Choroba Marmuru

Choroba marmuru jest rzadką chorobą dziedziczną, w której występuje zgrubienie kości szkieletu i zamknięcie kanałów szpiku kostnego gęstą tkanką kostną. Zwykle najpierw przejawia się w dzieciństwie. Towarzyszy zmęczeniu podczas chodzenia i bólu kończyn. Możliwe złamania patologiczne. Z powodu zamknięcia kanałów szpiku kostnego rozwija się niedokrwistość w połączeniu z powiększoną wątrobą i śledzioną. Mogą wystąpić deformacje szkieletu, opóźnione ząbkowanie, zaburzenia widzenia z powodu ucisku nerwu wzrokowego. Diagnoza jest ustalana na podstawie obiektywnych danych, wyników radiografii i innych badań. Leczenie objawowe, w większości przypadków zachowawcze.

Choroba Marmuru

Choroba marmuru (choroba Alberts-Schoenberga, osteopetrosis, dysplazja hiperostotyczna, wrodzona osteoskleroza, wrodzona rozlana rodzinna osteosclerosis) jest rzadką chorobą dziedziczną, której towarzyszy zagęszczenie kości szkieletowych i zmniejszenie przestrzeni szpiku kostnego. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1904 roku przez niemieckiego lekarza Alberts-Schoenberga. Jest transmitowany przez autosomalny typ recesywny. Średnio jest wykrywany u 1 dziecka w przypadku 200-300 tysięcy noworodków, ale w niektórych grupach etnogenetycznych liczba pacjentów może wzrosnąć. Tak więc w Czuwasji objawy choroby występują u 1 dziecka na 3,5 tys., W Mari-El - u 1 dziecka na 14 tys. Tak wysoki wskaźnik zapadalności wynika z osobliwości etnogenezy rdzennej ludności tych republik. Leczenie choroby marmuru jest wykonywane przez ortopedów.

Przyczyny i patogeneza

Etiologia choroby marmuru nie została jeszcze wyjaśniona. Przyczyną zmiany struktury kości są głębokie naruszenia metabolizmu fosforu i wapnia oraz brak równowagi między zniszczeniem starej tkanki kostnej a powstaniem nowego. W rezultacie warstwa korowa kości pogrubia się, przestrzeń szpiku kostnego zwęża się, aż do całkowitego zaniku. Rozwija się postępująca osteoskleroza, kości stają się bardzo gęste, a jednocześnie kruche. Z powodu zamknięcia kanałów szpiku kostnego dochodzi do niedokrwistości hipoplastycznej, której towarzyszy kompensacyjne powiększenie węzłów chłonnych, wątroby i śledziony.

W badaniu pośmiertnym kości pacjenta z chorobą marmuru są ciężkie, słabo przetarte, ale łatwo się rozszczepiają. Na przekroju znajduje się powierzchnia o gładkiej strukturze przypominającej wypolerowany marmur. Zmiany osteosclerotyczne rozwijają się głównie kosztem endosteum. Jednocześnie można zaobserwować wzrosty okostnej, dzięki czemu na powierzchni kości powstają obszary niezbyt gąbczastej substancji kostnej w postaci normalnej, ale gąbczastej substancji kostnej. Kanały szpiku kostnego są zwężone lub całkowicie zastąpione gęstą tkanką kostną. Procesy patologiczne są bardziej widoczne w strefach wzrostu. Szczególnie jasne zmiany ujawniają się w górnej jednej trzeciej kości piszczelowej i kości ramiennej, a także w dolnej trzeciej części kości udowej i kości promieniowej - te sekcje „pęcznieją” i uzyskują kształt w kształcie kolby.

Gąbczastą tkankę płaskich kości (kręgów, obojczyka, czaszki) zastępuje gęsta substancja kostna. Z powodu proliferacji tkanki kostnej czaszka może rosnąć i ulegać deformacji. Zwężenie otworów wylotowych nerwu czaszkowego powoduje postępujące pogorszenie widzenia i zwiększenie utraty słuchu. Ze względu na nierównomierną regulację warstwy korowej i powstawanie nierówności na wewnętrznej powierzchni czaszki, mogą wystąpić krwawienia podtwardówkowe i rzadziej podtwardówkowe.

Przeprowadzając badanie histologiczne, wykazano wzrost masy i naruszenie architektury substancji kostnej. Komórki kostne są losowo gromadzone i tworzą charakterystyczne zaokrąglone struktury warstwowe, które są nierównomiernie rozmieszczone w obszarach wzrostu enchondralnego. Ze względu na nagromadzenie się takich struktur, łamana jest architektura kości, kość pacjenta z chorobą marmuru staje się mniej silna, niezdolna do wytrzymania zwykłych obciążeń.

Objawy

Chorobę można wykryć u kobiet i mężczyzn w każdym wieku - od niemowlęcia po starczego. Jednak częściej objawy choroby marmuru pojawiają się w dzieciństwie. W niektórych przypadkach proces jest bezobjawowy, a zagęszczenie kości staje się przypadkowym odkryciem podczas przeprowadzania badania rentgenowskiego innej choroby lub urazu.

Nasilenie objawów klinicznych w chorobie marmuru z reguły zależy od czasu pojawienia się pierwszych objawów. Wczesny początek wiąże się z większymi zmianami różnych organów i układów. Wraz z rozwojem choroby marmuru w pierwszych latach życia u dzieci stwierdzono wodogłowie, wynikające z zagęszczenia i wzrostu kości podstawy czaszki. Pacjenci są skarłowaciałe, zaczynają chodzić późno, często cierpią na zaburzenia słuchu i wzroku. Charakterystyczne są także późne ząbkowanie i zwiększona tendencja do rozwoju próchnicy.

Wraz z późniejszym rozwojem choroby marmuru, powodem dostępu do ortopedów jest zmęczenie podczas chodzenia i ból kończyn. Czasami choroba marmuru jest wykrywana podczas skierowania do traumatologa z powodu patologicznego złamania. Kości udowe cierpią częściej, złamania są zwykle poprzeczne, występują z niewielkim urazem, rosną razem w zwykłym czasie (z wyjątkiem złamań szyjki kości udowej, w których nie występuje fuzja). W niektórych przypadkach zapalenie kości i szpiku rozwija się w okolicy złamania. W przypadku zakażenia zębopochodnego może wystąpić zapalenie kości i szpiku. Patrząc z fizycznego rozwoju pacjenta, z reguły jest to normalne. W niektórych przypadkach wykrywane są zniekształcenia kończyn: skrzywienie krzywizny górnych części kości udowych, zniekształcenia kończyn podobne do kończyn dolnych itp.

Diagnostyka

Aby wyjaśnić diagnozę, przepisano badanie rentgenowskie kości płaskich i kanalikowych: zdjęcie rentgenowskie czaszki, zdjęcie rentgenowskie kręgosłupa, prześwietlenie ud itd. Na wszystkich zdjęciach ujawnia się ostre zagęszczenie tkanki kostnej. Przekroje nasadowe kości kanalikowych są zaokrąglone i pogrubione, pogrubienia w kształcie maczugi są określone w obszarze metafizy. Wszystkie kości są nieprzezroczyste dla promieni rentgenowskich, warstwa korowa i kanał szpikowy nie są widoczne. Czasami w obszarach metafizarnyh znaleziono obszary oświecenia poprzecznego.

