Dysplazja tkanki łącznej: objawy patologii i cechy leczenia pacjenta

Tkanka łączna jest ważnym składnikiem strukturalnym każdego układu w organizmie. Zakłócenie rozwoju na poziomie molekularnym komórek prowadzi do powstawania pewnych cech i podatności na wiele różnych chorób. Zmiany mogą być minimalne, ograniczające funkcjonalność i dość niebezpieczne. Środki farmakologiczne i naprawcze u pacjentów z dysplazją tkanki łącznej mają na celu zapobieganie postępowi patologii i zmniejszenie istniejących objawów.

Przez dysplazję tkanki łącznej rozumie się determinowaną genetycznie zmianę w rozwoju i dojrzewaniu substancji międzykomórkowej, która składa się ze specyficznych białek:

• kolagen;
• elastyna;
• włókna siatkowe.

Mutacja genów prowadzi do zmian w działaniu enzymów lub samych komórek biorących udział w syntezie i odnowie międzykomórkowych elementów tkanki łącznej.

Podstawa morfologiczna DST stanowi naruszenie ilości i / lub jakości kolagenu. Ten składnik struktury komórkowej jest odpowiedzialny za elastyczność, wytrzymałość i trwałość tkanki łącznej. Kolagen, jak każde białko, jest reprezentowany przez zestaw pewnych aminokwasów. Mutacja genu prowadzi do zmiany struktury cząsteczek i ich właściwości.

Dysplazja jest dosłownie tłumaczona jako zaburzenie, zaburzenie („dis”) edukacji, rozwoju („plaseo”).

W grupie DST występują choroby o ustalonej etiologii i typie dziedziczenia. W ten sposób zespoły Marfana i Ehlersa-Danlosa są rozróżniane na osobne nosologie. Obecność charakterystycznych objawów u takich pacjentów sugeruje patologię tkanki łącznej jako części oddzielnej jednostki nozologicznej. Stan, w którym objawy DST nie pasują do obrazu określonych zespołów, kwalifikują się jako dysplazja niezróżnicowana.

Choroby dziedziczne wymagają szczególnej uwagi, ponieważ bez leczenia stwarzają wysokie ryzyko skrócenia średniej długości życia. Niezróżnicowana dysplazja przebiega korzystniej, ale często pogarsza stan pacjentów i wymaga leczenia lub innej korekty.

Dysplazja tkanki łącznej

Dysplazja tkanki łącznej to grupa klinicznie polimorficznych stanów patologicznych spowodowanych dziedzicznymi lub wrodzonymi wadami syntezy kolagenu, którym towarzyszy upośledzenie funkcjonowania narządów wewnętrznych i układu mięśniowo-szkieletowego. Najczęściej dysplazja tkanki łącznej objawia się zmianą proporcji ciała, deformacjami kości, nadmierną ruchomością stawów, zwichnięciami, skórą hiperelastyczną, chorobą zastawkową serca, kruchością naczyń, osłabieniem mięśni. Diagnostyka opiera się na cechach fenotypowych, parametrach biochemicznych, danych z biopsji. Leczenie dysplazji tkanki łącznej obejmuje terapię wysiłkową, masaż, dietę i terapię lekami.

Dysplazja tkanki łącznej

Dysplazja tkanki łącznej jest koncepcją łączącą różne choroby spowodowane dziedziczną uogólnioną kolagenopatią i objawiającą się zmniejszeniem siły tkanki łącznej wszystkich układów organizmu. Częstość populacji dysplazji tkanki łącznej wynosi 7-8%, ale zakłada się, że niektóre z jej cech i małe niezróżnicowane formy mogą wystąpić u 60-70% populacji. Dysplazja tkanki łącznej należy do pola widzenia klinicystów pracujących w różnych dziedzinach medycyny - pediatrii, traumatologii i ortopedii, reumatologii, kardiologii, okulistyki, gastroenterologii, immunologii, pulmonologii, urologii itp.

Przyczyny dysplazji tkanki łącznej

Podstawą rozwoju dysplazji tkanki łącznej jest defekt syntezy lub struktury kolagenu, kompleksów białkowo-węglowodanowych, białek strukturalnych, a także niezbędnych enzymów i kofaktorów. Bezpośrednią przyczyną rozważanej patologii tkanki łącznej jest różnorodny wpływ na płód, co prowadzi do genetycznie określonej zmiany w fibrylogenezie macierzy zewnątrzkomórkowej. Do takich czynników mutagennych należą niekorzystne warunki środowiskowe, nieodpowiednie odżywianie i złe nawyki matki, stres, nasilona ciąża itp. Niektórzy badacze wskazują na patogenetyczną rolę hipomagnezemii w rozwoju dysplazji tkanki łącznej, opartej na wykrywaniu niedoboru magnezu w badaniu spektralnym włosów, krwi, płynu doustnego.

Synteza kolagenu w organizmie jest kodowana przez ponad 40 genów, dla których opisano ponad 1300 mutacji. Powoduje to wiele klinicznych objawów dysplazji tkanki łącznej i komplikuje ich diagnozę.

Klasyfikacja dysplazji tkanki łącznej

Dysplazja tkanki łącznej dzieli się na zróżnicowane i niezróżnicowane. Wśród zróżnicowanych dysplazji są choroby o określonym, ustalonym typie dziedziczenia, wyraźny obraz kliniczny, znane defekty genowe i zaburzenia biochemiczne. Najbardziej typowymi przedstawicielami tej grupy chorób dziedzicznych tkanki łącznej są zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Marfana, niedoskonałość osteogenezy, mukopolisacharydy, elastoza układowa, skolioza dysplastyczna, zespół Bealsa (wrodzone skurcze wrodzone) i inne. nie odpowiadają żadnej z różnicowanych chorób.

W zależności od nasilenia rozróżnia się następujące typy dysplazji tkanki łącznej: małe (jeśli występują 3 lub więcej objawów fenotypowych), izolowane (z lokalizacją w jednym narządzie) i dziedziczne choroby samej tkanki łącznej. W zależności od dominującego piętna dysplastycznego istnieje 10 fenotypowych wariantów dysplazji tkanki łącznej:

1. Wygląd podobny do Marfana (obejmuje 4 lub więcej fenotypowych objawów dysplazji szkieletowej).
2. Fenotyp podobny do Marfana (niekompletny zestaw objawów zespołu Marfana).
3. Fenotyp MASS (obejmuje zmiany aortalne, mitralne, szkieletowe i skórne).
4. Pierwotne wypadanie zastawki mitralnej (charakteryzujące się echokardiografią, objawami wypadnięcia mitralnego, zmianami w skórze, szkielecie, stawach).
5. Klasyczny fenotyp podobny do Ehlersa (niekompletny zestaw objawów zespołu Ehlersa-Danlosa).
6. Hiper-mobilny fenotyp podobny do fenotypu (charakteryzujący się hiper-mobilnością stawów i pokrewnymi powikłaniami - podwichaniami, zwichnięciami, zwichnięciami, płaskostopią, bólami stawów, zajęciem kości i szkieletu).
7. Hipermobilność stawów jest łagodna (obejmuje zwiększony zakres ruchów w stawach bez zainteresowania układu kostnego i bólu stawów).
8. Niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej (obejmuje 6 lub więcej stygmatów dysplastycznych, które jednak nie wystarczają do zdiagnozowania zespołów zróżnicowanych).
9. Zwiększone piętno dysplastyczne z dominującymi objawami kostno-stawowymi i szkieletowymi.
10. Zwiększone piętno dysplastyczne z dominującymi objawami trzewnymi (drobne nieprawidłowości serca lub innych narządów wewnętrznych).

