Twój dermatolog

Wielka encyklopedia medyczna
Autorzy: Yu. E. Veltishchev, E. A. Yuriev.

Zespół Battlera-Albrighta (dystalna odmiana kwasicy kanalikowej nerki) występuje u dzieci w wieku powyżej dwóch lat lub u dorosłych, rzadziej w pierwszych miesiącach życia, jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący i występuje częściej u dziewcząt i kobiet.

Etiologia i patogeneza

Występowanie zespołu Battlera-Albrighta jest spowodowane dziedzicznym defektem aktywnego transportu (wydzielania) jonów wodorowych w dystalnych kanalikach krętych, reabsorpcja anionów wodorowęglanowych nie jest zaburzona. Reakcja moczu jest obojętna lub zasadowa, co wiąże się ze zmniejszeniem wydalania nerkowego amonu i zwiększonej kwasowości moczu.

Wraz z naruszeniem wydzielania jonów wodorowych, reabsorpcja sodu, a zwłaszcza potasu, jest znacznie zmniejszona, co prowadzi do rozwoju hipokaliemii. Rozwój kwasicy sprzyja mobilizacji wapnia z tkanki kostnej. Hiperkalciuria z moczem zasadowym często prowadzi do rozwoju nefrokalcynozy i kamicy nerkowej. Zmniejszony poziom potasu i sodu we krwi i nefrokalcynozie powoduje upośledzenie zdolności koncentracji nerek.

Objawy kliniczne

Za syndrom Battlera-Albrighta charakteryzujący się:

Mogą wystąpić oznaki odwodnienia, opóźnienie wzrostu, notuje się osteopatię, częściej w postaci koślawej deformacji stawów kolanowych.

Niezbyt częste patologiczne złamania kości, które często stanowią główną dolegliwość u dorosłych.

Radiogramy wykazują objawy nefrokalcynozy, kamicy moczowej.

Utrata potasu może powodować ciężką hipokaliemię, objawiającą się okresowym porażeniem mięśni. W niektórych przypadkach możliwa jest nagła śmierć z powodu ostrego odwodnienia i zaburzeń rytmu serca.

Leczenie

W zespole Battlera-Albrighta wodorowęglan sodu jest przepisywany w takich samych dawkach jak w zespole Lightwood. Jednak korekta kwasicy jest lepsza pod kontrolą równowagi kwasów i zasad krwi (badanie pH, zawartość zasad buforowych).

Ponadto należy zwrócić uwagę na leczenie hipokaliemii i powikłań nerek (kamica nerkowa, nefrokalcynoza).

Słownik słownikowy Eponym - kamerdyner - zespół Albrighta

Powiązane słowniki

Zespół Butlera - Albrighta

A. Butler i in. Odwodnienie i kwasica z zwapnieniem kanalików nerkowych. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1936; 8: 489–499.

F. Albright, W. V. Consolazio, F. S. Coombs, J. H. Talbot, H. W. Sulkowitch. Badania metaboliczne i nefrokalcynoza z krzywicą i karłowatością. Biuletyn Johns Hopkins Hospital, Baltimore, 1940; 66: 7–33.

