Konwulsje miokloniczne

Skurcz miokloniczny charakteryzuje się krótkotrwałymi skurczami mięśni ciała. Zespołowi temu towarzyszą ostre przestraszenia, skurcze, czkawka itp. Skurcze konwulsyjne mogą powstać zarówno we śnie, jak i przy energicznej aktywności fizycznej osoby. Ostre dźwięki, jasne światło, a nawet nagły dotyk mogą stać się prowokatorami nagłego ataku. U dzieci najczęściej występuje podobna reakcja, gdy się boją.

Przyczyny choroby

Obecnie istnieje wiele chorób, którym towarzyszą krótkotrwałe drgawki. Jeśli wystąpią takie objawy, powinieneś dowiedzieć się, jakie są przyczyny jego rozwoju.

Najczęstszymi czynnikami, które przyczyniają się do wystąpienia napadów mioklonicznych, są:

• zwiększony wysiłek fizyczny;
• stres i stres emocjonalny;
• niewystarczające spożycie witamin i minerałów;
• długotrwałe stosowanie leków zawierających kofeinę;
• uzależnienie od nikotyny;
• negatywna reakcja na niektóre leki (estrogen, kortykosteroidy).

Dość często konwulsje wywołane takimi przyczynami dotykają palców, powiek i łydek. Z reguły taki zajęcie ma charakter krótkoterminowy i jest odciążany samodzielnie, bez konieczności poważnego leczenia.

Ponadto istnieją poważniejsze czynniki wywołujące mioklonie. Obejmują one:

• dystroficzne zmiany w tkance mięśniowej;
• rozwój stwardnienia zanikowego, któremu towarzyszy śmierć komórek nerwowych;
• rdzeniowy zanik mięśni;
• urazy nerwów mięśniowych;
• choroby autoimmunologiczne (zespół Izaaka) itp.

Pomimo, że napady miokloniczne w większości przypadków nie są niebezpieczne, wszelkie objawy tego rodzaju wymagają konsultacji z lekarzem i dokładnego badania pacjenta, aby wykluczyć poważniejsze objawy.

Objawy ataku

Cechą napadów mioklonicznych jest brak bólu. Skurcze mogą wpływać na jedną lub grupę mięśni.

Wizualnie występuje niewielkie drganie twarzy, rąk, powiek itp. Ich czas trwania nie przekracza 1 minuty i najczęściej takie objawy pojawiają się we śnie.

W przypadku wystąpienia napadów mioklonicznych występują następujące objawy:

• drętwienie i napięcie mięśni głowy i szyi;
• tik górnej powieki;
• mimowolne skurcze mięśni;
• łagodne drżenie kończyn;
• objaw „niespokojnych nóg” (obrzęk, skurcze itp.).

Konwulsje miokloniczne w okolicy łydki przypominają zwykłe drgawki, ale istnieje między nimi znacząca różnica: nie ma utraty świadomości w mioklonii, w przeciwieństwie do zespołu drgawkowego.

Przebieg ataku w dzieciństwie

U dzieci napad miokloniczny może być znacznie cięższy niż u dorosłych pacjentów. Często mioklonia jest związana z uogólnionym napadem, przypominającym niewielką postać padaczki, z krótkotrwałą utratą przytomności i napadem.

Padaczka miokloniczna, oprócz drgawek, może występować z nieobecnościami (objawy typu krótkotrwałej padaczki), które są najczęściej obserwowane w wieku 4 lat, ale znikają wraz z wiekiem. Ataki te charakteryzują się krótkotrwałym otępieniem pacjenta, z otwartymi oczami, ale jednocześnie osoba traci przytomność. Często nieobecności u dzieci mogą być prekursorem dorastającej epilepsji o charakterze mioklonicznym.

W dzieciństwie mioklonie towarzyszy płaczliwość, niestabilność emocjonalna i zwiększona wrażliwość, ale w odpowiednim czasie leczenie szybko się stabilizuje, a rokowanie na wyzdrowienie jest korzystne.

Klasyfikacja zespołu drgawkowego

Obecnie istnieje następująca klasyfikacja mioklonie:

• Fizjologiczne. Ten rodzaj napadów mioklonicznych jest spowodowany fizycznym zmęczeniem, wybuchami emocjonalnymi i zmysłowymi. Z reguły fizjologiczne mioklonie objawiają się atakiem czkawki, wzdrygnięciami nocnymi i napadami brzuchatego łydki.
• Epileptyczne. Głównymi czynnikami rozwoju mioklonii padaczkowej są choroby, którym mogą towarzyszyć drgawki. Symptomatologia choroby wydaje się dość jasna i stopniowo postępuje.
• Niezbędne. W tym przypadku przyczyna napadu mioklonicznego jest czynnikiem dziedzicznym. Pierwsze objawy choroby pojawiają się w młodym wieku, a ich szczyt występuje w okresie dojrzewania.
• Objawowy. W tej postaci głównym objawem mioklonii jest uporczywa ataksja podniebienia miękkiego. Poprzez lokalizację wyróżnia się ogniska korowe, podkorowe, obwodowe i segmentowe. Dystrybucja mięśni jest wytwarzana przez segmentową, ogniskową i wieloogniskową mioklinię z rytmicznymi i arytmicznymi skurczami.

Metody diagnostyczne

Aby przepisać odpowiednie leczenie, konieczne jest przeprowadzenie działań diagnostycznych, które pomogą wyeliminować poważne choroby, ponieważ w niektórych przypadkach mioklonium można zamaskować jako inne, poważniejsze objawy. Ten warunek jest szczególnie prawdziwy w przypadku dzieci, ponieważ ich objawy są znacznie bardziej nasilone.

Przy pierwszej wizycie u lekarza przeprowadza się badanie wzrokowe pacjenta i szczegółową historię określa się za pomocą możliwości transmisji genetycznej, czasu trwania i częstości napadów mioklonicznych, co pozwala na różnicowanie drgawek i ich przyczyn.

W celu dokładniejszej diagnozy można przypisać następujące metody badania:

• pobieranie próbek krwi do analizy biochemicznej;
• Badanie rentgenowskie obszaru głowy;
• MRI;
• Skan CT;
• elektroencefalografia.

Na podstawie uzyskanych danych i badania zewnętrznego neurolog dokonuje ostatecznej diagnozy i przepisuje wszystkie niezbędne środki terapeutyczne.

Strategia leczenia

Przy dobrej jakości napadów mioklonicznych, jeśli atak pojawia się na naturalnych bodźcach (przeciążenie, strach, itp.), Nie jest wymagane poważne leczenie. W przypadku epizodycznych objawów zaleca się przyjmowanie leków o działaniu uspokajającym, normalizujących układ nerwowy. Czasami jest to dość wystarczające spożycie nalewki z waleriany, serdecznika lub valocordin.

W przypadku objawów negatywnych, które nasilają się w wyniku poważnych problemów w mózgu i ośrodkowym układzie nerwowym, przepisuje się kompleksową terapię za pomocą leków przeciwdrgawkowych:

• w celu zablokowania transmisji impulsów nerwowych przepisywane są nootropy (Piracetam, Cinnarizin, Fenotropil, Nootropil itp.);
• rozluźnienie mięśni i zmniejszenie aktywności ośrodkowego układu nerwowego można osiągnąć za pomocą środków zwiotczających i uspokajających mięśnie (Andaksin, Seduxen itp.);
• przy silnych i częstych drgawkach, jak również w zapobieganiu nowym atakom, przepisywane są zastrzyki oksybutyrynu, halopredilu i droperidolu;
• w ciężkich przypadkach przepisywane są kortykosteroidy, ale tylko w krótkim czasie i pod nadzorem lekarza prowadzącego.

