Choroba Charcota

Choroba Charcota to patologia pochodzenia genetycznego. Zakres:

• centralny układ nerwowy;
• uszkodzenie neuronów;
• zmiana obwodowa

Z tą patologią pochodzenie choroby jest następujące:

• genetyczny;
• typ zmiany klinicznej

Wynik jest często śmiertelny. To jest patologia neuronu ruchowego. Neurony motoryczne są dotknięte. Rzadka patologia.

Nie epidemia. Proces degeneracji jest charakterystyczny. Po pierwsze, dotyczy to centralnej części. Następnie wpływa na część obwodową.

Etiologia choroby Charcota

Inną nazwą choroby jest stwardnienie. Opis choroby został określony w 1847 roku. Choroba zaczęła być badana w latach dziewięćdziesiątych.

Patologia pochodzenia rodzinnego. Występują sporadyczne przypadki zachorowalności. Głównym powodem są mutacje.

Wśród rodzin występują mutacje. Choroba jest ciężka z przewagą degeneracji. Degeneracja dotyczy centralnego układu nerwowego.

Ale kobiety cierpią na tę chorobę rzadziej niż mężczyźni. Inne przyczyny patologii:

Zagrożony - ludzie od pięćdziesięciu lat.

Objawy choroby Charcota

Głównym objawem jest zanik mięśni. Zanik mięśni ma postępujący przebieg. Zaczyna się od dowolnego mięśnia ciała, a następnie przeważa rozpowszechnienie.

W tej chorobie możliwy jest paraliż. Paraliż dotyczy:

• region szyjki macicy;
• klatki piersiowej;
• obszar opuszkowy;
• lędźwiowy;
• sekcja sakralna

Gdy zaangażowane są mięśnie o wartości oddechowej, wynik jest śmiertelny. Głównym objawem jest osłabienie mięśni. Lokalizacja słabych mięśni - kończyna górna.

Najpierw dotyczy to pędzla, a następnie innych obszarów. Naruszenia są zmotoryzowane. Dotyczy to:

• naruszenie wyboru przedmiotów;
• nieprawidłowości w ubieraniu się;
• naruszenie zamknięcia przycisku

Z porażką rąk jest charakterystyczna:

• problemy z pisaniem;
• problemy w życiu codziennym

W patologię zaangażowane są dodatkowe mięśnie. Z jednej ręki do drugiej. Konsekwencje:

• paraliż;
• uszkodzenie mięśni opuszkowych

• Mięśnie mimiczne;
• mięśnie języka;
• mięśnie tułowia

Życie pacjenta staje się krótkie. Uszkodzenie opuszkowe jest szczególnie niebezpieczne. Najkorzystniejsze są następujące formy uszkodzeń:

• region lędźwiowy;
• obszar sakralny

Objawy postaci opuszkowej:

Następnie charakteryzuje się zmianami oddechowymi. Opuszczona dolna szczęka odruchowa. Przyczyną dysfagii jest płynne odżywianie. Przyczyną jest także pokarm stały.

Konsekwencje tego procesu:

• osłabienie mięśni żucia;
• miękkie niebo zwisające;
• zanik języka

Naruszenia dotyczą:

• zaburzenia połykania;
• zaburzenie wymowy dźwięku;
• zespół drgawkowy

Po pokonaniu rąk zauważono:

• uszkodzenie mięśni palca;
• zmiana naramienna

Z porażką nóg:

• tył stopy;
• zgięcie stopy

Rzadko wpływa na mięśnie oka. Przy tej patologii nie ma odleżyn. Ale paraliż dotyczy następujących rzeczy:

Choroba Charcota

Metoda terapii opiera się na następujących zasadach:

• spowolnić proces progresji;
• przedłużyć okres samoobsługi;
• stabilizacja;
• zmniejszenie objawów

• badanie wstępne;
• diagnostyka;
• gastrotomia

Skuteczny w leczeniu riluzolu. Podczas korzystania z tego narzędzia przedłuża życie człowieka.

Wskazania do użycia:

• czas trwania patologii do pięciu lat;
• brak tracheostomii;
• pojemność płuc

To narzędzie jest używane do życia. Ważne jest, aby unikać zapalenia wątroby. Następująca metoda terapii nie jest skuteczna:

• immunomodulatory;
• przeciwutleniacze;
• Środek Cerebrolysin

Być może postęp następujących procesów:

• stan depresji;
• dysfagia;
• dyzartria

Aby poprawić procesy metaboliczne, użyj:

• karnityna;
• lewy środek karnitynowy

Zaleca się obuwie ortopedyczne w celu poprawy funkcji chodzenia. Również używane:

Najczęściej stosowana gastrotomia. Leczenie awaryjne z możliwością śmierci:

Rokowanie dla tej choroby jest często niekorzystne. Żywotność do trzech lat. Zwłaszcza w przypadku zmian lędźwiowych. Z przewidywaną długością życia opuszki do pięciu lat.

