Dystrofia mięśniowa Erb-Rota

Postępująca dystrofia mięśniowa Erba-Rotha jest jedną z dziedzicznych form uszkodzenia mięśni.

Początek choroby występuje zwykle w wieku 10–20 lat (możliwy jest wiek do 40 lat) Zakończenie unieruchomienia zajmuje około 10-15 lat. Transmisja cechy - według typu recesywnego, sprzężona z podłogą.

Informacje dla lekarzy. Dystrofia mięśniowa Erb-Rota jest szyfrowana za pomocą ICD 10 pod kodem G71.0. Jednocześnie diagnoza z konieczności wskazuje etap choroby (1 - umiarkowane zaburzenia ruchowe, 2 - trudności pojawiają się podczas chodzenia, lekka praca fizyczna, 3 - porażenie, przykurcz itp.). Po tym wskazane jest nasilenie powiązanych objawów (zmniejszenie inteligencji, powikłania serca), tempo postępu (szybkie, średnie lub powolne). Z utratą zdolności do poruszania się ten fakt jest koniecznie wskazany.

Powody

Pojedynczy punkt renu na występowanie zaniku mięśni nie istnieje. Dominuje teoria dziedziczna. Dokładne mechanizmy biochemiczne patogenezy nie są w pełni ujawnione.

Objawy

Objawy choroby nie są początkowo specyficzne i obejmują ogólne osłabienie, osłabienie mięśni pleców. Stopniowo choroba postępuje. Pacjent przestaje trzymać plecy w normalnej pozycji, rozwija się hiperlordoza - nadmierne wygięcie pleców.

Chód zmienia się dość wcześnie. Staje się podobny do „kaczki” - toczącej się po nogach z powodu słabości mięśni ud i obręczy biodrowej. Hipotrofia mięśni górnej obręczy narasta szybko. Stopniowo rozwija się również hipotonia ogólna, a następnie zanik mięśni. Czasami ma pseudohipertrofię nóg - zastępuje masę mięśniową tkanką tłuszczową i łączną.

Z czasem pacjent przestaje wykonywać wiele aktywnych ruchów. Wzrost jest znacznie trudniejszy, pacjenci muszą wstawać na czworakach, pomagając sobie rękami podczas wstawania. Twarz pacjenta staje się amoniakiem, powieki nie zamykają się całkowicie, ale wargi, przeciwnie, obracają się ku przodowi i często gęstnieją (wargi tapira). Mimikra takiego pacjenta jest czasami nazywana twarzą miopaty.

Diagnostyka

Rozpoznanie choroby jest zwykle ustalane dość dokładnie. Podczas diagnozy dystrofia Erba-Rotha zwraca uwagę na wiek początku choroby, dziedziczność i tempo postępu procesu. W badaniu neurologicznym wykazano spadek odruchów aż do utraty, zmniejszenia napięcia mięśniowego, obecności przykurczów stawowych (z powodu nierównomiernego procesu zaniku mięśni).

Wbrew urojeniom nie dochodzi do skurczu mięśni. Podczas rejestracji bio-prądów mięśni zmniejsza się amplituda, ale nie częstotliwość wyładowań. Przez ENMG określa się skrócenie czasu trwania potencjałów akcji, rejestrację wielofazową.

Biochemicznie często wykryto zmiany w aktywności kreatyninazy, AST i innych enzymów. Czasami wykrywa się zmianę składu elektrolitów krwi.

Autentyczne rozważenie diagnozy podczas przeprowadzania badania histologicznego mięśni. Zmienia się kształt i wielkość włókien mięśniowych, zmienia się postrzeganie ich barwy przez barwniki histologiczne, regenerują się mięśnie, zwiększa się ilość jąder mięśniowych. Między włóknami mięśniowymi jest określona tkanka tłuszczowa, łączna. Jednocześnie nie ma dystrybucji wiązek włókien charakterystycznych dla miopatii neurogennych.

Leczenie

Terapia patogenetyczna nie jest rozwijana. Leczenie jest objawowe i ma na celu zmniejszenie tempa postępu. Aktywnie stosuj domięśniowo witaminy z grupy B, witaminę E, ATP, ekstrakt z aloesu, ATP. Jakiś czas temu użyto reabolilu, hormonu anabolicznego, ale często obserwowano wzrost rozpadu mięśni. Stosowano także leki takie jak kwas tioktowy, ryboksyna, Actovegin.

Ważną rolę odgrywają nielekowe metody ekspozycji. Masaż dla pacjentów z dystrofią Erba-Rota należy wykonywać w łatwym tempie, mającym na celu zwalczanie skurczu mięśni, wzmacnianie mięśni. Ważną rolę odgrywa również terapia ruchowa. Terapia wysiłkowa w przypadku choroby powinna być umiarkowana, ale regularna, najlepiej codziennie. Wszystkie grupy mięśni są trenowane.

Trwałość środków zapobiegawczych pozwala na długoterminowe zachowanie zdolności pacjentów do samoobsługi. W mojej praktyce wspominam pacjenta, który na początku choroby w wieku od 25 do 60 lat zachował zdolność do samodzielnego poruszania się, samoobsługi, choć z ograniczeniem.

Prognoza

Rokowanie dla wszystkich dystrofii mięśniowych jest zwykle niekorzystne. Choroba postępuje stopniowo, obejmując wszystkie grupy mięśni. Prędzej czy później pacjent zostaje unieruchomiony. Chociaż jednocześnie sama choroba praktycznie nie prowadzi do śmierci pacjenta. Śmierć jest spowodowana odleżynami, infekcjami płuc, dróg moczowych itp.

Jaką chorobą jest miopatia Erba?

Zawartość:

Młodzieńcza miopatia Erby-Rotha jest chorobą genetyczną, na którą cierpią dzieci całkiem zdrowych rodziców. Z reguły choroba zaczyna się manifestować dopiero w okresie dorastania lub dorastania, a prawie wszystkie diagnozy są w wieku 14 - 18 lat. Drugą nazwą tej choroby są sztuczki mięśniowe.

Ta patologia została po raz pierwszy opisana w 1884 roku i została wykonana przez znanego niemieckiego neurochirurga Wilhelma Heinricha Erba. Dlatego najczęściej nazywa się miopatią Erby.

Powody

Miopatia Erba-Rotha jest pierwotną chorobą, która występuje samodzielnie i najczęściej jest dziedziczna lub genetyczna. Oznacza to, że główną przyczyną wszystkich problemów jest awaria występująca w genach. A jeśli ta choroba nie jest dziedziczna, głównym powodem jest genetyczny.

Najczęściej główną przyczyną choroby są nieprawidłowości w przebiegu ciąży u płodu, a także złe nawyki matki - palenie, uzależnienie od narkotyków, spożywanie alkoholu, zwłaszcza we wczesnych stadiach rozwoju płodu.

Czynniki takie, jak praca w niebezpiecznych branżach, życie w nieprzyjaznym środowisku, praca w czasie ciąży z substancjami chemicznymi i wiele więcej, mogą być przyczyną winy „łamania”. Wszystko to może wpływać na chromosomy. Udowodniono również, że miopatia młodzieńcza występuje zwykle, gdy ciąża występuje u matki po 40 latach.

Objawy

Głównym objawem choroby Erb-Rotha jest osłabienie mięśni. Ta słabość jest trwała, ale ból nie jest doświadczany. Nawet po długim odpoczynku słabość nie mija. Chociaż na samym początku choroby można zaobserwować niewielkie zmiany po nocy snu, szybko jednak mijają, a słabość powraca ponownie.

