepełnosprawności. Dysplazja tkanki łącznej jest najbardziej niejednoznaczną anomalią w ludzkim ciele, więc nie ma jednomyślnej opinii lekarzy.

W tym artykule dowiesz się: dlaczego walka z dysplazją jest ważna, jakie powikłania prowadzą do leczenia, częste objawy i inne niuanse choroby.

Czym jest dysplazja tkanki łącznej?

Dysplazja tkanki łącznej

Jednak do tej pory w konwencjonalnym szpitalu diagnoza dysplazji tkanki łącznej nie zawsze będzie dokonywana ze względu na jej wielowymiarowość i złożoność obrazu klinicznego.

Dysplazja tkanki łącznej (DST) jest uwarunkowanym genetycznie (z powodu genetyki) stanem 35% całej populacji Ziemi. Oficjalnie DST jest powszechnie nazywany chorobą ogólnoustrojową tkanki łącznej, chociaż termin „stan”, z uwagi na powszechność tego zjawiska, jest używany przez wielu naukowców i lekarzy.

Niektóre źródła zagraniczne nazywają odsetek dysplastycznych (cierpiących na dysplazję w różnym stopniu) - 50% wszystkich ludzi. Ta rozbieżność - od 35% do 50% - jest związana z różnymi międzynarodowymi i krajowymi podejściami do przypisywania osoby do grupy chorób.

Dysplazja tkanki łącznej (DST) (upośledzenie, plazma - rozwój, edukacja) - upośledzony rozwój tkanki łącznej w okresach embrionalnych i poporodowych, stan uwarunkowany genetycznie.

Prowadzi to do załamania homeostazy na poziomie tkanek, narządów i organizmów w postaci różnych zaburzeń morfofunkcjonalnych narządów wewnętrznych i narządów ruchu z postępującym przebiegiem, określających charakterystykę powiązanej patologii, a także farmakokinetyki i farmakodynamiki leków.

Częstość występowania poszczególnych objawów DST ma różnice wieku i płci. Charakteryzuje się wadami w strukturach włóknistych i główną substancją tkanki łącznej.

Według najskromniejszych danych, częstość występowania DST przynajmniej koreluje z częstością występowania głównych społecznie istotnych chorób niezakaźnych.

Dysplazja tkanki łącznej to grupa genetycznie niejednorodnych i klinicznie polimorficznych stanów patologicznych, połączonych naruszeniem tworzenia tkanki łącznej w okresach embrionalnych i poporodowych.

Genetyczna heterogeniczność tej patologii determinuje szeroki zakres jej opcji klinicznych - od dobrze znanych zespołów genowych (Marfan, Ehlers-Danlos) do licznych niezróżnicowanych (nie-syndromowych) postaci z wieloczynnikowymi mechanizmami rozwojowymi.

Ostatnio lekarze często diagnozują dzieci z „zespołem dysplastycznym” lub „dysplazją tkanki łącznej”. Co to jest? Tkanka łączna w ludzkim ciele jest najbardziej „zróżnicowana”. Obejmuje takie odmienne substancje jak kość, chrząstka, tłuszcz podskórny, skóra, więzadła itp.

W przeciwieństwie do innych tkanek, tkanka łączna ma cechy strukturalne: elementy komórkowe znajdujące się w substancji śródmiąższowej, reprezentowane przez elementy włókniste i substancję amorficzną.

Konsystencja tkanki łącznej zależy od zawartości składnika amorficznego. Włókna kolagenowe nadają całej tkaninie wytrzymałość i umożliwiają jej rozciąganie.

Objawy kliniczne dysplazji tkanki łącznej (DST) są spowodowane anomalią struktur kolagenowych, które pełnią funkcję wspomagającą, są aktywnie zaangażowane w tworzenie tkanek, regenerację i starzenie się komórek tkanki łącznej.

Opisując taką patologię jako niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej, pojawia się szereg trudności; po pierwsze, ponieważ do tej pory wśród różnych specjalistów toczy się debata na temat istnienia takiej diagnozy.