Zmniejszenie lub zamknięcie kanałów szpiku kostnego powoduje niedobór krwi. U pacjentów z chorobą marmuru rozwija się niedokrwistość hipochromiczna o różnym nasileniu. Skóra jest blada, mogą występować skargi na zawroty głowy, osłabienie, zmęczenie. Podczas badania wykrywa się kompensacyjny wzrost węzłów chłonnych, powiększenie wątroby i powiększenie śledziony. We krwi limfocytoza jest określana przez pojawienie się niedojrzałych form - normoblastów.

Jeśli podejrzewasz, że doszło do naruszenia różnych organów pacjentów z chorobą marmuru, są wysyłane do odpowiednich badań. W przypadku zmian w układzie krwiotwórczym zaleca się konsultację hematologa, pełną morfologię krwi i USG jamy brzusznej narządów jamy brzusznej, w przypadku zaburzenia widzenia, konsultację okulistyczną, badanie rentgenowskie orbit w dwóch projekcjach, badania optyczne i elektrofizjologiczne potencjały.

Leczenie

Terapia patogenetyczna nie istnieje. Leczenie objawowe mające na celu wzmocnienie układu nerwowego i mięśniowo-szkieletowego. Pacjentom zaleca się spożywanie pokarmów bogatych w witaminy (naturalne soki, twaróg, świeże owoce i warzywa), udzielanie wskazówek dotyczących masażu, terapii wysiłkowej i leczenia uzdrowiskowego. W przypadku niedokrwistości przepisywane są preparaty żelaza, przeprowadzana jest wspomagająca terapia witaminowa, aw ciężkich przypadkach wytwarzane są przetoczenia krwinek czerwonych.

W przypadku złamań patologicznych wykonywane są standardowe środki terapeutyczne: repozycja, nałożenie trakcji gipsowej lub szkieletowej itp. W przypadku złamań szyjki kości udowej wykonuje się endoprotezyczną wymianę stawu biodrowego. W przypadku ciężkiej deformacji kości nóg wykonuje się osteotomię korekcyjną. Leczenie zapalenia kości i szpiku wykonuje się według standardowego schematu, który obejmuje antybiotykoterapię, unieruchomienie, środki detoksykacyjne, stymulację odporności, rozcięcie i drenaż wrzodów.

W odpowiednim czasie zapobieganie i odpowiednie leczenie powikłań rokowanie choroby marmuru jest zwykle korzystne, z wyjątkiem postaci złośliwych z wczesnym początkiem i uszkodzeniem tkanki szpikowej. Skutek śmiertelny występuje w wyniku nasilającej się niedokrwistości lub posocznicy z zapaleniem kości i szpiku spowodowanym patologicznym złamaniem lub zakażeniem zębopochodnym.

Dyskusje

Śmiertelny marmur-osteopetroza.

6 postów

Pestilence (wrodzona rodzinna osteosclerosis, osteopetrosis, choroba Albersa-Schoenberga) jest rzadką chorobą dziedziczną, objawiającą się rozproszonym ubijaniem kości szkieletowych, łamliwości kości, niewydolnością szpiku kostnego. Po raz pierwszy opisany przez niemieckiego chirurga Albersa-Schoenberga w 1904 roku.

Przyczyny
Dokładne przyczyny tej choroby wciąż nie są znane.
Z reguły choroba marmuru objawia się w dzieciństwie, często zdarzają się przypadki zmian rodzinnych

Objawy
- Zmęczenie podczas chodzenia
- Ból kończyn
- Rozwój patologicznych złamań kości
- Rozwój deformacji kości kończyn
- Powiększona śledziona, wątroba i węzły chłonne
- Zwiększone ciśnienie wewnątrzgałkowe i utrata słuchu

Noworodki z chorobą marmuru mają już całkowitą ślepotę lub znaczące zmniejszenie widzenia z powodu zaniku nerwu wzrokowego.
Badanie rentgenowskie pacjenta z chorobą marmuru pokazuje, że wszystkie kości szkieletowe (kości miednicy, podstawa czaszki, żebra, kości rurkowe i trzony kręgów) mają zbyt zwartą strukturę. Wszystkie kości są bardzo gęste i całkowicie nieprzezroczyste dla promieni rentgenowskich. Zarejestrowano również brak kanału szpiku kostnego. Najbardziej stwardniałe kości miednicy, czaszki i trzonu kręgowego. W niektórych przypadkach, w metafizycznych częściach kości rurkowych, widoczne są specyficzne poprzeczne świetlistości, które nadają im odcień marmuru. Kości stają się bardzo kruche i nieelastyczne. Złamania patologiczne (zwłaszcza kości udowe) są dość częstymi powikłaniami choroby marmuru.

U dzieci z chorobą marmuru zęby pojawiają się bardzo późno. Łatwo wypadają dotknięte procesem próchnicowym, który w niektórych przypadkach może być powikłany zapaleniem kości i szpiku (zazwyczaj żuchwy) i martwicą.

Objawy okulistyczne choroby marmuru obejmują:
- Uszczelnianie egzoftalmów i orbit
- Pierwotna (wtórna) atrofia nerwów wzrokowych
- Naruszenie zbieżności
- Zez i oczopląs
Badanie rentgenowskie jest niezbędne do najbardziej dokładnej diagnozy choroby marmuru, ponieważ pokazuje pełny obraz zmian we wszystkich kościach, w tym kręgów.

Przeszczep szpiku kostnego

Przeszczep szpiku kostnego (przeszczep) polega na transplantacji (czyli wprowadzeniu do ciała chorego) komórek macierzystych, które powodują powstanie nowych komórek krwi. Komórki macierzyste do przeszczepu są pobierane od dawcy.

Przeszczep szpiku kostnego jest złożoną procedurą, która przebiega w kilku etapach: etap przygotowawczy (chemio- i radioterapia), przeszczep szpiku kostnego, etap redukcji odporności, etap wszczepienia szpiku kostnego i etap wszczepienia szpiku kostnego. Na każdym z tych etapów mogą wystąpić różne komplikacje, więc cały proces transplantacji odbywa się pod ścisłym nadzorem lekarza i przy użyciu nowoczesnych leków.

Najbardziej niebezpiecznym powikłaniem przeszczepu szpiku kostnego jest reakcja przeszczepu przeciwko gospodarzowi, w której układ odpornościowy zaczyna atakować własne komórki organizmu, postrzegając je jako obce. Rozwój tej reakcji znacząco pogarsza rokowanie przeżycia po transplantacji komórek macierzystych, jednak pod warunkiem, że reakcja ta jest odpowiednio leczona, istnieją szanse na stłumienie walki układu odpornościowego z ciałem.

Rokowanie przeżycia po przeszczepie szpiku kostnego zależy od wielu czynników: rodzaju choroby i jej przebiegu, wieku pacjenta, zgodności z dawcą, liczby przeszczepionych komórek macierzystych itp.

Czym jest dawstwo szpiku? Czym różni się od oddawania krwi?

