Dysplazja włóknista

Dysplazja włóknista jest uszkodzeniem kości, w którym część normalnej tkanki kostnej jest zastępowana przez tkankę łączną z włączeniem beleczek kostnych. Dysplazja włóknista należy do kategorii chorób nowotworowych, może być miejscowa lub powszechna, wpływać na jedną lub więcej kości. Przyczyny rozwoju nie są jasne, predyspozycje genetyczne nie są wykluczone. Objawia się bólem, deformacją, skróceniem lub wydłużeniem segmentu i złamaniami patologicznymi. Diagnoza jest dokonywana na podstawie radiografii, rezonansu magnetycznego, tomografii komputerowej i innych badań. Leczenie jest zazwyczaj chirurgiczne.

Dysplazja włóknista

Dysplazja włóknista jest ogólnoustrojową zmianą szkieletu, która należy do kategorii chorób nowotworowych, ale nie jest prawdziwym guzem kości. Powstaje w wyniku nieprawidłowego rozwoju mezenchymy osteogennej (tkanki, z której następnie powstaje kość). Objawy są zwykle wykrywane w dzieciństwie, ale jest to możliwe i późny początek. Literatura opisuje przypadki, w których po raz pierwszy rozpoznano dysplazję włóknistą u osób w wieku emerytalnym. Kobiety chorują częściej niż mężczyźni. Możliwe odrodzenie w łagodnym guzie; złośliwość jest rzadka.

Choroba została po raz pierwszy opisana w pierwszej połowie XX wieku. W 1927 roku rosyjski chirurg Braytsov sporządził raport na temat klinicznych, mikroskopowych i radiologicznych oznak ogniskowej degeneracji kości włóknistej. W 1937 r. Albright opisał wieloogniskową dysplazję włóknistą w połączeniu z zaburzeniami endokrynologicznymi i charakterystycznymi zmianami skórnymi. W tym samym roku Albrecht opisał wieloogniskową dysplazję w połączeniu z przedwczesnym dojrzewaniem i rozmytą pigmentacją skóry. Nieco później Yaffe i Liechtenstein zbadali zmiany ogniskowe i opublikowali wnioski dotyczące przyczyn ich wystąpienia. W literaturze dysplazja włóknista może być określana jako choroba Liechtensteinu, choroba Liechtensteina-Jaffe lub choroba Liechtensteina-Braytsova.

Klasyfikacja

Istnieją dwie główne formy dysplazji włóknistej: monosore (ze zmianą jednej kości) i poliosomalne (ze zmianą kilku kości, zwykle zlokalizowane po jednej stronie ciała). Forma poliosomalna rozwija się w dzieciństwie i można ją łączyć z zaburzeniami endokrynologicznymi i melanozą skóry (zespół Albrighta). Postać jednogłosowa może manifestować się w każdym wieku, nie obserwuje się endokrynologii i pigmentacji skóry u pacjentów.

Rosyjscy specjaliści wykorzystują klasyfikację kliniczną Zatsepina, która obejmuje następujące formy choroby:

• Postać śródkostna. Może być monoosalowy lub poliosomalny. W kościach powstają pojedyncze lub wielokrotne ogniska tkanki włóknistej, w niektórych przypadkach następuje zwyrodnienie kości, ale struktura warstwy korowej jest zachowana, więc nie ma deformacji.
• Całkowite uszkodzenie kości. Cierpią wszystkie elementy, w tym warstwa korowa i obszar kanału szpikowego. Z powodu całkowitej zmiany, stopniowo tworzą się deformacje, często występują złamania zmęczeniowe. Zazwyczaj występuje wielopłaszczyznowe uszkodzenie długich rurkowatych kości.
• Postać guza. Towarzyszy wzrost ognisk tkanki włóknistej, które czasami osiągają znaczne rozmiary. Ujawniany rzadko.
• Zespół Albrighta. Objawia się jako polosmalna lub praktycznie uogólniona zmiana kości w połączeniu z zaburzeniami endokrynologicznymi, przedwczesnym dojrzewaniem u dziewcząt, brakiem proporcji ciała, ogniskową pigmentacją skóry, poważnymi deformacjami kończyn i kości ciała. Towarzyszą postępujące zaburzenia ze strony różnych narządów i układów.
• Włóknista dysplazja chrząstki. Pojawia się dominująca degeneracja chrząstki, często obserwowana transformacja chrzęstniakomięsaka.
• Zwłóknienie zwapniające. Specjalna forma dysplazji włóknistej jest bardzo rzadka, zwykle dotyczy piszczeli.

Objawy dysplazji włóknistej

Wyraźne wady wrodzone są zwykle nieobecne. W przypadku postaci polosalowej pierwsze objawy pojawiają się w dzieciństwie. Uszkodzeniu kości towarzyszy endokrynopatia, pigmentacja skóry i upośledzona aktywność układu sercowo-naczyniowego. Objawy choroby są dość zróżnicowane, najbardziej stałymi objawami są drobne bóle (zwykle w biodrach) i postępujące deformacje. Czasami choroba jest diagnozowana tylko wtedy, gdy występuje złamanie patologiczne.

Zwykle w postaci polosalowej dotyka się kości kanalikowych: piszczelowej, udowej, strzałkowej, ramiennej, promieniowej i łokciowej. Z płaskich kości, kości miednicy, kości czaszki, kręgosłupa, żeber i łopatki są bardziej narażone na cierpienie. Często występuje uszkodzenie kości rąk i stóp, podczas gdy kości nadgarstka pozostają nienaruszone. Stopień deformacji zależy od lokalizacji ognisk dysplazji włóknistej. Gdy proces zachodzi w cewkach kości kończyn górnych, zazwyczaj obserwuje się tylko ich ekspansję w kształcie maczugi. Po pokonaniu paliczków palce są skrócone, wyglądają jak „odrąbane”.

Kości kończyn dolnych są wygięte pod ciężarem ciała, występują charakterystyczne deformacje. Kość udowa jest szczególnie ostro zdeformowana, w połowie przypadków ujawnia się jej skrócenie. Ze względu na postępującą krzywiznę kości bliższej, kość przybiera postać bumerangu (laska pasterska, kij hokejowy), duża rożna „porusza się” w górę, osiągając niekiedy poziom kości miednicy. Szyja biodra jest zdeformowana, pojawia się kulawizna. Skrócenie uda może wynosić od 1 do 10 cm.

Podczas powstawania zmiany w kości strzałkowej nie występuje zniekształcenie kończyny, przy pokonaniu kości piszczelowej można zaobserwować krzywiznę szabli piszczelowej lub wolniejszy wzrost długości kości. Skrócenie jest zwykle mniej wyraźne niż w przypadku zmiany w kości udowej. Dysplazja włóknista jelita krętego i kulszowego powoduje deformację pierścienia miednicy. To z kolei niekorzystnie wpływa na kręgosłup, powodując problemy z postawą, skoliozę lub kifozę. Sytuacja pogarsza się, gdy proces jednocześnie wpływa na kości biodrowe i miedniczne, ponieważ w takich przypadkach oś ciała jest dalej zaburzona i zwiększa się obciążenie kręgosłupa.

Forma monopłatna postępuje korzystniej, nie ma żadnych pozaziemskich objawów patologicznych. Nasilenie i charakter deformacji różnią się znacznie w zależności od lokalizacji, wielkości zmiany i charakterystyki zmiany (całkowitej lub śródkostnej). Po załadowaniu dotkniętego segmentu może wystąpić ból, kulawizna i zwiększone zmęczenie. Podobnie jak w przypadku formy polosalowej możliwe są patologiczne złamania.