Należy pamiętać, że zapobieganie rozwojowi zespołu drgawkowego, jak również eliminacja przyczyn, które wywołują taki stan, ma ogromne znaczenie Na przykład, w przypadku częstych nocnych przestojów u dzieci, zaleca się oglądanie tylko cichej telewizji przed snem, a także wykluczenie aktywnych gier, które zwiększają pobudliwość nerwową.

Właściwa terapia i stałe monitorowanie pacjenta mogą kilkakrotnie zmniejszyć częstotliwość napadów mioklonicznych. Jednocześnie człowiek prowadzi pełne życie, nie odczuwając dyskomfortu podczas komunikacji z bliskimi. W tym przypadku prognozy dotyczące powrotu do zdrowia są korzystne.

Mioklonie senne u dziecka

Mioklonie to zjawisko napadowe ruchowe, które objawia się krótko (Dziecko 14 dni życia. Łagodny sen mięśniowy u noworodków (DNMS)).
W czasie pseudoklonów kończyn górnych dziecko rejestruje aktywność artefaktów (4-5 Hz), najczęściej reprezentowaną w częściach potylicznych, wynikającą z towarzyszącego rytmicznego potrząsania głową w czasie ze skurczami rąk.

Epidemiologia łagodnego mioklonu sennego u noworodków

Prawdziwa częstotliwość występowania „łagodnego mioklonu sennego u noworodków” nie została ustalona. Do tej pory istnieje około 200 szczegółowych opisów przypadków DNMS w literaturze anglojęzycznej (Maurer V. i in.). Podano pojedyncze dane, że DNMS obserwuje się w 0,8-3 przypadkach na 1000 noworodków pełnookresowych (Egger J. i in.).

Jednak według większości autorów, którzy obserwowali ten stan, to szczególne zjawisko napadowe u noworodków jest odnotowywane częściej i nie jest tak wyjątkowe, jak wcześniej zakładano.

Prawdopodobnie większość przypadków łagodnego mioklonu sennego u noworodków (DNMS) nie jest rozpoznawana lub u dzieci błędnie diagnozuje się „napady noworodków” lub różne formy „padaczki noworodków” (Paro-Panjan D. i in.). Na lata 2011-2012 pod naszym nadzorem było 8 dzieci, które na podstawie ogólnie przyjętych kryteriów zostały zdiagnozowane DNMS podczas obserwacji prospektywnej, 6 z nich przyjęto do szpitala ze wstępną diagnozą „zespołu drgawkowego o niejasnej genezie”.

Przyczyny i mechanizmy rozwoju łagodnego snu mioklonalnego u noworodków (DNMS)

Przyczyny łagodnego mioklonu sennego u noworodków (DNMS) są nieznane. Istnieją pojedyncze, niepotwierdzone badania, które wskazują na przejściowe zmniejszenie poziomu serotoniny w płynie mózgowo-rdzeniowym u tych dzieci. M.Pranzatelli (2003) sugeruje, że rozwój choroby może być spowodowany genetycznie uwarunkowaną przemijającą dysfunkcją układów neuroprzekaźnikowych.

Inne czynniki genetyczne mogą odgrywać pewną rolę, na co wskazują obserwacje łagodnego mioklonu sennego noworodków (DNMS) u bliźniąt, przypadków rodzinnych w zakresie od 10 do 25% oraz obecność wyraźnego „sennego” mioklonu u jednego z rodziców (Turanli G. et al., 2004). Niektórzy badacze, opierając się na fakcie, że warunek ten jest typowy dla noworodków tylko we śnie i znika w wieku 3 miesięcy, sugerują, że DNMS jest niczym innym jak wczesną formą parasomni, ponieważ spontaniczne zaprzestanie napadów odpowiada okresowi „dojrzewania” »Fizjologiczna struktura snu, tj. z przejściem od tak zwanego noworodka do „bardziej dojrzałego” wzorca snu (Ponyatishin AE, i in., Fusco L. i in.).

Co to jest mioklonia, dlaczego powstają i jak je leczyć

Mioklonie to nagłe, mimowolne skurcze jednej lub kilku grup mięśni, powstające zarówno podczas ruchów, jak iw spoczynku. Mioklonie mogą być wariantem normy, ale w niektórych przypadkach są oznaką bardzo poważnych chorób ośrodkowego układu nerwowego. Omówimy, dlaczego powstają mioklonie i jak sobie z nimi radzić w tym artykule.

Klasyfikacja mioklonium

W zależności od przyczyn, które je spowodowały, mioclonie są podzielone na:

• łagodny (fizjologiczny): z przyczyn naturalnych; powstają sporadycznie, nie rozwijaj się;
• padaczka: występują na tle chorób związanych z napadami padaczkowymi; objawy są wyraźne, postępują z czasem;
• niezbędne: predyspozycje do mioklonii są przekazywane z pokolenia na pokolenie; debiut we wczesnym dzieciństwie; szczególnie wyraźne objawy w okresie dojrzewania;
• objawowy.

W zależności od lokalizacji w ośrodkowym układzie nerwowym, patologicznym punktem skupienia może być:

• korowy;
• podkorowe;
• segmentowy;
• peryferyjne.

Przyczyny mioklonie

Łagodne mioklonie mogą wystąpić w następujących przypadkach:

• w okresie zasypiania lub we śnie (jest to bardzo zaskakujące, gdy zasypiasz, co zdarza się u wielu zdrowych ludzi, zwłaszcza podczas przepracowania fizycznego lub psycho-emocjonalnego);
• jak organizm reaguje na nagły czynnik drażniący (dźwięk, światło, ruch); często towarzyszą objawy autonomiczne - duszność, zwiększone bicie serca i intensywne pocenie się; nosi nazwę „myoclonia of fright”;
• w wyniku podrażnienia nerwu błędnego - czkawka (skurcz przepony i mięśni krtani);
• dzieci pierwszej połowy życia - oddzielny rodzaj łagodnych miokloni; można obserwować w różnych porach dnia - podczas zasypiania lub we śnie, podczas zabawy lub karmienia.

Patologiczne mioklonia może wystąpić na tle takich warunków:

• padaczka;
• urazowe uszkodzenie mózgu lub uszkodzenie rdzenia kręgowego;
• obturacyjny zespół bezdechu sennego;
• choroby zwyrodnieniowe mózgu (choroba Alzheimera, choroba Creutzfelda-Jakoba);
• wirusowe, bakteryjne, toksyczne zapalenie mózgu;
• leukodystrofia;
• hemochromatoza;
• stwardnienie rozsiane i stwardnienie guzowate;
• Choroba Parkinsona;
• toksoplazmoza;
• końcowe upośledzenie czynności nerek i wątroby (zatrucie tkanek mózgu produktami przemiany materii, których nie można usunąć z organizmu przez uszkodzone narządy);
• hipoglikemia (niski poziom glukozy we krwi);
• niedotlenienie (brak tlenu do tkanki mózgowej);
• guzy ośrodkowego układu nerwowego;
• choroba dekompresyjna (choroba podwodna);
• udar cieplny;
• porażenie prądem;
• późna gestoza (toksykoza) kobiet w ciąży;
• zatrucie metalami ciężkimi i ich solami;
• alkoholizm, palenie, uzależnienie od narkotyków;
• przyjmowanie niektórych rodzajów leków, w szczególności leków przeciwdepresyjnych, przeciwpsychotycznych;
• predyspozycje genetyczne;
• dziecięce skurcze u dzieci.