W leczeniu niektórych poważnych chorób stosuje się procedurę przeszczepu szpiku kostnego (TCM). Potrzeba takiej operacji może wystąpić w leczeniu białaczki, innych chorób nowotworowych, niedokrwistości aplastycznej i niektórych chorób genetycznych. Dawstwo szpiku kostnego polega na tym, że osoba dostarcza niewielką część szpiku kostnego do przeszczepu pacjentowi.

Szpik kostny jest substancją półpłynną wewnątrz kości ludzkich, która odgrywa kluczową rolę w produkcji komórek krwi. W trakcie pobierania materiału do przeszczepu dawcy wstrzykuje się lek do znieczulenia, nakłucie kości miednicy wykonuje się specjalną igłą, a niezbędną część szpiku kostnego pobiera się do strzykawki.

Stosowana jest również inna metoda: do przeszczepu sam szpik kostny nie może być odebrany dawcy, ale można zbierać pewne komórki (tak zwane hematopoetyczne komórki macierzyste) krążące w naczyniach krwionośnych. W obu przypadkach ciało dawcy zostaje przywrócone w krótkim czasie po przyjęciu materiału do przeszczepu. Nie ma uszczerbku na zdrowiu dawcy, powikłania są niezwykle rzadkie.

Dawcę szpiku kostnego wybiera się na podstawie tak zwanej zgodności tkanek z pacjentem. Oznacza to, że niektóre białka na powierzchni komórki (białka, które są częścią tak zwanego kompleksu HLA) muszą pokrywać się całkowicie lub prawie całkowicie u dawcy i pacjenta. W przeciwnym razie ciężkie powikłania immunologiczne po przeszczepie są nieuniknione. Przeciwnie, zbieżność grupy krwi i czynnika Rh u dawcy i pacjenta nie jest konieczna. Przede wszystkim starają się wybrać dawcę szpiku kostnego wśród krewnych pacjenta - ponieważ zgodność jest określona genetycznie, prawdopodobieństwo znalezienia zgodnego dawcy jest najwyższe wśród braci i sióstr pacjenta. Ale jeśli poszukiwanie w rodzinie pacjenta nie prowadzi do sukcesu (niestety, często tak się dzieje), to trzeba szukać niepowiązanego dawcy.

Jak przeszczepia się szpik kostny?

Proces przeszczepu szpiku kostnego składa się z 5 etapów:

Etap przygotowawczy
Ten etap z reguły trwa 7-10 dni i wymaga przygotowania ciała biorcy do przeszczepienia komórek macierzystych.
Na etapie przygotowawczym podaje się wysokie dawki chemioterapii i / lub radioterapii w celu zniszczenia komórek nowotworowych i zmniejszenia ryzyka odrzucenia przeszczepionych komórek macierzystych.
Zazwyczaj pacjenci są dobrze tolerowani na etapie przygotowawczym, ale czasami konieczne jest leczenie wspomagające w celu zmniejszenia skutków ubocznych chemioterapii i radioterapii. Zobacz także Jak przeciwdziałać skutkom ubocznym leczenia raka chemioterapią?

Etap leczenia szpiku kostnego i przeszczepu
Na tym etapie komórki macierzyste są „przeszczepiane” przez cewnik wprowadzony do jednej z dużych żył. Sama procedura wygląda trochę inaczej niż zwykła transfuzja krwi i trwa z reguły około godziny. Komórki macierzyste wstrzyknięte do krwi następnie wchodzą do szpiku kostnego, gdzie się same osiedlają i zakorzeniają.
W celu zmniejszenia ryzyka alergii i wstrząsu anafilaktycznego podczas przeszczepu komórek macierzystych, na krótko przed zabiegiem pacjentowi podaje się leki przeciwhistaminowe i przeciwzapalne.

Stopień neutropenii (obniżona odporność)
Po transplantacji komórki macierzyste nie zaczynają natychmiast „pracować” i potrzebują więcej czasu, aby osiedlić się w nowym organizmie. Okres, w którym ich własne komórki macierzyste zostały już zniszczone, a nowe nie zostały jeszcze zakorzenione, nazywany jest stadium neutropenii. Stadium neutropenii trwa średnio 2-4 tygodnie i jest dość niebezpiecznym okresem, kiedy układ odpornościowy praktycznie nie działa.
Termin „neutropenia” oznacza, że ​​liczba leukocytów odpowiedzialnych za zwalczanie zakażeń jest zmniejszona we krwi. Zmniejszona odporność na tym etapie prowadzi do tego, że organizm nie jest w stanie zwalczać chorób zakaźnych.
Aby zmniejszyć ryzyko powikłań infekcyjnych, w stadium neutropenii konieczne jest prawie całkowite odizolowanie od możliwych zakażeń i profilaktyczne leczenie antybiotykami i lekami przeciwgrzybiczymi.
W tym okresie temperatura ciała może znacznie wzrosnąć. Ze względu na zmniejszenie odporności organizmu, istniejące infekcje mogą się pogorszyć, i często na tym etapie, wirus opryszczki jest aktywowany, powodując wysypkę, półpasiec i tak dalej.

Etap wszczepienia szpiku kostnego
W tym okresie pojawiają się pierwsze oznaki poprawy stanu ogólnego: temperatura ciała stopniowo się normalizuje, objawy chorób zakaźnych ulegają zmniejszeniu.
Na tym etapie cała uwaga lekarzy jest skierowana na zapobieganie powikłaniom przeszczepu komórek macierzystych (patrz poniżej).

Etap po wszczepieniu szpiku kostnego
Na tym etapie, który trwa od kilku miesięcy do kilku lat, następuje dalsza poprawa ogólnego samopoczucia, jak również przywrócenie układu odpornościowego. Osoba, która przeszła przeszczep szpiku kostnego, pozostaje pod ścisłym nadzorem medycznym.
Nowy układ odpornościowy, uzyskany w procesie przeszczepiania komórek macierzystych, może być bezsilny wobec niektórych zakażeń, więc rok po przeszczepie może być wymagane szczepienie przeciwko najbardziej niebezpiecznym chorobom zakaźnym.

Rokowanie przeżycia po przeszczepie szpiku kostnego

Ciągłe doskonalenie standardów leczenia podtrzymującego, leczenie antybiotykami, zapobieganie chorobie przeszczep przeciwko gospodarzowi znacząco zwiększało szanse przeżycia po przeszczepie szpiku kostnego i przedłużało życie wielu pacjentów.
Rokowanie dla osób, które przeszły przeszczep komórek macierzystych, zależy od następujących czynników:
Stopień zbieżności między dawcą szpiku kostnego a biorcą w systemie HLA.
Stan pacjenta przed przeszczepem szpiku kostnego: jeśli przed przeszczepem choroba miała stabilny przebieg lub była w remisji, to rokowanie na przeżycie jest znacznie lepsze.
Wiek Im młodszy pacjent, który przeszedł transplantację komórek macierzystych, tym większe szanse na przeżycie.
Brak zakażenia wirusem cytomegalii (CMV) u dawcy i biorcy poprawia rokowanie dotyczące przeżycia.
Im wyższa dawka przeszczepionych komórek macierzystych, tym większe szanse na udane wszczepienie. Ale jednocześnie z dużą dawką przeszczepu szpiku kostnego ryzyko reakcji przeszczepu przeciwko gospodarzowi nieznacznie wzrasta.
Przeszczep szpiku kostnego w chorobach nienowotworowych (niezłośliwych) ma korzystniejsze rokowanie dla przeżycia: 70-90%, jeśli pacjent lub krewny był dawcą, a 36-65%, jeśli dawca nie był krewnym.

