Choroba Klippela Trenon

Wrodzone wady rozwojowe żył głębokich lub zespół Klippel-Trenone są dziedziczne i występują dość często. Pacjenci z tą patologią cierpią na żylaki kończyn dolnych, nadmierne tworzenie się znamion i zmiany w kształcie nóg, co jest związane z przedłużającym się obrzękiem. Pierwsze przejawy patologii pojawiają się w okresie dojrzewania i znacząco postępują w czasie, powodując zmiany funkcjonalne i anatomiczne prowadzące do niepełnosprawności.

Etiologia i patogeneza

Zespół Klippel-Trenone jest chorobą genetyczną i rozwija się w wyniku nieprawidłowego działania na poziomie chromosomów, powstającego we wczesnych stadiach rozwoju płodu. Patologia dziedziczona jest autosomalnie dominująco, więc chorzy rodzice mogą mieć dzieci z tą patologią. Istnieją różne stopnie nasilenia zespołu, od drobnych anomalii naczyniowych po ciężkie i zagrażające życiu stany.

Zdrowy rodzic nie może mieć dziecka z taką patologią.

Wpływ na organizm ciężarnej matki w okresie, w którym układane są główne narządy płodu, może być spowodowany przez następujące czynniki:

• choroby zakaźne, zwłaszcza grypa lub uszkodzenie dróg moczowych;
• dyskomfort moralny i częsty stres;
• przyjmowanie leków;
• złe nawyki matki, w tym alkohol, narkotyki lub palenie;
• toksyczne skutki środowiska.

Powrót do spisu treści

Objawy patologii

Istnieją 3 formy zespołu Klippel-Trenone, które różnią się charakterystycznymi objawami klinicznymi:

• żylaki w nogach;
• plamy starcze na skórze;
• zmiana struktury długości lub szerokości dotkniętej chorobą kończyny dolnej.

Zespół Klippel-Trenone-Webera powoduje rozwój ludzkich anomalii naczyniowych, które są połączone z innymi wadami. Przez długi czas patologia może być bezobjawowa i manifestować się tylko u dorosłych i nastolatków. Jego główną manifestacją jest ekspansja żył powierzchownych stopy częściej na zewnątrz kończyny. Czasami zwiększa się rozmiar z powodu obrzęku tkanek miękkich, wywołanego zastojem krwi. Pacjent może być zaokrąglony w ilości nie tylko nóg, ale także rąk, przerostu miękkich części i kości. Ponadto pacjenci charakteryzują się nadmiernym powstawaniem znamion na powierzchni skóry lub jednostronnym czerwonawym zabarwieniem skóry.

Jaka jest diagnoza?

Aby wykryć zespół Klippel-Trenone, konieczne jest przeprowadzenie badania genetycznego DNA pacjenta w celu wykrycia nieprawidłowego genu, który wywołuje taką patologię. Ważne jest, aby zbadać rodowód rodziny i zidentyfikować potencjalnych krewnych cierpiących na tę chorobę. Aby określić stan sieci żylnej kończyn dolnych, pomoże flebografia, angiografia, diagnostyka USG za pomocą Dopplera. Promienie rentgenowskie można wykonywać z kontrastem.

Leczenie zespołu Klippel-Trenone

Terapia zespołu Klippela-Trenone ma na celu wyeliminowanie głównych objawów i poprawę jakości życia pacjenta w jak największym stopniu. Pacjentowi zaleca się przyjmowanie leków poprawiających mikrokrążenie, flebotonikę, leki przeciwpłytkowe i leki fibrynolityczne. Wyeliminowanie podstaw choroby pozwoli na operację. W procesie jego realizacji stenty, specjalne implanty zwiększające światło naczynia są instalowane u osoby.

Im szybciej choroba zostanie wykryta, tym łatwiejsze będzie leczenie.

W przypadku żylaków zaleca się usunięcie chorej żyły lub jej stwardnienie. W okresie rehabilitacji pacjent wymaga kursu fizjoterapii i masażu terapeutycznego z zastosowaniem ćwiczeń gimnastycznych. Pozwoli to zachować zdrowie innych statków i pokonać zaburzenia troficzne. Wraz z tradycyjną terapią stosuje się leczenie tradycyjnymi metodami. Opiera się na zastosowaniu leków ziołowych.

Zespół Klippel-Trenone

Zespół Klippela - Trenon to rzadka, ciężka, wrodzona choroba naczyniowa należąca do grupy złożonych wad rozwojowych naczyń. Choroba ma trzy charakterystyczne cechy:

• Występowanie znamię na skórze (częściej na dotkniętej chorobą kończynie) („plamy wina”)
• Hipertrofia (nieprawidłowy wzrost wielkości) kości i tkanek miękkich
• Pojawienie się wad żylnych (żylaków) i / lub limfatycznych (limfostaza).

Plamy wina pojawiają się z powodu obrzęku małych naczyń krwionośnych w pobliżu powierzchni skóry. Z reguły są płaskie, jasnoróżowe lub bordowe i pokrywają część jednej z dotkniętych chorobą kończyn. Z wiekiem kolor może się różnić. Czasami plamy wina można przekształcić w małe pęcherze koloru czerwonego (zdjęcie 1-2).

Są łatwo ranni, co prowadzi do krwawienia.

Hipertrofia kości i tkanek miękkich objawia się w pierwszych miesiącach lub latach życia. Występuje najczęściej w kończynach dolnych, ale może wystąpić na ramionach, twarzy, głowie, ciele, a nawet narządach wewnętrznych. U tych pacjentów występują dolegliwości bólowe, uczucie ciężkości i ograniczenie ruchu w dotkniętym obszarze. Występuje wydłużenie lub skrócenie długości dotkniętej chorobą kończyny, co może prowadzić do problemów z chodzeniem.

Żylaki manifestują się w kończynach, często w nogach i udach. Nie tylko powierzchowne, ale także głębokie żyły mogą być dotknięte, co zwiększa ryzyko zakrzepowego zapalenia żył, zakrzepicy i może powodować zator płucny. Pacjenci często doświadczają skurczów mięśni i skarżą się na ból podczas chodzenia. Parestezje i wrzody mogą również pojawić się na skórze. Z udziałem przewodu pokarmowego lub narządów wewnętrznych występują epizody krwawienia (wewnętrzne, odbytnicze, krwiomocz). W przypadku zastoju limfatycznego, wyraźnego obrzęku kończyny, pojawienia się bólu.

Diagnostyka

Rozpoznanie zespołu Klippel-Trenone dokonuje się na podstawie wywiadu i badania fizykalnego. Dodatkowe metody badania:

Leczenie

Leczenie chorych dzieci z zespołem Klippela-Trenone jest niezwykle trudne i zależy w dużej mierze od manifestacji indywidualnych objawów choroby.
Główne rodzaje leczenia:

• Stała dzianina kompresyjna o długiej trwałości
• Laseroterapia
• Skleroterapia
• Leczenie chirurgiczne
• Leczenie lekami (leki przeciwzakrzepowe; swoista terapia immunosupresyjna - Rapamune)

Nowoczesne metody leczenia zespołu Klippel-Trenone

Zespół Klippel-Trenone jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem wrodzonym. Jest to przerostowa hemangioektazja, czyli wzrost i ekspansja naczyń krwionośnych. Częściej diagnozuje się u mężczyzn, ale występuje także u kobiet. Objawy zmiany są wykrywane w pierwszych latach życia, podczas gdy objawy choroby u noworodków są rzadkie. Pacjenci cierpią na żylaki kończyn dolnych, tworząc krwotoki podskórne. Zraniona noga jest zwykle powiększona, nie tylko pod względem objętości, ale także długości.

Leczenie zespołu Klippel-Trenone jest chirurgiczne. Terapia zachowawcza jest stosowana jako metoda wspomagająca. Nie opracowano konkretnych metod zapobiegania.

