Jak przeżyć osobę z diagnozą amyotrofii Charlotte-Marie

Neurotropowy neurotyczny Charcot-Marie (zanik mięśni zanikowy) ma charakter powolnego postępu.

Podstawą choroby jest zanik włókien mięśniowych w dystalnych nogach.

Należy do kategorii chorób o predyspozycjach genetycznych. Dziedziczony głównie przez autosomalną dominującą i rzadziej autosomalną recesywną cechę.

Degeneracja włókien zachodzi w nerwach obwodowych i ich korzeniach. Istnieją przypadki przerostowych zmian w tkance śródmiąższowej. Mutacja mięśni ma podłoże neurologiczne. Oddzielna atrofia grup mięśni.

Zwyrodnienie hialinowe i całkowite rozpad włókien mięśniowych są charakterystyczne dla późniejszej postaci choroby.

Często chorobie towarzyszą istotne zmiany w rdzeniu kręgowym. Dotknięty jest obszar przednich rogów, a także obszar lędźwiowy i szyjny, który narusza przewodnictwo nerwowe w rdzeniu kręgowym.

Objawy choroby

W większym odsetku przypadków choroba Charcota dotyka mężczyzn.

Manifest choroby zwykle odnosi się do wieku 15 - 30 lat. Bardzo rzadko choroba rozwija się w okresie przedszkolnym.

Początek choroby charakteryzuje się takimi objawami, jak osłabienie mięśni, szybkie zmęczenie nóg. Pacjenci nie mogą stać w jednym miejscu i zmniejszyć napięcie mięśni zaczynają zaznaczać czas w jednym punkcie.

• kształt palców jest wygięty, jak młotek;
• zmniejszona wrażliwość nóg i stóp;
• skurcze mięśni w kończynach dolnych i przedramieniu;
• osoba nie może poruszać nogami w kierunku poziomym;
• objawy takie jak zwichnięte kostki i złamania stóp są powszechne;
• utrata czułości: niemożność odróżnienia wibracji, zimna i gorącego dotyku;
• naruszenie listu;
• naruszenie dobrych umiejętności motorycznych: pacjent nie może zapiąć guzika.

Pierwotne zwyrodnienie wpływa na mięśnie nóg i stóp w sposób symetryczny. Mięśnie w okolicy piszczelowej są również zaniknięte. W trakcie takich procesów kształt nogi gwałtownie zwęża się w dystalnych obszarach.

Stopy wyglądają jak odwrócony kształt butelki. W inny sposób nazywane są „nogami bocianów”. Odkształcenie stóp. Niedowłady stóp znacząco zmieniają charakter chodu.

Pacjent nie może stanąć na piętach i chodzić po wysokich nogach. Taki spacer nazywa się steppage, co z angielskiego oznacza „koń roboczy”.

Kilka lat po rozpoczęciu degeneracji stóp, choroba jest wykrywana w dystalnych częściach dłoni, a także w małych mięśniach rąk.

Ręce pacjenta stają się podobne do krzywych dłoni małpy. Napięcie mięśni jest słabe. Szarpnięcia ścięgien mają nierówną manifestację.

Zwraca uwagę patologiczny objaw Babińskiego. Poziom odruchów Achillesa znacznie się zmniejsza. Tylko odruchy kolanowe i odruchy mięśni trzy- i bicepsowych barku pozostają niezmienione przez długi czas.

Odnotowuje się takie zaburzenia troficzne, jak nadmierne pocenie się i zaczerwienienie dłoni i stóp. Intelekt pacjenta z reguły nie cierpi.

Kończyny bliższe nie podlegają zmianom zwyrodnieniowym. Proces zanikowy nie rozciąga się na mięśnie ciała, szyi i głowy.

Całkowity zanik mięśni nóg prowadzi do dysfunkcji stopy.

Co ciekawe, pomimo wyraźnej degeneracji mięśni, pacjenci mogą zachować zdolność do pracy przez pewien czas.

Diagnoza choroby

Diagnoza opiera się na badaniu genetyki pacjenta i charakterystyce objawów choroby. Lekarz powinien dokładnie zapytać o objawy i historię choroby, zbadać pacjenta.

Odruchy nerwowe i mięśniowe są z pewnością sprawdzane. W tym celu EMG wykorzystuje się do rejestrowania wskaźników przewodzenia nerwów.

Przypisany do testu DNA i pełnej morfologii krwi. W razie potrzeby wykonuje się biopsję włókien nerwowych.

Podobna choroba Dziedziczna ataksja Friedreicha ma podobne objawy i podejście terapeutyczne. Co musisz wiedzieć o chorobie?

Podejście lecznicze

Leczenie przeprowadza się zgodnie z dostępnymi objawami neurotycznego zaniku Charcot Marie Tuta. Wydarzenia są wszechstronne i trwają całe życie.

Ważne jest, aby zoptymalizować funkcjonalne wskaźniki koordynacji pacjentów i mobilności. Środki terapeutyczne powinny mieć na celu ochronę osłabionych mięśni przed urazami i zmniejszenie wrażliwości.

Krewni pacjenta powinni mu pomóc w każdej walce z tą chorobą. Przecież leczenie odbywa się nie tylko w placówkach medycznych, ale także w domu.

Wszystkie zalecane procedury muszą być ściśle przestrzegane i wykonywane codziennie. W przeciwnym razie nie będzie wyników leczenia.

Leczenie amyotrofii obejmuje szereg metod:

• fizjoterapia;
• terapia zajęciowa;
• kompleks ćwiczeń;
• specjalne urządzenia wspierające stopy;
• wkładki ortopedyczne do korekty zdeformowanej stopy;
• pielęgnacja stóp;
• regularne doradztwo u lekarza prowadzącego;
• wykorzystanie chirurgii ortopedycznej;
• zastrzyki witamin z grupy B;
• powołanie witamin E, A, C.

1. W zmianach amyotroficznych opracowuje się pewną dietę. Wykazano, że jedzenie pokarmów o pełnej zawartości białka, pacjenci przestrzegają diety potasowej, powinni spożywać więcej witamin.
2. W przypadku regresywnego charakteru przebiegu choroby, równolegle z powyższymi środkami, stosuje się kąpiele błotne, radonowe, iglaste, siarczkowe i siarkowodórowe. Procedura elektroforezy służy do stymulacji obwodowych podziałów nerwów.
3. W przypadku zaburzeń ruchowych w stawach i deformacjach szkieletowych pokazano korektę ortopedy.

Konieczne są rozmowy psychoterapeutyczne, aby złagodzić stan emocjonalny chorego.

Podstawą leczenia jest wykorzystanie narzędzi, które przyczyniają się do poprawy wskaźników troficznych i przekazywania impulsów wzdłuż włókien nerwowych.

Leczenie narkotyków

W tym celu pokazane jest użycie takich leków, takich jak:

• kwas glutaminowy;
• Aminalon;
• dibazol;
• biostymulanty hormonów anabolicznych;
• często uciekają się do stosowania trójfosforanu adenozyny, kokarboksylazy, cerebrolizyny, ryboksyny, fosfadeniny, chlorku karnityny, metnoniny, leucyny;
• dobre wyniki uzyskuje się poprzez optymalizację mikrokrążenia krwi: kwas nikotynowy, ksantynol, nikotynian, nikozyna, pentoksyfilina, parmidyna;
• Aby poprawić przewodnictwo w nerwach, zaleca się leki przeciwcholinesterazowe: galantaminę, oksazyl, bromek pirydostygminy, siarczan stefaglabriny, amirydynę.