Diagnostyka

Diagnoza jest ustalana na podstawie obrazu klinicznego i danych rentgenowskich. W początkowej fazie zdjęcia rentgenowskie w okolicy trzonu kości lub przeszczepu dotkniętej chorobą kości ujawniają obszary, które wyglądają jak matowe szkło. Następnie dotknięty obszar nabiera charakterystycznego cętkowanego wyglądu: centra zagęszczające przeplatają się z obszarami oświecenia. Dobrze widoczne odkształcenie. W przypadku znalezienia pojedynczej zmiany konieczne jest wykluczenie wielu zmian chorobowych kości, które mogą być bezobjawowe w początkowych stadiach, tak więc pacjenci są kierowani do densytometrii. W przypadku podejrzanych obszarów wykonywane są zdjęcia rentgenowskie, w razie potrzeby wykorzystywany jest CT kości.

Należy pamiętać, że dysplazja włóknista, szczególnie jednorodna, może stwarzać znaczne trudności w procesie diagnozy. Przy łagodnych objawach klinicznych często wymaga długotrwałej dynamicznej obserwacji. Aby wykluczyć inne choroby i ocenić stan różnych narządów i układów, może być wymagana konsultacja z fisiatrą, onkologiem i terapeutą. W niektórych przypadkach pokazano badanie kardiologa, endokrynologa lub innych specjalistów.

Leczenie dysplazji włóknistej

Leczenie ma charakter głównie chirurgiczny - całkowite wycięcie segmentalne dotkniętego obszaru kości w zdrowej tkance i zastąpienie ubytku przeszczepem kostnym. Z patologicznym złamaniem nałożyć aparat Ilizarowa. W przypadku wielu zmian przeprowadza się działania profilaktyczne mające na celu zapobieganie deformacjom i złamaniom patologicznym. Prognoza na życie jest korzystna. W przypadku braku obróbki, zwłaszcza w postaci polosalowej, mogą wystąpić duże deformacje kalectwa. Czasami ogniska dysplazji odradzają się w łagodnych guzach (guz olbrzymiokomórkowy lub nie-włókniak). U dorosłych opisano kilka przypadków zwyrodnienia złośliwego w kostniakomięsak.

Dysplazja włóknista: objawy i leczenie

Dysplazja włóknista - główne objawy:

• Ból kolana
• Opóźniony rozwój seksualny
• Zła postawa
• Limp
• Crunch w dotkniętym stawie
• Nieproporcjonalna budowa ciała
• Odkształcenie struktury twarzy
• Zaburzona ruchliwość kończyn
• Krzywizna kolana
• Złamania patologiczne
• Zaburzenie tworzenia zębów
• Pogrubienie szczęki
• Złamania piszczeli
• Przekształcanie kończyny dolnej
• Skracanie kości udowej
• Zwis mózgu czaszki na twarzy
• Zmiana objętości zatok przynosowych
• Deformacja pierwszego kręgu
• Zwiększ mobilność kolan
• Redukcja jamy czaszki

Dysplazja włóknista jest chorobą charakteryzującą się ogólnoustrojowym uszkodzeniem szkieletu, w którym następuje wymiana zdrowej tkanki łącznej kości. Głównym czynnikiem rozwoju choroby jest mutacja genu, ale klinicyści identyfikują wiele innych źródeł choroby, które mogą się różnić w zależności od formy jej przebiegu.

Choroba charakteryzuje się wyraźnym obrazem klinicznym, w którym oprócz deformacji zewnętrznych dominuje zespół bólowy i złamania patologiczne.

Możliwe jest postawienie prawidłowej diagnozy na podstawie objawów, ale główną rolę odgrywają badania instrumentalne, w szczególności MRT. Leczenie we wszystkich przypadkach obejmuje zabieg chirurgiczny.

Etiologia

Obecnie główne przyczyny i mechanizm występowania choroby nie są w pełni poznane. Klinicyści uważają jednak, że źródłem są mutacje genowe i nieprawidłowości płodowe.

Lekarze uważają, że następujące czynniki predysponujące odgrywają znaczącą rolę w powstawaniu choroby:

• zaburzenia hormonalne;
• znaczne upośledzenie tworzenia i rozwoju chrząstki i kości;
• patologie mięśni i więzadeł stawowych;
• predyspozycje genetyczne;
• złe odżywianie przyszłej matki - powinno to obejmować brak w diecie świeżych owoców i warzyw, a także innych produktów wzbogaconych w witaminy i składniki odżywcze;
• uzależnienie od złych nawyków i niekorzystnych warunków środowiskowych wpływających na kobiece ciało podczas ciąży;
• zaostrzenie przewlekłych dolegliwości lub ciężkich chorób zakaźnych w okresie rozrodczym;
• niekontrolowane przyjmowanie niektórych leków podczas ciąży;
• wpływ substancji toksycznych lub chemicznych na ciało kobiety w pozycji;
• przyszła matka ma problemy ginekologiczne bezpośrednio związane z macicą;
• ciężka toksykoza;
• brak wody.

Wynika z tego, że główna grupa ryzyka składa się z dzieci, ale zdarzają się przypadki, gdy podobną chorobę rozpoznano po raz pierwszy u osoby starszej. Warto zauważyć, że u kobiet ta patologia jest diagnozowana kilka razy częściej niż u silnej połowy ludzkości.

Klasyfikacja

U dzieci i dorosłych występuje kilka głównych postaci dysplazji włóknistej:

• monoosal - charakteryzuje się uszkodzeniem tylko jednej kości, a objawy mogą pojawić się w każdym wieku;
• polosal - wyróżnia się tym, że w patologię zaangażowanych jest kilka kości, na przykład udo lub ramię, ale tylko po jednej stronie ciała.

Do tej pory klasyfikacja Zatsepina jest szeroko stosowana, co oznacza jego podział na:

• dysplazja śródkostna - może występować zarówno w postaci monoosalowej, jak i poliosormalnej. Podczas mikroskopii obserwuje się obecność form ogniskowych, ale w niektórych przypadkach tkanka włóknista może wpływać na całe ciało kości. Jednak u pacjentów z tego typu chorobą nie ujawniają się deformacje kości;
• całkowite uszkodzenie - różni się od poprzedniego typu tym, że dotyczy wszystkich warstw kości, co powoduje rozwój deformacji kości, a to z kolei prowadzi do częstych złamań. Wychodząc od nazwy, staje się jasne, że ten typ choroby występuje w postaci polosalowej, a kość piszczelowa i kość udowa są najczęściej dotknięte chorobą;
• postać guza - we wszystkich przypadkach prowadzi do proliferacji tkanki włóknistej. Ten rodzaj choroby jest niezwykle rzadki;
• Zespół Albrighta jest najczęstszą postacią diagnozowaną wśród dzieci. Patologia postępuje szybko i jest szybka;
• typu włóknisto-chrzęstnego - różni się od innych rodzajów dolegliwości tym, że prawie we wszystkich przypadkach zmienia się w postać złośliwą;
• forma zwapniająca - ta szczególna forma choroby jest rzadko diagnozowana.

Lokalizacja choroby może być również inna, najczęściej zaangażowana w patologię:

• duża i mała piszczelowa;
• żebra i kręgosłup;
• kości szczęki i czaszki;
• kolano i kość ramienna.

Dysplazja włóknista kości czaszki ma własną klasyfikację i jest:

• stwardniały - charakteryzuje się tworzeniem obszarów o wyraźnej przebudowie kości, która staje się przyczyną jej konsolidacji. Najczęściej takie zmiany obserwuje się u podstawy czaszki, kości nosa, kości czołowych i szczękowych;
• torbielowate - często wpływa na kość żuchwy. Nowotwory torbielowate mogą być wielokrotne i pojedyncze
• podobna do pedetycznej - deformacja czaszki pojawia się, gdy choroba Pageta wyraża się znacznym wzrostem objętości obszaru mózgu czaszki.