ALBRIGHT - BUTLER SYNDROME

(opisane przez amerykańskich lekarzy F. Albrighta, AM Butlera i E. Bloomberga; synonimy - cukrzyca fosforanowa, rodzinna krzywica hipofosfatemiczna, rodzinna hipofosfatemia sprzężona z X, krzywica oporna na witaminę D) - dziedziczna choroba z grupy wrodzonych tubulopatii spowodowana defektem enzymu, który się manifestuje upośledzony wychwyt zwrotny fosforanów w proksymalnych kanalikach nerkowych. Zwykle objawia się pod koniec pierwszego - drugiego roku życia krzywizną kończyn dolnych u dzieci, które zaczynają chodzić. Objawy kliniczne przypominają krzywicę lub osteomalację - opóźnienie wzrostu, deformację kości szkieletu, zwłaszcza nóg, ograniczenie ruchomości w dużych stawach (biodro, kolano, łokieć), dzięki czemu chód staje się niepewny, aw ciężkich przypadkach dziecko przestaje chodzić całkowicie. Odnotowano kompensacyjną lordozę lędźwiową, wydłużenie czaszki w kierunku przednio-tylnym (z powodu przedwczesnego kostnienia szwu w kształcie strzałki), bolesność kości i mięśni. W przeciwieństwie do krzywicy z niedoborem witaminy D, nie ma naruszenia ogólnego stanu zdrowia, niedociśnienia mięśniowego, spazmofilii. Objawy kliniczne u kobiet heterozygotycznych są mniej wyraźne niż u mężczyzn. Badanie laboratoryjne ujawnia hipofosfatemię, wzrost poziomu fosfatazy alkalicznej z prawidłowym poziomem wapnia i hiperfosfaturię. Badanie rentgenowskie wykazało zmiany krzywizny kości kości szkieletu, gruboziarnistej struktury gąbczastej substancji kostnej. Rodzaj dziedziczenia jest związany z X-dominantą. Preparaty witaminy D stosuje się w dużych dawkach (dawki zwykle stosowane w leczeniu krzywicy są nieskuteczne), fosfor, korekcja ortopedyczna jest wskazana w przypadku dużych deformacji kości.

F. Albright, A. M. Butler, E. Bloomberg. Krzywica odporna na leczenie witaminą D. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1937; 54: 529-547.

Zespół Albrighta

Synonimy zespołu Albrighta-Battlera-Bloomberga. Cukrzyca fosforanowa (Fanconi i Girardet). Opóźniona krzywica odporna na witaminę D.

Definicja zespołu Albrighta-Battlera-Bloomberga. Późna krzywica nerek z cukrzycą fosforanową.

Autorzy Albright Fuller to nowoczesny amerykański lekarz w Bostonie. Buttler Allan jest nowoczesnym amerykańskim lekarzem. Bloomberg Esther to nowoczesny amerykański lekarz. Zespół został po raz pierwszy opisany w 1937 roku.

Symptomatologia zespołu Albrighta-Battlera-Bloomberga:
1. Mały wzrost (w większości przypadków niezbyt wyraźny).
2. Krzywica, odporna na leczenie zwykłymi dawkami witaminy D.
3. Biochemia krwi: hipofosfatemia, często podwyższony poziom fosfatazy alkalicznej.
4. Mocz: hiperfosfaturia (cukrzyca fosforanowa); brak albuminurii, aminoaciduria (różnicowy charakter diagnostyczny), izostenuria, wielomocz (diagnostyka różnicowa), glikozuria. 5. Przy fizjologicznym opóźnieniu wzrostu aktywne manifestacje krzywicy ulegają inwolucji. Nowe obciążenia metabolizmu fosforu (ciąża) prowadzą do osteomalacji.

Etiologia i patogeneza zespołu Albrighta-Battlera-Bloomberga. Istnieją rodzinne przypadki chorób związanych z dziedziczną transmisją dominującą płciowo. Oznacza to, że dotknięty gen jest zlokalizowany na chromosomie X, a dotknięty nim heterozygota lub homozygota męska jest związana z tym genem. Dlatego zasadą jest, że tylko chora matka i zdrowi synowie mogą być nosicielami męskich oznak choroby, a zdrowa i chora matka i synowie mogą być kobietami.

Podstawą choroby jest brak odwrotnej resorpcji fosforu w funkcjonalnie dotkniętych kłębuszkach nerkowych, jak również wzrost wydalania fosforu w moczu i zmniejszenie poziomu surowicy w fosforze.

Diagnostyka różnicowa zespołu Albrighta-Battlera-Bloomberga. Inne formy zespołu wzrostu karłowatego pochodzenia nerkowego.

BUTLER - ALBRIGHT SYNDROME

A. Butler i in. Odwodnienie i kwasica z zwapnieniem kanalików nerkowych. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1936; 8: 489–499.