Ponieważ opis zróżnicowanych form dysplazji tkanki łącznej podano szczegółowo w odpowiednich niezależnych przeglądach, w przyszłości omówimy jego niezróżnicowane warianty. W przypadku, gdy lokalizacja dysplazji tkanki łącznej jest ograniczona do jednego narządu lub układu, jest izolowana. Jeśli dysplazja tkanki łącznej przejawia się fenotypowo i wychwytuje co najmniej jeden z narządów wewnętrznych, stan ten uważa się za zespół dysplazji tkanki łącznej.

Objawy dysplazji tkanki łącznej

Zewnętrzne (fenotypowe) objawy dysplazji tkanki łącznej są reprezentowane przez cechy konstytucyjne, anomalie rozwojowe kości szkieletu, skóry itp. Pacjenci z dysplazją tkanki łącznej mają asteniczną budowę: wysokie, wąskie ramiona i niedowagę. Zaburzenia rozwoju szkieletu osiowego mogą być reprezentowane przez skoliozę, kifozę, deformacje klatki piersiowej w kształcie lejka lub kila, osteochondrozę młodzieńczą. Stygmaty czaszkowo-głowowe dysplazji tkanki łącznej często obejmują dolichocephalus, wady zgryzu, nieprawidłowości zębów, gotyckie podniebienie, brak zrostu górnej wargi i podniebienia. Patologia układu kostno-stawowego charakteryzuje się deformacją kończyn w kształcie litery O lub w kształcie litery X, syndactyly, arachnodaktyli, hipermobilności stawów, płaskostopią, tendencją do nawykowego zwichnięcia i podwichnięcia, złamaniami kości.

Na części skóry występuje zwiększona rozciągliwość (hiperelastyczność) lub odwrotnie, kruchość i suchość skóry. Często pojawiają się na nim rozstępy, plamy pigmentowe lub ogniska depigmentacji, wady naczyniowe (teleangiektazje, naczyniaki krwionośne) bez wyraźnego powodu. Słabość układu mięśniowego w dysplazji tkanki łącznej powoduje tendencję do wypadania i wypadania narządów wewnętrznych, przepuklin i skrzywienia mięśni. Wśród innych zewnętrznych objawów dysplazji tkanki łącznej mogą wystąpić mikroanomie, takie jak hipoglikemia lub hiperteloryzm, lop-uszość, asymetria uszu, niska linia włosów na czole i szyi itp.

Zmiany trzewne występują z zainteresowaniem centralnego układu nerwowego i autonomicznego układu nerwowego, różnych narządów wewnętrznych. Zaburzenia neurologiczne związane z dysplazją tkanki łącznej charakteryzują się dystonią wegetatywno-naczyniową, osłabieniem, moczenie, przewlekłą migreną, zaburzeniami mowy, wysokim lękiem i niestabilnością emocjonalną. Zespół dysplazji tkanki łącznej może obejmować wypadanie zastawki mitralnej, otwarte okienko owalne, hipoplazję aorty i płuc, wydłużenie i nadmierną ruchliwość pasów, tętniak tętnicy wieńcowej lub przegrodę międzykręgową. Konsekwencją słabości ścian naczyń żylnych jest rozwój żylaków kończyn dolnych i miednicy małej, hemoroidów, żylaków. Pacjenci z dysplazją tkanki łącznej mają tendencję do występowania niedociśnienia tętniczego, arytmii, blokady przedsionkowo-komorowej i dokomorowej, bóle serca, nagła śmierć.

Objawom sercowym często towarzyszy zespół oskrzelowo-płucny, charakteryzujący się obecnością torbielowatej hipoplazji płuc, rozstrzeni oskrzeli, rozedmy pęcherzowej i powtarzającej się spontanicznej odmy opłucnowej. Charakterystyczna jest porażka przewodu pokarmowego w postaci wypadania narządów wewnętrznych, uchyłków przełyku, refluksu żołądkowo-przełykowego i przepukliny rozworu przełykowego. Typowymi objawami patologii narządu wzroku w dysplazji tkanki łącznej są krótkowzroczność, astygmatyzm, nadwzroczność, oczopląs, zez, podwichnięcie i zwichnięcie soczewki.

Ze strony układu moczowego może wystąpić nefroptoza, nietrzymanie moczu, zaburzenia czynności nerek (hipoplazja, podwojenie, nerka podkowiasta) itd. Zaburzenia reprodukcyjne związane z dysplazją tkanki łącznej u kobiet mogą być reprezentowane przez wypadanie macicy i pochwy, metro i krwotoki miesiączkowe, samookaleczające się nadnercza. krwotok poporodowy; u mężczyzn wnętrostwo jest możliwe. Osoby z objawami dysplazji tkanki łącznej są podatne na częste ostre infekcje wirusowe dróg oddechowych, reakcje alergiczne, zespół krwotoczny.

Diagnoza dysplazji tkanki łącznej

Choroby z grupy dysplazji tkanki łącznej nie zawsze są prawidłowo i terminowo diagnozowane. Często pacjenci z pewnymi objawami dysplazji są obserwowani u lekarzy różnych specjalności: traumatologów, neurologów, kardiologów, pulmonologów, nefrologów, gastroenterologów, okulistów itp. Rozpoznanie niezróżnicowanych form dysplazji tkanki łącznej komplikuje brak jednolitych algorytmów diagnostycznych. Identyfikacja kombinacji objawów fenotypowych i trzewnych ma największe znaczenie diagnostyczne. Ultradźwięki (EchoCG, USG nerek, USG narządów jamy brzusznej), endoskopowe (FGDS), elektrofizjologiczne (EKG, EEG), RTG (radiografia płuc, stawów, kręgosłupa, itp.) Są szeroko stosowane do wykrywania tych ostatnich. Identyfikacja charakterystycznych zaburzeń wielonarządowych, głównie z układu mięśniowo-szkieletowego, nerwowego i sercowo-naczyniowego z dużym prawdopodobieństwem wskazuje na obecność dysplazji tkanki łącznej.

Dodatkowo badane są biochemiczne parametry krwi, system hemostazy, status immunologiczny, biopsja skóry. Jako metodę przesiewowego diagnozowania dysplazji tkanki łącznej zaproponowano przeprowadzenie badania brodawkowatego kształtu skóry przedniej ściany brzucha: identyfikacja niesformowanego typu brodawczaka służy jako marker zaburzeń dysplastycznych. Rodzinom, w których występują przypadki dysplazji tkanki łącznej, zaleca się przeprowadzenie poradnictwa genetycznego.

Leczenie i rokowanie dysplazji tkanki łącznej

Specyficzne leczenie dysplazji tkanki łącznej nie istnieje. Pacjentom zaleca się stosowanie racjonalnego codziennego schematu i odżywiania, rekreacyjnego wysiłku fizycznego. Zaleca się aktywowanie zdolności kompensacyjno-adaptacyjnych, kursów terapii fizycznej, masażu, balneoterapii, fizjoterapii, akupunktury, osteopatii.

Kompleks środków terapeutycznych, wraz z syndromową terapią lekową, wykorzystuje leki metaboliczne (L-karnitynę, koenzym Q10), preparaty wapniowe i magnezowe, chondroprotektory, kompleksy witaminowo-mineralne, leki przeciwutleniające i immunomodulujące, ziołolecznictwo, psychoterapię.

Rokowanie dysplazji tkanki łącznej zależy w dużym stopniu od ciężkości zaburzeń dysplastycznych. U pacjentów z izolowanymi formami jakość życia może nie być osłabiona. U pacjentów ze zmianami wieloukładowymi ryzyko wczesnej i ciężkiej niepełnosprawności, przedwczesnej śmierci, której przyczyną może być migotanie komór, zatorowość płucna, pęknięcie tętniaka aorty, udar krwotoczny, poważne krwawienie wewnętrzne itp., Są zwiększone.