Długość życia

W przypadku tej choroby oczekiwana długość życia zależy od przebiegu patologii. Mianowicie, na formę zmiany. W ciężkich zmianach pacjent nie żyje długo.

Jeśli pacjent otrzyma leczenie ratunkowe, oznacza to niemal śmiertelny skutek. Śmierci jest prawie niemożliwe do uniknięcia. Paraliż prowadzi do niepełnosprawności.

Jeśli u pacjenta wystąpi paraliż, jest to pierwszy sygnał rychłej śmierci. Ale dzięki odpowiedniej i odpowiedniej terapii można wydłużyć życie pacjenta. Wymagana jest konsultacja i umówienie się z lekarzem!

Choroba Charcota

Boczna (boczne), stwardnienie zanikowe boczne (ALS, znane również jako choroba neuronów motorycznych, choroby neuronu ruchowego, choroba Lou Gehriga, po angielsku krajach anglosaskich - choroba Lou Gehriga [choroby Engl Lou Gehriga.]) - rozwija się powoli, nieuleczalnych chorób degeneracyjnych ośrodkowego układu nerwowego, przy czym uszkodzenie występuje zarówno w górnej (kora ruchowa), jak i niższej (rogi przednie rdzenia kręgowego i jądra nerwu czaszkowego) neuronów ruchowych, co prowadzi do porażenia i późniejszego zaniku mięśni.

Charakteryzuje się postępującym uszkodzeniem neuronów ruchowych, któremu towarzyszy porażenie (niedowład) kończyn i zanik mięśni. Śmierć występuje w wyniku infekcji dróg oddechowych lub niewydolności mięśni oddechowych. Stwardnienie zanikowe boczne należy odróżnić od zespołu ALS, który może towarzyszyć chorobom, takim jak kleszczowe zapalenie mózgu.

Na poziomie międzynarodowym częstość występowania stwardnienia zanikowego bocznego (stwardnienie zanikowe boczne, ALS) lub choroby neuronu ruchowego (choroba neuronu ruchowego, MND) na całym świecie szacuje się na 0,86–2,5 na 100 tys. Osób rocznie [1], to znaczy, ALS jest rzadką chorobą.

Treść

Etiologia

Dokładna etiologia ALS jest nieznana. W około 5% przypadków występują rodzinne (dziedziczne) formy choroby. 20% rodzinnych przypadków ALS jest związanych z mutacjami w genie dysmutazy ponadtlenkowej-1 zlokalizowanym na chromosomie 21 [2] [3]. Uważa się, że ten defekt jest dziedziczony autosomalnie głównie.

W patogenezie choroby zwiększona aktywność układu glutaminergicznego odgrywa kluczową rolę, z nadmiarem kwasu glutaminowego powodującym nadmierne pobudzenie i śmierć neuronów (tak zwana ekscytotoksyczność). Przeżywające neurony ruchowe mogą spontanicznie depolaryzować, co jest klinicznie wykrywane przez fascikulacje.

Naukowcy z Johns Hopkins University w Baltimore ustalili molekularny mechanizm genetyczny leżący u podstaw wystąpienia tej choroby. Jest to związane z pojawieniem się w komórkach dużej ilości czteroniciowego DNA i RNA w genie C9orf72, co prowadzi do zakłócenia procesu transkrypcji, aw konsekwencji do syntezy białek. Jednak pytanie, jak dokładnie te zmiany prowadzą do degradacji neuronów ruchowych, pozostaje otwarte [4].

W patofizjologii ważny jest również TDP-43, który został zidentyfikowany jako główny składnik agregatów ubikwitynowanych białek cytoplazmatycznych u wszystkich pacjentów ze sporadycznym ALS, ale zlokalizowanych poza jądrem (znajduje się w jądrze w normalnych neuronach). Chociaż pytanie, czy te agregaty są przyczyną neurodegradacji w ALS, pozostaje otwarte, mutacje w TARDBP wykryto tylko w 3% przypadków dziedzicznej postaci stwardnienia iu 1,5% pacjentów z sporadycznym ALS, co sugeruje, że TDP-43 odgrywa kluczową rolę w inicjowaniu UAS. Oprócz mutacji w genie TARDBP, jony cynku mogą również powodować agregację TDP-43. [5] [6]

Wykrycie mutacji w genie FUS (Fusion in Sarcoma - „fuzja w mięsaku”) w chromosomie 16, które są związane z dziedzicznymi postaciami ALS, potwierdza tę teorię. Agregaty FUS nie były jednoznacznie zidentyfikowane u pacjentów ze zmianami patologicznymi w TDP-43 lub SOD1, co wskazuje na nową ścieżkę wystąpienia choroby.

Czynniki ryzyka

ALS stanowi około 3% wszystkich organicznych uszkodzeń układu nerwowego. Choroba zwykle rozwija się w wieku 30-50 lat. [7] [8]

Całkowite ryzyko wystąpienia ALS podczas życia wynosi 1: 400 dla kobiet i 1: 350 dla mężczyzn.