Objawy mioklonu

Mimowolne skurcze mięśni mogą wystąpić u dzieci i dorosłych, w jednej lub kilku grupach mięśniowych lub uogólnione, obejmując wszystkie mięśnie ciała. Wzdryganie się może być rytmiczne lub arytmiczne.

Jeśli przestoje pojawiają się sporadycznie, są związane z jakimikolwiek czynnikami drażniącymi i nie towarzyszy im pogorszenie ogólnego samopoczucia osoby, nie ma potrzeby martwić się o nie - są to fizjologiczne mioklonia. Jeśli skurcze mięśni są często obserwowane, stan fizyczny i psychiczny osoby pogarsza się, objawy postępują z czasem i nie ma związku z możliwymi czynnikami drażniącymi, mioklonie są prawdopodobnie objawem jednej z chorób ośrodkowego układu nerwowego. Pacjent nie powinien się tym martwić i bać się tego, ale należy jak najszybciej skonsultować się z neurologiem w celu uzyskania porady.

Z reguły patologiczne mioklonie są bardziej wyraźne ze stresem i przeciążeniem fizycznym, ale nigdy nie przeszkadzają osobie we śnie.

Zewnętrznie, patologiczny mioklonus wygląda jak przypadkowe drganie różnych grup mięśni, rytmiczne drżenie całego ciała, nagłe zgięcie stóp, dłoni lub wyraźne uogólnione ruchy drgawkowe. Jeśli mioklonie występują w obszarze mięśni podniebienia miękkiego i języka, pacjent i jego otoczenie zauważą krótkotrwałe zaburzenia mowy.

Zasady diagnozy

Na podstawie dolegliwości pacjenta, historii życia i choroby lekarz zasugeruje, że ma jeden z rodzajów hiperkinezy. Aby ułatwić zadanie lekarzowi, pacjent powinien szczegółowo opisać, jak przechodzą skurcze mięśni, jakie grupy mięśniowe pokrywają, jak długo trwają i w jakich sytuacjach się pojawiają. W celu wyjaśnienia diagnozy pacjentowi zostaną przydzielone dodatkowe rodzaje badań, a mianowicie:

• elektroencefalografia;
• elektromiografia;
• radiografia czaszki;
• obrazowanie rezonansu magnetycznego lub rezonansowego.

Wyniki tych badań pomogą specjalistom ustalić dokładną diagnozę i zalecić odpowiednie leczenie.

Zasady leczenia

Fizjologiczne mioklonie z reguły nie wymagają leczenia. Jeśli często obserwuje się wstrząsy, gdy dziecko zasypia lub dziecko martwi się o dziecięce skurcze, styl życia należy zmodyfikować w ten sposób:

• obserwuj tryb pracy i odpoczynku: dla osoby dorosłej sen powinien wynosić co najmniej 7 godzin, dla dziecka - 10 godzin.
• zminimalizować stres, a jeśli nie jest to możliwe, uczyć się i uczyć dziecko łatwiej reagować na nie;
• jedz regularnie i wydajnie;
• rzucić palenie i alkohol;
• wykluczyć gry komputerowe i oglądać programy telewizyjne na godzinę przed snem;
• przed snem, graj w ciche gry (na przykład gry planszowe), rysuj, czytaj książkę;
• wziąć relaksującą kąpiel, być może z aromatycznymi olejkami lub wywar z kojących ziół, któremu towarzyszy piękna muzyka;
• wykonać relaksujący masaż lub masaż własny;
• w celu zapewnienia komfortowej temperatury spania w sypialni - 18-21 ° C;
• W razie potrzeby włącz światło nocne za pomocą miękkiego światła rozpraszającego.

Wszystko, co dotyczy modyfikacji stylu życia, odnosi się również do leczenia patologicznej mioklonii, ale tylko te środki nie wystarczą w tym przypadku. Główne środki terapeutyczne powinny mieć na celu wyeliminowanie choroby podstawowej. W tym celu można wykorzystać przygotowania następujących grup:

• neuroleptyki (eglonil, teralen, haloperidol i inne);
• leki przeciwdrgawkowe (karbamazepina, lamotrygina, kwas walproinowy);
• nootropy (piracetam, encephabol, gingko biloba i inne);
• kortykosteroidy (prednizon, metyloprednizolon, deksametazon);
• środki uspokajające (preparaty waleriany, serdecznika i inne);
• witaminy z grupy B (milgamma, neurobion i inne).

Prognoza

Rokowanie mioklonu zależy od przyczyny ich wystąpienia. Łagodne mioklonie są całkowicie nieszkodliwe. W przypadku patologicznych miokloni często nie jest to sam objaw, ale choroba, która go spowodowała. Dlatego, jeśli często masz skurcze mięśni, które przynoszą ci dyskomfort, niezwłocznie skonsultuj się z lekarzem: odpowiednia terapia, przepisana na wczesnym etapie choroby, znacznie poprawi jakość twojego życia i doprowadzi do chwili zdrowienia.

Program edukacyjny w neurologii, wykład wideo na temat „Myoclonia”:

Co to jest mioklonus i jak się go leczy

Czasami osoba może nagle doświadczyć mimowolnego skurczu mięśni, zarówno w spoczynku, jak i podczas ruchów lub aktywnych obciążeń. Aby zrozumieć przyczyny takiego stanu, należy dowiedzieć się, czym jest mioklonia korowa i jak się ona manifestuje.

Co to jest mioklonus

Mioklonus jest natychmiastowym skurczem tkanki mięśniowej, któremu nie towarzyszą żadne objawy ani inne zaburzenia.

Najczęściej to drganie mięśni jest jednoczesne i rzadko się objawia, ale z nieregularnościami skurcze stają się regularne, powtarzalne i występują z różną częstotliwością.

Skróty mogą być uogólnione, tj. obejmujące całe ciało lub miejscowe, które wpływają tylko na poszczególne mięśnie.

Powody

Ta patologia ma dwa rodzaje objawów: łagodny i złośliwy.

Przyczyny łagodnej mioklonii można rozważyć:

1. Przejście od czuwania do snu - sam okres zasypiania. Wielu całkowicie zdrowych ludzi często doświadcza wyraźnie namacalnego dreszczu w czasie zasypiania, poczucia upadku, a następnie wstrząsu. W ten sposób manifestuje się mioklonia snu, która jest spowodowana przepracowaniem psychicznym, emocjonalnym lub fizycznym.
2. Ostry i nagły drażniący. Bawełna, klikanie, nagły nagły ruch lub włączenie światła powodują mimowolne wzdrygnięcie - skurcz mięśni całego ciała, natychmiastowy strach, który objawia się w podobny sposób.
3. Czkawka Przyczyną zaskoczenia w takim przypadku jest podrażnienie nerwu błędnego i późniejsze skurcze przepony i krtani.
4. Niektóre dzieci w pierwszych 6 miesiącach życia mogą mimowolnie drżeć we śnie, podczas zabawy lub karmienia, z powodu niestabilności i powstawania układu nerwowego.

Łagodne mioklonie nie mają negatywnego wpływu na organizm i są zwykłą reakcją układu nerwowego i mięśni na przepracowanie.

Przyczyny patologicznych miokloni są znacznie poważniejsze i bardziej zróżnicowane.

