Sharko Marie Tuta Disease

Choroba Charcota Marie Tuta.

Mówiąc o pustej stopie, nie można przejść przez główną dziedziczną przyczynę tej patologii - chorobę Charcota Marie Tuta. Inną nazwą jest dziedziczna motoryczna neuropatia czuciowa, istnieją dwie formy pierwszej z przewagą osłabienia mięśni, druga prowadzi do naruszenia wrażliwości. Jest to najczęstsza dziedziczna choroba neurologiczna (częstotliwość 1: 2500). W tej chorobie zaburzone jest unerwienie takich mięśni obwodowych, jak krótki mięsień łydkowy, przedni mięsień piszczelowy, własne mięśnie stopy i ręki.

Dziedziczna neuropatia czuciowo-ruchowa zawdzięcza swoją ozdobną nazwę trzem lekarzom: Jean-Martinowi Charcotowi (1825–1893), Pierre'owi Marie (1853–1940) Howardowi Henry'emu Toothowi (1856–1925). Ich nazwy i podstawa nazwy choroby Charcot - Marie - Tooth.

Choroba Charcota Marie Tuta jest częściej dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że 50% dzieci dziedziczy chorobę od chorego rodzica. Występuje również w autosomalnym trybie recesywnym dziedziczenia i połączonym z chromosomem X.

Choroba Charcota Marie Tuta jest związana z mutacjami, które prowadzą do syntezy wadliwych białek nerwowych, większość mutacji wpływa na strukturę mieliny, najważniejszego białka działającego jako „izolujące uzwojenie” nerwów, z powodu naruszenia jego struktury, szybkość transmisji sygnału znacznie spada. W 60-70% przypadków mutacja występuje na chromosomie 17, co prowadzi do podwojenia miejsca z genem P22. Istnieją również rzadsze formy choroby, gdy mutacja występuje w mitochondrialnym genie MFN2, co prowadzi do zakłócenia transportu aksonalnego i transmisji synaptycznej.

Zatem możemy wyróżnić dwie główne formy choroby, w pierwszym przypadku po prostu następuje naruszenie funkcji nerwów, w drugim są one zdegenerowane.

Ortopedyczne objawy choroby Charcota Marie Tut - wydrążona stopa, palce w kształcie młotka, dysplazja stawu biodrowego, skolioza.

Klasyfikacja choroby Charcota Marie Tuta.

I Rodzaj choroby CMT jest chorobą demielinizacyjną, której towarzyszy znaczny spadek szybkości impulsów nerwowych. Autosomalna choroba dominująca, przejawy pojawiają się w pierwszej lub drugiej dekadzie życia, najczęściej prowadzi do powstania pustej stopy.

Typ II CMT - stopniowa śmierć aksonów z powodu ich degeneracji. Ma łagodniejszy przebieg, zaczyna się w drugiej lub trzeciej dekadzie życia, często prowadzi do płaskiej stopy.

Objawy choroby Charcota Marie Tuta.

Objawy choroby Charcota Marie Tuta, w zależności od postaci choroby, rozpoczynają się w drugiej lub trzeciej dekadzie życia. Na początku choroby częściej objawia się ona osłabieniem mięśni nóg i zwiotczeniem stopy. Ponadto powstaje charakterystyczny obraz wydrążonej stopy, młotowate odkształcenie palców, odwrócenie kości piętowej, zanik mięśni w dolnej części dolnej części nogi często prowadzi do tego, że dolna część nogi wygląda jak „odwrócona butelka szampana”. Wielu pacjentów zauważa również osłabienie rąk i przedramion.

Zmniejszenie wrażliwości na dotyk w stopach, kostce i dolnej części nogi stopniowo postępuje, czemu towarzyszą bolesne skurcze mięśni, których intensywność zmienia się znacznie w zależności od aktywności procesu. Ćwiczenia często wywołują drętwienie, skurcze i ból stóp i dłoni. W cięższych przypadkach choroba może dotyczyć mięśni szczęki, strun głosowych, mięśni przykręgosłupowych, którym towarzyszą naruszenia wymowy i skoliozy. Stres, ciąża, długotrwałe unieruchomienie prowadzą do zaostrzenia choroby.

Podsumowując najczęstsze objawy: ból na zewnętrznej krawędzi stopy, zmniejszona wrażliwość dotykowa, kulawizna, częste obrażenia kostki, problemy z chodzeniem po schodach.

Diagnoza choroby Charcot Marie Tuta.

Podczas badania fizycznego należy przede wszystkim zwrócić uwagę na deformację stopy.

Początkowo określa się przemieszczenie pierwszego promienia na stronę podeszwową. Drugi element pojawia się deformacja cavus ze względu na fakt, że długi mięsień strzałkowy (normalny) jest silniejszy niż dotknięty przedni mięsień piszczelowy. Trzecim elementem deformacji jest deformacja szpotawości, która pojawia się z powodu faktu, że mięsień piszczelowy tylny jest silniejszy niż dotknięty krótkim mięśniem łydki.

Drugim ważnym punktem jest określenie atrofii krótkiego prostownika palców i krótkiego prostownika dużego palca, atrofii dolnej części nogi, zwłaszcza w jej dolnej części, osłabienia zgięcia grzbietu i wywinięcia stopy, zmniejszenia odruchów kończyny dolnej.

Wykonywany jest również test Colemana w celu określenia elastyczności kończyny tylnej.

Umieszczając deskę pod zewnętrzną krawędzią stopy podczas deformacji eldastycznej tylnej części, koryguje się ją do pozycji neutralnej, aw przypadku sztywnej deformacji położenie kości piętowej pozostaje niezmienione.

Podczas kontroli kończyn górnych odnotowuje się zanik mięśni dłoni.

EMG - zmniejszenie szybkości wzbudzenia nerwów w nerwach strzałkowych, łokciowych, środkowych.

Badania genetyczne - PCR w celu określenia mutacji w genie PMP 22, analiza chromosomalna w celu wykrycia duplikacji barku chromosomu 17 w najczęstszej autosomalnej dominującej postaci choroby.

Z zasadami konserwatywnego i chirurgicznego leczenia deformacji stopy w przypadku choroby Charcota Marie Tuta można przeczytać artykuł na temat pustej stopy.

Nikiforov Dmitry Aleksandrovich
Specjalista chirurgii stóp i kostek.

Jak przeżyć osobę z diagnozą amyotrofii Charlotte-Marie

Neurotropowy neurotyczny Charcot-Marie (zanik mięśni zanikowy) ma charakter powolnego postępu.

Podstawą choroby jest zanik włókien mięśniowych w dystalnych nogach.

Należy do kategorii chorób o predyspozycjach genetycznych. Dziedziczony głównie przez autosomalną dominującą i rzadziej autosomalną recesywną cechę.

Degeneracja włókien zachodzi w nerwach obwodowych i ich korzeniach. Istnieją przypadki przerostowych zmian w tkance śródmiąższowej. Mutacja mięśni ma podłoże neurologiczne. Oddzielna atrofia grup mięśni.

Zwyrodnienie hialinowe i całkowite rozpad włókien mięśniowych są charakterystyczne dla późniejszej postaci choroby.

Często chorobie towarzyszą istotne zmiany w rdzeniu kręgowym. Dotknięty jest obszar przednich rogów, a także obszar lędźwiowy i szyjny, który narusza przewodnictwo nerwowe w rdzeniu kręgowym.

Objawy choroby

W większym odsetku przypadków choroba Charcota dotyka mężczyzn.

Manifest choroby zwykle odnosi się do wieku 15 - 30 lat. Bardzo rzadko choroba rozwija się w okresie przedszkolnym.

Początek choroby charakteryzuje się takimi objawami, jak osłabienie mięśni, szybkie zmęczenie nóg. Pacjenci nie mogą stać w jednym miejscu i zmniejszyć napięcie mięśni zaczynają zaznaczać czas w jednym punkcie.

