Choroba Marmuru (Osteopetrosis)

Istnieje wiele rzadkich patologii, z których jedną jest osteopetroza (choroba marmuru, wrodzona osteoskleroza, zespół Albersa-Schoenberga). Jest to poważna dziedziczna choroba, która charakteryzuje się uszkodzeniami szkieletu i szpiku kostnego. Gęstość kości wzrasta, ale jednocześnie stają się one bardziej kruche, praca układu krwiotwórczego jest zaburzona.

Lekarze rozróżniają 2 formy choroby: wczesną i późną. Wczesna osteopetroza objawia się u niemowląt do 12 miesiąca życia, ma ciężki przebieg i często kończy się śmiercią. Późna postać jest obserwowana u młodzieży, przejawia mniej wyraźne objawy, ma korzystne rokowanie. Leczenie patologii jest dość długie i skomplikowane, ale nadal istnieją szanse na wyleczenie.

Podstawy śmiertelnego marmuru

Niewielu ludzi wie, czym jest osteopetroza. Jest to patologia genetyczna, na którą wpływają kości rurkowe, miednica, czaszka, kręgosłup. Tkanka kostna staje się ciężka, gęsta z powodu nadmiaru minerałów, ale traci swoją elastyczność. Podczas sekcji zwłok specjalista nie jest w stanie ciąć kości, ale jednocześnie łatwo się łamie. Wtedy widać, że powierzchnia kości jest dość gładka, a jej wzór przypomina marmur. Ta patologia charakteryzuje się częstymi złamaniami, ze względu na to, że zbyt gęste i kruche kości nie mogą utrzymać ciała.

Z chorobą marmuru kości rosną od wewnątrz, stopniowo wypełniając wewnętrzne ubytki. Grozi to zwężeniem kanałów szpiku kostnego, które z czasem są całkowicie zastępowane. Następnie rozwija się niedokrwistość, pojawia się hepatosplenomegalia (powiększona wątroba, śledziona), deformacja szkieletu jest możliwa, zęby wyrywają się wolniej, a wzrok jest osłabiony z powodu ucisku nerwu wzrokowego. Chore dzieci są opóźnione w rozwoju.

Warto wspomnieć, że po raz pierwszy patologię opisał lekarz z Niemiec Alberts-Schönberg.

Rodzaje patologii

Lekarze rozróżniają 2 formy choroby:

• Złośliwa osteopetroza młodzieńcza. Patologię wykrywa się u noworodków w wieku do 12 miesięcy, ma ciężki przebieg, często kończy się śmiercią. Choroba objawia się dużą głową, szeroko rozwartymi oczami, zezem, bladą skórą, niskim wzrostem. W tym przypadku nie można obejść się bez przeszczepu szpiku kostnego, który powinien być przeprowadzony przez 2 do 3 lat.
• Autosomalna dominująca osteopetroza. Choroba występuje u nastolatków lub dorosłych, zazwyczaj przez przypadek podczas prześwietlenia. Jest to lżejsza, łagodna forma patologii. Na początku ma wymazany prąd, jedynym znakiem są częste złamania. Nieco później, jeśli nie leczone, mogą pojawić się powikłania w postaci głuchoty lub porażenia nerwu twarzowego.

Jak widać, wczesna choroba marmuru jest najbardziej niebezpieczna, co wymaga szybkich radykalnych działań.

Przyczyny wrodzonej osteosklerozy

Prawdziwe przyczyny choroby genetycznej są nieznane. Lekarze sugerują, że rozwija się on z powodu mutacji trzech genów, które są odpowiedzialne za powstawanie i wykorzystanie komórek kostnych, a także niektórych etapów tworzenia krwi. Kości składają się z osteoblastów, które są niezbędne do ich tworzenia i mineralizacji, a także osteoklastów, które przyczyniają się do niszczenia przestarzałych składników tkanki kostnej. Gdy mutacja jednego z genów zakłóca produkcję osteoklastów, uważa się, że jest to spowodowane niedoborem dehydratazy węglanowej (enzymu, który reguluje degradację kości).

Oznacza to, że patologia wynika z faktu, że równowaga między tworzeniem i niszczeniem kości jest zaburzona. Powód tego - brak osteoklastów lub naruszenie ich funkcjonalności.

W rezultacie tkanka kostna rośnie i rośnie, ponieważ stare komórki nie są niszczone. Kości stają się bardziej kruche, jamy śródkostne są zastępowane przez tkankę łączną. Następnie naczynia krwionośne, nerwy są skompresowane, co grozi niebezpiecznymi powikłaniami (niedokrwistość, obrzęk węzłów chłonnych, hepatosplenomegalia itp.) I śmiercią.

Złośliwa forma choroby marmuru u dzieci ma autosomalny recesywny mechanizm dziedziczenia. Oznacza to, że oboje rodzice mają zmutowane geny. Jest to typowe dla niektórych grup etnicznych.

Łagodna forma osteopetrozy ma autosomalny dominujący sposób dziedziczenia. Oznacza to, że zmutowany gen jest przekazywany od jednego rodzica. Ten typ patologii jest bardziej powszechny.

Przejawy

„Śmiertelny marmur” ma następujące objawy:

• Złamania patologiczne i inne zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego.
• Porażka układu krwiotwórczego.
• Zaburzenia neurologiczne.
• Osłabienie odporności.
• Powiększona wątroba i śledziona.
• Zaburzenia słuchu, wzroku.
• Opóźnienie w rozwoju.

Przebieg osteopetrozy, niezależnie od postaci, jest dość ciężki. Praktyczna choroba zawsze powoduje komplikacje, które obniżają jakość życia i powodują wyłączenie pacjenta.

Ze względu na nadprodukcję tkanki kostnej szpik kostny jest przemieszczany, co prowadzi do zmian patologicznych we krwi. Następnie brakuje wszystkich komórek krwi (krwinek czerwonych, białych krwinek, płytek krwi). Z tego powodu zwiększa prawdopodobieństwo niedokrwistości (brak czerwonych krwinek, hemoglobiny). Choroba objawia się bladością skóry, błonami śluzowymi, zwiększonym zmęczeniem, dusznością, zawrotami głowy, częstymi przeziębieniami, predyspozycją do omdlenia.

Osłabienie układu odpornościowego jest również związane z przemieszczeniem szpiku kostnego, który wytwarza białe krwinki (komórki odpornościowe). Dlatego pacjent z chorobą marmuru często cierpi na infekcje (zapalenie oskrzeli, płuc itp.). U niektórych pacjentów występuje zatrucie krwi.

Funkcje szpiku kostnego, który jest odpowiedzialny za tworzenie krwi, przejmuje wątroba i śledziona. Ze względu na nadmierne obciążenie zwiększają się, czasami zajmują większość przestrzeni brzusznej.

Charakterystycznym objawem osteopetrozy są patologiczne złamania. Występują z minimalnym wpływem fizycznym. Jednocześnie uszkodzone są potężne kości (często kości udowe). Wówczas wzrasta ryzyko niebezpiecznych chorób, takich jak choroba zwyrodnieniowa stawów (stopniowe niszczenie chrząstki stawowej), zapalenie kości i szpiku (zakażenie kości).