Dysplazja tkanki łącznej

Dysplazja tkanki łącznej to kolejna nazwa ICD 10 stanu wrodzonej niższości komponentu tkanki łącznej ludzkiego ciała. W przypadku naruszenia występuje odchylenie w strukturze, wzrost na etapach dojrzewania i różnicowania tkanki łącznej, w okresie prenatalnym iw pierwszych miesiącach po urodzeniu u dzieci. Przyczyny zaburzeń rozwojowych dotyczą zaburzeń genetycznych wpływających na fibrogenezę struktur zewnątrzkomórkowych. W wyniku odchylenia, braku równowagi homeostazy narządów i układów, dochodzi do naruszenia ich struktury i funkcji ze stałym postępem u dzieci i dorosłych.

Elementy struktury tkanki łącznej są częścią ludzkich narządów i skóry. Tkanina jest luźna lub ma gęstą strukturę. Znajduje się w skórze, układzie mięśniowo-szkieletowym, naczyniach krwionośnych, krwi, narządach i strukturach mezenchymalnych. Główną funkcją w strukturze tkanki łącznej jest kolagen. Zapewnia zachowanie objętości i kształtu ciała. Elastyna odpowiada za elastyczność i rozluźnienie elementów tkanki skóry.

Dysplazję tkanki łącznej determinują genetycznie wywołane przemiany w postaci mutacji genów odpowiedzialnych za jej wytwarzanie i dojrzewanie, określanych jako dziedziczna patologia. Mutacje mogą być różnorodne, wpływając na wszelkie geny. Następnie występują odchylenia w tworzeniu kolagenu, elastyny. W rezultacie narządy i tkanki nie radzą sobie z proponowanym obciążeniem dynamicznym i statycznym.

Rodzaje dysplazji tkanki łącznej

1. Zróżnicowana dysplazja tkanki łącznej. Typ charakteryzuje się nasileniem objawów klinicznych i dobrze zbadanymi mutacjami wyraźnie określonych części łańcucha genowego. Alternatywną nazwą dla grupy ICD 10 jest kolagenopatia. Uwzględniono szereg dziedzicznych zaburzeń w tworzeniu i dojrzewaniu kolagenu.
2. Postać niezróżnicowana u dzieci jest ustalana, gdy nie jest możliwe ustalenie analogii z jakimikolwiek znanymi zaburzeniami genetycznymi, nie ma ani jednego znaku zróżnicowanego zaburzenia.

Forma niezróżnicowana jest bardziej powszechna. Potrafi uderzyć w ludzi w każdym wieku, nawet dzieci.

Główne dolegliwości pacjentów z dysplazją

Tacy chorzy, dzieci z patologią tkanki łącznej są łatwo rozpoznawalni na ulicy. Chorzy cierpiący na dysplazję tkanki łącznej wykazują dwa główne charakterystyczne typy wyglądu. Jeden z nich reprezentują wysocy ludzie z obniżonymi ramionami, wyłupiastymi łopatkami wystającymi do tyłu, inny typ wyglądu reprezentują małe, smukłe osoby.

Skargi pacjentów są zróżnicowane, niosą ze sobą niewiele informacji do weryfikacji diagnozy.

• Ogólne osłabienie, złe samopoczucie i zmęczenie, ospałość mięśni.
• Ból głowy i brzucha.
• Zaburzenia trawienia - wzdęcia i zaparcia, słaby apetyt.
• Obniżenie ciśnienia krwi.
• Naruszenia układu oddechowego.

Autentyczne rozważenie symptomów określonych przez obiektywną ocenę stanu pacjenta:

1. Dodatek asteniczny z niedoborem masy ciała, zespół asteniczny.
2. Zaburzenia struktury i funkcji kręgosłupa, wyrażone w skoliozie, deformacjach klatki piersiowej, hiper- i hipolordozie lub kifozie.
3. Wydłużenie kończyn, proporcjonalne zmiany w strukturze ciała.
4. Zwiększona mobilność stawów, pozwalająca na zgięcie i wydłużenie bardziej niż normalnie.
5. Koślawość deformacji nóg, objawy płaskostopia.
6. Zmiany w oku - krótkowzroczność, zaburzenia struktury siatkówki.
7. Po stronie naczyń występuje choroba żylaków, zwiększona przepuszczalność ścian naczyń krwionośnych.

Ulega zmianom w stanie skóry i elementów chrząstki. Skóra staje się cieńsza i ospała, podlega nadmiernej rozciągliwości. Przez nią przechodzą naczynia krwionośne. Skóra może być bezboleśnie wciągnięta w belkę na powierzchni czołowej, grzbiet dłoni, obszary podobojczykowe. Na uszach lub nosie łatwo jest ułożyć fałdę, co nie ma miejsca w przypadku osoby zdrowej.

Zespół zastawkowy

Zespół ma charakter izolowany, charakteryzujący się występowaniem wypukłości zastawek serca i ich zwyrodnienia śluzakowatego.

Częściej można wykryć objawy wypadnięcia zastawki mitralnej, inne zawory są mniej podatne na uszkodzenia, co potwierdza dodatkowa diagnostyka. Możliwe nieprawidłowości rozwojowe: rozszerzone zmiany w korzeniach aorty piersiowej i tętnicy płucnej, powiększenia tętniaka zatokowego. Naruszeniom struktury towarzyszą zjawiska powrotu krwi, co pozostawia ślad na ogólnych parametrach hemodynamicznych pacjenta. Sugeruje się, że przyczyny opisanego zespołu u dzieci opierają się na niedoborze jonów magnezu, co potwierdza diagnozę biochemiczną.

Tworzenie się zaburzenia w postaci zespołu zastawkowego rozpoczyna się u dzieci w wieku 5 lat. Pierwsze znaki osłuchowe są określane nieco później. Dane elektrokardiograficzne nie zawsze mają charakter orientacyjny, zależą od wieku i progresji choroby, dlatego częściej można je wykryć po wielokrotnych wizytach u lekarza.

Zmiany Thoracodiaphragmatic

Oznaki charakteryzujące zespół można łatwo zidentyfikować za pomocą kontroli wzrokowej:

1. Skrzynia ma formę asteniczną, jest stępiona lub nabiera kształtu lejka.
2. Kręgosłup wykazuje wszelkiego rodzaju deformacje.
3. Poziom stania i zakres ruchu przepony zmienia się w porównaniu z normalnym.

W większości przypadków u pacjenta z patologią tkanki łącznej można spotkać klatkę piersiową, która ma kształt lejka, nieco mniej wysklepiony.

Początek powstawania i progresji zespołu torakodiagnostycznego występuje w dzieciństwie, na początku okresu dojrzewania ma już ustalone objawy kliniczne.

Ta patologia prowadzi do oznak upośledzenia funkcji oddechowych, ograniczenia pojemności życiowej płuc, zakłócenia normalnej struktury i funkcji drzewa oskrzelowego i tchawicy, zaburzenia pozycji serca w śródpiersiu, deformacji dużych naczyń. Zmiany o charakterze ilościowym lub jakościowym wpływają na stopień intensywności wszystkich obiektywnych przejawów i funkcjonowania narządów oddechowych i serca.

Naruszenie struktury łuku mostkowego w klatce piersiowej prowadzi do ograniczenia objętości klatki piersiowej, wzrostu ciśnienia powietrza w nim, zakłócenia normalnego przepływu krwi przez naczynia i powoduje zaburzenia rytmu serca.