F. Albright, W. V. Consolazio, F. S. Coombs, J. H. Talbot, H. W. Sulkowitch. Badania metaboliczne i nefrokalcynoza z krzywicą i karłowatością. Biuletyn Johns Hopkins Hospital, Baltimore, 1940; 66: 7–33.

Encyklopedyczny słownik psychologii i pedagogiki. 2013

Zobacz, co „BATLER - ALBRIGHT SYNDROME” znajduje się w innych słownikach:

ALBRIGHT - BUTLER SYNDROME - (opisywany przez amerykańskich lekarzy F. Albrighta, AM Butlera i E. Bloomberga; synonimy - fosforan cukrzycy, rodzinna krzywica hipofosfatemiczna, rodzinna hipofosfatemia sprzężona z X, krzywica oporna na witaminę D) - choroba dziedziczna z grupy... i pedagogika

SYNDROM BUTLER-ALBRIGHT

Zawartość:

Znaleziono 2 definicje terminu BUTLER-ALBRIGHT SYNDROME

BUTLER - ALBRIGHT SYNDROME

A. Butler i in. Odwodnienie i kwasica z zwapnieniem kanalików nerkowych. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1936; 8: 489–499.

F. Albright, W. V. Consolazio, F. S. Coombs, J. H. Talbot, H. W. Sulkowitch. Badania metaboliczne i nefrokalcynoza z krzywicą i karłowatością. Biuletyn Johns Hopkins Hospital, Baltimore, 1940; 66: 7–33.

ALBRIGHT - BUTLER SYNDROME

F. Albright, A. M. Butler, E. Bloomberg. Krzywica odporna na leczenie witaminą D. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1937; 54: 529-547.

Zespół ALBRIGHT-BUTLER-BLOMBERG

Zespół ALBRIGHT-BUTLER-BLOMBERG (F. A1-bright-Buttler-Bloombery, 1937).

Dziedziczna patologia. Dominujący typ dziedziczenia sprzężonego z X.

Objawy: objawiające się opóźnieniem wzrostu u dzieci, krzywicą oporną na leczenie witaminą D. Mogą pojawić się objawy osteomalacji. Badanie krwi: hipofosfatemia.

Analiza moczu: izostenuria, hiperfosfatia, wielomocz, podwyższone poziomy fosfatazy alkalicznej.

Diagnostyka różnicowa z innymi formami niskiej wysokości, krzywicy.

Portal usług medycznych

Zespół Lightwood obserwuje się u niemowląt (częściej u chłopców) z powodu dodatkowego karmienia. Pojawia się obraz zatrucia: wymioty, pragnienie, adynamia, gorączka, wielomocz, a czasem drgawki. W nieskomplikowanych przypadkach zjawiska te są przemijające i stopniowo, wraz z rozwojem dziecka, przechodzą.

Zespół Buttlera-Albrighta rozwija się głównie u dziewcząt w wieku 3 lat. W tych przypadkach wyraźniejsze naruszenia procesów metabolicznych, w szczególności metabolizmu wody i soli. Znaczna hiperkalciuria powoduje nefrokalcynozę i kamicę nerkową, a hipokalcemia powoduje zmniejszenie szkieletu kostnego z wapniem. Fizyczny rozwój dziecka wyraźnie pozostaje w tyle za normami wieku. Często występują powikłania w postaci odmiedniczkowego zapalenia nerek, niewydolności nerek. Wzrost zwapnionych obszarów nerki, głównie w rdzeniu, prowadzi do wyłączenia dużej liczby nefronów.

Rozpoznanie opiera się na badaniach laboratoryjnych (określenie wskaźników wydalania amonu w moczu, wapniu, sodu, chlorze we krwi i moczu), badaniu rentgenowskim (wykrycie nefrokalcynozy, osteomalacji), z uwzględnieniem dziedziczności i objawów klinicznych.

Leczenie to korekta zaburzeń metabolicznych. W tym celu wstrzykiwane są wodorowęglan sodu i potasu, cytrynian sodu, kwas cytrynowy, ergokalcyferol, preparaty wapnia. Aby zwiększyć osmolarność moczu, z powodzeniem stosuje się diuretyki typu hypotiazydu, ale nie można ograniczyć przyjmowania wody.