Ponadto pacjenci mogą deformować czaszkę, kończyny (nogi w kształcie O) i kręgosłup. Prowadzi to do szybkiego zmęczenia, bólu podczas ruchów. U dzieci późno wyrastają zęby, są one dotknięte próchnicą.

Ze względu na kompresję uszkodzonej tkanki nerwowej nerwu wzrokowego. Objawia się to pogrubieniem orbit (jam kostnych, które chronią oko), oczopląsem (mimowolne oscylacyjne ruchy oczu), zaburzeniem zbieżności (zmniejszona zdolność oczu do odwracania się do siebie), zezem, wytrzeszczem (patologicznym występem oczu). Pełna ślepota jest możliwa. Nerwy słuchowe są również ściśnięte, co powoduje utratę słuchu, w tym głuchotę.

U dzieci z zespołem Albersa-Schoenberga występuje opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym. Później uczą się chodzić, z powodu deformacji czaszki, rozwija się „puchowa głowa”, która objawia się drgawkami. Z powodu upośledzenia słuchu i wzroku, mowa i rozwój psycho-emocjonalny spowalniają.

W łagodnej chorobie marmuru powyższe objawy nie występują. Podejrzenie patologii jest możliwe tylko w przypadku częstych złamań.

Środki diagnostyczne

Terminowa diagnoza może uratować pacjenta od wielu komplikacji.

Jeśli podejrzewasz patologię, powinieneś skontaktować się z ortopedą. Po pierwsze, lekarz zbiera wywiad, pyta o objawy, przypadki osteopetrozy od bliskich krewnych.

Kompleksowa diagnostyka obejmuje następujące metody:

• Za pomocą klinicznego badania krwi można wykryć niedobór hemoglobiny, co wskazuje na niedokrwistość.
• Biochemia krwi wykryje brak fosforu, wapnia, co wskazuje na zniszczenie tkanki kostnej.
• Radiografia pomoże zauważyć zmiany patologiczne w kościach, zwężenie lub brak kanału kostnego.
• Badania CT i MRI są wykorzystywane do badania tkanki kostnej i pomagają określić zasięg zmiany.

Kompleksowa diagnoza prenatalna może być przeprowadzona już w 8 tygodniu ciąży, w celu ustalenia, czy przyszłe dziecko jest podatne na osteopetrozę, czy nie.

Pomoc Nadmierną skleroterapię obserwuje się również w zapaleniu kości i szpiku, krzywicy, chorobie Hojikina (guzie, który rozwija się z tkanki limfatycznej) i przerzutach raka do kości. Dlatego ważne jest, aby odróżnić chorobę marmuru od powyższych patologii.

Metody leczenia

Traktowanie „śmiertelnego marmuru” jest niezwykle złożonym procesem. Wcześniej lekarze walczyli tylko z objawami za pomocą leków na bazie żelaza, transfuzji krwi (transfuzji krwi), witamin, glukokortykoidów. W rezultacie pacjent nadal oczekiwał niepełnosprawności i śmierci.

Współczesna medycyna pozwala pozbyć się nawet złośliwej formy osteopetrozy, w której dzieci zmarły po 2-3 latach. Aby to zrobić, potrzebujesz przeszczepu szpiku kostnego. Jest to złożona procedura, która pomogła już uratować życie wielu pacjentów.

Operacja będzie wymagać materiału biologicznego bliskiego krewnego lub odpowiedniego dawcy. Jest to ważne, ponieważ istnieje ryzyko, że ciało dziecka odrzuci szpik kostny. Jeśli operacja zakończy się powodzeniem, rozwój patologii ustaje. Jednak przeszczep nie pomaga wyeliminować powikłań, które już się rozwinęły.

Następujące leki pomogą uzupełnić leczenie:

• Kalcytriol na bazie witaminy D stymuluje resorpcję kości (niszczenie kości przez osteoklasty), zatrzymuje dalszy wzrost kości.
• Interferon Y aktywuje pracę białych krwinek, wzmacnia układ odpornościowy, zmniejsza objętość kości gąbczastych, normalizuje poziom hemoglobiny, płytek krwi. Zaleca się łączenie interferonu z kalcytoniną.
• Erytropoetyna jest przepisywana na niedokrwistość.
• Glikokortykosteroidy zapobiegają konsolidacji kości, niedokrwistości.
• Kalcytonina (hormon tarczycy) jest stosowana w dużych dawkach, pomaga poprawić stan pacjenta.

Aby wzmocnić tkankę nerwowo-mięśniową, poprawić ogólny stan pacjenta, zaleca się uzupełnienie kompleksu fizjoterapią, dietą, badaniami okresowymi z ortopedą, terapią wysiłkową, masażem i leczeniem sanatoryjno-spa.

Złamania patologiczne są leczone za pomocą repozycji (porównanie fragmentów kości), gipsu, trakcji szkieletowej (stopniowe uzupełnianie fragmentów za pomocą ciężarków i specjalnych urządzeń). W przypadku złamania biodra w okolicy szyjki macicy wykonuje się endoprotezę (wymiana stawu biodrowego protezą). Z wyraźną krzywizną nóg zalecana jest osteotomia, która pozwala wyeliminować deformację. Jeśli pacjent ma zapalenie kości i szpiku, przepisuje się mu antybiotyki, unieruchamia, odtruwa organizm, wzmacnia układ odpornościowy i otwiera i drenuje wrzody.

Styl życia z osteopetrozą

W przypadku choroby marmuru zaleca się regularne wykonywanie gimnastyki terapeutycznej. Kompleks jest tworzony dla każdego pacjenta indywidualnie, biorąc pod uwagę nasilenie choroby, wiek, stan ogólny. Terapia wysiłkowa pomoże wzmocnić układ mięśniowo-szkieletowy, złagodzić stres z dotkniętych obszarów.

Masaż i pływanie są stosowane jako terapia podtrzymująca.

Pacjent musi przestrzegać diety. Zaleca się uzupełnianie diety w świeże warzywa, owoce, produkty mleczne (twaróg, ser twardy, mleko), źródła białka. Wszystkie produkty muszą być naturalne. W przypadku hepatosplenomegalii należy zmniejszyć ilość tłuszczu w menu. Ważne jest, aby kontrolować wagę, aby nie wywoływać patologicznych złamań.

Ponadto zaleca się przeprowadzenie leczenia uzdrowiskowego, co pomoże poprawić stan ogólny.

Pacjenci powinni częściej odpoczywać, nadmierne ćwiczenia są przeciwwskazane. Zaleca się chodzenie.

Aby pacjent czuł się komfortowo, powinna być niska krawędź w domu, krzesła z wysokim oparciem, aby kręgosłup nie przepracował się, zaleca się zamontowanie specjalnego regulowanego siedzenia w samochodzie. Ponadto warto kupić buty ortopedyczne.

Niebezpieczeństwo

Ze względu na zwiększoną łamliwość kości, pacjent często ma złamania przy minimalnym wpływie. Najczęściej uszkodzone są silne kości uda.