To ważne! Ten problem nie jest przyczyną żadnej choroby, ale jej konsekwencją.

Mimowolny skurcz mięśni może wystąpić na tle następujących chorób i patologii:

• urazowe uszkodzenie mózgu;
• uraz rdzenia kręgowego i rdzenia kręgowego;
• padaczka;
• bezdech senny;
• Choroba Alzheimera;
• degeneracyjne choroby mózgu;
• stwardnienie rozsiane lub guzowate;
• zapalenie mózgu;
• toksoplazmoza;
• niedotlenienie mózgu;
• hipoglikemia;
• niewydolność nerek i wątroby;
• guz mózgu;
• udar cieplny;
• stan przedrzucawkowy (późna toksykoza ciąży);
• zatrucie metalami ciężkimi;
• alkoholizm, uzależnienie od narkotyków;
• leki przeciwdepresyjne;
• predyspozycje genetyczne.

Każda manifestacja mioklonu powinna być powodem wizyty u lekarza, ponieważ lepiej jest przekonać się o swoim zdrowiu jeszcze raz, aby nie przegapić poważnej choroby i nie zapewnić terminowego leczenia.

Najczęstszymi przyczynami są te związane z uszkodzeniem mózgu i układu nerwowego.

Klasyfikacja

Mioklonie zwykle pojawiają się nagle i nie mają wcześniejszych objawów.

W zależności od przyczyn, które powodują nagłe skurcze mięśni, można wyróżnić następujące typy:

• łagodne - występują z przyczyn naturalnych i nie są patologiczne, rzadko występują, nie rozwijają się, nie zwiększają się i nie pogarszają ogólnego stanu;
• padaczka - są wynikiem chorób, którym towarzyszą drgawki i drgawki, mają wyraźne objawy, postęp i zwiększają się z czasem;
• niezbędny - genetycznie przenoszony z pokolenia na pokolenie, manifestujący się początkowo w dzieciństwie i postępujący w okresie dojrzewania;
• objawowy.

Z kolei łagodne można podzielić następująco:

• fizjologiczne - występują i występują u zdrowych osób podczas zasypiania lub podczas snu. Inna nazwa to hipnotyczna mioklonia;
• zaczerwienienie mięśnia sercowego - występuje w przypadku ostrego bodźca zewnętrznego;
• czkawka - podrażnienie nerwu błędnego powoduje mimowolne skurcze przepony i krtani. Przyczynami najczęściej są rozdęcie żołądka, patologiczne zmiany w narządach przewodu pokarmowego i zatrucie.

Negatywne skurcze mięśni można podzielić na następujące typy:

1. Epileptyczne. Występują na tle chorób, w których występują objawy drgawek. Symptomatologia jest zawsze wyraźna, z czasem następuje pogorszenie.
2. Niezbędne. Cięcia są izolowane i nie powodują większych niedogodności. Najczęściej występują w dzieciństwie, tną natychmiast i rzadko.
3. Psychogenny. Najczęściej występują w wyniku uszkodzeń lub obrażeń, znacznie rzadziej pojawiają się spontanicznie i nagle. Manifestowane nieregularnie mają różną dotkliwość i czas trwania.

Mioklonie można również podzielić przez lokalizację w układzie nerwowym i lokalizację anatomiczną:

1. Rdzeń - podzielony na segmentowy i jednostronny, wynikający z urazów kręgosłupa lub zaburzeń niedokrwiennych.
2. Cortical - najpowszechniejszy i najczęściej występujący. Najczęściej dotyczy części twarzy i kończyn górnych. Manifest w okresach czuwania, może zakłócać mowę i chód, wpływać na zwykły sposób życia. Występują w wyniku zmian patologicznych w organizmie i zapalenia guza.
3. Podkorowe - są gatunkami asymetrycznymi i segmentowymi. Typ segmentalny najczęściej objawia się w podniebieniu miękkim z uszkodzeniem pnia mózgu. Typ asymetryczny przejawia się w mioklonie siatkowym - mimowolnej reakcji psychofizjologicznej w przypadku nagłego irytującego wpływu zewnętrznego.

Objawy

Gdy mimowolny skurcz jednego lub kilku mięśni, osoba czuje się tak, jakby porażenie prądem trwało od 1-3 sekund do kilku godzin.

Jeśli mówimy o występowaniu nocnych napadów mioklonicznych, to wśród objawów można zidentyfikować mimowolne dreszcze śpiącej osoby, które często manifestują się u dzieci.

Rzadkie objawy skurczu mięśni, które są związane z ekspozycją na bodźce, nie są patologiczne i mogą dotyczyć fizjologicznych mioklonii, które same przechodzą.

To ważne! Z przyczyn patologicznych mioklonie zwiększają się z czasem, zwiększa się siła skurczu mięśni.

Ponadto, gdy stan psychoemocjonalny i fizyczny danej osoby pogarsza się, może wystąpić wzrost drżenia, zwłaszcza w okresie zasypiania.

Stresujące sytuacje prowadzą do rytmicznych wciągarek, pojawienia się wstrząsów w całym ciele, a także mimowolnego zginania rąk lub stóp.

Objawy zewnętrzne polegają na okresowych przestraszeniach różnych grup mięśniowych, możliwe są mimowolne zginanie i odkształcanie stóp i dłoni, a także rytmiczne drżenie całego ciała.

Gdy mioklonia występuje na niebie i języku, obserwuje się zaburzenia mowy - krótko- lub długoterminowe.

Metody diagnostyczne

Aby postawić diagnozę, musisz skonsultować się ze specjalistą i szczegółowo opisać swój stan. Konieczne jest dokładne i szczegółowe opowiadanie, które grupy mięśni są najbardziej podatne na skurcze, jak często pojawia się dyskomfort i jakie są przyczyny poprzedzające pojawienie się wciągarek.

Na podstawie otrzymanych informacji i przeprowadzonego badania specjalista przepisze dodatkowe badania, takie jak encefalografia, elektromiografia lub obrazowanie rezonansu magnetycznego mózgu.

Na podstawie uzyskanych wyników specjalista może postawić diagnozę lub zalecić dodatkowe badania w celu zidentyfikowania pierwotnej przyczyny. Takie badania obejmują badania krwi i moczu, EKG.

Leczenie

Typ fizjologiczny nie wymaga leczenia i przechodzi samodzielnie.

Jeśli skurcze przeszkadzają dziecku, powinieneś przestrzegać szeregu zasad, które pomogą w leczeniu mioklonii u dzieci:

1. Musisz przestrzegać snu i czuwania, nocny sen dziecka powinien wynosić co najmniej 10 godzin.
2. Konieczne jest zminimalizowanie stresu, a także nauczenie dziecka mniej wyraźnej reakcji na patogeny.
3. Odżywianie powinno być zrównoważone i racjonalne, zawierać niezbędną ilość pierwiastków śladowych i witamin.
4. Konieczne jest wykluczenie gier komputerowych i oglądanie telewizji co najmniej 1 godzinę przed snem.
5. Relaksująca kąpiel przed snem pomoże uspokoić dziecko i zmniejszyć napięcie nerwowe.

Leczenie dorosłych odbywa się również zgodnie z powyższymi zasadami i jest uzupełniane w przypadku przyczyn patologicznych różnymi lekami i procedurami fizjoterapeutycznymi.