Historia choroby

Po raz pierwszy patologię opisano w 1900 roku. Charakterystyczne były dwaj lekarze - Klippel i Trenone. Później, pod koniec XX wieku, został uzupełniony przez Webera. Dlatego w różnych źródłach choroby przypisuje się różne nazwy. Jednak użycie terminu „zespół Clippera” jest błędne. Lekarze opisali patologię jako problem, któremu towarzyszyło powstawanie licznych defektów żył kończyn. Obecnie wiadomo, że patologia łożyska naczyniowego może również powstawać w narządach wewnętrznych.

Przyczyny zespołu Klippel-Trenone

Choroba ma charakter genetyczny, to znaczy dziedziczenie jest dla niej specyficzne. Naruszenie jest przekazywane w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że gdy wykryty zostanie zespół Klippel-Trenone, prawdopodobieństwo zdiagnozowania wady u dziecka wynosi 50%. Istnieją również przypadki dziedziczenia choroby przez pokolenie. Pojawienie się wady genetycznej predysponuje wpływ na przyszłą matkę następujących niekorzystnych czynników:

1. Przewlekły silny stres i niepokój są częstą przyczyną wad rozwojowych u dzieci. Ich wpływ jest szczególnie niebezpieczny w pierwszym trymestrze ciąży.
2. Używanie narkotyków. Szereg leków ma działanie teratogenne, czyli zdolność do tworzenia deformacji u płodu.
3. Choroby zakaźne matki w okresie rozrodczym. Czynniki bakteryjne i wirusowe mogą zakłócać normalny rozwój dziecka i przyczyniać się do występowania różnych wad.
4. Picie alkoholu, narkotyków i palenie tytoniu w czasie ciąży lub tuż przed nią. Złe nawyki prowadzą do zatrucia ciała kobiety. Związki wchodzące do krwi w wyniku metabolizmu alkoholu i innych substancji przenikają przez łożysko, wywierając negatywny wpływ na płód.

Charakterystyczne objawy

Obraz kliniczny patologii jest specyficzny, więc diagnoza w większości przypadków nie powoduje trudności. Zauważono, że zespół Klippela-Trenone u noworodków praktycznie nie jest diagnozowany. Objawy choroby występują w pierwszych miesiącach lub latach życia. W tym przypadku patologia jest podatna na progresję, zwłaszcza przy braku odpowiedniego leczenia. Typowe objawy kliniczne obejmują:

1. Znaczące żylaki kończyn dolnych - żylaki. Z tego powodu na nogach pojawia się określony wzór. Naczynia są rozszerzone, wystają znacznie i są wyraźnie widoczne pod skórą.
2. Na tle upośledzonego krążenia krwi obserwuje się rozwój obrzęku. Zmiana normalnej hemodynamiki prowadzi do innych problemów. Chorą kończynę często powiększa się pod względem długości i objętości, ponieważ nie tylko tkanki miękkie biorą udział w procesie patologicznym, ale także kości.
3. Na skórze występuje charakterystyczna pigmentacja - „plamy wina”, której zdjęcie przedstawiono poniżej. Powstają w wyniku uszkodzenia krwi i w rzeczywistości są wybroczynami i krwiakami.
4. Przy dużym nasileniu żylaków powstają owrzodzenia troficzne. Powstają w wyniku zakłócenia normalnego odżywiania niektórych obszarów skóry, tkanki tłuszczowej i włókien mięśniowych. Rany nie goją się przez długi czas, co znacznie obniża jakość życia pacjenta.
5. Niektóre noworodki z zespołem Klippela-Trenone-Webera wykazują obecność palców u rąk i nóg, a także wzrost ich liczby, polidaktyli.

Symptom „plam z wina”

W niektórych przypadkach występowanie choroby wiąże się z mniej charakterystycznymi objawami wpływającymi na różne narządy:

1. Patologia może negatywnie wpływać na pracę przewodu pokarmowego. Specyficzne objawy, oprócz objawów dyspeptycznych, obejmują rozwój krwawienia w różnych częściach układu pokarmowego. Jednocześnie intensywność zaburzeń hemodynamicznych znacznie się różni. Można zauważyć tylko domieszkę czerwonych krwinek w stolcu, ale niektórzy pacjenci cierpią na zagrażającą życiu utratę krwi. Najczęściej uszkadzał przełyk, a także jelito grube.
2. Śledziona jest również zaangażowana w proces patologiczny. W powstawaniu zespołu Klippel-Trenone charakterystyczne jest tworzenie się naczyniaków.
3. Rozwój objawów układu moczowo-płciowego wskazuje na niekorzystne rokowanie choroby, ponieważ wskazuje na obecność poważnych zaburzeń w organizmie. Pacjenci mają krew w moczu, występuje znaczny wzrost wielkości nerek.
4. Przejawy układu mięśniowo-szkieletowego są bardziej powszechne. Rozpoznaje się je głównie w szkielecie obwodowym. Nastąpiła zmiana w strukturze kończyn, co wiąże się z ich niedostatecznym ukrwieniem. Do rzadkich objawów należą: skrzywienie kręgosłupa, makrocefalia i tworzenie tętniaków.

Dokonywanie diagnozy

Lekarze często potwierdzają problem już podczas wstępnego badania. Patologia ma charakterystyczne objawy kliniczne. Wywiad, nasilony przez przypadki wykrycia wady u krewnych pacjenta, również wskazuje na problem genetyczny. W trakcie diagnostyki stosowane są metody wizualne - obrazowanie ultrasonograficzne z użyciem dopplera, a także promieniowanie rentgenowskie z kontrastem i rezonansem magnetycznym. W trakcie tych badań odnotowuje się specyficzne zmiany w łożysku naczyniowym.

Wykryto również wiry przepływu krwi i powstawanie zespoleń. Testy hematologiczne są przeprowadzane w celu oceny funkcji nerek, wątroby i przewodu pokarmowego. Są konieczne, ponieważ choroba może wpływać na żyły narządów wewnętrznych. Badania laboratoryjne są wykorzystywane w przygotowaniu do operacji. Badania krwi służą do oceny ryzyka znieczulenia.

Zdiagnozuj, zanim nie urodzi się dziecko. Wszystkie dostępne metody stosuje się dopiero po wystąpieniu objawów.

Leczenie

Medycyna skutecznie zwalcza zmiany naczyniowe. Taktyka radzenia sobie z chorobą jest określana na podstawie nasilenia zmian patologicznych. Obecnie zespół Klippel-Trenone jest leczony nie tylko w klinikach w Niemczech, Szwecji i we Włoszech, ale także w Rosji. Jest to możliwe dzięki postępom w sprzęcie medycznym. Terapia zachowawcza praktycznie nie przynosi rezultatów i jest stosowana tylko jako pomocnicza. Patologia jest skutecznie leczona za pomocą różnych technik chirurgicznych:

1. Po zwężeniu światła naczynia wykonuje się stentowanie. Ta operacja przywraca prawidłową cyrkulację krwi przez żyłę i zapobiega jej dalszemu załamaniu.
2. W niektórych przypadkach pacjenci wymagają manewrowania. Ta procedura polega na stworzeniu szczególnego sposobu na ominięcie uszkodzonego obszaru łożyska naczyniowego. Ta technika jest używana z wyraźnymi wadami.
3. Lasery są szeroko stosowane w leczeniu zespołu Klippel-Trenone-Webera. Wykonywana z ich pomocą koagulacja żył ma niewielki wpływ i pomaga skutecznie zwalczać żylaki.

W większości przypadków, nawet po leczeniu chirurgicznym, wymagane jest regularne monitorowanie stanu zdrowia pacjenta, a także przestrzeganie szeregu ograniczeń. Pacjenci nie są zalecani do ćwiczeń, podnoszenia ciężarów. Takie obciążenia są szkodliwe dla stanu statków. Warunkiem wstępnym długoterminowego zachowania efektu terapeutycznego po przeprowadzeniu operacji jest noszenie dzianiny uciskowej.