Naczyniowe stany patologiczne

Zespół naczyniowy to porażenie łożyska tętniczego. Ściany tętnic o różnych rozmiarach rozszerzają się i tworzą tętniaki, zwiększa się zaciskanie naczyń, zmiany żylakowe sieci żylnej kończyn dolnych i rozwija się miednica mała oraz rozwijają się teleangiektazje.

Zaburzenia naczyniowe pociągają za sobą zwiększenie napięcia w świetle naczyń, zmniejszenie prędkości i objętości naczyń krwionośnych w naczyniach, zmniejszenie napięcia w obwodowej sieci żylnej i charakteryzują się stagnacją w obwodowych naczyniach kończyn.

Przejawem stanu, w którym rozwija się zespół naczyniowy, jest dojrzewanie lub dojrzewanie, stopniowo wzrastające.

Zaburzenia układu oddechowego

Głównymi objawami są naruszenia normalnych ruchów nabłonka kosmków drzewa oskrzelowego i tchawicy, ekspansja i ścieńczenie światła oskrzeli, upośledzona wentylacja płuc. W ciężkich przypadkach rozwija się spontaniczna odma opłucnowa.

Rozwój powikłania, zwanego zespołem oskrzelowo-płucnym, jest związany z upośledzonym tworzeniem się podziałów między pęcherzykami, niedostatecznym rozwojem elementów elastyny ​​i strukturą mięśni gładkich. Prowadzi to do zwiększenia rozciągliwości małych pęcherzyków płucnych i oskrzelików, zmniejszenia elastyczności wszystkich elementów strukturalnych tkanki płucnej. Szczególne przypadki uszkodzenia poszczególnych elementów układu oddechowego, dotykające dzieci, są obecnie uważane przez lekarzy za wrodzone wady rozwojowe.

Intensywność rozwoju zmian zdolności funkcjonalnych zależy od wielkości nasilenia zmian morfologicznych. Z reguły pojemność życiowa płuc jest zmniejszona, chociaż resztkowa objętość w płucach nie musi być zmieniana. Wielu pacjentów zaobserwowało niedrożność oskrzeli, małych oskrzelików. Zwraca uwagę zjawisko zwiększonej reaktywności drzewa oskrzelowego, które nie znalazło jeszcze wyraźnego wyjaśnienia.

Osoby, u których dysplazja tkanki łącznej wpływa na narządy oddechowe, są często podatne na choroby współistniejące, takie jak gruźlica płuc.

Zaburzenia immunologiczne

Przejawia się to zasadą zmniejszania odpowiedzi immunologicznej i szeregu zaburzeń autoimmunologicznych i reakcji alergicznych o różnym stopniu rozwoju.

W dysplazji tkanki łącznej osoba rozwija aktywację lub spadek aktywności mechanizmów odpowiedzi immunologicznej, które są odpowiedzialne za utrzymanie homeostazy w organizmie. Zdolność normalnego reagowania na penetrację obcych agentów jest osłabiona. Prowadzi to do częstego rozwoju powikłań zakaźnych różnego pochodzenia, szczególnie dotknięty jest układ oddechowy. Nieprawidłowości immunologiczne wyrażają się w ilościowych zmianach zawartości osocza krwi w ilości immunoglobulin.

Inne zespoły, charakterystyczna dysplazja tkanki łącznej

1. Zespół trzewny wyraża się w ektopii i dystopii narządów wewnętrznych, dyskinez, przepuklin.
2. Zaburzenia widzenia to krótkowzroczność, zaburzenia astygmatyzmu, zez, zaburzenia normalnej aktywności siatkówki do całkowitego odwarstwienia, zeza i podwichnięcia soczewki.
3. Dysplazja mezenchymalna wpływa na układ krwi i wyraża się w hemoglobinopatiach, zaburzeniach: zespole krwotocznym, trombocytopatii.
4. Patologia stóp to rozwój stopy końsko-szpotawej lub płaskostopia. Rozwój patologii stopy i kończyn dolnych prowadzi do trwałych zaburzeń ruchowych i niedostosowania społecznego.
5. Hipermobilność stawów często występuje u dzieci już w młodym wieku. Po 20 latach częstotliwość występowania patologii zmniejsza się.

Kryteria diagnostyczne i zasady terapii

Dysplazja tkanki łącznej nie jest trudna, diagnoza jest łatwa, nawet u dzieci. Po badaniu klinicznym wymagana jest analiza genetyczna i seria badań biochemicznych.

Biochemiczna diagnoza krwi ujawnia wzrost glikozaminoglikanów, które mogą zwiększać się w moczu. Ze względu na złożoność i wysokie koszty badania przeprowadzane są nie za często.

Działania lecznicze obejmują komponenty:

• Leki, które stymulują syntezę i dojrzewanie kolagenu - leki kwas askorbinowy, chondroityna, glukozamina.
• Produkty nielekowe - masaż, gimnastyka, fizjoterapia. Akupunktura.
• Zrównoważona dieta bogata w kolagen i witaminy.

Dysplazja tkanki łącznej: główne objawy kliniczne, złożona terapia, profilaktyka

Ponad jedna trzecia ludzkości ma dysplazję tkanki łącznej, ale lekarze często nie mówią o tej diagnozie.

Zdarzają się przypadki, gdy pacjenci nawet nie wiedzą o obecności nieprawidłowości, ponieważ choroba nie może się objawiać w żaden sposób, a nadmierna elastyczność daje poczucie własnych cech i nie skłania lekarza do wizyty.

Być może choroba nie jest zabójcza, ale ma ogromne znaczenie w świecie medycyny, ponieważ występuje w każdym wieku.

Przyczyny są prawie niemożliwe do przewidzenia, a to czyni każdego chorego wyjątkowym pacjentem. Mutacja zachodzi w każdej części ciała, ponieważ tkanka łączna znajduje się w całym ciele.

U niektórych pacjentów patologia nie jest wyrażana w żaden sposób, w innych może prowadzić do niepełnosprawności. Dysplazja tkanki łącznej jest najbardziej niejednoznaczną anomalią w ludzkim ciele, więc nie ma jednomyślnej opinii lekarzy.

W tym artykule dowiesz się: dlaczego walka z dysplazją jest ważna, jakie powikłania prowadzą do leczenia, częste objawy i inne niuanse choroby.

Czym jest dysplazja tkanki łącznej?

Dysplazja tkanki łącznej

Jednak do tej pory w konwencjonalnym szpitalu diagnoza dysplazji tkanki łącznej nie zawsze będzie dokonywana ze względu na jej wielowymiarowość i złożoność obrazu klinicznego.

Dysplazja tkanki łącznej (DST) jest uwarunkowanym genetycznie (z powodu genetyki) stanem 35% całej populacji Ziemi. Oficjalnie DST jest powszechnie nazywany chorobą ogólnoustrojową tkanki łącznej, chociaż termin „stan”, z uwagi na powszechność tego zjawiska, jest używany przez wielu naukowców i lekarzy.

Niektóre źródła zagraniczne nazywają odsetek dysplastycznych (cierpiących na dysplazję w różnym stopniu) - 50% wszystkich ludzi. Ta rozbieżność - od 35% do 50% - jest związana z różnymi międzynarodowymi i krajowymi podejściami do przypisywania osoby do grupy chorób.

Dysplazja tkanki łącznej (DST) (upośledzenie, plazma - rozwój, edukacja) - upośledzony rozwój tkanki łącznej w okresach embrionalnych i poporodowych, stan uwarunkowany genetycznie.