W celu zmniejszenia stopnia kwasicy podaje się dożylnie wodorowęglan sodu lub peros w postaci izotonicznej (1,4%) p-ra lub 6% p-ra o 10% p-re glukozy. W celu obliczenia ilości wodorowęglanu wymaganej do wprowadzenia sodu stosuje się następujący wzór: wymagana ilość wodorowęglanu sodu w mmol / l jest równa iloczynowi deficytu zasadowego o 1/3 masy ciała w kg (dla porównania: 100 ml 1,4% roztworu wodorowęglanu sodu zawiera 15 mmoli / 1 HCO3 i 100 ml 6% p-ra - 60 mmol / l).

Przepisuje się również mieszaninę cytrynianów według następującej recepty: cytrynian sodu - 100,0 g, kwas cytrynowy - 140,0 g, woda - do 1 l. Brać 50 ml 3 razy dziennie.

Jeśli to konieczne, podejmij działania przeciwko infekcji dróg moczowych i niewydolności nerek.

Kubek dystopii

Ta anomalia w literaturze jest znana pod różnymi nazwami: uchyłek miednicy, miednicy miednicy, fałszywej torbieli miednicy itp.

Wraz z pucharkami dystopii u dzieci często stwierdza się takie anomalie, jak zwężenie odcinka miedniczno-moczowodowego sparowanej nerki, dystopia nerki, nefroptoza, obustronny odpływ pęcherzowo-moczowodowy, dodatkowe naczynie krwionośne i wiele innych.

Kubek dystopii przejawia się klinicznie tylko po dołączeniu do powikłania (kamica nerkowa, odmiedniczkowe zapalenie nerek). Proces zapalny przyczynia się do bardziej dramatycznego zwężenia kanału wyładowczego i rozwoju kamicy nerkowej, która jest obserwowana u 36% pacjentów z dystopiczną miseczką.

Rozpoznanie tej anomalii opiera się na danych z urografii wydalniczej i wstępującej ureteropielografii, w których wraz z zadowalającą czynnością nerek obserwuje się zmiany w kształcie zaokrąglonego kształtu powiększonego kubka, który jest związany z miednicą główną lub nerkową długim i wąskim kanałem.

W przypadku odmiedniczkowego zapalenia nerek wykazano intensywne leczenie przeciwbakteryjne, aw przypadku kamienia wykonano interwencję chirurgiczną - wycięcie bieguna nerki, w którym znajduje się kubek dystopii.

Miednica uchyłkowa

Uchyłek lub torbiel, miednica jest rzadka. Uchyłek może znajdować się wewnątrz miednicy (na jego błonie śluzowej z tendencją do wzrostu w kierunku środka jamy), wewnątrzpęcherzowej (w warstwie mięśniowej miednicy) i na zewnątrz miednicy (na zewnętrznej powierzchni miednicy, z tendencją do wzrostu na zewnątrz). Powstawanie takich uchyłków spowodowane jest naruszeniem embriogenezy, a później - naruszeniem synchronicznej aktywności aparatu nerwowo-mięśniowego miseczek i miednicy.

Powikłania torbieli miednicy (odmiedniczkowe zapalenie nerek itp.) Są związane z upośledzonym wypływem moczu z nerki. Obraz radiologiczny przypomina czasami guz miednicy. Diagnoza torbieli miednicy jest niezwykle trudna, zazwyczaj prawidłowa diagnoza jest ustalana podczas operacji lub badania morfologicznego odległej nerki.

Najliczniejszą grupą anomalii segmentu miseczki i miednicy jest podwojenie dróg moczowych, co omówiono powyżej.