• kształt palców jest wygięty, jak młotek;
• zmniejszona wrażliwość nóg i stóp;
• skurcze mięśni w kończynach dolnych i przedramieniu;
• osoba nie może poruszać nogami w kierunku poziomym;
• objawy takie jak zwichnięte kostki i złamania stóp są powszechne;
• utrata czułości: niemożność odróżnienia wibracji, zimna i gorącego dotyku;
• naruszenie listu;
• naruszenie dobrych umiejętności motorycznych: pacjent nie może zapiąć guzika.

Pierwotne zwyrodnienie wpływa na mięśnie nóg i stóp w sposób symetryczny. Mięśnie w okolicy piszczelowej są również zaniknięte. W trakcie takich procesów kształt nogi gwałtownie zwęża się w dystalnych obszarach.

Stopy wyglądają jak odwrócony kształt butelki. W inny sposób nazywane są „nogami bocianów”. Odkształcenie stóp. Niedowłady stóp znacząco zmieniają charakter chodu.

Pacjent nie może stanąć na piętach i chodzić po wysokich nogach. Taki spacer nazywa się steppage, co z angielskiego oznacza „koń roboczy”.

Kilka lat po rozpoczęciu degeneracji stóp, choroba jest wykrywana w dystalnych częściach dłoni, a także w małych mięśniach rąk.

Ręce pacjenta stają się podobne do krzywych dłoni małpy. Napięcie mięśni jest słabe. Szarpnięcia ścięgien mają nierówną manifestację.

Zwraca uwagę patologiczny objaw Babińskiego. Poziom odruchów Achillesa znacznie się zmniejsza. Tylko odruchy kolanowe i odruchy mięśni trzy- i bicepsowych barku pozostają niezmienione przez długi czas.

Odnotowuje się takie zaburzenia troficzne, jak nadmierne pocenie się i zaczerwienienie dłoni i stóp. Intelekt pacjenta z reguły nie cierpi.

Kończyny bliższe nie podlegają zmianom zwyrodnieniowym. Proces zanikowy nie rozciąga się na mięśnie ciała, szyi i głowy.

Całkowity zanik mięśni nóg prowadzi do dysfunkcji stopy.

Co ciekawe, pomimo wyraźnej degeneracji mięśni, pacjenci mogą zachować zdolność do pracy przez pewien czas.

Diagnoza choroby

Diagnoza opiera się na badaniu genetyki pacjenta i charakterystyce objawów choroby. Lekarz powinien dokładnie zapytać o objawy i historię choroby, zbadać pacjenta.

Odruchy nerwowe i mięśniowe są z pewnością sprawdzane. W tym celu EMG wykorzystuje się do rejestrowania wskaźników przewodzenia nerwów.

Przypisany do testu DNA i pełnej morfologii krwi. W razie potrzeby wykonuje się biopsję włókien nerwowych.

Podobna choroba Dziedziczna ataksja Friedreicha ma podobne objawy i podejście terapeutyczne. Co musisz wiedzieć o chorobie?

Podejście lecznicze

Leczenie przeprowadza się zgodnie z dostępnymi objawami neurotycznego zaniku Charcot Marie Tuta. Wydarzenia są wszechstronne i trwają całe życie.

Ważne jest, aby zoptymalizować funkcjonalne wskaźniki koordynacji pacjentów i mobilności. Środki terapeutyczne powinny mieć na celu ochronę osłabionych mięśni przed urazami i zmniejszenie wrażliwości.

Krewni pacjenta powinni mu pomóc w każdej walce z tą chorobą. Przecież leczenie odbywa się nie tylko w placówkach medycznych, ale także w domu.

Wszystkie zalecane procedury muszą być ściśle przestrzegane i wykonywane codziennie. W przeciwnym razie nie będzie wyników leczenia.

Leczenie amyotrofii obejmuje szereg metod:

• fizjoterapia;
• terapia zajęciowa;
• kompleks ćwiczeń;
• specjalne urządzenia wspierające stopy;
• wkładki ortopedyczne do korekty zdeformowanej stopy;
• pielęgnacja stóp;
• regularne doradztwo u lekarza prowadzącego;
• wykorzystanie chirurgii ortopedycznej;
• zastrzyki witamin z grupy B;
• powołanie witamin E, A, C.

1. W zmianach amyotroficznych opracowuje się pewną dietę. Wykazano, że jedzenie pokarmów o pełnej zawartości białka, pacjenci przestrzegają diety potasowej, powinni spożywać więcej witamin.
2. W przypadku regresywnego charakteru przebiegu choroby, równolegle z powyższymi środkami, stosuje się kąpiele błotne, radonowe, iglaste, siarczkowe i siarkowodórowe. Procedura elektroforezy służy do stymulacji obwodowych podziałów nerwów.
3. W przypadku zaburzeń ruchowych w stawach i deformacjach szkieletowych pokazano korektę ortopedy.

Konieczne są rozmowy psychoterapeutyczne, aby złagodzić stan emocjonalny chorego.

Podstawą leczenia jest wykorzystanie narzędzi, które przyczyniają się do poprawy wskaźników troficznych i przekazywania impulsów wzdłuż włókien nerwowych.

Leczenie narkotyków

W tym celu pokazane jest użycie takich leków, takich jak:

• kwas glutaminowy;
• Aminalon;
• dibazol;
• biostymulanty hormonów anabolicznych;
• często uciekają się do stosowania trójfosforanu adenozyny, kokarboksylazy, cerebrolizyny, ryboksyny, fosfadeniny, chlorku karnityny, metnoniny, leucyny;
• dobre wyniki uzyskuje się poprzez optymalizację mikrokrążenia krwi: kwas nikotynowy, ksantynol, nikotynian, nikozyna, pentoksyfilina, parmidyna;
• Aby poprawić przewodnictwo w nerwach, zaleca się leki przeciwcholinesterazowe: galantaminę, oksazyl, bromek pirydostygminy, siarczan stefaglabriny, amirydynę.

Powikłania choroby

Rezultatem może być całkowita utrata zdolności do chodzenia. Można zauważyć takie objawy, jak ciężka utrata dotyku, a także głuchota.

Zapobieganie chorobom

Zapobieganie polega na szukaniu porady u genetyka. Szczepionki przeciwko polio i kleszczowemu zapaleniu mózgu należy podawać na czas.

Zapobieganie rozwojowi wczesnej deformacji stopy ma na sobie wygodne obuwie ortopedyczne.

Pacjenci powinni odwiedzić specjalistę chorób stóp, podiatrę, który może zapobiec zmianom trofizmu tkanek miękkich w czasie i, jeśli to konieczne, przepisać odpowiednią terapię lekową.

Trudności w chodzeniu można skorygować, nosząc specjalne szelki (ortezy stawu skokowego). Mogą kontrolować zgięcie nóg i kończyn dolnych od tyłu, wyeliminować niestabilność stawu skokowego i poprawić równowagę ciała.

Takie urządzenie pozwala pacjentowi poruszać się bez pomocy innych i zapobiega niechcianym upadkom i urazom. Blokady stóp są używane do zespołu opadającej stopy.

System środków pomocy chorym i ich rodzinom „świat bez choroby Charcota Marie Tuta” jest szeroko rozwijany za granicą.

Istnieją różne wyspecjalizowane organizacje, stowarzyszenia i fundacje. Nieustannie prowadzono prace badawcze nad znalezieniem nowych metod leczenia tej choroby.

Niestety nie ma podobnych instytucji na terytorium Federacji Rosyjskiej, ale badania w dziedzinie badań i poszukiwania optymalnych metod leczenia są prowadzone dość aktywnie.

Takie programy działają w instytutach badawczych Baszkortostan, Woroneż, Krasnojarsk, Nowokuźnieck, Samara, Saratów i Tomsk.