Przeszczep szpiku kostnego z białaczką w remisji daje prognozę przeżycia 55-68%, jeśli dawcą był sam pacjent lub jego krewny, i 26-50%, jeśli dawca nie był krewnym.

Osteopetrosis - co to za choroba

Rzadka dziedziczna choroba charakteryzująca się upośledzonymi procesami odnowy kości nazywana jest osteopetrozą. Chorobę pogarsza rozwój ciężkich powikłań (niedokrwistość z niedoboru żelaza, zapalenie szpiku), które mogą być śmiertelne. Pacjenci cierpiący na tę patologię powinni stale monitorować swoje zdrowie, przyjmować na czas środki terapeutyczne i profilaktyczne, monitorować morfologię krwi i konsultować się ze specjalistą ortopedii.

Przyczyny osteoporozy

Choroba marmuru lub osteopetroza to rzadka patologia układu mięśniowo-szkieletowego, której główną cechą jest nadmierne tworzenie kości. Inne nazwy choroby to dysplazja hiperostotyczna, wrodzona osteoskleroza, choroba Albesa-Schoenberga, „śmiertelny marmur”. Stan ten jest wynikiem zaburzeń tworzenia krwi w szpiku kostnym.

W zdrowym ciele komórki, które tworzą tkankę kostną (osteoblasty) i niszczą ją (osteoklasty), uczestniczą w procesie tworzenia kości razem. Są produkowane w wymaganych ilościach. Choroba marmuru pojawia się na skutek wzrostu lub zmniejszenia liczby osteoklastów i dysfunkcji ich funkcji, co powoduje pogrubienie, zwiększoną kruchość kości, równowagę między zniszczeniem starej tkanki kostnej i powstaniem nowej.

Mechanizmy początku patologii nie są w pełni zrozumiałe. Naukowcy wykazali, że spadek resorpcji (proces niszczenia) tkanki kostnej jest spowodowany brakiem enzymu anhydrazy węglanowej w osteoklastach. Zaburzenia genowe prowadzą do tego - zidentyfikowano trzy geny odpowiedzialne za powstawanie tkanek krwiotwórczych i kostnych:

• gen receptora witaminy D, VDR;
• gen receptora kalcytoniny, CALCR;
• Gen kolagenu typu 1, COL1A1.

Procesy kostnienia są zaburzone, ponieważ intensywność tworzenia kości przez osteoblasty nie zmniejsza się, tkanki są zagęszczane. Nie ujawniono przyczyn mutacji genowych, ale ujawniono genetyczną predyspozycję do osteopetrozy. Choroba przenoszona jest przez autosomalny typ recesywny, średnio 1 dziecko na 300 tys. Noworodków.

Lekarze dzielą osteopetrozę na dwie główne formy w zależności od czasu wystąpienia objawów klinicznych patologii. Autosomalna recesywna choroba marmuru objawia się w większości przypadków w dzieciństwie. Charakteryzuje się złośliwym przebiegiem z ciężkimi objawami, rozwojem powikłań, złym rokowaniem. Autosomalna dominująca postać osteopetrozy jest rejestrowana w wieku dorosłym, jest łatwiejsza (często bezobjawowa), diagnozowana w wyniku badania rentgenowskiego.

Objawy osteopetrozy

Większość zaburzeń charakterystycznych dla osteopetrozy wiąże się ze zmianami w strukturze tkanki kostnej, które można wykryć tylko za pomocą radioterapii laboratoryjnej (zdjęcia rentgenowskie). Szczególny obraz kliniczny choroby obserwuje się u dzieci, z późną, autosomalną dominującą postacią, choroba marmuru jest bezobjawowa. Głównymi objawami rozwoju osteopetrozy u dzieci są:

• opóźnienia w ogólnym rozwoju fizycznym: niski wzrost, późny początek niezależnego chodzenia, późne ząbkowanie, spowolnienie tempa wzrostu, wysoki stopień rozprzestrzeniania się próchnicy;
• wizualne oznaki wodogłowia (gromadzenie się płynu w układzie płynu mózgowo-rdzeniowego mózgu): deformacja czaszki, zmiany jej kształtu i wielkości, szerokie kości policzkowe, głębokie i szeroko osadzone oczy, grube wargi;
• wzrost wielkości narządów wewnętrznych (wątroby, śledziony), węzłów chłonnych;
• ze względu na zwężenie światła kanałów kostnych, przez które przechodzą wiązki nerwowe, możliwe jest zaciśnięcie nerwów wzrokowych lub słuchowych, co prowadzi do upośledzenia wzroku i słuchu do głuchoty lub ślepoty;
• paraliż twarzy;
• niedokrwistość (niedobór żelaza) o różnym nasileniu;
• blada skóra;
• złamania patologiczne w okresie dorastania lub młodości (dotyczy to głównie kości biodrowych);
• zwiększone zmęczenie podczas ćwiczeń (bieganie, chodzenie, ćwiczenia);
• upośledzona produkcja krwinek czerwonych (erytropoeza) i leukocytów (leukopoeza);
• erytropenia (zmniejszenie liczby czerwonych krwinek);
• anicitosis (zwiększenie liczby czerwonych krwinek o różnych rozmiarach);
• poikilocytoza (zmiana kształtu czerwonych krwinek).

Powikłania choroby marmuru

Główne zagrożenie w osteopetrozie rozwija się na tle jej głównych powikłań. Przyczynami większości zgonów w chorobie marmuru są:

• postępująca niedokrwistość i jej powikłania;
• zapalenie kości i szpiku, rozwijające się na tle patologicznych złamań i przylegających zakażeń bakteryjnych lub wirusowych.

Diagnostyka

Głównymi objawami klinicznymi choroby marmuru są złamania patologiczne i ciężka niedokrwistość. Osteopetrozę diagnozuje się za pomocą następujących laboratoryjnych metod diagnostycznych:

• RTG (na zdjęciach gęste kości są reprezentowane przez ciemne plamy, kanały szpiku kostnego nie są widoczne);
• MRI (rezonans magnetyczny) i CT (tomografia komputerowa) są przeznaczone do wyjaśnienia stopnia uszkodzenia kości;
• pełna morfologia krwi (w celu wykrycia stadium niedokrwistości);
• analiza biochemiczna krwi (w celu wyjaśnienia zawartości jonów wapnia i fosforu; obniżony poziom tych pierwiastków wskazuje na niepowodzenie procesów resorpcji kości);
• biopsja kości (zgodnie ze wskazówkami w celu wyjaśnienia natury choroby);
• analiza genetyczna przeprowadzona wśród członków rodziny (niezbędna do wyjaśnienia diagnozy w trudnych przypadkach)

Osteopetrozę można odróżnić od hiperwitaminozy D, choroby Pageta, melarozy, limfogranulomatozy i innych patologii, którym towarzyszy osteoskleroza (zwiększenie gęstości kości), pomaga promieniowanie rentgenowskie. Ze względu na specyficzne objawy rentgenowskie choroba została po raz pierwszy opisana i usystematyzowana. W chorobie marmuru wpływają na kości czaszki i szkieletu:

W zależności od strefy kostnienia na zdjęciach widać wyraźne zagęszczenie tkanki kostnej, z lekkim przebiegiem osteopetrozy - pasmami pogrubionej struktury na przemian z pasmami substancji gąbczastej. Z różną lokalizacją procesu patologicznego zespoły mają inną lokalizację:

• staw kolanowy - poprzeczny;
• kość ramowa - trójkątna:
• wysklepione są skrzydła jelita krętego, gałęzie kości łonowej i pośladkowej;
• w ciele kręgu - dwa charakterystyczne paski.

