Dystrofia miotoniczna: leczenie, diagnoza, przyczyny, objawy, objawy

Dystrofia miotoniczna typów 1 (MD1) i 2 (MD2) jest autosomalną dominującą dziedziczną chorobą mięśniową z wielonarządowymi objawami klinicznymi obejmującymi pierwotny hipogonadyzm.

Podstawą genetyczną choroby typu 1 jest wzrost liczby powtórzeń trinukleotydowych CTG w 3 nieulegającym translacji regionie genu znajdującego się na chromosomie 19 i kodującym kinazę białkową serynowo-treoninową. Molekularną przyczyną genetyczną choroby typu 2 jest wzrost liczby powtórzeń CCTG w intronie pierwszego genu ZFP9 zlokalizowanego na chromosomie 3.

Histologia tkanki jąder różni się od umiarkowanych naruszeń spermatogenezy ze zmniejszeniem liczby komórek końcowych do regionalnej hialinizacji i zwłóknienia kanalików nasiennych. Znaleziono zachowane komórki Leydiga, mogą być ich skupiska.
U osób z debiutem choroby przed okresem dojrzewania jądra mają normalny rozmiar, dojrzewanie zwykle przebiega normalnie. Wydzielanie testosteronu jest zwykle normalne, a rozwój wtórnych cech płciowych występuje odpowiednio. Po okresie dojrzewania zanik kanalików nasiennych, co prowadzi do zmniejszenia wielkości jąder i zmiany ich konsystencji od elastycznej do miękkiej lub wiotkiej. Niepłodność wynika z uszkodzenia spermatogenezy. Jeśli hialinizacja jąder i zwłóknienie rozwijają się w większej części jądra, funkcja komórek Leydiga jest zaburzona.

Objawy i oznaki dystrofii miotonicznej

Początek choroby w młodym wieku z osłabieniem i zanikiem mięśni opuszkowych, skroniowych, mostkowo-obojczykowo-sutkowych, oddechowych i dystalnych kończyn. W dotkniętych mięśniach określa się zjawisko miotonii o różnym nasileniu. Autosomalne dominujące dziedziczenie ze zjawiskiem antycypacji (w tych samych rodzinach w starszym pokoleniu łagodne formy mogą wystąpić z początkiem dorosłości, aw następnym pokoleniu - ciężkie wrodzone postacie choroby). Dystrofia miotoniczna jest chorobą wieloukładową z takimi dodatkowymi objawami jak zaćma, kardiomiopatia, łysienie i zanik jąder.

Choroba zwykle ujawnia się już w dzieciństwie. Charakteryzuje się postępującym osłabieniem mięśni twarzy, mięśni szyjnych, a także mięśni kończyn górnych i dolnych. Ciężkie zanikowe zaniki mięśni, opadanie powiek z powodu osłabienia mięśnia podnoszącego oka, kompensacyjne zmniejszenie mięśni czołowych i łysienie czołowe to cechy dystrofii miotonicznej. Myotonia jest obecna w mięśniach niektórych grup i charakteryzuje się niezdolnością pacjenta do szybkiego rozluźnienia mięśni po intensywnym napięciu.
Zanik jąder rozwija się jako dorosły, a większość pacjentów rozwija i utrzymuje normalne libido i owłosienie na twarzy i ciele. Ginekomastii zwykle nie obserwuje się.
Spośród powiązanych cech można zauważyć opóźnienie umysłowe (charakterystyczne tylko dla typu 1), zaćmę, cukrzycę, zaburzenia rytmu serca i pierwotną niedoczynność tarczycy.

Diagnoza dystrofii miotonicznej

• Badania laboratoryjne: zwiększone poziomy CPK, GGT, FSH, obniżone poziomy IgG i testosteronu.
• Analiza DNA: wzrost liczby powtórzeń trinukleotydowych w uszkodzonym genie> 45.
• EMG: zjawiska miotonii i miopatii.
• Badanie za pomocą lampy szczelinowej: zaćma obejmująca tylną soczewkę.
• Biopsja mięśni (tylko w niejasnych przypadkach).
• W razie potrzeby: MRI mózgu, badanie neuropsychologiczne.
• Badanie kardiologiczne.
• Diagnoza przedporodowa: ma duże znaczenie ze względu na ryzyko wrodzonej dystrofii miotonicznej, zwłaszcza jeśli kobieta w ciąży ma kliniczne objawy dystrofii miotonicznej.

Funkcje laboratoryjne

Stężenia testosteronu są zwykle normalne lub nieznacznie zmniejszone. Pacjenci z zanikiem jąder znacznie zwiększyli poziom FSH. Zawartość LH jest również często podwyższona, nawet u pacjentów z prawidłowym stężeniem testosteronu. Rezerwy komórek Leydiga są zwykle zmniejszone, a po wprowadzeniu ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej odnotowuje się podnormalne stymulowane stężenie testosteronu. Po stymulacji GnRH występuje nadmierne uwalnianie FSH i, w mniejszym stopniu, LH.

Leczenie dystrofii miotonicznej

• Farmakoterapia może wpływać tylko na składnik miotoniczny (przepisywany za zgodą pacjenta i warunek, że leczenie nie pogarsza patologii serca). Najbardziej skuteczna jest meksyletyna, w przypadku upośledzonego przewodnictwa serca można stosować fenytoinę. Jeśli to konieczne, zalecana jest hormonalna terapia zastępcza.
• Fizykoterapia: aktywność fizyczna, która nie prowadzi do nadmiernego zmęczenia.
• Stymulator jest używany do zaburzeń rytmu. Ze względu na możliwość nagłej śmierci konieczne jest regularne monitorowanie stanu mięśnia sercowego, w tym paczki EKG.
• Usunięcie soczewki w zaćmie miotonicznej.
• Interwencje chirurgiczne: unikaj interwencji chirurgicznych z zastosowaniem znieczulenia ogólnego ze względu na ryzyko działań niepożądanych na mięsień sercowy, pooperacyjne zatrzymanie oddechu i atonię jelitową.

Obecnie nie istnieje lekarstwo, które mogłoby spowolnić rozwój objawów choroby. Terapia androgenowa jest wykonywana po obniżeniu stężenia testosteronu do wartości poniżej normy.

Leczenie dystrofii miotonicznej

Dystrofia miotoniczna jest najczęstszym typem dystrofii mięśniowej u dorosłych. Choroba zwykle nie ogranicza się do uszkodzenia mięśni szkieletowych, ale jest wielosystemowa, ze zmianami w trzustce, gonadzie, tarczycy, mięśniu sercowym i mózgu. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Uszkodzony gen jest zlokalizowany w chromosomie 19 (19q 13,2–13,3) i normalnie koduje kinazę białkową miotoniny, enzym występujący w różnych tkankach i odpowiedzialny za proces fosforylacji białek. Uogólnienie choroby tłumaczy się szeroką reprezentacją enzymu w komórkach. Na poziomie molekularnym defekt genu charakteryzuje się ekspansją trypletów (amplifikacja powtórzeń trojaczków) tyminy guanina-cytozyna.

Częstotliwość powtórzeń tripletowych jest różna i jest bezpośrednio związana z ciężkością choroby i jest odwrotnie proporcjonalna do wieku wystąpienia choroby.