Prowadzi to do załamania homeostazy na poziomie tkanek, narządów i organizmów w postaci różnych zaburzeń morfofunkcjonalnych narządów wewnętrznych i narządów ruchu z postępującym przebiegiem, określających charakterystykę powiązanej patologii, a także farmakokinetyki i farmakodynamiki leków.

Częstość występowania poszczególnych objawów DST ma różnice wieku i płci. Charakteryzuje się wadami w strukturach włóknistych i główną substancją tkanki łącznej.

Według najskromniejszych danych, częstość występowania DST przynajmniej koreluje z częstością występowania głównych społecznie istotnych chorób niezakaźnych.

Dysplazja tkanki łącznej to grupa genetycznie niejednorodnych i klinicznie polimorficznych stanów patologicznych, połączonych naruszeniem tworzenia tkanki łącznej w okresach embrionalnych i poporodowych.

Genetyczna heterogeniczność tej patologii determinuje szeroki zakres jej opcji klinicznych - od dobrze znanych zespołów genowych (Marfan, Ehlers-Danlos) do licznych niezróżnicowanych (nie-syndromowych) postaci z wieloczynnikowymi mechanizmami rozwojowymi.

Ostatnio lekarze często diagnozują dzieci z „zespołem dysplastycznym” lub „dysplazją tkanki łącznej”. Co to jest? Tkanka łączna w ludzkim ciele jest najbardziej „zróżnicowana”. Obejmuje takie odmienne substancje jak kość, chrząstka, tłuszcz podskórny, skóra, więzadła itp.

W przeciwieństwie do innych tkanek, tkanka łączna ma cechy strukturalne: elementy komórkowe znajdujące się w substancji śródmiąższowej, reprezentowane przez elementy włókniste i substancję amorficzną.

Konsystencja tkanki łącznej zależy od zawartości składnika amorficznego. Włókna kolagenowe nadają całej tkaninie wytrzymałość i umożliwiają jej rozciąganie.

Objawy kliniczne dysplazji tkanki łącznej (DST) są spowodowane anomalią struktur kolagenowych, które pełnią funkcję wspomagającą, są aktywnie zaangażowane w tworzenie tkanek, regenerację i starzenie się komórek tkanki łącznej.

Opisując taką patologię jako niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej, pojawia się szereg trudności; po pierwsze, ponieważ do tej pory wśród różnych specjalistów toczy się debata na temat istnienia takiej diagnozy.

Wielu badaczy uważa, że ​​ta patologia nie jest niezależna, ale zawsze wpisuje się w strukturę choroby, najczęściej o charakterze dziedzicznym.

Niektórzy autorzy przypisują chorobę niezależnej jednostce chorobowej. Po drugie, klinika niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej jest bardzo zróżnicowana i niespecyficzna, wyrażająca się porażką różnych narządów i układów, więc diagnoza jest czasami bardzo trudna.

Do tej pory nie ustalono wiarygodnych kryteriów, które można by wykorzystać w diagnozie. Wszystko to znacznie komplikuje wyszukiwanie diagnostyczne, a czasami uniemożliwia.

Jednak większość badaczy uznaje niezależne istnienie takiej choroby, więc jej rozważenie w tej części jest właściwe.

Rodzaje dysplazji tkanki łącznej

DST charakteryzuje się zaburzeniami genetycznymi w rozwoju tkanki łącznej - defektami mutacyjnymi we włóknach kolagenu i elastyny ​​oraz główną substancją.

W wyniku mutacji włókien ich łańcuchy powstają albo krótko w stosunku do normy (delecja), albo długo (wstawienie), lub są trafiane przez mutację punktową w wyniku włączenia niewłaściwego aminokwasu itp.

Ilość / jakość i interakcja mutacji wpływają na stopień manifestacji DST, który zwykle wzrasta od przodków do potomków.

Taka złożona „technologia” choroby sprawia, że ​​każdy pacjent ma unikalny DST, ale istnieją również stabilne mutacje, które prowadzą do rzadkich postaci dysplazji. Dlatego istnieją dwa typy DST - zróżnicowane i niezróżnicowane.

Zróżnicowana dysplazja tkanki łącznej lub DDST charakteryzuje się pewnym rodzajem dziedziczenia objawów, wyraźnym obrazem klinicznym.

Obejmuje zespół Alporta, Marfana, Sjögrena, zespoły Ehlersa-Danlosa, hipermobilność stawów, pęcherzową epidermolizę, „chorobę kryształowego mężczyzny” - osteogenesis imperfecta - i inne. DDST jest rzadki i dość szybko diagnozowany.

Niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej, lub NDST, przejawia się bardzo różnie, zmiany mają charakter wielonarządowy: wpływa na nią kilka narządów i układów.

Obraz kliniczny NDCT może obejmować oddzielne małe i duże grupy znaków z listy:

• Szkielet: dodatek asteniczny; nieproporcjonalne wydłużenie kończyn, palców; różne deformacje kręgów i lejkowate / wysklepione deformacje klatki piersiowej, różne typy płaskich stóp, stopa końsko-szpotawa, pusta stopa; Kończyny w kształcie X / O.
• Stawy: nadmierna ruchliwość, dysplazja stawu biodrowego, zwiększone ryzyko zwichnięć i podwichnięć.
• Układ mięśniowy: niewydolność masowa, zwłaszcza - okulomotoryczna, sercowa.
• Skóra: powłoki są przerzedzone, hiperelastyczne, mają zwiększony uraz z tworzeniem się blizn ze wzorem „bibuły” i blizn keloidów.
• Układ sercowo-naczyniowy: zmieniona anatomia zastawek serca; zespół torakodiapragmalowy spowodowany patologiami kręgów i patologiami klatki piersiowej (serce torakodiagnostyczne); uszkodzenie tętnic i żył, w tym - zmiany żylakowe w młodym wieku; zespół arytmii itp.
• Oskrzela i płuca: rozstrzenie oskrzeli, spontaniczna odma opłucnowa, zaburzenia wentylacji, dyskineza tchawiczo-oskrzelowa, tracheobronchomatyzacja itp.
• Przewód pokarmowy: naruszenie (kompresja) przepływu krwi zasilającego narządy jamy brzusznej krwią - dysplastyczne bezskutecznie, przez długi czas, czasami jest leczone przez gastroenterologa przez całe życie, a przyczyną objawów jest dysplazja tkanki łącznej.
• Wzrok: krótkowzroczność w różnym stopniu, wydłużenie gałki ocznej, zwichnięcie soczewki, zespół niebieskiej twardówki, zez, astygmatyzm, płaska rogówka, odwarstwienie siatkówki.
• Nerki: zmiany naczyniowe, nefroptoza.
• Zęby: próchnica we wczesnym dzieciństwie, uogólniona choroba przyzębia.
• Twarz: anomalie okluzji, wyraźne asymetrie twarzy, gotyckie podniebienie, niskie włosy rosnące na czole i szyi, duże uszy lub „pogniecione” przedsionki itp.
• Układ odpornościowy: alergiczne, zespoły autoimmunologiczne, zespół niedoboru odporności.
• Zdrowie psychiczne: zwiększony niepokój, depresja, hipochondria, zaburzenia nerwicowe.

Nie jest to pełna lista konsekwencji, ale charakterystyczna: w ten sposób manifestuje się dysplazja tkanki łącznej dzieci i dorosłych. Lista przedstawia złożoność problemu i potrzebę rygorystycznych badań w celu postawienia prawidłowej diagnozy.

Mechanizmy rozwoju

Chociaż pierwsze objawy można wykryć w dość późnym wieku, najczęściej w okresie dojrzewania, gdy następuje szybki wzrost i restrukturyzacja organizmu i wszystkich jego systemów (zwłaszcza tkanki łącznej), wrodzony charakter choroby jest precyzyjnie ustalony.