Neurotrofia neuronalna Charcota-Marie-Tuty

Amyotrofia nerwowa Charcota-Marie-Tuta jest postępującą przewlekłą chorobą dziedziczną z uszkodzeniem obwodowego układu nerwowego, powodującą zanik mięśni dystalnych nóg, a następnie ramion. Wraz z atrofią, znieczuleniem i wygaszeniem odruchów ścięgnistych obserwuje się skurcze mięśniowe. Środki diagnostyczne obejmują elektromiografię, elektronografię, poradnictwo genetyczne i diagnostykę DNA, biopsje nerwów i mięśni. Leczenie objawowe - kursy terapii witaminowej, antycholinesterazy, terapii metabolicznej, antyoksydacyjnej i mikrokrążenia, terapii wysiłkowej, masażu, fizjoterapii i hydroterapii.

Neurotrofia neuronalna Charcota-Marie-Tuty

Neurotrofia nerwowa Charcota-Marie-Tuty (CMT) należy do grupy postępującej przewlekłej polineuropatii dziedzicznej, która obejmuje zespół Russi-Levy'ego, neuropatię przerostową Dejerin-Sott, chorobę Refsum i inne bardziej rzadkie choroby. Choroba Charcota-Marie-Tuty charakteryzuje się dziedziczeniem autosomalnym dominującym z przenikaniem 83%. Istnieją również przypadki autosomalnego dziedziczenia recesywnego. Mężczyźni chorują częściej niż kobiety.

Według różnych danych neurotyczna amyotrofia Charcota-Marie-Tuty występuje z częstością od 2 do 36 przypadków na 100 tysięcy populacji. Często choroba ma charakter rodzinny, a członkowie jednej rodziny mają objawy kliniczne o różnym nasileniu. Wraz z tym obserwuje się również sporadyczne warianty BMT.

Zauważono związek choroby Charcota-Marie-Tuta z ataksją Friedreicha. W niektórych przypadkach pacjenci z CMT z czasem wykazują typowe objawy choroby Friedreicha i na odwrót - czasami po wielu latach klinika ataksji Friedreicha ustępuje objawowej amyotrofii nerwowej. Niektórzy autorzy opisali pośrednie formy tych chorób. Zdarzały się przypadki, gdy u niektórych członków rodziny stwierdzono ataksję Friedreicha, podczas gdy u innych występowała amyotrofia BMT.

Aspekty patogenetyczne

Do tej pory neurologia jako nauka nie posiada wiarygodnych informacji o etiologii i patogenezie neurotrofii. Badania wykazały, że 70-80% pacjentów z BLMT poddawanych badaniu genetycznemu miało duplikację pewnej części 17. chromosomu. Stwierdzono, że amyotrofia nerwowa Charcota-Marie-Tuty ma kilka postaci, prawdopodobnie z powodu mutacji różnych genów. Na przykład naukowcy odkryli, że w postaci SHMT spowodowanej mutacją mitochondrialnego białka MFN2 powstaje skrzep mitochondrialny, który zakłóca ich rozwój aksonów.

Ustalono, że większość form CMT wiąże się z uszkodzeniem osłonki mielinowej włókien nerwów obwodowych i formy z patologią aksonów, cylindrów osiowych, przechodzących w środku włókna nerwowego są mniej powszechne. Zmiany zwyrodnieniowe wpływają także na przednie i tylne korzenie rdzenia kręgowego, neurony rogów przednich, ścieżki Gaulle'a (ścieżki rdzeniowe głębokiej wrażliwości) i filary Clarke'a związane z tylnym rdzeniem kręgowym mózgu.

Po drugie, w wyniku dysfunkcji nerwów obwodowych, rozwijają się zaniki mięśniowe wpływające na pewne grupy miofibryli. Dalszy postęp choroby charakteryzuje się przemieszczeniem jądra sarkolemmy, hialinizacją dotkniętych miofibryli i śródmiąższowym wzrostem tkanki łącznej. Następnie, wzrastająca degeneracja szklistej miofibryli prowadzi do ich rozpadu.

Klasyfikacja

W nowoczesnej praktyce neurologicznej amyotrofia nerwowa Charcota-Marie-Tuty jest podzielona na 2 typy. Klinicznie są prawie jednorodne, ale mają wiele cech, które pozwalają na takie rozróżnienie. Neurotrofia neuronalna typu I charakteryzuje się znacznym spadkiem prędkości impulsu nerwowego, podczas gdy w BMT typu II prędkość przewodzenia jest nieznaczna. Biopsja nerwu ujawnia, w typie I, segmentalną demielinizację włókien nerwowych, przerostowy wzrost niezmienionych komórek Schwanna; w typie II, degeneracja aksonów.

Objawy

Neurotrofia nerwowa Charcot-Marie-Tuty zaczyna się od rozwoju symetrycznych zaników mięśni w dystalnych nogach. Początkowe objawy objawiają się z reguły w pierwszej połowie drugiej dekady życia, rzadziej w okresie od 16 do 30 lat. Polegają na zwiększonym zmęczeniu stóp, jeśli to konieczne, przez długi czas, aby stać w jednym miejscu. W tym przypadku występuje objaw „deptanie” - aby złagodzić zmęczenie stóp, pacjent ucieka się do chodzenia na miejscu. W niektórych przypadkach amyotropia nerwowa objawia się zaburzeniami wrażliwości stóp, najczęściej - czołganiem się szpilek. Typowym wczesnym objawem CMT jest brak odruchów Achillesa, a później odruchów ścięgien kolana.

Początkowo rozwijające się zaniki dotykają przede wszystkim porywaczy i prostowników stopy. Rezultatem jest opadnięcie stopy, niemożność chodzenia po piętach i osobliwy chód, przypominający tempo konia, jest krokiem. Ponadto wpływają na mięśnie przywodziciela i zginacze stopy. Całkowity zanik mięśni stopy prowadzi do jej deformacji z wysokim łukiem, jak stopa Friedreicha; powstają palce młotkowe. Stopniowo proces zanikowy przesuwa się do bliższych części nóg - nóg i dolnych części ud. W wyniku zaniku mięśni powstaje zwisająca stopa. Z powodu zaniku dystalnych nóg, utrzymując masę mięśniową bliższych nóg, przyjmują one postać odwróconych butelek.

Często, wraz z dalszym postępem choroby Charcota-Marie-Tuta, zaniki pojawiają się w mięśniach dystalnych ramion, najpierw w rękach, a następnie w przedramionach. Z powodu zaniku hipotensji i tenaru, szczotka staje się łapą małpy. Proces atroficzny nigdy nie wpływa na mięśnie szyi, tułowia i obręczy barkowej.

Często neuronalnej amyotrofii Charcota-Marie-Tuta towarzyszy lekkie skurcze mięśni mięśni rąk i nóg. Możliwy kompensacyjny przerost mięśni kończyn proksymalnych.

Upośledzenie czucia w amyotrofii nerwowej charakteryzuje się całkowitą hipestezją, ale wrażliwość powierzchniowa (temperatura i ból) cierpi znacznie głębiej. W niektórych przypadkach występuje sinica i obrzęk skóry dotkniętych kończyn.

W przypadku choroby Charcota-Marie-Tuty zazwyczaj powolny postęp objawów. Okres pomiędzy objawem klinicznym choroby a porażką nóg i przed pojawieniem się atrofii rąk może wynosić do 10 lat. Pomimo wyraźnych atrofii pacjenci przez długi czas utrzymują zdrowy stan. Różne egzogenne czynniki mogą przyspieszyć postęp objawów: wcześniejsza infekcja (odra, zakaźna mononukleoza, różyczka, ból gardła, SARS), hipotermia, TBI, uraz kręgosłupa, hipowitaminoza.

Diagnostyka

Wiek zachorowania, typowa klinika, symetryczny charakter zmiany chorobowej, powolne stałe rozprzestrzenianie się atrofii i objawy nasilające się w związku z tym w wielu przypadkach sugerują neurotyczną amyotrofię. Badanie przeprowadzone przez neurologa ujawnia osłabienie mięśni stóp i nóg, deformację stóp, brak lub znaczący spadek odruchów Achillesa i kolana, hipestezję stóp. W celu odróżnienia BMT od innych chorób nerwowo-mięśniowych (miotonia, miopatia, ALS, neuropatia) wykonuje się elektromiografię i elektronografię. Aby wykluczyć neuropatię metaboliczną, mierzy się poziom cukru we krwi, testuje się hormon tarczycy i przeprowadza się test na obecność leku.