Symptomatologia

Objawy kliniczne choroby będą się nieznacznie różnić w zależności od lokalizacji procesu patologicznego.

Dysplazja włóknista kości piszczelowej ma następujące objawy kliniczne:

• skrócenie kości udowej;
• złamania patologiczne;
• pęknięcia piszczeli;
• kuleć podczas chodzenia.

Dysplazję włóknistą stawu kolanowego wyraża się w:

• odczucia bólowe, których intensywność wzrasta pod wpływem dużego wysiłku fizycznego lub gwałtownej zmiany warunków pogodowych;
• charakterystyczny chrzęst stawów podczas ruchów zgięcia i wyprostu kolana;
• przekształcenie nie tylko stawu, ale także rzepki;
• częściowa lub całkowita zmiana kształtu kończyn dolnych;
• zwiększyć ruchliwość kolan.

Dysplazja włóknista szczęk charakteryzuje się:

• pogrubienie dolnej lub górnej szczęki;
• deformacja twarzy;
• powolny proces dojrzewania.

Dysplazja włóknista kości czaszki prowadzi do następujących objawów:

• wady rozwojowe zębów;
• redukcja jamy czaszki;
• zwisanie czaszki mózgowej na twarz;
• zmiana objętości zatok przynosowych;
• deformacja pierwszego kręgu.

Często ten typ choroby prowadzi do dysplazji bioder i kręgosłupa, co prowadzi do różnych zaburzeń postawy.

W przypadkach lokalizacji patologii w kości ramiennej dochodzi do naruszenia mobilności dotkniętej chorobą kończyny górnej.

Zespół Albrighta ma najbardziej wyraźne objawy, wśród których są:

• zaburzenia endokrynologiczne;
• przedwczesne dojrzewanie u dziewcząt;
• naruszenie proporcji ciała;
• pigmentacja ogniskowej natury skóry;
• ciężkie deformacje kości.

Ponadto tej postaci tej choroby często towarzyszy nieprawidłowe funkcjonowanie narządów i układów wewnętrznych.

Diagnostyka

Doświadczony lekarz będzie mógł dokonać prawidłowej diagnozy na podstawie obecności określonych objawów. Wstępne badanie powinno obejmować:

• Szczegółowe badanie pacjenta wymagane do określenia pierwszego czasu wystąpienia i nasilenia objawów;
• badanie historii medycznej i historii życia - poszukiwanie predysponującego czynnika etiologicznego;
• dokładne badanie fizyczne dotkniętego obszaru, jego palpacja i perkusja.

Diagnozowanie dysplazji włóknistej kości nie zapewnia badań laboratoryjnych krwi, moczu i kału, ponieważ nie mają one wartości diagnostycznej.

Wśród instrumentalnych metod diagnozy warto podkreślić:

Leczenie

Stosowanie konserwatywnych metod leczenia w większości przypadków nie daje pozytywnych wyników, dlatego po ustaleniu ostatecznej diagnozy dla osoby dorosłej lub dziecka zalecana jest operacja.

Leczenie dysplazji włóknistej przeprowadza się:

• osteotomia;
• resekcja dotkniętego obszaru kości, a następnie zastąpienie przeszczepem kostnym;
• wydłużenie kości - tylko w obecności skrócenia.

Dysplazja włóknista poliostozy może ograniczać możliwość leczenia operacyjnego. W takich przypadkach leczenie obejmuje:

• noszenie butów ortopedycznych i innych urządzeń, które zmniejszają obciążenie kości i stawów;
• poddanie się kursowi masażu terapeutycznego;
• fizjoterapia;
• Terapia wysiłkowa.

Zapobieganie i rokowanie

Ponieważ mechanizm rozwoju patologii jest nieznany, w celu uniknięcia rozwoju takiej dolegliwości należy przestrzegać ogólnych zasad:

• prowadzić zdrowy tryb życia w czasie ciąży i nie przegapić wizyt ginekologa-położnika;
• przestrzegać zasad bezpieczeństwa podczas pracy z substancjami niebezpiecznymi;
• jeść dobrze i zrównoważone;
• utrzymać normalną masę ciała;
• wyeliminować efekt nadmiernego wysiłku fizycznego na najczęstsze miejsca lokalizacji patologii;
• regularnie poddawać się pełnemu profilaktycznemu badaniu lekarskiemu.

Rezultat dysplazji włóknistej jest często korzystny, tylko postać polosmalna może prowadzić do grubego okaleczenia. Powikłanie w postaci powstawania łagodnego nowotworu obserwuje się w 4% wszystkich przypadków, a nowotwory złośliwe - w 0,2%.

Jeśli uważasz, że masz dysplazję włóknistą i objawy charakterystyczne dla tej choroby, lekarze mogą ci pomóc: ortopeda, traumatolog ortopeda.

Sugerujemy również skorzystanie z naszej internetowej usługi diagnostyki chorób, która wybiera możliwe choroby w oparciu o wprowadzone objawy.

Osteochondroza stawu kolanowego (rozcięcie) jest chorobą typu dystroficzno-zwyrodnieniowego. Dotyczy to głównie ludzi w młodym wieku, w większości przypadków ma korzystny przebieg i kończy się rekonwalescencją pacjentów.

Zwyrodnienie stawów biodrowych jest dość powszechną chorobą, diagnozowaną głównie u pacjentów w średnim i starszym wieku jako patologię degeneracyjno-dystroficzną stawu biodrowego. Coxarthrosis, którego objawy w późnych stadiach przebiegu manifestują się jako zanik mięśni dotkniętego obszaru w połączeniu ze skracaniem kończyny, rozwija się stopniowo w okresie kilku lat.

Płaskie stopy - jest to rodzaj deformacji stopy, w której jej łuki podlegają obniżeniu, w wyniku czego następuje całkowita utrata funkcji tłumienia i sprężyny. Płaskie stopy, których objawy polegają na takich głównych objawach, jak ból mięśni łydek i uczucie sztywności w nich, zwiększone zmęczenie podczas chodzenia i długotrwałe stanie, zwiększony ból nóg do końca dnia itp., Jest najczęstszą chorobą stóp.

Choroba zwyrodnieniowa stawów jest dość powszechną chorobą, w której stawy są poddawane degeneracyjnym zmianom dystroficznym. Choroba zwyrodnieniowa stawów, której objawy początkowo wiążą się ze stopniowym rozpadem tkanki chrzęstnej, a później z zapadnięciem się kości podchrzęstnej i innych składników strukturalnych stawu, rozwija się na tle braku w nich tlenu i może przejawiać się w różnych postaciach z różnymi obszarami lokalizacji procesu patologicznego. Zasadniczo chorobę tę diagnozuje się u pacjentów w wieku od 40 do 60 lat.

Choroba zwyrodnieniowa stawu biodrowego jest chorobą, która występuje również pod nazwą zwyrodnienia stawów biodrowych i zwykle dotyka ludzi powyżej czterdziestego roku życia. Jego przyczyną jest zmniejszenie ilości wydzieliny płynu maziowego w stawie. Według statystyk medycznych kobiety cierpią na zwyrodnienie stawów częściej niż mężczyźni. Dotyczy jednego lub dwóch stawów biodrowych. W tej chorobie zaburza się odżywianie tkanki chrzęstnej, co powoduje jej późniejsze zniszczenie i ogranicza ruchliwość stawu. Głównym objawem choroby jest ból w okolicy pachwiny.

Z ćwiczeniami i umiarkowaniem większość ludzi może obejść się bez leków.

