Wrodzona erytrodermia ichthyosiform Broca

Wrodzona erytrodermia ichthyosiform jest formą wrodzonej erytrodermii ichthyosiform, w której zjawisko hiperkeratozy przeważa nad innymi objawami klinicznymi i nie ma wysypek na błonach śluzowych, co odróżnia je od innych chorób.

Wrodzona erytrodermia ichthyosiform Broca jest rzadką odmianą uniwersalnego hiperkeratozy, rozwijającą się od momentu urodzenia.

Pierwotne pierwiastki pojawiają się na skórze w postaci plam rumieniowych, podatnych na wzrost obwodowy, mają warstwy hiperkeratotyczne lub małe pęcherzyki.

Ten charakterystyczny wygląd skóry w przypadku wrodzonej patologii został określony przez odkrywcę jako „choroba w skali ryb”.

Po raz pierwszy opisał go dermatolog z Francji, Louis Brock, naukowiec z dużym doświadczeniem praktycznym i znaczną liczbą obserwacji klinicznych na początku ubiegłego wieku. Należy również do prymatu w opisie wielu dermatoz, noszących dziś imię naukowca.

Jest to pseudopelada Broca, tocznia sykoza Broca, wrodzona erytrodermia brutta ichthyosiform. Rzadkość choroby wpłynęła na brak danych statystycznych wskazujących na jej występowanie i endemiczność.

Dermatoza nie ma składników rasowych, wiekowych, płciowych i jest interesująca pod względem praktyki dla genetyków i dermatologów.

Decydujące role w diagnozie choroby przypisuje się historii rodziny i klinice, dodatkowe - badania histologiczne.

Leczenie objawowe w postaci nawilżenia i zmiękczenia skóry, okresowych kursów witaminy A i leków kortykosteroidów.

Objawy

Zgodnie ze wskaźnikami klinicznymi wrodzona erytrodermia ichthyosiform Broca jest podzielona na dwa typy:

• bullosa, z tworzeniem pęcherzyków;
• nebulasnaya lub „suchy”.

Dermatoza może być:

W przypadku łagodnej patologii zmiany na skórze są zlokalizowane na twarzy, dłoniach i podeszwach, aw ciężkich przypadkach cała skóra ciała jest zaangażowana w ten proces.

Noworodek ma trudności z oddychaniem, ssaniem, otwieraniem ust, a ze względu na słabe działanie gruczołów potowych podczas upałów lub wysiłku fizycznego, temperatura wzrasta do czterdziestu stopni, czemu towarzyszy utrata wilgoci przez pęknięcia w skórze i odwodnienie.

Skutki śmiertelne są częste, ale przy przetrwaniu dziecka patologia skóry pozostaje trwale, w końcu towarzyszy jej dodatkowa utrata włosów, aż do całkowitego wyłysienia i nieprawidłowego działania gruczołów apokrynowych potu.

Skóra na wargach i uszach pogrubia się, zgrubia i deformuje (odwrócenie skóry).

Mgławicowy rodzaj wrodzonej erytrodermii Broca charakteryzuje się obecnością gęstego, jasnego, rozproszonego wrodzonego rumienia, z obfitym łuszczeniem. Łuszczące się cząstki - hiperkeratotyczne, półprzezroczyste brązowe łuski, mogą łuszczyć się warstwami. Skóra jest sucha, przywiązana.

Typ bullosa charakteryzuje się pęcherzami i elementami oddzielającymi z obrzękniętą i pogrubioną skórą.

Przy łagodnej chorobie pierwiastki z rogami rogowymi są rzadkie, są samorozwiązywalne w wieku od trzech do pięciu lat. W ciężkich przypadkach całe ciało jest pokryte pęcherzami, otwierają się, stają się mokre, mogą ponownie się zarazić, stopniowo przekształcając w skorupy hiperkeratotyczne.

Jeśli lokalizacja fałd skórnych, powierzchni łokciowych prostowników, podkolanowych skamieniałości, pach, zmiany skórne pojawiają się w postaci guzowatych wzrostów o miękkiej teksturze, mocnej przyczepności do skóry właściwej, tworząc wzór przypominający aksamit.

Formacje brodawek mają nieprzyjemny zapach.

Pęcherzyki, dłonie i podeszwy, podatne na fuzję, rozwarstwianie i powlekanie łusek keratynowych, które po uzyskaniu zgody zagrażają niewielkiej pigmentacji. Włochata część skóry głowy biorącej udział w procesie przypomina łojotok, z bezpieczeństwem włosów.

Paznokcie z chorobą są pogrubione i mają matowy kolor. Z wiekiem patologia staje się łatwiejsza.

Powody

Przyczynami występowania wrodzonych rybichokształtnych erytrodermii Broca są dziedziczność, patologia genowa, wynikająca z różnego stopnia uszkodzenia aparatu genetycznego, mająca zatem objawy kliniczne w niektórych warstwach skóry właściwej.

W patologii naskórek jest uszkodzony pod względem grubości, funkcji aparatu gruczołowego, pigmentacji, w zależności od genotypu pacjenta.

Geny mają kontrolę nad produkcją białek i aktywności fermentacyjnej, która, jeśli enzymy działają nieprawidłowo, prowadzi do objawów klinicznych.

Naukowcy identyfikują dwa rodzaje dziedziczenia patologii z obecnością suchych martwych komórek w różnych częściach skóry lub na całej powierzchni skóry:

• autosomalny dominant - wrodzona bulwa ichtiozjona erytroderma, występuje, gdy mutacje genów na dwunastym i siedemnastym chromosomie, z kodowaniem syntezy keratyny jeden i dziesięć;
• recesywny autosomalny - wrodzona mgławicowa ichtiozja erytrodermia, występuje, gdy mutacja genu transglutaminazy naskórkowej znajduje się na chromosomie 14q11.

Rodzaj odziedziczonych mutacji wpływa na przebieg kliniki i prognozowanie patologii. Typ dominujący charakteryzuje się łagodniejszym przebiegiem i korzystnym rokowaniem dla recesywnego dookoła.

Przyczyny mutacji są nadal badane, ale wiadomo, że ryzyko zachorowalności u dzieci wzrasta wraz ze związkiem krwi rodziców. Badania dermatologów wykazują następujące wyniki:

1. Autosomalne dominujące dziedziczenie w pięćdziesięciu procentach przypadków prowadzi do zachorowalności.
2. Dziedziczenie typu autosomalnego recesywnego ma opcje. W obecności patologii oboje rodzice nie chorujący będą mieli jedną czwartą potomstwa chorego, jedna czwarta będzie zdrowa, a reszta będzie nosicielami. W przypadku jednego chorego rodzica i drugiego przewoźnika połowa dzieci ryzykuje zachorowaniem. Jeśli oboje są chorzy, potomstwo z pewnością urodzi się niezdrowo.

Narodziny zdrowych rodziców chorego dziecka oznaczają obecność nowej spontanicznej mutacji genowej.

Diagnoza i leczenie

Diagnozę choroby wykonuje się metodami:

• dane historyczne;
• wskaźniki kliniczne;
• histologia, w której wersja sucha ujawnia obecność przerośniętej ziarnistej warstwy naskórka, nacieku zapalnego, akantozy, z torbielowatym wariantem ziarnistej degeneracji komórek warstwy malpighia;
• różnicowanie, z wyjątkiem wszystkich odmian prawdziwej rybiej łuski;
• dodatkowa krew i zawartość pęcherzyków w celu wyeliminowania posocznicy i wtórnego zakażenia.

Leczenie patogenetyczne nie jest. W przypadku ciężkiej patologii noworodki leżą na oddziale intensywnej opieki medycznej, gdzie otrzymują niezbędne warunki w postaci utrzymania wysokiej wilgotności powietrza i kontrolowania odwodnienia z objawami wtórnej infekcji.

Natychmiast po narodzinach niemowląt dermatolog i genetyk przeprowadzają inspekcję. W trakcie terapii:

• kąpiele, nawilżające skórę kojącymi kremami dla dzieci;
• oczywiście biorąc indywidualne schematy dawki wstrząsowej retinoidów w postaci witaminy A, jej syntetycznych analogów;

Okresowo badaj pacjentów pod kątem funkcji narządów wewnętrznych, takich jak wątroba, nerki, mięsień sercowy. Forma pęcherzowa może różnić się odpornością na środki z grupy witaminy A, a następnie stosować leki z kortykosteroidami.

• terapia witaminowa;
• wanny zawierające otręby, skrobię, sól morską;
• zewnętrzne zastosowanie emolientów i maści kortykosteroidowych z dodatkiem 3% kwasu salicylowego, w stosunku jeden do jednego.