Lekarze rozróżniają inne konsekwencje „śmiertelnego marmuru”:

• Powolny rozwój szczęki, przedłużone uzębienie, uszkodzenie uzębienia przez próchnicę, infekcje jamy ustnej.
• Obrzęk mózgu, podwyższone ciśnienie krwi, ślepota, głuchota, porażenie nerwu twarzowego, oczopląs.
• Częste choroby zakaźne, takie jak zapalenie płuc, zapalenie pęcherza moczowego, posocznica.
• Niedokrwistość
• Predyspozycja do krwawień.
• Deformacja różnych części szkieletu (czaszka, kręgosłup, kończyny).
• Hepatosplenomegaly.
• Obrzęk węzłów chłonnych.
• Opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym.

W przypadku braku kompetentnej terapii zwiększa ryzyko niepełnosprawności i śmierci.

Najważniejsze

Jak widać, „śmiertelny marmur” jest rzadką i bardzo niebezpieczną chorobą, która zagraża śmierci. Najcięższy przebieg ma wczesna forma patologii, która jest wykrywana u noworodków. W odpowiednim czasie diagnoza zwiększa się szanse na powrót do zdrowia. Jednakże, aby uratować dziecko, konieczne jest przeszczep kości, najlepiej do 6 miesięcy po urodzeniu. W przypadku braku właściwej terapii dzieci umierają na komplikacje po 2–3 latach. Późna postać osteopetrozy ma wymazany przebieg i jest wykrywana przypadkowo u dorosłych pacjentów podczas radiografii.

Osteopetroza lub choroba marmuru: 4 formy niebezpiecznej choroby i 3 zasady jej leczenia

Niektóre choroby są bardzo rzadkie u dzieci. O takiej chorobie jak osteopetroza niewielu słyszało. Ale czasami do rodziny dochodzi straszna choroba, a młodzi rodzice nie wiedzą, jak postępować w tej sprawie, jak pomóc dziecku. Aby dowiedzieć się, jak niebezpieczna jest ta choroba iw jakich przypadkach choroba uzasadnia swoją drugą nazwę „marmur śmierci”, musisz znać przyczyny choroby, jej formy i nowoczesne metody leczenia.

Zrozum pojęcia

Osteopetroza jest ciężką chorobą genetyczną, która objawia się specyficznym uszkodzeniem kości cewkowych (głównie miednicy, twarzy, kręgosłupa). Tkanka kostna staje się gęsta, a jej masa znacznie wzrasta, ale jednocześnie łatwo się łamie, jest krucha. Ponadto, gdy choroba rozwija się, patologia funkcji szpiku kostnego, włókna nerwowe są uwięzione, czemu towarzyszy opóźnienie w rozwoju dziecka.

Termin osteopetrosis pochodzi od greckiego słowa „osteo”, które jest tłumaczone jako kość, a „petros” to kamień. Choroba nazywana jest także „chorobą marmuru” ze względu na niezwykłe właściwości i strukturę tkanki kostnej (zdjęcie rentgenowskie zmian w tkance kostnej w tej chorobie przypomina wyglądem marmur).

Czasami chorobę określa się jako wrodzoną rodzinną osteosklerozę, dysplazję hiperostoniczną lub chorobę Albersa-Schönberga na cześć niemieckiego lekarza, który jako pierwszy opisał tę chorobę (a nazwisko lekarza to choroba autosomalna dominująca).

Częstość występowania choroby jest różna w zależności od rodzaju choroby. Tak więc osteopetroza z autosomalnym recesywnym sposobem dziedziczenia jest uważana za niezwykle rzadką chorobę i pojawia się u jednego dziecka na 200–300 tysięcy noworodków. Przypadki choroby Albersa-Schoenberga z dziedziczeniem autosomalnym dominującym występują z częstością 1: 20000.

Ryzyko zachorowania na dziecko zależy od mechanizmów dziedziczenia choroby. W przypadku osteopetrozy autosomono-recesywnej choroba objawia się, gdy oboje rodzice mają zmutowany gen, a matki i ojcowie w większości przypadków są zdrowymi nosicielami wady.

W przypadku dominującego spadku chorobę można prześledzić w rodzinie, a ryzyko zachorowania na dziecko jest bardzo wysokie, jeśli jedno z rodziców ma osteopetrozę. Jeśli mutacja jest powiązana z płcią, połowa chłopców urodzonych przez matkę nosiciela choroby będzie miała objawy choroby.

Dlaczego rozwija się choroba?

Wszystkie postacie osteopetrozy mają podobne procesy patologiczne, które zachodzą w tkance kostnej. Z powodu defektu genu dochodzi do dysfunkcji osteoklastów - komórek niezbędnych do zniszczenia tkanki kostnej i utrzymania równowagi między tworzeniem i niszczeniem elementów kostnych. W przeprowadzonych badaniach ustalono brak specyficznych enzymów i kwasu solnego, które wytwarzają osteoklasty.

Kości dotknięte chorobą mają oznaki osteosklerozy, wzrost gęstości zwartej substancji, deformację przysadki i zwapnienie chrząstki.

Klasyfikacja choroby i kliniczne objawy osteopetrozy

Nasilenie zmian w tkance kostnej zależy od postaci choroby. Ta zależność jest ściśle związana z mechanizmem dziedziczenia choroby, które stanowiło podstawę klasyfikacji choroby.

Autosomalna recesywna osteopetroza

Nic dziwnego, że ta dolegliwość nazywana jest również „złośliwą osteopetrozą”, ponieważ postępuje bardzo ciężko i często prowadzi do śmierci. Zazwyczaj choroba staje się odczuwalna w pierwszych miesiącach życia dziecka, ale czasami objawy choroby występują nawet w macicy, w późnej ciąży. W tym przypadku dziecko rodzi się z objawami uszkodzenia szpiku kostnego, niedokrwistości, powiększonej wątroby i śledziony.

Organ ten pełni wiele ważnych funkcji, z których główną jest układ krwiotwórczy. To w szpiku kostnym powstają i niszczą krwinki, immunopoetycy. Wraz ze znacznym naruszeniem jego funkcji w wątrobie i śledzionie pojawiają się dodatkowe ogniska powstawania krwi, co prowadzi do zmiany ich struktury.

Naruszenia struktury kości prowadzą do opóźnienia ich wzrostu, specyficznej deformacji, rozwoju zapalenia kości i szpiku. Zazwyczaj takie dzieci mają powiększone rozmiary głowy, wystające kości czołowe, zmiany w kościach jarzmowych wraz z rozwojem zwężenia joanny. Zwężenie tkanki kostnej w punktach wyjścia nerwów prowadzi do ich patologii, występują objawy takie jak utrata wzroku i słuchu, uszkodzenie nerwów twarzowych.

Ząbkowanie z tą chorobą pojawia się z opóźnieniem, dziecko pojawia się z uszkodzoną próchnicą. Często chore dzieci wykazują oznaki wodogłowia. Zmniejszone stężenie wapnia we krwi może prowadzić do rozwoju drgawek i patologii gruczołów przytarczycznych.