Zdecydowanie jedynym powodem rozwoju tej patologii jest dziedziczny.

Zmiany w kościach, aparacie więzadła stawowego i strukturach tkanki łącznej organów wewnętrznych są wykrywane nawet w okresie noworodkowym.

Później, gdy obciążenia mechaniczne układu mięśniowo-szkieletowego są coraz bardziej nasilone, ujawniają się komplikacje związane z deformacją niektórych struktur.

Znacznie wcześniej występowały zmiany z różnych narządów wewnętrznych w postaci małych anomalii rozwojowych.

Zmiany te przejawiają się klinicznie w naruszeniu funkcji niektórych systemów wraz z rozwojem dekompensacji.

Często jednak okazują się całkowicie przypadkowym odkryciem podczas badań profilaktycznych. Z reguły jednak w tym przypadku nie rozpoznaje się zaburzenia rozwoju tkanki łącznej jako całości, ale patologii konkretnego narządu lub układu.

Dziedziczny charakter patologii potwierdza szereg czynników.

1. Często patologia jest rzeczywiście częścią różnych zespołów dziedzicznych (na przykład zespołu Marfana, który jest dość powszechny w populacji).
2. Rodzinne formy choroby są dość powszechne. W obecności tej patologii u jednego z członków rodziny wzrasta ryzyko jej wystąpienia u najbliższych krewnych.
3. Zmiany strukturalne tkanki łącznej wykryte w patologii mają dość wyraźną determinację genetyczną. Odpowiednie geny można zidentyfikować metodami badań biochemicznych. Jednak w praktyce klinicznej takie techniki nie są stosowane z powodu niedostatku.

Powodem narodzin dziecka z obecnością tej patologii jest albo mutacja genomu na poziomie komórek zarodkowych i zarodka, albo przeniesienie wadliwego genu od rodziców.

Równie ważny jest wpływ różnych szkodliwych czynników na organizm ciężarnej matki podczas rozwoju płodowego.

Dysplazja tkanki łącznej ma predyspozycje dziedziczne. A jeśli tego szukasz, na pewno znajdziesz krewnych w swoim rodowodzie, którzy cierpią na żylaki kończyn dolnych, krótkowzroczność, płaskostopie, skoliozę i skłonność do krwawienia.

Ktoś w dzieciństwie miał ból w stawach, ktoś ciągle słuchał szmerów serca, ktoś był bardzo „elastyczny”... Te manifestacje opierają się na mutacjach genów odpowiedzialnych za syntezę kolagenu - głównego białka tkanki łącznej.

Włókna kolagenowe powstają nieprawidłowo i nie wytrzymują właściwego naprężenia mechanicznego. Prawie wszystkie dzieci poniżej 5 roku życia mają oznaki dysplazji - mają delikatną, łatwo rozciągliwą skórę, „słabe więzadła” itp.

Dlatego możliwe jest diagnozowanie DST w tym wieku tylko pośrednio, a także obecność zewnętrznych objawów dysplazji u dzieci.

Musimy natychmiast wyjaśnić, że dysplazja tkanki łącznej nie jest chorobą, ale cechą konstytucyjną! Jest wiele takich dzieci, ale nie wszystkie z nich zwracają uwagę pediatry, ortopedy i innych lekarzy.

Genetyczny charakter choroby nie wyklucza znaczenia czynników zewnętrznych. Odgrywają jednak bardziej produktywną niż przyczynową rolę i prowadzą do rozwoju wtórnych zmian.

Przyczyny dysplazji

"alt =" ">
Najważniejsze są następujące rodzaje ekspozycji zewnętrznej.

• Stała i znacząca aktywność fizyczna, co jest szczególnie ważne w odniesieniu do układu mięśniowo-szkieletowego, aw szczególności kręgosłupa.
• Naruszenia normalnego tworzenia tkanki łącznej w połączeniu z czynnikiem mechanicznym prowadzą do takich zaburzeń, jak różne skrzywienia kręgosłupa, wczesny rozwój osteochondrozy i przepukliny dyskowe.
• Przedłużona nieruchoma pozycja ciała w niewygodnej pozycji. W tym przypadku dotyczy to również kręgosłupa.
• Obrażenia. Na tle urazów u osób z niezróżnicowaną dysplazją tkanki łącznej, zmianami w postaci deformującej choroby zwyrodnieniowej stawów, przepukliny krążków międzykręgowych są coraz częściej rozwijane.
• Procesy zakaźne. Czynnik ten ma największą wartość w stosunku do narządów wewnętrznych. Gdy patogeny są utrwalane w patologicznie zmienionych narządach, infekcja postępuje dłużej, z większą siłą, często nabiera tendencji do przewlekłego przebiegu.

Choroby takie jak przewlekły nieżyt nosa, zapalenie krtani, zapalenie gardła, zapalenie oskrzeli (u dorosłych), odmiedniczkowe zapalenie nerek i zapalenie pęcherza rozwijają się. Często zmieniona tkanka łączna jest dotknięta procesem zakaźnym lub autoimmunologicznym i na tej podstawie rozwijają się różne choroby reumatyczne.

Główną substancją tkanki łącznej jest kolagen. Najwyraźniej rozwój patologii wiąże się z naruszeniem jego normalnej struktury.

Należy zauważyć, że autoimmunologiczna natura choroby nie jest wykluczona. Potwierdza to fakt, że takie chore dzieci często rozwijają tak zwane młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów, które zostanie omówione oddzielnie poniżej.

Przyczyny choroby są zróżnicowane; można je podzielić na 2 główne grupy: dziedziczne i nabyte.

Genetycznie określone zaburzenie struktury tkanki łącznej następuje z powodu dziedziczenia (zwykle w typie autosomalnym dominującym) zmutowanych genów odpowiedzialnych za kodowanie powstawania i orientacji przestrzennej drobnych struktur włóknistych, związków białkowo-węglowodanowych i enzymów.

Nabyta dysplazja tkanki łącznej powstaje na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego i jest konsekwencją wpływu takich czynników podczas ciąży:

1. infekcje wirusowe (ARVI, grypa, różyczka) przenoszone w pierwszym trymestrze;
2. ciężka toksykoza, stan przedrzucawkowy;
3. przewlekłe choroby zakaźne sfery moczowo-płciowej przyszłej matki;
4. przyjmowanie niektórych leków podczas ciąży;
5. niekorzystna sytuacja ekologiczna;
6. zagrożenia zawodowe;
7. narażenie na promieniowanie jonizujące.

Z powyższego można wywnioskować, że istnieje duża różnorodność objawów klinicznych patologii, która wraz z nie w pełni zbadaną etiologią sprawia, że ​​jej wykrycie w klinice jest bardzo trudne.

Ponadto, ze względu na systemowy charakter zmiany i brak wyraźnego ogniska patologii, nie ma żadnego leczenia etiologicznego. Środki terapeutyczne mogą być jedynie patogenetyczne i objawowe.

Oznaki patologii

Obecnie istnieje wiele oznak DST, które można podzielić na te, które można wykryć za pomocą badania zewnętrznego, i wewnętrzne, to znaczy oznaki narządów wewnętrznych i centralnego układu nerwowego.