Zapobieganie

Życie z patologią jest trudne. Potrzebne jest wsparcie psychologiczne specjalistów, zwłaszcza dzieci, kontrola ambulatoryjna, coroczna terapia przeciw nawrotom. W okresach remisji skóra jest zmiękczana każdego dnia.

Ponieważ wrodzona erytrodermia ichthyosiform Broki jest rzadką dermatozą genową, rodzice planujący dzieci są badani pod kątem zapobiegania.

Upewnij się, że masz prenatalne medyczne badanie genetyczne małżonków z obciążoną dziedzicznością, genetyką konsultacji. Jeśli u kobiety w ciąży wykryto patologię, zaleca się przerwanie ciąży.

Ichthyosiform erythroderma broca

Ten artykuł został napisany przez rodziców dzieci z rybią łuską „Ichthyosiform erythroderma”. Aby przekazać zgromadzone doświadczenie i pomóc zorientować nowo upieczonych rodziców, aby zrozumieć, jak dbać o takie dziecko. Przypominamy, że nasza strona jest dodatkowym źródłem informacji o rybiej łusce, ale nie jest chęcią samoleczenia. Przy tak złożonej chorobie jak rybia łuska konieczny jest stały nadzór dermatologa.

Jak więc zrozumieć, że twoje dziecko ma „erytrodermię ichthyosiform”?

Istnieją dwa rodzaje tej choroby - tzw. „Sucha” i „pęcherzowa”.

Autosomalny odziedziczony recesywnie. Oznacza to, że oboje rodzice są nosicielami złamanego genu, ale nie są chorzy. Także dominująca autosomalna (od rodzica pacjenta z tą chorobą). Ponadto, według genetyków, istnieje spontaniczna mutacja, gdy oboje rodzice są zdrowi i nie są nosicielami złamanego genu, ale gen jest zmutowany i został złamany u dziecka w momencie poczęcia.

Opierając się na wcześniejszych naukowych danych medycznych, dzieci z erytrodermią ichthyosiform (zwaną dalej skrótem IE) nie rodzą się jako „płód koloidalny”, skóra dzieci z IE w chwili urodzenia jest generalnie podobna do normalnej, ale z obszarami o poważnym zaczerwienieniu, dlatego czasami lekarze w szpitalach położniczych nie od razu rozpoznają, że jest to rybia łuska i sugerują inne rozpoznania, takie jak zakażenie wewnątrzmaciczne i tak dalej. Jednak po kilku tygodniach leczenia infekcji i braku dodatniej dynamiki (z wyjątkiem stosowania terapii hormonalnej) i obserwacji medycznej, diagnoza rybiej łuski postaci „ichthyosiform erythroderma”. Nawiasem mówiąc, jeśli terapia hormonalna jest stosowana od urodzenia, wówczas w tym przypadku skóra staje się tymczasowo praktycznie zdrowa, ale po anulowaniu hormonów wszystko wraca.

W praktyce rodzice w naszej społeczności (mamy dzieci z IE 21 osób) okazują się, że u niektórych dzieci rozpoznaje się wrodzoną rybią łuskę. Po kilku latach, a nawet miesiącach, płód koloidalny ma skórę podobną do IE o podobnym przebiegu klinicznym, które nie zostały w pełni zbadane w medycynie, więc nie można powiedzieć, że dziecko z postacią rybiej łuski IE nie rodzi się w filmie koloidalnym.

Dziecko rodzi się z miejscami zapalonymi z jasnoczerwoną, bardzo cienką skórą. Policzki, twarz, plecy, brzuch lub części ramion lub nóg mogą być dotknięte. Być może jako 100% uszkodzenie skóry i częściowe.

Na kolanach, łokciach, dłoniach i dłoniach występuje charakterystyczny wzór rybiej łuski - marszczenie, niezwykłe dla zdrowego dziecka.

W pierwszych dniach skóra nabiera szczelności, a naskórek (najwyższa warstwa skóry) pęka, a zatem pozostaje pęknięta „siatka”, tworzą się kawałki skóry (nie gęste białe lub szarawo-białe płatki o różnych średnicach), które codziennie złuszczają, ponieważ W przypadku tego typu rybiej łuski skóra jest bardzo szybko odnawiana. W miejscu zstępującej skóry prawie nie ma czasu, aby zwiększyć nową górną warstwę, ponieważ umiera ona ciągle, tj. proces tworzenia „pękniętej siatki” powtarza się prawie codziennie. A zatem, w przypadku IE, występuje przekrwienie (zaczerwienienie), ponieważ w rzeczywistości skóra nie ma górnej warstwy ochronnej, która nadaje białku normalny kolor ciału.

Początkowo noworodek może mieć gładką skórę na głowie, następnie na skórze głowy pojawiają się „bruzdy”, a następnie grube skorupy, żółte miękkie i „tłuste”, czasem z nieprzyjemnym zapachem, jeśli dołączyła wtórna infekcja.

W pierwszych miesiącach życia gęsta skorupa na głowie spada wraz z włosami, początkowo powoduje to rzadkie włosy. Wymaga specjalnej pielęgnacji skóry głowy. Poniżej artykuł będzie naszym zaleceniem.

W miejscu, w którym opadają skorupy, powstają nowe, a jeśli nie przestajecie dbać o skórę głowy, z czasem sytuacja się poprawia, a tworzenie się skorup na głowie staje się coraz mniej gęste.

Już w pierwszym roku życia, z IE o łagodnym lub umiarkowanym nasileniu, skóra na ciele staje się mniej zapalna, mniej czerwona, bardziej stabilna. W znacznym stopniu poprawa stanu skóry jest wolniejsza, o 3 lata lub więcej. Im wolniej skóra obumiera i im dłużej „utrzymuje się”, tym zdrowsze obszary skóry na ciele dziecka, tym łatwiejsza forma IE.

Z czasem skóra przestaje pękać, jak w pierwszych miesiącach. Tworzą się łuski, ale już w postaci delikatnego peelingu i pojawia się coraz więcej obszarów skóry, podobnych do zdrowych, jeśli opieka jest właściwie dobrana.

Również na stopach i dłoniach z czasem stan skóry poprawia się, wygląda jak na ciele, tylko trochę gęstszy.

Przy okazji mówiąc: fałdy „cierpią” najbardziej: szyjkowe, pachwinowe; łokcie, pachowe, kolana. Mogą powodować płacz, podrażnienie, zapalenie.

Skóra u dzieci z rybią łuską podlega łatwemu dostępowi do zakażeń i różnego rodzaju grzybów. Rany u takich dzieci szybko się goją, jeśli są natychmiast leczone i chronione przed bakteriami, w przeciwnym razie mogą się pojawić płacz i ropienie.
Po spacerze zdecydowanie zalecamy mycie nie tylko rąk, ale także twarzy i fałd, a dopiero potem nakładanie kremu warstwa kurzu, pyłku i brudu z powietrza zewnętrznego osadza się niewidocznie na skórze dziecka, a jeśli nie zostanie zmyta, ale nałóż krem ​​na nieumytą twarz i zmarszczki, to można wywołać pogorszenie i purpurowe zapalenie.
Krem będzie służył nie tylko jako odżywka dla skóry, ale także jako pożywka dla wszystkich zarazków osadzonych na twarzy i otwartych przestrzeniach z powietrza zewnętrznego.

IE wpływa również na błony śluzowe. Ze względu na suchość powiek rzęsy mogą się odłamać i być cienkie, ale koryguje to nawilżające krople w oczach i cienkie zwijanie górnych i dolnych powiek. Powiedzmy od razu, że w tym przypadku nie zalecamy rozmazywania kremów tłustych i bardzo blisko oczu, konieczne jest cienkie i nie sięgające około 4-5 mm do samego oka, w przeciwnym razie obfitość kremów na błonie śluzowej może wywołać zapalenie spojówek.

Naskórek jest również złuszczony w nosie i uszach, organy te wymagają regularnego czyszczenia. Zalecamy comiesięczne czyszczenie przez lekarza laryngologa i utrzymanie pełnej codziennej higieny dziecka w domu.

Ciągły proces regeneracji skóry wymaga dużej liczby mikroelementów, co czasami wpływa na rozwój fizyczny dziecka (waga, wzrost). Rybia łuska bardzo rzadko wpływa na rozwój umysłowy.

Ciało dziecka z IE jest podatne na reakcje alergiczne zarówno na alergie domowe (z powodu otwartej skóry), jak i na żywność, produkty pielęgnacyjne. To wszystko jest bardzo indywidualne, mamy różne dzieci w społeczności o różnych wrażliwościach.