Uszkodzenie mięśni Charakterystyczną cechą jest osłabienie mięśni twarzy. Twarz staje się wydłużona i cienka z wczesnym łysieniem na czole. Obserwuje się również ptozę, która jednak nie jest tak wyraźna jak w przypadku miastenii lub zespołu Kearnsa-Sayre'a. Zwykle notuje się zanik mięśni skroniowych i żujących. Osłabienie mięśnia mostkowo-obojczykowo-sutkowego jest zwykle bardziej wyraźne niż w mięśniach barku i pleców mięśni szyi. W kończynach przeważają dotknięte tylne grupy mięśniowe i są one dotknięte znacznie później niż mięśnie wymienione powyżej.

Mięsień proksymalny kończyn jest zaangażowany przynajmniej w proces. Tak więc, w przeciwieństwie do pacjentów z innymi typami dystrofii, pacjenci z dystrofią miotoniczną przez długi czas zachowują zdolność do niezależnego poruszania się. Myotonia to przedłużenie okresu zwiotczenia mięśni po skurczu. Dość często pacjenci nawet nie skarżą się na miotonię. Czasami obawiają się sztywności mięśni. Myotonia może być wykryta przez uderzenie podniesionego kciuka lub języka. Pacjenci nie mogą szybko rozprostować dłoni po uścisku dłoni. W przypadku prawdziwej miotonii powtarzające się skurcze mięśni zmniejszają miotonię.

Rozpoznanie kliniczne potwierdza obecność miotonicznych zrzutów na EMG. Molekularne metody diagnostyczne (PCR) ujawniają ekspansję powtórzeń trypletowych.

Częste objawy dystrofii miotonicznej. Oprócz objawów neurologicznych wielu pacjentów wykazuje oznaki zmian ogólnoustrojowych, które mogą nawet prowadzić do obrazu klinicznego. W tych przypadkach rozpoznanie dystrofii miotonicznej jest trudne. Późna diagnoza jest bardzo niebezpieczna, ponieważ pacjenci potrzebują profilaktycznego i leczniczego wsparcia. Objawy zmian ogólnoustrojowych obejmują zaćmę, zanik kanalików jąder u mężczyzn, blokadę serca i zaburzenia rytmu serca, co może prowadzić do nagłej śmierci.

Ciężkie zaburzenia rytmu są często obserwowane w przypadkach łagodnych fenotypowo, podczas gdy kardiomiopatia u tych pacjentów nie jest wyraźna. Nawet przy łagodnym uszkodzeniu mięśni zauważono wyraźne zaparcia i kamicę żółciową. Jeśli membrana jest zaangażowana w proces, może wystąpić hipowentylacja. Często pacjenci skarżą się na nadmierną senność. Z powodu upośledzonej funkcji układu sercowo-naczyniowego i płucnego, interwencje chirurgiczne w znieczuleniu ogólnym stanowią duże zagrożenie dla pacjentów. Przygotowania grupy depolaryzujących środków zwiotczających mięśnie mogą znacznie pogorszyć stan pacjenta, opiaty i barbiturany mogą przyczyniać się do rozwoju niewydolności oddechowej.

Niestety, często zdarza się, że diagnoza dystrofii miotonicznej jest dokonywana tylko wtedy, gdy pacjent ma powikłania sercowo-naczyniowe po znieczuleniu ogólnym. Często u pacjentów z dystrofią miotoniczną występuje niewielki spadek inteligencji, apatii i senności. Wrodzona dystrofia miotoniczna jest cięższą postacią dystrofii niż opisana powyżej. Ona manifestuje się po urodzeniu. Noworodki mają obustronne osłabienie mięśni twarzy, niedociśnienie, upośledzenie umysłowe i depresję oddechową. W czasie ciąży często obserwuje się nieprawidłową wodę i powolne ruchy płodu. Nosicielami patologicznego genu są tylko kobiety.

- Wróć do spisu treści „Neurologii”.

Dystrofia miotoniczna (choroba Steinerta, dystroficzna miotonia)

Dystrofia miotoniczna jest autosomalną dominującą chorobą wieloukładową charakteryzującą się wysoce zmienną ekspresją genów (polimorfizmem klinicznym) u obu płci na początku choroby i ciężkości przebiegu. Główne objawy kliniczne: miotonia, osłabienie mięśni, zaćma, zaburzenia rytmu serca, łysienie z czoła, upośledzona tolerancja glukozy, upośledzenie umysłowe. Skurcze mięśni są szczególnie wyraźne na ramionach, szczękach, języku (w postaci migotania). Jednocześnie obserwuje się stopniowe zwiększanie osłabienia mięśni z powodu degeneracji obrzękłych komórek mięśniowych i zaniku włókien. Myotonia i osłabienie mięśni u pacjentów są połączone z upośledzeniem mowy i połykaniem. Początkowe objawy dystrofii miotonicznej są różne. Myotonia początkowo wykryta tylko za pomocą specjalnych testów. Drżenie mięśni i osłabienie są zwykle asymetryczne. Po pierwsze, mięśnie twarzy i skroniowe (stan twarzy miotonicznej) są zaangażowane w proces patologiczny, a następnie mięśnie szyi, barku i bioder od kierunku bliższego do dystalnego.

Wraz z objawami nerwowo-mięśniowymi w dystrofii miotonicznej występują zaćma (bardzo wczesny objaw), hipogonadyzm (zanik jąder), brak miesiączki, bolesne miesiączkowanie, torbiele jajników, łysienie z czoła (zwłaszcza u mężczyzn), zmiany przewodnictwa serca z arytmią, objawy brzuszne (na glebie kamica żółciowa), postępujące upośledzenie umysłowe.

Nasilenie objawów klinicznych jest bardzo zróżnicowane, nawet w obrębie tej samej rodziny.

Dystrofia miotoniczna charakteryzuje się zmiennym początkiem choroby: od okresu prenatalnego do 50-60 lat. Istnieją 4 formy według wieku „szczyt” początku choroby: wrodzone, młodzieńcze, klasyczne (20-30 lat) i minimalne (50-60 lat). Wynika to z różnic w liczbie powtórzeń trinukleotydowych w miejscu dystrofii miotonicznej.

Śmierć w dystrofii miotonicznej występuje w wieku 50-60 lat (w klasycznej postaci) w wyniku zapalenia płuc, powikłań sercowych lub innych współistniejących chorób. Częstotliwość choroby najwyraźniej nie różni się w grupach etnicznych i populacjach, chociaż wpływ przodka jest opisany u Kanadyjczyków pochodzenia francuskiego. Ogólną częstość występowania dystrofii miotonicznej można oszacować na 1: 7500-1: 10 000.

Genetyka dystrofii miotonicznej jest dobrze zbadana na poziomie genealogicznym, formalnym i genetycznym. Tę samą mutację stwierdzono u pacjentów we wszystkich krajach w genie kinazy białkowej dystrofii mięśniowej (symbol genu DM-PK) zlokalizowanego w chromosomie 19q3.3. Istotą mutacji jest ekspansja (wzrost liczby) niestabilnych powtórzeń CTG w nieulegającym translacji regionie 3 'genu. Zwykle liczba powtórzeń CTG waha się od 5 do 30. W dystrofii miotonicznej wskaźnik ten znacznie wzrasta i waha się od 50 do 2500 i powyżej. Stwierdzono korelację między ciężkością przebiegu a liczbą powtórzeń trinukleotydowych. Im więcej powtórzeń, tym wcześniej zaczyna się choroba i choroba jest cięższa. Obraz kliniczny homozygot jest wyrażany w cięższej postaci.

W wielu rodzinach z dystrofią miotoniczną przewidywanie obserwuje się w ciągu kilku pokoleń, tj. cięższa manifestacja choroby iw młodszym wieku w każdym kolejnym pokoleniu. Ta cecha została opisana dla dystrofii miotonicznej przez długi czas i była uważana w latach 40. za statystyczny artefakt. Jednak informacje o defekcie molekularnym wskazują na możliwość zwiększenia liczby trojaczków w pokoleniach.