Po pierwsze, wpływają na mięśnie obręczy biodrowej i ud, a wraz z upływem czasu choroba rozprzestrzenia się na pas barkowy i mięśnie ciała. Jednak ich pseudo-hipertrofia, to znaczy zwiększenie objętości w wyniku zastąpienia tkanki mięśniowej tłuszczem lub łączem, jest bardzo, bardzo rzadkie.

Wraz z dalszym rozwojem choroby następuje przerzedzenie lub nawet zanik mięśni tułowia i kończyn. Stają się nieaktywne i bardzo cienkie. Przy tym typie choroby cierpią prawie wszystkie mięśnie człowieka, ale ponieważ patologia postępuje bardzo powoli, pacjent może utrzymać zdolność do chodzenia do 40 lat, a czasem nawet dłużej.

Innym objawem choroby jest zmniejszenie napięcia mięśniowego. Jednocześnie mięśnie stają się letargiczne i pojawia się ich wiotkość. Ze względu na to, że objawia się słabość muskularnego gorsetu ludzkiego ciała, zaczynają się problemy z kręgosłupem. U pacjentów z miopatią występuje prawie zawsze krzywizna, występują skolioza, lordoza, kifoza i inne patologie kręgosłupa. Jednocześnie nie można wyleczyć skoliozy lub kifozy w tym przypadku, a same wady zaczynają się z czasem rozwijać. A jeśli na samym początku skrzywienia kręgosłupa są ledwie zauważalne, w wieku 40 lat można je zobaczyć gołym okiem.

Komplikacje

Młodzieńcza miopatia Erba-Rotha ma swoje specyficzne komplikacje, z których najczęściej umiera osoba. Wśród nich najczęściej:

1. Niewydolność oddechowa.
2. Całkowita utrata możliwości samodzielnego poruszania się.
3. Zastoinowe zapalenie płuc.
4. Przepuklina międzykręgowa.
5. Krzywizna kręgosłupa.
6. Paresis
7. Paraliż.

Nie można zapobiec tym wszystkim komplikacjom, ale mogą one zostać opóźnione, jeśli zastosujesz się do wszystkich zaleceń podanych przez lekarza.

Leczenie

Do tej pory nie ma lekarstwa na młodzieńczą miopatię Erba. Lekarze zalecają pacjentowi, aby zajął się fizykoterapią, odwiedzał basen, częściej by być na świeżym powietrzu i starał się prowadzić aktywny tryb życia. Pamiętaj, aby co 2 lub 3 miesiące poddawać się masażowi, ale wszystkie przepisane zabiegi najlepiej wykonywać w szpitalu.

Jeśli chodzi o leki, w leczeniu zazwyczaj stosuje się takie środki, jak:

1. Cerebrolysin.
2. ATP.
3. Theonikol.
4. Witamina E.
5. Orat potasu
6. Prozerin.
7. Nootropil.
8. Cocarboxylase
9. Witamina B12
10. Cavinton

Leki te są przepisywane wyłącznie przez lekarza prowadzącego i tylko w ściśle indywidualnych dawkach.

Nawiasem mówiąc, możesz być zainteresowany następującymi DARMOWYMI materiałami:

• Darmowe książki: „TOP 7 szkodliwych ćwiczeń na poranne ćwiczenia, których powinieneś unikać” | „6 zasad skutecznego i bezpiecznego rozciągania”
• Przywrócenie stawów kolanowych i biodrowych w przypadku artrozy - bezpłatny film z webinaru, który przeprowadził lekarz terapii ruchowej i medycyny sportowej - Alexander Bonin
• Bezpłatne lekcje w leczeniu bólu pleców od certyfikowanego lekarza fizykoterapii. Ten lekarz opracował unikalny system odzyskiwania dla wszystkich części kręgosłupa i pomógł już ponad 2000 klientów z różnymi problemami pleców i szyi!
• Chcesz dowiedzieć się, jak leczyć zaciśnięty nerw kulszowy? Następnie uważnie obejrzyj film pod tym linkiem.
• 10 niezbędnych składników odżywczych dla zdrowego kręgosłupa - w tym raporcie dowiesz się, jaka powinna być twoja codzienna dieta, aby Ty i Twój kręgosłup mieliście zawsze zdrowe ciało i ducha. Bardzo przydatne informacje!
• Czy masz osteochondrozę? Następnie zalecamy zbadanie skutecznych metod leczenia osteochondrozy lędźwiowej, szyjnej i klatki piersiowej bez leków.

Miopatia Erba-Rotha: objawy, diagnoza, leczenie

Miopatia Erba-Rotha (powszechna nazwa naukowa choroby to miodystrofia kończyn i talii Erb-Roth) należy do grupy dziedzicznych chorób nerwowo-mięśniowych. Co to znaczy? Ta grupa chorób charakteryzuje się genetycznie uwarunkowaną zmianą włókien nerwowych, mięśni w pasach szkieletowych lub przednich rogów w rdzeniu kręgowym.

Termin „dystrofia mięśniowa lub dystrofia mięśniowa” jest używany w odniesieniu do dużej liczby chorób o różnym obrazie klinicznym, ale są one oparte na pierwotnym uszkodzeniu struktury włókien mięśniowych, a nie na neuronach ruchowych. Miodystrofie różnią się objawami objawowymi, czasem wystąpienia choroby, tempem progresji objawów, charakterem genetycznym i rodzajem dziedziczenia.

Myodystrofia Erbo-Roty charakteryzuje się autosomalnym recesywnym sposobem dziedziczenia, więc choroba objawia się u dzieci, których rodzice są nosicielami mutacji. Obecnie zidentyfikowano 15 genów, których mutacje prowadzą do rozwoju tej patologii. Anomalia genu prowadzi do zakłócenia syntezy białek, które są zawarte w strukturze komórek mięśniowych (miocytów), powodując śmierć miocytów.

Choroba została po raz pierwszy opisana w 1885 r. Przez niemieckiego neurologa V. Erba. W tym samym czasie V. Roth studiował patologię w Rosji.

Oznaki miopatii Erba-Rota

Kobiety i mężczyźni chorują z taką samą częstotliwością. W populacji, miodystrofia występuje z częstością 1-3 przypadków na 100 tysięcy populacji.

Debiut choroby przypada na drugą lub trzecią dekadę życia, ale może być także w dzieciństwie. Uszkodzenie mięśni zaczyna się od obręczy biodrowej lub barkowej. Pierwsze objawy choroby obejmują zmianę chodu w wyniku rozwoju osłabienia nóg (ud). Chód człowieka przypomina chód kaczki, brodzenie. Trudności pojawiają się podczas wchodzenia po schodach, wstawania z krzesła lub łóżka.