W niektórych przypadkach stosowanie leków, takich jak leki przeciwzakrzepowe, zmniejsza ryzyko powstawania zakrzepów krwi i rozwoju ciężkich powikłań. Rokowanie choroby zależy od ciężkości zmian patologicznych i od terminowości opieki medycznej.

Zapobieganie

Aby zapobiec rozwojowi zespołu Klippela-Trenone, lekarze zalecają przyszłym rodzicom, których historia rodzinna jest skomplikowana przez przypadki patologii, aby przejść badanie genetyczne. Kobiety w czasie ciąży powinny unikać stresu, używania silnych leków, a także zbilansowanej diety i spędzać dużo czasu na świeżym powietrzu. Aby zapobiec rozwojowi powikłań, w tym choroby zakrzepowo-zatorowej i zmian wrzodowych, w przypadku pojawienia się objawów należy skonsultować się z lekarzem.

Przeglądy leczenia

Oleg, 27 lat, Kaliningrad

Mam wrodzoną chorobę naczyniową - zespół Klippel-Trenone. Z tego powodu lewa noga jest nieco większa niż prawa noga, żyły na niej puchną, okresowo pojawiają się duże siniaki. Lekarze wykonali już kilka operacji w celu przywrócenia normalnego krążenia krwi. Teraz noga wygląda znacznie lepiej. Musimy stale nosić bieliznę uciskową, w przeciwnym razie będzie obrzęk i ból.

Anna, 32 lata, Irkuck

Jakiś czas po narodzinach córki lekarze odkryli zespół Klippel-Trenone. Moja matka cierpiała na tę chorobę, najwyraźniej problem został przekazany dziewczynie przez całe pokolenie. Żylakowatość nie jest bardzo wyraźna, a noga nie jest bardzo spuchnięta. Córki przeprowadziły usuwanie uszkodzonych statków. Po operacji bierze antykoagulanty, nosi specjalne rajstopy.

Zespół Klippel-Trenone - do czego jest zdolna współczesna medycyna?

Zespół Klippel-Trenone-Webera (angielski: zespół Klippel-Trenaunay) jest wrodzoną anomalią dotykającą kończyn dolnych.

Chodzi o niedorozwój lub aplazję (nieobecność) głębokich żył kończyny w obecności powierzchownego układu żylnego. Problemy z reguły pojawiają się w wieku dzieci i dalszych postępach. Zespół Klippel-Trenone ma swoje typowe objawy, na podstawie których choroba jest łatwo diagnozowana.

Charakterystyka choroby

Zespół Klippela Trenon jest jedną z najczęstszych ogólnoustrojowych flaboangioplastyki. Choroba charakteryzuje się wadami rozwojowymi (odchyleniami od normalnego rozwoju, powodującymi zaburzenia czynności narządów lub tkanek) naczyń włosowatych skóry (w literaturze specjalistycznej zazwyczaj wskazana jest łacińska nazwa „naevus ammeus”), nadmierny wzrost tkanek miękkich i kostnych dotkniętego obszaru oraz wady rozwojowe limfatyczne i żylne.

Pochodzenie zespołu jest sporadyczne, mężczyźni i kobiety chorują równie często, nie zidentyfikowano żadnej przewagi rasowej; objawy mogą wystąpić po urodzeniu lub w dzieciństwie. 63% pacjentów ma wszystkie objawy, u 37% pacjentów tylko 2 objawy pojawiają się w triadzie klinicznej.

Etiologia, przyczyny i czynniki ryzyka

Etiologia zespołu Klippel Trenone jest niejasna. Istnieją różne hipotezy:

• pierwsza teoria sugeruje, że wewnątrzmaciczne uszkodzenie zwojów współczulnych przewodu pośredniego prowadzi do poszerzenia mikroskopowych anastomoz tętniczo-żylnych, z których mogą rozwinąć się wady naczyniowe;
• zgodnie z drugą hipotezą, blokowanie prawidłowego odpływu żylnego do układu żył głębokich prowadzi do powstawania nadciśnienia żylnego i żylaków;
• Trzecia hipoteza sugeruje, że główną przyczyną rozwoju choroby jest zaburzenie mezodermalne, które powoduje zachowanie mikroskopijnych zespoleń tętniczo-żylnych.

Pomimo niejasnej etiologii większość ekspertów jest skłonna poprzeć hipotezę, że choroba jest spowodowana anomalią mezodermalną, która powstaje we wczesnych stadiach rozwoju płodu.

Rozwój normalnej gałęzi naczyniowej zarodka jest wynikiem angiogenezy, waskulogenezy i przebudowy naczyń. W tym złożonym procesie ważnymi regulatorami są różne czynniki wzrostu śródbłonka naczyniowego (VEGF).

VEGF wiąże się z receptorową kinazą tyrozynową (VEGF-R1 i VEGF-R2) i moduluje proliferację śródbłonka i tworzenie naczyń krwionośnych - proces, który zależy w dużym stopniu od antagonisty, angiopoetyny-2.

Jest bardzo prawdopodobne, że z zespołem Klippel-Trenone-Webera zachodzi pewna zmiana w remodelowaniu naczyń, być może na poziomie zmodyfikowanej angiopoetyny-2.

Jest to dość rzadka choroba, w ciągu ostatnich 30 lat nie było przypadków, w których zespół został zdiagnozowany u członków jednej rodziny. Dlatego nie ma śladu genetycznego.

Istnieją jednak wcześniejsze wpisy wskazujące na występowanie choroby u kilku członków tej samej rodziny.

Obraz kliniczny

Zespół Klippel-Trenone charakteryzuje się triadą objawów, z których niektóre są czasem widoczne już po urodzeniu, inne mogą pojawić się później, gdy choroba postępuje:

1. Czerwonawy kolor skóry (kolor portu), często jednostronny, na kończynach górnych i dolnych. Ta funkcja występuje w 75% przypadków.
2. Manifest zaburzeń żylnych. To żylaki powstające w dzieciństwie. Objawowi temu często towarzyszą żylaki okolicy krocza i okolicy nadłonowej. W 20% przypadków układ żył głębokich jest nieobecny. U 70% pacjentów rozszerzone żyły występują na bocznej stronie dolnej części nogi, na udzie lub w obu obszarach. Żylaki są opróżniane do saphenes lub, w zależności od poziomu, do głębokich żył kończyn. Obraz kliniczny obejmuje objawy przewlekłej niewydolności żylnej, często - zakrzepowe zapalenie żył lub zakrzepicę żył głębokich (około 20% przypadków). Tworzenie się owrzodzeń żylnych występuje u około 1-2% pacjentów. Obrzęk limfatyczny jest również dość powszechny (15%).
3. Przerost miękkich części i kości kończyny. Objaw pojawia się już przy urodzeniu i staje się zauważalny w procesie wzrostu. Objaw jest zazwyczaj jednostronny. Palec u nogi jest hipertroficzny (czasami konieczna jest amputacja, aby osoba mogła nosić buty).

Inne wady rozwojowe uzupełniają klasyczny obraz kliniczny. Hipoplazja naczyń limfatycznych prowadzi do obrzęku limfatycznego. Naczyniaki jamiste mogą być obecne na okrężnicy i pęcherzu. Naczyniak nadtwardówkowy może prowadzić do ucisku rdzenia kręgowego. Inne objawy obejmują nieprawidłowości kręgów, zębów i asymetrii twarzy.

Osoby z co najmniej 2 z 3 głównych objawów choroby klasyfikowane są jako pacjenci z niepełnym zespołem Klippel-Trenone.

Należy również wspomnieć o istnieniu odwrotnej formy zespołu, gdy region z malformacją naczyniową jest hipotroficzny, a hipotrofia jest spowodowana głównie wrodzonym zanikiem tkanki tłuszczowej, rzadziej występuje hipotrofia masy mięśniowej.

Kolekcja zdjęć i wideo pacjentów z zespołem Klippel Trenone Weber:

Dokonywanie diagnozy

Anomalia jest diagnozowana natychmiast po urodzeniu na podstawie obecności objawów klinicznych oraz w trakcie dalszego rozwoju dziecka, gdy typowe objawy choroby stają się bardziej widoczne.