Pośrednia autosomalna recesywna osteopetroza.

Ten typ choroby jest bardziej łagodny. Dziecko rodzi się bez oznak choroby, a pierwsze objawy pojawiają się w dzieciństwie, zwykle około 10 lat. Objawy choroby są podobne do klasycznej formy autosomalnej recesywnej osteopetrozy, ale są mniej wyraźne i bardziej podatne na leczenie.

Patologie związane z kompresją tkanki nerwowej nie rozwijają się u wszystkich pacjentów. Choroba ma zwykle łagodny lub umiarkowany przebieg iw większości przypadków rokuje bardziej przyjazne dla życia.

Autosomalna dominująca osteopetroza (choroba Albersa-Schoenberga).

Ta forma choroby jest łagodna, a częstość występowania choroby jest znacznie wyższa niż w przypadku złośliwej postaci. Pierwsze objawy choroby zwykle występują w okresie dojrzewania, w wieku 15–18 lat, ale możliwe jest również wystąpienie objawów choroby u dorosłych.

Objawy choroby są zwykle ograniczone do porażenia układu kostnego, kręgosłupa. Na radiogramie określa charakterystyczny znak - „kręgi w postaci kanapek” (paski stwardnienia w rejonie płytek końcowych kręgów). Choroba charakteryzuje się różnymi zmianami szkieletu - wieloma złamaniami patologicznymi, zapaleniem kości i szpiku żuchwy, skoliozami i patologiami stawów biodrowych.

Zaburzenia neurologiczne związane z uciskiem nerwów w kanałach kostnych rzadko się rozwijają, a częstość ślepoty i głuchoty nie przekracza 5%. Zmiany we krwi są również umiarkowane, często pojawia się niedokrwistość, ale jej objawy mogą ulec poprawie.

Eksperci rozróżniają 2 typy autosomalnej dominującej osteopetrozy, które różnią się w zależności od lokalizacji procesu patologicznego. W pierwszym typie choroby, kości sklepienia czaszki są dotknięte chorobą, podczas gdy drugi typ charakteryzuje się zaangażowaniem miednicy i kości kręgosłupa.

Osteopetroza związana seksualnie

Ta forma choroby marmuru jest przenoszona z chromosomu genitalnego X i zwykle objawia się u chłopców. Oprócz charakterystycznych oznak uszkodzenia kości, w tym przypadku dziecko ma obrzęk kończyn dolnych związany ze stagnacją w naczyniach limfatycznych, uszkodzeniem skóry, gruczołów, włosów i zębów. U dzieci z tą postacią choroby występują problemy z układem odpornościowym, chłopcy są bardzo podatni na infekcje.

Diagnostyka

Pierwsze objawy osteopetrozy mogą wystąpić w każdym wieku, czas ich pojawienia się i nasilenia zależy od postaci choroby. Ogólnie diagnoza choroby dziedzicznej składa się z kilku etapów.

Wywiad lekarski, badanie przedmiotowe

Jeśli dziecko ma jakiekolwiek objawy choroby, lekarz zwraca uwagę na obecność dziedzicznej patologii w rodzinie, zbiera skargi i dokładnie bada dziecko. Lekarz zauważa cechy wyglądu okruchów, stan układu kostnego, określa wielkość wątroby i śledziony, dowiaduje się o obecności patologicznych złamań w przeszłości.

Diagnostyka laboratoryjna

Aby wyjaśnić obecność choroby, zaleca się dziecku przeprowadzenie kompleksowego badania, w tym laboratoryjnych metod badawczych, z których najważniejsze to:

• kliniczne badanie krwi.

Ciężkie postacie osteopetrozy występują w przypadku ciężkiej niedokrwistości, zmniejszenia liczby erytrocytów i hemoglobiny, co wskazuje na zahamowanie czynności szpiku kostnego. Dla dorosłych ta cecha jest mniej charakterystyczna, może nie być zmiany w klinicznym badaniu krwi;

• badania biochemiczne.

Zwiększenie aktywności fosfatazy alkalicznej opornej na kinazę kreatynową i winianu może wskazywać na obecność autosomalnego dominującego typu choroby. Szczególne znaczenie ma badanie w przypadku niedostatecznego nasilenia zmian w składzie tkanki kostnej, braku oczywistych objawów osteopetorozy na zdjęciu rentgenowskim. Spadek poziomu wapnia we krwi potwierdza nieprzyjemną diagnozę;

• badanie genetyczne molekularne.

Metoda bezpośredniego sekwencjonowania DNA pomoże dokładniej potwierdzić obecność choroby i określić jej rodzaj. Korzystając z tej metody, można ustalić, w którym genie nastąpiła mutacja, aby zasugerować dalszy przebieg i rokowanie choroby.

Metody instrumentalne

• radiografia.

Najprostszą, najłatwiejszą do wykonania, niedrogą i rozsądnie informacyjną metodą pozostaje badanie rentgenowskie. Dzięki tej metodzie możliwe jest wykrycie charakterystycznych objawów osteopetrozy: znacznej konsolidacji tkanki kostnej, zwłaszcza u pacjentów z ciężką chorobą, zwężeniem kanałów szpiku kostnego, uszkodzeniem przynasady kości długich. Często występują specyficzne objawy tej choroby - kręgosłup rugby, miejscowa konsolidacja tkanki typu „kości do kości”, lejkowate zmiany kości „kolba Erlenmeyera”;

• biopsja kości.

Stosując tę ​​metodę, pobiera się obszar kości, szacuje się liczbę osteoklastów, ich strukturę i właściwości. Ta metoda jest szczególnie skuteczna w identyfikacji typów autosomalnej recesywnej osteopetrozy;

• obliczone i rezonans magnetyczny.

Nowoczesne metody diagnostyczne, takie jak CT, MRI, pomogą dokładniej określić strukturę każdej warstwy kostnej, zidentyfikować zmiany stwardniające, wykryć oznaki wodogłowia, uszkodzenia szpiku kostnego.

Leczenie

Specyficzne leczenie, które może wpłynąć na przyczynę choroby i szybko poradzić sobie z problemem, nie zostało jeszcze opracowane. Cała terapia ma na celu ścisłe monitorowanie zdrowia okruchów, zwalczanie objawów choroby i jej powikłań.

Przeszczep szpiku kostnego

Ta metoda leczenia pozostaje najbardziej skuteczna w przypadku ciężkiej choroby z objawami powstawania krwi. Z pomocą przeszczepu szpiku kostnego dochodzi do pewnego rodzaju „zastąpienia” własnych osteoklastów dawcą. Ponadto po przeszczepie wskaźniki kliniczne krwi ulegają poprawie, normalizuje się wzrost i rozwój dziecka, zmniejszają się objawy patologii neurologicznych, poprawia się wzrok i słuch, ale nie ma pełnego wyzdrowienia.