Porażka obręczy barkowej objawia się pojawieniem się słabości w rękach. Osoba z myodystrofią Erb-Rotha staje się trudna do podniesienia rąk nad głowę, aw ciężkich przypadkach jest to niemożliwe. Słabość rąk nie pozwala pacjentowi na przeczesanie włosów, skręcenie żarówki nad głowę, podniesienie rzeczy do pewnej wysokości. W miarę postępu choroby samodzielne karmienie i prace domowe powodują znaczną trudność, w tym pozbawianie ich możliwości zrobienia tego. Hipotrofia mięśniowa stopniowo się rozwija, co objawia się opóźnieniem łopatek od tyłu lub („łopatek w kształcie skrzydeł”) przez wysunięcie brzucha do przodu, zmniejszenie objętości talii („talia osy”). W zaawansowanym stadium choroby biorą udział mięśnie przedniej ściany brzucha i pleców, powstaje skrzywienie kręgosłupa (hiperlordoza lędźwiowa). Głęboka niepełnosprawność, która objawia się całkowitym unieruchomieniem osoby, występuje 15–20 lat po debiucie choroby. Zmniejszenie zdolności skurczowej mięśni oddechowych prowadzi do rozwoju częstego zapalenia płuc, niewydolności oddechowej. Z czasem rozwija się niewydolność serca.

Mięśnie mimiczne w procesie patologicznym nie są zaangażowane. Inteligencja pozostaje nienaruszona.

Diagnoza choroby

W celu ustalenia diagnozy stosuje się kompleksowe badanie pacjenta, które obejmuje badanie neurologiczne, elektroneuromyografię (ENMG) i pobranie materiału biopsyjnego z tkanki mięśniowej. Obowiązkowe badania genetyczne.

Badanie neurologiczne ujawnia zmniejszenie lub całkowitą utratę odruchów z rąk i nóg, hipotrofię mięśni przy zachowaniu wrażliwego obszaru, a także zmniejszenie siły mięśni. Z pomocą ENMG wykrywa się pierwotne zmiany w mięśniach szkieletowych, utrzymując przewodzenie impulsów wzdłuż włókien nerwowych. Badanie histologiczne materiału biopsyjnego ujawnia zmiany zwyrodnieniowe mięśni.

Leczenie miodystrofii Erb-Roth

Nie opracowano specjalnego leczenia. Zastosuj środki terapii objawowej, aby utrzymać zdolności motoryczne człowieka.

Stosowane są witaminy z grupy B (neurobion, witagamma), kwas tioktowy (oktolipen), ATP, aktowegina.

Wymagane ćwiczenia fizykoterapii i kursy masażu.

Rokowanie choroby

Tempo rozwoju miopatii Erb-Rotha u różnych osób może się znacznie różnić. Z reguły śmierć następuje z powodu dróg oddechowych (zastoinowe zapalenie płuc) lub powikłań sercowych (niewydolność serca, zaburzenia rytmu serca, kardiomiopatia). Dzięki lekkiej miopatii Erb-Rotha osoba może zachować zdolność do poruszania się i samoobsługi przez wiele lat.

W celu zapobiegawczym należy stosować poradnictwo genetyczne przyszłych rodziców, z wyjątkiem ściśle powiązanych małżeństw.

Miopatia Erba: przyczyny, objawy, leczenie

Miopatia Erba występuje u dzieci i młodzieży, spowodowana mutacjami genów. U rozwijającego się płodu różne czynniki mogą wywołać taką chorobę.

Potomkowie zdrowych obywateli i małych dzieci z rodzin dysfunkcyjnych są podatni na tę chorobę. Patologia jest diagnozowana u dzieci w wieku od 14 do 18 lat, ale może wystąpić we wczesnym wieku około 3 lat. Tylko chłopcy wykazują miopatię Erby.

Klasyfikacja miopatii

Biorąc pod uwagę, które mięśnie są podatne na uszkodzenia, klasyfikacja choroby ulega zmianie. Miopatia Duchenne'a jest uważana za najczęstszą odmianę i charakteryzuje się najwyższym stopniem złożoności. Ta patologia jest dziedziczna w większości przykładów, rozwija się szybko. Problem z działaniem dystrofiny, regulujący siłę błon, jest główną przyczyną występowania choroby.

Często ta patologia występuje tylko u mężczyzn. Dziewczyny w większości przykładów działają jako nosiciele. Taka miopatia rozwija się od trzeciego roku życia i wyróżnia się wyraźnymi objawami, na które wskazuje choroba.

Jeśli w tak młodym wieku dziecko nadal jest w stanie wykonywać pewne ruchy, to o 12 nie może się już ruszać. Mięśnie łydek na nogach są najbardziej podatne, na które gęstnieją. Występuje skolioza i inne możliwe uszkodzenia.

W przypadku miopatii Beckera występuje niewydolność serca. To pogarsza ogólną sytuację. Transformację można prześledzić na początkowych etapach w przypadku uszkodzenia mięśnia sercowego. Wszystko to można ustalić po wykonaniu EKG lub echokardiografii. Jeśli zaniedbamy terapię tej patologii, może rozwinąć się osłabienie mięśni i problemy z oddychaniem. Takie objawy mogą być śmiertelne.

W przypadku miopatii Beckera istnieją 2 metody diagnostyczne:

• Diagnostyka genetyczna.
• Analiza dystrofiny w tkance mięśniowej.

Często stosuje się drugą opcję, jeśli podejrzewa się chorobę, więc diagnoza może zostać potwierdzona lub obalona.

Główna technika terapeutyczna ma na celu zapobieganie patologii. Terapia wysiłkowa może przyczynić się do zmniejszenia przemian mięśni, wykorzystując urządzenia ułatwiające ruch. Dzięki zabiegom chirurgicznym stosowano w trudnych sytuacjach. Miopatia jednocześnie zagraża życiu ludzi.

Główną przyczyną choroby jest transformacja genetyczna, która rozwija się w procesie rozwoju wewnątrzmacicznego. Miopatię Erba można odziedziczyć. Najbardziej wyraźnym objawem jest osłabienie i tkanka mięśniowa. Obserwuje się zanik i zakończenie ich możliwego rozwoju.

Dlatego po pewnym czasie wysychania znika swoboda poruszania się. Jednocześnie pacjenci nie odczuwają bolesnych objawów, występują tylko słabości. Nie znika nawet po długim śnie, po pewnym czasie zaczyna się pogarszać.

Przyczyny choroby i możliwość powikłań

Uważa się, że miopatia Erba-Rotha jest pierwotną patologią występującą po pewnym czasie z powodu słabej dziedziczności lub transformacji genetycznych. Głównym czynnikiem jest problem z pulą genową płodu w czasie ciąży, która występuje z powodu patologii lub palenia tytoniu, picia alkoholu w czasie ciąży.

Rozwijający się płód wyrządza ogromne szkody. Osoba rozwija hiperlordozę, oznaki ostrzy skrzydłowych, nerwy twarzy psują cechy wizualne.

Przyczyny nieprawidłowości puli genowej obejmują:

• Dziedziczność.
• Pracuj w niezdrowych warunkach.
• Interakcja z odczynnikami chemicznymi.
• Stałe stosowanie antybiotyków.
• Późna ciąża.
• Ciągłe napięcie nerwowe.

Rozwój dystrofii mięśniowej z pojawieniem się powikłań może być śmiertelny. Stan może ulec pogorszeniu w następujący sposób:

• Paraliż
• Przepuklina.
• Dystrofie miotoniczne.
• Nadmierne rozgałęzienie włókien nerwowych.
• Brak tlenu
• Trudności z ruchem.
• Zapalenie płuc.

Aby pozbyć się takich komplikacji lub opóźnić ich wystąpienie, musisz postępować zgodnie z radami ekspertów.

Objawy

Słabość i zanik tkanki mięśniowej uważa się za główne oznaki miopatii Erba. Pacjenci nie odczuwają bólu, ciągła słabość nie mija po długim odpoczynku. We wczesnych stadiach choroby występują niewielkie krótkoterminowe zmiany po śnie i odpoczynku. Po pewnym czasie słabość powraca.