W przypadku komplikacji i pogorszenia stosuje się metody wizualizacji. Przeprowadza się badanie ultrasonograficzne kończyn dolnych, CT (tomografia komputerowa), rezonans magnetyczny (MRI) do badania tkanek miękkich.

Opieka medyczna

Wybór leczenia zależy od stopnia choroby, nasilenia objawów i stanu klinicznego pacjenta. Biorąc pod uwagę charakter zmian chorobowych, a także możliwość rozwoju przewlekłej niewydolności żylnej, leczenie zachowawcze jest zwykle przepisywane pacjentom z zespołem Klippel-Trenona.

Nie ma leków ani metod, dzięki którym modne jest wyleczenie choroby, dlatego terapia ma na celu złagodzenie objawów i zapobieganie postępowi choroby.

Leczenie zachowawcze obejmuje:

• zaleca się pończochy uciskowe lub rajstopy, które chronią nogi przed uszkodzeniem, zmniejszają obrzęki;
• podczas zapalenia żylaków przepisuje się leki przeciwbólowe i antybiotyki w postaci maści lub tabletek;
• gdy tworzą się skrzepy krwi, podaje się leki w celu ich rozpuszczenia, tj. rozcieńczalniki krwi.

Leczenie chirurgiczne jest zalecane, jeśli leczenie zachowawcze nie wykazuje skuteczności. Niestety, nie każde zniekształcenie naczyniowe można rozwiązać chirurgicznie raz na zawsze.

Zaleca się operację ortopedyczną, jeśli jedna noga jest dłuższa niż druga (wykonuje się osteotomię).

Czasami choroba prowadzi do pewnych komplikacji. Stosunkowo częste skutki zespołu Klippel-Trenone obejmują następujące:

• infekcje skóry;
• zatorowość płucna, która występuje, gdy naczynie krwionośne w płucach jest zablokowane przez skrzep krwi; skrzep, zwykle powstający w nodze;
• narastanie palców lub ich nadmierna ilość na stopie lub ręce.

Przy odpowiednim podejściu terapeutycznym rokowanie dla pacjentów jest stosunkowo optymistyczne.

Środki zapobiegawcze obejmują badanie genetyczne pary podczas planowania ciąży (prowadzone głównie w obecności choroby w historii rodziny). Pomoże to określić ryzyko posiadania dziecka z tym zaburzeniem. Zapobieganie, jako takie, nie istnieje - chorobie nie można zapobiec.

Zespół Klippel Trenone Webera

Wrodzone wady rozwojowe, zwane „zespołem Klippel-Trenone-Webera”, to rzadka i ciężka choroba naczyniowa, zwykle występująca na kończynach dolnych u chłopców. Takie anomalie są przekazywane na poziomie genu lub występują z powodu naruszeń embriogenezy - powstawania płodu. Zwykle występuje natychmiast po urodzeniu, chociaż w niektórych przypadkach objawia się później. Jednak, różniąc się od wielu innych patologii, zespół Klippel-Trenone ma raczej korzystne prognozy na całe życie, jeśli leczenie chirurgiczne jest przeprowadzane w odpowiednim czasie.

Historia choroby

Ta wrodzona dysfunkcyjna patologia naczyniowa w kończynach została po raz pierwszy opisana w 1900 r. Przez Klippel i Trenone. W przyszłości Parco Weber rozwinął się bardziej szczegółowo, stało się to już w 1997 roku. Przyczyną tego zespołu jest to, że głębokie główne żyły stają się nieprzejezdne pod wpływem pewnych warunków. Naukowcy opisali liczne wrodzone kanały tętniczo-żylne z nieprawidłowo rozszerzonymi żyłami, które penetrują tkanki mięśniowe, kostne i skórne. Ponieważ anomalia obejmuje duże obszary skóry, żyły odpiszczelowe są hipertroficznie rozszerzone. W rezultacie szkielet i tkanki miękkie w takich obszarach podlegają anormalnym zmianom: zwiększają się i wydłużają.

Zespół Klippel-Trenone-Webera może prowadzić do pojawienia się innych patologii zarówno w układzie naczyniowym całego ciała, jak iw narządach wewnętrznych. Są takie wady jak:

• słoniowatość i naczyniaki chłonne;
• zewnętrzne manifestacje w postaci braku przerostu warg i nieba;
• gigantyzm;
• zwichnięcie stawu biodrowego.

Dodatkowo, dziecko może być dotknięte przez przewód pokarmowy, aż do wystąpienia krwawienia wewnętrznego.

Objawy

Obraz kliniczny choroby związany z naruszeniem przepływu krwi w głównych żyłach. Dzieje się tak, ze względu na zwężenie światła naczyń krwionośnych, w wyniku obliteracji lub ściskania żył przez nieprawidłowe mięśnie lub gałęzie tętnicze. Obraz kliniczny charakteryzuje się trzema objawami:

1. Miejsca naczyniowe, tak zwane wino.
2. Żylakowe żyły powierzchowne.
3. Przerostowana kończyna dotknięta.

Plamy „Wina” pojawiające się na skórze chorej kończyny wynikają z obrzęku małych naczyń krwionośnych, które znajdują się blisko powierzchni skóry. Są przeważnie płaskie i mają jasnoróżowy lub bordowy kolor. Z wiekiem odcienie mogą się różnić. W rzadkich przypadkach takie plamy naczyniowe przekształcają się w małe czerwone pęcherze. Mogą być łatwo zranione, co prowadzi do niewielkich krwawień.

Żylaki są najbardziej widoczne na nogach i udach. Pacjenci skarżą się na skurcze mięśni i ból podczas chodzenia. Jeśli zaangażowane są głębokie żyły i narządy, może to również prowadzić do krwawienia: wewnętrznego lub odbytniczego.

Hipertrofia kości i tkanek miękkich na dotkniętej chorobą kończynie objawia się w pierwszych miesiącach lub latach życia dziecka. Nogi są zazwyczaj dotknięte chorobą, ale czasami mogą wpływać na ramiona, głowę, twarz, tułów lub narządy wewnętrzne. Ogólnie rzecz biorąc, występuje wydłużenie lub skrócenie dotkniętych kończyn.

Metody diagnostyczne

Diagnoza zespołu Klippela-Trenone w typowych sytuacjach nie stanowi szczególnej trudności. Biorąc pod uwagę potrzebę, chorobę można odróżnić od przetok tętniczo-żylnych i tętniaków: także wrodzonych i o prawie podobnych objawach. Główną cechą wyróżniającą zespół jest brak nadmiernych pulsacji naczyń i szumu naczyniowego. Dodatkowo przeprowadzane są następujące rodzaje badań:

• Określenie składu gazu krwi żylnej w uszkodzonej kończynie.
• USG Dopplera.
• Angiografia i MRI.

Procedury leczenia

Leczenie dzieci z wrodzonym zespołem Klippel-Trenone jest bardzo trudnym zadaniem, którego powodzenie zależy od indywidualnych cech choroby. Zwężenie światła żył na dużych obszarach znacznie komplikuje wszystko. Czasochłonne operacje chirurgiczne polegają na tym, że lekarz przeprowadza badanie naczyń krwionośnych, eliminując przyczyny, które prowadzą do zakłócenia normalnego procesu przepływu krwi. Są sytuacje, w których główna żyła jest tak mocno dotknięta, że ​​nie można jej przywrócić. Następnie wykonywane są operacje przeszczepiania materiałów transplantacyjnych do miejsca dotkniętych obszarów naczyniowych. Wyniki przeprowadzonych operacji są sprawdzane za pomocą angiografii.

Dodatkowe metody leczenia zespołu Klippel-Trenone mogą obejmować:

• Ekspozycja lasera na żyły.
• Skleroterapia - wprowadzenie do dotkniętych żył specjalnych leków terapeutycznych.
• Noszenie dzianiny kompresyjnej.
• Farmakoterapia z antykoagulantami i immunomodulatorami.