Powikłania choroby

Rezultatem może być całkowita utrata zdolności do chodzenia. Można zauważyć takie objawy, jak ciężka utrata dotyku, a także głuchota.

Zapobieganie chorobom

Zapobieganie polega na szukaniu porady u genetyka. Szczepionki przeciwko polio i kleszczowemu zapaleniu mózgu należy podawać na czas.

Zapobieganie rozwojowi wczesnej deformacji stopy ma na sobie wygodne obuwie ortopedyczne.

Pacjenci powinni odwiedzić specjalistę chorób stóp, podiatrę, który może zapobiec zmianom trofizmu tkanek miękkich w czasie i, jeśli to konieczne, przepisać odpowiednią terapię lekową.

Trudności w chodzeniu można skorygować, nosząc specjalne szelki (ortezy stawu skokowego). Mogą kontrolować zgięcie nóg i kończyn dolnych od tyłu, wyeliminować niestabilność stawu skokowego i poprawić równowagę ciała.

Takie urządzenie pozwala pacjentowi poruszać się bez pomocy innych i zapobiega niechcianym upadkom i urazom. Blokady stóp są używane do zespołu opadającej stopy.

System środków pomocy chorym i ich rodzinom „świat bez choroby Charcota Marie Tuta” jest szeroko rozwijany za granicą.

Istnieją różne wyspecjalizowane organizacje, stowarzyszenia i fundacje. Nieustannie prowadzono prace badawcze nad znalezieniem nowych metod leczenia tej choroby.

Niestety nie ma podobnych instytucji na terytorium Federacji Rosyjskiej, ale badania w dziedzinie badań i poszukiwania optymalnych metod leczenia są prowadzone dość aktywnie.

Takie programy działają w instytutach badawczych Baszkortostan, Woroneż, Krasnojarsk, Nowokuźnieck, Samara, Saratów i Tomsk.

Sharko Marie Tuta Disease

Choroby

Operacje i manipulacje

Historie pacjentów

Sharko Marie Tuta Disease

Choroba Charcota Marie Tuta.

Mówiąc o pustej stopie, nie można przejść przez główną dziedziczną przyczynę tej patologii - chorobę Charcota Marie Tuta. Inną nazwą jest dziedziczna motoryczna neuropatia czuciowa, istnieją dwie formy pierwszej z przewagą osłabienia mięśni, druga prowadzi do naruszenia wrażliwości. Jest to najczęstsza dziedziczna choroba neurologiczna (częstotliwość 1: 2500). W tej chorobie zaburzone jest unerwienie takich mięśni obwodowych, jak krótki mięsień łydkowy, przedni mięsień piszczelowy, własne mięśnie stopy i ręki.

Dziedziczna neuropatia czuciowo-ruchowa zawdzięcza swoją ozdobną nazwę trzem lekarzom: Jean-Martinowi Charcotowi (1825–1893), Pierre'owi Marie (1853–1940) Howardowi Henry'emu Toothowi (1856–1925). Ich nazwy i podstawa nazwy choroby Charcot - Marie - Tooth.

Choroba Charcota Marie Tuta jest częściej dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że 50% dzieci dziedziczy chorobę od chorego rodzica. Występuje również w autosomalnym trybie recesywnym dziedziczenia i połączonym z chromosomem X.

Choroba Charcota Marie Tuta jest związana z mutacjami, które prowadzą do syntezy wadliwych białek nerwowych, większość mutacji wpływa na strukturę mieliny, najważniejszego białka działającego jako „izolujące uzwojenie” nerwów, z powodu naruszenia jego struktury, szybkość transmisji sygnału znacznie spada. W 60-70% przypadków mutacja występuje na chromosomie 17, co prowadzi do podwojenia miejsca z genem P22. Istnieją również rzadsze formy choroby, gdy mutacja występuje w mitochondrialnym genie MFN2, co prowadzi do zakłócenia transportu aksonalnego i transmisji synaptycznej.

Zatem możemy wyróżnić dwie główne formy choroby, w pierwszym przypadku po prostu następuje naruszenie funkcji nerwów, w drugim są one zdegenerowane.

Ortopedyczne objawy choroby Charcota Marie Tut - wydrążona stopa, palce w kształcie młotka, dysplazja stawu biodrowego, skolioza.

Klasyfikacja choroby Charcota Marie Tuta.

I Rodzaj choroby CMT jest chorobą demielinizacyjną, której towarzyszy znaczny spadek szybkości impulsów nerwowych. Autosomalna choroba dominująca, przejawy pojawiają się w pierwszej lub drugiej dekadzie życia, najczęściej prowadzi do powstania pustej stopy.

Typ II CMT - stopniowa śmierć aksonów z powodu ich degeneracji. Ma łagodniejszy przebieg, zaczyna się w drugiej lub trzeciej dekadzie życia, często prowadzi do płaskiej stopy.

Objawy choroby Charcota Marie Tuta.

Objawy choroby Charcota Marie Tuta, w zależności od postaci choroby, rozpoczynają się w drugiej lub trzeciej dekadzie życia. Na początku choroby częściej objawia się ona osłabieniem mięśni nóg i zwiotczeniem stopy. Ponadto powstaje charakterystyczny obraz wydrążonej stopy, młotowate odkształcenie palców, odwrócenie kości piętowej, zanik mięśni w dolnej części dolnej części nogi często prowadzi do tego, że dolna część nogi wygląda jak „odwrócona butelka szampana”. Wielu pacjentów zauważa również osłabienie rąk i przedramion.

Zmniejszenie wrażliwości na dotyk w stopach, kostce i dolnej części nogi stopniowo postępuje, czemu towarzyszą bolesne skurcze mięśni, których intensywność zmienia się znacznie w zależności od aktywności procesu. Ćwiczenia często wywołują drętwienie, skurcze i ból stóp i dłoni. W cięższych przypadkach choroba może dotyczyć mięśni szczęki, strun głosowych, mięśni przykręgosłupowych, którym towarzyszą naruszenia wymowy i skoliozy. Stres, ciąża, długotrwałe unieruchomienie prowadzą do zaostrzenia choroby.

Podsumowując najczęstsze objawy: ból na zewnętrznej krawędzi stopy, zmniejszona wrażliwość dotykowa, kulawizna, częste obrażenia kostki, problemy z chodzeniem po schodach.

Diagnoza choroby Charcot Marie Tuta.

Podczas badania fizycznego należy przede wszystkim zwrócić uwagę na deformację stopy.

Początkowo określa się przemieszczenie pierwszego promienia na stronę podeszwową. Drugi element pojawia się deformacja cavus ze względu na fakt, że długi mięsień strzałkowy (normalny) jest silniejszy niż dotknięty przedni mięsień piszczelowy. Trzecim elementem deformacji jest deformacja szpotawości, która pojawia się z powodu faktu, że mięsień piszczelowy tylny jest silniejszy niż dotknięty krótkim mięśniem łydki.

Drugim ważnym punktem jest określenie atrofii krótkiego prostownika palców i krótkiego prostownika dużego palca, atrofii dolnej części nogi, zwłaszcza w jej dolnej części, osłabienia zgięcia grzbietu i wywinięcia stopy, zmniejszenia odruchów kończyny dolnej.