Po raz kolejny istotą problemu z erytrodermią ichtiozy jest to, że górna warstwa ochronna skóry obumiera bardzo szybko, pozostawiając skórę przekrwioną (przekrwienie = czerwona), która nie tylko wygląda jasno na czerwono i wydaje się być poparzona, ale także pożywką dla bakterie, drobnoustroje i gronkowce. Dlatego skóra potrzebuje kontroli i częstego mycia i dezynfekcji takich stref. A także w odpowiednim czasie, aby rozpoznać fakt, że wtórna infekcja łączy się ze skórą i wyznaczyć dodatkowe leczenie inne niż kremy (emolienty).
Po umyciu należy nałożyć odpowiedni krem ​​odżywczy na skórę. W zależności od ciężkości przebiegu klinicznego IE, ilość kremu nałożonego na całe ciało lub poszczególne strefy może się różnić, i należy to zrobić w razie potrzeby. W naszej społeczności są dzieci o różnym przebiegu IE typu suchego, mgławicowego i wystarczy, że ktoś zastosuje krem ​​na ciele 1-2 razy dziennie, a ktoś będzie potrzebował 4-6 razy dziennie, a dodatkowo smaruje twarz i dłonie.

Klimat bardzo wpływa na kondycję skóry. Najbardziej korzystny klimat jest wilgotny. Zalecamy, aby w mieszkaniu, w którym mieszka i śpi dziecko, temperatura powietrza nie była wyższa niż 21-22 stopni, a wilgotność powietrza wynosiła co najmniej 50 procent. Ciepło wpływa na skórę i zdrowie, dziecko łatwo się przegrzewa, a temperatura ciała może wzrosnąć do 40 stopni.
Zauważyliśmy, że jeśli dziecko zacznie rumienić się na ulicy lub w domu, to przegrzewa się, trzeba się rozebrać, przewietrzyć pokój / udać się do chłodnego miejsca. Radzimy pamiętać, że z powodu zaburzonej górnej warstwy skóry, termoregulacja ciała jest przerwana, gruczoły potowe nie działają tak, jak powinny, a mianowicie, nie usuwają nadmiaru ciepła z ciała później.

Ważne jest, aby chronić się przed słońcem, być w cieniu i oczywiście używać kremów przeciwsłonecznych w lecie.
Jeśli stosuje się kremy witaminowe, lepiej jest robić to wieczorem, a nie rano, ponieważ rozmazanie dziecka kremem witaminowym i wyjście na słońce może spowodować nie tylko utratę efektu kremu witaminowego, ale także poparzenie skóry.

Ta forma rybiej łuski ma ogólnie korzystne prognozy. I to zależy od nasilenia rybiej łuski. Znaczna poprawa może nastąpić po 1 roku, a po 3 latach zwykle się pojawiają. Stopniowo skóra staje się coraz bardziej kompletna, najpierw „w częściach”, a następnie stopniowo wygładza się i prawie całe ciało - skóra przestaje umierać tak szybko i trwa dłużej na ciele.
Twarz jest najtrudniejsza, skóra na niej jest najdelikatniejsza i „słaba”, aby wytrzymać ten genetycznie wyzwalany proces przyspieszonej odnowy (złuszczania) naskórka, ale mimo to skóra na niej również staje się bardziej holistyczna i złuszcza się, gdy dziecko dorasta, mniejsze i wolniejsze.

W naszej społeczności są dorośli żyjący z rybią łuską, w tym osoby z IE, i mówią, że są szanse na ulgę. Ale musisz znaleźć codzienną pielęgnację i pielęgnację skóry i stale ją obserwować, czasami zmieniając ją w razie potrzeby i zawsze pomagając skórze. Nie zapominaj o ścisłej higienie łączenia infekcji i częściej odżywiaj skórę kremem.

Produkty do pielęgnacji skóry dobierane są indywidualnie dla każdego; każdy środek zaradczy może mieć odwrotny skutek.

W przypadku IE agresywne kremy i środki piorące nie są odpowiednie: kwasy, mocznik. Łatwo palą skórę i pogarszają ją. W przeciwieństwie do niektórych innych rodzajów rybiej łuski, gdzie do złuszczenia skóry „odejścia” potrzebujesz czegoś mocnego, z IE jest wystarczająco dużo ciepłej wody i produktów do kąpieli na bazie oleju. + Czasami może to być miękka myjka wykonana z bawełny. Cała martwa skóra odchodzi podczas pływania w wodzie, a jeśli coś nie porusza się w ten sposób, zejdzie w ciągu dnia.

Rodzice dzieci z rybią łuską w naszej społeczności używają następujących środków do czyszczenia łazienki:

• Avene Xeracalm AD huile lavante relipidante olej;
• Avene TriXera Nutrition 2 Euceron pH 5 Olej z łupieżu;
• Olejek do mycia uriage;
• Emolentny olej oczyszczający A-derma Exomega;
• Öl bad Juckreizstillend Herbal;
• Menalind czysty;
• Olej Bioferma Atoderm;
• Olbad sensihue;
• Atopowy żel pod prysznic;
• Dekserylowy żel pod prysznic;
• Lipikar huile lavante;
• Lipikar sundet ap + Weleda;
• Emolium emulsja;
• Żel pod prysznic Emolium.

Po kąpieli zalecamy NATYCHMIAST nałożenie kremu / balsamu na skórę. Według lekarzy, skóra traci wilgoć przez 20 minut po myciu i właśnie w tym czasie lepiej jest zastosować krem, aby odżywić i zachować wilgoć.

W zależności od stopnia wartości odżywczej są:

1. Maść jest najgrubszą teksturą;
2. Balsam - lżejszy niż maść, ale gęstszy niż krem;
3. Krem - popularna opcja, zalecamy używanie go lub balsamu do IE;
4. Emulsja - lekka nietłusta tekstura, nieodpowiednia dla wszystkich, może zawierać elementy poprawiające;

Przypomnijmy, że krem ​​do suchej IE jest potrzebny bez substancji agresywnych i im mniejsze dziecko, tym mniej musi być perfum w kremie. Uważaj na zioła. Uważaj na oleje konsumenckie. W naszej społeczności zdarzały się przypadki poważnej reakcji alergicznej na niechronioną skórę dziecka, w tym hospitalizacja i resuscytacja.

Zalecamy następujące maści, balsamy i krem ​​do IE suche, mgławicowe:

• Krem Bepantin - w pierwszych miesiącach życia;
• Avene Xeracalm AD balsam / krem;
• Avene Trixera;
• A-Derma Exomega (dobre narzędzie, ale zawiera owies, więc były przypadki świądu i alergii. Dla tych, którzy nie są alegoryczni dla owsa);

• Dermatop basickreme;
• Ducray Ictyane;
• Topicrem;
• Mustela Stelatopia;
• la roche posay Lipikar;
• Uriage Xemose;
• Bioderma Atoderm;
• Lokobeyz Repea

Musisz tylko zaakceptować fakt, że skóra będzie wymagać stałej opieki, a wtedy życie stanie się łatwiejsze psychicznie i fizycznie. Z czasem możesz przyzwyczaić się do wszystkiego i do tego. Sprawdziliśmy nasze doświadczenie, że jeśli zadbasz o swoją skórę i odpowiednio ją potraktujesz, zmiany będą znaczące! Wszystko się ułoży!

Wrodzona erytrodermia ichthyosiform Broca

Wrodzona erytrodermia ichthyosiform Broca jest jedną z form wrodzonej erytrodermii ichthyosiform, której cechą charakterystyczną jest przewaga hiperkeratozy nad pozostałymi objawami klinicznymi, brak zmian na błonach śluzowych. Pierwszorzędowymi elementami są plamy rumieniowe, z tendencją do wzrostu obwodowego, z warstwami hiperkeratotycznymi lub małymi pęcherzykami. Kluczowym punktem w diagnozie jest historia rodziny i klinika, jako potwierdzenie histologii. Leczenie objawowe - nawilżanie i zmiękczanie skóry, okresowe cykle witaminy A, kortykosteroidy.

Wrodzona erytrodermia ichthyosiform Broca

Wrodzona erytrodermia ichthyosiform Broca jest rzadką odmianą wynikającą z momentu narodzin uniwersalnego hiperkeratozy. Choroba została po raz pierwszy opisana przez francuskiego dermatologa Louisa Brocka w 1902 roku. Bogate doświadczenie praktyczne i znaczna liczba obserwacji klinicznych dały naukowcowi pierwszą okazję do opisania wielu znanych dziś dermatoz: pseudopelady Broki, sykozy Broca, wrodzonej erytrodermii broki. Dla charakterystycznego wyglądu skóry z wrodzoną erytrodermią ichthyosiform badacz trafnie nazwał patologię „chorobą rybią”. Niuanse, które stanowiły podstawę różnicowania objawów klinicznych rybiej łuski, należą między innymi do L. Brocka. Ze względu na rzadkość występowania patologii skóry dane dotyczące endemiczności i częstości występowania są nieznane. Dermatoza nie ma składników rasowych, wieku i płci. Choroba ma praktyczne znaczenie dla specjalistów w dziedzinie genetyki i dermatologii.