Zaleca się konsultację genetyki i diagnostyki DNA dla wszystkich pacjentów w celu wyjaśnienia diagnozy. Ten ostatni nie daje 100% dokładnego wyniku, ponieważ nie wszystkie genetyczne markery BMT są znane do tej pory. Bardziej dokładny sposób diagnozowania został wprowadzony w 2010 roku. sekwencjonowanie genomu. Badanie to jest jednak nadal zbyt drogie, aby można je było powszechnie stosować.

Czasami występują trudności w diagnostyce różnicowej choroby Charcota-Marie-Tuta z zapaleniem nerwu Dejerina-Sotta, dystalną miopatią Hoffmanna i przewlekłą polineuropatią. W takich przypadkach może być wymagana biopsja mięśni i nerwów.

Leczenie

Na obecnym etapie nie opracowano radykalnych metod leczenia chorób genowych. W związku z tym zastosowano terapię objawową. Przeprowadzane są powtarzane cykle domięśniowe witamin z grupy B i witaminy E. W celu poprawy trofizmu mięśni stosuje się ATP, inozynę, kokarboksylazę i glukozę. Zalecane są inhibitory cholinoesterazy (neostygmina, oksazil, galantamina), leki mikrokrążeniowe i przeciwutleniacze (kwas nikotynowy, pentoksyfilina, meldonium).

Wraz z farmakoterapią, na zalecenie fizjoterapeuty, aktywnie wykorzystywane są techniki fizjoterapeutyczne: elektroforeza, SMT, stymulacja elektryczna, terapia diadynamiczna, terapia błotem, terapia ultradźwiękami, terapia tlenowa. Zaleca się hydroterapię z użyciem siarkowodoru, siarczków, iglastych, radonowych kąpieli leczniczych. Duże znaczenie w utrzymaniu aktywności ruchowej pacjenta, zapobieganiu rozwojowi deformacji i przykurczów, ma terapia wysiłkowa i masaż. W razie potrzeby przepisuje się leczenie ortopedyczne.

Choroba Charcota-Marie-Tuty - dziedziczna neuropatia

Choroba Charcota-Marie-Tuta jest rodzajem neuropatii, w której cierpią zarówno funkcje motoryczne włókien nerwowych, jak i funkcje sensoryczne. Powód: demielinizacja nerwów, które przekazują impuls elektryczny do mięśni lub biorą go z wrażliwych receptorów. Jest to choroba dziedziczna z autosomalnym dominującym rodzajem transmisji. Kod G60.0 zgodnie z Międzynarodową Klasyfikacją Chorób.

Ta patologia charakteryzuje się zanikiem mięśni górnych i dolnych kończyn oraz pojawieniem się deformacji stóp i nóg, ud. Wrażliwość również cierpi. Choroba Charcota występuje częściej u mężczyzn. Może się objawiać po doznaniu neuroinfekcji lub urazów. Choroba jest nieuleczalna, ale leczenie łagodzi stan pacjentów.

Objawy choroby Charcota-Marie-Tuty

W przypadku choroby Charcota objawy są następujące:

1. Słabość kończyn dolnych i górnych. I jest symetria prawej i lewej strony.
2. Atrofia mięśni nóg: ich kształt ma kształt butelki. Stopy są jak szponiaste stopy, jak ręce.
3. Odruchy ścięgna są nieobecne lub bardzo osłabione.
4. Naruszenie aktów połykania i żucia pokarmu, artykulacji (cierpi mowa).
5. Utrata czucia jak skarpetki lub rękawiczki.
6. Możliwe zaburzenia słuchu, wzroku, oddychania.
7. Bolesność mięśni po wysiłku.

Godny uwagi jest wygląd pacjenta z chorobą Charcota (zdjęcie): stopy i dłonie u pacjentów z chorobą Charcota-Mariego są zdeformowane. Uniesienie stóp jest wysokie ze względu na brak unerwienia mięśni zginaczy i mięśni prostowników palców. Palce są molotoseobraznye.

Ze względu na zanik mięśni łydek na tle normalnego rozwoju i napięcia mięśni ud, nogi pacjentów przypominają odwrócone butelki. Niezależne chodzenie jest trudne, pacjenci z reguły chodzą na palcach. Z tego powodu zwiększając obciążenie stawów, w szczególności stawu biodrowego. Panewka, do której przylega głowa kości udowej, może się zużyć.

Atrofia i utrata wrażliwości kończyn górnych rozwija się później - po 10 latach od wystąpienia choroby. Początkowo patologia dotyczy tylko nóg, w szczególności nóg. W przypadku choroby Charcota-Mariego, skrzywienie kręgosłupa typu lordozy lub kifozy, kifoskolioza może być również objawem. Wynika to z naruszenia unerwienia mięśni pleców i kręgosłupa, jak również ze specyfiki chodu, w którym występuje zwiększone obciążenie kręgosłupa.

U pacjentów z tą patologią mogą wpływać na wszystkie nerwy, w tym nerwy, odpowiedzialne za mowę, żucie, przełykanie i wzrok. Wraz z demielinizacją nerwów czaszkowych przyjmowanie pokarmu może być trudne z powodu naruszenia unerwienia mięśni podniebienia miękkiego. Przy długotrwałym wysiłku fizycznym w dotkniętych kończynach pojawia się ból.

Czy wiesz, jak manifestuje się aksonopatia? Przyczyny i główne funkcje.

Co to jest choroba ALS? Przyczyny patologii i rokowania dla pacjentów.

Przyczyny patologii

Choroba Charcota-Marie-Tuty jest spowodowana defektem genu PMP22 odpowiedzialnego za syntezę białek neuronalnych, który znajduje się na chromosomie 17p22. Impulsem do rozwoju patologii są zmiany immunologiczne, neuroinfekcja (wirus opryszczki). W chorobie Charcota wpływa na osłonkę mielinową i aksony komórek nerwowych, przez które impuls jest przenoszony z jednej komórki do drugiej. W rezultacie włókna nerwowe stają się odsłonięte i nie przesyłają normalnie sygnału. Przejawia się to w zmniejszeniu, a następnie utracie wrażliwości skóry i odczuwania kończyny wraz z pokonaniem nerwów czuciowych.

Istnieją dwa główne typy choroby Charcota-Marie-Tuta:

W obecności patologii aksonów demielinizacja nerwów rozwija się po pewnym czasie, tj. odsłaniając go, pozbawiając osłonę ochronną, która zapewnia izolację impulsu elektrycznego. Jeśli neuropatia jest spowodowana przez demielinizację, to funkcja aksonalna w transmisji sygnału nerwowego jest osłabiona.

Diagnoza choroby Charcota

Aby ustanowić chorobę Charcota-Marie-Tuty, konieczny jest apel do neurologa. Ankiety, które muszą przejść:

1. Elektromiografia w celu określenia napięcia mięśniowego i szybkości sygnału nerwowego.
2. Analiza genetyczna.
3. Biopsja - pobranie materiału nerwów obwodowych w celu potwierdzenia patologii za pomocą aksonu lub demielinizacji.

Przeprowadzić diagnostykę różnicową z następującymi chorobami:

• paraproteinemiczna polineuropatia;
• dystalna miopatia Govers-Welander;
• polineuropatia z zatruciem (niewydolność nerek, zatrucie metalami ciężkimi);
• przewlekła polineuropatia demielinizacyjna;
• myasthenia gravis

Dowiedz się, jak manifestuje się mioklonia korowa. Co prowadzi do nagłych drgawek.

Wszystko o skutkach gliozy mózgu. Diagnoza, zapobieganie i leczenie patologii.

Dowiedz się o przyczynach stwardnienia rozsianego. Ilu pacjentów żyje ze stwardnieniem rozsianym.