Opisano rodziny z więcej niż trzema pokoleniami z dystrofią miotoniczną: w 1. generacji - tylko zaćma, w 2. generacji - umiarkowane osłabienie mięśni, w 3. generacji - postać wrodzona.

W dystrofii miotonicznej wyraźne jest imprinting. Pacjenci urodzeni przez chore matki mają cięższą postać choroby o wcześniejszym początku niż pacjenci urodzeni przez chorych ojców. Wrodzona postać dystrofii miotonicznej jest obserwowana tylko przy urodzeniu dzieci przez chore matki. Mechanizm imprintingu został wyjaśniony: ekspansja trojaczków występuje w mejozie kobiet, a proces ten jest nieobecny podczas spermatogenezy.

Spadek długości powtórzenia mutacji (prawie do normy) u potomków z łagodnym obrazem klinicznym i przebiegiem bezobjawowym obserwuje się podczas transferu genu ojcowskiego. Jednym z wyjaśnień tego może być wybór przeciwko długim allelom w męskiej gametogenezie.

W niektórych rodzinach z dystrofią miotoniczną stwierdzono normalną długość segmentu genu trinukleotydowego. Można to wyjaśnić na dwa sposoby. Po pierwsze, mutacja punktowa w genie kinazy białkowej miotoniny może zakłócać transkrypcję / translację lub stabilność mRNA, tj. przerwać syntezę tego enzymu, który powoduje dystrofię miotoniczną. Po drugie, istnieją dowody na genetyczną heterogenność locus dystrofii miotonicznej. Znaleziono drugie miejsce „klasycznego” dystalnego fenotypu dystrofii miotonicznej, zmapowane na chromosomie 3q.

Dystrofia miotoniczna: objawy, pochodzenie, diagnoza i leczenie

Dystrofia miotoniczna to postępująca choroba charakteryzująca się osłabieniem mięśni i nieodpowiednim rozluźnieniem po kompresji.

Dystrofia miotoniczna jest dość powszechną postacią dystrofii mięśniowej i choroby dziedzicznej. Powoduje ogólne osłabienie, które zwykle zaczyna się w mięśniach ramion, nóg, szyi lub twarzy i postępuje powoli, wpływając na inne grupy mięśni, w tym na serce i inne układy i narządy.

Warianty dystrofii miotonicznej

Istnieją cztery typy MD:

• Wrodzona postać: ciężkie objawy występują po urodzeniu.
• Młodzieńcze: objawy pojawiają się między narodzinami a dojrzewaniem.
• Dorosły: objawy pojawiają się w wieku dwudziestu do czterdziestu lat.
• Późno: łagodne objawy pojawiają się po czterdziestu latach.

Dystrofia miotoniczna jest chorobą dziedziczną. Jest przekazywane z rodziców na dziecko poprzez autosomalny dominujący tryb dziedziczenia. W przypadku MD jest to jedna kopia każdego genu dziedziczonego od każdego rodzica. W autosomalnym dominującym trybie dziedziczenia tylko jedna z tych dwóch kopii jest konieczna do mutacji (zmiany) lub defektu. Zatem istnieje 50-procentowa szansa, że ​​rodzic, który ma MD, przekaże go swojemu dziecku.

Dystrofia miotoniczna jest stosunkowo rzadką chorobą, w której stosunek jednego pacjenta do ośmiu tysięcy zdrowych osób. Wrodzona postać MD jest znacznie mniej powszechna, występuje jeden przypadek na sto tysięcy urodzeń. Choroba dotyczy mężczyzn i kobiet w równym stopniu.

Najczęstszym typem dystrofii miotonicznej jest MD1, który jest spowodowany mutacją genu DMPK. U osób z MD1 określony gen jest zbyt niestabilny. Dystrofia miotoniczna ma efekt zwany „postępem”. W rezultacie objawy choroby pojawiają się zwykle w młodszym wieku u dzieci niż u rodziców.

Niektóre rodziny z objawami dystrofii miotonicznej nie mają mutacji w genie DMPK. Zamiast tego mają mutację w genie na chromosomie 3. Ten defekt genetyczny nazywa się MD2 lub bliższą miopatią miotoniczną. Objawy MD2 prawie nigdy nie są oczywiste po urodzeniu.

Objawy dystrofii miotonicznej

Objawy dystrofii miotonicznej różnią się ciężkością i nie każdy pacjent będzie miał wszystkie objawy. Na ogół dystrofia miotoniczna powoduje osłabienie i opóźnione zwiotczenie mięśni zwane miotonią. Dlaczego powtarzanie informacji genetycznej powoduje, że miotonia nie jest całkowicie jasna. Choroba w jakiś sposób blokuje przepływ impulsów elektrycznych przez błonę komórek mięśniowych.

Najcięższą postacią MD jest wrodzona dystrofia miotoniczna, która może być przenoszona na noworodki od matek z MD1. Wrodzona dystrofia miotoniczna charakteryzuje się silnym osłabieniem, słabym ssaniem i przełykaniem, trudnościami w oddychaniu i opóźnionym rozwojem systemów motorycznych i umysłowych. Częstym przypadkiem jest śmierć w dzieciństwie u dzieci z wrodzoną postacią MD.

Objawy wczesnych i dorosłych postaci choroby obejmują osłabienie mięśni twarzy, zwiotczenie szczęki, opadanie powiek, zanik mięśni przedramion i łydek. Osoba z MD ma trudności z rozluźnieniem mięśni, szczególnie w zimnie. MD wpływa na mięsień sercowy, powodując nieregularne bicie serca. Choroba wpływa również na mięśnie układu pokarmowego, powodując zaparcia i inne problemy trawienne, może powodować zaćmę, zwyrodnienie siatkówki, niskie IQ, wczesne łysienie czołowe, choroby skóry, zanik jąder i cukrzycę. Choroba może również powodować bezdech senny, stan, w którym normalne oddychanie jest przerywane podczas snu. MD zwiększa potrzebę snu i zmniejsza motywację do aktywnego stylu życia, chociaż większość osób z dystrofią miotoniczną utrzymuje zdolność chodzenia przez całe życie.

Diagnoza, leczenie i profilaktyka

Diagnoza MD nie jest tak trudna, jak mogłoby się wydawać na pierwszy rzut oka. Jednak diagnoza może być skomplikowana przez fakt, że objawy mogą się rozpocząć w każdym wieku, być łagodne lub ciężkie, i być związane z szeroką gamą skarg.

Diagnozowanie choroby rozpoczyna się od dokładnego zbadania historii choroby pacjenta i nie mniej dokładnego badania lekarskiego. Historia rodzinna MD pomaga szybko ustalić diagnozę.

Testy genetyczne, zazwyczaj z wykorzystaniem próbek krwi, ustalają ostateczną diagnozę MD. Inne testy mogą pomóc w potwierdzeniu diagnozy, ale są one potrzebne rzadziej.

Dystrofia miotoniczna jest nieuleczalna i żadna terapia nie może opóźnić jej rozwoju. Jednak wiele objawów MD można leczyć. Fizjoterapia utrzymuje lub zwiększa siłę i elastyczność mięśni. Ortezy stawu skokowego i nadgarstka mogą podtrzymywać osłabione kończyny. Terapia zajęciowa jest stosowana w celu skompensowania utraty siły i zręczności. Logopedia zapewnia kontrolę słabości mięśni odpowiedzialnych za mowę i połykanie.