Wykonywany jest również test Colemana w celu określenia elastyczności kończyny tylnej.

Umieszczając deskę pod zewnętrzną krawędzią stopy podczas deformacji eldastycznej tylnej części, koryguje się ją do pozycji neutralnej, aw przypadku sztywnej deformacji położenie kości piętowej pozostaje niezmienione.

Podczas kontroli kończyn górnych odnotowuje się zanik mięśni dłoni.

EMG - zmniejszenie szybkości wzbudzenia nerwów w nerwach strzałkowych, łokciowych, środkowych.

Badania genetyczne - PCR w celu określenia mutacji w genie PMP 22, analiza chromosomalna w celu wykrycia duplikacji barku chromosomu 17 w najczęstszej autosomalnej dominującej postaci choroby.

Z zasadami konserwatywnego i chirurgicznego leczenia deformacji stopy w przypadku choroby Charcota Marie Tuta można przeczytać artykuł na temat pustej stopy.

Nikiforov Dmitry Aleksandrovich
Specjalista chirurgii stóp i kostek.

Choroba Charcota-Marie-Tuty: objawy, przyczyny, diagnoza, leczenie

Co to jest choroba Charcot-Marie-Tuta?

Choroba Charcota-Marie-Tootha (Charcot-Marie-Tooth) jest jedną z najczęstszych dziedzicznych chorób neurologicznych, która dotyka około 1 na 2500 osób na świecie. Choroba nosi imię trzech lekarzy, którzy po raz pierwszy opisali ją w 1886 r.: Jean-Martin Charcot i Pierre Marie w Paryżu, Francja i Howard Henry Tut w Cambridge w Anglii. Choroba Charcota-Marie-Tuty, znana również jako dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa lub zanik mięśniowy, obejmuje grupę zaburzeń, które wpływają na nerwy obwodowe. Nerwy obwodowe leżą poza mózgiem i rdzeniem kręgowym. Zaburzenia wpływające na nerwy obwodowe nazywane są neuropatiami obwodowymi.

Objawy choroby Charcota-Marie-Tuty

Neuropatia dotyczy zarówno nerwów ruchowych, jak i czuciowych. (Nerwy ruchowe powodują kurczenie się mięśni i występuje dobrowolna aktywność mięśni). Typowa cecha: osłabienie mięśni stopy, które może prowadzić do upadku i niestabilnego chodu z częstymi nieprawidłowościami lub upadkami. Ze względu na słabość małych mięśni nóg, charakterystyczne są deformacje stóp, podobne do wysokich łuków i młotów (stan, w którym środkowy staw palca jest skierowany do góry). Ponadto nogi nóg mogą przybrać formę „odwróconej butelki szampana” z powodu utraty masy mięśniowej. Później ludzie cierpiący na tę chorobę mogą doświadczać osłabienia i zaniku mięśni rąk, co prowadzi do trudności w wykonywaniu drobnych ruchów motorycznych (koordynacja małych ruchów, zwykle w palcach, rękach, nadgarstkach, nogach i języku).

Początek objawów występuje najczęściej w okresie dorastania lub po dorosłości, ale u niektórych osób objawy rozwijają się w połowie dorosłości. Nasilenie objawów jest bardzo zróżnicowane wśród ludzi, a nawet wśród członków rodziny z tą chorobą. Postęp objawów występuje stopniowo. Ból może wahać się od łagodnego do ciężkiego, a niektórzy ludzie mogą potrzebować spacerowiczów do wsparcia lub innych urządzeń ortopedycznych w celu utrzymania mobilności. Chociaż w rzadkich przypadkach ludzie mogą rozwinąć osłabienie mięśni oddechowych, choroba Charcota-Marie-Tuta nie jest uważana za śmiertelną chorobę, a ludzie z większością postaci tej choroby mają normalną długość życia.

Przyczyny choroby Charcota-Marie-Tuty

Komórka nerwowa przekazuje informacje do odległych obiektów, wysyłając sygnały elektryczne wzdłuż długiego cienkiego odcinka komórki, zwanego aksonem. Aby zwiększyć szybkość ruchu tych sygnałów elektrycznych, akson jest izolowany przez osłonkę mielinową, która jest tworzona przez inny typ komórki, zwany komórką Schwanna. Mielina otacza akson i zapobiega utracie sygnałów elektrycznych. Bez nienaruszonego aksonu i osłonki mielinowej, obwodowe komórki nerwowe nie są w stanie aktywować niezbędnych mięśni ani przenosić informacji sensorycznych z kończyn z powrotem do mózgu.

Choroba Charcota-Marie-Tuty jest spowodowana mutacjami w genach, które wytwarzają białka, które są zaangażowane w strukturę i funkcję aksonów nerwu obwodowego lub osłonki mielinowej. Wszystkie mutacje wpływają na normalne funkcjonowanie nerwów obwodowych. W konsekwencji nerwy te powoli ulegają degeneracji i tracą zdolność do przesyłania sygnałów do odległych celów. Degeneracja nerwów motorycznych prowadzi do osłabienia mięśni i atrofii kończyn (ramion, nóg, przedramion lub piszczeli), aw niektórych przypadkach degeneracja nerwów czuciowych prowadzi do zmniejszenia zdolności odczuwania ciepła, zimna i bólu.

Mutacje genetyczne w chorobie są zazwyczaj dziedziczone. Każdy z nas ma zwykle dwie kopie każdego genu, z których jeden jest dziedziczony od każdego rodzica. Niektóre formy choroby Charcota-Marie-Tuty są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ​​tylko jedna kopia nieprawidłowego genu jest wymagana do wywołania choroby. Inne postacie choroby są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​obie kopie nieprawidłowego genu muszą być obecne dla rozwoju choroby. Inne formy Charcot-Marie-Tuta są dziedziczone metodą X-linked, co oznacza, że ​​nieprawidłowy gen znajduje się na chromosomie X. Chromosomy X i Y określają płeć osobnika. Osobami z dwoma chromosomami X są kobiety, a osobnikami z jednym chromosomem X i jednym Y są mężczyźni.

W rzadkich przypadkach mutacja genu powodująca chorobę jest nową mutacją, która występuje spontanicznie w materiale genetycznym człowieka i nie jest przenoszona przez historię rodziny.

Formy choroby Charcota-Marie-Tuty

Istnieje wiele postaci choroby Charcota-Marie-Tuty, w tym CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 i CMTX. CMT1, spowodowany nieprawidłowościami w osłonce mielinowej, ma trzy główne typy. CMT1A jest autosomalnym dominującym zaburzeniem, które występuje w wyniku duplikacji genu na chromosomie 17, który niesie instrukcje do wytwarzania obwodowej mieliny-22 (PMP-22). Białko PMP-22 jest krytycznym składnikiem osłonki mielinowej. Nadekspresja tego genu powoduje nieprawidłowość struktury i funkcji osłonki mielinowej. Pacjenci doświadczają osłabienia i zaniku mięśni kończyn dolnych, począwszy od okresu dojrzewania; później doświadczają słabych rąk i utraty czucia. Co ciekawe, inna neuropatia, inna niż CMT1A, zwana dziedziczną neuropatią z predyspozycją do paraliżu ciśnieniowego (HNPP), jest spowodowana usunięciem jednego z genów PMP-22. W tym przypadku nieprawidłowo niski poziom genu PMP-22 prowadzi do epizodycznej nawracającej neuropatii demielinizacyjnej. CMT1B jest autosomalną dominującą chorobą wywoływaną przez mutacje w genie, który zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania nukleotydu mielinowego (P0), który jest kolejnym krytycznym składnikiem osłonki mielinowej. Większość tych mutacji to mutacje punktowe, co oznacza, że ​​błąd występuje tylko w jednej literze kodu genetycznego DNA. Do tej pory naukowcy zidentyfikowali ponad 120 różnych mutacji punktowych w genie P0. W wyniku nieprawidłowości w P0, CMT1B powoduje objawy podobne do tych występujących w CMT1A. Rzadziej spotykane CMT1C, CMT1D i CMT1E, które także mają objawy podobne do objawów występujących w CMT1A, są spowodowane mutacjami odpowiednio w genach LITAF, EGR2 i NEFL.