Pojawiają się łopatki skrzydlate. Chód staje się opalizujący. Klatka piersiowa i brzuch poruszają się do przodu. Główną cechą wyróżniającą jest hipomimetyczna fizjonomia z wyraźnie wygiętymi ustami do przodu.

Część aparatury podwalinowej podlega transformacji. Pacjenci z miopatią Erba wyróżniają się cienką talią. Przykurcze rozwijają się szybko, więc tkanki mięśniowe w okolicy stóp i nóg są zmniejszone. Pacjent zaczyna kuleć, opierając się na kciukach. Stężenie kwasów tłuszczowych w organizmie wzrasta. W układzie krążenia zwiększa się poziom potasu. Pacjenci mają trudności z wchodzeniem po schodach lub wstawaniem z krzesła.

Proces choroby jest długi, ponieważ pacjent, czując się słaby, może chodzić samodzielnie do 45 lat i dłużej.

Diagnostyka

Diagnoza patologii jest określana bez trudności. W diagnozie dystrofii Erb bierze się pod uwagę kategorię wiekową, czynnik dziedziczny i tempo rozwoju patologii. Po zbadaniu przez neurologa możliwe jest określenie pogorszenia aktywności odruchowej przed początkiem utraty, nasilenie napięcia mięśniowego, obecność przykurczów stawów.

W przeciwieństwie do możliwych błędnych wyobrażeń, nie dochodzi do skurczu mięśni. Podczas rejestrowania biocząstek w tkankach mięśniowych zmniejsza się amplituda, ale nie częstotliwość wyładowań. Według ENMG wykazano spadek czasu trwania potencjałów czynnościowych, wielofazowych.

Często ujawnia się transformacja aktywności kreatynazy, AST i innych enzymów. Kompozycję elektrolitu można przekształcić. Istotna jest diagnoza podczas wykonywania badania histologicznego tkanki mięśniowej. Kształt i wymiary włókien mięśniowych są przekształcane, tkanki zaczynają się regenerować, ich objętość wzrasta. Tłuszcz lub tkanka łączna występuje między włóknami. Włókna nie są rozprowadzane przez pojedyncze nerki, jak w przypadku miopatii nerwowych.

Metody leczenia

Przed zajściem w ciążę dziewczęta muszą jak najmniej wchodzić w interakcje z odczynnikami chemicznymi i pić alkohol. W procesie przenoszenia płodu niepożądane jest picie alkoholu lub dymu.

Stosowanie antybiotyków jest również niemożliwe. Kiedy dzieci cierpią na miopatię Erby, eksperci zalecają odwiedzanie masażystów co najmniej 2 razy w miesiącu. Więcej ćwiczeń, terapia ruchowa, chodzenie w powietrzu, pływanie, większa aktywność fizyczna.

Wszystkie główne techniki terapeutyczne, które lekarze zalecają spędzić w szpitalu.

Takie leki mogą być przepisywane:

Możliwe komplikacje

Młodzieńcza miopatia Erba wyróżnia się możliwymi komplikacjami, z których często umierają ludzie. Wśród nich często powstają:

• Problemy z funkcją oddechową.
• Całkowita utrata możliwości samodzielnego poruszania się.
• Zapalenie płuc.
• Przepuklina międzykręgowa.
• Krzywizna.
• Paresis
• Paraliż.

Zapobieganie takim komplikacjom nie zadziała, ale możesz opóźnić ich wystąpienie.

Dzisiaj nie ma metody na pozbycie się młodzieńczej miopatii Erba. Lekarze zalecają pacjentom wykonywanie ćwiczeń na terapię wysiłkową, wyjście na basen, wyjście na zewnątrz, większą aktywność. Co kilka miesięcy należy wykonywać masaż, ale zalecane procedury medyczne najlepiej przeprowadzać w szpitalu.

Miopatia

Miopatie są grupą chorób, których podstawą są różne zaburzenia w metabolizmie i strukturze tkanki mięśniowej, prowadzące do zmniejszenia siły dotkniętych mięśni i ograniczenia aktywności fizycznej. Typowymi cechami miopatii są: postępujące osłabienie mięśni, rozwój zaniku mięśni, zmniejszone odruchy ścięgien i napięcie mięśniowe. Badania elektrofizjologiczne, biochemiczne badania krwi i moczu, molekularna analiza genetyczna i histochemiczna próbek uzyskanych za pomocą biopsji mięśni pomagają ustalić diagnozę miopatii. Leczenie obejmuje kompleksowe wyznaczanie kursów leków metabolicznych 3 razy w roku.

Miopatia

Miopatie są grupą chorób nerwowo-mięśniowych. Charakteryzuje się dystroficznym uszkodzeniem tkanki mięśniowej (głównie mięśni szkieletowych) z selektywnym zanikiem poszczególnych włókien (miofibryli) przy pełnej funkcjonalnej ochronie zwierzęcego układu nerwowego. Różnią się one przewlekłym, stale postępującym kursem. Z reguły manifestacja objawów klinicznych miopatii występuje w dzieciństwie i okresie dojrzewania. Patologia genetyczna to większość przypadków, tak zwane pierwotne miopatie. Mniej powszechne miopatie nabytej genezy - wtórne lub objawowe.

Etiologia i patogeneza miopatii

Pierwotne miopatie opierają się na genetycznie uwarunkowanych zaburzeniach w funkcjonowaniu mitochondriów i kanałów jonowych miofibryli, w syntezie białek mięśniowych lub enzymów regulujących metabolizm tkanki mięśniowej. Dziedziczenie wadliwego genu może wystąpić recesywnie, dominująco i połączone z chromosomem X. Jednak czynniki zewnętrzne często działają jako czynniki wyzwalające rozwój choroby. Takie „czynniki wyzwalające” mogą obejmować różne infekcje (przewlekłe zapalenie migdałków, częste ostre infekcje wirusowe dróg oddechowych, bakteryjne zapalenie płuc, salmonellozę, odmiedniczkowe zapalenie nerek itp.), Dystrofię pokarmową, ciężkie obrażenia (złamanie kości miednicy, uraz wielonarządowy, TBI itp.), Przeciążenie fizyczne, zatrucie.

Nabyte miopatie mogą rozwijać się na tle zaburzeń endokrynologicznych (nadczynności przytarczyc, choroby Cushinga, niedoczynności tarczycy, nadczynności tarczycy, hiperdosteronizmu), zatrucia przewlekłego (nadużywanie substancji, uzależnienie od narkotyków, alkoholizm, zagrożenia zawodowe), złego wchłaniania i awitaminozy, poważnych chorób przewlekłych, (IHF), IHC (HM), IO, HM, złego wchłaniania, złego wchłaniania, HM, złego wchłaniania, złego wchłaniania, ciężkich chorób przewlekłych; niewydolność serca, POChP), procesy nowotworowe.

Obecność genetycznie określonych lub nabytych defektów metabolitów zaangażowanych w metabolizm i budowę włókien mięśniowych prowadzi do pojawienia się i progresji zmian zwyrodnieniowych w tych ostatnich. Rozwija się zanik miofibryli, zastępuje je tkanka tłuszczowa i łączna. Mięśnie tracą zdolność do kurczenia się, co powoduje osłabienie mięśni i ograniczoną zdolność do wykonywania aktywnych ruchów.