Przyczyny wrodzonej erytrodermii ichthyosiform

Przyczyny wrodzonej erytrodermii ichthyosiform Brock związany z dziedziczną, genową patologią, ze względu na różne poziomy uszkodzenia aparatu genetycznego i klinicznie manifestowany w różnych składnikach skóry właściwej. W przypadku wrodzonej erytrodermii ichthyosiform Broca cierpi głównie na naskórek. Jego grubość, praca gruczołowego aparatu skóry, pigmentacja są określone przez cechy ludzkiego genotypu. Geny kontrolują produkcję białek i aktywność procesów enzymatycznych. „Nieprawidłowa” praca enzymów znajduje odzwierciedlenie w klinice choroby.

Stan skóry, w którym przeważa tworzenie się suchych, martwych komórek skóry właściwej w niektórych obszarach skóry lub na całej jej powierzchni, jest związany z rodzajem dziedziczenia: dominującym autosomalnym (wrodzona pęcherzowa erytrodermia rybia) lub autosomalnym recesywnym (wrodzona erytromia rybia). Forma pęcherzowa wynika z mutacji w genach znajdujących się na chromosomach 12 i 17 i kodujących syntezę keratyny 1 i 10; postać mgławicy występuje, gdy gen transglutaminazy naskórka jest zmutowany na chromosomie 14q11. Nasilenie objawów klinicznych i rokowanie choroby, która się pojawiła, zależy od rodzaju odziedziczonych mutacji. Dominujący typ dziedziczenia charakteryzuje się łagodniejszym przebiegiem i korzystnym rokowaniem, typ recesywny jest odwrotnie. Wzory prowadzące do mutacji nie są w pełni zrozumiałe. Związek krwi rodziców zwiększa ryzyko choroby u dzieci.

Dziedziczenie autosomalne dominujące zawsze daje 50% zdrowych spadkobierców, 50% pacjentów. W autosomalnym recesywnym trybie dziedziczenia dermatozy możliwe są opcje. Jeśli oboje rodzice nie są chorzy, ale są nosicielami patologii, u 25% ich dzieci zachorują koniecznie; 25% będzie zdrowe, a 50% odziedziczy stan przewoźnika. Jeśli jedno z rodziców jest chore, a drugie jest nosicielem, prawdopodobieństwo choroby wynosi 50%. Jeśli oboje rodzice są chorzy, nie ma możliwości zdrowego urodzenia. Jeśli chore dziecko rodzi się ze zdrowymi rodzicami, jest to nowa spontaniczna mutacja genowa.

Objawy wrodzonego ichthyosiform Erythroderma Brock

Klinicznie, wrodzona erytrodermia ichthyosiform Broca jest podzielona na dwie opcje: pęcherzową (z pęcherzami) i bez bulwy („suchą”). Mgławica wrodzonej erytrodermii Broki charakteryzuje się jasnym, rozproszonym wrodzonym rumieniem, gęstym w dotyku, na tle którego pojawia się obfity peeling w postaci hiperkeratotycznych, przezroczystych brązowych łusek, które można rozdzielić na całe warstwy. Oprócz suchości występuje uczucie ucisku skóry.

Przy łagodnym stopniu dermatozy w proces zaangażowane są tylko twarz, dłonie i podeszwy. Ciężki prąd całkowicie pochłania całą skórę. Dziecko nie może normalnie oddychać, ssać ani otwierać ust. Gruczoły potowe działają słabo, więc ciepło lub najmniejszy wysiłek fizyczny prowadzi do wzrostu temperatury do 40 stopni. Wilgoć jest tracona przez pęknięcia w naskórku, następuje odwodnienie. Często takie zmiany kończą się śmiercią. Jeśli dziecko przeżyje, patologia skóry utrzymuje się przez całe życie. Z czasem utrata włosów łączy się ze skórą, aż do całkowitego łysienia; zakłócił pracę gruczołów apokrynnych potu. Skóra staje się gęsta, a w ustach, uszach, powiekach prowadzi do deformacji (wywinięcia skóry).

Charakterystyczną cechą wrodzonej pęcherzowej erytrodermii ichthyosiform jest pojawienie się pęcherzy i elementów odwarstwienia naskórka na tle zmienionej rumieniowo skóry natychmiast po urodzeniu. Skóra jest spuchnięta, pogrubiona. Łagodna choroba charakteryzuje się pojedynczymi pierwszorzędowymi elementami z rogowymi skalami, niezależną rozdzielczością procesu przez 3-5 lat. W ciężkich przypadkach pęcherze pokrywają całą skórę, otwierają się, tworząc obszary moczenia, stwarzając ryzyko dołączenia wtórnej infekcji i przekształcenia się w hiperkeratotyczne skorupy.

Jeśli proces jest zlokalizowany w fałdach skóry, na powierzchniach prostowników łokciowych, w podkolanowych skamielinach i pachołkach, powstają guzowate narośle o miękkiej konsystencji, mocno przylegające do skóry właściwej, tworząc wzór przypominający aksamit. „Brodawki” pachną nieprzyjemnie. Czasami pęcherzyki są nalewane tylko na dłonie i podeszwy, łączą się ze sobą, otwierają, pokrywają łuskami keratyny, rozdzielają się, pozostawiając niewielką pigmentację. Na owłosionej części skóry głowy „tlącej się” przypominającej proces łojotokowy, włosy są zachowane, paznokcie są matowe i pogrubione. Wraz z wiekiem proces patologiczny ma tendencję do poprawy.

Diagnostyka i leczenie wrodzonej erytrodermii ichthyosiform Brock

Zdiagnozuj chorobę na podstawie historii i kliniki. Histologicznie, w wariancie „suchym”, ziarnista warstwa naskórka jest przerostowa, w nacieku zapalnym skóry właściwej określa się akantozę. Wariant torbielowy daje ziarnistą degenerację komórek warstwy malpighii. Różnicowa wrodzona erytrodermia ichthyosiform Brock ze wszystkimi odmianami prawdziwej rybiej łuski na podstawie badania histologicznego. Dodatkowo krew jest wypompowywana, oddzielona pęcherzami, aby zapobiec posocznicy, wtórnemu zakażeniu.

Zabieg patogenetyczny jest nieobecny. Biorąc pod uwagę powagę procesu, noworodki umieszcza się na oddziale intensywnej terapii, utrzymując wysoką wilgotność i kontrolując odwodnienie, objawy wtórnej infekcji. W pierwszych dniach konsultują się z dermatologiem i genetyką. Pokazano kąpiele, a następnie nawilżenie skóry kremami zmiękczającymi (krem dla dzieci). Szokowym narzędziem głównej terapii są retinoidy (witamina A, jej syntetyczne analogi). Przyjmuj ich kursy, według indywidualnych schematów, w dużych dawkach. Okresowo przeprowadzaj pełne badanie kliniczne i diagnostyczne w celu monitorowania stanu czynnościowego wątroby, nerek, mięśnia sercowego. W postaci bulli odnotowano oporność na leki z grupy witamin A, w tym przypadku kortykosteroidy są związane z leczeniem. Zalecana terapia witaminowa. Dobry efekt daje kąpiel z otrębami, skrobią, solą morską. Stosowany miejscowo środek zmiękczający, maści kortykosteroidowe z dodatkiem 3% kwasu salicylowego w stosunku 1: 1.

Rokowanie i zapobieganie wrodzonej erytrodermii ichthyosiform Broca

Trudno jest żyć ze skórą dotkniętą wrodzoną erytrodermią rybia łuskowatego, zwłaszcza u dzieci. Czasami pacjenci potrzebują wsparcia psychologa. Konieczna jest stała obserwacja pacjenta z roczną terapią przeciw nawrotom. W okresach remisji - codzienne, długotrwałe stosowanie kremów zmiękczających skórę. Rokowanie zależy od ciężkości patologii, rozpoczęto terminowość leczenia. Śmierć jest możliwa.

Ponieważ wrodzona erytrodermia ichthyosiform Broki jest rzadką dermatozą genową, do celów profilaktycznych planowanie ciąży wymaga prenatalnego badania genetycznego par z pogarszającą się historią dziedziczną, a następnie konsultacji z genetykiem, podejmowania świadomej decyzji o porodzie. Jeśli patologia zostanie wykryta podczas ciąży, zostanie to przerwane.