Choroba Charcota-Marie-Tuty jest wynikiem nieprawidłowości w aksonie obwodowych komórek nerwowych, a nie w osłonce mielinowej. Jest mniej powszechne niż CMT1. CMT2A, najczęstsza forma aksonu CMT, jest spowodowana mutacjami w mitofusynie 2, białku związanym z fuzją mitochondrialną. CMT2A był również związany z mutacjami genu kodującego białko 1B-beta z rodziny kinezyny, ale w innych przypadkach nie replikuje się. Kinezyny są białkami, które działają jak silniki pomagające w transporcie materiałów wzdłuż komórki. Inne mniej powszechne formy CMT2 zostały niedawno zidentyfikowane i związane z różnymi genami: CMT2B (związany z RAB7), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) i CMT2l (HSP22).

CMT3 lub Dejerine-Sottas to ciężka neuropatia demielinizacyjna, która zaczyna się w niemowlęctwie. Niemowlęta doświadczają ostrego zaniku mięśni, osłabienia i problemów sensorycznych. To rzadkie zaburzenie może być spowodowane specyficzną mutacją punktową w genie P0 lub mutacją punktową w genie PMP-22.

CMT4 obejmuje kilka różnych podtypów autosomalnego recesywnego silnika demielinizacyjnego i neuropatii czuciowych. Każdy podtyp neuropatii jest spowodowany inną mutacją genetyczną, która może wpływać na określoną populację etniczną i powodować różne cechy fizjologiczne lub kliniczne. Ludzie z CMT4 zwykle rozwijają objawy słabych nóg w dzieciństwie i nie mogą chodzić w okresie dojrzewania. Liczne geny nie zostały zidentyfikowane jako wywołujące CMT4 tym GDAP1 (CMT4A) MTMR13 (CMT4B1) MTMR2 (CMT4B2) SH3TC2 (CMT4C) NDG1 (CMT4D) EGR2 (CMT4E) PRX (CMT4F) FDG4 (CMT4H) i fig.4 (CMT4J).

CMTX występuje w wyniku mutacji punktowej genu koneksyny-32 na chromosomie X. Białko Connexin-32 ulega ekspresji w komórkach Schwanna, które otaczają aksony nerwowe, tworząc jeden segment osłonki mielinowej. To białko może być związane z komórką Schwanna za pomocą aksonu. Mężczyźni, którzy odziedziczyli jeden zmutowany gen od swoich matek, wykazują łagodne lub ciężkie objawy choroby, począwszy od późnego dzieciństwa lub dorastania (chromosom Y, który mężczyźni dziedziczą po ojcach, nie ma genu koneksyny-32). Kobiety, które odziedziczą jeden zmutowany gen od jednego rodzica i jeden normalny gen od innego rodzica, mogą wykazywać łagodne objawy w okresie dojrzewania lub później, lub objawy choroby mogą w ogóle się nie rozwinąć.

Diagnoza choroby Charcota-Marie-Tuty

Rozpoznanie choroby Charcota-Marie-Tuty zaczyna się od historii choroby, wywiadu rodzinnego i badania neurologicznego. Pacjent zostanie zapytany o charakter i czas trwania jego objawów oraz o to, czy inni członkowie rodziny cierpią na tę chorobę. Podczas badania neurologicznego lekarz będzie szukał oznak osłabienia mięśni w ramionach, nogach, rękach i nogach osoby, zmniejszenia objętości mięśni, zmniejszenia odruchów ścięgien i utraty czucia. Lekarze identyfikują oznaki deformacji stóp, takie jak wysokie łuki, młoty, odwrócone pięty lub płaskie stopy. Mogą również występować inne problemy ortopedyczne, takie jak łagodna skolioza lub dysplazja stawu biodrowego. Specyficznym znakiem, który można znaleźć u ludzi z tą chorobą, jest wzrost nerwów, który może być odczuwany lub nawet obserwowany przez skórę. Te powiększone nerwy, zwane nerwami przerostowymi, są powodowane przez nienormalnie pogrubione osłonki mielinowe.

W przypadku podejrzenia choroby Charcota-Marie-Tuta lekarz może zlecić badania elektrodiagnostyczne. Test ten składa się z dwóch części: badań przewodzenia nerwów i elektromiografii (EMG).

Podczas badań przewodnictwo elektrod nerwowych umieszcza się na skórze za pomocą nerwu obwodowego lub czuciowego. Elektrody te powodują małe wstrząsy elektryczne, które mogą powodować łagodny dyskomfort. Ten impuls elektryczny stymuluje nerwy czuciowe i ruchowe oraz dostarcza informacji ilościowych, które lekarz może wykorzystać do postawienia diagnozy. EMG polega na wprowadzeniu elektrody igłowej przez skórę w celu zmierzenia aktywności bioelektrycznej mięśni. Specyficzne anomalie w odczytach oznaczają degenerację aksonów. EMG może być przydatny do dalszego określania rozmieszczenia i ciężkości uszkodzenia nerwów obwodowych.

Testy genetyczne są dostępne dla niektórych postaci choroby Charcota-Marie-Tuta, a wyniki są zwykle wystarczające do potwierdzenia diagnozy. Ponadto dostępne jest doradztwo genetyczne, aby pomóc ludziom zrozumieć i zaplanować przyszłość.

Jeśli wyniki badań elektrodiagnostycznych i genetycznych są negatywne, neurolog może wykonać biopsję nerwu, aby potwierdzić diagnozę. Biopsja nerwu obejmuje usunięcie małego fragmentu nerwu obwodowego przez nacięcie w skórze. Najczęściej odbywa się to poprzez usunięcie kawałka nerwu, który spływa po nogach cielęcia. Następnie nerw badany jest pod mikroskopem. Ludzie z chorobą Charcota-Marie-Tuty zwykle wykazują oznaki nieprawidłowej mielinizacji. W szczególności można zobaczyć „bulwiaste głowy”, które są aksonami otoczonymi warstwami demielinizujących i remielinizujących komórek Schwanna. Ludzie z chorobą Charcota-Marie-Tuty zwykle wykazują oznaki degeneracji aksonów. Ostatnio wykorzystano biopsję skóry do badania niemielinowanych i mielinowych włókien nerwowych w sposób minimalnie inwazyjny, ale ich kliniczne zastosowanie w tej chorobie nie zostało jeszcze ustalone.