Prognoza

Pozytywne wyniki operacji, potwierdzone wszystkimi niezbędnymi testami, prowadzą do stopniowego zmniejszania się żylaków. A także przyczyniają się do eliminacji zmian troficznych powłoki skóry, łagodzenia bólu i uczucie ciężkości kończyn. Ponadto różnica rozmiarów nóg dotkniętych chorobą i zdrowych staje się mniej wyraźna lub nawet całkowicie wyeliminowana. Jednak nie dzieje się to natychmiast, ale w procesie wzrostu dziecka. W rzadkich przypadkach różnica wielkości znika całkowicie.

Dla skutecznego leczenia najważniejsze jest wczesne rozpoznanie patologii. Jeśli u dziecka wystąpi zespół Klipple-Trenone, należy natychmiast wstać, aby monitorować go lekarz. Konieczne jest rozpoczęcie działań medycznych od umiarkowanych procedur. Jeśli takie kroki nie doprowadzą do poprawy, będą wstępnym przygotowaniem do operacji. Interwencja chirurgiczna jest możliwa w wieku 3-5 lat.

Ponieważ zespół Klippel-Trenone jest ciężką chorobą, która wymaga indywidualnego podejścia do siebie. Ogólnie rzecz biorąc, statystyki leczenia są pozytywne.

Medycyna ratunkowa

Zespół Klippela - Trenon należy do wad rozwoju żył głębokich i występuje głównie u chłopców (62%) oraz w kończynach dolnych (54,1%). Porażka jest zazwyczaj jednostronna.

Wada jest naruszeniem przepływu krwi przez głębokie żyły główne z powodu zwężenia światła naczynia, jego obliteracji, ucisku żyły przez nieprawidłowe mięśnie, napięcia płodu, gałęzi tętnicy.

Obraz kliniczny w zespole Klippela - Trenone

Zespół charakteryzuje się trzema objawami:

• plamy naczyniowe,
• żylaki,
• przerost dotkniętej chorobą kończyny (ryc. 89).

Plamy naczyniowe są objawem nietrwałym. Obserwuje się je w około 40% przypadków i wykrywa się je od urodzenia. Plamy są jasnoróżowe do ciemnofioletowych. Granice plamek są czyste, mają zapiekanki kontur. W niektórych przypadkach, nad punktami naczyniowymi, które często są ranne i krwawią, występują przerosty skóry w ciemnych kolorach o średnicy 0,1 do 0,3 cm.

Żylaki przy narodzinach dziecka mogą nie być wyrażone i zaczynają się manifestować dopiero w pierwszych latach życia. Wraz ze wzrostem dziecka, ekspansja żył staje się zauważalna w obwodowych częściach kończyn, a następnie rozprzestrzenia się na proksymalne części, a czasami poza granice kończyny. Charakterystyczną cechą żylaków w zespole Klippela - Trenone jest jego preferencyjna lokalizacja na zewnętrznych powierzchniach kończyny.

Rys. 89. Zespół Klippela - Trenon u 3-letniego dziecka. Widok ogólny dotkniętej lewej kończyny dolnej.

W przypadku obrzęku kończyn żylaki można ukryć i można je wykryć tylko podczas flebografii.

Wzrost wielkości chorej kończyny jest najbardziej stałym objawem tej wady. Różnica w długości zdrowej i obolałej kończyny waha się od 1-2 do 10 cm lub więcej. Jednocześnie zwiększają się rozmiary zarówno tkanek miękkich, jak i szkieletu. W miarę wzrostu dziecka wzrasta różnica w długości kończyn. W wyniku naruszenia proporcji kończyn występują różne deformacje miednicy, skrzywienie kręgosłupa.

W obecności zespołu Klippela - Trenone, pacjenci skarżą się na zmęczenie kończyny, ból i uczucie ciężkości; Często występują zaburzenia troficzne, wyrażające się w procesach wrzodziejących, zwiększonym wzroście włosów, wzmożonym poceniu się, łuszczeniu się skóry. Czasami notuje się krwiomocz, wydzielanie krwi z jelita podczas stolca. Powodem występowania tych zjawisk jest upośledzenie krążenia krwi w kończynie, w wyniku czego krew przez naczynia boczne wchodzi w nadmiar w jeden z tych układów i powoduje jego przelew.

Zespół Klippela - Trenon można łączyć z innymi wadami układu naczyniowego i narządów. Spośród malformacji naczyniowych najczęściej spotyka się połączone uszkodzenie układu limfatycznego - słoniowatość, naczyniaki chłonne. Inne połączone wady to rozszczep wargi, podniebienie, zwichnięcie biodra, gigantyzm.

Diagnoza zespołu Klippel - Trenone

W typowych przypadkach diagnoza nie stwarza większych trudności. Zespół Klippela - Trenon należy odróżnić od wrodzonych przetok tętniczo-żylnych i tętniaków, w których obserwuje się również przerost, żylaki, plamy pigmentowe i naczyniowe. Charakterystyczną cechą zespołu jest brak zwiększonej pulsacji naczyń krwionośnych, hałas naczyniowy, objaw Dobrovolskaya. Określenie składu gazowego krwi żylnej w dotkniętej chorobą kończynie oraz ciśnienie żylne, jak również flebografia, są kluczowe dla rozpoznania.

Z zespołem Klippela - Trenone, nasycenie krwi żylnej tlenem zwykle mieści się w normalnym zakresie. Ciśnienie żylne z reguły jest wysokie, ale w przeciwieństwie do przetok tętniczo-żylnych, jego wartość nie zależy od cyklu bicia serca i jest linią prostą w obrazie graficznym. Flebografia jest najcenniejszą metodą, która oprócz celów diagnostycznych służy do określenia lokalizacji niedrożności przepływu krwi (ryc. 90).

Rys. 90. Zespół Klippela - Trenon prawej kończyny dolnej u 3-letniego dziecka. Wenogram. Powierzchowne żyły są rozszerzone, głęboko ostro zwężone, nie mają zastawek.

Leczenie zespołu Klippel - Trenone

Reprezentuje wielkie trudności. W stosunkowo dużym odsetku przypadków zespołu zewnętrzna przyczyna (naczynie, sznur itp.) Jest połączona z wrodzonym zwężeniem światła żyły w znaczącym miejscu. Operacja polega na rewizji naczyń krwionośnych i wyeliminowaniu przyczyn utrudniających prawidłowy przepływ krwi. W przypadkach, gdy stwierdzono aplazję lub wyraźną hipoplazję żyły głównej, jedyną metodą, która normalizuje przepływ krwi, jest plastyczna wymiana dotkniętego obszaru naczynia za pomocą autoprzeszczepu żylnego. Kiedy możliwe jest przywrócenie drożności głównych żył, co zwykle udowadnia flebografia, stopniowo

zmniejszają się żylaki i zaburzenia troficzne, znika uczucie ciężkości i bólu kończyn. W miarę wzrostu dziecka zmniejsza się różnica między długością zdrowej i dotkniętej chorobą kończyny; w niektórych przypadkach różnica ta może całkowicie zniknąć. Wszystko to wskazuje na potrzebę wczesnego wykrywania i leczenia tej wady. Najbardziej odpowiedni wiek do zabiegu to 3-5 lat.

Isakov Yu, F. Pediatric Surgery, 1983

Trenone schowek na chorobę

Wiadomość Gryaznova Anna »Sob 23 stycznia 2010 21:05

Przesłanie Gryaznova Anna »Sun 24 stycznia 2010 00:55

Przesłanie Gryaznova Anna »Tue 26 stycznia 2010 22:27

Post Olga L »Pt 12 marca 2010 11:49

Wiadomość Gryaznova Anna »Wed Mar 24, 2010 15:55

Wiadomość soi-zar »Pon 21 czerwca 2010 07:50

Cześć, Anna.
Moja córka ma tę diagnozę, mamy już 4 lata.
W zeszłym roku poleciał na leczenie w Niemczech.