Nierównomierne bicie serca można monitorować za pomocą leków lub rozruszników serca. Cukrzyca z MD jest traktowana w taki sam sposób jak inni ludzie. Dieta wysokobłonnikowa pomoże zapobiec zaparciom. Bezdech senny można leczyć za pomocą zabiegów chirurgicznych, a operacja jest również konieczna w przypadku zaćmy.

Niestety, nie ma sposobu, aby zapobiec mutacjom genetycznym powodującym dystrofię miotoniczną. Jednakże można przewidzieć ryzyko rozwoju MD1 jeszcze przed wystąpieniem objawów. Testy prognostyczne nie mogą jednak określić wieku, w którym objawy mogą zacząć się rozwijać.

Autor artykułu: Walerij Wiktorow, „Portal Medycyny Moskiewskiej” ©

Zastrzeżenie: Informacje przedstawione w tym artykule na temat dystrofii miotonicznej mają na celu jedynie poinformowanie czytelnika. Nie może zastąpić porady profesjonalnego lekarza.

Myotonia - opis i klasyfikacja zespołów, przyczyn i leczenia choroby

1. Klasyfikacja 2. Etiologia i patogeneza 3. Dystroficzna miotonia 4. Nie-dystroficzna miotonia 5. Diagnoza 6. Leczenie

Choroby nerwowo-mięśniowe stanowią rozległą grupę genetycznie niejednorodnych dziedzicznych chorób układu nerwowego. Jedną z odmian tej patologii jest miotonia. Ta choroba nie jest jednorodna, ale jest reprezentowana przez szereg zespołów. Podstawą procesu patologicznego jest zmiana kanałów jonowych chloru i sodu. W rezultacie zwiększa się pobudliwość błony włókien mięśniowych, objawiająca się klinicznie zaburzeniami tonicznymi o stałym lub przemijającym osłabieniu mięśni.

Klasyfikacja

Globalnie zespoły miotoniczne dzielą się na dystroficzne i nie-dystroficzne. Pierwsza grupa obejmuje choroby dziedziczone głównie, których obraz kliniczny obejmuje trzy główne zespoły:

• miotoniczny;
• dystroficzny;
• wegetatywno-troficzny.

W postaciach dystroficznych obserwuje się opóźnione zwiotczenie mięśni po nich, obserwuje się nasilenie osłabienia mięśni i dystrofii (atrofii) mięśni szkieletowych. Obecnie istnieją trzy typy dystroficznej miotonii, których podstawowa różnica dotyczy polimorfizmu genetycznego. Żywym przykładem tej patologii jest dystroficzna miotonia Rossolimo-Steinert-Kurshman - najczęstszy zespół mięśniowo-toniczny, który jest dziedziczny.

Debiut choroby stanowi podstawę następującej klasyfikacji dystroficznej miotonii:

• postać wrodzona - objawy kliniczne są wyrażane natychmiast po urodzeniu;
• forma młodzieńcza - przejaw choroby od 12 miesięcy do okresu dojrzewania;
• postać dorosła - objawy występują w wieku od 20 do 40 lat;
• forma późnego początku jest najłagodniejszą postacią, manifestującą się u osób w wieku powyżej 40 lat.

Nie-dystroficzne miotonie są klasyfikowane w zależności od mutacji genów kanałów chlorowych lub sodowych. Choroby z mutacjami w genie kanału chlorowego obejmują miotonię Thompsina i Beckera. Patologia genu kanału sodowego może przejawiać się w postaci różnych wariantów miotonii zależnej od potasu (podobnej do fali, stałej, zależnej od diakarb), paramyotonii lub hiperkaliemicznego paraliżu okresowego z miotonią.

Według niektórych źródeł myatonia Oppenheima opisana w 1900 r., Która charakteryzuje się wrodzonym osłabieniem mięśni („powolny zespół dziecka”), może być błędnie przypisana grupie miotonium. Jednak ta patologia jest nie postępującą miopatią z brakiem zjawisk miotonicznych. Nieprawidłowa interpretacja patologii wynika z podobieństwa terminów „myotonia” i „myatonia”.

Etiologia i patogeneza

Podstawą inicjacji choroby jest uszkodzenie genetyczne, prowadzące do patologii kanałów jonowych chloru i sodu. Miotonie mają autosomalny tryb dziedziczenia i mogą charakteryzować się zarówno dominującym, jak i recesywnym przenoszeniem zmutowanego genu. Defekt chromosomalny jest uważany za przyczynę przewrotnej syntezy pewnych struktur białkowych kanałów chlorowych i sodowych tkanki mięśniowej. W rezultacie aktywność bioelektryczna błon komórkowych jest zaburzona, powodując nadmierną pobudliwość. Jednocześnie obwodowy neuron ruchowy może funkcjonować absolutnie normalnie, jednak mięśnie reagują na normalny impuls przez super-silne pobudzenie, które blokuje fizjologiczne rozluźnienie włókien.

Dystroficzna miotonia

Dystroficzny podtyp miotonii jest najczęstszą grupą chorób w serii myotony. W tym przypadku mutacja genu dotyczy nie tylko tkanki mięśniowej, ale także układu sercowo-naczyniowego, narządu wzroku i mózgu. Ponadto charakterystycznymi objawami patologii są objawy psychogenne - obniżony poziom witalnej motywacji, bezwładności, lęku i zaburzeń depresyjnych.

Trzy formy choroby przypisuje się dystroficznej miotonii (DM), której towarzyszą, oprócz głównego zespołu klinicznego, objawy dystroficzne i wegetatywno-troficzne, co jest ich kluczową cechą. DM jest reprezentowany przez trzy typy (formy) w zależności od zmutowanego genu. Tak więc DM typ 1 (choroba Rossolimo-Steinert-Kurschmana lub zanikowa miotonia) występuje z mutacją 19 chromosomów, 2 typy - 3 chromosomy, 3 typy - 15 chromosomów.

1. DM typ 1 odnosi się do chorób autosomalnych dominujących.

Często uważa się to za formę przejściową między zespołami miotonicznymi a miopatiami. Charakterystyczne jest uszkodzenie kończyn dystalnych, mięśni oddechowych, deformacja układu mięśniowo-szkieletowego. Wczesne łączenie zaćmy obustronnej, zaburzenia rytmu serca, kardiomiopatia. Myotonia Rossolimo często łączy się z patologią przewodu pokarmowego i układu hormonalnego.

1. DM drugiego typu debiutuje w wieku od 7 do 60 lat.

Początek, z reguły, jest stopniowy z ograniczeniem i sztywnością ruchów, któremu towarzyszy ból mięśni. Następnie pojawia się osłabienie mięśni, wyraźniejsze w proksymalnych kończynach i mięśniach ręki (głównie zginaczy). Dystrofia mięśni szkieletowych jest umiarkowana. Porażka mięśni twarzy nie jest charakterystyczna dla tej choroby. DM typu 2 można łączyć z rozwojem cukrzycy, upośledzoną tolerancją glukozy, nieprawidłowościami tarczycy i hipogonadyzmem.

1. DM typu 3 rozwija się z osłabieniem mięśni w mięśniach tułowia i kończynach bliższych.

W miarę postępu choroby rozwija się ciężka hipotropia mięśniowa, a dystalne kończyny biorą udział w procesie patologicznym. Typowe jest zjawisko „szmacianej głowy lalki”, która rozwija się z powodu zaniku mięśni obręczy barkowej i szyi. Ta forma charakteryzuje się wyraźnymi zaburzeniami wyższych funkcji umysłowych - zaburzeniami uwagi, pamięci, logicznego myślenia.