Leczenie objawowe

Przeprowadza się korektę objawów towarzyszących tkance kostnej. Dziecko obserwuje się u wielu specjalistów: dentysty, neuropatologa, traumatologa, okulisty, hematologa i innych. W celu utrzymania prawidłowego stężenia wapnia we krwi stosuje się specjalne kompleksy witaminowo-mineralne, preparaty wapnia i witaminy D.

Czasami dziecko potrzebuje transfuzji krwi lub masy płytek krwi, stosowania leków w leczeniu niedokrwistości. Zastosowanie interferonów wykazało dobre wyniki w przywracaniu funkcji układu odpornościowego, zwiększając resorpcję kości, rozszerzając przestrzeń szpiku kostnego.

Styl życia dziecka

Dzieci z chorobą dziedziczną potrzebują większej uwagi ze strony rodziców i organizacji warunków odpowiednich dla życia chorego dziecka. Rodzice powinni uważnie monitorować dietę dziecka, starać się, aby okruchy otrzymywały wysokokaloryczne pokarmy bogate w białko, witaminy i wapń.

Rokowanie i zapobieganie

Przebieg choroby różni się znacznie w zależności od postaci choroby. Ciężkie warianty choroby marmuru prowadzą do nasilenia objawów hematologicznych, zaburzeń układu nerwowego i narządów wewnętrznych. W takich przypadkach rokowanie jest niekorzystne i bez przeszczepu szpiku kostnego choroba wkrótce prowadzi do śmierci pacjenta.

Zapobieganie chorobom obejmuje poradnictwo medyczne i genetyczne dla rodzin z przypadkami chorób dziedzicznych. Jeśli ryzyko posiadania dziecka z patologią jest wysokie, przeprowadza się diagnostykę prenatalną i podejmuje się decyzję o konieczności przerwania ciąży.

Wnioski

Osteopetroza jest poważną chorobą dziedziczną, która może prowadzić do śmierci dziecka. Jednocześnie istnieją różne choroby z łagodnym przebiegiem i korzystnym rokowaniem.

Życie dzieci z chorobą marmuru znacznie różni się od ich rówieśników, wymagają one większej uwagi, regularnych badań i leczenia od wielu specjalistów. Mamy i tatusiowie specjalnych dzieci muszą to zrozumieć i starać się stworzyć warunki do złagodzenia objawów choroby i poprawy jakości życia okruchów.

Osteopetroza u dzieci

Osteopetroza charakteryzuje się zwiększoną gęstością kości i nieprawidłowymi zmianami w zewnętrznym kształcie kości szkieletowych.

Osteopetrozę można sklasyfikować w zależności od częstości występowania stwardnienia lub wadliwych zmian w zewnętrznym kształcie kości szkieletowych. Niektóre gatunki są stosunkowo łagodne, inne postępujące i śmiertelne. Wzrost kości czasami zniekształca twarz. Korekcja zgryzu może wymagać specjalistycznych środków ortodontycznych. Może być wymagana chirurgiczna dekompresja w celu zmniejszenia zwiększonego ciśnienia śródczaszkowego lub wyeliminowania uciskania nerwu twarzowego lub słuchowego.

Dysplazja czaszkowo-czaszkowa

Dysplazja metafizarna (choroba Payla). Ta rzadka autosomalna recesywna choroba jest często przerażona dysplazją czaszkowo-metafizyczną. Osoby dotknięte chorobą są normalne klinicznie, z wyjątkiem zewnętrznego odchylenia piszczeli, chociaż czasami rozwijają się skoliozy i łamliwość kości. Diagnoza jest zwykle dokonywana podczas prowadzenia radiografii z niepowiązanych powodów. Zmiany radiograficzne są patognomoniczne. Długie kości nie są wystarczająco zdeformowane, a zewnętrzna warstwa kości jest zwykle cienka. Rurowe kości nóg mają grubą ekspansję w dół, jak kolba Erlen-Meiera, zwłaszcza w dystalnej części kości udowej. Kości miednicy i klatki piersiowej są rozszerzone. Jednak czaszka jest w większości nienaruszona.

Dysplazja czaszkowo-mózgowa. W przypadku choroby autosomalnej dominującej, zatoki przynosowe rozwijają się w okresie niemowlęcym, stopniowa ekspansja i zgrubienie czaszki i kości żuchwy zniekształcają szczęki i twarz. Uszkodzenia kości dotyczą nerwów czaszkowych, powodując dysfunkcję. Korekta zgryzu zębów może być czasochłonna, częściowa obliteracja zatok predysponuje do nawracających infekcji nazorespiracyjnych. Wzrost i ogólny stan zdrowia są normalne.

Zmiany radiologiczne są związane z wiekiem i zwykle pojawiają się w wieku 5 lat. Stwardnienie jest główną cechą czaszki. Długie kości mają rozszerzoną przynasadę, wyglądają jak maczugowate, szczególnie w dystalnej części kości udowej. Zmiany te są jednak znacznie mniej poważne niż w przypadku choroby Pile. Kręgosłup i miednica się nie zmieniają.

Dysplazja Frontometafizarnaya. Ta choroba ma różne formy autosomalne dominujące i związane z X; uwidacznia się we wczesnym dzieciństwie. Wydaje się grzbiet nadoczodołowy przypominający wizjer rycerza (hełm). Dolna szczęka jest hipoplastyczna z przednim zwężeniem; nieprawidłowości zębów są częstymi objawami. Głuchota rozwija się w wieku dorosłym, ponieważ stwardnienie zwęża wewnętrzny otwór słuchowy i ucho środkowe. Postępujące przykurcze paliczków końcowych palców mogą naśladować reumatoidalne zapalenie stawów. Wzrost i ogólny stan zdrowia są normalne.

Rentgenowskie widzialne wzrosty kości obszaru czołowego; stwardnienie plamiste występuje w sklepieniu czaszki. Trzon kręgowy jest dysplastyczny, ale nie twardzinowy. Grzbiety biodrowe są ostro rozszerzone, a wejście do miednicy jest zniekształcone. Kości palców nie są zdeformowane, mają erozję i zwężenie wspólnej przestrzeni. Operacje korekcyjne są wskazane do poważnego zniekształcenia deformacji lub deformacji, które powodują problemy ortopedyczne.

Hiperostoza czaszkowo-czaszkowa

Hiperostoza czaszkowo-czaszkowa - wzrost kości, który zmienia kontur i zwiększa gęstość szkieletu.

Hipostoza śródkostna (zespół van Beckhama). Ta choroba jest zwykle recesywna autosomalna. Nadmierny wzrost i zniekształcenie dolnej szczęki i brwi stają się zauważalne w środku dzieciństwa. Następnie zaangażowane są nerwy czaszkowe, co prowadzi do paraliżu twarzy i głuchoty. Endoskopia trzonu kości udowej zagęszczona.

Sklerosteoza. Wysokość i waga są często nadmierne. Zniekształcenie twarzy staje się zauważalne w wieku 10 lat i ostatecznie staje się ciężkie. Trzon kręgowy nie jest dotknięty, chociaż ich nogi są zapieczętowane. Kości miednicy są stwardniałe, ale mają normalne kontury. Długie kości mają stwardniałą hipostatyczną warstwę zewnętrzną i niezmodyfikowaną trzon. Pomaga chirurgii w celu zmniejszenia ciśnienia śródczaszkowego.