Dysplazja włóknista: przyczyny, objawy, metody leczenia

Pomimo faktu, że żyjemy w stuleciu nowoczesnej technologii, i wydaje się, że większość chorób dokładnie zbadano. Nadal jednak istnieją choroby, których przyczyny nie są jeszcze znane. Takie choroby obejmują dysplazję włóknistą.

Ta choroba jest bardziej prawdopodobną dziedziczną anomalią związaną z upośledzonym szpikiem kostnym i przejawia się we wczesnym rozwoju wieku. Mimo to choroba może zostać wykryta zarówno na wczesnym etapie rozwoju, jak i już w wieku dorosłym.

Jakie rodzaje dysplazji włóknistej są sklasyfikowane? Jakie istnieją metody diagnostyczne i jakie objawy towarzyszą chorobie? Jakie są zagrożenia i komplikacje? Wszystko o chorobie, możesz przeczytać poniżej.

Dysplazja włóknista: epidemiologia

Dysplazję włóknistą kości po raz pierwszy odnotowano w 1927 r. Na 19 kongresie chirurgów w Rosji. Raport ten należał do Brytsev V.R., którego nazwa nazywa się teraz chorobą. Ale nie zawsze tak było.

Pomimo faktu, że dysplazja włóknista kości została po raz pierwszy opisana przez Brytseva, od pewnego czasu stała się znana jako choroba Liechtensteina-Jaffe. Ci dwaj naukowcy uzupełnili tylko opis podany przez Bryceanów.

Następnie, z inicjatywy TP Vinogradovej w 1973 r., Patologia ta została przemianowana na chorobę Bryitsev-Liechtenstein w całej literaturze światowej. Według odkrywcy przyczyną rozwoju dysplazji włóknisto-włóknowej uznano upośledzoną pracę mezenchymu, który odtwarza włóknistą tkankę kostną.

W rezultacie ta ostatnia ma niekompletną i niekompletną strukturę. Dlatego zwłóknienie szpiku kostnego występuje ze skłonnością do jego wzrostu i tworzenia typowego osteoidu. Podobne zaburzenia rozwijają się w okresie embrionalnym pod wpływem niepewnych czynników. Mogą rozprzestrzeniać się do obszaru kości lub całej kości lub obejmować kilka kości z rzędu.

Dysplazja włóknista stanowi około 5% wszystkich łagodnych zmian kostnych. Jednak prawdziwa częstość występowania jest nieznana, ponieważ wielu pacjentów nie ma objawów. Zlokalizowana dysplazja włóknista stanowi 75-80% przypadków.

Dysplazja włóknista jest wolno rosnącą zmianą chorobową, która zwykle pojawia się w okresach wzrostu kości, a zatem często może być obserwowana u osób we wczesnym okresie dojrzewania i późnej adolescencji.

Dysplazja włóknista, która rozwija się w kilku kościach, stanowi 20-25% wszystkich przypadków, a pacjenci z tą postacią z reguły wykazują objawy tej choroby w nieco wcześniejszym wieku (średnia wieku wynosi 8 lat).

Ciąża może powodować zwiększony wzrost zmiany. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety rozwijają to zaburzenie jednakowo, chociaż wariant wielokrotny, który jest związany z zespołem McCune-Albrighta, występuje najczęściej u kobiet.

Dysplazja włóknista jest dziedziczną anomalią rozwoju kości, w której prawidłową tkankę kostną zastępuje tkanka włóknista. Warunek ten został po raz pierwszy opisany w 1942 r. Przez Liechtensteina i Jaffe. Dlatego dysplazja włóknista jest czasami określana jako choroba Liechtensteina-Jaffe. Proces chorobowy może być zlokalizowany w jednej lub kilku kościach.

Miejscowa dysplazja włóknista może wystąpić w ramach zespołu McCune-Albrighta lub Mazzabrouda. Dysplazja włóknista może również rozwinąć się w związku z innymi zaburzeniami endokrynologicznymi, na przykład w nadczynności tarczycy, nadczynności przytarczyc, akromegalii, cukrzycy, zespole Cushinga.

Dysplazja włóknista [PD] (lub choroba Brytsev - Liechtenstein) jest łagodnym procesem patologicznym, w którym włóknista tkanka łączna rośnie w kościach szkieletu zamiast w normalnej tkance kostnej (w morfologii PD jest zbliżona do prawdziwych guzów, klasyfikuje się ją jako procesy podobne do nowotworów).

Podstawą dysplazji włóknistej, według większości ekspertów, jest nieprawidłowy rozwój mezenchymii osteoblastycznej, która traci zdolność przekształcania się w tkankę chrzęstną i kostną i przekształca się w włóknistą tkankę łączną.

Choroba zaczyna się w dzieciństwie, ale ze względu na częsty, długotrwały przebieg bezobjawowy można wykryć w każdym wieku. Wśród czynników prowokujących, obrażeń, miejscowego zakażenia, zaburzeń metabolicznych, toksykozy kobiety w ciąży, ekstrakcji zęba, terapii UHF mają największe znaczenie.

Nasilenie obecnego procesu następuje po biopsji, zastosowaniu doustnych środków antykoncepcyjnych, tworzeniu cyklu miesiączkowego. Jedną z prawdopodobnych przyczyn jest wpływ toksycznych odpadów przemysłowych na ciało kobiety w ciąży i płodu.

Biorąc pod uwagę fakt, że proces ten jest często wykrywany we wczesnym dzieciństwie, możemy przyjąć jego wrodzony charakter (mutacja genu kodującego podjednostkę α białka G w chromosomie 20q13.2 - 13,3). FD powoli postępuje, a po rozpoczęciu dojrzewania stabilizuje się, jednak dotknięty narząd kostny pozostaje przez całe życie strukturalnie i funkcjonalnie wadliwy.

PD występuje najczęściej w dzieciństwie i według wielu autorów waha się od 2 do 18% formacji kostnych podobnych do guza, z czego około 20–40% to lokalizacja szczękowo-twarzowa. Chorobę najczęściej diagnozuje się w wieku 6–15 lat, co odpowiada okresowi wzrostu szkieletu twarzy, zmianom i wzrostowi zębów, zmianie poziomu hormonów płciowych. W strukturze choroby dominuje płeć żeńska.

Uważa się, że dysplazja włóknista jest wrodzoną chorobą dziedziczną lub patologią spowodowaną mutacją genu u płodu. Ale prawdziwe przyczyny choroby do końca nie zostały jeszcze wyjaśnione. Nie podlega zabiegom medycznym, a do zaostrzenia objawów konieczna jest interwencja chirurgiczna. Dlatego choroba jest wielką uciążliwością.

Klasyfikacja formularzy

Dysplazja włóknista jest klasyfikowana zgodnie z liczbą zaatakowanych kości w jedno- i wielosmałowe. Jeśli dotknięta jest tylko jedna kość i często się to zdarza, forma dysplazji nazywana jest monosupportal. Postać poliosomalna jest diagnozowana, gdy dotkniętych jest wiele kości. A częściej wszystkie ogniska znajdują się po jednej stronie ciała.

Porażką może być również:

• ogniskowa (włóknisto-torbielowa dysplazja kości);
• rozproszony.

Dysplazja włóknista w kościach sklepienia czaszki objawia się pewnymi cechami. Spośród wszystkich płaskich kości, to właśnie kalwaria jest najczęściej dotknięta tym patologicznym procesem. Często uszkodzenie kości czaszki obserwuje się w kilku ogniskach na raz, ale choroba najczęściej występuje w kościach czołowych i szczękowych.

Dysplazja górnej szczęki objawia się objawem zwanym lwicą kostną. Jeśli dolna szczęka ulegnie zmianie, pojawia się objaw, który nazywa się „cherubizmem”. Proces ten jest zlokalizowany w rogu szczęki, w wyniku czego powstają charakterystyczne nadmiernie zaokrąglone policzki, podobne do policzków cherubina.