Wielu badaczy uważa, że ​​ta patologia nie jest niezależna, ale zawsze wpisuje się w strukturę choroby, najczęściej o charakterze dziedzicznym.

Niektórzy autorzy przypisują chorobę niezależnej jednostce chorobowej. Po drugie, klinika niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej jest bardzo zróżnicowana i niespecyficzna, wyrażająca się porażką różnych narządów i układów, więc diagnoza jest czasami bardzo trudna.

Do tej pory nie ustalono wiarygodnych kryteriów, które można by wykorzystać w diagnozie. Wszystko to znacznie komplikuje wyszukiwanie diagnostyczne, a czasami uniemożliwia.

Jednak większość badaczy uznaje niezależne istnienie takiej choroby, więc jej rozważenie w tej części jest właściwe.

Rodzaje dysplazji tkanki łącznej

DST charakteryzuje się zaburzeniami genetycznymi w rozwoju tkanki łącznej - defektami mutacyjnymi we włóknach kolagenu i elastyny ​​oraz główną substancją.

W wyniku mutacji włókien ich łańcuchy powstają albo krótko w stosunku do normy (delecja), albo długo (wstawienie), lub są trafiane przez mutację punktową w wyniku włączenia niewłaściwego aminokwasu itp.

Ilość / jakość i interakcja mutacji wpływają na stopień manifestacji DST, który zwykle wzrasta od przodków do potomków.

Taka złożona „technologia” choroby sprawia, że ​​każdy pacjent ma unikalny DST, ale istnieją również stabilne mutacje, które prowadzą do rzadkich postaci dysplazji. Dlatego istnieją dwa typy DST - zróżnicowane i niezróżnicowane.

Zróżnicowana dysplazja tkanki łącznej lub DDST charakteryzuje się pewnym rodzajem dziedziczenia objawów, wyraźnym obrazem klinicznym.

Obejmuje zespół Alporta, Marfana, Sjögrena, zespoły Ehlersa-Danlosa, hipermobilność stawów, pęcherzową epidermolizę, „chorobę kryształowego mężczyzny” - osteogenesis imperfecta - i inne. DDST jest rzadki i dość szybko diagnozowany.

Niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej, lub NDST, przejawia się bardzo różnie, zmiany mają charakter wielonarządowy: wpływa na nią kilka narządów i układów.

Obraz kliniczny NDCT może obejmować oddzielne małe i duże grupy znaków z listy:

• Szkielet: dodatek asteniczny; nieproporcjonalne wydłużenie kończyn, palców; różne deformacje kręgów i lejkowate / wysklepione deformacje klatki piersiowej, różne typy płaskich stóp, stopa końsko-szpotawa, pusta stopa; Kończyny w kształcie X / O.
• Stawy: nadmierna ruchliwość, dysplazja stawu biodrowego, zwiększone ryzyko zwichnięć i podwichnięć.
• Układ mięśniowy: niewydolność masowa, zwłaszcza - okulomotoryczna, sercowa.
• Skóra: powłoki są przerzedzone, hiperelastyczne, mają zwiększony uraz z tworzeniem się blizn ze wzorem „bibuły” i blizn keloidów.
• Układ sercowo-naczyniowy: zmieniona anatomia zastawek serca; zespół torakodiapragmalowy spowodowany patologiami kręgów i patologiami klatki piersiowej (serce torakodiagnostyczne); uszkodzenie tętnic i żył, w tym - zmiany żylakowe w młodym wieku; zespół arytmii itp.
• Oskrzela i płuca: rozstrzenie oskrzeli, spontaniczna odma opłucnowa, zaburzenia wentylacji, dyskineza tchawiczo-oskrzelowa, tracheobronchomatyzacja itp.
• Przewód pokarmowy: naruszenie (kompresja) przepływu krwi zasilającego narządy jamy brzusznej krwią - dysplastyczne bezskutecznie, przez długi czas, czasami jest leczone przez gastroenterologa przez całe życie, a przyczyną objawów jest dysplazja tkanki łącznej.
• Wzrok: krótkowzroczność w różnym stopniu, wydłużenie gałki ocznej, zwichnięcie soczewki, zespół niebieskiej twardówki, zez, astygmatyzm, płaska rogówka, odwarstwienie siatkówki.
• Nerki: zmiany naczyniowe, nefroptoza.
• Zęby: próchnica we wczesnym dzieciństwie, uogólniona choroba przyzębia.
• Twarz: anomalie okluzji, wyraźne asymetrie twarzy, gotyckie podniebienie, niskie włosy rosnące na czole i szyi, duże uszy lub „pogniecione” przedsionki itp.
• Układ odpornościowy: alergiczne, zespoły autoimmunologiczne, zespół niedoboru odporności.
• Zdrowie psychiczne: zwiększony niepokój, depresja, hipochondria, zaburzenia nerwicowe.