Leczenie choroby Charcota-Marie-Tuty

Nie ma leczenia choroby Charcota-Marie-Tuty, ale fizykoterapia, terapia zajęciowa, aparaty ortodontyczne i inne urządzenia ortopedyczne, a nawet chirurgia ortopedyczna mogą pomóc ludziom radzić sobie z objawami choroby, które mogą poważnie zakłócać normalne życie. Ponadto leki mogą być przepisywane osobom z silnym bólem.

Terapia fizyczna i zawodowa dla choroby Charcota-Marie-Tuta, obejmuje trening siły mięśni, rozciąganie mięśni i więzadeł, trening wytrzymałościowy i umiarkowane ćwiczenia aerobowe. Większość terapeutów poleca specjalistyczny program leczenia opracowany za zgodą ludzkiego lekarza, aby dopasować go do indywidualnych możliwości i potrzeb. Terapeuci sugerują również rozpoczęcie wczesnego programu leczenia; przyrost masy mięśniowej może opóźnić lub zmniejszyć zanik mięśni, więc ćwiczenia siłowe są najbardziej przydatne, jeśli zaczynają się przed degeneracją nerwów i osłabieniem mięśni do miejsca niepełnosprawności.

Rozciąganie może zapobiegać lub zmniejszać deformacje stawów, które są wynikiem nierównomiernego rozciągania mięśni w kościach. Ćwiczenia zwiększające wytrzymałość lub zwiększające wytrzymałość pomogą zapobiec zmęczeniu, które występuje w wyniku codziennych czynności, które wymagają siły i mobilności. Umiarkowana aktywność tlenowa może pomóc w utrzymaniu układu sercowo-naczyniowego i ogólnego stanu zdrowia. Większość terapeutów zaleca ćwiczenia o niewielkim wpływie lub bezczynności, takie jak jazda na rowerze lub pływanie, a nie takie czynności jak chodzenie lub bieganie, które mogą powodować urazowy stres na łamliwych mięśniach i stawach.

Wielu pacjentów z chorobą Charcota-Marie-Tuty potrzebuje aparatów ortopedycznych i innych urządzeń ortopedycznych w celu utrzymania codziennej mobilności i zapobiegania urazom. Uchwyty na kostki mogą zapobiegać zwichnięciu kostki, zapewniając wsparcie i stabilność podczas takich czynności, jak chodzenie lub wchodzenie po schodach. Wysokie buty lub buty mogą również wspierać słabe kostki. Kciuki mogą pomóc w rozluźnieniu ramion i utracie umiejętności motorycznych. Urządzenia pomocnicze powinny być stosowane przed wystąpieniem niepełnosprawności, ponieważ urządzenia mogą zapobiegać napięciu mięśni i zmniejszać osłabienie mięśni. Niektóre osoby z chorobą Charcota-Marie-Tuty mogą zdecydować się na operację ortopedyczną w celu anulowania deformacji stopy i stawów.

Choroba Charcota

Choroba Charcota (występująca także w literaturze jako choroba Charcot-Marie, choroba Charcota-Marie-Tuty, kod ICD-G60) jest genetycznie spowodowaną przewlekłą chorobą układu nerwowego, która charakteryzuje się rozwojem stale postępującej polineuropatii obwodowej.

Częstotliwość diagnozowania choroby Charcota-Marie-Tuty według statystyk wynosi około jednego na dwa i pół tysiąca pacjentów. Pierwsze objawy pojawiają się w młodym wieku. Nasilenie objawów i tempo progresji choroby Charcota-Mariego jest różne dla każdego pacjenta. Odsetek niepełnosprawności w chorobie jest bardzo wysoki.

Przyczyny choroby Charcota:

• Mutacja genu PMP22;
• Mutacja MPZ;
• Mutacja GJB1;
• MFN mutacji i inne.

• dominacja autosomalna (najczęściej);
• recesywny autosomalny;
• X-linked

Choroba ma wiele postaci, spowodowanych różnymi rodzajami mutacji. Jakość życia i zdolność do pracy z chorobą Charcota-Marie-Tuty znacznie się pogarszają, ale zwykle nie wpływa to na długość życia.

Objawy choroby Charcota związane z uszkodzeniem włókien nerwowych motorycznych i czuciowych. Diagnoza choroby Charcota-Mariego polega na wykluczeniu diagnoz, które mogą dać podobny obraz kliniczny, oraz na przeprowadzeniu diagnozy DNA, ale biorąc pod uwagę, że nie wszystkie rodzaje mutacji są znane, nie zawsze ma charakter informacyjny.

Leczeniem choroby Charcota-Marie-Tuty jest leczenie objawowe. Specyficzne leczenie jest wciąż w fazie rozwoju.

Szpital Yusupov jest jedną z najlepszych placówek medycznych, w których leczy się pacjentów z chorobą Charcota-Marie-Tuata. Pomimo faktu, że terapia ma na celu jedynie złagodzenie objawów, neurologia szybko się rozwija i karmi się znalezieniem sposobów leczenia wielu chorób, w tym choroby Charcota. Zarządzanie pacjentami przez opublikowaną patologię jest dość skomplikowane, ponieważ obraz kliniczny jest zróżnicowany, objawy są wyrażane w różnym stopniu i tak dalej. Doświadczenie specjalistów ze szpitala Yusupov pozwala nam zapewnić wysokiej jakości i skuteczną opiekę medyczną. Lekarze śledzą badania kliniczne, nowe osiągnięcia, leki, badają ich skuteczność. W razie potrzeby diagnostyka przeprowadzana jest szybko i przy użyciu nowego sprzętu. Personel pracuje dla dobra pacjenta.

Objawy choroby Charcota

Objawy choroby Shark-Marie pojawiają się w młodym wieku, najczęściej do dwudziestu lat. Choroba postępuje stopniowo, pacjenci przez długi czas zachowują zdolność do pracy i zdolność do samoobsługi. Przyczynami, które przyspieszają rozwój choroby, mogą być infekcje wirusowe i bakteryjne, narażenie na niekorzystne czynniki środowiskowe, urazy, brak witamin itp.

Według ICD-10 choroba Charcota-Marie-Tuty jest kodowana jako „G60 dziedziczna neuropatia motoryczna i czuciowa”, co częściowo wynika z obrazu klinicznego.

Na początku choroby nadmierne zmęczenie, niezdolność do długotrwałego stania w jednym miejscu, uczucie drętwienia, „dreszcze” są zakłócone, a następnie łączą się atroficzne uszkodzenia mięśni stóp, które są częściej symetryczne. Badanie ujawnia utratę odruchów ścięgien. Stopa jest zdeformowana tak bardzo, że pacjenci nie mogą chodzić, opierając się na piętach. Postępujący proces atroficzny wpływa na nogi i uda.

Dalszy rozwój choroby Charcota-Marie-Tuty prowadzi do procesu wciągania do procesu i rąk, a następnie przedramion. Mięśnie szyi, tułowia i obręczy barkowej nie zanikają. Mięśnie odcinków proksymalnych zwiększają kompensację.

Naruszane są wszystkie rodzaje czułości, ale najbardziej cierpi powierzchnia, zwłaszcza temperatura.

Diagnoza choroby Charcota

• Badanie przez neurologa;
• Badania laboratoryjne;
• Studia instrumentalne;
• Badania DNA.