Zespół Albrighta - opis i przyczyny choroby, diagnoza, metody leczenia i możliwe powikłania

Straszna diagnoza zwana zespołem Albrighta ma niejasną etiologię. Patologia pochodzenia genetycznego objawia się zwiększoną pigmentacją skóry i zmianami w układzie hormonalnym z wczesnym rozwojem seksualnym. Rzadka choroba dotyka całego ciała ludzkiego. Wielu pacjentów cierpi nie tylko z powodu opóźnienia fizycznego, ale pacjenci z chorobą Albrighta również charakteryzują się upośledzeniem umysłowym.

Czym jest zespół Albrighta

Pseudo-niedoczynność przytarczyc jest również nazwą patologii, nazwanej na cześć amerykańskiego naukowca Fullera Albrighta, który odkrył tę chorobę. Występowanie choroby stwierdza się na całym świecie jako jeden przypadek na sto tysięcy lub milion osób. Trudno jest ustalić diagnozę, dlatego choroba Albrighta może być nieprawidłowo rozpoznana, co komplikuje precyzyjną definicję danych na temat jej występowania.

Zespół MacKyuna-Albrighta (kolejny synonim patologii) rozwija się z powodu mutacji genetycznych, które zaczynają się dziać przypadkowo w organizmie, bez uzasadnionych powodów. Gruczoł przytarczyczny organizmu, który reguluje poziom wapnia i fosforu, wydziela hormon przytarczyc. U osoby cierpiącej na ten zespół zaburza się odporność tkanek na ten hormon. W rezultacie ludzki układ kostny zaczyna zapadać się pod wpływem skutków zmian w metabolizmie wapnia i fosforu.

Zespół charakteryzuje się występowaniem specyficznych plam na ciele, dysplazji włóknistej i różnych endokrynologii. Wśród tych ostatnich najczęstszym jest wcześniactwo rozwoju seksualnego. Zarówno dziewczęta, jak i chłopcy podlegają rzadkim patologiom, ale u kobiet choroba jest notowana dwa razy częściej. Niektóre genetyki mówią o przytłaczającej częstości pacjentów wśród dziewcząt, ponieważ charakterystyczny objaw wczesnego dojrzewania u dziewcząt odnotowuje się prawie 10 razy częściej. Inne objawy zespołu są prawie takie same u obu płci.

Powody

Etiologia zespołu jest nieznana. Przyjmuje się wpływy neurogenne i mutacje endokrynologiczne, które są spowodowane wrodzonymi nieprawidłowościami w regionie podwzgórza podczas rozwoju embrionalnego i wczesnej produkcji hormonu gonadotropowego. Naukowcy uważają, że rozwój zespołu MacKune-Albright wynika z braku odpowiedzi komórek nerek i kości na działanie hormonów przytarczyc.

Poziom wapnia i fosforu w układzie krążenia jest regulowany przez gruczoły przytarczyczne, ale w tym stanie patologicznym ich nienaruszona (obojętna) odpowiedź na wahania tych elementów prowadzi do wystąpienia nadczynności przytarczyc (nadmiernej produkcji hormonu przytarczyc), zmian w strukturze kości. W nerkach zaburzony jest normalny przebieg syntezy cAMP, cykliczny monofosforan adenozyny, pomocnicze ogniwo do dystrybucji sygnałów niektórych hormonów, w tym hormonu przytarczyc.

W zespole MacKune-Albrighta nieprawidłowe działanie jest spowodowane mutacją genu. Zakłócenie może wystąpić w dowolnym miejscu łańcucha metabolicznego: ktoś ma uszkodzony receptor, u niektórych pacjentów białka błony komórkowej zostały zmienione, podczas gdy inne mają niewystarczającą produkcję cAMP. Genetyczne uwarunkowania, które wiążą te przypadki, nie są dziedziczone: mutacja występuje po zapłodnieniu.

Symptomatologia

Znaki są całkowicie spowodowane komórkowym układem zmutowanego genu. U niektórych pacjentów diagnoza jest potwierdzona we wczesnym dzieciństwie, ponieważ występują oczywiste anomalie w rozwoju kości i odnotowuje się zwiększoną pracę gruczołów dokrewnych (na przykład miesiączka może rozpocząć się u niemowląt - sporadyczne miesiączki). U innych pacjentów objawy pojawiają się później. Głównym objawom patologicznym towarzyszy ogólne opóźnienie w rozwoju ludzkim - intelektualnym i fizycznym.