Charakterystyczną cechą choroby marmuru jest zachowanie kształtu kości ze zmianą ich struktury. Oznaki stwardnienia zanotowano w sklepieniu i podstawie czaszki, grubość kości może wzrosnąć z powodu hiperostozy. Metafiza długich kości może być powiększona. Na radiogramach z osteopetrozą brak jest światła kanału kostnego (gdzie normalnie znajduje się szpik kostny).

Leczenie osteopetrozy

Aby wyjaśnić diagnozę i uzyskać poradę na temat leczenia osteopetrozy, konieczne jest odniesienie się do ortopedy i genetyki. Obowiązkowym etapem diagnozy jest badanie stanu układu kostnego przez radiologa. Po określeniu ciężkości uszkodzenia kości i ogólnego stanu ciała opracowano schemat leczenia. Celem terapii jest korygowanie struktur kości i tkanki mięśniowej, leczenie powiązanych patologii systemów krwiotwórczych.

Głównym zadaniem, które należy rozwiązać, przywracając funkcje układu mięśniowo-szkieletowego, jest budowanie włókna nerwowo-mięśniowego, które w osteopetrozie służy jako ochrona tkanki kostnej przed uszkodzeniami mechanicznymi. Zadanie to rozwiązuje się za pomocą specjalnego masażu, kompleksów gimnastyki terapeutycznej, pływania. Ważną rolę w kompleksowym leczeniu długoterminowym ma dieta - w diecie powinny przeważać następujące produkty spożywcze:

• sałatki owocowe lub warzywne;
• naturalne soki;
• produkty mleczne, twarożek.

Czym jest osteopetroza

Istnieje wiele różnych chorób dziedzicznych. Jednym z nich jest osteopetroza (choroba marmuru). Ta patologia nie jest powszechna. Podlegają temu osoby w każdym wieku i płci.

Choroba jest dość trudna i często śmiertelna, dlatego też nazywana jest młodzieńczą osteopetrozą złośliwą lub śmiertelnym marmurem. W tym artykule opowiemy o tym, czym jest osteopetroza, czym jest choroba i czy jest ona uleczalna.

Czym jest osteopetroza

Więc co to jest, osteopetrosis śmiertelny marmur? Jest to choroba, w której następuje wzrost masy kostnej, zwiększenie gęstości kości i naruszenie jej rozwoju.

Na tle zagęszczenia tkanki kostnej pojawiają się kruchość szkieletu i zwężenie przestrzeni szpiku kostnego z powodu wzrostu tkanki kostnej w wewnętrznej jamie kości. Ponadto wzrost kości pociąga za sobą zwężenie kanałów nerwu wzrokowego.

Powody

Rozwój tkanki kostnej (osteogeneza) występuje przez całe życie. Patologia może wystąpić zarówno na etapie rozwoju embrionalnego, jak i po urodzeniu, w tym w wieku dorosłym.

Przyczyną tych zmian patologicznych jest zaburzona równowaga funkcjonalna między osteoblastami (producentami włókien, główną substancją tkanki kostnej) a osteoklastami (niszczycielami tkanki kostnej).

Podczas rozwoju choroby ilość osteoblastów jest normalna lub nieznacznie zwiększona, a osteoklasty są zmniejszone lub równe zero. W rezultacie tkanka kostna gromadzi nadmierne ilości soli mineralnych. Główna substancja tkanki łącznej, wytwarzana przez osteoblasty, nie zastępuje starej tkanki kostnej, ale nakłada się na nią, co prowadzi do zwężenia jamy szpiku kostnego, zagęszczenia struktury kości.

Teraz rozważ diagnozę, objawy i leczenie osteopetrozy (śmiertelny marmur).

Objawy

We wczesnej postaci choroby objawy osteopetrozy u dzieci można zaobserwować już po urodzeniu. Z reguły występują następujące objawy:

• szerokie lądowanie oczu;
• duża szerokość kości policzkowych i różne deformacje czaszki;
• nadmierna pełnia warg;
• otwarcie nozdrzy na zewnątrz lub obniżenie podstawy nosa;
• rozwój wodogłowia, niedokrwistość.

U starszych dzieci, oprócz powyższych znaków, można również obserwować:

• zmęczenie;
• słabość nóg;
• bladość skóry;
• za krótki;
• upośledzenie umysłowe;
• ciężka próchnica zębów;
• naruszenie lub utrata wzroku;
• upośledzenie lub utrata słuchu;
• powiększona śledziona, wątroba, węzły chłonne.

Poniżej znajduje się zdjęcie dziecka cierpiącego na osteopetrozę:

W późnej postaci osteopetrozy występuje łagodny przebieg choroby. Patologia u nastolatków i dorosłych jest zazwyczaj wykrywana przypadkowo, w czasie badania rentgenowskiego z innego powodu.

Tacy pacjenci są umieszczani na zapisach ortopedycznych w celu dalszej obserwacji przez całe życie. Oznaki tej formy choroby to:

• nagłe złamania (główny objaw);
• rozwój patologii stomatologicznych;
• deformacja kręgosłupa, ramion, nóg.

Zatem przyczyny i oznaki śmiertelnego marmuru są jasno określone. Czas porozmawiać o prawidłowej diagnozie choroby.

Diagnostyka

Główną metodą diagnozowania osteopetrozy jest radiografia. Z reguły na zdjęciach rentgenowskich odnotowuje się:

• spłaszczanie kręgów;
• silny spadek lub brak zatok przynosowych;
• wyraźne pogrubienie, zagęszczenie kości czaszki;
• zagęszczenie tkanki kostnej (osteosclerosis).

Przeczytaj więcej o niebezpieczeństwie złamania czaszki, przeczytaj tutaj.

Trudna forma choroby jest łatwa do zdiagnozowania, łatwa - trudniejsza. W razie wątpliwości, aby wyjaśnić diagnozę, przeprowadź dodatkowe badania:

• badanie krwi (w celu wykrycia anemii);
• CT i MRI (w celu określenia ciężkości uszkodzenia kości);
• biopsja kości;
• analiza genetyczna (aby określić prawdopodobieństwo pomyślnego wyleczenia).