Diagnoza jest dokonywana na podstawie obrazów radiologicznych i badania histologicznego wzrostu patologicznego. Uszkodzenie kończyn górnych Lokalizacja choroby zależy od stadium osteogenezy, w którym wystąpiło zaburzenie.

Kończyny górne są zwykle rzadko dotknięte tą chorobą, częściej zdarza się, gdy forma polosalowa jest. Uszkodzenie kości ramiennej z osteodysplazją włóknistą jest jedynym możliwym objawem patologii na kończynie górnej.

Najczęściej krzywizna kości nie występuje, a deformacja wyraża się tylko w jednolitym zagęszczeniu. Bone uzyskuje formę w kształcie klubu. Choroba jest diagnozowana po patologicznym złamaniu. W rzadkich przypadkach możliwe jest niewielkie skrócenie lub wydłużenie kości ramiennej.

Choroba jest diagnozowana na podstawie badań i objawów radiologicznych. Uszkodzenie kończyn dolnych Kości nóg doświadczają zwiększonego obciążenia: muszą utrzymywać całe ciało, dlatego, gdy substancja kostna jest uszkodzona przez dysplazję włóknistą, często obserwuje się deformację kości, a deformacje są dość charakterystyczne.

Ważnym klinicznym objawem choroby jest kulawizna. Objaw ten obserwuje się u prawie połowy pacjentów, ale wyraża się go w różnym stopniu. Najczęściej kulawizna występuje, gdy dotknięta kończyna wydłuża się lub skraca. Zmiana długości występuje w prawie 100% przypadków, więc kulawizna jest stałym objawem choroby. Kość udowa jest największą kością szkieletową.

Niesie on znaczny ładunek, więc podczas procesu patologicznego w kości, jego deformacja prawie zawsze występuje, aw połowie przypadków skraca się:

• kość udowa dotknięta dysplazją jest wygięta w sposób przypominający laskę pasterską (kij hokejowy, bumerang);
• proksymalna część kości jest czasami zakrzywiona tak bardzo, że większy szpikulec znajduje się na poziomie kości miednicy;
• prowadzi to do deformacji szyjki kości udowej, wpływa na chód (pojawia się kulawizna), co powoduje dodatkowe obciążenie kręgosłupa.

Jeśli dotknięta jest kość udowa, skrócenie jest zwykle bardziej znaczące niż w przypadku choroby piszczelowej: skrócenie może być nieznaczne (około 1 cm) lub bardzo duże (ponad 10 cm).

Skracanie powstaje z wielu powodów:

• Pod wpływem znacznego obciążenia kość ulega odkształceniu, w wyniku czego skraca się;
• W skupieniu patologicznym wzrost nie występuje w długości, ale poprzecznie, co prowadzi do pogrubienia kości, ale jednocześnie traci długość;
• Jeśli patologiczne ognisko znajduje się w metafizie, zgrubieniu nie może towarzyszyć deformacja, aw tym przypadku skrócenie kości będzie mniejsze;
• Po patologicznym złamaniu ryzyko skrócenia kości w wyniku niewłaściwego przyrostu fragmentów gwałtownie wzrasta.

Kości piszczelowe i strzałkowe stosunkowo rzadko stają się uszkodzeniami, zwłaszcza w izolowanej postaci choroby. Jeśli pacjent ma wiele zmian kostnych, prawdopodobieństwo, że jedna ze zmian znajdzie się w kościach piszczeli, jest bardzo wysokie.

W wyniku uszkodzenia tych kości skrócenie kończyny może nawet wystąpić, ale nie jest znaczące, a takie przypadki są rzadkie. Skrócenie występuje w wyniku deformacji szabli (krzywizny przedniej), spowalniającej wzrost kości.

W rzadkich przypadkach dysplazja włóknista dotyka kości piętowej lub stopy. W tym przypadku gąbczasta substancja w kości jest zastępowana patologiczną tkanką, kość staje się krucha i często pojawia się ból podczas chodzenia. Paliczki palców stają się krótkie i grube, palce wyglądają jak odcięte.

Jeśli patologiczne skupienie jest zlokalizowane w kości kulszowej lub biodrowej, prowadzi to do deformacji pierścienia miednicy, co z kolei powoduje deformację kręgów i krzywiznę kręgosłupa.

Przyczyny

Prowadzi to do powstania włóknistej, zdezorganizowanej macierzy kostnej z utworzeniem prymitywnej tkanki kostnej, która nie jest w stanie dojrzeć do kości blaszkowatych. Proces samej mineralizacji również przebiega nieprawidłowo.

Przyczyny choroby nie są w pełni zrozumiałe. Możliwe są predyspozycje genetyczne, ale nie przeprowadzono specjalnych badań. Zakłada się, że choroba zaczyna się od nieregularności w tworzeniu mezenchymu w stadium embrionalnym.

Dysplazja włóknista jest spowodowana mutacją somatyczną w genie GNAS1 zlokalizowanym na chromosomie 20q13.2-13.3. Ten gen koduje podjednostkę alfa stymulującego białka G, Gsα. W wyniku tej mutacji aminokwas arginina (w białku) w pozycji 201 (R201) jest zastąpiony przez aminokwas cysteinę (R201C) lub histydynę (R201H). To nieprawidłowe białko stymuluje cykliczny monofosforan adenozyny G1 (AMP) i osteoblasty (komórki) do większej szybkości syntezy DNA niż w normalnych komórkach.

Przyczyna dysplazji włóknistej jest nadal niejasna do końca. Obecność jednostronnych, a czasem obustronnych, z przewagą zmian patologicznych po jednej stronie wskazuje na wczesne zaburzenia rozwoju embrionalnego tkanki mezenchymalnej. Nie ma jednoznacznych dowodów na genetyczne dziedzictwo choroby.

Dysplazja włóknista jest najczęściej obserwowana w dzieciństwie i jest wrodzona, ale czasami jest rejestrowana znacznie później. Coraz częściej kobiety chorują, w 78% rejestruje się poliosmalną zmianę uszkodzenia jednej kończyny.

Dysplazja włóknista charakteryzuje się powolnym postępem (na samym początku choroby nie ma bólu), następnie stopniowo kość zgęstnieje, deformuje się, wygina.

U młodzieży po rozpoczęciu okresu dojrzewania rozwój jest nieco zatrzymany, a jeśli do tego czasu nie stwierdzono dysplazji, patologia może być niska przez wiele lat. Często u dorosłych choroba zaczyna postępować ponownie po złamaniu lub poważnym urazie w okolicy kości udowej lub piszczeli.

W 2006 r. Odkryto gen ze względu na mutację, w której występuje dysplazja włóknista. Obecnie kontynuowane są prace nad możliwością zablokowania tej mutacji, ale wszystko to pozostaje na poziomie wstępnych badań laboratoryjnych.

Obecnie nie można zapobiec rozwojowi dysplazji włóknistej kości, a jej leczenie polega głównie na chirurgicznym usunięciu zdeformowanych tkanek i ich zastąpieniu przeszczepami.

Objawy i objawy

Przebieg choroby w różnych przypadkach może być inny. Z nieznanych przyczyn niektórzy pacjenci mają powolny przebieg, podczas gdy inni mają szybki postęp procesu patologicznego.

Tak szybki wzrost łączy się z wyraźnym polimorfizmem komórkowym, który zbliża go do procesu onkologicznego (z mięsakiem kości). Najczęściej kość piszczelowa bierze udział w procesie patologicznym, co prowadzi do charakterystycznego wyglądu pacjenta. Jednak charakter obrazu klinicznego zależy od lokalizacji zmiany.