Nie jest to pełna lista konsekwencji, ale charakterystyczna: w ten sposób manifestuje się dysplazja tkanki łącznej dzieci i dorosłych. Lista przedstawia złożoność problemu i potrzebę rygorystycznych badań w celu postawienia prawidłowej diagnozy.

Mechanizmy rozwoju

Chociaż pierwsze objawy można wykryć w dość późnym wieku, najczęściej w okresie dojrzewania, gdy następuje szybki wzrost i restrukturyzacja organizmu i wszystkich jego systemów (zwłaszcza tkanki łącznej), wrodzony charakter choroby jest precyzyjnie ustalony.

Zdecydowanie jedynym powodem rozwoju tej patologii jest dziedziczny.

Zmiany w kościach, aparacie więzadła stawowego i strukturach tkanki łącznej organów wewnętrznych są wykrywane nawet w okresie noworodkowym.

Później, gdy obciążenia mechaniczne układu mięśniowo-szkieletowego są coraz bardziej nasilone, ujawniają się komplikacje związane z deformacją niektórych struktur.

Znacznie wcześniej występowały zmiany z różnych narządów wewnętrznych w postaci małych anomalii rozwojowych.

Zmiany te przejawiają się klinicznie w naruszeniu funkcji niektórych systemów wraz z rozwojem dekompensacji.

Często jednak okazują się całkowicie przypadkowym odkryciem podczas badań profilaktycznych. Z reguły jednak w tym przypadku nie rozpoznaje się zaburzenia rozwoju tkanki łącznej jako całości, ale patologii konkretnego narządu lub układu.

Dziedziczny charakter patologii potwierdza szereg czynników.

1. Często patologia jest rzeczywiście częścią różnych zespołów dziedzicznych (na przykład zespołu Marfana, który jest dość powszechny w populacji).
2. Rodzinne formy choroby są dość powszechne. W obecności tej patologii u jednego z członków rodziny wzrasta ryzyko jej wystąpienia u najbliższych krewnych.
3. Zmiany strukturalne tkanki łącznej wykryte w patologii mają dość wyraźną determinację genetyczną. Odpowiednie geny można zidentyfikować metodami badań biochemicznych. Jednak w praktyce klinicznej takie techniki nie są stosowane z powodu niedostatku.

Powodem narodzin dziecka z obecnością tej patologii jest albo mutacja genomu na poziomie komórek zarodkowych i zarodka, albo przeniesienie wadliwego genu od rodziców.

Równie ważny jest wpływ różnych szkodliwych czynników na organizm ciężarnej matki podczas rozwoju płodowego.

Dysplazja tkanki łącznej ma predyspozycje dziedziczne. A jeśli tego szukasz, na pewno znajdziesz krewnych w swoim rodowodzie, którzy cierpią na żylaki kończyn dolnych, krótkowzroczność, płaskostopie, skoliozę i skłonność do krwawienia.

Ktoś w dzieciństwie miał ból w stawach, ktoś ciągle słuchał szmerów serca, ktoś był bardzo „elastyczny”... Te manifestacje opierają się na mutacjach genów odpowiedzialnych za syntezę kolagenu - głównego białka tkanki łącznej.

Włókna kolagenowe powstają nieprawidłowo i nie wytrzymują właściwego naprężenia mechanicznego. Prawie wszystkie dzieci poniżej 5 roku życia mają oznaki dysplazji - mają delikatną, łatwo rozciągliwą skórę, „słabe więzadła” itp.