Leczenie

Co to jest osteopetroza i jaki rodzaj choroby jest mniej lub bardziej wyraźny. Zrozumiemy, czy jest uleczalny.

We wczesnej postaci choroby leczenie przeprowadza się przez przeszczepienie organu krwiotwórczego. W przypadku takiej operacji materiał jest dostarczany przez jednego z bliskich krewnych lub dawcę, odpowiedniego dla wszystkich wskaźników.

Przeszczep szpiku kostnego zapobiega tylko dalszemu rozwojowi choroby. Dzięki temu niemożliwe jest wyeliminowanie szkód wyrządzonych wcześniej ciału. Dlatego im wcześniej operacja zostanie przeprowadzona, tym bardziej korzystne będzie rokowanie.

• Witamina D, która stymuluje osteoklasty i zapobiega konsolidacji kości;
• interferon gamma, który stymuluje aktywność leukocytów i zwiększa odporność u dzieci; zmniejsza objętość kości gąbczastych i poprawia hemoglobinę i liczbę płytek krwi;
• Erytropoetyna, która ma pozytywny wpływ na leczenie niedokrwistości;
• kortykosteroidy, które zapobiegają zagęszczaniu kości i obniżają stężenie hemoglobiny we krwi;
• Kalcetonina, która poprawia ogólny stan dziecka podczas przyjmowania tego leku.

Ponadto zabiegi fizjoterapeutyczne, masaż, terapia ruchowa, zbilansowana dieta, regularne wizyty u ortopedy i systematyczne leczenie stomatologiczne jamy ustnej dają pozytywny efekt w leczeniu osteopetrozy.

Co to jest zapalenie krzyżowo-biodrowe jest szczegółowo opisane tutaj

W późnej postaci choroby z reguły przeprowadza się leczenie objawowe, którego celem jest wyeliminowanie głównych objawów choroby. Na przykład, jeśli pacjent z osteopetrozą ma złamaną szyjkę kości udowej, wykonuje się osteosyntezę (chirurgiczne porównanie fragmentów kości za pomocą elementów mocujących).

W przypadku różnych wyraźnych deformacji kości wykonywana jest również interwencja chirurgiczna. Jeśli wystąpi powikłanie choroby w postaci zapalenia kości i szpiku (zakaźnej choroby zapalnej kości), przeprowadza się operację usunięcia martwej tkanki z całkowitym wycięciem kanału przetokowego, po czym podaje się antybiotyki i detoksykuje organizm.

Bez leczenia wczesna osteopetroza jest śmiertelna w ciągu pierwszych dziesięciu lat życia dziecka.

Późna osteopetroza ma lepsze rokowanie, ponieważ choroba jest prawie bezobjawowa i zwykle nie powoduje śmierci osoby.

Wniosek

Ludzie, którzy cierpieli na choroby marmuru, otrzymują leczenie przez całe życie. W ten sposób można spowolnić postęp choroby, wyeliminować rozwój różnych powikłań i uczynić życie bardziej korzystnym.

Czym jest choroba marmuru i jak jest niebezpieczna?

Choroba marmuru jest rzadką wrodzoną patologią. Do tej pory szczegółowo opisałem nieco ponad 300 przypadków jego manifestacji. Choroba jest głównie dziedziczna. Jednak chore dziecko może urodzić się ze zdrowych rodziców.

Choroba została po raz pierwszy opisana w 1904 r. Przez niemieckiego chirurga H.E. Albers-Schönbers. Dlatego nazywany jest zespołem Albersa-Schoenberga. W literaturze znajdują się również nazwy marmur marmurowy i osteopetroza, co przekłada się na skamieniałość kości.

Choroba marmuru jest konsekwencją mutacji trzech genów. Wrodzona wada powoduje nieprawidłowe działanie programu genetycznego w celu utworzenia komórek kości osteoklastów i utrzymania ich normalnego funkcjonowania.

Osteoklasty nazywane są komórkami niszczącymi kości. Rozpuszczają mineralny składnik kości i usuwają kolagen, wydzielając określone enzymy i kwas solny. Wraz z innymi komórkami kostnymi - osteoblastami - osteoklasty kontrolują ilość tkanki kostnej. Osteoblasty tworzą nową tkankę, a osteoklasty niszczą starą.

Zmienione geny blokują białka, które wspierają normalne funkcjonowanie osteoklastów. Stan ten prowadzi do zatrzymania produkcji osteoklastów enzymów lub kwasu solnego. W niektórych przypadkach może nastąpić zaprzestanie produkcji w tym samym czasie, a także inny komponent. Jednak częściej stwierdza się brak kwasu solnego.

Gdy normalne funkcjonowanie osteoklastów jest osłabione, kostnienie kostne podczas wzrostu występuje nieprawidłowo. Zbyt dużo soli pozostaje w tkance kostnej i tworzy się nadmierna ilość zwartej substancji.

Jest to warstwa blisko położonych elementów kości. Ze względu na wysoką gęstość substancja nadaje szkieletowi wytrzymałość, ale ma dużą wagę. 80% masy ludzkiego szkieletu to masa zwartej substancji jego kości. Dlatego z tego elementu tworzy się tylko zewnętrzna warstwa korowa. Wewnętrzna część kości składa się z mniej trwałej, ale lżejszej, gąbczastej substancji.

Liczba osteoklastów u pacjentów z chorobą marmuru może być normalna, niewystarczająca lub nadmierna. Jednak z dowolną ich liczbą działają nieprawidłowo.

Odziedziczone zmiany w procesach metabolicznych wapnia i fosforu odgrywają rolę w rozwoju choroby. Nierównowaga różnych rodzajów wapnia prowadzi do naruszenia składu mineralnego substancji kostnej.

Pacjenci z osteopetrozą z 50% prawdopodobieństwem rodzą chore dzieci.

Choroba Marmuru (Osteopetrosis)

Istnieje wiele rzadkich patologii, z których jedną jest osteopetroza (choroba marmuru, wrodzona osteoskleroza, zespół Albersa-Schoenberga). Jest to poważna dziedziczna choroba, która charakteryzuje się uszkodzeniami szkieletu i szpiku kostnego. Gęstość kości wzrasta, ale jednocześnie stają się one bardziej kruche, praca układu krwiotwórczego jest zaburzona.

Lekarze rozróżniają 2 formy choroby: wczesną i późną. Wczesna osteopetroza objawia się u niemowląt do 12 miesiąca życia, ma ciężki przebieg i często kończy się śmiercią. Późna postać jest obserwowana u młodzieży, przejawia mniej wyraźne objawy, ma korzystne rokowanie. Leczenie patologii jest dość długie i skomplikowane, ale nadal istnieją szanse na wyleczenie.

Podstawy śmiertelnego marmuru

Niewielu ludzi wie, czym jest osteopetroza. Jest to patologia genetyczna, na którą wpływają kości rurkowe, miednica, czaszka, kręgosłup. Tkanka kostna staje się ciężka, gęsta z powodu nadmiaru minerałów, ale traci swoją elastyczność. Podczas sekcji zwłok specjalista nie jest w stanie ciąć kości, ale jednocześnie łatwo się łamie. Wtedy widać, że powierzchnia kości jest dość gładka, a jej wzór przypomina marmur. Ta patologia charakteryzuje się częstymi złamaniami, ze względu na to, że zbyt gęste i kruche kości nie mogą utrzymać ciała.