Przygotowania

Najczęściej stosowane są następujące grupy leków:

• leki przeciwdrgawkowe - Lamotrygina, karbamazepina;
• nootropy - „Piracetam”, „Nootropil”;
• kortykosteroidy - „Prednizolon”, „Deksametazon”;
• neuroleptyki - „Teralen”, „Eglonil”;
• witaminy z grupy B.

Możliwe jest również dodatkowe powołanie środków uspokajających, które mają ogólne działanie uspokajające, na przykład wyciąg z waleriany lub nalewka z serdecznika pospolitego.

Zapobieganie

Środki zapobiegawcze obejmują te same środki, które są stosowane w leczeniu dzieci.

Przestrzeganie schematu snu ma pozytywny wpływ na organizm i pomaga zapobiegać przepracowaniu.

Powinieneś także zrezygnować z używania alkoholu i palenia, ponieważ mają tylko wyimaginowany efekt relaksacji, w rzeczywistości drażniący układ nerwowy i prowadzący do pogorszenia.

Masaż olejkami aromatycznymi pomaga się zrelaksować i wyzdrowieć ze stresu.

Wniosek

Leczenie mioklonu jest złożonym i długotrwałym procesem, dlatego powinieneś myśleć o swoim zdrowiu z wyprzedzeniem i przestrzegać środków zapobiegawczych, aby zapobiec pogorszeniu zdrowia.

Republikański Dziecięcy Szpital Kliniczny

Symferopol

Symferopol

Tryby działania:

Szpital: (przez całą dobę)

Recepcja (przez całą dobę)

Centrum konsultacyjno-diagnostyczne

Telefony

Odbiór

Call Center CDC Help Desk (Centrum Konsultacyjne i Diagnostyczne):

Rejestr CDC:

Przyjęcie głównego lekarza:

CDC (Centrum Konsultacyjne i Diagnostyczne):

NIEPILOTYCZNE WARUNKI U DZIECI. KORZYŚCI NEEPILEPTYCZNY MYOCLONUS NIEMOWLĄT.

• Dom
• Artykuły
• NIEPILOTYCZNE WARUNKI U DZIECI. KORZYŚCI NEEPILEPTYCZNY MYOCLONUS NIEMOWLĄT.

Obecnie liczba stanów konwulsyjnych u dzieci wzrasta. Najczęściej są one wywoływane przez poważne uszkodzenia mózgu, nieprawidłowości genetyczne i zaburzenia metaboliczne. Warunki te wymagają obowiązkowego powołania leków przeciwdrgawkowych i obserwacji neurologa dziecięcego.

Wraz z tym coraz więcej napadów występuje u dzieci, powodując niepokój rodziców, ale nie wymagających korekty leków. Są to napady nie-padaczkowe związane z niespecyficznymi reakcjami niedojrzałego mózgu.

Zespół Fejermana to łagodne, niepadaczkowe skurcze niemowlęctwa, które są praktycznie nie do odróżnienia od napadów padaczkowych, takich jak napady dziecięce lub napady miokloniczne.

Zespół Fejermana diagnozuje się na podstawie typowych objawów klinicznych w postaci krótkookresowych ukłonów lub wciągarek przy braku ogniskowych objawów neurologicznych i normalnego rozwoju psychomotorycznego u niemowląt, podczas gdy w epizodzie drgawkowym i w okresie śródmiąższowym nie należy rejestrować zmian padaczkowych w EEG. Łagodne, nie-padaczkowe mioklonie w wieku niemowlęcym zwykle występują w pierwszym roku życia (zwykle po 6 miesiącach), co zbiega się z wiekiem debiutu padaczki zachodniej. Napady są zwykle krótkotrwałe (1-2 sekundy), ale możliwe są dłuższe epizody, zwykle z powodu powtarzających się napadów. Chaotyczne ruchy izolowane można zaobserwować kilka razy dziennie, ale niekoniecznie codziennie. Motoryczna część ataków może być inna. Niektóre zdarzenia objawiają się krótkimi tonicznymi skurczami kończyn lub szyi, inne przez epizody „drżenia”, krótkich wyciągarek, kiwa głową. Ruch jest prawie zawsze symetryczny. Charakteryzuje się pojawieniem się ataków w stanie czuwania, często z pobudzeniem, strachem, czasami z wypróżnieniami i oddawaniem moczu, ale u 15% pacjentów można je zaobserwować podczas snu.

Przyczyna zespołu Fegermana jest nieznana. Według Maydella (2001) motorycznymi objawami zespołu są fizjologiczne skurcze mięśni. Według Caraballo i in. (2009), interesującą cechą większości badanych rodzin pacjentów z zespołem Fejermana jest obecność przynajmniej jednego z rodziców na uniwersytecie. Czy ta sprawa - pokaże przyszłe badania.

Rokowanie zespołu Fagermana jest korzystne, z pełnym wyleczeniem w wieku dwóch lub trzech lat (najczęściej napady ustają w drugim roku życia). Naruszenie rozwoju psychoverbal nie jest obserwowane u żadnego pacjenta. Połączenie zespołu Fejermana z idiopatyczną padaczką ogniskową (oba stany zależne od wieku) może wskazywać na obecność pojedynczego mechanizmu patogenezy - wrodzonego zaburzenia procesów dojrzewania mózgu.

Objawy łagodnego mioklonu w okresie niemowlęcym powinny być ignorowane przede wszystkim z powodu skurczów niemowlęcych i napadów padaczkowych, ale należy pamiętać o innych nie-padaczkowych stanach konwulsyjnych. Są to zjawiska dystoniczne charakterystyczne dla napadowej dyskinezy, zespołu Sandifer, napadowego kręczu szyi, napadowej choreiosi. Dreszcze można zaobserwować w przypadku zatrucia lekami, drgawek niemowląt, a także w ramach łagodnego drżenia. Węzły i wzdrygnięcia należy odróżnić od łagodnych drgawek noworodka i innych napadów padaczkowych. Łagodny obrót gałek ocznych, zmiana postawy podczas strachu i wciągarki mogą być podobne do rozciągania tonicznego.

Na podstawie skarg rodziców, danych z badań, prawidłowego rozwoju psychomotorycznego, braku objawów ogniskowych w stanie neurologicznym, jak również niezmienionego wieku EEG, diagnoza jest dokonywana: łagodne nie-padaczkowe mioklonie niemowlęce. Zaleca się powstrzymanie się od przepisywania długotrwałej terapii przeciwdrgawkowej. Dalsza obserwacja dzieci wykazała stopniowe zanikanie tych stanów. Jeśli dziecko doświadcza gwałtownego rozciągania, szarpania, składania, pretensjonalnych pozycji, skrętów głowy i oczu, konieczne jest skonsultowanie się z lekarzem na czas, aby określić przyczynę tych warunków i podjąć decyzję o wyznaczeniu leczenia.

Nomerovskaya A.A.,
GBUZ RK RDKB „Oddział Psychoneurologiczny”

Łagodna padaczka miokloniczna u niemowląt

Charlotte Dravet, Michelle Bureau

Historia i terminologia

Łagodna padaczka miokloniczna u niemowląt została po raz pierwszy wyizolowana jako osobna forma w 1981 r. (Dravet i Bureau 1981). Od tego czasu opisano kilka jego przypadków. Niektórzy autorzy opisali przypadki mioklonii odruchowej w odpowiedzi na dźwięk lub dotyk, proponując rozróżnienie ich na dwie oddzielne formy, nazywając tę ​​drugą „odruchową padaczką miokloniczną wieku niemowlęcego” (Vigevano i in. 1997). Uważamy, że ten podział nie jest odpowiedni i opisujemy wszystkie przypadki w ramach pojedynczej łagodnej mioklonicznej padaczki niemowlęcej.