Typowe objawy kliniczne są następujące:

• Przekształcanie kości bezwładnych (jeśli proces wpływa na kości kończyn dolnych, co prowadzi do ich skrócenia lub wydłużenia)
• Ból w miejscu urazu
• Złamania patologiczne.

Zespół bólowy w dysplazji włóknistej kości charakteryzuje się pewnymi objawami.

Są to:

1. Najczęściej charakteryzują się uszkodzeniem kości kończyn dolnych i czaszki, są praktycznie nieobecne, jeśli kończyny górne lub kości ciała biorą udział w procesie patologicznym
2. Ból ma różny czas trwania, a zatem stopień ograniczenia pacjenta również znacznie się różni.
3. W przypadku braku wysiłku fizycznego i podczas odpoczynku ból nie przeszkadza osobie.
4. Zwiększony ból obserwuje się, gdy osoba wykonuje jakiekolwiek ruchy lub podnosi ciężary.
5. Obecność kulawizny i deformacji przyczynia się do zwiększenia bólu.

Porażka piszczeli, która jest ulubioną lokalizacją włóknistej osteodysplazji, prowadzi do jej krzywizny przedniej i bocznej. Jednocześnie występuje boczne spłaszczenie kości i obszary nierównej ekspansji.

Ból może wystąpić jednocześnie z pojawieniem się deformacji lub w pewnym okresie przed lub po jego pojawieniu się. Zmiana kształtu kości udowej prowadzi również do charakterystycznego odkształcenia.

Polega na wyraźnej krzywizny uda na zewnątrz. W tym przypadku krętarz większy może dosięgnąć niemal skrzydła biodrowego. Prowadzi to do znacznej zmiany chodu. Takie odkształcenie w literaturze medycznej ma różne nazwy, na przykład kształt kija hokejowego, uchwytów dzbanka itp.

Proces patologiczny, który dotyka kości ramiennej, powoduje jej ekspansję w rodzaju maczugi. To również narusza strukturę dłoni, której wygląd przypomina odcięte palce.

Wynika to ze skrócenia i pogrubienia paliczków. Krzywizny kości powodują luźne stawy. Stwarza to warunki do rozwoju w nich procesu degeneracyjno-dystroficznego (zniekształcającego chorobę zwyrodnieniową stawów), który dalej narusza kondycję człowieka. Sytuację pogarszają nieprawidłowo narosłe złamania, w których kość jest ostatecznie wygięta i skrócona.

W przypadku dysplazji włóknistej kości mogą wystąpić rzadsze formy choroby, w których wpływają następujące struktury anatomiczne:

Ważne jest, aby zauważyć jedną cechę osteodysplazji włóknistej. Ta choroba zawsze zaczyna się od dzieciństwa, a następnie obserwuje się jej progresję (powolną lub szybką, w zależności od wpływu czynników przyczynowych).

Po rozpoczęciu dojrzewania obserwuje się stabilizację procesu patologicznego. Dlatego leczenie tej choroby powinno rozpocząć się jak najwcześniej, aby utrzymać tak wiele kości, jak to możliwe.

Pacjenci z niewielkimi pojedynczymi zmianami mogą nie odczuwać żadnych objawów i nie wykazywać żadnych objawów, a ich patologie kostne mogą zostać przypadkowo wykryte podczas badań rentgenowskich z zupełnie innych powodów.

Jednak ból kości, obrzęk i tkliwość są najczęstszymi objawami i objawami u pacjentów z objawami. Zaburzenia endokrynologiczne mogą być początkowymi objawami u niektórych pacjentów.

Najczęstsze lokalizacje szkieletowe, w których rozwija się pojedyncza dysplazja włóknista, obejmują:

1. żebra
2. bliższa część kości udowej,
3. kości czaszkowo-twarzowe,
4. grzbiety górnej szczęki.

Te pojedyncze zmiany chorobowe zwykle obejmują tylko niewielki fragment kości, ale w niektórych przypadkach ta tkanka włóknista może zajmować całą długość kości. W przypadku wielu dysplazji włóknistych choroba może rozwinąć się z co najmniej dwóch kości do ponad 75% kości szkieletu.

Ta postać dysplazji włóknistej występuje najczęściej w kościach biodrowych, dolnej części nogi, kościach miednicy i kościach nóg. Inne miejsca, w których rozwija się choroba, ale rzadziej, obejmują: żebra, czaszkę i kości kończyn górnych. A jeszcze rzadziej (a nawet niezwykle) ta forma choroby może rozwinąć się w odcinku lędźwiowym, kręgosłupie szyjnym i obojczyku.

Najczęstszymi wadami fizycznymi tej choroby są niekonsekwencje długości nóg, asymetrii twarzy i deformacji żeber. Złamanie jest najczęstszym powikłaniem dysplazji włóknistej wszystkich dwóch typów.

Złamania kości są rejestrowane u ponad połowy pacjentów. Wiele osób rozwija również deformacje kości łożyska. Prawie 75% pacjentów z dysplazją włóknistą cierpi z powodu bólu, deformacji kości lub złamań patologicznych.

Złośliwa transformacja dysplazji włóknistej występuje bardzo rzadko, zarejestrowana częstotliwość wynosi około 0,4-4%. Ponad połowa pacjentów z transformacją złośliwą przeszła radioterapię.

Najczęstszymi nowotworami złośliwymi są kostniakomięsak, włókniakomięsak i chrzęstniakomięsak. Większość pacjentów ma> 30 lat. Większość tych nowotworów rozwija się w kościach czaszki, następnie w biodrach, nogach i miednicy. Szybkość transformacji złośliwej jest większa w pojedynczych zmianach niż w wielu zmianach.

Diagnoza choroby

Rozpoznanie dysplazji włóknistej kości w dużej mierze opiera się na wynikach badania rentgenowskiego. Jego postępowanie w połączeniu z oceną objawów klinicznych radykalnie zmniejsza odsetek błędów diagnostycznych.

Główne cechy tej choroby, które można wykryć na radiogramie, są następujące:

• Odchylenie żyły udowej, tj. Bardziej w kierunku powierzchni zewnętrznej
• Większa pluć jest powyżej normalnego poziomu, zbliżając się do skrzydła Ilium
• Wzrost kopców kostnych w czaszce - czołowej, potylicznej i ciemieniowej
• Zwiększenie grubości łuku skroniowego
• Gładki tył nosa
• Skracanie kości kończyn górnych i / lub dolnych
• Cętkowane inkluzje na ogólnym tle kości
• Charakterystyczny - „matowe szkło”, które określa się na figurze chorej kości
• Prawie całkowity brak kanału szpikowego, który jest związany z patologicznym wzrostem niedoskonałej kości
• Przemiana ognisk oświecenia z ogniskami zagęszczania.

Obecność pewnych radiologicznych objawów choroby zależy od czasu trwania choroby i liczby kości zaangażowanych w proces patologiczny. Nie jest konieczne łączenie wszystkich objawów u jednego pacjenta. Diagnoza osteodysplazji włóknistej powinna być przeprowadzana w odpowiednim czasie, a także po późniejszym leczeniu, ponieważ choroba ta jest związana z procesami udowymi.

Następujące znaki przybliżają go do warunków onkologicznych:

• Możliwość przejścia osteodysplazji włóknistej w prawdziwy guz, zwłaszcza u dzieci
• Nawrót procesu patologicznego po chirurgicznym usunięciu zmiany
  Niektóre cechy morfologii
• Złośliwość, czyli złośliwość procesu.

Zatem choroba Braytseva-Liechtensteina jest procesem dysplastycznym, w którym istnieje realna możliwość w pełni niedorozwiniętej tkanki kostnej w guzie z patologicznie szybkim wzrostem i podziałem.