Wrodzona erytrodermia ichthyosiform Brocka w nowonarodzonym tekście artykułu naukowego na temat specjalności „Medycyna i opieka zdrowotna”

Adnotacja artykułu naukowego o medycynie i zdrowiu publicznym, autorka pracy naukowej - Batman Yu.A., Stryukovskaya E.A., Pavlyuchenko V.V.

Wrodzona dermatoza rybia łuskowata jest rodzajem rogowacenia ze zmianą dużych obszarów lub całego pokrycia skóry, która pojawia się od momentu urodzenia.

Tematy pokrewne w badaniach medycznych i zdrowotnych, autorem pracy naukowej jest Yu.A. Batman, EA Stryukovskaya, VV Pavlyuchenko,

Wrodzona Ichthyosiform Erythroderma Brocq u noworodka

Generatory kolektorów rozgałęziają kolektory, kolektory, kolektory, kolektory, kolektory, kolektory i kolektory

Tekst pracy naukowej na temat „Wrodzona erytrodermia ichthyosiform Brocka u noworodka”

Praktyka Vipadoka

BATMAN, Yu.A., STRYUKOVSKY, EA, PAVLYUCHENKO, V.V.

Doniecki Narodowy Uniwersytet Medyczny. M. Gorky

Donieckie Regionalne Centrum Ochrony Macierzyństwa i Dzieciństwa

WSPÓLNA ICHTIOSIFORM ERYTRODERMIA BROKU

Podsumowanie Wrodzona dermatoza rybia łuskowata jest rodzajem rogowacenia z uszkodzeniem dużych obszarów lub całego pokrycia skóry, które objawia się od momentu urodzenia. Słowa kluczowe: noworodek, rybia łuska, skóra.

Rybia łuska (synonimy: rozproszona keratoma, sauri-az) jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się rozproszoną keratynizacją hiperkeratozy i objawiającą się tworzeniem łusek na skórze przypominających łuski ryb [1]. Według danych literackich autorów zagranicznych jest to najczęstsza forma dziedzicznych chorób rogowacenia (1: 3000-1: 4500 populacji) [3, 4]. Istnieje kilka form rybiej łuski: wulgarna, sprzężona z X, płodowa, ich tioizomorficzna erytrodermia.

Rybia łuska pospolita - najczęstsza postać, obejmująca 80-95% wszystkich form rybiej łuski. Rodzaj dziedziczenia jest dominujący autosomalnie. Choroba zwykle objawia się w trzecim miesiącu życia lub nieco później (do 2-3 lat). Pacjenci mają niewydolność funkcjonalną układu hormonalnego (tarczyca, gruczoły rozrodcze) w połączeniu ze stanem niedoboru odporności (zmniejszona aktywność odporności komórek B i T), tendencją do chorób alergicznych (zwłaszcza atopowego zapalenia skóry) o niskiej oporności na infekcje pocokalne i wirusowe. Obraz kliniczny charakteryzuje się rozproszonym, zróżnicowanym stopniem nasilenia zmian skórnych w ciele, kończyn w postaci warstw różnej wielkości i kolorów (od białawego do szaro-czarnego), w wyniku czego skóra staje się sucha, szorstka w dotyku. Zmiany skórne są najbardziej widoczne na powierzchniach prostowników kończyn, zwłaszcza na łokciach i kolanach, podczas gdy szyja i zginacze powierzchni łokci i kolan oraz pachowych pachwin nie ulegają zmianie. Charakterystyczne jest również rogowacenie grudkowe w postaci małych, suchych guzków z lokalizacją w ustach mieszków włosowych o rozsianym charakterze. Skóra twarzy w dzieciństwie zwykle nie jest naruszona, u dorosłych występuje złuszczanie skóry czoła i policzków. Na dłoniach i podeszwach wyrażono siatkowy wzór skóry z iz-

dermatoglify i lekki peeling mysi. Płytki do paznokci stają się suche, łamliwe, szorstkie, zdeformowane, przerzedzone i przerzedzone. Nasilenie zmian skórnych może być różne [1]. Objawy kliniczne rybiej łuski osłabiają się w okresie dojrzewania. Choroba trwa całe życie, pogarsza się zimą [1].

Rybia łuska recesywna sprzężona z chromosomem X wyizolowana z vulgaris rybiej łuski na podstawie badań genetycznych. Zidentyfikowano przypadki podziału na krótkim ramieniu chromosomu X, translokację X-Y w kariotypie pacjentów; mutacja genu objawia się defektem biochemicznym - brakiem enzymu sulfatazy steroidowej w komórkach naskórka i leukocytach [1].

Rybia łuska płodu (wrodzona hiperkeratoza uniwersalna, rogowacenie złośliwe, owoc arlekinowy) - forma wrodzonej rybiej łuski, niezgodna z życiem, charakteryzująca się tworzeniem grubej skorupy licznych łusek z głębokimi pęknięciami na całej powierzchni skóry; zwykle połączone z niedorozwojem narządów wewnętrznych [3, 4]. Obraz kliniczny, który rozwija się całkowicie tylko u chłopców, charakteryzuje się porażką całej skóry, w tym fałdów skórnych (30% przypadków), w pierwszych miesiącach życia (rzadziej od urodzenia). Tylko dłonie i podeszwy pozostają nienaruszone. W przypadku dzieci w skórę głowy, twarzy i szyi zaangażowany jest proces. Wraz z wiekiem zmiany patologiczne w tych obszarach słabną, a zmiany w skórze brzucha, klatki piersiowej i kończyn nasilają się. Łuski w tej postaci rybiej łuski są duże, ciemne. Hiperkeratoza jest szczególnie wyraźna w obszarze prostowników powierzchni stawu łokciowego i kolanowego [1]. Głęboka zaćma zrębowa jest również charakterystyczna dla rybiej łuski sprzężonej z chromosomem X, wnętrostwo, mały rozmiar jąder, penis, bezpłodność, opóźnienie umysłowe.

Praktyka Vipad i3

Tia [1], można zaobserwować różne wady rozwojowe (mikrocefalia, zwężenie odźwiernika, nieprawidłowości szkieletowe) [3, 4]. W diagnostyce tej postaci rybiej łuski, oprócz obrazu klinicznego i danych histologicznych, wyniki badań biochemicznych mają ogromne znaczenie, które pozwalają ujawnić gromadzenie się cholesterolu w surowicy krwi, skórze. Możliwa diagnoza przedporodowa tego typu rybiej łuski, z definicji, zawartość estrogenu w moczu kobiet w ciąży [1].

Erythroderma ichthyosiform congenital - forma wrodzonej rybiej łuski, izolowana przez Brocka w 1902 roku. Są typy suche i pęcherzowe. Kliniczną różnicą między erytrodermią rybia łuskowatego a rybią łuską jest występowanie stanu zapalnego od urodzenia. Erythroderma ichthyosiform wrodzona pęcherzowa (hiperkeratoza epidermolityczna, rybia łuska naskórkowa) występuje z powstawaniem pęcherzy i obecnością objawów Nikolsky'ego. Wrodzona mgławica erytrodermia ichthyroidus charakteryzuje się tworzeniem się dużych łusek, ściśle przylegających do skóry podstawowej (szczególnie w obszarze fałd skórnych), przyspieszonego wzrostu paznokci i włosów, nadmiernego pocenia się dłoni i podeszew. Diagnoza opiera się przede wszystkim na danych klinicznych [3, 4]. Płytkowa rybia łuska objawia się przy narodzinach dziecka na podstawie obrazu klinicznego tak zwanego płodu koloidalnego. Skóra urodzonego dziecka jest zaczerwieniona, całkowicie pokryta cienkim, suchym, żółtawo-brązowym filmem przypominającym kolodion. Taki film, istniejący od pewnego czasu, zamienia się w dużą skalę. Wraz z wiekiem erytrodermia ustępuje, a hiperkeratoza wzrasta. Zmiany chorobowe obejmują wszystkie fałdy skóry, a zmiany skórne w nich często są wyraźniejsze. Skóra twarzy jest zwykle czerwona, rozciągnięta, łuszcząca się. Kosmata część głowy pokryta jest obfitymi łuskami. Zwiększa się pocenie skóry dłoni, podeszew, twarzy. Włosy i paznokcie rosną szybko (hipertermotrofia), płytki paznokciowe są zdeformowane, pogrubione; zaznaczone hiperkeratozę pod paznokciem, rozlane rogowacenie dłoni i stóp. Charakterystycznym objawem rybiej łuski blaszkowatej jest także ektropion, któremu często towarzyszą łysienie, zapalenie rogówki, światłowstręt. Czasami z blaszkową rybią łuską obserwuje się opóźnienie umysłowe [1].