Z chorobą marmuru kości rosną od wewnątrz, stopniowo wypełniając wewnętrzne ubytki. Grozi to zwężeniem kanałów szpiku kostnego, które z czasem są całkowicie zastępowane. Następnie rozwija się niedokrwistość, pojawia się hepatosplenomegalia (powiększona wątroba, śledziona), deformacja szkieletu jest możliwa, zęby wyrywają się wolniej, a wzrok jest osłabiony z powodu ucisku nerwu wzrokowego. Chore dzieci są opóźnione w rozwoju.

Warto wspomnieć, że po raz pierwszy patologię opisał lekarz z Niemiec Alberts-Schönberg.

Rodzaje patologii

Lekarze rozróżniają 2 formy choroby:

• Złośliwa osteopetroza młodzieńcza. Patologię wykrywa się u noworodków w wieku do 12 miesięcy, ma ciężki przebieg, często kończy się śmiercią. Choroba objawia się dużą głową, szeroko rozwartymi oczami, zezem, bladą skórą, niskim wzrostem. W tym przypadku nie można obejść się bez przeszczepu szpiku kostnego, który powinien być przeprowadzony przez 2 do 3 lat.
• Autosomalna dominująca osteopetroza. Choroba występuje u nastolatków lub dorosłych, zazwyczaj przez przypadek podczas prześwietlenia. Jest to lżejsza, łagodna forma patologii. Na początku ma wymazany prąd, jedynym znakiem są częste złamania. Nieco później, jeśli nie leczone, mogą pojawić się powikłania w postaci głuchoty lub porażenia nerwu twarzowego.

Jak widać, wczesna choroba marmuru jest najbardziej niebezpieczna, co wymaga szybkich radykalnych działań.

Przyczyny wrodzonej osteosklerozy

Prawdziwe przyczyny choroby genetycznej są nieznane. Lekarze sugerują, że rozwija się on z powodu mutacji trzech genów, które są odpowiedzialne za powstawanie i wykorzystanie komórek kostnych, a także niektórych etapów tworzenia krwi. Kości składają się z osteoblastów, które są niezbędne do ich tworzenia i mineralizacji, a także osteoklastów, które przyczyniają się do niszczenia przestarzałych składników tkanki kostnej. Gdy mutacja jednego z genów zakłóca produkcję osteoklastów, uważa się, że jest to spowodowane niedoborem dehydratazy węglanowej (enzymu, który reguluje degradację kości).

Oznacza to, że patologia wynika z faktu, że równowaga między tworzeniem i niszczeniem kości jest zaburzona. Powód tego - brak osteoklastów lub naruszenie ich funkcjonalności.

W rezultacie tkanka kostna rośnie i rośnie, ponieważ stare komórki nie są niszczone. Kości stają się bardziej kruche, jamy śródkostne są zastępowane przez tkankę łączną. Następnie naczynia krwionośne, nerwy są skompresowane, co grozi niebezpiecznymi powikłaniami (niedokrwistość, obrzęk węzłów chłonnych, hepatosplenomegalia itp.) I śmiercią.

Złośliwa forma choroby marmuru u dzieci ma autosomalny recesywny mechanizm dziedziczenia. Oznacza to, że oboje rodzice mają zmutowane geny. Jest to typowe dla niektórych grup etnicznych.

Łagodna forma osteopetrozy ma autosomalny dominujący sposób dziedziczenia. Oznacza to, że zmutowany gen jest przekazywany od jednego rodzica. Ten typ patologii jest bardziej powszechny.

Przejawy

„Śmiertelny marmur” ma następujące objawy:

• Złamania patologiczne i inne zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego.
• Porażka układu krwiotwórczego.
• Zaburzenia neurologiczne.
• Osłabienie odporności.
• Powiększona wątroba i śledziona.
• Zaburzenia słuchu, wzroku.
• Opóźnienie w rozwoju.

Przebieg osteopetrozy, niezależnie od postaci, jest dość ciężki. Praktyczna choroba zawsze powoduje komplikacje, które obniżają jakość życia i powodują wyłączenie pacjenta.

Ze względu na nadprodukcję tkanki kostnej szpik kostny jest przemieszczany, co prowadzi do zmian patologicznych we krwi. Następnie brakuje wszystkich komórek krwi (krwinek czerwonych, białych krwinek, płytek krwi). Z tego powodu zwiększa prawdopodobieństwo niedokrwistości (brak czerwonych krwinek, hemoglobiny). Choroba objawia się bladością skóry, błonami śluzowymi, zwiększonym zmęczeniem, dusznością, zawrotami głowy, częstymi przeziębieniami, predyspozycją do omdlenia.

Osłabienie układu odpornościowego jest również związane z przemieszczeniem szpiku kostnego, który wytwarza białe krwinki (komórki odpornościowe). Dlatego pacjent z chorobą marmuru często cierpi na infekcje (zapalenie oskrzeli, płuc itp.). U niektórych pacjentów występuje zatrucie krwi.

Funkcje szpiku kostnego, który jest odpowiedzialny za tworzenie krwi, przejmuje wątroba i śledziona. Ze względu na nadmierne obciążenie zwiększają się, czasami zajmują większość przestrzeni brzusznej.

Charakterystycznym objawem osteopetrozy są patologiczne złamania. Występują z minimalnym wpływem fizycznym. Jednocześnie uszkodzone są potężne kości (często kości udowe). Wówczas wzrasta ryzyko niebezpiecznych chorób, takich jak choroba zwyrodnieniowa stawów (stopniowe niszczenie chrząstki stawowej), zapalenie kości i szpiku (zakażenie kości).

Ponadto pacjenci mogą deformować czaszkę, kończyny (nogi w kształcie O) i kręgosłup. Prowadzi to do szybkiego zmęczenia, bólu podczas ruchów. U dzieci późno wyrastają zęby, są one dotknięte próchnicą.

Ze względu na kompresję uszkodzonej tkanki nerwowej nerwu wzrokowego. Objawia się to pogrubieniem orbit (jam kostnych, które chronią oko), oczopląsem (mimowolne oscylacyjne ruchy oczu), zaburzeniem zbieżności (zmniejszona zdolność oczu do odwracania się do siebie), zezem, wytrzeszczem (patologicznym występem oczu). Pełna ślepota jest możliwa. Nerwy słuchowe są również ściśnięte, co powoduje utratę słuchu, w tym głuchotę.

U dzieci z zespołem Albersa-Schoenberga występuje opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym. Później uczą się chodzić, z powodu deformacji czaszki, rozwija się „puchowa głowa”, która objawia się drgawkami. Z powodu upośledzenia słuchu i wzroku, mowa i rozwój psycho-emocjonalny spowalniają.

W łagodnej chorobie marmuru powyższe objawy nie występują. Podejrzenie patologii jest możliwe tylko w przypadku częstych złamań.

Środki diagnostyczne

Terminowa diagnoza może uratować pacjenta od wielu komplikacji.