Dodano po 19 minutach 30 sekund:

Przesłanie Gryaznova Anna ”czw. 01 lipca 2010 19:47

Wiadomość soi-zar »Pią Jul 02, 2010 07:07

The Pema Post »Fri 23 lipca 2010 11:21

Przesłanie Gryaznova Anna „Czw 03 marca 2011 11:46

Wiadomość Pokklya »Czw 03 marca 2011 19:55

Anna Gryaznova, cóż, kto w tym wątku pochodzi z Ukrainy oprócz ciebie? Bardziej logiczne jest pytanie w ukraińskich tematach w sekcji „Poznajmy się”, na przykład „Kievans”, „Dniepropietrowsk”.

Możesz też stworzyć temat z pytaniem w Jakikolwiek sposób lub w sekcji „Leki i urządzenia medyczne”.

Nawiasem mówiąc, istnieje podobny temat dotyczący bielizny wyszczuplającej w sekcji „piękno i zdrowie” - ale potrzebujesz także dziecka, rozumiem dobrze?

Przesłanie Gryaznova Anna „Czw 03 marca 2011 22:11

Pokklya napisał (a): Anna Gryaznova, cóż, kto jest w tym temacie z Ukrainy oprócz ciebie? Bardziej logiczne jest pytanie w ukraińskich tematach w sekcji „Poznajmy się”, na przykład „Kievans”, „Dniepropietrowsk”.

Możesz też stworzyć temat z pytaniem w Jakikolwiek sposób lub w sekcji „Leki i urządzenia medyczne”.

Nawiasem mówiąc, istnieje podobny temat dotyczący bielizny wyszczuplającej w sekcji „piękno i zdrowie” - ale potrzebujesz także dziecka, rozumiem dobrze?

Zadaję pytanie tutaj, mając nadzieję, że ktoś wpadnie. W zasadzie interesuje mnie, gdzie zamówić ubrania dla dzieci z zespołem Klippel-trenone-Weber (dlatego piszę pytanie w tym temacie). Dzięki za napiwek, zadaj pytanie w innych tematach.

Trenone schowek na chorobę

Phlebangiodisplasias odnoszą się do rzadkich chorób żył kończyn dolnych i łączą patologię wrodzonego pochodzenia zarówno w samych żyłach, jak i w tkankach pozajelitowych. Często są one związane z patologiczną funkcją komunikacji artrealnej. Anomalie żył kończyn dolnych należy podzielić na dwa typy: phlebangiodysplasia bez oznak przerostu szkieletu i tkanek miękkich kończyny oraz phlebangiodysplasia z wydłużeniem i zgrubieniem kończyny.

Klippel i Trenon w 1900 r., Parco Weber w 1997 r. Opisali zespół klinicznie objawiający się znanymi plamami pigmentu, które wychwytują duże obszary kończyn dolnych, przerost i rozszerzenie żył odpiszczelowych "wydłużenie i pogrubienie kończyny z powodu przerostu szkieletu i tkanek miękkich. Objawy te mogą być wyrażane nie tylko w obszarze kończyn dolnych, ale także na odpowiednim pośladku, połowie ciała, twarzy i kończyny górnej. Obserwuje się je po urodzeniu iw pierwszych latach życia człowieka. Przyczyną tego kompleksu objawowego może być wrodzona niedrożność głębokich głównych żył (zespół Klipiela - Trenone) lub wielorakie wrodzone przetoki tętniczo-żylne, których patognomonicznym objawem jest pulsacja rozszerzonych żył ze słuchaniem na nich skurczowego szumu (zespół Parke'a, Weber).

Wskazany znak kliniczny jest rzadko spotykany, dlatego te angiodysplazje, które mają całkowicie podobny obraz kliniczny, można ostatecznie różnicować tylko za pomocą badania aigiograficznego. Funkcjonalna flebomanometria w zespole Klippela - Trenone rejestruje wysokie ciśnienie żylne, które nie zmienia się zarówno w pozycji poziomej, jak i pionowej pacjenta. Wrodzony żylnej przeszkoda jest często następstwem maldevelopment (agenezii) niektórych segmentów dolnej układzie żyły głównej, obecność tych membran zwężenia spowodowane zderzanie nadmiernie opracowano ekstravenoznoy blizny, kompresja żyły włóknistej, fibro-mięśniowe lub fnbrozno-sosudistymn przewężeń.

Leczenie zespołu Klippela - Trenone jest mało perspektywiczne, a operacje plastycznego odzyskiwania są możliwe tylko dzięki agenezji małych segmentów głównych żył. Leczenie chirurgiczne choroby Parkersa Webera polega na przecięciu i podwiązaniu przetoki tętniczo-żylnej między dużymi tętnicami i żyłami oraz w obecności wielu przetok tętniczo-żylnych w podwiązaniu naczynia tętniczego przywodzącego.

Całkowita wrodzona lawina żył jest związana z aplazją zastawek i objawia się obrzękiem, sinicą, rozwojem żylaków żylnych odpiszczelowych, powstawaniem okołoporodowych owrzodzeń troficznych. Pierwsze kliniczne objawy choroby pojawiają się w okresie przyspieszonego wzrostu dziecka i związane są z wydłużeniem kolumny grawitacyjnej krwi w żyłach pozbawionych zastawek, tj. Z nadciśnieniem statycznym pochodzenia statycznego. W funkcjonalnej flebografii cienie sinusoidy nie są wykrywane ani w pniach żylnych, ani w małych żyłach. Występuje wyraźny wypływ materiału kontrastowego z żył uda do dystalnych części układu żylnego kończyny. Funkcjonalna flebomanometria rejestruje szybkie i znaczne wahania ciśnienia żylnego podczas przejścia z pozycji poziomej do pionowej.
Leczenie chirurgiczne polega na wykonywaniu operacji typowych dla zespołu nadciśnieniowego w niewydolności zastawkowej żył.

Przewlekły ropień płuc u pacjenta z zespołem Klippel - Trenone - Weber - Rubashova

O artykule

Autorzy: Skornyakov S.N. (FGBOU VO UGMU Ministerstwa Zdrowia Rosji, Jekaterynburg; UNIEF - oddział FSBI NMITS FPI Ministerstwa Zdrowia Rosji, Jekaterynburg), Sabadash EV (FGBOU VO UGMU Ministerstwa Zdrowia Rosji, Jekaterynburg; UNIIF - oddział FSBI NMITS FPI Ministerstwa Zdrowia Rosji, Jekaterynburg), Medvinsky I.D. (FGBOU VO UGMU Ministerstwa Zdrowia Rosji, Jekaterynburg; UNIIF - oddział FSBI NMITS FPI Ministerstwa Zdrowia Rosji, Jekaterynburg), R. Berdnikov (UNIIF - oddział FSBI „NMITS FPI” Ministerstwa Zdrowia Rosji, Jekaterynburg), Kholny PM (UNIIF - oddział FGBI NMITS FPI Ministerstwa Zdrowia Rosji, Jekaterynburg), IA Dyachkov (FGBOU VO UGMU Ministerstwa Zdrowia Rosji, Jekaterynburg; UNIIF - oddział FSBI NMITS FPI Ministerstwa Zdrowia Rosji, Jekaterynburg; UNIEF - oddział FSBI NMITS FPI Ministerstwa Zdrowia Jekaterynburga), Nikolayev MO (FGBOU VO UGMU Ministerstwa Zdrowia Rosji, Jekaterynburg; UNIIF - oddział FSBI NMITS FPI Ministerstwa Zdrowia Rosji, Jekaterynburg; UNIIF - oddział FSBI NMITS FPI Ministerstwa Zdrowia Jekaterynburga), Schigolev M.I. (FGBOU VO UGMU z Ministerstwa Zdrowia Rosji, Jekaterynburg), Masyutina DD (FGBOU VO UGMU Ministerstwa Zdrowia Rosji, Jekaterynburg), Ivanchikova E.D. (FGBOU VO UGMU Ministerstwa Zdrowia Rosji, Jekaterynburg; UNIIF - oddział FSBI NMITS FPI Ministerstwa Zdrowia Rosji, Jekaterynburg; UNIEF - oddział FSBI NMITS FPI Ministerstwa Zdrowia Jekaterynburga)