Dysplazja trzonu kości (choroba Kamurati-Engelmana). To autosomalne dominujące zaburzenie zaczyna się w połowie dzieciństwa z bólami mięśni, osłabieniem i wyczerpaniem, zwykle w nogach. Objawy te zwykle ustępują w wieku 30 lat. Niektórzy pacjenci mają poważne upośledzenia fizyczne, inni są prawie bezobjawowi. Dominującym objawem rentgenowskim jest pogrubienie okostnej i powierzchni szpikowych zewnętrznych warstw trzonu kości długich, ale objawy są różne. Kanały szpikowe i zewnętrzne kontury kości są nieregularne. Rzadko wiązano czaszkę z rozszerzaniem łuku i stwardnieniem podstawnym. Kortykosteroidy mogą łagodzić ból kości i zwiększać siłę mięśni.

Osteosclerosis

Osteosclerosis to nienormalne stwardnienie kości, które obejmuje zwiększenie gęstości szkieletowej z niewielkim naruszeniem zewnętrznego kształtu kości.

Osteopetroza z opóźnieniem manifestacji (choroba Albersa-Schoenberga). Ten typ osteopetrozy jest autosomalny dominujący, łagodny i opóźniony (późny), który przejawia się w dzieciństwie, okresie dojrzewania lub w okresie dojrzewania. Uszkodzony gen CLCN7 koduje kanał dla chlorku, najwyraźniej ważny dla funkcjonowania osteoklastów. Ten typ jest stosunkowo częsty. U osób dotkniętych chorobą choroba może przebiegać bezobjawowo, ogólny stan zdrowia z reguły nie ulega pogorszeniu. Może jednak wystąpić paraliż nerwu twarzowego, głuchota i niedokrwistość (ze względu na szpik kostny lub hipersplenizm).

Szkielet jest zwykle normalny radiologicznie po urodzeniu. Zaangażowanie kości jest powszechne, ale niejednorodne. Stwardnienie płytki końcowej kręgów powoduje charakterystyczne objawy „koszulek rugby” (poziome pasy). Szpik kostny może być osłabiony przez wzrost kości prowadzący do pancytopenii. Może wystąpić tworzenie się krwi pozaszpikowej, co powoduje rozwój hepatosplenomegalii. Niektórzy pacjenci potrzebują transfuzji krwi lub splenektomii w celu leczenia niedokrwistości.

Osteopetrosis z przedwczesnym objawem. Ten typ osteopetrozy jest autosomalnym recesywnym złośliwym i wrodzonym, objawiającym się w okresie niemowlęcym. Jest to rzadka, często śmiertelna choroba spowodowana mutacją genu TGRG1 związanego z osteoklastem. Przerost kości powoduje dysfunkcję szpiku kostnego. Początkowe objawy obejmują upośledzony rozwój, spontaniczne zasinienie, nieprawidłowe krwawienie. Śmierć w wyniku niewydolności szpiku kostnego (niedokrwistość, ciężkie zakażenia lub krwotok) zwykle występuje w pierwszym roku życia.

Zwiększona gęstość kości jest głównym objawem na zdjęciu rentgenowskim. Przenikające promienie rentgenowskie długich kości ujawniają poprzeczne prążki w metafizach i podłużnych prążkach w trzonie. Charakterystyczne endocytozy (kość w kości) powstają w kręgach, miednicy i kościach cewkowych.

Przeszczep szpiku kostnego od rodzeństwa identycznego z HLA dał doskonałe wyniki. Jednak rokowanie jest niekorzystne dla przeszczepów niezgodnych z HLA. Prednizolon, kalcytriol i interferon y są skuteczne w niektórych przypadkach.

Osteopetroza z kwasicą kanalików nerkowych. Ten typ osteopetrozy jest autosomalny recesywny. Powoduje osłabienie, powolny wzrost i zaburzenia rozwoju. Kości na zdjęciu rentgenowskim są gęste i widoczne są zwapnienia mózgowe; wyraźna kwasica kanalików nerkowych, zmniejszona aktywność anhydrazy węglanowej erytrocytów. Wada genetyczna obejmuje mutacje genu kodującego anhydrazę węglanową II Przeszczep szpiku kostnego umożliwia leczenie osteopetrozy, ale nie ma wpływu na kwasicę kanalików nerkowych. Leczenie podtrzymujące polega na stosowaniu suplementów diety zawierających wodorowęglany i elektrolity w celu przywrócenia ich utraty przez nerki.

Piknodisostoza. Jest to autosomalne zaburzenie recesywne wywołane mutacją związaną z utratą funkcji genu kodującego katepsynę K, proteazę osteoklastów, która jest ważna dla degradacji macierzy zewnątrzkomórkowej. Mała postawa staje się widoczna we wczesnym dzieciństwie; wysokość dorosłego

• 1
• 2
• 3
• 4
• 5

Czym jest osteopetroza

Istnieje wiele różnych chorób dziedzicznych. Jednym z nich jest osteopetroza (choroba marmuru). Ta patologia nie jest powszechna. Podlegają temu osoby w każdym wieku i płci.

Choroba jest dość trudna i często śmiertelna, dlatego też nazywana jest młodzieńczą osteopetrozą złośliwą lub śmiertelnym marmurem. W tym artykule opowiemy o tym, czym jest osteopetroza, czym jest choroba i czy jest ona uleczalna.

Czym jest osteopetroza

Więc co to jest, osteopetrosis śmiertelny marmur? Jest to choroba, w której następuje wzrost masy kostnej, zwiększenie gęstości kości i naruszenie jej rozwoju.

Na tle zagęszczenia tkanki kostnej pojawiają się kruchość szkieletu i zwężenie przestrzeni szpiku kostnego z powodu wzrostu tkanki kostnej w wewnętrznej jamie kości. Ponadto wzrost kości pociąga za sobą zwężenie kanałów nerwu wzrokowego.

Powody

Rozwój tkanki kostnej (osteogeneza) występuje przez całe życie. Patologia może wystąpić zarówno na etapie rozwoju embrionalnego, jak i po urodzeniu, w tym w wieku dorosłym.

Przyczyną tych zmian patologicznych jest zaburzona równowaga funkcjonalna między osteoblastami (producentami włókien, główną substancją tkanki kostnej) a osteoklastami (niszczycielami tkanki kostnej).

Podczas rozwoju choroby ilość osteoblastów jest normalna lub nieznacznie zwiększona, a osteoklasty są zmniejszone lub równe zero. W rezultacie tkanka kostna gromadzi nadmierne ilości soli mineralnych. Główna substancja tkanki łącznej, wytwarzana przez osteoblasty, nie zastępuje starej tkanki kostnej, ale nakłada się na nią, co prowadzi do zwężenia jamy szpiku kostnego, zagęszczenia struktury kości.

Teraz rozważ diagnozę, objawy i leczenie osteopetrozy (śmiertelny marmur).