Jeśli podejrzewasz patologię, powinieneś skontaktować się z ortopedą. Po pierwsze, lekarz zbiera wywiad, pyta o objawy, przypadki osteopetrozy od bliskich krewnych.

Kompleksowa diagnostyka obejmuje następujące metody:

• Za pomocą klinicznego badania krwi można wykryć niedobór hemoglobiny, co wskazuje na niedokrwistość.
• Biochemia krwi wykryje brak fosforu, wapnia, co wskazuje na zniszczenie tkanki kostnej.
• Radiografia pomoże zauważyć zmiany patologiczne w kościach, zwężenie lub brak kanału kostnego.
• Badania CT i MRI są wykorzystywane do badania tkanki kostnej i pomagają określić zasięg zmiany.

Kompleksowa diagnoza prenatalna może być przeprowadzona już w 8 tygodniu ciąży, w celu ustalenia, czy przyszłe dziecko jest podatne na osteopetrozę, czy nie.

Pomoc Nadmierną skleroterapię obserwuje się również w zapaleniu kości i szpiku, krzywicy, chorobie Hojikina (guzie, który rozwija się z tkanki limfatycznej) i przerzutach raka do kości. Dlatego ważne jest, aby odróżnić chorobę marmuru od powyższych patologii.

Metody leczenia

Traktowanie „śmiertelnego marmuru” jest niezwykle złożonym procesem. Wcześniej lekarze walczyli tylko z objawami za pomocą leków na bazie żelaza, transfuzji krwi (transfuzji krwi), witamin, glukokortykoidów. W rezultacie pacjent nadal oczekiwał niepełnosprawności i śmierci.

Współczesna medycyna pozwala pozbyć się nawet złośliwej formy osteopetrozy, w której dzieci zmarły po 2-3 latach. Aby to zrobić, potrzebujesz przeszczepu szpiku kostnego. Jest to złożona procedura, która pomogła już uratować życie wielu pacjentów.

Operacja będzie wymagać materiału biologicznego bliskiego krewnego lub odpowiedniego dawcy. Jest to ważne, ponieważ istnieje ryzyko, że ciało dziecka odrzuci szpik kostny. Jeśli operacja zakończy się powodzeniem, rozwój patologii ustaje. Jednak przeszczep nie pomaga wyeliminować powikłań, które już się rozwinęły.

Następujące leki pomogą uzupełnić leczenie:

• Kalcytriol na bazie witaminy D stymuluje resorpcję kości (niszczenie kości przez osteoklasty), zatrzymuje dalszy wzrost kości.
• Interferon Y aktywuje pracę białych krwinek, wzmacnia układ odpornościowy, zmniejsza objętość kości gąbczastych, normalizuje poziom hemoglobiny, płytek krwi. Zaleca się łączenie interferonu z kalcytoniną.
• Erytropoetyna jest przepisywana na niedokrwistość.
• Glikokortykosteroidy zapobiegają konsolidacji kości, niedokrwistości.
• Kalcytonina (hormon tarczycy) jest stosowana w dużych dawkach, pomaga poprawić stan pacjenta.

Aby wzmocnić tkankę nerwowo-mięśniową, poprawić ogólny stan pacjenta, zaleca się uzupełnienie kompleksu fizjoterapią, dietą, badaniami okresowymi z ortopedą, terapią wysiłkową, masażem i leczeniem sanatoryjno-spa.

Złamania patologiczne są leczone za pomocą repozycji (porównanie fragmentów kości), gipsu, trakcji szkieletowej (stopniowe uzupełnianie fragmentów za pomocą ciężarków i specjalnych urządzeń). W przypadku złamania biodra w okolicy szyjki macicy wykonuje się endoprotezę (wymiana stawu biodrowego protezą). Z wyraźną krzywizną nóg zalecana jest osteotomia, która pozwala wyeliminować deformację. Jeśli pacjent ma zapalenie kości i szpiku, przepisuje się mu antybiotyki, unieruchamia, odtruwa organizm, wzmacnia układ odpornościowy i otwiera i drenuje wrzody.

Styl życia z osteopetrozą

W przypadku choroby marmuru zaleca się regularne wykonywanie gimnastyki terapeutycznej. Kompleks jest tworzony dla każdego pacjenta indywidualnie, biorąc pod uwagę nasilenie choroby, wiek, stan ogólny. Terapia wysiłkowa pomoże wzmocnić układ mięśniowo-szkieletowy, złagodzić stres z dotkniętych obszarów.

Masaż i pływanie są stosowane jako terapia podtrzymująca.

Pacjent musi przestrzegać diety. Zaleca się uzupełnianie diety w świeże warzywa, owoce, produkty mleczne (twaróg, ser twardy, mleko), źródła białka. Wszystkie produkty muszą być naturalne. W przypadku hepatosplenomegalii należy zmniejszyć ilość tłuszczu w menu. Ważne jest, aby kontrolować wagę, aby nie wywoływać patologicznych złamań.

Ponadto zaleca się przeprowadzenie leczenia uzdrowiskowego, co pomoże poprawić stan ogólny.

Pacjenci powinni częściej odpoczywać, nadmierne ćwiczenia są przeciwwskazane. Zaleca się chodzenie.

Aby pacjent czuł się komfortowo, powinna być niska krawędź w domu, krzesła z wysokim oparciem, aby kręgosłup nie przepracował się, zaleca się zamontowanie specjalnego regulowanego siedzenia w samochodzie. Ponadto warto kupić buty ortopedyczne.

Niebezpieczeństwo

Ze względu na zwiększoną łamliwość kości, pacjent często ma złamania przy minimalnym wpływie. Najczęściej uszkodzone są silne kości uda.

Lekarze rozróżniają inne konsekwencje „śmiertelnego marmuru”:

• Powolny rozwój szczęki, przedłużone uzębienie, uszkodzenie uzębienia przez próchnicę, infekcje jamy ustnej.
• Obrzęk mózgu, podwyższone ciśnienie krwi, ślepota, głuchota, porażenie nerwu twarzowego, oczopląs.
• Częste choroby zakaźne, takie jak zapalenie płuc, zapalenie pęcherza moczowego, posocznica.
• Niedokrwistość
• Predyspozycja do krwawień.
• Deformacja różnych części szkieletu (czaszka, kręgosłup, kończyny).
• Hepatosplenomegaly.
• Obrzęk węzłów chłonnych.
• Opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym.

W przypadku braku kompetentnej terapii zwiększa ryzyko niepełnosprawności i śmierci.

Najważniejsze

Jak widać, „śmiertelny marmur” jest rzadką i bardzo niebezpieczną chorobą, która zagraża śmierci. Najcięższy przebieg ma wczesna forma patologii, która jest wykrywana u noworodków. W odpowiednim czasie diagnoza zwiększa się szanse na powrót do zdrowia. Jednakże, aby uratować dziecko, konieczne jest przeszczep kości, najlepiej do 6 miesięcy po urodzeniu. W przypadku braku właściwej terapii dzieci umierają na komplikacje po 2–3 latach. Późna postać osteopetrozy ma wymazany przebieg i jest wykrywana przypadkowo u dorosłych pacjentów podczas radiografii.