Ostatnie badania zidentyfikowały u pacjentów z różnymi postaciami dysfunkcji miopatii zarówno ośrodkowego (na poziomie międzymózgowia), jak i obwodowych części autonomicznego układu nerwowego, które odgrywają znaczącą rolę w patogenezie choroby. Może to wyjaśniać typowe dla przeważającej miopatii uszkodzenie kończyn proksymalnych, które mają bogatsze unerwienie wegetatywne.

Klasyfikacja miopatii

Specjaliści w dziedzinie neurologii opracowali kilka klasyfikacji miopatii. Najbardziej popularną wśród klinicystów była etiopatogenetyczna zasada separacji, według której wyróżnia się miopatie dziedziczne, zapalne, metaboliczne, błonowe, paranowotworowe i toksyczne. Wśród dziedzicznych miopatii najczęściej występują trzy typy: młodzieńcza / młodzieńcza forma Erby, pseudo-przerostowa forma Duchenne'a i forma barku-barku-twarzy. Rzadziej występują postacie łopatki, gardła, dystalne i inne. Wrodzone miopatie są osobną grupą: choroba ośrodkowego rdzenia, niemalinowa i miotubularna miopatia, dysproporcja typów miofibryli.

Miopatie zapalne klasyfikuje się jako zakaźne - wynikające z zakaźnego i zapalnego uszkodzenia tkanki mięśniowej w różnych procesach zakaźnych: bakteryjne (zakażenie paciorkowcowe), wirusowe (enterowirus, grypa, różyczka, HIV), pasożytnicze (włośnica, toksoplazmoza) i idiopatyczne - zapalenie skórno-mięśniowe, zapalenie mięśni, zapalenie mięśni, zapalenie mięśni, mytoza, zapalenie mięśnia, zapalenie mięśni, zapalenie mięśni, mytoza, zakażenie mięśni, zapalenie mięśni, zapalenie mięśni, mytoza, zakażenie mięśnia, zapalenie mięśni, zapalenie mięśni, mytoza, zakażenie mięśnia sercowego, zapalenie mięśni, mytoza, infekcja mięśnia sercowego, różyczka, zakażenia mięśni, mytoza, infekcja mięśnia sercowego, różyczka, zakażenia mięśni, mytoza, infekcja mięśnia sercowego, różyczka, zakażenia mięśni, mytoza, infekcja mięśnia sercowego, różyczka, zakażenia mięśni, mytoza, infekcja mięśnia sercowego, różyczka, zakażenia mięśni, mytoza, infekcja mięśnia sercowego, różyczka, infekcja wirusowa., zapalenie wielomięśniowe, miopatie w zespole Sjogrena, SLE, twardzina skóry i inne choroby kolagenowe.

Miopatie metaboliczne dzielą się na zaburzenia związane z metabolizmem lipidów (niedobór dehydrogenazy acetylo-CoA, niedobór karnityny), metabolizm glikogenu (choroba Andersena, choroba Pompego, glikogenoza typu III, choroba Mac-Ardleya, niedobór kinazy fosforylazy b, niedobór mutazy fosfoglicerynianowej) metabolizm puryn (niedobór enzymu MADA) i miopatie mitochondrialne (niedobór reduktazy, ATP, cytochrom b, b1).

Objawy miopatii

Większość miopatii ma stopniowy początek z pojawieniem się lekkiego osłabienia mięśni kończyn, szybszego zmęczenia chodu i innych wysiłków fizycznych. W ciągu kilku lat następuje wzrost osłabienia, pojawiają się zaniki mięśni i postęp, pojawiają się deformacje kończyn. Z powodu znacznego osłabienia mięśni pacjenci prawie nie wspinają się z podłogi i nie idą na górę, nie mogąc skakać i biegać. Aby wstać z krzesła, muszą użyć specjalnych technik. Charakterystyka pacjenta: łopatki łopatki, obniżone ramiona, wystający brzuch i wzmocniona lordoza lędźwiowa. Chód „kaczka” - pacjent porusza się, kołysząc się na bok.

Zmiany patologiczne w miopatiach występują symetrycznie w mięśniach kończyn i tułowia. Z reguły zanik mięśni obserwuje się w proksymalnych częściach ramion i nóg. Pod tym względem mięśnie dystalnych kończyn mogą wyglądać na przerośnięte. Taka miopatyczna pseudohipertrofia jest najbardziej widoczna w mięśniach nóg. Wraz ze wzrostem osłabienia mięśni, następuje stopniowe wygaszanie odruchów ścięgnistych i postępujący spadek napięcia mięśniowego, tj. Obwodowy porażenie wiotkie rozwija się i pogarsza. Z czasem przykurcze stawów stają się wynikiem ostrego ograniczenia aktywnych ruchów.

Miopatiom może towarzyszyć uszkodzenie mięśni twarzy, które objawia się niezdolnością rozciągnięcia ust słomą, gwizdkiem, marszczeniem czoła lub uśmiechem. Porażka okrągłych mięśni ust prowadzi do pojawienia się dyzartrii, związanej z trudnością wymowy dźwięków samogłosek.

Klinika niektórych miopatii obejmuje porażenie mięśni oddechowych, co prowadzi do wystąpienia zastoinowego zapalenia płuc i rozwoju niewydolności oddechowej. Możliwe zmiany patologiczne mięśnia sercowego z występowaniem kardiomiopatii i niewydolności serca, mięśni gardła i krtani wraz z rozwojem dysfagii i niedowładu mięśniowego krtani.

Cechy niektórych form miopatii

Młodzieńcza miopatia Erb jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Procesy patologiczne zaczynają się pojawiać w wieku 20-30 lat. Przede wszystkim pokrywają mięśnie miednicy i bioder, a następnie szybko rozprzestrzeniają się na inne grupy mięśni. Zajęcie mięśni twarzy nie jest typowe. Początek miopatii w młodszym wieku prowadzi do wczesnego unieruchomienia pacjentów. Wraz z rozwojem choroby w starszym wieku jej przebieg jest mniej dotkliwy: pacjenci przez długi czas zachowują zdolność do poruszania się.

Pseudohipertroficzna miopatia Duchenne'a jest dziedziczona recesywnie połączona z podłogą. Tylko chłopcy są chorzy. Z reguły manifestuje się przez pierwsze 3 lata życia, rzadziej - od 5 do 10 lat. Typowy początek ze zmianami zanikowymi w mięśniach obręczy biodrowej i proksymalnej, któremu towarzyszy pseudo-przerost mięśni łydki. Występują wczesne przykurcze i skrzywienie kręgosłupa (kifoza, skolioza, hiperlordoza). Może doświadczyć oligofrenii. Choroba występuje z uszkodzeniem mięśni oddechowych i serca (kardiomiopatia jest obserwowana u 90% pacjentów z miopatią Duchenne'a), co jest przyczyną wczesnej śmierci.

Miopatia barkowo-twarzowa Landuzi-Dejerina ma dziedziczenie autosomalne dominujące. Manifestuje po 10-20 latach ze zmianami mięśni twarzy. Stopniowo osłabienie i zanik pokrywają mięśnie obręczy barkowej, ramion i klatki piersiowej. Mięśnie miednicy nie są zazwyczaj dotknięte. Charakterystyczny powolny dla długoterminowej ochrony wydajności, bez zmniejszania średniej długości życia.