Suchy typ erytrodermii ichthyosiform, który praktycznie pokrywa się z blaszkową rybią łuską w obrazie klinicznym, ma następujące różnice: łuski są często lekkie (z blaszkową rybią łuską grubszą, ciemniejszą), erytrodermia jest wyraźna, o zmiennej intensywności (z blaszkową rybią łuską, intensywność jest umiarkowana) głowa (w przypadku blaszkowatej rybiej łuski, poza tym możliwe są nieprawidłowości w łodydze włosa), ektropion jest średni (w przypadku blaszek wymawianych; skręcone małżowiny) [1]. Rybia łuska naskórkowa (hiperkeratoza epidermolityczna, erytrodermia ichthyosiform bullosa) - rzadka postać wrodzonej rybiej łuski; odziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Choroba pojawia się natychmiast po narodzinach dziecka w postaci płodu koloidalnego. Po odrzuceniu filmu skórnego

noworodek sprawia wrażenie poparzonego. Ma jaskrawoczerwony kolor, z rozległymi obszarami złuszczania naskórka z powstawaniem nadżerek i pęcherzyków o różnych rozmiarach, z wiotkim wiekiem i pozytywnym objawem odwarstwienia pęcherza. Skóra dłoni i podeszew jest pogrubiona, biaława, bez ektropionu. W ciężkich przypadkach procesowi towarzyszy składnik krwotoczny (plamica) i jest śmiertelny. W łagodniejszych przypadkach dzieci przeżywają. Częściej z wiekiem liczba pęcherzyków dramatycznie spada, a rogowacenie skóry nierównomiernie wzrasta w różnych obszarach. W 3-4 roku życia wyraźnie ujawnia się hiperkeratoza w postaci gęstych brązowych warstw brodawkowych. Twarz zazwyczaj nie jest dotknięta, z wyjątkiem łagodnego rogowacenia fałdów nosowo-wargowych; Przyspieszenie wzrostu włosów i paznokci. Hiperkeratoza typu igły może być na skórze ciała, prawie uogólniona, ale nierówna, wyraźniejsza w obszarze fałd skórnych, gdzie przybiera wygląd rogatych przegrzebków. Charakterystyczny jest koncentryczny układ przegrzebków na powierzchniach prostowników przegubów. Okresowo na skórze pojawiają się pęcherze, pozostawiając erozję, której liczba jest bardziej wyraźna w pierwszych latach życia [1].

Cechy diagnozy prenatalnej. W drugim trymestrze ciąży można wykonać biopsję skóry płodu, a następnie badanie morfologiczne w celu prenatalnej diagnostyki śmiertelnej epidermolozy bullosa i erytrodermii ichtiokosmicznej Broca. Procedura ma takie same przeciwwskazania jak krew płodowa. Istnieje kilka sposobów biopsji skóry płodu. Najbardziej optymalna jest procedura pod bezpośrednią kontrolą ultradźwięków [2].

Podajemy przykład naszej własnej obserwacji klinicznej. W Donieckim Regionalnym Centrum Ochrony Macierzyństwa i Dzieciństwa obserwowano nowo narodzone dziecko z klinicznymi objawami erytrodermii brocia ichthyoisiform. Z wywiadu: noworodek z ciąży II, okres geostacjonarny wynosi 39–40 tygodni (byłam w ciąży po 6 tygodniach, kobieta nie była zarejestrowana z powodu poronienia), która przeszła na tle stanu przedrzucawkowego o łagodnym nasileniu, nadciśnienie typu nadciśnieniowego, miednica przedmiesiąca płód cierpiący na płód. Poród I, pilny, patologiczny, cesarskie cięcie w dolnym segmencie. W centrum medyczno-genetycznym o wieku ciążowym 19 tygodni badanie ultrasonograficzne ujawniło hiperechogeniczne ognisko w lewej komorze; przy powtarzanych badaniach po 24 tygodniach - dane są takie same. Podczas przeprowadzania PCR (z okresem ciąży 17–20 tygodni) z Toxoplasma gondii wynik jest pozytywny. Biorąc pod uwagę historię poprzedniej ciąży, nie można wykluczyć ryzyka zakażenia płodu wewnątrzmacicznego.

Stan dziecka po urodzeniu: noworodek o wadze 3150,0 g, wynik Apgar 7/8 punktów. Ogólny stan w chwili porodu jest oceniany jako zadowalający. Podczas pierwszego badania zwrócono uwagę na uogólnione uszkodzenie skóry:

Praktyka Vipad i3

powłoki są pokryte twardą szarą skorupą z głębokimi pęknięciami, skóra jest pod nimi przekrwiona, obserwuje się hiperkeratozę, powieki są wygięte, a gęste, przedsionki są gęste, zdeformowane, niskie, dłonie i stopy są maziste, fałdy nie występują (ryc. 1-3).

W stanie somatycznym stan w dynamice nie jest zepsuty. Dziecko było obserwowane na oddziale intensywnej terapii, tryb inkubatora pod kontrolą reżimu temperatury i utrzymywanie stałej wilgotności. Żywienie dojelitowe otrzymane od pierwszego dnia, odruch ssania wyrażał się wystarczająco. Pierwszego dnia po urodzeniu został skonsultowany przez genetyka medycznego: podczas klinicznego badania genetycznego historii ujawniono dodatkowo, że pradziadek ojca (proband) miał rybią łuskę.

W celu dalszej obserwacji, badania i leczenia, dziecko drugiego dnia zostało przeniesione na oddział noworodkowy w celu obserwacji i leczenia noworodków. Dziecko było wielokrotnie doradzane przez dermatowenerologa dziecięcego, potwierdzono diagnozę erytrodermii ichtiozy z Broca, przepisano leczenie zgodnie z następującym schematem: prednizolon w dawce dziennej 3 mg / kg / dobę przez 10 dni, a następnie zmniejszono dawkę, aż do całkowitego anulowania; miejscowo - 2% roztwór eozyny, topikrem (2% roztwór mocznika), kąpiel z wywarem z siemienia lnianego (100 g na

30 ml wody) lub emulsja trixerowa; terapia antybakteryjna; terapia uspokajająca; probiotyki. Skonsultował się także z okulistą w dziedzinie dynamiki: keratopatia OU. Kiedy badanie kliniczne i laboratoryjne parametrów krwi w normalnym zakresie. Dodatkowe instrumentalne metody badawcze: badanie ultrasonograficzne narządów wewnętrznych i neurosonografia nie wykazały wad wrodzonych. Dynamika stanu: 3–7 dnia stan jest poważny dla choroby podstawowej. Reakcja na inspekcję jest bolesna, zjawisko przeczulenia, dziecko jest termolabilne. W nerwicy-tusie - dystonia mięśniowa, hiporefleksja. Skóra: pasty powiek, dłoni, nóg i stóp; część twarzowa czaszki, skóra głowy, przednia ściana brzucha, plecy z obfitymi obszarami grubych lameli, objawy hiperkeratozy, postępy na powierzchniach prostowników iw naturalnych fałdach - pęknięcia z obszarami ubytku tkanki i przekrwienia (ryc. 4-6).

Na tle leczenia zaobserwowano dodatnią dynamikę, po 17 dniach locus morbi wykazało różową skórę, drobnopłytkowy peeling w naturalnych fałdach, dystalne paliczki kończyn górnych i dolnych, skórę głowy i twarzową część czaszki, pęknięcia na powierzchniach wżerowych i stopach. Poniżej

naleganie matki na dziecko zostało przeniesione na oddział patologii noworodków w miejscu zamieszkania w celu dalszego leczenia i obserwacji. Badanie katamaz nie jest możliwe.

Biorąc pod uwagę, że ta patologia jest rzadka, doszliśmy do wniosku, że wskazane jest prowadzenie prenatalnych porad medycznych i genetycznych dla rodzin w celach diagnostycznych, zwłaszcza z obciążoną historią dziedziczną. Rokowanie zależy od ciężkości procesu i czasu rozpoczęcia leczenia. W łagodniejszych postaciach choroby rokowanie jest korzystne, jak w tym przypadku klinicznym. Konieczna jest kontrola lekarska z okresowym corocznym leczeniem przeciw nawrotom; sys-

Matematyczne stosowanie tłuszczowych kremów i maści zapewnia długotrwały stan remisji.

1. Ivanov O.L. Choroby skóry i weneryczne. - M.: Shico, 2006. - 377s.

2. Oshchepkova OM, Seminsky I.Zh. Zapobieganie dziedzicznej patologii. Diagnostyka prenatalna // Siberian Medical Journal. - 2009. - № 3. - str. 5-10.