Nie-dystroficzna miotonia

Specyficznymi objawami nie-dystroficznej miotonii są początkowe osłabienie i niezręczność rąk, które znikają po kilku powtarzanych arbitralnych skurczach mięśni. Taka manifestacja kliniczna nazywana jest „objawem przejściowego osłabienia”, a zmniejszenie lub zanik miotonii z powtarzającymi się skurczami mięśni nazywane jest „zjawiskiem pracy”. Myodystrofia nie jest typowa.

Canalopatie z mutacjami genu kanału chlorowego

Kanałopatie z mutacjami genu kanału chlorowego mają synonim „wrodzona miotonia”. W przypadku autosomalnego dominującego sposobu dziedziczenia tej patologii rozpoznaje się myotonia Thompsen. Autosomalna recesywna forma nie-dystroficznej miotonii nazywa się chorobą Beckera.

1. Myotonia Thompsen przejawia objawy aktywnych skurczów mięśni.

Powstają głównie w mięśniach żucia i palcach zginaczy, pojawiają się na początku wykonywania czynności motorycznych. Mechaniczne zjawisko mięśniowo-toniczne jest dość wyraźne, gdy skurcze mięśni są wywołane zewnętrznym uderzeniem w włókna (na przykład w przypadku uderzenia młotkiem neurologicznym).

Jednocześnie mięśniowy gorset jest dobrze rozwinięty, mięśnie są mocne w dotyku, mają stały ton. Dlatego pacjenci z chorobą Thompsena mają atletyczną budowę ciała, ale siła mięśni jest zmniejszona.

Debiut choroby pojawia się dość wcześnie, objawy kliniczne postępują powoli, przebieg choroby ma tendencję do stabilizacji.

1. Miotonia beata jest cięższą postacią wrodzonej miotonii w porównaniu z chorobą Thompsena.

Patologia manifestuje się u dzieci w wieku od 4 do 18 lat. Charakterystyczne zjawisko mięśniowo-toniczne dotyczy nie tylko mięśniówki dystalnej, ale obejmuje także proksymalne grupy mięśniowe kończyn. Na późnym etapie wpływają na mięśnie mimiczne. Pacjenci charakteryzują się bólami mięśniowymi - zespołami bólu mięśni. W przeciwieństwie do miotonii Thomsena, przerost mięśni jest dość rzadki.

Canalopatie z mutacjami genu kanału sodowego

Canalopatie z mutacjami w genie kanału sodowego są reprezentowane przez zależne od potasu rodzaje miotonii, wrodzoną paramyotonię i okresowe paraliż hiperkaliemiczny z miotonią.

1. Myotonia zależna od potasu obejmuje kilka postaci choroby, które można dziedziczyć zarówno autosomalnie recesywnie, jak i autosomalnie dominująco.

Objawy kliniczne choroby są podobne. Pierwsze objawy pojawiają się między 5 a 55 rokiem życia. Głównymi objawami choroby są skurcze mięśni, ból i sztywność mięśni, które występują po wysiłku lub wysiłku fizycznym. Najbardziej wyraźne objawy obserwowane w kończynach dolnych. Występowanie przerostu mięśni jest charakterystyczne. Długotrwałe skurcze włókien mięśniowych w odpowiedzi na zewnętrzne działanie mechaniczne są również charakterystyczne dla miotonium zależnego od potasu. Po podobnym działaniu mechanicznym w okresie rozluźnienia mięśni odnotowuje się występowanie obszarów uszczelnienia w różnych grupach mięśni. Wraz z tym często ujawnia się patologia układu sercowo-naczyniowego - kardiomiopatia przerostowa i arytmia.

1. Wrodzona paramyotonia (synonim choroby Elenburga, zimna miotonia) jest dziedziczona autosomalnie głównie i charakteryzuje się występowaniem zjawiska miotonicznego pod wpływem zimna (podczas mycia zimną wodą, stosowania lodu, jedzenia lodów).

Wraz z tym pojawia się nagłe osłabienie mięśni - przejściowy niedowład, którego długość może sięgać kilku dni. Mięśnie mimiczne i żucia, mięśnie języka, gardła i szyi cierpią najciężej. Ponadto może wpływać na proces patologiczny i kończyny. Powtarzające się ruchy zwiększają nasilenie objawów mięśniowo-tonicznych. Ogrzewając mięśnie, zespół miotoniczny zmniejsza się.

1. Okresowe porażenie hiperkaliemiczne z miotonią charakteryzuje się powtarzającymi się epizodami osłabienia mięśni, które mogą być zarówno ogólne, jak i miejscowe.

Jednocześnie takie objawy kliniczne są połączone ze zjawiskiem miotonicznym. Dziedziczenie patologii autosomalnej dominującej. Debiut choroby, zwykle w pierwszych 10 latach życia. Epizody przemijającego osłabienia mięśni mogą być wywołane przez spożywanie pokarmów bogatych w potas, nadmiernego wysiłku fizycznego, stresu emocjonalnego i psychicznego oraz ciąży. Najczęściej rozwija się krótkowzroczność rano. Osłabienie zwykle zaczyna się w dystalnych kończynach dolnych i rozciąga się na tułów i kończyny górne. Czas trwania paroksyzmu osłabienia mięśni wynosi od kilku minut do 1,5-2 godzin. Z wiekiem częstotliwość i nasilenie epizodów krótkowzroczności z miotonią ma tendencję do zmniejszania się.

Diagnostyka

Specyfika neurologicznych objawów choroby pozwala podejrzewać miotonię, opierając się wyłącznie na objawach klinicznych. Jednak złotym standardem w wykrywaniu zespołów miotonicznych jest elektroneuromografia. Jednocześnie weryfikacja diagnozy wymaga zarówno igły, jak i stymulacji elektromiograficznej. Badanie pozwala ustalić patologiczną pobudliwość błony włókien mięśniowych w postaci charakterystycznych wyładowań mięśniowych o wysokiej częstotliwości.

Dokładne określenie formy choroby jest możliwe dopiero po przeprowadzeniu analizy genetycznej i identyfikacji zmutowanego genu.

Leczenie

Obecnie nie ma skutecznych metod wpływania na loci dotkniętych genami. W związku z tym jedynym kierunkiem w leczeniu pacjenta z miotonią jest spowolnienie postępu choroby i osiągnięcie stabilnej remisji. Aby to zrobić, należy stosować leki przeciwdrgawkowe, leki zwiotczające mięśnie, aby zmniejszyć poziom potasu - diuretyków. Procedury fizjoterapeutyczne i fizykoterapia mają pozytywny wpływ. Przy łączeniu miotonicznych zjawisk z zaburzeniami impulsów nerwowych można stosować stymulatory transmisji impulsów nerwowych (na przykład Neuromidine). Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie mogą zainicjować łagodniejszy, łagodny przebieg zespołów miotonicznych.

We współczesnej medycynie wrodzone zespoły miotoniczne są uważane za dziedziczną patologię bez skutecznego leczenia radykalnego. Terminowa diagnoza i kompetentna terapia zachowują zdolność do pracy i optymalną jakość życia pacjenta. Jednak biorąc pod uwagę genetyczny charakter patologii, osoby cierpiące na zespół miotoniczny, planując narodziny dziecka powinny być zobowiązane do skonsultowania się z lekarzem-genetykiem.