Leczenie

Podczas diagnozowania choroby Charcota-Marie-Tuta leczenie przeprowadza się za pomocą witamin neurotropowych, czyli środków energetycznych do utrzymania metabolizmu w tkance mięśniowej. Przepisano również leki poprawiające zachowanie impulsów nerwowych i leków anabolicznych. Pacjenci wymagają środków ortopedycznych, aby zapewnić mobilność. To wózki inwalidzkie, spacerowicze. Pokazywanie masażu, refleksologii, fizykoterapii, elektromiostymulacji.

W leczeniu choroby Charcot używał takich leków energetycznych jak ATP, Riboxin. Użyj minerałów: potasu, wapnia, magnezu, aby poprawić transmisję tętna. Witaminy, korzystne działanie w neuropatii: witamina B1, niacyna, cyjanokobalamina, kwas foliowy. Istnieją złożone leki: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

Aby poprawić transmisję impulsów nerwowych i poprawić napięcie mięśniowe stosowane leki, które blokują niszczenie acetylocholiny w zakończeniach nerwowych. Są to tak zwane inhibitory acetylocholinoesterazy: Prozerin (Neostigmine), Galantamine, Kalimin. W przypadku zaburzeń połykania leki podaje się domięśniowo

Aby poprawić trofizm tkanek i mikrokrążenie, zaleca się pentoksyfilinę. Cerebrolysin optymalizuje metabolizm w komórkach nerwowych. Do leczenia procesów zanikowych w mięśniach stosuje się steroidowe hormony anaboliczne (Retabolil, Methandrostenolol).

Choroba Charcota jest nieuleczalna, ale zwrócenie się do neurologa poprawi jakość życia. Preparaty do leczenia tego typu neuropatii są w stanie zwalczyć dystrofię mięśniową.

Metody leczenia i objawy choroby Charcot Mari Muls, amyotrofia nerwowa

Choroba Charcota może odnosić się do kilku chorób, nazwanych na przykład przez Jeana-Martina Charcota, na przykład:

• Stwardnienie zanikowe boczne, choroba zwyrodnieniowa mięśni znana jako choroba Lou Gehriga;
• Zespół Charcota-Marie-Tuty, dziedziczna choroba demielinizacyjna obwodowego układu nerwowego;
• Neuropatyczna artropatia, postępująca degeneracja stawu, znana również jako choroba Sharkota lub artropatia Charcota.

Neutralna amyotrofia mutacji Charcota Mari (CMT) to grupa zaburzeń, w których występują nerwy obwodowe motoryczne lub czuciowe. Prowadzi to do osłabienia mięśni, zaniku, utraty czucia. Objawy pojawiają się najpierw na nogach, a następnie na ramionach.

Komórki nerwowe u osób z tym zaburzeniem nie mogą prawidłowo wysyłać sygnałów elektrycznych z powodu nieprawidłowości w aksonie nerwu lub jego osłonce mielinowej. Specyficzne mutacje genów są odpowiedzialne za nieprawidłową funkcję nerwów obwodowych. Dziedziczony przez autosomalny dominujący, autosomalny recesywny, tryb X-linked.

Objawy

Objawy choroby Charcot Marie zaczynają się stopniowo w okresie dojrzewania, ale mogą zacząć się prędzej czy później. W prawie wszystkich przypadkach najdłuższe włókna nerwowe są głównie dotknięte. Z biegiem czasu ludzie dotknięci utratą zdolności do prawidłowego używania nóg i ramion.

Typowe objawy to:

• zmniejszona wrażliwość na ciepło, dotyk, ból;
• osłabienie mięśni kończyn;
• problemy z drobnymi umiejętnościami motorycznymi;
• chwiejny spacer;
• utrata masy mięśniowej dolnej części nogi;
• częste upadki;
• wysoki łuk stopy lub płaskostopie.

Odruchy mogą zostać utracone. Choroba powoli się rozwija. Ofiary mogą pozostać aktywne przez wiele lat i prowadzić normalne życie. W najcięższych przypadkach trudności z oddychaniem przyspieszają śmierć.

Powody

Choroby genetyczne są określane przez kombinację genów dla określonej cechy, które znajdują się na chromosomach pochodzących od ojca i matki.

Osoba, która otrzymała jeden normalny i jeden gen choroby jest nosicielem, ale zwykle nie wykazuje objawów.

• Ryzyko dla dwóch rodziców niosących dzieci z wadliwym genem wynosi 25%.
• Masz przewoźnika -50%.
• Szansa na uzyskanie przez dziecko normalnych genów wynosi 25%.

Ryzyko jest takie samo dla mężczyzn i kobiet.

Dominujące zaburzenia genetyczne występują, gdy tylko jedna kopia nieprawidłowego genu jest potrzebna do pojawienia się choroby. Nieprawidłowy gen może zostać odziedziczony od jednego z rodziców lub może być wynikiem nowej mutacji (zmiana genu).

• Ryzyko przeniesienia nieprawidłowego genu z uszkodzonego rodzica na potomstwo wynosi 50% dla każdej ciąży, niezależnie od płci dziecka.

Dominujące zaburzenia genetyczne związane z X są powodowane przez nieprawidłowy gen na chromosomie X. Mężczyźni z nieprawidłowym genem cierpią bardziej niż kobiety.

Dziedziczna neuropatia jest podzielona na kilka typów, zwanych CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 i CMTX.

Jest dominującą formą zaburzenia, w którym szybkość przewodzenia nerwów jest powolna. Częściej niż CMT2. Spowodowane przez anomalne geny, które są zaangażowane w strukturę i funkcję mieliny. Jest on dalej podzielony na CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X w oparciu o określone anomalie.

1. CMT1A pojawia się z powodu duplikacji genu PMP22, który znajduje się na chromosomie 17 przy 17p11.2. Jest najczęstszym typem.
2. CMT1B jest spowodowany nieprawidłowościami w genie MPZ na chromosomie 1 w 1q22.
3. CMT1C pojawia się z nieprawidłowości SIMPLE zlokalizowanych na chromosomie 16 w 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D jest anomalią EGR2 znajdującą się przy 10 przy 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X powstaje z mutacji GJB1 (Xq13.1), koduje białko koneksyny32.

Jest to autosomalna dominująca forma zaburzenia, w którym częstość przewodzenia nerwów jest zwykle normalna lub nieco wolniejsza niż zwykle. Spowodowane nieprawidłowymi genami zaangażowanymi w strukturę i funkcję aksonów. Dalej podzielony na CMT2A-2L w oparciu o mutacje.

1. CMT2A jest najczęściej spotykany i wynika z błędów MFN2 zlokalizowanych na chromosomie 1, w 1p36.2.
2. CMT2B z mutacji RAB7 na chromosomie 3 w 3q21.
3. CMT2C jest wywoływany przez nieznany genom w 12-12q23-34.
4. Błędy CMT2D GARS przy 7 - 7p15.
5. CMT2E z NEFL, zlokalizowany przy 8 - 8p21.
6. Błąd genu CMT2F HSPB1.
7. Mutacje CMT2L HSPB8.

Dominujący pośredni DI-CMT. Jest tak nazwany ze względu na „pośrednią” szybkość przewodzenia, niepewność, czy neuropatia jest aksonalna, czy demielinizacyjna. Wiadomo, że dominujące mutacje w DMN2 i YARS powodują ten fenotyp.

Nazywane również chorobą Dejerina Sottasa, osoby z tym zaburzeniem mają mutację w jednym z genów odpowiedzialnych za CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Autosomalna recesywna forma stanu. Jest podzielony na CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A jest spowodowany anomaliami GDAP1. Gen znajduje się na chromosomie 8 przy 8q13-q21.
2. CMT4B1 jest anomalią MTMR2 przy 11-11q22.
3. CMT4B2 z anomalii SBF2 / MTMR13, przy 11 przy 11p15.
4. Błędy CMT4C KIAA1985, na chromosomie 5 - 5q32.
5. Mutacje CMT4D NDRG1, na chromosomie 8 - 8q24.3.
6. CMT4E, znany również jako wrodzona neuropatia niedoczynności przysadki. Występuje z anomalii EGR2, w 10 - 10q21.1-q22.1.
7. Anomalie PRX CMT4F na chromosomie 19 - 19q13.1-q13.2.
8. Błędy CMT4H FDG4.
9. Mutacje CMT4J FIG4.