Według naszej wiedzy w literaturze opublikowano obecnie 67 przypadków, z których 10 opisano jako odruch (Dravet i Bureau 2002). Należy wspomnieć, że w pierwszym opisie syndromu wiek debiutu był na okres do 3 lat, podczas gdy kolejni autorzy opisywali możliwość późniejszego debiutu - do 4 lat 8 miesięcy (Giovanardi Rossi i in. 1997). Oznacza to, że ten sam typ padaczki może zadebiutować w różnym czasie, ale częściej w pewnych okresach (Guerrini i in. 1994).

Łagodna padaczka miokloniczna charakteryzuje się występowaniem krótkich ataków mioklonicznych u zdrowych dzieci od ½ roku życia do 3 lat. Wcześniejszy debiut nie jest typowy. Historia rodzinna padaczki i drgawek gorączkowych jest obciążona u 30% dzieci. Z reguły przed pojawieniem się mioklonium rozwój dziecka przebiega normalnie, bez oznak patologii. Istnieją jednak doniesienia o występowaniu drgawek gorączkowych w około 20% przypadków. Zwykle są rzadkie, proste, zwykle poprzedzają pojawienie się mioklonu. Dwóch pacjentów miało choroby współistniejące, jeden miał zespół Downa (Dravet i Bureau 2002), a drugi cukrzycę (Colamaria i wsp. 1987).

Ataki miokloniczne dotyczą kończyn górnych i głowy, rzadziej kończyn dolnych. Różni się intensywnością, rzadko prowadzą do upadku. Trudno je opisać u niemowląt, uwaga rodziców kiwa głową. Występują kilka razy dziennie, nieprzewidywalnie i nieregularnie. Nie są związane z przebudzeniem, ale mogą zostać wywołane przez nagły dźwięk lub dotyk. Trudno jest ocenić poziom świadomości podczas ataku, z pojedynczymi atakami ukierunkowana aktywność nie ustaje. Tylko wtedy, gdy są zgrupowane w gromady składające się z 2-3 powtarzających się elementów pseudorytmicznych, trwające przez 5-10 sekund, można zauważyć lekkie zaburzenia świadomości. Mioklonie mogą być bardziej lub mniej masywne, z udziałem tułowia i kończyn, prowadząc do upadku głowy i rozciągając ramiona na zewnątrz, wyginając kończyny dolne, czasami zauważalne są ruchy gałek ocznych unoszące się lub okrągłe.

Na początku choroby rozwój pozostaje normalny, a ruchy te nie są uważane przez rodziców i pediatrów za patologiczne.

Interwencyjny EEG może pozostać całkowicie normalny. Ale mioclonie zawsze towarzyszą EEG szybkiej uogólnionej fali fali szczytowej lub fali polispike, z częstotliwością ponad 3 Hz, mniej lub bardziej regularną, trwającą od 1 do 3 sekund. Podczas snu zazwyczaj obserwuje się wzrost miokloni, który zwykle (ale nie zawsze) przestaje zasypiać. Rytmiczna fotostymulacja może również wywołać mioklonie.

Zapisy poligraficzne pokazują związek między występowaniem mioklonie a pojawieniem się wyładowań fali kolczastej lub fali polspike na EEG. Mioklonie są krótkie - od 1 do 3 sekund) i zwykle izolowane. Po miocloniach może nastąpić krótki okres atonii. Czasami po ataku może nastąpić dowolny ruch, który wygląda jak normalny skurcz mięśni.

Interwencyjny EEG dzieci jest odpowiedni dla wieku. Spontaniczne wyładowania fali szczytowej są rzadko rejestrowane, a aktywność fal powolnych może być obserwowana w regionach centralnych. Jeśli rytmiczna fotostymulacja powoduje fale szczytowe, tym ostatnim zawsze towarzyszą mioklonie. Podczas rejestrowania snu rejestrowana jest jego normalna separacja fazowa, podczas snu REM mogą występować uogólnione wyładowania fali szczytowej.

U dzieci cierpiących na łagodną padaczkę miokloniczną nie rozwijają się inne rodzaje napadów, zwłaszcza ropnie lub napady toniczne, nawet jeśli dzieci nie otrzymują leczenia. Stan neurologiczny pozostaje niezmieniony. Międzyokręgowy mioklonus opisano tylko u 6 pacjentów (Giovanardi Rossi i wsp. 1997). W badaniu CT lub MRI nie zidentyfikowano zmian patologicznych.

Rokowanie zależy od terminowości diagnozy i recepty na leczenie. Jeśli nie jest leczony, pacjent kontynuuje napady miokloniczne, które mogą wpływać na rozwój psychomotoryczny i prowadzić do zaburzeń zachowania. Mioklonie można łatwo monitorować za pomocą walproinianu w monoterapii, a dziecko może dalej się rozwijać zgodnie z normami wieku.

Łagodna padaczka miokloniczna zaliczana jest do grupy idiopatycznej padaczki uogólnionej (Komisja 1989). Może się wydawać, że jest to odpowiednik niemowlęcej mioklonicznej padaczki, ale tych dwóch zespołów nigdy nie obserwowano u tego samego pacjenta. Stawiliśmy czoła tylko jednemu przypadkowi (niepublikowanemu) wśród naszych pacjentów, z debiutem w wieku 3 lat, gdzie później rozpoznano „młodzieńczą padaczkę miokloniczną”, ale nie ma wystarczająco przekonujących danych dotyczących debiutu.

Nie ma dziś jasnego pojęcia o mechanizmach rozwoju zespołu. Genetyka - nieznana. Przypadki są rzadkie same w sobie, przypadki rodzinne nie są opisane. Nie ustalono związku genetycznego z innymi postaciami idiopatycznej padaczki uogólnionej. Delgado-Escueta w swoim badaniu nie znalazł ani jednego przypadku młodzieńczej padaczki mioklonicznej wśród członków rodziny 24 pacjentów cierpiących na łagodną padaczkę miokloniczną w wieku niemowlęcym (Delgado-Escueta i wsp. 1990). Arzimanoglou opisał przypadek drugiego chłopca z rodziny, którego starszy brat cierpiał na typową postać napadów miokloniczno-astatycznych - zespołu Duse. Przypadek ten nasuwa pytanie o związek między dwoma zespołami w obrębie jednej dużej grupy idiopatycznej padaczki uogólnionej u dzieci. Biondi opisał przypadek pacjenta, którego inni członkowie rodziny podejrzewali padaczkę (Biondi i in. 1991). Jego ojciec i 2 siostry mieli krótkie błyski uogólnionych fal szczytowych w EEG snu.

Według niewielu badań epidemiologicznych łagodna padaczka miokloniczna niemowlęctwa wynosi mniej niż 1% wszystkich padaczek (Loiseau i wsp. 1991; Center Saint-Paul 1997, dane niepublikowane), ale około 2% padaczek rozpoczyna się w pierwszych 3 latach życia (Dalla Bernardina i in. 1983 ) i 2% całej idiopatycznej padaczki uogólnionej (Center Saint-Paul 1997, dane niepublikowane).

Brak danych na temat możliwości zapobiegania zespołowi.