Miopatia stawu łopatkowego jest chorobą autosomalną dominującą. Jego cechą jest rozwój atrofii w mięśniach dystalnych nóg i proksymalnych częściach dłoni, a także obecność łagodnych zaburzeń czuciowych w dystalnych częściach obu kończyn dolnych i górnych.

Miopatia naczyniowo-gardłowa charakteryzuje się kombinacją uszkodzenia mięśni oka i osłabienia mięśni języka i gardła. Zwykle objawia się obustronna opadanie powiek, a następnie dołączają zaburzenia połykania. Cechą tej miopatii jest jej późniejszy początek - w 4-6 dekadzie życia.

Dystalna późna miopatia jest dziedziczona autosomalnie głównie. Charakteryzuje się rozwojem osłabienia i atrofii w dystalnych kończynach: najpierw w stopach i rękach, a następnie w nogach i przedramionach. Charakterystycznie powolny.

Cechy objawów klinicznych różnych postaci miopatii wrodzonych, dziedzicznych i metabolicznych opisano w niezależnych przeglądach.

Diagnoza miopatii

Metody badań elektrofizjologicznych: elektroneurografia (ENG) i elektromiografia (EMG) pomagają neurologowi w ustaleniu diagnozy miopatii. Pozwalają one wykluczyć uszkodzenie obwodowego neuronu ruchowego, a tym samym odróżnić miopatię od zakaźnej mielopatii, zaburzeń krążenia mózgowo-rdzeniowego, zapalenia szpiku i guzów rdzenia kręgowego. Dane EMG sugerują, że zmiany miopatyczne w potencjałach mięśniowych są charakterystyczne dla spadku ich amplitudy i zmniejszenia czasu trwania. Postępujący proces jest sygnalizowany przez obecność dużej liczby krótkich pików.

Analiza biochemiczna krwi w miopatii wykazuje wzrost zawartości aldolazy, CK, ALT, AST, LDH i innych enzymów. W analizie biochemicznej moczu wskazane jest zwiększenie stężenia kreatyniny. Przy określaniu postaci miopatii biopsja mięśni ma ogromne znaczenie. Badanie morfologiczne próbek tkanki mięśniowej ujawnia obecność losowo rozproszonych atroficznych miofibryli wśród praktycznie nienaruszonych i przerośniętych włókien mięśniowych, jak również wymianę tkanki mięśniowej tkanką łączną lub tłuszczową. Ustalenie ostatecznej diagnozy jest możliwe dopiero po porównaniu wyników badań histochemicznych, immunobiochemicznych i molekularnych.

W celu zdiagnozowania uszkodzeń mięśnia sercowego pacjentowi z miopatią można zalecić konsultację kardiologiczną, EKG, USG serca; jeśli podejrzewa się zapalenie płuc, skonsultuj się z pulmonologiem i prześwietleniem klatki piersiowej.

Leczenie miopatii

Obecnie patogenetyczne leczenie miopatii jest w stanie eksperymentów naukowych w dziedzinie inżynierii genetycznej. W praktyce klinicznej stosowano leczenie objawowe, polegające głównie na poprawie metabolizmu tkanki mięśniowej. W tym celu należy stosować witaminy E, B1, B6, B12, ATP, neostygminę, aminokwasy (kwas glutaminowy, hydrolizowany z mózgu świni), leki antycholinesterazowe (ambenonium, galantamina), sterydy anaboliczne (dekanian nandrolonu, metandienon), potas i wapń, pirofosforan tiaminy. Kombinacje kilku leków przepisano kurs 1-1,5 miesiąca. 3 razy w roku.

Farmakoterapię miopatii uzupełnia fizjoterapia (elektroforeza z neostygminą, jonoforeza z wapniem, ultradźwięki), lekki masaż i terapia ruchowa. Przeprowadzenie terapii wysiłkowej można przeprowadzić w basenie. Zestaw ćwiczeń powinien być tak dobrany, aby uniknąć przeciążenia osłabionych mięśni. W niektórych przypadkach pacjenci wymagają konsultacji ortopedycznej i wyboru środków korekcji ortopedycznej (gorsety, buty).

Leczenie nabytych postaci miopatii opiera się na terapii choroby podstawowej: korekcji zaburzeń endokrynologicznych, eliminacji efektów toksycznych i detoksykacji organizmu, eliminacji procesu zakaźnego, przeniesieniu choroby przewlekłej do etapu trwałej remisji itp.

Rokowanie i zapobieganie miopatii

Najbardziej niekorzystny prognostyk pod względem miopatii dziedzicznej, przejawiający się we wczesnym dzieciństwie. Reszta rokowania zależy od formy miopatii, zaangażowania w proces mięśnia sercowego i oddechowego. Rokowanie wtórnych miopatii jest bardziej korzystne, pod warunkiem pomyślnego leczenia choroby podstawowej.

Zapobieganie pierwotnej miopatii to staranny zbiór historii rodzinnej i obowiązkowe poradnictwo genetyczne par planujących ciążę. Zapobieganie wtórnym miopatiom ma na celu wykluczenie toksycznych skutków dla organizmu, terminowe leczenie chorób zakaźnych i hormonalnych, korektę zaburzeń metabolicznych.

Dyskusje

miopatia erb

295 postów

Demetr, schemat leczenia dla pacjentów z chorobami nerwowo-mięśniowymi.
1 kurs
toenicol 1 zakładka 3 razy dziennie przez 1-2 miesiące
potas orotate 1 tab 3 razy dziennie przez 1-1,5 miesiąca
Piracetam 2 kapsułki 3 razy dziennie przez 2 miesiące
Witamina E 200 do 500 mg 2-3 razy dziennie przez 1-2 miesiące
Mildronate 5 ml / m №10, a następnie 1 zakładka 3 razy dziennie przez 1 miesiąc
kwas alfa liponowy 600 mg na miesiąc dziennie
Milgamma 2 ml / m Nr 10-15, a następnie 1 inne 2 razy dziennie przez 1 miesiąc
2 kurs
Cavinton 1 zakładka 3 razy dziennie przez 1-1,5 miesiąca
kokarboksylaza 100 mg IM 20-25
Nootropil 1-2 kapsułki 2 razy dziennie przez 2-3 miesiące
Witamina B12 300 - 400 mcg / m Nr 20 25
Koenzym Q10 30-60 mg 2-3 razy dziennie przez 2-3 miesiące
neuromidyna 20 mg 2-3 razy dziennie przez 1 miesiąc
Aevit 1 tab 2 razy dziennie 1 miesiąc
3 kurs
encefabol 1 tabletka 3 razy dziennie przez 2 miesiące
Ribboxin na 1 zakładce 3 razy dziennie przed posiłkami 1-2 miesiące
Trental 1 zakładka 3 razy dziennie
1-2 kapsułki Essentiale 3 razy dziennie przez 2 miesiące
L-karnityna 500 mg 2 razy dziennie przed posiłkami przez 2-3 miesiące
Noven na 30 mg na 1-2 kaps. 2-3 razy dziennie przez 2-3 miesiące
Benfogamma 150 mg 1 tabletka dziennie 1 miesiąc
Zaleca się przyjmowanie pyłku jedną łyżeczkę dziennie rano. Zawiera aminokwasy, witaminy, mikroelementy, które są stale usuwane z organizmu pacjentów z chorobami mięśniowymi. W diecie należy zwiększyć ilość białek (mięso, ryby, twaróg), witamin, soli mineralnych (warzywa, owoce), ograniczyć węglowodany (słodycze, cukier, potrawy z mąki). Okresowo przeprowadzaj kursy miękkiego masażu. Stale angażuj się w ćwiczenia terapeutyczne.