Prowadząc radiografię, operatorzy aparatu i inni specjaliści kompetentni w tej dziedzinie mogą wykryć dysplazję włóknistą jako śródszpikowe i dobrze określone ognisko w obszarze trzonu kości lub metafizy kości.

Uszkodzenia mogą wahać się od całkowicie oświeconych do w pełni stwardniałych. Jednak większość zmian ma charakterystyczny mglisty wygląd lub jest nazywany wyglądem szkła matowego.

Stopień zmętnienia na zdjęciu rentgenowskim koreluje bezpośrednio z jego główną histopatologią. Bardziej widoczne zmiany promieniotwórcze składają się głównie z elementów włóknistych, podczas gdy zmiany bardziej nieprzepuszczalne dla promieni rentgenowskich zawierają dużą część tkanki kostnej. Ponadto zmiany mogą być otoczone grubą warstwą sklerotycznej tkanki reaktywnej, która nazywana jest „skórką”.

Scyntygrafia może być stosowana do określania zasięgu choroby. Aktywne zmiany włókniste, zwłaszcza u młodych pacjentów, znacznie zwiększają wchłanianie izotopów, przy czym wchłanianie staje się mniej intensywne wraz z dojrzewaniem zmiany.

Ale co najważniejsze, zasięg zmiany jest zademonstrowany w tomografii komputerowej. W badaniu CT większość pacjentów może łatwo odróżnić dysplazję włóknistą od innych zmian w diagnostyce różnicowej.

Diagnoza jest dokonywana na podstawie zebrania wywiadu, badania pacjenta, badania rentgenowskiego. Takie fakty jak liczne złamania kości, złamania patologiczne mają znaczenie diagnostyczne.

Uporczywy ból może wskazywać na chorobę (znak jest bardziej typowy dla dorosłych), deformację kończyn. Ból występuje tylko u połowy dorosłych pacjentów i prawie nie występuje u dzieci.

Wynika to z faktu, że kości dzieci w trakcie wzrostu są stopniowo fizjologicznie przestawiane, mają znaczące zdolności kompensacyjne. Okostna u dzieci jest dotknięta znacznie rzadziej i później. Obecność i nasilenie zespołu bólowego zależy również od lokalizacji zmiany w kości.

Szczególnym miejscem w diagnostyce dysplazji włóknistej jest badanie rentgenowskie:

• często we wczesnych stadiach tkanka kostna przybiera postać matowego szkła;
• ogniska oświecenia na przemian z obszarami zagęszczania;
• kość wygląda na nakrapianą na zdjęciu (charakterystyczny objaw rentgenowski dla tej choroby);
• Deformacja kości jest wyraźnie widoczna.

W przypadku znalezienia jednego ogniska dysplazji konieczne jest upewnienie się, że jest to naprawdę jedno, aby wykluczyć obecność innych zmian, które nadal są bezobjawowe. Dlatego pacjenci są wysyłani na prześwietlenie wszystkich kości.

CT służy do wyjaśnienia sytuacji klinicznej. Jeśli objawy kliniczne nie są wyraźne, często ostateczna diagnoza może być dokonana dopiero po długiej dynamicznej obserwacji.

Choroba jest zróżnicowana, przede wszystkim, z guzami, gruźlicą kości, osteodystrofią genezy tarczycy. Pomoc w diagnozie będzie również: rewizja gruczołu przytarczycznego; konsultacja z lekarzem; produkcja specyficznych próbek do gruźlicy.

Diagnozę przeprowadza się na podstawie historii i badania rentgenowskiego. Prowadzenie tego ostatniego jest konieczne, ponieważ jest to najlepszy sposób na zbadanie stanu szkieletu i jego tkanek. Nawet jeśli pacjent prosi o pomoc we wczesnych stadiach choroby, prześwietlenie wyraźnie pokazuje deformacje.

Na zdjęciu obszary te będą wyglądały jak matowe szkło i zawierają określone wtrącenia. Jeśli występuje jeden lub więcej czynników, pacjent może zostać wysłany na densytometrię i CT kości.

Należy pamiętać, że na bardzo wczesnym etapie, z niewielką liczbą objawów i jednym małym ogniskiem, nawet przy badaniu rentgenowskim, nie zawsze łatwo jest zdiagnozować chorobę. Ze względu na kompletność i wykluczenie innych możliwych przyczyn, pacjentowi można zalecić skonsultowanie się i sprawdzenie z wieloma specjalistami (kardiologiem, onkologiem itp.).

Leczenie

Leczenie dysplazji włóknistej kości wiąże się z różnymi trudnościami. Największą z nich jest to, że nie ma środków terapii patogenetycznej, ponieważ choroba jest związana z upośledzonym rozwojem embrionalnym.

Ponadto czynniki sprawcze tej patologii nie są całkowicie znane. Schlumberger wierzył, że podstawą osteodiplazji włóknistej są zniekształcone reakcje tkanki kostnej na uszkodzenia pourazowe.

Nie wszyscy pacjenci z osteoblastami funkcjonują normalnie, aby w pełni zrekompensować powstałą wadę kości. Ktoś to tworzenie niedojrzałej tkanki, która jest związana z rozwojem choroby. Niektórzy autorzy próbowali wyjaśnić zmiany patologiczne, które występują w wyniku nieprawidłowego działania układu hormonalnego.

W uzasadnieniu przytoczono zespół Albrighta. Jednak u wszystkich pacjentów nie stwierdzono zaburzeń endokrynologicznych. Recklinghausen uważał tę patologię za lokalną manifestację nerwiakowłókniakowatości. Obecnie przyjęto warunkową koncepcję dotyczącą przyczyn i mechanizmów rozwoju tej choroby.

Uważa się, że jest to zaburzenie zarodkowe, które występuje po urodzeniu z powodu wrodzonego zaburzenia neurologicznego. Potwierdza to obecność zaburzeń ośrodkowych w układzie kory przysadki i kory nadnerczy. Ta okoliczność może otworzyć nowe możliwości leczenia (stosowanie niektórych leków farmakologicznych o działaniu hormonalnym).

Głównym zadaniem w leczeniu takich pacjentów jest zmniejszenie nasilenia objawów tej patologii oraz poprawa zdolności samoopieki i aktywności zawodowej. Aby wykonać to zadanie, w większości przypadków stosuje się leczenie ortopedyczne.

Również bardzo ważne środki zapobiegające patologicznie występującym złamaniom. W tym przypadku taktyka będzie zależna od gęstości mineralnej kości, poziomu wapnia i fosforu we krwi. Leczenie chirurgiczne dysplazji włóknistej kości nie jest rutynowe. Istnieją pewne wskazania do ich stosowania, gdy prawdopodobieństwo uzyskania najkorzystniejszego wyniku jest wysokie.

Główne wskazania są następujące:

• Szybki wzrost nidus
• Zespół przetrwałego bólu związany z osteodysplazją włóknistą
• Obecność pęknięcia określonego miejsca, w którym istnieje ogromne zagrożenie dla życia pacjenta
• Obecność ognisk torbieli.

Główne etapy leczenia chirurgicznego są następujące:

1. Usunięcie obszaru kości dotkniętego procesem patologicznym
2. Usuń zawartość
3. Wypełnienie ubytku homograftem
4. Długi okres unieruchomienia kończyny w celu utworzenia silnego kalusa kości.

W dzieciństwie najczęściej stosuje się radykalne zabiegi chirurgiczne. Ma na celu całkowite ograniczenie rozprzestrzeniania się choroby. Dalszy wzrost kości zapewnia stymulacja osteoblastów. Jeśli powstają fałszywe stawy niezależnie od wieku pacjenta, używane są urządzenia Iliazarov. Pomagają zapobiegać skracaniu kończyn.