Dlatego możliwe jest diagnozowanie DST w tym wieku tylko pośrednio, a także obecność zewnętrznych objawów dysplazji u dzieci.

Musimy natychmiast wyjaśnić, że dysplazja tkanki łącznej nie jest chorobą, ale cechą konstytucyjną! Jest wiele takich dzieci, ale nie wszystkie z nich zwracają uwagę pediatry, ortopedy i innych lekarzy.

Genetyczny charakter choroby nie wyklucza znaczenia czynników zewnętrznych. Odgrywają jednak bardziej produktywną niż przyczynową rolę i prowadzą do rozwoju wtórnych zmian.

Przyczyny dysplazji

"alt =" ">
Najważniejsze są następujące rodzaje ekspozycji zewnętrznej.

• Stała i znacząca aktywność fizyczna, co jest szczególnie ważne w odniesieniu do układu mięśniowo-szkieletowego, aw szczególności kręgosłupa.
• Naruszenia normalnego tworzenia tkanki łącznej w połączeniu z czynnikiem mechanicznym prowadzą do takich zaburzeń, jak różne skrzywienia kręgosłupa, wczesny rozwój osteochondrozy i przepukliny dyskowe.
• Przedłużona nieruchoma pozycja ciała w niewygodnej pozycji. W tym przypadku dotyczy to również kręgosłupa.
• Obrażenia. Na tle urazów u osób z niezróżnicowaną dysplazją tkanki łącznej, zmianami w postaci deformującej choroby zwyrodnieniowej stawów, przepukliny krążków międzykręgowych są coraz częściej rozwijane.
• Procesy zakaźne. Czynnik ten ma największą wartość w stosunku do narządów wewnętrznych. Gdy patogeny są utrwalane w patologicznie zmienionych narządach, infekcja postępuje dłużej, z większą siłą, często nabiera tendencji do przewlekłego przebiegu.

Choroby takie jak przewlekły nieżyt nosa, zapalenie krtani, zapalenie gardła, zapalenie oskrzeli (u dorosłych), odmiedniczkowe zapalenie nerek i zapalenie pęcherza rozwijają się. Często zmieniona tkanka łączna jest dotknięta procesem zakaźnym lub autoimmunologicznym i na tej podstawie rozwijają się różne choroby reumatyczne.

Główną substancją tkanki łącznej jest kolagen. Najwyraźniej rozwój patologii wiąże się z naruszeniem jego normalnej struktury.

Należy zauważyć, że autoimmunologiczna natura choroby nie jest wykluczona. Potwierdza to fakt, że takie chore dzieci często rozwijają tak zwane młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów, które zostanie omówione oddzielnie poniżej.

Przyczyny choroby są zróżnicowane; można je podzielić na 2 główne grupy: dziedziczne i nabyte.

Genetycznie określone zaburzenie struktury tkanki łącznej następuje z powodu dziedziczenia (zwykle w typie autosomalnym dominującym) zmutowanych genów odpowiedzialnych za kodowanie powstawania i orientacji przestrzennej drobnych struktur włóknistych, związków białkowo-węglowodanowych i enzymów.

Nabyta dysplazja tkanki łącznej powstaje na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego i jest konsekwencją wpływu takich czynników podczas ciąży:

1. infekcje wirusowe (ARVI, grypa, różyczka) przenoszone w pierwszym trymestrze;
2. ciężka toksykoza, stan przedrzucawkowy;
3. przewlekłe choroby zakaźne sfery moczowo-płciowej przyszłej matki;
4. przyjmowanie niektórych leków podczas ciąży;
5. niekorzystna sytuacja ekologiczna;
6. zagrożenia zawodowe;
7. narażenie na promieniowanie jonizujące.

Z powyższego można wywnioskować, że istnieje duża różnorodność objawów klinicznych patologii, która wraz z nie w pełni zbadaną etiologią sprawia, że ​​jej wykrycie w klinice jest bardzo trudne.