Choroba Albrighta charakteryzuje się trzema głównymi objawami: jeśli obecne są dwie z trzech, diagnoza ta może być już postawiona:

• Przedwczesne dojrzewanie. Objawy mogą manifestować się w pełnym lub niepełnym stopniu. Na przykład, miesiączka zaczyna się bardzo wcześnie, są obfite, bolesne, ale z niepełną formą objawu mogą wcale nie być. W okresie niemowlęcym pojawiają się wtórne cechy płciowe, takie jak obrzęk i rozwój gruczołów sutkowych, często torbiele na jajnikach. Chłopcy uprawiają włosy łonowe i penisa.
• Osteodysplazja włóknista. Wzrost szkieletu, jego dojrzałość i kostnienie znacznie wyprzedzają standardowe wskaźniki rozwoju. Naruszenie tkanki kostnej prowadzi do skrzywienia kości, ich deformacji, charakteryzującej się asymetrią. Najczęstszymi objawami są kulawizny, skrzywienie kręgosłupa. Wzrost zwalnia, co jest zauważalne już w dzieciństwie, a następnie niski wzrost zaczyna towarzyszyć większej wadze. U wielu pacjentów występuje nierówny wzrost czaszki, zewnętrzna deformacja, oko robaka. W okresie dojrzewania zmiany kostne zwalniają, liczba złamań maleje.
• Zmiany w skórze. Przejawia się to w przebarwieniach. Skóra na ciele pokryta jest dużymi żółto-brązowymi plamkami o postrzępionych krawędziach. Miejsca pigmentacji mogą znajdować się na dotkniętej chorobą stronie w okolicy lędźwiowej, na udzie, górnej części pleców, pośladkach, klatce piersiowej. U dziecka jasnobrązowe plamy pojawiają się z reguły natychmiast po urodzeniu.

Diagnostyka

Choroba Albrighta jest trudna do zdiagnozowania u niemowlęcia, aw wieku 6-10 lat objawy są już wyraźne. Obserwuje się wiele nieprawidłowości w rozwoju układu kostnego, zmniejsza się stężenie wapnia we krwi, a poziom fosforu i hormonu przytarczyc jest podwyższony. Pacjentowi przydzielono testy na hormony (płeć, tarczycę, gonadotropinę). Aby potwierdzić diagnozę, wykonuje się test fosforanowy i cAMP, dla którego do krwi pacjenta wstrzykuje się 200 jednostek hormonu przytarczyc i po czterech godzinach wykonuje się badanie moczu.

Brak wzrostu odporności nerek na hormon przytarczyc jest wystarczającym powodem do postawienia diagnozy choroby Albrighta. Biochemiczną analizę krwi, która ujawniła hipofosfaturię (niedostateczne wydalanie fosforu w moczu) uzupełnia badanie rentgenowskie w celu monitorowania zmian w kościach i tkankach miękkich. Kobiety muszą zostać zbadane przez ginekologa, ultrasonografię miednicy i analizę chromatyny płciowej. Ogniska plam są widoczne po urodzeniu, ale ze względu na ich mały rozmiar i bladość często nie są zauważane.

Leczenie zespołu Albrighta

Nie ma specyficznego leczenia choroby Albrighta, ponieważ jest ona wynikiem mutacji genetycznej. Leczenie jest objawowe i konieczne jest natychmiastowe rozpoczęcie leczenia, ponieważ opóźnienie nasila opóźnienie umysłowe. Pacjentowi przepisuje się suplementy wapnia w dawkach dziennych niezbędnych do utrzymania prawidłowego stężenia minerału w organizmie i suplementacji witaminy D w ilości do 100 000 jednostek dziennie: jest to kalcytriol, dihydrotachysterol i oksydowit.