Objawy

We wczesnej postaci choroby objawy osteopetrozy u dzieci można zaobserwować już po urodzeniu. Z reguły występują następujące objawy:

• szerokie lądowanie oczu;
• duża szerokość kości policzkowych i różne deformacje czaszki;
• nadmierna pełnia warg;
• otwarcie nozdrzy na zewnątrz lub obniżenie podstawy nosa;
• rozwój wodogłowia, niedokrwistość.

U starszych dzieci, oprócz powyższych znaków, można również obserwować:

• zmęczenie;
• słabość nóg;
• bladość skóry;
• za krótki;
• upośledzenie umysłowe;
• ciężka próchnica zębów;
• naruszenie lub utrata wzroku;
• upośledzenie lub utrata słuchu;
• powiększona śledziona, wątroba, węzły chłonne.

Poniżej znajduje się zdjęcie dziecka cierpiącego na osteopetrozę:

W późnej postaci osteopetrozy występuje łagodny przebieg choroby. Patologia u nastolatków i dorosłych jest zazwyczaj wykrywana przypadkowo, w czasie badania rentgenowskiego z innego powodu.

Tacy pacjenci są umieszczani na zapisach ortopedycznych w celu dalszej obserwacji przez całe życie. Oznaki tej formy choroby to:

• nagłe złamania (główny objaw);
• rozwój patologii stomatologicznych;
• deformacja kręgosłupa, ramion, nóg.

Zatem przyczyny i oznaki śmiertelnego marmuru są jasno określone. Czas porozmawiać o prawidłowej diagnozie choroby.

Diagnostyka

Główną metodą diagnozowania osteopetrozy jest radiografia. Z reguły na zdjęciach rentgenowskich odnotowuje się:

• spłaszczanie kręgów;
• silny spadek lub brak zatok przynosowych;
• wyraźne pogrubienie, zagęszczenie kości czaszki;
• zagęszczenie tkanki kostnej (osteosclerosis).

Przeczytaj więcej o niebezpieczeństwie złamania czaszki, przeczytaj tutaj.

Trudna forma choroby jest łatwa do zdiagnozowania, łatwa - trudniejsza. W razie wątpliwości, aby wyjaśnić diagnozę, przeprowadź dodatkowe badania:

• badanie krwi (w celu wykrycia anemii);
• CT i MRI (w celu określenia ciężkości uszkodzenia kości);
• biopsja kości;
• analiza genetyczna (aby określić prawdopodobieństwo pomyślnego wyleczenia).

Leczenie

Co to jest osteopetroza i jaki rodzaj choroby jest mniej lub bardziej wyraźny. Zrozumiemy, czy jest uleczalny.

We wczesnej postaci choroby leczenie przeprowadza się przez przeszczepienie organu krwiotwórczego. W przypadku takiej operacji materiał jest dostarczany przez jednego z bliskich krewnych lub dawcę, odpowiedniego dla wszystkich wskaźników.

Przeszczep szpiku kostnego zapobiega tylko dalszemu rozwojowi choroby. Dzięki temu niemożliwe jest wyeliminowanie szkód wyrządzonych wcześniej ciału. Dlatego im wcześniej operacja zostanie przeprowadzona, tym bardziej korzystne będzie rokowanie.

• Witamina D, która stymuluje osteoklasty i zapobiega konsolidacji kości;
• interferon gamma, który stymuluje aktywność leukocytów i zwiększa odporność u dzieci; zmniejsza objętość kości gąbczastych i poprawia hemoglobinę i liczbę płytek krwi;
• Erytropoetyna, która ma pozytywny wpływ na leczenie niedokrwistości;
• kortykosteroidy, które zapobiegają zagęszczaniu kości i obniżają stężenie hemoglobiny we krwi;
• Kalcetonina, która poprawia ogólny stan dziecka podczas przyjmowania tego leku.

Ponadto zabiegi fizjoterapeutyczne, masaż, terapia ruchowa, zbilansowana dieta, regularne wizyty u ortopedy i systematyczne leczenie stomatologiczne jamy ustnej dają pozytywny efekt w leczeniu osteopetrozy.

Co to jest zapalenie krzyżowo-biodrowe jest szczegółowo opisane tutaj

W późnej postaci choroby z reguły przeprowadza się leczenie objawowe, którego celem jest wyeliminowanie głównych objawów choroby. Na przykład, jeśli pacjent z osteopetrozą ma złamaną szyjkę kości udowej, wykonuje się osteosyntezę (chirurgiczne porównanie fragmentów kości za pomocą elementów mocujących).

W przypadku różnych wyraźnych deformacji kości wykonywana jest również interwencja chirurgiczna. Jeśli wystąpi powikłanie choroby w postaci zapalenia kości i szpiku (zakaźnej choroby zapalnej kości), przeprowadza się operację usunięcia martwej tkanki z całkowitym wycięciem kanału przetokowego, po czym podaje się antybiotyki i detoksykuje organizm.

Bez leczenia wczesna osteopetroza jest śmiertelna w ciągu pierwszych dziesięciu lat życia dziecka.

Późna osteopetroza ma lepsze rokowanie, ponieważ choroba jest prawie bezobjawowa i zwykle nie powoduje śmierci osoby.

Wniosek

Ludzie, którzy cierpieli na choroby marmuru, otrzymują leczenie przez całe życie. W ten sposób można spowolnić postęp choroby, wyeliminować rozwój różnych powikłań i uczynić życie bardziej korzystnym.

Osteopetrosis to marmur śmierci, który łamie życie

Rzadka wrodzona anomalia tkanki kostnej, charakteryzująca się wyraźnym zagęszczeniem kości, została po raz pierwszy opisana w 1904 r. Przez niemieckiego chirurga Albersa-Schönberga.

Kości w tej chorobie stają się gęste, ciężkie. Cięcie dotkniętej kości jest jednolitą gładką powierzchnią, która wygląda jak marmur.

Stąd druga nazwa patologii - choroba marmuru.

Przyczyny patologii?

Choroba marmuru lub osteopetroza (inne nazwy dysplazja hiperostotyczna, choroba Albersa-Schönberga, wrodzona osteoskleroza) jest rzadką wrodzoną patologią układu mięśniowo-szkieletowego, charakteryzującą się nadmiernym tworzeniem tkanki kostnej.

W przypadku wrodzonej osteosklerozy, pieczęci i jednoczesnej kruchości kości obserwuje się funkcjonalną niewydolność tworzenia się krwi w szpiku kostnym.

W ciele zdrowej osoby procesy tworzenia tkanki kostnej przez osteoblasty (komórki wytwarzające tkankę kostną) i jej resorpcja przez osteoklasty (komórki niszczące tkankę kostną) są w równowadze.

Chorobie marmuru towarzyszy upośledzona funkcja osteoklastów. Jednocześnie liczba komórek osteoklastów może być normalna, zwiększona lub zmniejszona.

Dokładny mechanizm rozwoju patologii wciąż nie jest w pełni zrozumiały. Udowodniono tylko, że w rozwoju choroby zaangażowane były 3 geny odpowiedzialne za tworzenie kości i tkanki krwiotwórczej.