3. Parmentier L. Mapowanie sekundy dla blaszkowatej rybiej łuski na chromosomie 2q33-35 // Hum. Molec. Genet. - 1996. - № 5. - str. 555-559.

4. Sundberg J.P. Harlequin ichthyosis (ichq.): Młodzieńcza mutacja mysiej myszy z zapaleniem skóry rybia łuskowata // Am. J. Ścieżka. —1997. - № 151. - P. 293-310.

Batman Yu.A., Stryukovska O.A., Pavlyuchenko B.B. Aonetsky narodowy uniwersytet medyczny. M. M. Gorky Aonetsky Repalny Centrum Ochrony Macierzyństwa i Dzieciństwa

DOCELOWANE ¡CHUTUSIFORMNA EPMTPOAEPMiß BROK IN NEW BROWNED

Podsumowanie Deformacje zapalenia skóry - forma rogowacenia w ranach wielkich dziewczynek lub całej płytkości skóry, która objawia się w momencie narodzhenneniya.

Słowa Kro40Bi: nowi ludzie, ghtuz, shyrsh pokrivi.

Batman Yu.A., Stryukovskaya Ye.A., Pavlychenko V.V. Donieck Narodowy Uniwersytet Medyczny, Donieck, Ukraina

WSPÓLNOTOWA ERYTRODERMA ICHTHYOSIFORM BROCQ W NEWBORN

Podsumowanie. Wrodzona dermatoza rybia łuskowata - ekspresja od urodzenia.

Słowa kluczowe: noworodek, rybia łuska, powłoka skóry.

Czasopismo „Child Health” 6 (27) 2010

Powrót do numeru

Wrodzona erytrodermia ichthyosiform Broca u noworodka

Autorzy: Batman Yu.A., Stryukovskaya Ye.A., Pavlyuchenko VV, Doniecki Narodowy Uniwersytet Medyczny. M. Gorky, Donieckie Regionalne Centrum Ochrony Macierzyństwa i Dzieciństwa
Nagłówki: Pediatria / Neonatologia

Wrodzona dermatoza rybia łuskowata jest rodzajem rogowacenia z uszkodzeniem dużych obszarów lub całego pokrycia skóry, które objawia się od momentu urodzenia.

Noworodek, rybia łuska, skóra.

Rybia łuska (synonimy: rozlany keratoma, sauriaz) jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się rozproszoną keratynizacją hiperkeratozy i objawiającą się tworzeniem łusek na skórze przypominających łuski ryb [1]. Według danych literackich autorów zagranicznych jest to najczęstsza forma dziedzicznych chorób rogowacenia (1: 3000–1: 4500 populacji) [3, 4]. Istnieje kilka form rybiej łuski: wulgarna, sprzężona z X, płodowa, erytrodermia rybia łuskowata.

Rybia łuska pospolita - najczęstsza postać, obejmująca 80–95% wszystkich form rybiej łuski. Rodzaj dziedziczenia jest dominujący autosomalnie. Choroba zwykle objawia się w trzecim miesiącu życia lub nieco później (do 2-3 lat). Pacjenci mają niewydolność czynnościową układu hormonalnego (tarczycy, gruczołów rozrodczych) w połączeniu z niedoborem odporności (zmniejszona aktywność odporności komórek B i T), tendencją do chorób alergicznych (zwłaszcza atopowego zapalenia skóry) o niskiej oporności na zakażenia Pokokami i wirusami. Obraz kliniczny charakteryzuje się rozproszonym, zróżnicowanym stopniem nasilenia zmian skórnych w ciele, kończyn w postaci warstw różnej wielkości i kolorów (od białawego do szaro-czarnego), w wyniku czego skóra staje się sucha, szorstka w dotyku. Zmiany skórne są najbardziej widoczne na powierzchniach prostowników kończyn, zwłaszcza na łokciach i kolanach, podczas gdy szyja i zginacze powierzchni łokci i kolan oraz pachowych pachwin nie ulegają zmianie. Charakterystyczne jest również rogowacenie grudkowe w postaci małych, suchych guzków z lokalizacją w ustach mieszków włosowych o rozsianym charakterze. Skóra twarzy w dzieciństwie zwykle nie jest naruszona, u dorosłych występuje złuszczanie skóry czoła i policzków. Na dłoniach i podeszwach występuje wzór skóry siateczkowej ze zmianami w dermatoglifach i lekkim łuszczeniu się mączek. Płytki do paznokci stają się suche, łamliwe, szorstkie, zdeformowane, przerzedzone i przerzedzone. Nasilenie zmian skórnych może być różne [1]. Objawy kliniczne rybiej łuski osłabiają się w okresie dojrzewania. Choroba trwa całe życie, pogarsza się zimą [1].

Rybia łuska recesywna sprzężona z chromosomem X wyizolowana z vulgaris rybiej łuski na podstawie badań genetycznych. Zidentyfikowano przypadki podziału na krótkim ramieniu chromosomu X, translokację X-Y w kariotypie pacjentów; mutacja genu objawia się defektem biochemicznym - brakiem enzymu sulfatazy steroidowej w komórkach naskórka i leukocytach [1].

Rybia łuska płodu (wrodzona hiperkeratoza uniwersalna, rogowacenie złośliwe, owoc arlekinowy) - forma wrodzonej rybiej łuski, niezgodna z życiem, charakteryzująca się tworzeniem grubej skorupy licznych łusek z głębokimi pęknięciami na całej powierzchni skóry; zwykle połączone z niedorozwojem narządów wewnętrznych [3, 4]. Obraz kliniczny, który rozwija się całkowicie tylko u chłopców, charakteryzuje się porażką całej skóry, w tym fałdów skórnych (30% przypadków), w pierwszych miesiącach życia (rzadziej od urodzenia). Tylko dłonie i podeszwy pozostają nienaruszone. W przypadku dzieci w skórę głowy, twarzy i szyi zaangażowany jest proces. Wraz z wiekiem zmiany patologiczne w tych obszarach słabną, a zmiany w skórze brzucha, klatki piersiowej i kończyn nasilają się. Łuski w tej postaci rybiej łuski są duże, ciemne. Hiperkeratoza jest szczególnie wyraźna w obszarze prostowników powierzchni stawu łokciowego i kolanowego [1]. Rybia łuska sprzężona z chromosomem X charakteryzuje się również głęboką zaćmą zrębu, wnętrostwem, małymi rozmiarami jąder, prąciem, niepłodnością, upośledzeniem umysłowym [1], mogą wystąpić różne wady rozwojowe (mikrocefalia, zwężenie odźwiernika, anomalie szkieletowe) [3, 4]. W diagnostyce tej postaci rybiej łuski, oprócz obrazu klinicznego i danych histologicznych, wyniki badań biochemicznych mają ogromne znaczenie, które pozwalają wykryć gromadzenie się cholesterolu w surowicy krwi, skórze. Możliwa diagnoza przedporodowa tego typu rybiej łuski, z definicji, zawartość estrogenu w moczu kobiet w ciąży [1].

Erythroderma ichthyosiform congenital - forma wrodzonej rybiej łuski, izolowana przez Brocka w 1902 roku. Są typy suche i pęcherzowe. Kliniczną różnicą między erytrodermią rybia łuskowatego a rybią łuską jest występowanie stanu zapalnego od urodzenia. Erythroderma ichthyosiform wrodzona bullosa (hiperkeratoza epidermolityczna, rybia łuska naskórkowa) występuje z powstawaniem pęcherzy i obecnością objawów Nikolsky'ego. Wrodzona mgławica Erythroderma ichthyosiform charakteryzuje się tworzeniem dużych łusek, ściśle przylegających do skóry (szczególnie w obszarze fałd skórnych), przyspieszonego wzrostu paznokci i włosów, nadmiernego pocenia się dłoni i podeszew. Diagnoza opiera się przede wszystkim na danych klinicznych [3, 4]. Blaszka lędźwiowa pojawia się przy urodzeniu dziecka z obrazem klinicznym tak zwanego płodu koloidalnego. Skóra urodzonego dziecka jest zaczerwieniona, całkowicie pokryta cienkim, suchym, żółtawo-brązowym filmem przypominającym kolodion. Taki film, istniejący od pewnego czasu, zamienia się w dużą skalę. Wraz z wiekiem erytrodermia ustępuje, a hiperkeratoza wzrasta. Zmiany chorobowe obejmują wszystkie fałdy skóry, a zmiany skórne w nich często są wyraźniejsze. Skóra twarzy jest zwykle czerwona, rozciągnięta, łuszcząca się. Kosmata część głowy pokryta jest obfitymi łuskami. Zwiększa się pocenie skóry dłoni, podeszew, twarzy. Włosy i paznokcie rosną szybko (hipertermotrofia), płytki paznokciowe są zdeformowane, pogrubione; zaznaczone hiperkeratozę pod paznokciem, rozlane rogowacenie dłoni i stóp. Charakterystycznym objawem rybiej łuski blaszkowatej jest także ektropion, któremu często towarzyszą łysienie, zapalenie rogówki, światłowstręt. Czasami z blaszkową rybią łuską obserwuje się opóźnienie umysłowe [1].