Konieczne jest pełne badanie, aby wykluczyć choroby, w których obraz kliniczny jest podobny. Należą do nich: boczna stwardnienie zanikowe, miotonia, neuropatia metaboliczna. Aby wykluczyć przewlekłą polineuropatię, wykonuje się biopsję mięśni.

Leczenie choroby Charcota

Wszystkie metody leczenia choroby Charcota-Marie-Tuty nie są radykalne. Leczenie objawowe obejmuje leczenie farmakologiczne, fizjoterapię, leczenie ortopedyczne itp.

Leczenie fizjoterapeutyczne choroby Charcota-Marie-Tuty obejmuje terapię wysiłkową, masaż, elektroforezę, terapię diadynamiczną, terapię błotem terapeutycznym, różne rodzaje kąpieli itp.

Farmakoterapia ma na celu poprawę żywienia włókien mięśniowych. W tym celu zaleca się stosowanie kokarboksylazy, glukozy, trójfosforanu adenozyny itp. Środki antyoksydacyjne, leki poprawiające mikrokrążenie i witaminy są również szeroko stosowane. Dobrze sprawdzone leki, które hamują aktywność acetylocholinoesterazy i zwiększają poziom acetylocholiny, na przykład prozeriny, galantaminy.

Dalszy rozwój nowych produktów ukierunkowanych na radykalne środki to świat bez choroby Charcota-Marie-Tuty. Postęp choroby Charcota-Marie-Tuty nie wpływa na liczbę pacjentów żyjących.

W szpitalu Yusupov specjaliści pomagają pacjentom kontrolować chorobę przez wiele lat. Minimalne objawy i powolny postęp są wynikiem pracy lekarzy. Na oddziałach komfortu, w nowych symulatorach, w dobrze wyposażonych pokojach - tu leczy się chorobę Charcota-Marie-Tuata. Nie zwlekaj z leczeniem, zapisz się na konsultację.

Neurotrofia neuronalna Charcota-Marie-Tuty

Amyotrofia nerwowa Charcota-Marie-Tuta jest postępującą przewlekłą chorobą dziedziczną z uszkodzeniem obwodowego układu nerwowego, powodującą zanik mięśni dystalnych nóg, a następnie ramion. Wraz z atrofią, znieczuleniem i wygaszeniem odruchów ścięgnistych obserwuje się skurcze mięśniowe. Środki diagnostyczne obejmują elektromiografię, elektronografię, poradnictwo genetyczne i diagnostykę DNA, biopsje nerwów i mięśni. Leczenie objawowe - kursy terapii witaminowej, antycholinesterazy, terapii metabolicznej, antyoksydacyjnej i mikrokrążenia, terapii wysiłkowej, masażu, fizjoterapii i hydroterapii.

Neurotrofia neuronalna Charcota-Marie-Tuty

Neurotrofia nerwowa Charcota-Marie-Tuty (CMT) należy do grupy postępującej przewlekłej polineuropatii dziedzicznej, która obejmuje zespół Russi-Levy'ego, neuropatię przerostową Dejerin-Sott, chorobę Refsum i inne bardziej rzadkie choroby. Choroba Charcota-Marie-Tuty charakteryzuje się dziedziczeniem autosomalnym dominującym z przenikaniem 83%. Istnieją również przypadki autosomalnego dziedziczenia recesywnego. Mężczyźni chorują częściej niż kobiety.

Według różnych danych neurotyczna amyotrofia Charcota-Marie-Tuty występuje z częstością od 2 do 36 przypadków na 100 tysięcy populacji. Często choroba ma charakter rodzinny, a członkowie jednej rodziny mają objawy kliniczne o różnym nasileniu. Wraz z tym obserwuje się również sporadyczne warianty BMT.

Zauważono związek choroby Charcota-Marie-Tuta z ataksją Friedreicha. W niektórych przypadkach pacjenci z CMT z czasem wykazują typowe objawy choroby Friedreicha i na odwrót - czasami po wielu latach klinika ataksji Friedreicha ustępuje objawowej amyotrofii nerwowej. Niektórzy autorzy opisali pośrednie formy tych chorób. Zdarzały się przypadki, gdy u niektórych członków rodziny stwierdzono ataksję Friedreicha, podczas gdy u innych występowała amyotrofia BMT.

Aspekty patogenetyczne

Do tej pory neurologia jako nauka nie posiada wiarygodnych informacji o etiologii i patogenezie neurotrofii. Badania wykazały, że 70-80% pacjentów z BLMT poddawanych badaniu genetycznemu miało duplikację pewnej części 17. chromosomu. Stwierdzono, że amyotrofia nerwowa Charcota-Marie-Tuty ma kilka postaci, prawdopodobnie z powodu mutacji różnych genów. Na przykład naukowcy odkryli, że w postaci SHMT spowodowanej mutacją mitochondrialnego białka MFN2 powstaje skrzep mitochondrialny, który zakłóca ich rozwój aksonów.

Ustalono, że większość form CMT wiąże się z uszkodzeniem osłonki mielinowej włókien nerwów obwodowych i formy z patologią aksonów, cylindrów osiowych, przechodzących w środku włókna nerwowego są mniej powszechne. Zmiany zwyrodnieniowe wpływają także na przednie i tylne korzenie rdzenia kręgowego, neurony rogów przednich, ścieżki Gaulle'a (ścieżki rdzeniowe głębokiej wrażliwości) i filary Clarke'a związane z tylnym rdzeniem kręgowym mózgu.

Po drugie, w wyniku dysfunkcji nerwów obwodowych, rozwijają się zaniki mięśniowe wpływające na pewne grupy miofibryli. Dalszy postęp choroby charakteryzuje się przemieszczeniem jądra sarkolemmy, hialinizacją dotkniętych miofibryli i śródmiąższowym wzrostem tkanki łącznej. Następnie, wzrastająca degeneracja szklistej miofibryli prowadzi do ich rozpadu.

Klasyfikacja

W nowoczesnej praktyce neurologicznej amyotrofia nerwowa Charcota-Marie-Tuty jest podzielona na 2 typy. Klinicznie są prawie jednorodne, ale mają wiele cech, które pozwalają na takie rozróżnienie. Neurotrofia neuronalna typu I charakteryzuje się znacznym spadkiem prędkości impulsu nerwowego, podczas gdy w BMT typu II prędkość przewodzenia jest nieznaczna. Biopsja nerwu ujawnia, w typie I, segmentalną demielinizację włókien nerwowych, przerostowy wzrost niezmienionych komórek Schwanna; w typie II, degeneracja aksonów.

Objawy

Neurotrofia nerwowa Charcot-Marie-Tuty zaczyna się od rozwoju symetrycznych zaników mięśni w dystalnych nogach. Początkowe objawy objawiają się z reguły w pierwszej połowie drugiej dekady życia, rzadziej w okresie od 16 do 30 lat. Polegają na zwiększonym zmęczeniu stóp, jeśli to konieczne, przez długi czas, aby stać w jednym miejscu. W tym przypadku występuje objaw „deptanie” - aby złagodzić zmęczenie stóp, pacjent ucieka się do chodzenia na miejscu. W niektórych przypadkach amyotropia nerwowa objawia się zaburzeniami wrażliwości stóp, najczęściej - czołganiem się szpilek. Typowym wczesnym objawem CMT jest brak odruchów Achillesa, a później odruchów ścięgien kolana.