Ponadto, ze względu na systemowy charakter zmiany i brak wyraźnego ogniska patologii, nie ma żadnego leczenia etiologicznego. Środki terapeutyczne mogą być jedynie patogenetyczne i objawowe.

Oznaki patologii

Obecnie istnieje wiele oznak DST, które można podzielić na te, które można wykryć za pomocą badania zewnętrznego, i wewnętrzne, to znaczy oznaki narządów wewnętrznych i centralnego układu nerwowego.

Spośród zewnętrznych znaków najczęściej są:

• ciężka hipermobilność lub luźne stawy;
• zwiększona elastyczność skóry;
• deformacja kręgosłupa w postaci skoliozy lub kifozy;
• płaskie stopy, płaskie stopy-deformacja stóp;
• ciężka sieć żylna na skórze (cienka, delikatna skóra);
• patologia oka;
• deformacja klatki piersiowej (stępka, kształt lejka lub małe wrażenie na mostku);
• asymetria ostrza;
• Postawa „Languid”;
• tendencja do siniaków lub krwawienia z nosa;
• słabe mięśnie brzucha;
• hipotonia mięśniowa;
• krzywizna lub asymetria przegrody nosowej;
• miękka lub aksamitna skóra;
• „Pusta” stopa;
• przepuklina;
• zły wzrost zębów lub zębów nadliczbowych.

Z reguły już w wieku 5-7 lat dzieci narzekają na osłabienie, złe samopoczucie, słabą tolerancję wysiłku, utratę apetytu, ból serca, nóg, głowy, brzucha.

Zmiany w narządach wewnętrznych powstają z wiekiem. Charakterystyczne są wypadanie narządów wewnętrznych (nerek, żołądka) z boku serca - wypadanie zastawki mitralnej, szmer w sercu, z przewodu pokarmowego - dyskineza żółciowa, choroba refluksowa, tendencja do zaparć, żylaki kończyn dolnych itp.

Zespół krwotoczny objawia się krwawieniem z nosa, tendencją do powstawania siniaków przy najmniejszym urazie.

Ze strony układu nerwowego, zespół dystonii wegetatywnej, skłonność do omdlenia, niewydolność kręgowo-podstawna na tle niestabilności kręgosłupa szyjnego, zespół nadmiernej pobudliwości z deficytem uwagi.

Ze strony aparatu mięśniowo-szkieletowego: młodzieńcza osteochondroza kręgosłupa lub przepuklina Schmorla, osteoporoza młodzieńcza, bóle stawów lub mikrotraumatyczne „przejściowe” zapalenie stawów, dysplazja stawu biodrowego.

Podstawą patologii, jak już wspomniano, jest uogólniona anomalia rozwoju struktur tkanki łącznej ciała.

W związku z tym choroba może objawiać się na dwa sposoby: w postaci oznak uszkodzenia układu mięśniowo-szkieletowego lub w postaci objawów z narządów wewnętrznych.

Wiele badań wskazuje na stopniowanie początku objawów dysplazji w różnych okresach wiekowych:

1. w okresie noworodkowym najczęściej na obecność patologii tkanki łącznej wskazuje niska waga, niewystarczająca długość ciała, cienkie i długie kończyny, stopy, dłonie, palce;
2. we wczesnym dzieciństwie (5-7 lat) choroba objawia się skoliozą, płaskostopiem, nadmiernym zakresem ruchu stawów, deformacją klatki piersiowej w kształcie kila lub lejka;
3. u dzieci w wieku szkolnym dysplazja tkanki łącznej objawia się wypadaniem zastawki, krótkowzrocznością (krótkowzroczność), dysplazją twarzowo-twarzową, szczyt diagnozowania choroby przypada na ten okres wieku.