Spośród zewnętrznych znaków najczęściej są:

• ciężka hipermobilność lub luźne stawy;
• zwiększona elastyczność skóry;
• deformacja kręgosłupa w postaci skoliozy lub kifozy;
• płaskie stopy, płaskie stopy-deformacja stóp;
• ciężka sieć żylna na skórze (cienka, delikatna skóra);
• patologia oka;
• deformacja klatki piersiowej (stępka, kształt lejka lub małe wrażenie na mostku);
• asymetria ostrza;
• Postawa „Languid”;
• tendencja do siniaków lub krwawienia z nosa;
• słabe mięśnie brzucha;
• hipotonia mięśniowa;
• krzywizna lub asymetria przegrody nosowej;
• miękka lub aksamitna skóra;
• „Pusta” stopa;
• przepuklina;
• zły wzrost zębów lub zębów nadliczbowych.

Z reguły już w wieku 5-7 lat dzieci narzekają na osłabienie, złe samopoczucie, słabą tolerancję wysiłku, utratę apetytu, ból serca, nóg, głowy, brzucha.

Zmiany w narządach wewnętrznych powstają z wiekiem. Charakterystyczne są wypadanie narządów wewnętrznych (nerek, żołądka) z boku serca - wypadanie zastawki mitralnej, szmer w sercu, z przewodu pokarmowego - dyskineza żółciowa, choroba refluksowa, tendencja do zaparć, żylaki kończyn dolnych itp.

Zespół krwotoczny objawia się krwawieniem z nosa, tendencją do powstawania siniaków przy najmniejszym urazie.

Ze strony układu nerwowego, zespół dystonii wegetatywnej, skłonność do omdlenia, niewydolność kręgowo-podstawna na tle niestabilności kręgosłupa szyjnego, zespół nadmiernej pobudliwości z deficytem uwagi.

Ze strony aparatu mięśniowo-szkieletowego: młodzieńcza osteochondroza kręgosłupa lub przepuklina Schmorla, osteoporoza młodzieńcza, bóle stawów lub mikrotraumatyczne „przejściowe” zapalenie stawów, dysplazja stawu biodrowego.

Podstawą patologii, jak już wspomniano, jest uogólniona anomalia rozwoju struktur tkanki łącznej ciała.

W związku z tym choroba może objawiać się na dwa sposoby: w postaci oznak uszkodzenia układu mięśniowo-szkieletowego lub w postaci objawów z narządów wewnętrznych.

Wiele badań wskazuje na stopniowanie początku objawów dysplazji w różnych okresach wiekowych:

1. w okresie noworodkowym najczęściej na obecność patologii tkanki łącznej wskazuje niska waga, niewystarczająca długość ciała, cienkie i długie kończyny, stopy, dłonie, palce;
2. we wczesnym dzieciństwie (5-7 lat) choroba objawia się skoliozą, płaskostopiem, nadmiernym zakresem ruchu stawów, deformacją klatki piersiowej w kształcie kila lub lejka;
3. u dzieci w wieku szkolnym dysplazja tkanki łącznej objawia się wypadaniem zastawki, krótkowzrocznością (krótkowzroczność), dysplazją twarzowo-twarzową, szczyt diagnozowania choroby przypada na ten okres wieku.

Objawy dysplazji

OLYMPUS DIGITAL CAMERA

Zewnętrzne objawy dysplazji tkanki łącznej:

• niska masa ciała;
• tendencja do zwiększania długości kości rurkowych;
• krzywizna kręgosłupa w różnych działach (skolioza, hiperfifoza, hiperlordoza);
• asteniczna budowa ciała;
• zmieniony kształt klatki piersiowej;
• deformacja palców, naruszenie stosunku ich długości, nałożenie palców;
• objawy kciuka, nadgarstka;
• wrodzony brak wyrostka mieczykowatego mostka;
• deformacja kończyn dolnych (krzywizna w kształcie X lub O, stopy płaskie, stopa końsko-szpotawa);
• łopatki skrzydłowe;
• różne zmiany postawy;
• przepuklina i wypukłość krążków międzykręgowych, niestabilność kręgów w różnych odcinkach, przemieszczenie struktur kręgosłupa względem siebie;
• przerzedzenie, bladość, suchość i superelastyczność skóry, ich zwiększona skłonność do urazów, pozytywne objawy opaski uciskowej, szczypta, możliwe jest pojawienie się miejsc atrofii;
• liczne znamiona, teleangiektazje (pajączki), nadmierne owłosienie, znamiona, zwiększona kruchość włosów, paznokcie, wyraźnie uwidoczniona sieć naczyniowa;
• zespół stawowy - nadmierny zakres ruchu w symetrycznych (z reguły) stawach, zwiększona tendencja aparatu stawowego do urazu.

Oprócz wyżej wymienionych objawów zewnętrznych, małe dysproporcje w rozwoju lub tzw. Stygmaty diembriogenezy są charakterystyczne dla dysplazji tkanki łącznej:

1. charakterystyczna struktura twarzy (niskie czoło, wyraźnie określone grzbiety nadoczodołowe, tendencja do splatania brwi, spłaszczenie grzbietu nosa, mongoloidalne rozcięcie oka, blisko siebie lub, przeciwnie, szeroko rozstawione oczy, heterochromia, zez, niskie powieki górne, usta ryb, gotyckie niebo, naruszenie struktury uzębienia, deformacja zgryzu, skrócenie wędzidełka języka, deformacja struktury i położenia przedsionków itp.);
2. cechy strukturalne ciała (rozbieżność mięśnia prostego brzucha, przepukliny pępowinowej, nisko położony pępek, dodatkowe sutki są możliwe itp.);
3. anomalie rozwojowe narządów płciowych (hipoplazja lub przerost łechtaczki, warg sromowych, napletka, moszna, niezstąpione jądra, stulejka, parafimoza).

Pojedyncze drobne anomalie są określane normalnie i u zdrowych dzieci, które nie są nosicielami choroby, dlatego co najmniej sześć stygmatów z powyższej listy uważa się za wiarygodne diagnostycznie.
Objawy trzewne choroby:

• patologie układu sercowo-naczyniowego - wypadnięcia lub asymetryczna struktura zastawek aparatu zastawkowego serca, uszkodzenie struktur łożyska naczyniowego (żylaki, tętniak aorty), obecność dodatkowych nitek ścięgien (cięciw) serca, restrukturyzacja korzenia aorty;
• uszkodzenie narządów wzroku - krótkowzroczność, podwichnięcie lub spłaszczenie soczewki;
• objawy oskrzelowo-oddechowe - dyskineza oddechowa, rozedma płuc, policystyczne;
• uszkodzenie narządów przewodu pokarmowego - dyskinezy, nieprawidłowości w budowie pęcherzyka żółciowego i przewodów, refluksy żołądkowo-przełykowe i dwunastnicze;
• patologia układu moczowego - wypadanie nerek (nefroptoza), ich nietypowa lokalizacja lub całkowite i częściowe podwojenie;
• nieprawidłowości struktury lub przemieszczenia wewnętrznych narządów płciowych.

Diagnostyka

Podstawą prawidłowej diagnozy dysplazji tkanki łącznej jest dokładny zbiór danych anamnestycznych, kompleksowe badanie pacjenta:

1. wykrywanie w analizie krwi i moczu oksyproliny i glikozaminoglikanów;
2. analiza immunologiczna do oznaczania we krwi i moczu telepeptydów C- i N-końcowych;
3. immunofluorescencja pośrednia z przeciwciałami poliklonalnymi przeciwko fibronektynie, różne frakcje kolagenu;
4. oznaczanie aktywności izoformy kostnej fosfatazy alkalicznej i osteokalcyny w surowicy (ocena intensywności osteogenezy);
5. badanie antygenów zgodności tkankowej HLA;
6. USG serca, naczyń szyi i narządów jamy brzusznej;
7. bronchoskopia;
8. FGDS.

Dysplazja tkanki łącznej - leczenie

"alt =" ">
Dość często objawy choroby nie są bardzo wyraźne, mają bardziej kosmetyczny charakter i nie wymagają specjalnej korekty medycznej.