Początkowo rozwijające się zaniki dotykają przede wszystkim porywaczy i prostowników stopy. Rezultatem jest opadnięcie stopy, niemożność chodzenia po piętach i osobliwy chód, przypominający tempo konia, jest krokiem. Ponadto wpływają na mięśnie przywodziciela i zginacze stopy. Całkowity zanik mięśni stopy prowadzi do jej deformacji z wysokim łukiem, jak stopa Friedreicha; powstają palce młotkowe. Stopniowo proces zanikowy przesuwa się do bliższych części nóg - nóg i dolnych części ud. W wyniku zaniku mięśni powstaje zwisająca stopa. Z powodu zaniku dystalnych nóg, utrzymując masę mięśniową bliższych nóg, przyjmują one postać odwróconych butelek.

Często, wraz z dalszym postępem choroby Charcota-Marie-Tuta, zaniki pojawiają się w mięśniach dystalnych ramion, najpierw w rękach, a następnie w przedramionach. Z powodu zaniku hipotensji i tenaru, szczotka staje się łapą małpy. Proces atroficzny nigdy nie wpływa na mięśnie szyi, tułowia i obręczy barkowej.

Często neuronalnej amyotrofii Charcota-Marie-Tuta towarzyszy lekkie skurcze mięśni mięśni rąk i nóg. Możliwy kompensacyjny przerost mięśni kończyn proksymalnych.

Upośledzenie czucia w amyotrofii nerwowej charakteryzuje się całkowitą hipestezją, ale wrażliwość powierzchniowa (temperatura i ból) cierpi znacznie głębiej. W niektórych przypadkach występuje sinica i obrzęk skóry dotkniętych kończyn.

W przypadku choroby Charcota-Marie-Tuty zazwyczaj powolny postęp objawów. Okres pomiędzy objawem klinicznym choroby a porażką nóg i przed pojawieniem się atrofii rąk może wynosić do 10 lat. Pomimo wyraźnych atrofii pacjenci przez długi czas utrzymują zdrowy stan. Różne egzogenne czynniki mogą przyspieszyć postęp objawów: wcześniejsza infekcja (odra, zakaźna mononukleoza, różyczka, ból gardła, SARS), hipotermia, TBI, uraz kręgosłupa, hipowitaminoza.

Diagnostyka

Wiek zachorowania, typowa klinika, symetryczny charakter zmiany chorobowej, powolne stałe rozprzestrzenianie się atrofii i objawy nasilające się w związku z tym w wielu przypadkach sugerują neurotyczną amyotrofię. Badanie przeprowadzone przez neurologa ujawnia osłabienie mięśni stóp i nóg, deformację stóp, brak lub znaczący spadek odruchów Achillesa i kolana, hipestezję stóp. W celu odróżnienia BMT od innych chorób nerwowo-mięśniowych (miotonia, miopatia, ALS, neuropatia) wykonuje się elektromiografię i elektronografię. Aby wykluczyć neuropatię metaboliczną, mierzy się poziom cukru we krwi, testuje się hormon tarczycy i przeprowadza się test na obecność leku.

Zaleca się konsultację genetyki i diagnostyki DNA dla wszystkich pacjentów w celu wyjaśnienia diagnozy. Ten ostatni nie daje 100% dokładnego wyniku, ponieważ nie wszystkie genetyczne markery BMT są znane do tej pory. Bardziej dokładny sposób diagnozowania został wprowadzony w 2010 roku. sekwencjonowanie genomu. Badanie to jest jednak nadal zbyt drogie, aby można je było powszechnie stosować.

Czasami występują trudności w diagnostyce różnicowej choroby Charcota-Marie-Tuta z zapaleniem nerwu Dejerina-Sotta, dystalną miopatią Hoffmanna i przewlekłą polineuropatią. W takich przypadkach może być wymagana biopsja mięśni i nerwów.

Leczenie

Na obecnym etapie nie opracowano radykalnych metod leczenia chorób genowych. W związku z tym zastosowano terapię objawową. Przeprowadzane są powtarzane cykle domięśniowe witamin z grupy B i witaminy E. W celu poprawy trofizmu mięśni stosuje się ATP, inozynę, kokarboksylazę i glukozę. Zalecane są inhibitory cholinoesterazy (neostygmina, oksazil, galantamina), leki mikrokrążeniowe i przeciwutleniacze (kwas nikotynowy, pentoksyfilina, meldonium).

Wraz z farmakoterapią, na zalecenie fizjoterapeuty, aktywnie wykorzystywane są techniki fizjoterapeutyczne: elektroforeza, SMT, stymulacja elektryczna, terapia diadynamiczna, terapia błotem, terapia ultradźwiękami, terapia tlenowa. Zaleca się hydroterapię z użyciem siarkowodoru, siarczków, iglastych, radonowych kąpieli leczniczych. Duże znaczenie w utrzymaniu aktywności ruchowej pacjenta, zapobieganiu rozwojowi deformacji i przykurczów, ma terapia wysiłkowa i masaż. W razie potrzeby przepisuje się leczenie ortopedyczne.

Choroba Charcota-Marie-Tuty - dziedziczna neuropatia

Choroba Charcota-Marie-Tuta jest rodzajem neuropatii, w której cierpią zarówno funkcje motoryczne włókien nerwowych, jak i funkcje sensoryczne. Powód: demielinizacja nerwów, które przekazują impuls elektryczny do mięśni lub biorą go z wrażliwych receptorów. Jest to choroba dziedziczna z autosomalnym dominującym rodzajem transmisji. Kod G60.0 zgodnie z Międzynarodową Klasyfikacją Chorób.

Ta patologia charakteryzuje się zanikiem mięśni górnych i dolnych kończyn oraz pojawieniem się deformacji stóp i nóg, ud. Wrażliwość również cierpi. Choroba Charcota występuje częściej u mężczyzn. Może się objawiać po doznaniu neuroinfekcji lub urazów. Choroba jest nieuleczalna, ale leczenie łagodzi stan pacjentów.

Objawy choroby Charcota-Marie-Tuty

W przypadku choroby Charcota objawy są następujące:

1. Słabość kończyn dolnych i górnych. I jest symetria prawej i lewej strony.
2. Atrofia mięśni nóg: ich kształt ma kształt butelki. Stopy są jak szponiaste stopy, jak ręce.
3. Odruchy ścięgna są nieobecne lub bardzo osłabione.
4. Naruszenie aktów połykania i żucia pokarmu, artykulacji (cierpi mowa).
5. Utrata czucia jak skarpetki lub rękawiczki.
6. Możliwe zaburzenia słuchu, wzroku, oddychania.
7. Bolesność mięśni po wysiłku.

Godny uwagi jest wygląd pacjenta z chorobą Charcota (zdjęcie): stopy i dłonie u pacjentów z chorobą Charcota-Mariego są zdeformowane. Uniesienie stóp jest wysokie ze względu na brak unerwienia mięśni zginaczy i mięśni prostowników palców. Palce są molotoseobraznye.

Ze względu na zanik mięśni łydek na tle normalnego rozwoju i napięcia mięśni ud, nogi pacjentów przypominają odwrócone butelki. Niezależne chodzenie jest trudne, pacjenci z reguły chodzą na palcach. Z tego powodu zwiększając obciążenie stawów, w szczególności stawu biodrowego. Panewka, do której przylega głowa kości udowej, może się zużyć.