Objawy dysplazji

OLYMPUS DIGITAL CAMERA

Zewnętrzne objawy dysplazji tkanki łącznej:

• niska masa ciała;
• tendencja do zwiększania długości kości rurkowych;
• krzywizna kręgosłupa w różnych działach (skolioza, hiperfifoza, hiperlordoza);
• asteniczna budowa ciała;
• zmieniony kształt klatki piersiowej;
• deformacja palców, naruszenie stosunku ich długości, nałożenie palców;
• objawy kciuka, nadgarstka;
• wrodzony brak wyrostka mieczykowatego mostka;
• deformacja kończyn dolnych (krzywizna w kształcie X lub O, stopy płaskie, stopa końsko-szpotawa);
• łopatki skrzydłowe;
• różne zmiany postawy;
• przepuklina i wypukłość krążków międzykręgowych, niestabilność kręgów w różnych odcinkach, przemieszczenie struktur kręgosłupa względem siebie;
• przerzedzenie, bladość, suchość i superelastyczność skóry, ich zwiększona skłonność do urazów, pozytywne objawy opaski uciskowej, szczypta, możliwe jest pojawienie się miejsc atrofii;
• liczne znamiona, teleangiektazje (pajączki), nadmierne owłosienie, znamiona, zwiększona kruchość włosów, paznokcie, wyraźnie uwidoczniona sieć naczyniowa;
• zespół stawowy - nadmierny zakres ruchu w symetrycznych (z reguły) stawach, zwiększona tendencja aparatu stawowego do urazu.

Oprócz wyżej wymienionych objawów zewnętrznych, małe dysproporcje w rozwoju lub tzw. Stygmaty diembriogenezy są charakterystyczne dla dysplazji tkanki łącznej:

1. charakterystyczna struktura twarzy (niskie czoło, wyraźnie określone grzbiety nadoczodołowe, tendencja do splatania brwi, spłaszczenie grzbietu nosa, mongoloidalne rozcięcie oka, blisko siebie lub, przeciwnie, szeroko rozstawione oczy, heterochromia, zez, niskie powieki górne, usta ryb, gotyckie niebo, naruszenie struktury uzębienia, deformacja zgryzu, skrócenie wędzidełka języka, deformacja struktury i położenia przedsionków itp.);
2. cechy strukturalne ciała (rozbieżność mięśnia prostego brzucha, przepukliny pępowinowej, nisko położony pępek, dodatkowe sutki są możliwe itp.);
3. anomalie rozwojowe narządów płciowych (hipoplazja lub przerost łechtaczki, warg sromowych, napletka, moszna, niezstąpione jądra, stulejka, parafimoza).

Pojedyncze drobne anomalie są określane normalnie i u zdrowych dzieci, które nie są nosicielami choroby, dlatego co najmniej sześć stygmatów z powyższej listy uważa się za wiarygodne diagnostycznie.
Objawy trzewne choroby:

• patologie układu sercowo-naczyniowego - wypadnięcia lub asymetryczna struktura zastawek aparatu zastawkowego serca, uszkodzenie struktur łożyska naczyniowego (żylaki, tętniak aorty), obecność dodatkowych nitek ścięgien (cięciw) serca, restrukturyzacja korzenia aorty;
• uszkodzenie narządów wzroku - krótkowzroczność, podwichnięcie lub spłaszczenie soczewki;
• objawy oskrzelowo-oddechowe - dyskineza oddechowa, rozedma płuc, policystyczne;
• uszkodzenie narządów przewodu pokarmowego - dyskinezy, nieprawidłowości w budowie pęcherzyka żółciowego i przewodów, refluksy żołądkowo-przełykowe i dwunastnicze;
• patologia układu moczowego - wypadanie nerek (nefroptoza), ich nietypowa lokalizacja lub całkowite i częściowe podwojenie;
• nieprawidłowości struktury lub przemieszczenia wewnętrznych narządów płciowych.

Diagnostyka

Podstawą prawidłowej diagnozy dysplazji tkanki łącznej jest dokładny zbiór danych anamnestycznych, kompleksowe badanie pacjenta:

1. wykrywanie w analizie krwi i moczu oksyproliny i glikozaminoglikanów;
2. analiza immunologiczna do oznaczania we krwi i moczu telepeptydów C- i N-końcowych;
3. immunofluorescencja pośrednia z przeciwciałami poliklonalnymi przeciwko fibronektynie, różne frakcje kolagenu;
4. oznaczanie aktywności izoformy kostnej fosfatazy alkalicznej i osteokalcyny w surowicy (ocena intensywności osteogenezy);
5. badanie antygenów zgodności tkankowej HLA;
6. USG serca, naczyń szyi i narządów jamy brzusznej;
7. bronchoskopia;
8. FGDS.