Wynikiem zaburzeń genów w osteopetrozie jest zmniejszenie resorpcji kości z powodu braku enzymu anhydrazy węglanowej w osteoklastach.

Jednocześnie intensywność procesów tworzenia kości przez osteoblasty nie jest zmniejszona, co prowadzi do zagęszczenia tkanki kostnej, jej nadmiaru.

Z jakiegokolwiek powodu zakłócenia genów nie są znane. Ale właśnie ustalono, że istnieje dziedziczna predyspozycja do patologii: w większości przypadków dysplazja hiperostotyczna występuje u krewnych.

Charakterystyczne objawy choroby

Stopniowe przemieszczenie szpiku kostnego przez gęste kości (substancję zawartą w kości i uczestniczenie w procesie tworzenia krwi) prowadzi do rozwoju małopłytkowości, niedokrwistości i procesów krwiotwórczych poza szpikiem kostnym - w wątrobie, węzłach chłonnych, śledzionie, w wyniku czego zwiększają się.

Głównymi objawami choroby marmuru są zwiększona gęstość i jednoczesna kruchość kości, tendencja do złamań (szczególnie zauważalne są złamania kości udowej).

Najczęstsze objawy choroby to:

• powiększona wątroba, śledziona, węzły chłonne;
• niedokrwistość hipochromiczna;
• wodogłowie;
• naruszenie funkcji wzrokowych, aż do ślepoty (spowodowane kompresją nerwu wzrokowego).

Objawy choroby na etapach rozwoju

Zgodnie z czasem rozwoju patologii osteopetroza jest podzielona na dwie formy:

1. Wczesna forma choroby marmuru rozwija się u dzieci, charakteryzuje się złośliwym przebiegiem i często kończy się śmiercią.
2. Późna postać występuje w wieku dorosłym, jest łatwiejsza, zwykle bezobjawowa, diagnozowana na podstawie wyników badań radiologicznych.

We wczesnej postaci osteopetrozy odnotowuje się ból nóg, podczas gdy chodzenie i wysiłek fizyczny - zmęczenie. Rzadziej występują deformacje kości.

Dziecko podczas pierwszego badania może mieć następujące zaburzenia:

• bladość skóry;
• niski wzrost (poniżej normy w określonym wieku);
• opóźnienie w rozwoju fizycznym lub umysłowym;
• problemy z zębami - powolna erupcja i wzrost, rozległe zmiany próchnicze;
• deformacja kości: części kości udowej, twarzy / mózgu czaszki.

Na zdjęciu jest zdrowa choroba kości i marmuru.

Pojawienie się chorej kości we wczesnych stadiach wrodzonej osteosklerozy pozostaje niezmienione. Wraz z postępem i pogorszeniem procesu patologicznego pojawiają się deformacje.

Kości stają się kruche, często występują złamania (kości mogą pękać nawet z własnej wagi).

Jednak okostna nie jest niszczona przez chorobę, więc przyczepność kości przebiega normalnie.

Więcej informacji na temat osteopetrozy lub marmurów śmiertelnych można znaleźć w filmie wideo:

Środki diagnostyczne

Dla stwierdzenia i specyfikacji diagnozy zastosuj następujące metody:

• pełna morfologia krwi - pozwala na stwierdzenie obecności niedokrwistości, często towarzyszącej chorobie marmuru;
• biochemiczne badanie krwi - przeprowadza się w celu określenia zawartości jonów fosforu i wapnia we krwi (ich niskie stężenie wskazuje na naruszenie procesów resorpcji kości);
• RTG - w osteopetrozie, gęste kości dla promieni rentgenowskich są prawie nieprzezroczyste, na zdjęciu są reprezentowane przez ciemne plamy, w niektórych obszarach kości widać luminescencję poprzeczną, kanał szpiku kostnego nie jest obecny na zdjęciu;
• rezonans magnetyczny i tomografia komputerowa - pozwala badać kość warstwami i dokładnie określać stopień uszkodzenia kości.

Wraz z metodami diagnostycznymi zbiera się pacjenta i jego bliskich krewnych. Może być wymagane badanie lekarskie członka rodziny.

Jedyną szansą na zbawienie jest przeszczep.

Przeszczep szpiku kostnego jest metodą chirurgiczną, która daje najlepsze wyniki w leczeniu osteopetrozy. Inne skuteczne metody leczenia wad wrodzonych nie istnieją obecnie.

Terapia pomocnicza jest prowadzona ambulatoryjnie, mająca na celu wzmocnienie tkanki nerwowo-mięśniowej, która w tym przypadku służy ochronie kości.

Pacjentowi przepisano gimnastykę medyczną, masaż, pływanie. Odpowiednie odżywianie z przewagą w diecie twarogu, świeżych warzyw i owoców, pokarmów bogatych w białko ma ogromne znaczenie.

Z napojów najlepiej jest używać świeżych soków warzywnych i owocowych. Zaleca się okresowe odzyskiwanie w ośrodku i warunki spa.

Kompleks środków terapeutycznych pozwala zatrzymać postęp choroby, ale nie przywraca normalnych procesów tworzenia kości.

Środki zapobiegawcze

Istnieje wysokie ryzyko osteopetrozy u niemowlęcia, jeśli są krewni z tą patologią.

W celu określenia choroby u płodu stosuje się metody diagnostyki okołoporodowej, które umożliwiają ujawnienie śmiertelnego marmuru w wieku ciążowym od 8 tygodni. Nie jest to raczej środek zapobiegawczy, lecz działanie, które pozwala małżonkom podjąć świadomą decyzję.

Zapobieganie zmianom patologicznym w tkance kostnej jest niemożliwe. Częściowe zapobieganie złamaniom i deformacji kości jest możliwe tylko dzięki zabiegom rekreacyjnym (pływanie, gimnastyka) i odpowiedniemu odżywianiu.

Czy jest jakaś szansa?

Wczesna forma choroby charakteryzuje się wysokim odsetkiem śmiertelności niemowląt.

Jedyną metodą dającą pozytywne wyniki terapii jest przeszczep szpiku kostnego.

Nie można jednak w pełni docenić zalet, wad i konsekwencji leczenia chirurgicznego, ponieważ metoda ta jest wciąż na etapie rozwoju naukowego.

Podsumowując, możemy podkreślić następujące punkty:

• dziedziczność wpływa na rozwój osteopetrozy: predyspozycje genetyczne są głównym czynnikiem ryzyka;
• chorobie towarzyszy naruszenie metabolizmu wapnia, fosforu, białek, co prowadzi do zaburzeń patologicznych procesów resorpcji kości;
• jasne, silnie zaznaczone objawy osteopetrozy występują u dzieci z wczesną postacią patologii;
• w rozwoju choroby Albersa-Schoenberga w wieku dorosłym objawy zwykle nie występują, a proces patologiczny wykrywa się za pomocą badania rentgenowskiego;
• Jedyną skuteczną, ale nie w pełni zbadaną metodą leczenia jest przeszczep szpiku kostnego.