Jednak większość przypadków CMT2 nie jest spowodowana mutacjami tych białek, dlatego wiele przyczyn genetycznych nie zostało jeszcze odkrytych.

Jest związaną z X dominującą formą zaburzenia. CMT1X stanowi około 90% przypadków. Określone białko odpowiedzialne za pozostałe 10% CMTX nie zostało jeszcze zidentyfikowane.

Autosomalny recesywny CMT2 występuje z powodu mutacji LMNA, GDAP1.

Dotknięte populacje

Objawy choroby Charcota zaczynają się stopniowo w okresie dojrzewania, wczesnej dorosłości lub w średnim wieku. Stan ten dotyczy mężczyzn i kobiet w równym stopniu. Dziedziczna neuropatia jest najczęstszą dziedziczną chorobą neurologiczną. Ponieważ często nie jest rozpoznawana, diagnozowana nieprawidłowo lub bardzo późno, prawdziwa liczba osób dotkniętych chorobą nie jest dokładnie określona.

Powiązane naruszenia

W dziedzicznych neuropatiach czuciowych i autonomicznych w przypadku choroby Charcot Mariotus wpływają na to neurony czuciowe (prawdopodobnie wegetatywne) i aksony. Dominujące i recesywne mutacje powodują zaburzenia dziedziczne.

Dziedziczne neuropatie ruchowe są albo dominujące, albo dziedziczone w sposób recesywny. Często włókna sensoryczne pozostają nienaruszone. Niektórym gatunkom towarzyszy mielopatia.

Dziedziczny zanik nerwowy

Dziedziczna neuropatia splotu ramiennego jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną. Ofiary doświadczają nagłego bólu barku lub osłabienia. Objawy często zaczynają się w dzieciństwie, ale mogą wystąpić w każdym wieku.

Czasami występuje utrata czucia. Często obserwuje się częściowe lub całkowite wyleczenie. Objawy można powtarzać w tej samej lub przeciwnej kończynie. Cechy fizyczne odnotowane w niektórych rodzinach obejmują niski wzrost i bliskie oczy.

Wrodzona Neuropatia Hypomyelic (CHN)

Zaburzenia neurologiczne występujące w chwili urodzenia. Główne objawy:

• problemy z oddychaniem;
• słabość mięśni i niespójność ruchów;
• słabe napięcie mięśniowe;
• brak refleksów;
• trudności z chodzeniem;
• upośledzona zdolność odczuwania lub przemieszczania części ciała.

Zespół Refsum

Choroba magazynowania kwasu fitanowego. Jest to rzadkie recesywne zaburzenie genetyczne metabolizmu tłuszczów (lipidów). Charakteryzuje się:

• neuropatia obwodowa;
• brak koordynacji mięśni (ataksja);
• pigmentowa siatkówka (RP); głuchota;
• zmiany w kościach i skórze.

Choroba objawia się zauważalnym nagromadzeniem kwasu fitanowego w osoczu krwi i tkankach. Zaburzenie pochodzi z braku hydroksylazy kwasu fitanowego, enzymu niezbędnego do metabolizmu. Jest traktowany długą dietą bez kwasu fitanowego.

Rodzinna neuropatia amyloidowa

Odziedziczona dominacja autosomalna. Charakteryzuje się nieprawidłowymi nagromadzeniami amyloidu w nerwach obwodowych. Większość przypadków pochodzi z mutacji genu TTR. Koduje transtyratynę białka w surowicy. Dominujące mutacje APOA1 są rzadką przyczyną.

Dziedziczna neuropatia z odpowiedzialnością ciśnieniową (HNPP)

Rzadkie zaburzenie, dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. HNPP charakteryzuje się ogniskowymi neuropatiami w obszarach kompresji (neuropatia strzałkowa na strzałce, łokciu na łokciu i środkowa na nadgarstku). HNPP powstaje z anomalii jednej z dwóch kopii PMP22 na chromosomie 17 - 17p11.2.

Neuropatia obwodowa

Jest to część 100 dziedzicznych zespołów, chociaż zwykle jest ona zamglona przez inne objawy. De-demielinizacja aksonów obwodowych jest cechą. Zespoły związane z neuropatiami aksonalnymi są jeszcze bardziej powszechne.

Kilka rodzajów dziedzicznych porażeń spastycznych ma neuropatię aksonalną, w tym zarówno aksony ruchowe, jak i czuciowe lub aksony ruchowe. Neuropatia aksonalna jest objawem wielu dziedzicznych ataksji.

Diagnostyka

Diagnoza choroby Charcota jest trudna. Diagnoza opiera się na objawach fizycznych, historii rodziny, badaniach klinicznych. Badania kliniczne obejmują pomiar prędkości przewodzenia nerwu (NCV), elektromiogramu (EMG), który rejestruje aktywność elektryczną mięśni.

Obecnie dostępne są genetyczne testy molekularne dla CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

Leczenie

Kompleksowe metody leczenia choroby Charcot Mari muls są objawowe, wspomagające. Ponieważ nie ma lekarstwa, ważne jest, aby zminimalizować lub zatrzymać objawy. Kompleksowe metody obejmują:

• fizykoterapia;
• Buty ortopedyczne;
• podpórki na nogi;
• operacja korekcji deformacji.

Dodatkowa pomoc psychologiczna, łagodzi ból i dyskomfort, poprawia ogólną jakość życia. Profesjonalne porady wyjaśniające postęp choroby są przydatne dla młodych pacjentów.

Choroba Charcota-Marie-Tuty
(Choroba Charcota Marie Tuta, dziedziczna neuropatia motoryczno-sensoryczna typu I, dziedziczna neuropatia Charcota-Marie-Tuty, BMT, amyotropia nerwowa)

Choroby wrodzone i genetyczne

Ogólny opis

Choroba Charcota-Marie-Tuty (dziedziczna neuropatia motoryczno-czuciowa typu I) (G60.0) jest dziedziczną neuropatią motoryczno-sensoryczną, objawiającą się osłabieniem mięśni i zanikiem mięśni kończyn dystalnych.

Charakterystyczne dziedziczenie autosomalne dominujące. Częstotliwość amyotrofii nerwowej Charcot-Marie-Tuta: 36 na 100 tysięcy osób. Mężczyźni chorują częściej (65%). Urazy spowodowane infekcjami prowadzą do postępu choroby.

Objawy choroby Charcota-Marie-Tuty

Debiut choroby odnotowano w wieku 10–20 lat. Początkowo występuje osłabienie w dystalnych nogach, zmęczenie mięśni nóg podczas długotrwałego stania (stopniowo wzrasta w ciągu dziesięcioleci). Później ból mięśni nóg może się połączyć po długim spacerze (70%). Podczas chodzenia musisz podnieść nogi wysoko. Odrętwienie stóp odnotowuje się w 80% przypadków. Osłabienie mięśni rąk pojawia się 10–15 lat po wystąpieniu choroby.

Obiektywne badanie wykazało symetryczne osłabienie mięśni w grupie strzałkowej (stopa wisząca) (do 100%) w mięśniach rąk (40%). Symetryczne zaniki mięśniowe dystalnych nóg („nogi bociana”) są zdefiniowane (ryc. 1), rzadziej w rękach („szponiasta ręka”). Zauważa się obniżenie odruchów Achillesa, odruchy kolanowe znikają później, odruchy carporadalne znikają; utrata wrażliwości rąk / stóp („wysokie skarpety”, „rękawice”) (80%); zmiana chodu („steppage”, chodzenie po piętach jest niemożliwe); skolioza / kifoskolioza, hiperlordoza lędźwiowa, wysoki łuk stopy (pes cavus) (50%) (ryc. 2).