Kiedy mioklonie zaczynają się w pierwszym roku życia u dziecka, przychodzi do głowy diagnoza kryptogennych skurczów dziecięcych. Klinicznie skurcze różnią się od skurczów mięśniowych. Są bardziej intensywne i powodują wyraźne zgięcie całego ciała, czego nigdy nie obserwuje się w łagodnej padaczce mioklonicznej. Oprócz pojedynczych, izolowanych skurczów dziecko zawsze ma szereg skurczów. Wydruki dziecięcych skurczów wyraźnie pokazują typowy wzór krótkiego skurczu tonicznego dobrze opisanego przez Fusco i Vigevano, mioklonie rzadko są długotrwałe (Fusco i Vigevano 1993). Także Eictal EEG jest inny - nie ma szybkiej uogólnionej fali falowej. Charakteryzuje się: nagłym spłaszczeniem rytmu po hipsarytmii z nałożeniem (lub bez) szybkiej fali, powolnymi falami o wysokiej amplitudzie, następnie spłaszczeniem, a nawet brakiem widocznych zmian. Skurczom dziecięcym zawsze towarzyszy zmiana aktywności behawioralnej, zmniejszenie kontaktu, naruszenie rozwoju psychomotorycznego, prawo do zatrzymania, a nawet regresji. W EEG interictalu zawsze rejestruje się zmiany patologiczne - zarówno prawdziwą gipsarytmię, jak i jej zmodyfikowaną formę lub zaburzenia ogniskowe; jednocześnie pojedyncze lub krótkie błyski obustronnych synchronicznych fal kolca nigdy nie są rejestrowane, jak w łagodnej padaczce mioklonicznej.

W przypadkach, w których po kilku badaniach zarówno rozwój psychomotoryczny, jak i EEG (zarówno podczas snu, jak i czuwania) pozostają normalne, nawet jeśli ataki przypominają skurcze infantylne, wówczas dziecko może mieć łagodny nie-padaczkowy mioklonus (Lombroso i Fejerman 1977). Pacjenci ci również nie mają zmian w EEG (Era Disevet i wsp. 1986; Pachatz i wsp. 1999).

W pierwszym roku życia debiutuje również ciężka padaczka miokloniczna u niemowląt, ale zawsze zaczyna się od przedłużających się, nawracających drgawek gorączkowych (ale nie izolowanych miokloni), a rozwój psychomotoryczny zawsze cierpi z powodu tej formy (Dravet i Bureau 2002).

Jeśli mioklonie zaczynają się po pierwszym roku życia, powinieneś pomyśleć o diagnozie zespołu kryptogennego Lennoxa-Gastapa. Ataki w tym zespole (Beaumanoir i Blume 2002) są nie tyle miokloniczne, co miokloniczne atoniczne, czy czysto atoniczne, a częściej toniczne, które prowadzą do nagłych upadków, czasem z towarzyszącymi urazami. Ich zapisy poligraficzne są zróżnicowane, ictal EEG charakteryzuje się „rytmem zaangażowania” lub spłaszczeniem głównej aktywności, albo falą powolną o wysokiej amplitudzie, po której następują szybkie wahania o niskiej amplitudzie. Na początku debiutu interferalny EEG może pozostać normalny, ze stopniowym wzrostem typowej aktywności rozproszonej w postaci powolnych kompleksów fali szczytowej. Rozwój typowych elektroklinicznych wzorców snu może być opóźniony. Ale diagnoza opiera się na kombinacji różnych rodzajów napadów, takich jak atypowe nieobecności i napady toniczne, stabilne zaburzenia poznawcze i psychiczne, niska skuteczność AED.

Jeśli napady miokloniczne pozostają izolowane lub połączone z uogólnionymi napadami toniczno-klonicznymi, konieczne jest rozważenie rozpoznania padaczki mioklonicznej astatycznej we wczesnym dzieciństwie, chociaż debiut napadów miokloniczno-astmatycznych z tym zespołem rzadko obserwuje się przed 3 rokiem życia (Doose 1992). Istnieje znacząca różnica między tymi dwoma zespołami: (1) kliniczne objawy napadów, które zawsze prowadzą do upadków w przypadku ataków mioklonicznych i astatycznych, podczas gdy upadki są dość rzadkie w łagodnej padaczce mioklonicznej, a także w połączeniu z innymi rodzajami napadów - często stan małe ataki z odrętwieniem, których nigdy nie obserwuje się w łagodnej padaczce mioklonicznej (Guerrini i in. 1994); (2) różne typy nieprawidłowości EEG. Fale spike i fale polyspayk są liczniejsze i są zgrupowane w długie błyski, w połączeniu z typowym rytmem theta w centralnych regionach ciemieniowych. Jednak niektóre przypadki, w których Doose zawarty w tym zespole należy przypisać łagodnej padaczce mioklonicznej. Możliwe jest również, że grupa „wczesnej epilepsji mioklonicznej” w badaniach Delgado-Escueta (Delgado-Escueta i wsp. 1990) obejmowała zarówno pacjentów z atakami mioklonicznymi-astatycznymi, jak i łagodną padaczką miokloniczną w wieku niemowlęcym.

Wreszcie konieczne jest wykluczenie innej padaczki, która może zadebiutować w pierwszych 3 latach życia i objawiać się głównie miokloniami, a jednocześnie ma inne rokowanie. Reprezentują różne kombinacje innych typów napadów, z ogniskowymi zmianami EEG, opóźnionym rozwojem psychomotorycznym, słabą odpowiedzią na leczenie AED i niejednoznacznymi przewidywaniami (Dravet 1990).

Algorytm diagnostyczny jest dość prosty. Aby udowodnić obecność ataków mioklonicznych z uogólnionymi wyładowaniami fal szczytowych, wymagana jest wysokiej jakości historia rejestrowania i wielokrotnych nagrań wideo EEG. Mioklonie są spontaniczne lub występują w odpowiedzi na dźwięk, dotyk lub rytmiczną fotostymulację, a także podczas zasypiania. Podczas snu EEG można zaobserwować aktywację wyładowań bez zmiany ich morfologii, pojawienia się szybkich rytmów i zaburzeń ogniskowych. Neuroobrazowanie jest użyteczne (ale nie konieczne) do potwierdzenia braku strukturalnego uszkodzenia mózgu. Testy neuropsychologiczne są konieczne, aby zweryfikować brak zaburzeń rozwoju psychomotorycznego.

Z definicji rokowanie jest korzystne, napady miokloniczne kończą się po wyznaczeniu odpowiedniego leczenia - monoterapii walproinianami. Jedno z badań wykazało, że tylko 5 pacjentów wymagało dodania drugiego leku w celu uzyskania kontroli napadów (Giovanardi Rossi i in. 1997). Dostępne dane dotyczące czasu obserwacji wynoszą od 9 miesięcy do 27 lat. U 10 pacjentów pojawiły się rzadkie uogólnione drgawki toniczno-kloniczne, nie połączone z mięśniakami, z których u 3 wystąpiły one po odstawieniu leku, w pozostałych - w okresie dojrzewania (Dravet i Bureau 2002). Ataki wywołane przez dźwięk lub dotyk są łatwiejsze do opanowania niż spontaniczne. Odwrotnie, światłoczułość jest trudniejsza do kontrolowania i może być rejestrowana przez kilka lat po zaprzestaniu ataków.