Leczenie we Włoszech

(925) 50 254 50

Dystrofia miotoniczna - leczenie we Włoszech

Dystrofia miotoniczna (choroba Steinerta) jest najczęstszym typem dystrofii mięśniowej u dorosłych. Choroba zwykle nie ogranicza się do uszkodzenia mięśni szkieletowych, ale jest wielosystemowa, ze zmianami w trzustce, gonadzie, tarczycy, mięśniu sercowym i mózgu. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Uszkodzony gen jest zlokalizowany w chromosomie 19 (19q 13,2–13,3) i normalnie koduje kinazę białkową miotoniny, enzym występujący w różnych tkankach i odpowiedzialny za proces fosforylacji białek. Uogólnienie choroby tłumaczy się szeroką reprezentacją enzymu w komórkach. Na poziomie molekularnym defekt genu charakteryzuje się ekspansją trypletów (amplifikacja powtórzeń trojaczków) tyminy guanina-cytozyna.

Częstotliwość powtórzeń tripletowych jest różna i jest bezpośrednio związana z ciężkością choroby i jest odwrotnie proporcjonalna do wieku wystąpienia choroby.
Uszkodzenie mięśni Charakterystyczną cechą jest osłabienie mięśni twarzy. Twarz staje się wydłużona i cienka z wczesnym łysieniem na czole. Obserwuje się również ptozę, która jednak nie jest tak wyraźna jak w przypadku miastenii lub zespołu Kearnsa-Sayre'a. Zwykle notuje się zanik mięśni skroniowych i żujących. Osłabienie mięśnia mostkowo-obojczykowo-sutkowego jest zwykle bardziej wyraźne niż w mięśniach barku i pleców mięśni szyi. W kończynach przeważają dotknięte tylne grupy mięśniowe i są one dotknięte znacznie później niż mięśnie wymienione powyżej.

Przy zwykłym przebiegu klinicznym choroby Steinerta, z wyjątkiem ciężkich postaci niemowlęcych, nie stwierdza się patologii przy urodzeniu lub atrofia i niedociśnienie mięśni twarzy mogą służyć jako wczesne objawy choroby. Wygląd twarzy dziecka jest charakterystyczny: inwersja i górna warga w kształcie litery V, cienkie policzki i zapiekanka, zapadnięte, skroniowe mięśnie. Głowa może być wąska, podniebienie gotyk ze względu na słabość mięśni skroniowych i skrzydłowych w późnym okresie płodowym, które nie wywierają wystarczającego nacisku po stronie rosnących kości czaszki i szkieletu twarzy.

Osłabienie mięśni jest umiarkowanie nasilone w pierwszych latach choroby Steinerta. Następnie odnotowuje się postępującą atrofię dystalnych grup mięśniowych, zwłaszcza mięśni rąk, spłaszczenie tenera i hipotensję; zanik grzbietowych mięśni międzykostnych prowadzi do pojawienia się wyraźnych depresji między palcami. Mięśnie grzbietowej powierzchni przedramienia i przedniej powierzchni kończyn dolnych również zanikają. Język jest cienki i atroficzny.

Atrofia mięśnia mostkowo-obojczykowo-sutkowego powoduje powstanie cylindrycznej cienkiej szyi. Ostatecznie, mięśnie proksymalne również ulegają atrofii i powstają łopatki skrzydłowe. Pojawiają się trudności w wchodzeniu po schodach i objaw Go-versa. Odruchy ścięgna są zwykle zachowane. Dalszy zanik mięśni jest wyjątkiem od ogólnej zasady: proksymalny zanik mięśni jest charakterystyczny dla miopatii i dystalnej dla neuropatii.

Zanik mięśni i osłabienie dystrofii miotonicznej powoli postępują w dzieciństwie i okresie dojrzewania, a także u dorosłych. Pacjenci z dystrofią miotoniczną rzadko tracą zdolność do samodzielnego chodzenia, nawet w późniejszym wieku, chociaż może istnieć zapotrzebowanie na urządzenia ortopedyczne (opony, utrwalacze) w celu stabilizacji stawów skokowych.

Podczas badania można wykazać miotonię, prosząc pacjenta, aby mocno zacisnął dłonie w pięść, a następnie szybko rozluźnił dłonie. Myotonia może być wywołana przez uderzenie młotkiem neurologicznym w obszarze tenar, jak również ujawnione przez obserwację mimowolnego przylegania kciuka. Myotonia może być zademonstrowana przez uderzenie tyłu języka za krawędź szpatułki - podczas gdy powoli znikający rowek pojawia się na języku. Nasilenie miotonii nie zawsze koreluje ze stopniem osłabienia mięśni, a najsłabsze mięśnie często wytwarzają tylko minimalnie wyraźne reakcje miotoniczne. Myotonia to niezdrowy skurcz mięśni. Bóle mięśni są nietypowe dla dystrofii miotonicznej.

Mowa pacjentów z dystrofią miotoniczną często charakteryzuje się słabą artykulacją i rozmytością spowodowaną uszkodzeniem mięśni twarzy, języka i gardła. Czasami występują trudności z przełykaniem. U dzieci z ciężką chorobą istnieje ryzyko zachłystowego zapalenia płuc. W niektórych przypadkach może wystąpić niepełna zewnętrzna oftalmoplegia w wyniku osłabienia zewnętrznych mięśni oczu. Porażka mięśni gładkich przewodu pokarmowego prowadzi do powolnego opróżniania żołądka, słabej perystaltyki i zaparć. U niektórych dzieci wykrywa się enkodresę w połączeniu ze słabym zwieraczem odbytu.

Kobiety z dystrofią miotoniczną podczas porodu powodują nieskuteczne lub patologiczne skurcze macicy. Uszkodzenie serca objawia się częściej jako blokada układu przewodzenia włókien Purkinjego lub arytmii niż kardiomiopatia, w przeciwieństwie do większości innych dystrofii mięśniowych. Zaburzenia endokrynologiczne mają różny charakter i mogą występować na każdym etapie rozwoju choroby, dlatego ponowna ocena stanu hormonalnego powinna być przeprowadzana corocznie. Niedoczynność tarczycy występuje często, w rzadkich przypadkach występuje nadczynność tarczycy.

Zaburzenie czynności kory nadnerczy może prowadzić do ostrej niewydolności nadnerczy, nawet w okresie niemowlęcym. Cukrzyca występuje często u pacjentów z dystrofią miotoniczną; niektóre dzieci mają upośledzone uwalnianie, a nie syntezę insuliny. Być może za wcześnie lub, częściej, późny początek okresu dojrzewania. Zanik jąder i niedobór testosteronu są częstymi objawami u dorosłych pacjentów, są przyczyną niepłodności męskiej. Atrofia jajników jest rzadka. Mężczyźni charakteryzują się również łysieniem w okolicy czołowej, która często zaczyna się w okresie dojrzewania.

Diagnostyka laboratoryjna i instrumentalna dystrofii miotonicznej, oprócz badań DNA, obejmuje elektromiografię igłową (połączenie miotonicznego zjawiska z objawami pierwotnego procesu dystrofii mięśniowej), badanie okulistyczne z lampą szczelinową (wykrywanie zmian soczewki), oznaczanie immunoglobulin we krwi (obniżenie poziomu? -Globuliny), wykrycie podwyższonej fosfokinazy kreatynowej w surowicy, badanie EKG i status hormonalny.