Aby zapobiec przedawkowaniu, poziom wapnia i witaminy D wymaga regularnego monitorowania. Aby zapobiec przedwczesnej dojrzałości płciowej i zmniejszyć estrogen, należy stosować leki hormonalne - antyandrogeny, inhibitory aromatazy. Aby wyeliminować przejaw wtórnej nadczynności przytarczyc, zaleca się odżywianie o niskiej zawartości fosforu.

Wskazaniami do interwencji chirurgicznej są postępy upośledzonej funkcji wzrokowej, zanik nerwu wzrokowego. W celu złagodzenia bólu stosuje się leki przeciwbólowe z niewielką ilością bisfosfonianów (substancje zapobiegające utracie kości). W zespole MacKune-Albrighta ważne jest wzmocnienie mięśni ciała. Jeśli terapia jest racjonalna i rozpoczęta na czas, rokowanie na życie jest korzystne. Kobieta cierpiąca na tę patologię, decydując się na posiadanie dzieci, musi koniecznie zostać zbadana przez genetyka.

Pierwotna kwasica kanalikowa

Kwasica kanalików nerkowych lub Lightwood, zespół Butlera-Albrighta, jest dziedziczną chorobą cewek nerkowych i charakteryzuje się wyraźną kwasicą metaboliczną, której często towarzyszą ciężkie osteopatie, nefrokalcynoza i kamica nerkowa. Podstawą tych zaburzeń jest brak funkcji dystalnych kanalików nerkowych, których komórki tracą zdolność do wymiany jonów sodu na jony H +. Ta wada prowadzi do kwasicy hiperchloremicznej z ostrym niedoborem wodorowęglanów we krwi. Jednak mimo to reakcja moczu pozostaje trwale obojętna lub zasadowa.

Głównymi objawami klinicznymi kwasicy kanalikowej nerki są wielomocz, niski ciężar właściwy moczu, polidypsja, opóźniony rozwój fizyczny, wyraźna kwasica metaboliczna, często nefrokalcynoza i kamica nerkowa. Często u takich pacjentów słaby apetyt, wymioty, niedożywienie o różnym nasileniu.

Pierwotna kwasica kanalikowa przyczynia się do rozwoju wtórnej nadczynności przytarczyc, co prowadzi do zwiększonej resorpcji soli wapnia z kości i hiperkalciurii. Wskazane objawy kliniczne choroby można uznać za przejawy zatrucia witaminą D, zwłaszcza u dzieci, które otrzymały witaminę D w celu zapobiegania i leczenia krzywicy (Tabela 8).

Jak widać z tabeli 8, w klinice hiperwitaminoza D i pierwotna kwasica cewkowa mają wiele wspólnego. Należy jednak podkreślić, że hiperkalcemia i hipofosfatemia nie są charakterystyczne dla pierwotnej kwasicy kanalikowej i zawsze występuje kwasica metaboliczna. Ponadto zniesienie witaminy D nie poprawia stanu chorego dziecka, co jest tak charakterystyczne dla hiperwitaminozy D. Przeciwnie, przepisywanie witaminy D w pierwotnej kwasicy cewkowej często powoduje korzystny efekt, ponieważ poprawia odkładanie się soli wapnia w kościach.

Oczywiście wyżej wymienione choroby w żadnym wypadku nie wyczerpują zakresu tych patologicznych procesów, które II mogą wziąć pod uwagę przy ustalaniu hiperwitaminozy D. Podczas przeprowadzania diagnostyki różnicowej z podobną chorobą, prawidłowo zebraną historią, wskazaniem użycia witaminy D, oleju rybnego, preparatów wapnia i UFO i tak dalej

Dokładna diagnoza, wykluczenie różnych możliwych chorób może zagwarantować błędy. Należy podkreślić, że pomimo trudności, w niektórych przypadkach w rozpoznaniu hiperwitaminozy D, jej obraz kliniczny zależy od wielu objawów, na podstawie których można założyć tę diagnozę. Znaczna pomoc w diagnostyce choroby dostarcza wyników badań laboratoryjnych, a także badań radiologicznych kości.