Zespół Klippela - Trenone - Weber - Rubaszowa (SKTVR) - wrodzona angiodysplazja naczyń obwodowych z tworzeniem się patologicznej przetoki tętniczo-żylnej, której obecność powoduje naruszenie przepływu krwi przez główne żyły chorej kończyny z rozwojem transformacji żylnej żył powierzchownych. Zespół charakteryzuje się wieloma objawami klinicznymi, więc leczenie wymaga podejścia wielodyscyplinarnego. Leczenie choroby jest chirurgiczne, często z dużą liczbą powikłań. W przeważającej większości przypadków stosuje się etapowe leczenie chirurgiczne, traumatyczne i prowadzące do dużej liczby powikłań (krwawienie, owrzodzenia troficzne, blizny przerostowe i keloidy). Częstość nawrotów pooperacyjnych sięga 30–48%. W artykule przedstawiono kliniczny przypadek przewlekłego ropnia płucnego u pacjenta z zespołem Klippel - Trenone - Weber - Rubashov. Ten opis przypadku jest unikalnym przykładem połączenia wrodzonego zespołu angiodysplazji i przewlekłego ropnia płuc. Pacjenci z SCTVR rzadko zwracają uwagę pulmonologa lub chirurga klatki piersiowej, a przypadek kliniczny jest żywą ilustracją możliwej manifestacji płucnej wrodzonej angiodysplazji.

Słowa kluczowe: zespół Klippela - Trenone - Weber - Rubaszow, ropień płuc, przypadek kliniczny.

Cytat: Skornyakov S.N., Sabadash E.V., Medvinsky I.D., Berdnikov R.B., Kholnyi P.M., Dyachkov I.A., Nikolayeva M.O., Schigolev M.I., Masyutina DD, Ivanchikova E.D. Przewlekły ropień płuc u pacjenta z zespołem Klippela - Trenone-Weber-Rubashova // Rak piersi. 2018. Nr 3 (I). Str. 36-39

Klippel - Trenaunay - Weber Syndrome Skornyakov S.N. 1,2, Sabadash E.V. 1.2, Medvinsky I.D. 1.2, Berdnikov R.B. 1.2, Holny P.M. 2, Dyachkov I.A. 1.2, Nikolaeva M.O. 1, ShchigolevM.I. 1, Masyutina D.D. 1, Ivanchikova E.D. 1 1 Ural State Medical University, Jekaterynburg 2 Ural State Research Institute of Phthisiopulmonology, Jekaterinburg Klippel - Trenaunay - Weber (KTW) wraz z rozwojem roślinności kończyn. Takie leczenie wymaga podejścia multidyscyplinarnego. Choroba wymaga leczenia chirurgicznego, często z dużą liczbą powikłań. Duża liczba powikłań (krwawienie, owrzodzenia troficzne, blizny przerostowe i keloidowe). Częstość nawrotów pooperacyjnych sięga 30–48%. W artykule przedstawiono przypadek przewlekłego ropnia płucnego u pacjenta z zespołem Klippel-Trenaunay-Webera. Przypadek wrodzonej angiodysplazji i przewlekłego ropnia płuc. Pacjenci z zespołem KTW rzadko przychodzą do pulmonologa lub chirurga klatki piersiowej, gdy otrzymują płucną manifestację wrodzonej angiodysplazji.

Słowa kluczowe: zespół Klippel - Trenaunay - Webera, ropień płuca, przypadek kliniczny.

Cytat: Skornyakov S.N., Sabadash E.V., Medvinsky I.D. et al. Klippel - Trenaunay - Syndrom Webera // RMJ. 2018. Nr 3 (I). Str. 36–39.

W artykule przedstawiono kliniczny przypadek przewlekłego ropnia płucnego u pacjenta z zespołem Klippel-Trenone-Webera-Rubashova, który jest unikalnym przykładem połączenia wrodzonego zespołu angiodysplazji i przewlekłego ropnia płuc.

Wprowadzenie

Przypadek kliniczny

17 kwietnia 2017 roku pacjent P., 46 lat, został przyjęty do oddziału płucnego i chirurgicznego Ural Research Institute of Phthisiopulmonology z dolegliwościami sporadycznego kaszlu lekką plwociną, dusznością z umiarkowanym wysiłkiem (przymusowe zatrzymanie podczas chodzenia przez 2-3 lata klatka schodowa), liczne teleangiektazje bocznych, tylnych obszarów szyjki macicy, naramiennych, piersiowych, łokciowych po lewej stronie.
Historia sprawy.

W 2003 roku, w trakcie badania (przygotowanie do planowanego leczenia chirurgicznego SKTVR), polikystozę dolnego płata lewego płuca rozpoznano po raz pierwszy w wyniku badania rentgenowskiego narządów klatki piersiowej (OGK). Pacjent nie szukał opieki medycznej. W październiku 2016 r. Poważnie zachorował, gdy na tle gorączki gorączkowej pojawił się produktywny kaszel z oddzieleniem niewielkiej ilości ropnej plwociny ze składnikiem krwotocznym (żylaki krwi). W następnych dniach zaczął zauważać wzrost kaszlu w nocy z pozycją po prawej stronie. Nasilenie zespołu kaszlowego było znacznie zmniejszone, gdy został umieszczony po lewej stronie iw ciągu dnia. Nie byłem leczony sam, nadal nie szukałem opieki medycznej. W listopadzie 2016 r. Zauważył pewną poprawę w postaci kaszlu w nocy. W styczniu 2017 r. Stan ponownie się pogorszył, wystąpiła wyraźna ogólna słabość, zmniejszona tolerancja na wysiłek fizyczny, krwioplucie. Po uzyskaniu pomocy medycznej zbadano. Według wielospiralnej tomografii komputerowej (CT) OGK i CT z dożylnym wzmocnieniem kontrastu, zniszczone lewe płuco zdiagnozowano na tle zmiany policystycznej. Zalecane planowane leczenie chirurgiczne w objętości pulmonektomii po lewej stronie.
W anamnezie. W dzieciństwie, na tle intensywnego wysiłku fizycznego (uprawiającego wioślarstwo sportowe), pojawiły się następujące objawy i powoli postępowały: upośledzona termoregulacja miejscowa, okresowy ból bolesny i deformacja żylakowa żył powierzchownych lewej kończyny górnej (ryc. 1). Zdiagnozowano wrodzoną angiodysplazję. Po rzuceniu sportu postęp objawów klinicznych choroby zwolnił. W 2003 r. Zespolenie tętniczo-żylne lewej kończyny górnej zostało odłączone w odniesieniu do SKETD. Następnie, do chwili obecnej, zespół objawia się w postaci rzadkich epizodów samoistnie pojawiających się krótkich bólów w lewej kończynie górnej, zwłaszcza na palcu wskazującym, trwających około 10 minut. Czas trwania okresów bezobjawowych może wynosić kilka miesięcy, częściej 4-6 tygodni.