Aby zmniejszyć nasilenie objawów miotonii, powszechnie stosuje się leki, które stabilizują pobudliwość błon komórkowych - prokainamid (nowokainamid), chinidynę, fenytoinę itp. Postępowanie bloku serca może wymagać zainstalowania sztucznego rozrusznika serca. W eksperymencie szeroko badane są podejścia terapeutyczne w celu zmniejszenia poziomu patologicznego RNA zawierającego CUG / CCUG w tkankach poprzez interferencję RNA, zastosowanie antysensownego RNA, specyficznych rybozymów itp.

Poradnictwo medyczno-genetyczne dotyczące dystrofii miotonicznej powinno uwzględniać szereg charakterystycznych cech tej choroby - przewidywanie (możliwość wystąpienia choroby u dziecka wiele lat wcześniej niż u rodzica), szeroki polimorfizm objawów klinicznych, większe obciążenie fenotypem w dziedziczeniu mutacji matczynych, obecność wymazanych form (izolowana zaćma, subkliniczne zmiany miotoniczne na elektromiografii itp.). Zapobieganie nawracającym przypadkom dystrofii miotonicznej w obciążonych rodzinach jest możliwe na podstawie diagnostyki prenatalnej i preimplantacyjnej DNA.

! Pomimo faktu, że wiele chorób opisanych w tej części uważa się za nieuleczalne, Centrum Leczenia Chorób Rzadkich w Mediolanie stale poszukuje nowych metod. Dzięki terapii genowej osiągnięto znakomite wyniki, a niektóre rzadkie zespoły zostały całkowicie wyleczone.

Skontaktuj się z konsultantem na stronie lub zostaw prośbę - aby dowiedzieć się, jakie metody oferują włoscy lekarze. Być może ta choroba nauczyła się już leczyć w Mediolanie.

Jakie są objawy miotonii u dzieci i dorosłych: metody diagnozowania i leczenia

Myotonia to grupa genetycznie uwarunkowanych chorób charakteryzujących się niezdolnością do rozluźnienia mięśni po arbitralnym skurczu. Patologie są zazwyczaj naruszeniem tonu, osłabieniem tkanki mięśniowej, co nie zawsze jest widoczne zewnętrznie. Objawy zależą od konkretnej choroby.

Klasyfikacja

Naukowcy identyfikują dwie grupy zespołów miotonicznych:

Każda grupa ma własną dodatkową klasyfikację patologii w zależności od cech manifestacji, czasu rozwoju.

Dystroficzna miotonia

Choroby tej grupy łączy dziedzictwo zgodnie z zasadą dominującą i charakteryzują się zespołem miotonicznym, wegetatywno-troficznym i dystroficznym. Ich osobliwością jest odroczenie rozluźnienia po napięciu, narastające osłabienie mięśni i zanik.

Do czasu wystąpienia mówią o postaci wrodzonej, młodzieńczej, dorosłej i późnej. Wrodzone objawia się u dziecka zaraz po urodzeniu. Nieletni - od roku do okresu dojrzewania. Dorosły - od 20 lat do 40 lat. Późne rozwija się po osiągnięciu wieku czterdziestu lat.

W zależności od tego, który gen jest zmutowany, dystroficzna miotonia typu I, II i III jest izolowana. Pierwsza to patologia, która jest formą przejściową między miotonią a miopatią. Typowym przykładem jest choroba Rossolimo-Steinert-Courshman. Dotknięte są mięśnie kończyn, narządów oddechowych, mięśnia sercowego. Już w dzieciństwie dochodzi do łamania szkieletu.

Patologie drugiego typu manifestują się u ludzi w różnym wieku - od 7 lat do 60 lat. Istnieje ograniczenie ruchu, któremu towarzyszy ból. W miarę rozwoju rozwija się słabość mięśni kończyn i dłoni. Rozwijają się choroby endokrynologiczne.

Trzeci typ charakteryzuje się osłabieniem głębokich mięśni kończyn, ciała. Atrofia tkanki mięśniowej szyi i ramion prowadzi do zawieszenia głowy. Uwaga, myślenie, pamięć są zepsute.

Nie-dystroficzna miotonia

Ten typ obejmuje patologie związane ze zmianami w genach kanałów sodowych i chlorowych. Główną manifestacją jest słabość w rękach.

Myotonia kanału sodowego obejmuje zależną od potasu, wrodzoną paramyotonię, a także hiperkaliemiczny okresowy paraliż z miotonią.

Do typu zależnego od potasu należą patologia przenoszona przez cechę recesywną i dominującą. Ten typ miotonii występuje u dzieci od 5 lat, dorosłych do 55 lat. Charakteryzuje się skurczami i bólem mięśni. Najbardziej dotyczy to kończyn dolnych.

Wrodzona paramyotonia jest przenoszona przez dominującą cechę. Czynnik prowokujący jest zimny. Ważną cechą jest przejściowe osłabienie mięśni, które może trwać kilka dni. W przeważającym stopniu wpływają na mięśnie żujące i mimiczne.

Okresowe porażenie hiperkaliemiczne z miotonią objawia się do 10 lat, dziedziczone jest zgodnie z cechą dominującą. Ataki osłabienia występują po przyjęciu pokarmów o wysokiej zawartości potasu. Powstań w nogach, rozłóż na ciało i ręce. Takie odcinki trwają do dwóch godzin.

Myotonia Thomsena i choroba Beckera przypisywane są kanałom kanałowym chloru. Pierwszym z nich jest skurcz mięśni palców i mięśni żujących. Objawiany w młodym wieku, w niektórych przypadkach, stan się stabilizuje. Ogólnie rzecz biorąc, tkanka mięśniowa jest wystarczająco rozwinięta.

Miotonia Beckera występuje u dzieci w wieku od 4 lat do 18 lat. Ma bardziej dotkliwy przebieg niż choroba Thomsena. Charakteryzuje się bólem mięśni. Dotknięte są dystalne, mimiczne mięśnie, mięśnie kończyn.

Etiologia

Wszystkie rodzaje miotonii spowodowane zaburzeniami genetycznymi. W niektórych przypadkach czynnikiem prowokującym jest autosomalna dominująca transmisja, w innych autosomalna recesywna.

Tak więc myotonia Thompson jest dziedziczona przez zasadę dominującą, tj. Jeden z jego rodziców przekazał gen dziecku. Ta grupa obejmuje również wrodzoną paramyotonię Eilenburga, Rossotimo-Steinert-Kurshman myotonia. W typie recesywnym rozwija się choroba Beckera, która powstaje w wyniku przeniesienia zmutowanego genu przez oboje rodziców. Uważa się, że tego typu patologie manifestują się we wczesnym dzieciństwie i mają poważniejszy przebieg.

Zmutowane geny powodują naruszenie przepuszczalności błon komórkowych, zmiany kanałów jonowych chloru i sodu, metabolizm mediatora, który ostatecznie prowadzi do rozerwania tkanki mięśniowej.

Mechanizm rozwoju różnych typów miotonii to jeden. Osłabiona tkanka mięśniowa z powodu wpływu na nią pewnych czynników przybiera silny ton. Istnieje warunek zwany atakiem miotonicznym. Pojawia się w momencie, gdy osoba próbuje wykonać ruch, który wymaga zaangażowania dotkniętych włókien mięśniowych.

Czynnikami prowokującymi mogą być stres, zimno, silne emocje, przedłużająca się bezruch.

Uważa się, że w niektórych sytuacjach patologia jest spowodowana więzami krwi.

Objawy

Charakterystycznym objawem całej miotonii jest objaw pięści. Charakteryzuje się tym, że pacjent zaciskając pięść nie może szybko go rozluźnić. Aby to zrobić, będzie musiał podjąć pewne wysiłki. Przy kolejnym ściskaniu pięść łatwiej się rozszerza. Sztywność wzrasta tylko w przypadku miotonii Eilenberga.