Choroba Charcota

Choroba Charcota (występująca także w literaturze jako choroba Charcot-Marie, choroba Charcota-Marie-Tuty, kod ICD-G60) jest genetycznie spowodowaną przewlekłą chorobą układu nerwowego, która charakteryzuje się rozwojem stale postępującej polineuropatii obwodowej.

Częstotliwość diagnozowania choroby Charcota-Marie-Tuty według statystyk wynosi około jednego na dwa i pół tysiąca pacjentów. Pierwsze objawy pojawiają się w młodym wieku. Nasilenie objawów i tempo progresji choroby Charcota-Mariego jest różne dla każdego pacjenta. Odsetek niepełnosprawności w chorobie jest bardzo wysoki.

Przyczyny choroby Charcota:

• Mutacja genu PMP22;
• Mutacja MPZ;
• Mutacja GJB1;
• MFN mutacji i inne.

• dominacja autosomalna (najczęściej);
• recesywny autosomalny;
• X-linked

Choroba ma wiele postaci, spowodowanych różnymi rodzajami mutacji. Jakość życia i zdolność do pracy z chorobą Charcota-Marie-Tuty znacznie się pogarszają, ale zwykle nie wpływa to na długość życia.

Objawy choroby Charcota związane z uszkodzeniem włókien nerwowych motorycznych i czuciowych. Diagnoza choroby Charcota-Mariego polega na wykluczeniu diagnoz, które mogą dać podobny obraz kliniczny, oraz na przeprowadzeniu diagnozy DNA, ale biorąc pod uwagę, że nie wszystkie rodzaje mutacji są znane, nie zawsze ma charakter informacyjny.

Leczeniem choroby Charcota-Marie-Tuty jest leczenie objawowe. Specyficzne leczenie jest wciąż w fazie rozwoju.

Szpital Yusupov jest jedną z najlepszych placówek medycznych, w których leczy się pacjentów z chorobą Charcota-Marie-Tuata. Pomimo faktu, że terapia ma na celu jedynie złagodzenie objawów, neurologia szybko się rozwija i karmi się znalezieniem sposobów leczenia wielu chorób, w tym choroby Charcota. Zarządzanie pacjentami przez opublikowaną patologię jest dość skomplikowane, ponieważ obraz kliniczny jest zróżnicowany, objawy są wyrażane w różnym stopniu i tak dalej. Doświadczenie specjalistów ze szpitala Yusupov pozwala nam zapewnić wysokiej jakości i skuteczną opiekę medyczną. Lekarze śledzą badania kliniczne, nowe osiągnięcia, leki, badają ich skuteczność. W razie potrzeby diagnostyka przeprowadzana jest szybko i przy użyciu nowego sprzętu. Personel pracuje dla dobra pacjenta.

Objawy choroby Charcota

Objawy choroby Shark-Marie pojawiają się w młodym wieku, najczęściej do dwudziestu lat. Choroba postępuje stopniowo, pacjenci przez długi czas zachowują zdolność do pracy i zdolność do samoobsługi. Przyczynami, które przyspieszają rozwój choroby, mogą być infekcje wirusowe i bakteryjne, narażenie na niekorzystne czynniki środowiskowe, urazy, brak witamin itp.

Według ICD-10 choroba Charcota-Marie-Tuty jest kodowana jako „G60 dziedziczna neuropatia motoryczna i czuciowa”, co częściowo wynika z obrazu klinicznego.

Na początku choroby nadmierne zmęczenie, niezdolność do długotrwałego stania w jednym miejscu, uczucie drętwienia, „dreszcze” są zakłócone, a następnie łączą się atroficzne uszkodzenia mięśni stóp, które są częściej symetryczne. Badanie ujawnia utratę odruchów ścięgien. Stopa jest zdeformowana tak bardzo, że pacjenci nie mogą chodzić, opierając się na piętach. Postępujący proces atroficzny wpływa na nogi i uda.

Dalszy rozwój choroby Charcota-Marie-Tuty prowadzi do procesu wciągania do procesu i rąk, a następnie przedramion. Mięśnie szyi, tułowia i obręczy barkowej nie zanikają. Mięśnie odcinków proksymalnych zwiększają kompensację.

Naruszane są wszystkie rodzaje czułości, ale najbardziej cierpi powierzchnia, zwłaszcza temperatura.

Diagnoza choroby Charcota

• Badanie przez neurologa;
• Badania laboratoryjne;
• Studia instrumentalne;
• Badania DNA.

Konieczne jest pełne badanie, aby wykluczyć choroby, w których obraz kliniczny jest podobny. Należą do nich: boczna stwardnienie zanikowe, miotonia, neuropatia metaboliczna. Aby wykluczyć przewlekłą polineuropatię, wykonuje się biopsję mięśni.

Leczenie choroby Charcota

Wszystkie metody leczenia choroby Charcota-Marie-Tuty nie są radykalne. Leczenie objawowe obejmuje leczenie farmakologiczne, fizjoterapię, leczenie ortopedyczne itp.

Leczenie fizjoterapeutyczne choroby Charcota-Marie-Tuty obejmuje terapię wysiłkową, masaż, elektroforezę, terapię diadynamiczną, terapię błotem terapeutycznym, różne rodzaje kąpieli itp.

Farmakoterapia ma na celu poprawę żywienia włókien mięśniowych. W tym celu zaleca się stosowanie kokarboksylazy, glukozy, trójfosforanu adenozyny itp. Środki antyoksydacyjne, leki poprawiające mikrokrążenie i witaminy są również szeroko stosowane. Dobrze sprawdzone leki, które hamują aktywność acetylocholinoesterazy i zwiększają poziom acetylocholiny, na przykład prozeriny, galantaminy.

Dalszy rozwój nowych produktów ukierunkowanych na radykalne środki to świat bez choroby Charcota-Marie-Tuty. Postęp choroby Charcota-Marie-Tuty nie wpływa na liczbę pacjentów żyjących.

W szpitalu Yusupov specjaliści pomagają pacjentom kontrolować chorobę przez wiele lat. Minimalne objawy i powolny postęp są wynikiem pracy lekarzy. Na oddziałach komfortu, w nowych symulatorach, w dobrze wyposażonych pokojach - tu leczy się chorobę Charcota-Marie-Tuata. Nie zwlekaj z leczeniem, zapisz się na konsultację.

Zespół Marie Charcot

Etiologia i częstość występowania choroby Charcota-Marie-Tuta. Choroba Charcota-Marie-Tuty jest genetycznie zróżnicowaną grupą dziedzicznych neuropatii charakteryzujących się przewlekłą polineuropatią motoryczną i czuciową. Choroba ta jest podzielona według rodzajów dziedziczenia, zmian neurologicznych i objawów klinicznych.

Z definicji choroba Charcota-Marie-Tuty typu 1 jest autosomalną dominującą demielinizacyjną neuropatią; jego rozpowszechnienie wynosi około 15 na 100 000, jest również heterogeniczne genetycznie. Choroba Charcot-Marie-Tuta typu 1A, stanowiąca 70-80% wszystkich przypadków patologii, jest spowodowana zwiększoną dawką białka PMP22 z powodu duplikacji genu PMP22 w chromosomie 17. Nowe duplikacje odpowiadają za 20-33% przypadków choroby Charcot-Marie typu 1A; ponad 90% tych mutacji występuje podczas męskiej mejozy.

Patogeneza choroby Charcota-Marie-Tuty

Białko PMP22 jest wewnątrzbłonową glikoproteiną. W obwodowym układzie nerwowym PMP22 występuje tylko w zwartej mielinie. Funkcja PMP22 nie jest w pełni wyjaśniona, ale istnieją dowody, że odgrywa ona kluczową rolę w zagęszczaniu mieliny.