Neurolog, specjalista chorób nerwowo-mięśniowych L.V. Dubchak

Miopatia: rodzaje, objawy, rozwój i leczenie miopatii

MYOPATIA MŁODZIEŻOWA ERBA-ROTA

Jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny (dzieci zdrowych rodziców są chore).

RozwójOdp.: Choroba zaczyna się w wieku 14-18 lat. Stopniowo zanika (dystrofia) mięśni obręczy biodrowej, co prowadzi do zmiany chodu, który przypomina „kaczkę”. Proces rozciąga się następnie na mięśnie obręczy barkowej i mięśni pleców.

Objawy: Pacjenci mają trudności z podnoszeniem się z podłogi, pomagając sobie rękami; wspiąć się po schodach, opierając ręce na poręczy. Słabość i zanik mięśni obręczy barkowej utrudniają podniesienie ramion. Atrofia mięśni, które mocują łopatkę, prowadzi do rozwoju łopatek skrzydłowych. Ruchy rąk i mięśni twarzy nie są naruszane. Być może wzrost mięśni łydek nóg, które stają się twarde w dotyku, ale ich siła jest zmniejszona. Ten pseudo-przerost mięśni łydek, który rozwija się w wyniku wzrostu tkanki łącznej i tłuszczowej w nich. Intelekt chorych nie cierpi.

Przebieg choroby jest długi. W wieku 35-40 lat pacjenci tracą zdolność do samodzielnego poruszania się.

Miopatia pseudohipertroficzna Duszna

Najbardziej złośliwa ze wszystkich chorób układu nerwowo-mięśniowego.

Choroba ta jest obserwowana tylko u chłopców, to znaczy dziedziczona jest powiązana z chromosomem płci. Choroba jest przenoszona przez linię matczyną.

Rozwój: Choroba zaczyna się w dzieciństwie, w wieku 3-5 lat, proces zanikowy wychwytuje mięśnie obręczy biodrowej i ud, w wyniku czego pojawiają się wczesne trudności podczas chodzenia pod górę, po schodach, chód staje się kaczką. Dziecko często upada, z trudem wstaje. Zmiany statyczne. W wieku 10-12 lat pacjenci z miopatią Duchenne'a tracą zdolność do samodzielnego poruszania się i są przykuci do łóżka.

W tej postaci miopatii może cierpieć inteligencja. Znajdź zmiany w mięśniu serca. Rozwija się pseudohipertrofia mięśni brzuchatych łydki. Podstawą wszystkich postępujących dystrofii mięśniowych jest stopniowa śmierć włókien mięśniowych mięśni szkieletowych i ich zastąpienie przez tkankę łączną i tłuszczową. W wyniku tego rozwija się pseudohipertrofia mięśni, częściej brzuchaty brzuchaty (z miopatiami Duchenne'a i Erb) oraz cofanie (skrócenie) ścięgien Achillesa. Śmierć mięśni następuje w wyniku patologicznie zmienionego metabolizmu wokół nich. Metabolizm białek i węglowodanów jest poważnie zaburzony.

Leczenie: Dieta bogata w białka (ryby, mięso, twaróg) i witaminy. Ograniczone ruchy nie powinny, przeciwnie, pokazywać gimnastyki leczniczej i masażu. Kursy przeprowadzają wstrzyknięcia retabolilu (I wstrzyknięcia na tydzień, 4 wstrzyknięcia ogółem), ATP (15-20 wstrzyknięć na kurs), hydrolizę mózgową (1 ml domięśniowo, 20-30 wstrzyknięć), a także inderalin (obzidan) 20-40 mg każdy 2 razy dziennie (przez 4 tygodnie. Z późniejszym odstawieniem leku po zmniejszeniu dawki dobowej o 10 mg). Zaleca się również przyjmowanie kwasu glutaminowego (0,5 g 3 razy dziennie), ekazylu (1 tabletka 2 razy dziennie). Możliwe jest przeprowadzenie frakcyjnych transfuzji krwi jednej grupy 250 ml. Przebieg leczenia trwa 4-6 tygodni. z przerwą 3-5-12 miesięcy. w zależności od przebiegu choroby.

PROGRESYWNA STRUKTURA MIĘŚNIOWA LUDOWO-LUDOWO-DZHERINOWA

Po raz pierwszy opisane przez Landouzy i Dejerine w 1885 roku. Choroba jest drugą najczęstszą wśród postępujących dystrofii mięśniowych i występuje z częstością 1: 20 000 osób.

Wyświetlenia:

1) klasyczny typ młodzieży 1A (OMIM: 158900);

2) wczesne dzieci;

3) łopatkowo-ramienny bez udziału mięśni twarzy (OMIM: 600416).

Objawy i rozwój:

1) Wiek wystąpienia klasycznej wersji choroby waha się od 10 do 20 lat. Pierwsze oznaki osłabienia mięśni występują w mięśniach twarzy, nadając pacjentowi specyficzny wygląd przypominający maskę („twarz sfinksa”). Usta pacjentów gęstnieją i wybrzuszają się („usta tapira”), są trudności w marszczeniu czoła, składaniu warg w rurkę, gwizdaniu. Często, gdy pacjenci są zaangażowani w proces powstawania mięśnia okrężnego, pacjenci nie mogą szczelnie zamknąć powiek, co jest najbardziej widoczne podczas snu.

Mięśnie opuszkowe, ruchowe i oddechowe z reguły nie ulegają zmianie.

U niektórych pacjentów stwierdza się wrodzoną aplazję części lub całego mięśnia (na przykład m.pectoralis), której etiologia nie jest jasna. Zakłada się również, że pierwsze oznaki osłabienia mięśni można zauważyć w mięśniach brzucha, na które zarówno pacjenci, jak i lekarze rzadko zwracają uwagę.

Wraz z porażką mięśni twarzy we wczesnych stadiach choroby występuje osłabienie mięśni obręczy barkowej. Najbardziej dotknięty jest mięsień trapezowy, romboidalny, piersiowy i najszerszy grzbiet. Prowadzi to do ograniczenia zakresu ruchu w stawie barkowym (pojawiają się trudności przy podnoszeniu ramion powyżej poziomu) i pojawieniu się tak zwanych „ostrzy skrzydłowych”. Zaangażowanie obręczy miednicznej i proksymalnych grup mięśni nóg obserwuje się tylko u niewielkiego odsetka pacjentów i tylko w późniejszych stadiach choroby (z reguły 15-20 lat po pojawieniu się pierwszych objawów choroby). Na kończynach dolnych najbardziej dotyczy to mięśni udowych bioder, pośladków i przywodziciela. Charakterystycznym objawem choroby jest asymetria zmiany chorobowej, którą można zaobserwować nawet w tej samej grupie mięśniowej. Pseudohipertropia mięśniowa nie jest charakterystyczna, ale może pojawić się w późnym stadium choroby.

Opisano również obecność pacjentów z kombinacją objawów LLP PMD z neurosensoryczną utratą słuchu i anomalią naczyń włosowatych siatkówki.

Choroba postępuje powoli, nie prowadząc do poważnej niepełnosprawności i zmniejszonej średniej długości życia i płodności pacjentów.