Dysplazja tkanki łącznej - leczenie

"alt =" ">
Dość często objawy choroby nie są bardzo wyraźne, mają bardziej kosmetyczny charakter i nie wymagają specjalnej korekty medycznej.

W tym przypadku przedstawiono odpowiedni dawkowany sposób aktywności fizycznej, przestrzeganie reżimu aktywności i odpoczynku, pełnowartościową, bogatą w witaminy dietę bogatą w białka.

Jeśli to konieczne, korekta medyczna (stymulacja syntezy kolagenu, bioenergia narządów i tkanek, normalizacja poziomu glikozaminoglikanów i metabolizmu minerałów) są przepisywane leki z następujących grup:

• kompleksy witaminowe i mineralne;
• chondroprotektory;
• stabilizatory metabolizmu minerałów;
• preparaty aminokwasowe;
• środki metaboliczne.

W większości przypadków rokowanie jest korzystne: istniejące anomalie struktury tkanki łącznej nie mają znaczącego wpływu na pracę i aktywność społeczną pacjentów.

Współczesna medycyna wykorzystuje wiele różnych metod leczenia zespołu dysplazji w zależności od jego objawów, ale z reguły wszystkie sprowadzają się do objawowego leczenia medycznego lub chirurgicznego.

Najtrudniejsza do leczenia jest niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej, ze względu na niejednoznaczne objawy kliniczne, brak jasnych kryteriów diagnostycznych.

Leczenie lekami obejmuje stosowanie preparatów magnezowych, kardiotroficznych, antyarytmicznych, wegetotropowych, nootropowych, wazoaktywnych, beta-blokerów.

Leczenie narkotyków

Przede wszystkim konieczne jest zapewnienie pacjentowi wsparcia psychologicznego, aby postawić go do walki z chorobą.

Konieczne jest podanie jasnych zaleceń dotyczących przestrzegania prawidłowej codziennej rutyny, określenie kompleksów medycznych i fitness oraz minimalnych niezbędnych obciążeń. Pacjenci powinni systematycznie poddawać się fizykoterapii do kilku kursów rocznie.

Przydatne, ale tylko przy braku hipermobilności stawów, rozciągania, imadeł - zgodnie ze ścisłymi zaleceniami lekarza, a także pływania, uprawiania różnych sportów, które nie są ujęte w wykazie przeciwwskazań.

Tak więc leczenie nielekowe obejmuje:

1. Kursy masażu terapeutycznego.
2. Wykonywanie zestawu indywidualnie wybranych ćwiczeń.
3. Zajęcia sportowe.
4. Fizjoterapia: noszenie kołnierza, promieniowanie ultrafioletowe, kąpiele solne, pocieranie i polewanie.
5. Psychoterapia z wizytą u psychologa i psychiatry, w zależności od ciężkości stanu psycho-emocjonalnego pacjenta.

Co mogą zrobić chirurdzy?

W przypadku tętniaka aorty, rozwarstwienia tętniaka, wady zastawki aortalnej z objawami niewydolności serca, tylko leczenie chirurgiczne może pomóc dzieciom z zespołem Marfana.

Opracowano jasne wskazania do protetyki. Na przykład aorta rozszerzona tętniakowo jest koniecznie zastępowana przez endoprotezę lub endoprotezę. W przypadku wypadnięcia zastawki mitralnej, któremu towarzyszy „stabilna” niedomykalność, nie wykonuje się protezy zastawki.

Jednak wraz z szybkim postępem niedomykalności, aż do zajęcia niewydolności lewej komory, konieczna staje się wymiana zastawki.

Leczenie chirurgiczne deformacji klatki piersiowej i kręgosłupa jest zabiegiem niezwykle traumatycznym, przeprowadzanym w kilku etapach, często powikłanym zapaleniem opłucnej, zapaleniem osierdzia, zapaleniem płuc.