Wzrost tkanki włóknistej w obszarze czaszki zawsze prowadzi do jej deformacji i asymetrii, ale dokładniejsze manifestacje są zdeterminowane przez lokalizację ostrości:

• Uczucie szczęki charakteryzuje się pogrubieniem i wizualnym rozszerzeniem górnej lub dolnej części twarzy. Dysplazja włóknista żuchwy jest bardziej powszechna. Rozwija się w pobliżu dużych i małych zębów trzonowych i wygląda jak obrzęk policzków.
• Patologia na czole lub koronie głowy jest szczególnie niebezpieczna, ponieważ może powodować przemieszczenie płytki kostnej i nacisk na mózg.
• Na tle zaburzeń endokrynologicznych choroba może wywołać proliferację tkanki włóknistej u podstawy czaszki i nieprawidłowe działanie przysadki mózgowej.

Konsekwencje: dysproporcja ciała, miejscowa pigmentacja, utrata komunikacji w pracy organów i układów wewnętrznych. W przypadku rozpoznania dysplazji włóknistej kości czaszki w dzieciństwie leczenie polega na oszczędnym zabiegu chirurgicznym.

Dorośli zostaną poddani resekcji uszkodzonego obszaru kości, a następnie przeszczepowi. W trakcie leczenia można pokazać leki, które hamują rozwój zmiany, łagodzą bolesny objaw i stymulują konsolidację kości.

Ponieważ kość udowa jest stale poddawana dużemu wysiłkowi fizycznemu, procesy deformacji w jej strukturze szybko stają się zauważalne. Zazwyczaj charakteryzują się krzywizną biodra na zewnątrz i skracaniem kończyny. W pierwszych etapach prowadzi to do zmiany chodu, a następnie do silnego zwiotczenia. Krzywizny kości wywołują rozwój choroby zwyrodnieniowej stawów, co dodatkowo pogarsza sytuację.

Ponieważ zmiany w kości udowej wpływają na pracę całego szkieletu, szczególnie ważne jest zidentyfikowanie patologii na początkowym etapie. Jednakże, gdy tylko wykryje się dysplazję włóknistą kości udowej, leczenie będzie musiało wymagać operacji. Mówi się, że w większości przypadków jest on skuteczny i nie prowadzi do komplikacji.

Porażka piszczeli z reguły pozostaje niezauważona przez długi czas i nie pociąga za sobą poważnej deformacji kończyny. Nawet ból często nie występuje natychmiast, ale dopiero po pewnym czasie. W porównaniu z powyższym przypadkiem, z rozpoznaniem dysplazji włóknistej małej kości piszczelowej, leczenie jest szybsze i bardziej skuteczne, chociaż obejmuje również zabieg chirurgiczny z resekcją i przeszczepem.

Najczęściej efekt patologii jest ograniczony do lokalnego obszaru kości i nie szkodzi pracy wewnętrznych systemów organizmu. Jeśli zmiana nie jest rozległa i występuje tylko na jednej kości, prognoza leczenia jest korzystna i prawie zawsze ma pozytywny wynik.

Ryzyko i komplikacje

Dysplazja włóknista, która nie była leczona na czas, często prowadzi do niepełnosprawności. Ponadto konsekwencją jego zaniedbanych form mogą być: procesy nowotworowe (nowotwory łagodne i złośliwe), rozwój współistniejących chorób (słuchu, wzroku, funkcji serca itp.), Nadmierna aktywność hormonu wzrostu.

Nie ryzykuj zdrowia, jeśli znalazłeś dysplazję włóknistą kości, leczenie powinno być powierzone tylko wysoko wykwalifikowanym specjalistom, którzy zajmują się tą patologią od wielu lat. Taka wąskoprofilowa pielęgnacja na odpowiednim poziomie może być zapewniona daleko od wszędzie, podczas gdy w naszej klinice dysplazja włóknista jest jednym z kluczowych obszarów.

Interwencja chirurgiczna w leczeniu dysplazji włóknistej ma przeciwwskazania i nie jest zalecana dla wszystkich. Wybierz inne metody ekspozycji, gdy:

• Choroba właśnie zaczęła się rozwijać, 1-2 z jej skupienia jest wciąż małe i nie niosą szczególnego zagrożenia.
• Jest to dziecko, a położenie małego paleniska nie podlega silnej kompresji. W tym przypadku prawdopodobieństwo pozostaje, że rozwój patologii nie przyniesie rezultatu, ale nadal wymagany jest stały nadzór medyczny.
• Proces rozprzestrzenia się na dużą skalę i obejmuje wiele kości. Takim pacjentom zaleca się inne metody leczenia, w tym leki.

Ważne: na jakimkolwiek etapie nie wykryto dysplazji włóknistej, przeciwwskazania do jej leczenia chirurgicznego nie są powodem do rozpaczy. Dzisiaj medycyna ma wystarczające możliwości, aby dokonywać pozytywnych prognoz w przypadkach z najbardziej rozległymi zmianami.

Dysplazja włóknista niestety nie jest leczona lekami. Najlepszy wynik w łagodzeniu objawów wykazuje chirurgia, osteotomia, łyżeczkowanie i przeszczepy kostne.

Operacja we wczesnym wieku (3-4 lata) poprawia rokowanie, zapobiega skróceniu kończyny i rozwojowi deformacji. Z dramatyczną zmianą uda, alloplastyka jest połączona z fiksacją kości za pomocą metalowej płytki i korekcyjnej osteotomii.

Podczas skracania kończyny wydłużanie kości wykonuje się za pomocą aparatu uciskowego. W przypadku polosalowej postaci dysplazji włóknistej wielokrotne zmiany ograniczają możliwość stosowania zabiegów chirurgicznych. Pacjent ma przydzielone specjalne obuwie ortopedyczne, terapię wysiłkową, masaż.

Zaleca się, aby pacjenci z dysplazją włóknistą ponownie rozważyli styl życia, aby wyeliminować obciążenie kości udowej i kości piszczelowej (szczególnie cierpią z powodu długotrwałej postawy i siedzenia w tej samej pozycji). Ważne jest również przestrzeganie diety i kontrolowanie wagi.

Rokowanie w leczeniu patologii jest ogólnie korzystne (powikłanie dysplazji włóknistej obserwuje się tylko w 2% przypadków, a przeważnie, jeśli patologia objawia się u pacjenta w wieku powyżej 30 lat, u dzieci powikłanie po zabiegu i wyleczenie występuje tylko w 0,4% przypadków). Głównym warunkiem dobrego wyniku jest terminowe wykrycie choroby i właściwe leczenie ortopedyczne.

Metoda przywracania i łagodzenia objawów dysplazji włóknistej jest wybierana indywidualnie dla każdego pacjenta. Należy pamiętać, że jedno leczenie nie może być ograniczone - po jego zakończeniu wymaga stałej obserwacji przez specjalistę, co zmniejszy prawdopodobieństwo nawrotu, aż do całkowitego zniknięcia wszystkich oznak patologii.

Częstość nawrotów dysplazji włóknistej, nawet po skrobaniu i przeszczepie kości, jest wysoka. Jednak większość pojedynczych zmian stabilizuje się z dojrzałością szkieletową. Z reguły pojedyncza forma nie jest przekształcana w liczbę mnogą.

Wiele postaci może być bardzo poważnych (w ich objawach), ale także (najczęściej) stabilizuje się w okresie dojrzewania. Jednak istniejące deformacje mogą się rozwijać.

Jako środek zapobiegawczy można rozważyć ogólny stan zdrowia organizmu: gimnastykę leczniczą, wzmocnienie układu mięśniowego, masaż, kąpiele terapeutyczne, zapobieganie złamaniom, stosowanie witamin itp. Zaleca się zrezygnowanie ze złych nawyków i uniknięcie przeciążenia fizycznego.