Częste trudności we wszystkich postaciach choroby występują, gdy próbujesz otworzyć usta, wstać z krzesła, szybko otworzyć oczy, które wcześniej były zamknięte.

Nasilenie objawów pozwala wybrać łagodną, ​​umiarkowaną i ciężką postać choroby. Ta ostatnia cechuje się głównie chorobami wrodzonymi.

Myotonia Thompson i Becker

Na początku rozwoju choroby występują bolesne skurcze mięśni nóg. Ponadto wpływają na mięśnie twarzy, gardła i języka. Objawy mogą zmniejszać się z wiekiem. Dla niektórych znikają całkowicie. Zastępują je niedowłady i zanik włókien mięśniowych głowy i szyi. Wraz ze spadkiem mięśni żucia, policzki są wycofywane. Zanik włókien szyjki prowadzi do opadania głowy.

Mięśnie kończyn są później zmienione. Ich słabość wzrasta, siła maleje.

Cierpi na układ sercowo-naczyniowy. Występują epizody arytmii, bradykardii, obniżenia ciśnienia krwi. Włosy, zęby wypadają, skóra staje się bardzo cienka.

Dystroficzna miotonia Rossolimo-Steinert-Kurshman

Pierwsze objawy pojawiają się w wieku 15–20 lat, czasami w wieku 35 lat. Pojawiają się skurcze mięśni, pobudliwość ruchowa, wraz z rozwojem choroby, której objawy ustępują, czego nie można powiedzieć o kompleksie objawów miopatycznych. Rozwija się zanik tkanki mięśniowej twarzy, szyi, rąk, odruchy ścięgien. Rzadziej wpływają na mięśnie nóg i skroni. Stopniowo osłabia się, pacjenci skarżą się na zmęczenie.

Atrofia mięśni krtani prowadzi do upośledzenia połykania, chrypki lub utraty głosu. U mężczyzn rozwija się impotencja, u kobiet zaburzenia cyklu miesiączkowego. Często dochodzi do naruszenia aktywności sercowo-naczyniowej, prowadzącej do arytmii, bradykardii.

Wielu pacjentów ma zaćmę. We śnie możliwe są ataki bezdechu.

Leiden-Thomsen-Becker Disease

Głównym objawem jest niezdolność do rozluźnienia mięśni po ich napięciu, występują skurcze. Uderzają człowieka, gdy zamyka oczy, zamyka szczęki lub zaciska ręce w pięść. W tym przypadku nie można wykonać ruchu wstecznego przez długi czas.

Z wyglądu pacjenci wyglądają jak sportowcy. W dotyku mięśnie są solidne, gęste, ale nie ma w nich siły.

Forma chondrodystroficzna Myotonia

Pacjenci wyróżniają się niskim wzrostem, wrodzonym zwichnięciem stawu biodrowego, związaną mimiką, sztywnością stawów.

Wrodzona dystroficzna miotonia

Patologia charakteryzuje się naruszeniem rytmu serca przez dziecko, zwiększoną sennością, zwiększoną sztywnością w zimnie, patologiami hormonalnymi.

Paramyotonia Eidenburga

Rozluźnienie mięśni jest trudne przy niskich temperaturach otoczenia lub lokalnych efektach. Tak więc, używając bardzo zimnych pokarmów, skurcz obejmuje gardło i język. Jest usuwany po ogrzaniu.

Przy ogólnej hipotermii występuje tzw. „Zimny ​​paraliż”.

Diagnostyka

Aby określić dokładną diagnozę, pacjent jest badany, sprawdzane są odruchy ścięgna, zbierane są informacje o rozwoju patologii i wyznaczane są następujące badania:

1. Elektromiografia. Rejestrowane są impulsy bioelektryczne różnych części tkanki mięśniowej, które charakteryzują uszkodzenia układu nerwowego. Przeważnie badanie elektromiograficzne.
2. Diagnostyka DNA.
3. Biochemiczna analiza krwi. Wykryto przeciwciała na kanały potasowe, podwyższone poziomy fosfokinazy kreatynowej.
4. Badania hormonalne. Prowadzone podczas wykrywania zaburzeń endokrynologicznych.
5. EKG Mianowany w celu kontrolowania występowania i rozwoju patologii sercowo-naczyniowych.

Głównym celem jest diagnostyka różnicowa miotonii jednego typu od innej.

Leczenie

Obecnie wykonuje się tylko leczenie objawowe miotonii. Nie ma możliwości całkowitego zatrzymania przebiegu choroby.

Pheniotin, Difenin, Mexiletin są przepisywane w celu zmniejszenia skurczów i rozluźnienia tkanki mięśniowej. W celu zmniejszenia zawartości potasu - diuretyki. Tłumić odpowiedzi immunologiczne przez podawanie immunoglobulin. W razie potrzeby zastosuj substancje anaboliczne. Ciężkie przypadki patologii są leczone kursami glikokortykosteroidów. Arytmia jest usuwana Novokinamidom, Chinina.

Niektórym pacjentom przepisuje się leki mające na celu poprawę metabolizmu (Actovegin), leki nootropowe, które mogą wyeliminować skutki nadmiernej stymulacji motorycznej (Pantogam).

Dieta odgrywa ważną rolę w zapobieganiu rozwojowi choroby i łagodzeniu jej objawów. Opiera się na ograniczeniu spożycia żywności zawierającej potas.

Zalecana jest fizjoterapia. Główną metodą jest elektromiostymulacja, której celem jest stymulowanie układu nerwowo-mięśniowego za pomocą impulsów elektrycznych.

Zalecany masaż. Prowadzony jest przez kursy 2-3 razy w roku.

Kilka razy w roku, fizykoterapia z fizjoterapeutą. Przez resztę czasu ćwiczenia są pokazywane w domu. Zaleca się pływać w basenie. Aktywność fizyczna pomaga w normalizacji napięcia mięśniowego, przywraca aktywność mięśni.

Komplikacje

Konsekwencje dla osób cierpiących na miotonię są konsekwencjami tej patologii. Wśród nich wyróżnia się bezdech, zapalenie płuc, choroby serca, arytmia, zmniejszona inteligencja.

Prognoza

Łagodne formy patologii nie prowadzą do niepełnosprawności i śmierci. W przypadku rozwoju powikłań związanych z chorobą serca możliwa jest śmierć z jej zatrzymania.

Zapobieganie

Kondycjonowanie genetyczne miotonii nie pozostawia miejsca na jej zapobieganie. Jedynym możliwym środkiem jest przeprowadzenie badania DNA przed planowaniem ciąży. Zaleca się przede wszystkim tym, których krewni cierpią z powodu tej patologii.

Myotonia to grupa chorób heterogenicznych charakteryzujących się skurczami po wysiłku. Patologie postępują, ale rzadko prowadzą do niepełnosprawności i śmierci. Obecnie leczenie ma na celu wyłącznie złagodzenie objawów.

Do przygotowania artykułu wykorzystano następujące źródła:

Latysheva V. Ya., Drivotinov B.V., Olizarovich M.V. // Neurologia i neurochirurgia: badania. dodatek - Mińsk, Vysh. wk 2013

Zespół autorski // Choroby układu nerwowego - „SpecLit”, 2011 (Podręcznik dla średnich szkół medycznych).

Gusev E. I., Konovalov A. N., Skvortsova V. I. // Neurology and Neurosurgery, wyd. Konovalova A.N., Kozlova A.V. - 2014.