Przewidywanie wyniku rozwoju umysłowego jest trudniejsze. W większości przypadków prognoza jest dość korzystna. Jednak długoterminowe badania opisały 12 pacjentów, którzy mieli umiarkowane opóźnienie umysłowe, zaburzenia osobowości lub łagodne zaburzenia zachowania (Colamaria i wsp. 1987; Todt i Muller 1992; Giovanardi Rossi i in. 1997; Dravet i Bureau 2002). Żaden z tych pacjentów nie był hospitalizowany z powodu specjalistycznego leczenia. Korzystne rokowanie dotyczące funkcji psychologicznych i poznawczych zależy również od terminowości diagnozy, wyznaczenia odpowiedniego leczenia i pomocy krewnych. Ale są też przeciwne czynniki, takie jak problemy w rodzinie i niekorzystne cechy relacji między matką a dzieckiem.

Przede wszystkim przepisano monoterapię walproinianem, jest ona lepsza w zastrzykach, ponieważ dzieci mogą odmówić picia syropu. Konieczne jest uważne monitorowanie jego poziomu w osoczu krwi, ponieważ nieregularność spożycia może prowadzić do wznowienia napadów i naśladowania postaci opornej. Dawka dzienna 30 mg / kg jest zwykle wystarczająca, ale czasami konieczne jest zwiększenie dawki (Lin i in. 1998). Walproinian jest również skuteczny przeciwko napadom gorączkowym. Jeśli mioklonie nie znikną całkowicie po walproinianu, można spróbować dodać benzodiazepinę (klobazam lub nitrazepam) lub etosuksymid lub zmienić diagnozę. Terapia, jeśli jest dobrze tolerowana, musi być kontynuowana przez 3-4 lata od początku napadów, bardziej długotrwała w przypadkach nadwrażliwości na światło. Jeśli napady są natury odruchowej, możesz to zrobić bez przyjmowania walproinianu lub wcześniejszego przerwania terapii. W przypadku uogólnionego napadu toniczno-klonicznego w okresie dojrzewania może być potrzebny kolejny krótki cykl leczenia.

Referencje

Arzimanoglou A, Prudent M, Salefranque F. Epilepsie myoclono-astatique i epilepsie myoclonique benigne du nourrisson dans une meme famille: quelques reflexions sur la coli des epilepsies. Epilepsje 1996; 8: 307-15. **

Beaumanoir A, Blume W. Zespół Lennoxa-Gastauta. W: Roger J, Bureau M, Dravet Ch, Genton P, Tassinari CA, Wolf P, redaktorzy. Zespoły padaczkowe w niemowlęctwie, dzieciństwie i okresie dojrzewania. 3rd ed. Londyn: John Libbey Ltd, 2002: 113-35.

Biondi R, Sofia V, Tarascone M, Leocata R. Epilessia mioclonica benigna dell’infanzia: contibuto clinico. Boll Lega Ut Epil 1991; 74: 93-4.

Colamaria V, Andrighetto G, Pinelli L, Olivieri A, Alfieri P, Dalla Bernardina B. Iperinsulinismo, ipoglicemia ed epilessia mioclonica benigna del lattante. Boll Lega It Epi 1987; 58/59: 231-3.

Komisja Klasyfikacji i Terminologii Międzynarodowej Ligi przeciwko Padaczce. Wniosek zmienił klasyfikację padaczek i zespołów padaczkowych. Epilepsja 1989; 30: 389-99.

Dalla Bernardina B, Colamaria V, Capovilla G, Bondavalli S. Nosologiczna klasyfikacja padaczki w pierwszych trzech latach życia. W: Nistico G, Di Perri R, Meinardi H, redaktorzy. Padaczka: aktualizacja badań i terapii. Nowy Jork: Alan Liss, 1983: 165-83.

Delgado-Escueta AV, Greenberg D, Weissbecker K, et al. Generowanie mapowania w padaczkach idiopatycznych: młodzieńcza padaczka miokloniczna, padaczka z dzieciństwa, padaczka z wielką epilepsją. Epilepsja 1990; 31 (suppl 3): S19-29.

Doose H. Padaczka miokloniczna wczesnego dzieciństwa. W: Roger J, Bureau M, Dravet C, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P, redaktorzy. Zespoły padaczkowe w niemowlęctwie, 2. i wyd. Londyn: John Libbey Eurotext Ltd., 1992: 103-14.

Dravet C. Les epilepsies myocloniques benignes du nourrisson. Epilepsje 1990; 2: 95-101.

Dravet C, Bureau M. L’epilepsie myoclonique benigne du nourrisson. Rev Electroenceph Neurophysiol Clin 1981; 11: 438-44.

Dravet C, Bureau M, Giraud N, Roger J, Gobbi G, Dalla Bernardina B. Łagodny mioklonus niemowlęctwa lub łagodne skurcze niepadaczkowe. Neuropediatrics 1986; 17: 33-8.

Dravet C, Bureau M. Łagodna padaczka miokloniczna w niemowlęctwie. W: Roger J, Bureau M, Dravet Ch, Genton P, CA Tassinari, Wolf P, redaktorzy. Zespoły padaczkowe w niemowlęctwie, dzieciństwie i okresie dojrzewania. 3rd ed. Londyn: John Libbey Ltd., 2002: 69-79. **

Fusco L, Vigevano F. Ictal kliniczne i elektroencefalograficzne wyniki skurczów w zespole Westa. Epilepsja 1993; 34: 671-8.

Giovanardi Rossi P, Parmeggiani A, Posar A, Santi A, Santucci M. Łagodna padaczka miokloniczna: długoterminowa obserwacja 11 nowych przypadków. Brain Dev 1997; 19: 473-9 **

Guerrini R, Dravet CH, Gobbi G, Ricci S, Dulac O. Idiopatyczne padaczki uogólnione z mioklonem w okresie niemowlęcym i dzieciństwie. W: Malafosse A, Genton P, Hirsch E, Marescaux C, Broglin D, Bernasconi R, redaktorzy. Idiopatyczne padaczki uogólnione: aspekty kliniczne, eksperymentalne i genetyczne. Londyn: John Libbey Eurotext Ltd., 1994: 267-80. **

Lin YP, Itomi K, Takada H, et al. Łagodna padaczka miokloniczna u niemowląt: cechy wideo-EEG i długoterminowa obserwacja. Neuropediatrics 1998; 29: 268-71.

Loiseau P, Duche B, Loiseau J. Klasyfikacja padaczek i zespołów padaczkowych w dwóch różnych próbkach pacjentów. Epilepsja 1991; 32: 303-9.

Lombroso CT, Fejerman N. Łagodny mioklonus wczesnego niemowlęctwa. Ann Neurol 1977; 1: 138-43.

Pachatz C, Fusco L, Vigevano F. Łagodny mioklonus wczesnego niemowlęctwa. Epil Disord 1999; 1: 57-61.

Ricci S, Cusmai R, Fusco L, Cilio R, Vigevano F. Reflex padaczka miokloniczna pierwszego roku życia. Epilepsja 1995; 35: 47. **

Todt H, Muller D. Terapia łagodnej padaczki mioklonicznej u niemowląt. W: Degen R, Dreifuss FE, redaktorzy. Badania nad padaczką. Suppl 6. Łagodne zlokalizowane i uogólnione padaczki we wczesnym dzieciństwie. Amsterdam: Elsevier, 1992: 137-9.

Vigevano F, Cusmai R, Ricci S, Watanabe K. Łagodne padaczki niemowlęce. W: Engel Jr, Pedley TA, redaktorzy. Padaczka: obszerny podręcznik. Filadelfia: Lippincott-Raven Publishers, 1997: 2267-76.