Atrofia i utrata wrażliwości kończyn górnych rozwija się później - po 10 latach od wystąpienia choroby. Początkowo patologia dotyczy tylko nóg, w szczególności nóg. W przypadku choroby Charcota-Mariego, skrzywienie kręgosłupa typu lordozy lub kifozy, kifoskolioza może być również objawem. Wynika to z naruszenia unerwienia mięśni pleców i kręgosłupa, jak również ze specyfiki chodu, w którym występuje zwiększone obciążenie kręgosłupa.

U pacjentów z tą patologią mogą wpływać na wszystkie nerwy, w tym nerwy, odpowiedzialne za mowę, żucie, przełykanie i wzrok. Wraz z demielinizacją nerwów czaszkowych przyjmowanie pokarmu może być trudne z powodu naruszenia unerwienia mięśni podniebienia miękkiego. Przy długotrwałym wysiłku fizycznym w dotkniętych kończynach pojawia się ból.

Czy wiesz, jak manifestuje się aksonopatia? Przyczyny i główne funkcje.

Co to jest choroba ALS? Przyczyny patologii i rokowania dla pacjentów.

Przyczyny patologii

Choroba Charcota-Marie-Tuty jest spowodowana defektem genu PMP22 odpowiedzialnego za syntezę białek neuronalnych, który znajduje się na chromosomie 17p22. Impulsem do rozwoju patologii są zmiany immunologiczne, neuroinfekcja (wirus opryszczki). W chorobie Charcota wpływa na osłonkę mielinową i aksony komórek nerwowych, przez które impuls jest przenoszony z jednej komórki do drugiej. W rezultacie włókna nerwowe stają się odsłonięte i nie przesyłają normalnie sygnału. Przejawia się to w zmniejszeniu, a następnie utracie wrażliwości skóry i odczuwania kończyny wraz z pokonaniem nerwów czuciowych.

Istnieją dwa główne typy choroby Charcota-Marie-Tuta:

W obecności patologii aksonów demielinizacja nerwów rozwija się po pewnym czasie, tj. odsłaniając go, pozbawiając osłonę ochronną, która zapewnia izolację impulsu elektrycznego. Jeśli neuropatia jest spowodowana przez demielinizację, to funkcja aksonalna w transmisji sygnału nerwowego jest osłabiona.

Diagnoza choroby Charcota

Aby ustanowić chorobę Charcota-Marie-Tuty, konieczny jest apel do neurologa. Ankiety, które muszą przejść:

1. Elektromiografia w celu określenia napięcia mięśniowego i szybkości sygnału nerwowego.
2. Analiza genetyczna.
3. Biopsja - pobranie materiału nerwów obwodowych w celu potwierdzenia patologii za pomocą aksonu lub demielinizacji.

Przeprowadzić diagnostykę różnicową z następującymi chorobami:

• paraproteinemiczna polineuropatia;
• dystalna miopatia Govers-Welander;
• polineuropatia z zatruciem (niewydolność nerek, zatrucie metalami ciężkimi);
• przewlekła polineuropatia demielinizacyjna;
• myasthenia gravis

Dowiedz się, jak manifestuje się mioklonia korowa. Co prowadzi do nagłych drgawek.

Wszystko o skutkach gliozy mózgu. Diagnoza, zapobieganie i leczenie patologii.

Dowiedz się o przyczynach stwardnienia rozsianego. Ilu pacjentów żyje ze stwardnieniem rozsianym.

Leczenie

Podczas diagnozowania choroby Charcota-Marie-Tuta leczenie przeprowadza się za pomocą witamin neurotropowych, czyli środków energetycznych do utrzymania metabolizmu w tkance mięśniowej. Przepisano również leki poprawiające zachowanie impulsów nerwowych i leków anabolicznych. Pacjenci wymagają środków ortopedycznych, aby zapewnić mobilność. To wózki inwalidzkie, spacerowicze. Pokazywanie masażu, refleksologii, fizykoterapii, elektromiostymulacji.

W leczeniu choroby Charcot używał takich leków energetycznych jak ATP, Riboxin. Użyj minerałów: potasu, wapnia, magnezu, aby poprawić transmisję tętna. Witaminy, korzystne działanie w neuropatii: witamina B1, niacyna, cyjanokobalamina, kwas foliowy. Istnieją złożone leki: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

Aby poprawić transmisję impulsów nerwowych i poprawić napięcie mięśniowe stosowane leki, które blokują niszczenie acetylocholiny w zakończeniach nerwowych. Są to tak zwane inhibitory acetylocholinoesterazy: Prozerin (Neostigmine), Galantamine, Kalimin. W przypadku zaburzeń połykania leki podaje się domięśniowo

Aby poprawić trofizm tkanek i mikrokrążenie, zaleca się pentoksyfilinę. Cerebrolysin optymalizuje metabolizm w komórkach nerwowych. Do leczenia procesów zanikowych w mięśniach stosuje się steroidowe hormony anaboliczne (Retabolil, Methandrostenolol).

Choroba Charcota jest nieuleczalna, ale zwrócenie się do neurologa poprawi jakość życia. Preparaty do leczenia tego typu neuropatii są w stanie zwalczyć dystrofię mięśniową.

Choroba Charcota-Marie-Tuty
(Choroba Charcota Marie Tuta, dziedziczna neuropatia motoryczno-sensoryczna typu I, dziedziczna neuropatia Charcota-Marie-Tuty, BMT, amyotropia nerwowa)

Choroby wrodzone i genetyczne

Ogólny opis

Choroba Charcota-Marie-Tuty (dziedziczna neuropatia motoryczno-czuciowa typu I) (G60.0) jest dziedziczną neuropatią motoryczno-sensoryczną, objawiającą się osłabieniem mięśni i zanikiem mięśni kończyn dystalnych.

Charakterystyczne dziedziczenie autosomalne dominujące. Częstotliwość amyotrofii nerwowej Charcot-Marie-Tuta: 36 na 100 tysięcy osób. Mężczyźni chorują częściej (65%). Urazy spowodowane infekcjami prowadzą do postępu choroby.

Objawy choroby Charcota-Marie-Tuty

Debiut choroby odnotowano w wieku 10–20 lat. Początkowo występuje osłabienie w dystalnych nogach, zmęczenie mięśni nóg podczas długotrwałego stania (stopniowo wzrasta w ciągu dziesięcioleci). Później ból mięśni nóg może się połączyć po długim spacerze (70%). Podczas chodzenia musisz podnieść nogi wysoko. Odrętwienie stóp odnotowuje się w 80% przypadków. Osłabienie mięśni rąk pojawia się 10–15 lat po wystąpieniu choroby.

Obiektywne badanie wykazało symetryczne osłabienie mięśni w grupie strzałkowej (stopa wisząca) (do 100%) w mięśniach rąk (40%). Symetryczne zaniki mięśniowe dystalnych nóg („nogi bociana”) są zdefiniowane (ryc. 1), rzadziej w rękach („szponiasta ręka”). Zauważa się obniżenie odruchów Achillesa, odruchy kolanowe znikają później, odruchy carporadalne znikają; utrata wrażliwości rąk / stóp („wysokie skarpety”, „rękawice”) (80%); zmiana chodu („steppage”, chodzenie po piętach jest niemożliwe); skolioza / kifoskolioza, hiperlordoza lędźwiowa, wysoki łuk stopy (pes cavus) (50%) (ryc. 2).