Kwestia jego celowości była wielokrotnie dyskutowana na sympozjach poświęconych DST Specjaliści z różnych krajów przyjęli jednolite stanowisko, zaprzeczając celowości takich operacji w jakimkolwiek DST.

Dieta

Dieta dla osób z dysplazją różni się od zwykłej diety. Istnieje wielu pacjentów, ponieważ kolagen ma zdolność natychmiastowego rozkładu.

Dieta powinna obejmować ryby i wszystkie owoce morza (bez alergii), mięso, rośliny strączkowe.

Możesz i powinieneś jeść bogate buliony mięsne, warzywa i owoce. Pamiętaj, aby uwzględnić w diecie pacjentów serów durum. Na zalecenie lekarza należy stosować aktywne dodatki biologiczne należące do klasy Omega.

Przeciwwskazania

Osoby cierpiące na tę patologię są przeciwwskazane:

• Przeładowanie psychiczne i stres.
• Ciężkie warunki pracy. Zawody związane ze stałymi wibracjami, promieniowaniem i wysokimi temperaturami.
• Wszystkie rodzaje sportów kontaktowych, podnoszenie ciężarów i trening izometryczny.
• Jeśli występuje nadmierna ruchliwość stawów, wizy i wszelkie odcinki kręgosłupa są zabronione.
• Zakwaterowanie w miejscach o gorącym klimacie.

Należy zauważyć, że jeśli chodzi o kompleksowe leczenie i zapobieganie nieprawidłowości genetycznej, wynik będzie koniecznie pozytywny.

W terapii ważne jest nie tylko fizyczne i medyczne zarządzanie pacjentem, ale także nawiązanie z nim kontaktu psychologicznego.

Ogromną rolę w procesie ograniczania postępu choroby odgrywa gotowość pacjenta do dążenia, choć nie do pełnego, ale do powrotu do zdrowia i poprawy jakości własnego życia.

Zapobieganie dysplazji

"alt =" ">
Reżim dnia. Nocny sen powinien wynosić co najmniej 8-9 godzin, niektóre dzieci są pokazywane i śpią w ciągu dnia. Konieczne jest wykonywanie codziennych porannych ćwiczeń.

Jeśli nie ma ograniczeń w sporcie, muszą zaangażować się w całe życie, ale w każdym razie nie sport zawodowy!

U dzieci z hipermobilnością stawów zaangażowanych w sport zawodowy, bardzo wcześnie rozwijają się zwyrodnieniowe-dystroficzne zmiany w chrząstce, w wiązadłach.

Wynika to z trwałych urazów, mikrozmienności, które prowadzą do przewlekłego aseptycznego zapalenia i procesów dystroficznych.

Dobry efekt zapewnia pływanie terapeutyczne, jazda na nartach, jazda na rowerze, chodzenie po schodach pod górę i w dół, badminton, gimnastyka wushu.

Masaż leczniczy jest ważnym elementem rehabilitacji dzieci z DST. Wykonywany jest masaż pleców, szyi i obroży, a także kończyn (cykl 15-20 sesji).

W przypadku instalacji stóp z płaską koślawością pokazane jest zużycie podbicia. Jeśli występują dolegliwości bólowe w stawach, zwróć uwagę na wybór racjonalnych butów.

Zaleca się codzienne uprawianie gimnastyki dla stóp, kąpiele w stopach z solą morską przez 10-15 minut i masowanie stóp i nóg.

Podstawową zasadą leczenia dysplazji tkanki łącznej jest terapia dietetyczna. Posiłki powinny być bogate w białko, tłuszcze, węglowodany. Zaleca się jedzenie bogate w białko (mięso, ryby, fasola, orzechy). Również w diecie wymaga sera i sera. Ponadto produkty muszą zawierać dużą liczbę pierwiastków śladowych i witamin.

Leczenie pacjentów z DST jest trudnym, ale satysfakcjonującym zadaniem, jeśli osiągnięte zostanie wzajemne zrozumienie między rodzicami a lekarzem.