2) Forma choroby wczesnego dzieciństwa występuje między 3 a 6 rokiem życia i postępuje szybko, prowadząc do unieruchomienia w wieku 15–20 lat.

Objawy kliniczne są podobne do tych w klasycznej wersji choroby. Postać ta charakteryzuje się występowaniem przykurczów, pseudohipertrofii mięśni, a także skoliozy w okolicy piersiowo-lędźwiowej.

Pacjenci z wczesnym początkiem choroby są opisani w połączeniu z oligofrenią, padaczką, głuchotą neurosensonową i patologią naczyniową siatkówki.

Najprawdopodobniej ten wariant kliniczny nie jest niezależną postacią nozologiczną, ponieważ opisano kombinację młodocianych i wczesnych wariantów dziecka w tej samej rodzinie. Zakłada się, że klasyczne i wczesnoszkolne formy choroby są allelicznymi wariantami dystrofii mięśniowo-twarzowo-łopatkowej.

3) Trzecią opcją jest rzadka postać postępującej dystrofii mięśniowo-ramiennej, występująca bez uszkodzenia mięśni twarzy. Choroba występuje w wieku 12-40 lat, charakteryzuje się umiarkowaną progresją i dziedziczona jest w typie autosomalnym dominującym.

Przyczyny, objawy i leczenie miopatii Erba

Miopatia Erby jest chorobą wieku dziecięcego spowodowaną mutacją na poziomie genu. Odchylenia w procesie rozwoju prenatalnego płodu, złe nawyki, zła ekologia i szkodliwa praca mogą powodować choroby u nienarodzonego dziecka. Jest to choroba, która dotyka zarówno potomków całkowicie zdrowych rodziców, jak i dzieci z rodzin dysfunkcyjnych. Miopatia Erby (szpik mięśniowy) jest często wykrywana u pacjentów w wieku od 14 do 18 lat, ale może również wystąpić we wczesnym dzieciństwie (czasami po 3 latach). Z reguły na tę chorobę cierpią tylko chłopcy. Pierwsze opisy postępującej dystrofii mięśniowej z przykurczami Dreyfusa należą do V. G. Erbu i V. K. Rotha. W. G. Erb po raz pierwszy opisał tę dolegliwość w 1882 roku.

Przyczyny choroby i możliwość powikłań

Krótkowzroczność Erba-Rotha jest pierwotną chorobą występującą po pewnym okresie. Choroba ta powstaje z powodu dziedziczności lub nieprawidłowości genetycznych (niezwykłe intensywne wzrosty tkanki łącznej mięśni). Głównym powodem są zaburzenia genów. Oznacza to, że głównym czynnikiem jest naruszenie puli genowej płodu w czasie ciąży, co zdarza się albo z powodu samej choroby, albo z powodu złych nawyków przyszłej matki.

Powodują ogromne szkody dla płodu w pierwszym trymestrze ciąży. Z biegiem czasu dziecko nabywa formę choroby Erba-Roth. Ma hiperlordozę, objaw ostrzy skrzydłowych, chód kaczki, a nerwy twarzy znacznie zniekształcają wygląd.

Ponadto przyczynami zakłóceń genetycznych mogą być:

• autosomalna recesywna dziedziczność;
• praca przyszłej matki w przemyśle chemicznym i innych niebezpiecznych branżach;
• pobyt stały lub pobyt na obszarze o niekorzystnej ekologii;
• stały kontakt z produktami chemicznymi;
• ciągłe stosowanie antybiotyków;
• początek późnej ciąży (po 40 latach);
• nieustanne napięcie nerwowe i tak dalej.

Postępująca dystrofia mięśniowa Erba w obecności komplikacji staje się śmiertelna dla pacjenta. Istnieją następujące główne pogorszenia:

• paraliż;
• przepuklina międzykręgowa;
• miotonia i dystrofie miotoniczne;
• nadmierne rozgałęzianie zakończeń nerwowych;
• głód tlenowy;
• całkowita niezdolność do samodzielnego poruszania się;
• zastoinowe zapalenie płuc.

Dlatego, aby uniknąć takich komplikacji lub opóźnić ich pojawienie się na długi czas, należy postępować zgodnie z zaleceniami specjalistów.

Objawy choroby

Pierwszymi i głównymi objawami miopatii Erba są osłabienie i zanik mięśni. Osoba nie odczuwa bólu, ale jego słabość jest stała i nie mija nawet po długim odpoczynku.

W początkowej fazie choroby niewielkie krótkoterminowe zmiany mogą wystąpić po odpoczynku lub spaniu. Po pewnym czasie słabość powraca.

Łopatki zaczynają wystawać, nazywane są skrzydłowymi. Chód zyskuje charakter kaczkowaty, eksperci nazywają go „kaczką”. W takim przypadku pacjent może wystawać do przodu z brzucha i klatki piersiowej. Następnym objawem jest hipomimiczna twarz z mocno wystającymi ustami.

Część aparatu podpodziałowego również może ulec zmianie. Pacjenci cierpiący na miopatię Erba często mają cienką talię. Przykurcze postępują szybko, w wyniku czego mięśnie dolnej części nogi i stopy są skrócone, a pacjent kuleje z podparciem dla dużych palców. Ostro zwiększa ilość kwasów tłuszczowych we krwi może zwiększyć stężenie potasu.

Przylegające grupy mięśni nóg, ud i miednicy są dotknięte, następnie tułów i ramiona. Pacjentowi trudno jest wchodzić po schodach, aby wstać z pozycji siedzącej.

Próbując wydostać się z pozycji leżącej, pacjent próbuje odpocząć rękoma i sam wykonuje wynurzanie w kilku etapach. Ponadto postępująca dystrofia mięśniowa obejmuje patologiczny proces atrofii i ścieńczenia kończyn górnych i mięśni ciała.

Postęp choroby jest długi, ponieważ pacjenci, nawet czując stałą słabość, zachowują zdolność do chodzenia przez 45 lat lub dłużej.

Kolejnym objawem jest nabycie wiotkości i letargu masy mięśniowej. Ze względu na pojawienie się niezmienionej słabości mięśni ciała pacjenta występują poważne problemy z kręgosłupem: pojawiają się zgięcia, skolioza, kifoza, lordoza i inne patologie kręgów.

Choroby te w początkowej fazie mogą być niewidoczne, nie można ich wyleczyć z powodu postępu dystrofii mięśniowej.

Leczenie miopatii Erb

Aby zapobiec wystąpieniu tej choroby u nienarodzonego dziecka, należy bardzo poważnie traktować ciążę, ponieważ nie ma leczenia miopatii Erba.

Przed ciążą kobiety potrzebują możliwie najmniejszego kontaktu z produktami chemicznymi i piją alkohol. Podczas ciąży warto odmówić złych nawyków i leczenia antybiotykami. Jeśli jednak miopatia Erb-Rotha zostanie ujawniona u dziecka lub nastolatka, lekarze radzą pacjentowi, aby co najmniej 2 razy w miesiącu odwiedzał gabinety masażysty, robił więcej sprawności fizycznej, chodził na świeżym powietrzu, uprawiał pływanie, uprawiał inne sporty i prowadził aktywny tryb życia. Lekarze zalecają przeprowadzenie głównego przepisanego leczenia w szpitalu.

Indywidualnie dla każdego pacjenta przepisywane są takie leki jak Cavinton, Cerebrolysin, ATP, a także kompleksy witaminowe (zwłaszcza E i B12).