Inne powiązane choroby. Od dzieciństwa zauważa częste ostre infekcje wirusowe dróg oddechowych, zapalenie oskrzeli. II stopień nadciśnienia.
Historia rodziny jest obciążona chorobami układu sercowo-naczyniowego.
Wstęp: Ogólny stan jest zadowalający. Buduj hipersteniczny. Zabarwienie fizjologiczne skóry. Na skórze lewego bocznego, tylnego obszaru szyjki macicy znajduje się naczyniowy neangus naczyniowy („wino” nevus) o nieregularnym kształcie, średnicy 4–6 cm, nie wznoszący się ponad powierzchnię skóry, a także liczne telangiektazje okolicy naramiennej, częściowo piersiowej i łokciowej po lewej stronie (ryc. 2 ). Tarczyca nie jest powiększona. Oddychanie przez nos jest bezpłatne. Regularny kształt tułowia. Obie połowy są jednakowo zaangażowane w czynność oddychania. Perkusja nad płucami po prawej: czysty dźwięk płuc, po lewej: w górnych sekcjach, tympanitis w dolnych sekcjach. W prawym płucu, oddychanie pęcherzykowe, po lewej stronie, słyszalne są mieszane mokre rzęski. NPV - 16 na minutę. Granice serca nie są przesunięte, ani wydłużone. Dźwięki serca są wyraźne, rytm jest poprawny, nie słychać odgłosów. HR - 89 na minutę, ciśnienie krwi - 125/80 mm Hg. Art. Impuls - 89 uderzeń / min, rytmiczne, normalne wypełnienie i napięcie. Żołądek jest prawidłową formą, palpacja jest miękka, bezbolesna we wszystkich oddziałach. Dolna krawędź wątroby znajduje się powyżej krawędzi łuku żebrowego. Regiony lędźwiowe nie zmieniają się wizualnie i dotykowo. Objawy stukania negatywnego po obu stronach. Nie ma dyzurii. Nie ma ogniskowych objawów neurologicznych.

Badanie: w ogólnym badaniu krwi: leukocyty - 9,8 × 10 9 / l, krwinki czerwone - 5,55 × 10 12 / l, płytki krwi - 263 × 109 / l, hemoglobina - 143 g / l, hematokryt 43,1 %, ESR - 13 mm / h. Analiza moczu: ciężar właściwy - 1,030 g / l, pH - 5,0, urobilinogen - 3 mg / dl. Biochemia krwi: glukoza - 4,5 mmol / l, białko całkowite - 73,4 g / l, albumina - 39,6 g / l, AST - 19,0 U / l, ALT - 55,8 U / l, mocznik - 7,2 mmol / l. Koagulogram: płytki krwi - 450 × 109 / l, czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji - 29,2 s, czas protrombinowy - 13,3 s, międzynarodowy współczynnik znormalizowany - 1,26 (wydłużenie koagulacji wzdłuż ścieżki zewnętrznej).
EGD: żylaki dolnej trzeciej części przełyku II - III stopień. EKG: częstoskurcz zatokowy do 90 uderzeń / min. Zaburzenia metaboliczne, niekompletna blokada prawej wiązki Jego. Dwustronne skanowanie żył kończyn górnych z mapowaniem kolorów: żyły powierzchowne i głębokie prawej kończyny górnej są przejezdne. Post-zakrzepowa choroba lewej kończyny górnej, rekanalizacja żyły odpiszczelowej, częściowa rekanalizacja bocznej żyły odpiszczelowej w okolicy zgięcia łokciowego, bez flotacji. Transformacja żylaków bocznych żył podskórnych, środkowych podskórnych, promieniowych, łokciowych po lewej stronie. Badanie CT OGK z dożylnym wzmocnieniem kontrastu: w miąższu prawego płuca nie ma zmian ogniskowych i ogniskowych. W lewym płucu we wszystkich segmentach, głównie w dolnym płacie, określono wiele dużych i średnich zaokrąglonych jam (cyst, byków), oddzielonych cienkimi przegrodami. Niektóre ubytki (w tylnej i dolnej części) z płynem są odprowadzane przez odpowiednie oskrzela. Tętnice lewego płuca są zdeformowane, blisko siebie i umieszczone wzdłuż konturu torbieli wzdłuż stycznej. Pozostały miąższ jest nadmiernie przewiewny, wzór naczyniowy jest wyczerpany. Nie ma wolnego wysięku w jamach opłucnowych. Pień tętnicy płucnej nie jest rozszerzony. Elementy kości i tkanki miękkie ściany klatki piersiowej nie ulegają zmianie. Wniosek: transformacja pęcherzowo-pęcherzowa miąższu lewego płuca (ryc. 3).

Badanie okulistyczne: siatkówki barwnikowe lewego oka.
Diagnoza przedoperacyjna: zniszczone lewe płuco. Policystyczne lewe płuco (?). Ropień lewego płuca z zapaleniem płuc (?).
05/15/17 pacjent przeszedł pulmonektomię po lewej stronie.
Śródoperacyjne: jama opłucnowa jest wolna, zgrubna fuzja bliznowata w tylnych obszarach i nad przeponą. Płuco jest izolowane od zrostów gwałtownie głupio. Płuco jest prawie całkowicie wypełnione cystami: przewiewne i pełne (napięte). Elementy korzenia płuc są traktowane oddzielnie: tętnica płucna i górne i dolne żyły płucne są naprzemiennie ligowane i podwójnie zszywane (DSTSeries ™ TA ™, typTA30V3S, Covidien, NewHaven, CT, USA, 6 szt.). Główny kikut oskrzeli jest zmobilizowany do rozwidlenia, jego reamputacja dokonywana jest na poziomie 2-3 półpierścienia. Kikut zszywa się ręcznie za pomocą przerywanych szwów atraumatycznych za pomocą proslenka 3/0 według Suite z krokiem 1–1,5 mm. Drenaż Warstwowe szwy.
Okres pooperacyjny był niepowikłany. Przebieg antybakteryjnego zapobiegania powikłaniom ropnym. Pierwszego dnia po zabiegu z drenów jamy opłucnej uwolniono 250 ml płynu krwotocznego surowiczego, ilość wypływu na dobę zmniejszyła się do 100 ml w ciągu 2 dni po operacji, nie było wypływu powietrza przez drenaż opłucnowy i rozedmę podskórną. Trzeciego dnia po operacji drenaż usunięto z powietrzem wprowadzonym do jamy opłucnej. Rana chirurgiczna zagoiła się w pierwszej intencji.
Badanie histopatologiczne nr 459/17. Prawie cała dolna część jest zajęta przez olbrzymią wnękę o strukturze wielokomorowej, ze skórzastą ścianą, wypełnioną dużą ilością zielonkawych mas. Ściana jamy jest 3-warstwowa: warstwa ropno-nekrotyczna z dużą liczbą neutrofili, warstwa tkanki ziarninowej typu niespecyficznego, szeroka warstwa włóknista. Wokół duża liczba hemosiderofagów wewnątrz pęcherzyków płucnych, obszary organizacji, rozstrzenie oskrzeli. W tkance płucnej hemosiderofagi są również wewnątrzpęcherzykowe, występuje pogrubienie i ponowna kalibracja naczyń z ostrym zgrubieniem ich ścian i zwężeniem światła. Wzdłuż linii resekcji - stwardnienie oskrzeli. Kolorowanie na Zil - Nielsen jest negatywne.
Wniosek: olbrzymi wielokomorowy ropień przewlekły w dolnym płacie lewego płuca w aktywnej fazie ropnego zapalenia. Hemosyderoza płuc (krwioplucie w historii) (ryc. 4).

W badaniu kontrolnym po 1 miesiącu: dolegliwości umiarkowanego bólu w obszarze nacięcia torakotomicznego (blizna bez oznak zapalenia), temperatura ciała jest normalna. Badanie radiograficzne OGK: po lewej - pozostała wnęka została częściowo wypełniona jednorodnymi zawartościami. Nie ma innych dodatkowych zaciemnień i poziomów płynu; po prawej nie ma zmian ogniskowych i ogniskowych.
Po 6 miesiącach po operacji pacjent jest w zadowalającym stanie, pacjent nie ma żadnych skarg. Na radiografii OGK: po lewej - pozostała wnęka została całkowicie wypełniona jednorodnymi treściami, po prawej - nie było zmian ogniskowych i ogniskowych.

Wniosek

Literatura

Podobne artykuły w czasopiśmie raka piersi

Artykuł poświęcony jest możliwościom nowoczesnej terapii mukolitycznej chorób układu oddechowego.

Przedstawił słowo redaktora naczelnego numeru MD, profesora A. Yu Owczinnikowa