W tym przypadku przedstawiono odpowiedni dawkowany sposób aktywności fizycznej, przestrzeganie reżimu aktywności i odpoczynku, pełnowartościową, bogatą w witaminy dietę bogatą w białka.

Jeśli to konieczne, korekta medyczna (stymulacja syntezy kolagenu, bioenergia narządów i tkanek, normalizacja poziomu glikozaminoglikanów i metabolizmu minerałów) są przepisywane leki z następujących grup:

• kompleksy witaminowe i mineralne;
• chondroprotektory;
• stabilizatory metabolizmu minerałów;
• preparaty aminokwasowe;
• środki metaboliczne.

W większości przypadków rokowanie jest korzystne: istniejące anomalie struktury tkanki łącznej nie mają znaczącego wpływu na pracę i aktywność społeczną pacjentów.

Współczesna medycyna wykorzystuje wiele różnych metod leczenia zespołu dysplazji w zależności od jego objawów, ale z reguły wszystkie sprowadzają się do objawowego leczenia medycznego lub chirurgicznego.

Najtrudniejsza do leczenia jest niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej, ze względu na niejednoznaczne objawy kliniczne, brak jasnych kryteriów diagnostycznych.

Leczenie lekami obejmuje stosowanie preparatów magnezowych, kardiotroficznych, antyarytmicznych, wegetotropowych, nootropowych, wazoaktywnych, beta-blokerów.

Leczenie narkotyków

Przede wszystkim konieczne jest zapewnienie pacjentowi wsparcia psychologicznego, aby postawić go do walki z chorobą.

Konieczne jest podanie jasnych zaleceń dotyczących przestrzegania prawidłowej codziennej rutyny, określenie kompleksów medycznych i fitness oraz minimalnych niezbędnych obciążeń. Pacjenci powinni systematycznie poddawać się fizykoterapii do kilku kursów rocznie.

Przydatne, ale tylko przy braku hipermobilności stawów, rozciągania, imadeł - zgodnie ze ścisłymi zaleceniami lekarza, a także pływania, uprawiania różnych sportów, które nie są ujęte w wykazie przeciwwskazań.

Tak więc leczenie nielekowe obejmuje:

1. Kursy masażu terapeutycznego.
2. Wykonywanie zestawu indywidualnie wybranych ćwiczeń.
3. Zajęcia sportowe.
4. Fizjoterapia: noszenie kołnierza, promieniowanie ultrafioletowe, kąpiele solne, pocieranie i polewanie.
5. Psychoterapia z wizytą u psychologa i psychiatry, w zależności od ciężkości stanu psycho-emocjonalnego pacjenta.

Co mogą zrobić chirurdzy?

W przypadku tętniaka aorty, rozwarstwienia tętniaka, wady zastawki aortalnej z objawami niewydolności serca, tylko leczenie chirurgiczne może pomóc dzieciom z zespołem Marfana.

Opracowano jasne wskazania do protetyki. Na przykład aorta rozszerzona tętniakowo jest koniecznie zastępowana przez endoprotezę lub endoprotezę. W przypadku wypadnięcia zastawki mitralnej, któremu towarzyszy „stabilna” niedomykalność, nie wykonuje się protezy zastawki.

Jednak wraz z szybkim postępem niedomykalności, aż do zajęcia niewydolności lewej komory, konieczna staje się wymiana zastawki.

Leczenie chirurgiczne deformacji klatki piersiowej i kręgosłupa jest zabiegiem niezwykle traumatycznym, przeprowadzanym w kilku etapach, często powikłanym zapaleniem opłucnej, zapaleniem osierdzia, zapaleniem płuc.

Kwestia jego celowości była wielokrotnie dyskutowana na sympozjach poświęconych DST Specjaliści z różnych krajów przyjęli jednolite stanowisko, zaprzeczając celowości takich operacji w jakimkolwiek DST.

Dieta

Dieta dla osób z dysplazją różni się od zwykłej diety. Istnieje wielu pacjentów, ponieważ kolagen ma zdolność natychmiastowego rozkładu.

Dieta powinna obejmować ryby i wszystkie owoce morza (bez alergii), mięso, rośliny strączkowe.

Możesz i powinieneś jeść bogate buliony mięsne, warzywa i owoce. Pamiętaj, aby uwzględnić w diecie pacjentów serów durum. Na zalecenie lekarza należy stosować aktywne dodatki biologiczne należące do klasy Omega.

Przeciwwskazania

Osoby cierpiące na tę patologię są przeciwwskazane:

• Przeładowanie psychiczne i stres.
• Ciężkie warunki pracy. Zawody związane ze stałymi wibracjami, promieniowaniem i wysokimi temperaturami.
• Wszystkie rodzaje sportów kontaktowych, podnoszenie ciężarów i trening izometryczny.
• Jeśli występuje nadmierna ruchliwość stawów, wizy i wszelkie odcinki kręgosłupa są zabronione.
• Zakwaterowanie w miejscach o gorącym klimacie.

Należy zauważyć, że jeśli chodzi o kompleksowe leczenie i zapobieganie nieprawidłowości genetycznej, wynik będzie koniecznie pozytywny.

W terapii ważne jest nie tylko fizyczne i medyczne zarządzanie pacjentem, ale także nawiązanie z nim kontaktu psychologicznego.

Ogromną rolę w procesie ograniczania postępu choroby odgrywa gotowość pacjenta do dążenia, choć nie do pełnego, ale do powrotu do zdrowia i poprawy jakości własnego życia.

Zapobieganie dysplazji

"alt =" ">
Reżim dnia. Nocny sen powinien wynosić co najmniej 8-9 godzin, niektóre dzieci są pokazywane i śpią w ciągu dnia. Konieczne jest wykonywanie codziennych porannych ćwiczeń.

Jeśli nie ma ograniczeń w sporcie, muszą zaangażować się w całe życie, ale w każdym razie nie sport zawodowy!

U dzieci z hipermobilnością stawów zaangażowanych w sport zawodowy, bardzo wcześnie rozwijają się zwyrodnieniowe-dystroficzne zmiany w chrząstce, w wiązadłach.

Wynika to z trwałych urazów, mikrozmienności, które prowadzą do przewlekłego aseptycznego zapalenia i procesów dystroficznych.

Dobry efekt zapewnia pływanie terapeutyczne, jazda na nartach, jazda na rowerze, chodzenie po schodach pod górę i w dół, badminton, gimnastyka wushu.

Masaż leczniczy jest ważnym elementem rehabilitacji dzieci z DST. Wykonywany jest masaż pleców, szyi i obroży, a także kończyn (cykl 15-20 sesji).

W przypadku instalacji stóp z płaską koślawością pokazane jest zużycie podbicia. Jeśli występują dolegliwości bólowe w stawach, zwróć uwagę na wybór racjonalnych butów.

Zaleca się codzienne uprawianie gimnastyki dla stóp, kąpiele w stopach z solą morską przez 10-15 minut i masowanie stóp i nóg.

Podstawową zasadą leczenia dysplazji tkanki łącznej jest terapia dietetyczna. Posiłki powinny być bogate w białko, tłuszcze, węglowodany. Zaleca się jedzenie bogate w białko (mięso, ryby, fasola, orzechy). Również w diecie wymaga sera i sera. Ponadto produkty muszą zawierać dużą liczbę pierwiastków śladowych i witamin.

Leczenie pacjentów z DST jest trudnym, ale satysfakcjonującym zadaniem, jeśli osiągnięte zostanie wzajemne zrozumienie między rodzicami a lekarzem.