Dominujące mutacje z utratą funkcji genu PMP22 i wzrostem dawki PMP22 powodują demielinizacyjną obwodową polineuropatię. Wzrost dawki białka PMP22 występuje, gdy duplikacja tandemowa regionu p11.2 w chromosomie 17. Ten 1,5 megabajtowy region jest ograniczony do powtarzalnych sekwencji DNA, które są prawie 98% identyczne. Zakłócenie kojarzenia elementów powtarzalnych w bokach podczas mejozy może prowadzić do nierównomiernego krzyżowania się i powstawania jednej chromatydy z powieleniem regionu 1,5 megabajtów i innego z wzajemną delecją. [Wzajemna delecja powoduje dziedziczną neuropatię z porażeniem kompresyjnym].

Osoba dziedzicząca chromatydę z duplikacją będzie miała trzy kopie normalnego genu PMP22, a zatem nadekspresję białka PMP22.

Nadekspresja białka PMP22 lub ekspresja jego dominujących negatywnych form uniemożliwia utworzenie i utrzymanie zwartej mieliny. Próbki biopsji nerwów od poważnie dotkniętych dzieci demonstrują rozproszoną niedobór mieliny, w próbkach biopsji nerwów pacjentów z mniejszym stopniem uszkodzenia istnieją obszary demielinizacji i przerost osłonki mielinowej. Mechanizm powstawania tych zmian w nadekspresji białka PMP22 jest niejasny.

Osłabienie i zanik mięśni w przypadku choroby Charcota-Marie-Tuty typu 1 wynika z ich odnerwienia spowodowanego degeneracją aksonów. Długoterminowa obserwacja pacjentów wykazuje zależny od wieku spadek gęstości włókien nerwowych, zgodny z rozwojem objawów choroby. Ponadto badania na modelach mysich wskazują, że mielina jest niezbędna do funkcjonowania cytoszkieletu aksonów. Jak demielinizacja zmienia cytoszkielet aksonu i wpływa na jego zwyrodnienie nie zostało w pełni wyjaśnione.

Fenotyp i rozwój choroby Charcota-Marie-Tuty

Choroba Charcot-Marie-Tuta typu 1A ma prawie całkowitą penetrację, chociaż ciężkość, wiek początku i przebieg choroby znacznie się różnią w obrębie rodzin i między rodzinami. Większość pacjentów nie szuka pomocy medycznej lub nie zauważa objawów lub dlatego, że objawy te są łatwo tolerowane. Z drugiej strony, wiele z nich ma ciężką chorobę, która występuje we wczesnym dzieciństwie.

Objawy choroby zwykle pojawiają się w pierwszych dwóch dekadach życia; początek po 30 latach jest rzadki. Objawy zwykle zaczynają się od niepozornego, powoli postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych nóg i lekkiego pogorszenia czucia. Osłabienie stóp prowadzi do nieprawidłowości chodu, trzepotania stopy i, ostatecznie, zmiany kształtu stopy (mleczne palce z wydrążoną stopą) i utraty równowagi; ale rzadko prowadzi do utraty zdolności do chodzenia.

Słabość ważnych mięśni rąk zwykle pojawia się pod koniec choroby, aw ciężkich przypadkach powoduje anomalię dłoni w postaci zaciśniętej pięści z powodu braku równowagi między siłą mięśni zginaczy a prostownikami dłoni. Inne powiązane objawy to zmniejszenie lub brak odruchów, ataksja i drżenie kończyn górnych, skolioza i nerwy powierzchowne zagęszczone palpacyjnie. Czasami dotknięte są również nerwy przeponowe i autonomiczne.

W badaniach elektrofizjologicznych patognomonicznym objawem choroby Charcota-Marie-Tuty typu 1 jest jednolite zmniejszenie szybkości przewodzenia we wszystkich nerwach i segmentach nerwowych w wyniku demielinizacji. Znaczne zmniejszenie częstości przewodzenia występuje zwykle w wieku 2–5 lat, chociaż klinicznie wyraźne objawy mogą nie być wykrywalne przez wiele lat.

Cechy fenotypowych objawów choroby Charcota-Marie-Tuta:
• Wiek początku: od dzieciństwa do dorosłości
• Postępujące osłabienie dystalne
• Dalszy zanik mięśni
• Hiporefleksja

Leczenie choroby Charcota-Marie-Tuty

Chociaż można podejrzewać chorobę Charcota-Marie-Tuty typu 1 na podstawie objawów klinicznych, elektrofizjologicznych i histopatologicznych, ostateczna diagnoza często zależy od wykrycia mutacji. Zapalne neuropatie obwodowe są często trudne do odróżnienia od choroby Charcota-Marie-Tuta typu 1 i dziedzicznej neuropatii z porażeniem kompresyjnym, a wcześniej, przed pojawieniem się diagnostyki molekularnej, wielu pacjentów z dziedziczną neuropatią leczono lekami immunosupresyjnymi, co skutkowało zwiększoną śmiertelnością bez poprawy neuropatii.

Leczenie objawowe, ponieważ dotychczas nie opracowano terapii radykalnej. Równolegle z rozwojem choroby terapia zazwyczaj składa się z trzech etapów: ćwiczeń wzmacniających i rozciągających w celu utrzymania chodzenia i innych funkcji ruchowych, stosowania butów ortopedycznych i specjalnych opon oraz chirurgii ortopedycznej. Przy dalszym pogorszeniu mogą być potrzebne ruchome podpory, takie jak kule, chodziki lub, w rzadkich przypadkach, wózek inwalidzki. Wszystkim pacjentom należy doradzić, aby unikali ekspozycji na leki neurotoksyczne i chemikalia.

Ryzyko dziedziczenia choroby Charcota-Marie-Tuty

Ponieważ duplikacja i większość mutacji punktowych w genie PMP22 jest autosomalna dominująca iw pełni przenikająca, każde dziecko chorego rodzica ma 50% szans na rozwinięcie choroby Charcot-Marie-Tuta typu 1A. Niemniej jednak zmienna ekspresja duplikacji i mutacji w genie PMP22 uniemożliwia przewidzenie ciężkości choroby.

Przykład choroby Charcota-Marie-Tuty. Przez ostatnie kilka lat 18-letnia kobieta zwracała uwagę na postępującą słabość, zmniejszoną wytrzymałość i zdolność do biegania i chodzenia. Skarżyła się również na częste skurcze nóg, nasilone przez chłodzenie i trudności napotykane podczas przechodzenia przez obiekty lub wchodzenia po schodach. Nie pamiętała wcześniejszych chorób lub dolegliwości przypominających proces zapalny, takich jak ból mięśni, gorączka lub nocne poty.

Żaden z pozostałych członków rodziny nie miał podobnych problemów lub chorób nerwowo-mięśniowych. Podczas badania pacjentka znalazła cienkie zanikowe nogi, bardziej w dystalnych częściach, lekkie osłabienie podczas zginania i prostowania stopy, brak odruchów stóp, zmniejszone szarpnięcia kolan, „trzepotanie” chodu i zgrubienie nerwów strzałkowych. Trudno jej chodzić po palcach i niemożliwe jest chodzenie po piętach. Reszta wyników badania była normalna. W ramach badania neurolog poprosił o kilka testów, w tym szybkość nerwów.

Prędkość nerwów była nienormalna; średnia wynosiła 25 m / s (zwykle> 43 m / s). Wyniki późniejszej biopsji nerwu wykazały segmentową demielinizację, przerost osłonki mielinowej (nadmiar komórek Schwanna wokół włókien nerwowych) i brak objawów zapalenia. Neurolog stwierdził, że wyniki te silnie przypominają neuropatię demielinizacyjną, na przykład chorobę Charcota-Marie-Tuty typu 1, znaną również jako dziedziczna neuropatia ruchowa typu 1. Po wyjaśnieniu, że najczęstszą przyczyną choroby Charcota-Marie-Tuty jest duplikacja genu obwodowego białka mieliny 22 (PMP22), neurolog zaproponował analizę tego duplikowania. Test potwierdził, że pacjent miał podwojenie allelu PMP22 i choroby Charcota-Marie-Tuty typu 1A.