Suche erytrodermia typ ichthyosiform, co zbiegło się niemal kliniczny obraz z płytkowym rybiej łuski, ma następujące różnice: Skale często światło (z płytkowym rybiej łuski grubsze, ciemniejsze), erytrodermia wyrażona zmiennym natężeniu (z płytkowym średniej rybia łuska), istnieje próżnia włosy na głowie ( w przypadku blaszkowatej rybiej łuski możliwe są ponadto anomalie trzonu włosa), ektropion jest średni (z lamelarnymi wyraźnymi; skręconymi małżowinami) [1]. Rybia łuska naskórkowa (hiperkeratoza epidermolityczna, erytrodermia ichthyosiform bullosa) - rzadka postać wrodzonej rybiej łuski; odziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Choroba pojawia się natychmiast po narodzinach dziecka w postaci płodu koloidalnego. Po odrzuceniu filmu skóra noworodka sprawia wrażenie poparzonej. Ma jaskrawoczerwony kolor, z rozległymi obszarami złuszczania naskórka z powstawaniem nadżerek i pęcherzyków o różnych rozmiarach, z wiotkim wiekiem i pozytywnym objawem odwarstwienia pęcherza. Skóra dłoni i podeszew jest pogrubiona, biaława, bez ektropionu. W ciężkich przypadkach procesowi towarzyszy składnik krwotoczny (plamica) i jest śmiertelny. W łagodniejszych przypadkach dzieci przeżywają. Częściej z wiekiem liczba pęcherzyków dramatycznie spada, a rogowacenie skóry nierównomiernie wzrasta w różnych obszarach. W wieku 3–4 lat wyraźnie widać hiperkeratozę w postaci gęstych brązowych warstw brodawkowych. Twarz zazwyczaj nie jest dotknięta, z wyjątkiem łagodnego rogowacenia fałdów nosowo-wargowych; Przyspieszenie wzrostu włosów i paznokci. Hiperkeratoza typu igły może być na skórze ciała, prawie uogólniona, ale nierówna, wyraźniejsza w obszarze fałd skórnych, gdzie przybiera wygląd rogatych przegrzebków. Charakterystyczny koncentryczny układ przegrzebków na powierzchniach prostowników przegubów. Okresowo na skórze pojawiają się pęcherze, pozostawiając erozję, której liczba jest bardziej wyraźna w pierwszych latach życia [1].

Cechy diagnozy prenatalnej. W drugim trymestrze ciąży można wykonać biopsję skóry płodu, a następnie badanie morfologiczne w celu prenatalnej diagnostyki śmiertelnej epidermolizy bullosa i erytrodermii broki ichthyosiform. Procedura ma takie same przeciwwskazania jak krew płodowa. Istnieje kilka sposobów biopsji skóry płodu. Najbardziej optymalna jest procedura pod bezpośrednią kontrolą ultradźwięków [2].

Podajemy przykład naszej własnej obserwacji klinicznej. W Donieckim Regionalnym Centrum Ochrony Macierzyństwa i Dzieciństwa obserwowano nowo narodzone dziecko z klinicznymi objawami erytrodermii brocia ichthyoisiform. Z wywiadu: noworodek od ciąży II, wiek ciążowy 39–40 tygodni (byłam w ciąży przez 6 tygodni, kobieta nie była zarejestrowana do poronienia), która przeszła na tle stanu przedrzucawkowego o łagodnym nasileniu, nadciśnienie płodu, miednicy przedwzmacniacz płodu, cierpienie płodu. Poród I, pilny, patologiczny, cesarskie cięcie w dolnym segmencie. W centrum medyczno-genetycznym o wieku ciążowym 19 tygodni badanie ultrasonograficzne ujawniło hiperechogeniczne ognisko w lewej komorze; przy powtarzanych badaniach po 24 tygodniach - dane są takie same. Podczas przeprowadzania PCR (z okresem ciąży 17–20 tygodni) z Toxoplasma gondii wynik jest pozytywny. Biorąc pod uwagę historię poprzedniej ciąży, nie można wykluczyć ryzyka zakażenia płodu wewnątrzmacicznego.

Stan dziecka po urodzeniu: noworodek o wadze 3150,0 g, wynik Apgar 7/8 punktów. Ogólny stan w chwili porodu jest oceniany jako zadowalający. Podczas pierwszego badania uwaga uogólnionej zmiany skórnej zwróciła uwagę: skóra pokryta jest twardą szarą powłoką z głębokimi pęknięciami, pod nimi skóra jest przekrwiona, obserwuje się hiperkeratozę, powieki są wygięte, a gęste, zdeformowane, niskie, dłonie i stopy są maziste, składanie jest nieobecne (rys. 1-3).

W stanie somatycznym stan w dynamice nie jest zepsuty. Dziecko było obserwowane na oddziale intensywnej terapii, tryb inkubatora pod kontrolą reżimu temperatury i utrzymywanie stałej wilgotności. Żywienie dojelitowe otrzymane od pierwszego dnia, odruch ssania wyrażał się wystarczająco. Pierwszego dnia po urodzeniu został skonsultowany przez genetyka medycznego: podczas klinicznego badania genetycznego historii ujawniono dodatkowo, że pradziadek ojca (proband) miał rybią łuskę.

W celu dalszej obserwacji, badania i leczenia, dziecko drugiego dnia zostało przeniesione na oddział noworodkowy w celu obserwacji i leczenia noworodków. Dziecko było wielokrotnie doradzane przez dermatowenerologa dziecięcego, potwierdzono diagnozę erytrodermii ichthyosiform Broki, przepisano leczenie zgodnie z następującym schematem: prednizon w dawce dobowej 3 mg / kg / dobę przez 10 dni, a następnie zmniejszono dawkę, aż do całkowitego zniesienia; miejscowo, 2% roztwór eozyny, topikrem (2% roztwór mocznika), kąpiel z wywarem z siemienia lnianego (100 g na 30 ml wody) lub emulsję trixerową; terapia antybakteryjna; terapia uspokajająca; probiotyki. Skonsultował się także z okulistą w dziedzinie dynamiki: keratopatia OU. Kiedy badanie kliniczne i laboratoryjne parametrów krwi w normalnym zakresie. Dodatkowe instrumentalne metody badawcze: badanie ultrasonograficzne narządów wewnętrznych i neurosonografia nie wykazały wad wrodzonych. Dynamika stanu: w 3 - 7 dniu stan jest poważny w stosunku do choroby podstawowej. Reakcja na inspekcję jest bolesna, zjawisko przeczulenia, dziecko jest termolabilne. W neurostacie - dystonia mięśniowa, hiporefleksja. Skóra: pasty powiek, dłoni, nóg i stóp; część twarzowa czaszki, skóra głowy, przednia ściana brzucha, plecy z obfitymi obszarami gruboziarnistego złuszczania blaszek, postępująca hiperkeratoza, na powierzchniach prostowników iw naturalnych fałdach występują pęknięcia z obszarami ubytku tkanki i przekrwienia (ryc. 4-6).

Na tle leczenia zaobserwowano dodatnią dynamikę, po 17 dniach locus morbi wykazało różową skórę, drobnopłytkowy peeling w naturalnych fałdach, dystalne paliczki kończyn górnych i dolnych, skórę głowy i twarz czaszki, pęknięcia na powierzchniach prostowników i stopach. Następnie, za namową matki, dziecko zostało przeniesione na oddział patologii noworodków w miejscu zamieszkania w celu dalszego leczenia i obserwacji. Badanie kontynuacji nie jest możliwe.

Biorąc pod uwagę, że ta patologia jest rzadka, doszliśmy do wniosku, że wskazane jest prowadzenie prenatalnych porad medycznych i genetycznych dla rodzin w celach diagnostycznych, zwłaszcza z obciążoną historią dziedziczną. Rokowanie zależy od ciężkości procesu i czasu rozpoczęcia leczenia. W łagodniejszych postaciach choroby rokowanie jest korzystne, jak w tym przypadku klinicznym. Konieczna jest kontrola lekarska z okresowym corocznym leczeniem przeciw nawrotom; systematyczne stosowanie tłuszczowych kremów i maści zapewnia długotrwały stan remisji.