5-10% przypadków jest nosicielami dziedzicznej postaci ALS; na wyspie Guam na Pacyfiku zidentyfikowano specjalną, endemiczną formę choroby. Bezwzględna większość przypadków (90–95%) nie jest związana z dziedziczeniem i nie można jej pozytywnie wytłumaczyć żadnymi czynnikami zewnętrznymi (choroba, uraz, sytuacja środowiskowa itp.) [9].

W kilku badaniach naukowych [10] [11] [12] [13] stwierdzono statystyczną korelację między ALS a niektórymi pestycydami rolniczymi.

Przebieg choroby

Wczesne objawy choroby: drżenie, drgawki, drętwienie mięśni, osłabienie kończyn, trudności w mówieniu - są również charakterystyczne dla wielu częstszych chorób, więc rozpoznanie ALS jest trudne - aż choroba rozwinie się do stadium zaniku mięśni.

W rzadkich przypadkach może wystąpić faza prodromalna, trwająca do 1 roku, podczas której będą obserwowane pojedyncze zafałszowania i / lub drgawki.

W zależności od tego, które części ciała są dotknięte w pierwszej kolejności, są one rozróżniane

• SLA kończyn (do trzech czwartych pacjentów) zaczyna się z reguły od porażenia jednej lub obu nóg. Pacjenci czują się niezręcznie podczas chodzenia, sztywność kostki, potknięcie. Rzadziej występują uszkodzenia kończyn górnych, podczas gdy trudno jest wykonywać normalne czynności, które wymagają elastyczności palców lub wysiłku ręki.
• Bulbar ALS przejawia się w trudnościach w mówieniu (pacjent mówi „w nosie”, gnusavit, słabo kontroluje głośność mowy, następnie ma trudności z przełykaniem).

We wszystkich przypadkach osłabienie mięśni stopniowo obejmuje coraz więcej części ciała (pacjenci z postacią opuszkową ALS mogą nie przeżyć do całkowitego paraliżu kończyn). Objawy ALS obejmują oznaki uszkodzenia zarówno dolnego, jak i górnego nerwu ruchowego:

• uszkodzenie górnych neuronów ruchowych: hipertoniczność mięśni, hiperrefleksja, nieprawidłowy odruch Babińskiego.
• uszkodzenie dolnych neuronów ruchowych: osłabienie i zanik mięśni, drgawki, mimowolne pęcznienia (skurcze mięśni).

Prędzej czy później pacjent traci zdolność samodzielnego poruszania się. Choroba nie wpływa na zdolności umysłowe, ale prowadzi do ciężkiej depresji w oczekiwaniu na powolną śmierć. W późniejszych stadiach choroby wpływają na mięśnie oddechowe, pacjenci doświadczają przerw w oddychaniu, a w końcu ich życie można utrzymać tylko przez sztuczną wentylację płuc i sztuczne karmienie. Zwykle trwa od trzech do pięciu lat od zidentyfikowania pierwszych objawów ALS do śmierci. Jednak znany fizyk teoretyczny Stephen Hawking (1942-2018) i gitarzysta Jason Becker (ur. 1969) są jedynymi znanymi pacjentami z wyjątkowo zdiagnozowanym ALS, którzy ustabilizowali się z czasem.

Objawy

• słabość;
• skurcze mięśni;
• problemy z mówieniem i połykaniem;
• brak równowagi;
• spastyczność;
• wzrost głębokich refleksów lub ekspansja strefy refleksyjnej [14];
• odruchy patologiczne;
• zanik;
• powiesić stopę;
• zaburzenia oddechowe;
• napady mimowolnego śmiechu lub płaczu;
• depresja

Diagnostyka

Istnieje wiele chorób, które powodują te same objawy, co wczesne stadia ALS. Diagnoza choroby jest możliwa tylko przez wykluczenie częstszych chorób. Obie kluczowe cechy ALS (uszkodzenia zarówno górnego, jak i dolnego neuronu ruchowego) przejawiają się w dość zaawansowanych stadiach choroby.

Międzynarodowa Federacja Neurologii (ang. World Federation of Neurology) opracowała kryteria El Escorial do diagnozowania ALS [15]. Aby to zrobić, musisz mieć:

• objawy uszkodzenia centralnego neuronu ruchowego zgodnie z danymi klinicznymi
• objawy uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego zgodnie z danymi klinicznymi, elektrofizjologicznymi i patologicznymi
• postępujące rozprzestrzenianie się objawów w jednym lub więcej obszarów unerwienia, które jest wykrywane podczas monitorowania pacjenta

Jednak inne przyczyny tych objawów należy wykluczyć.

Do badania elektrofizjologicznego stosuje się elektromiografię, która jest przydatna w badaniu przewodzenia nerwów i określaniu obecności oznak uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego (potencjały fibrylacji, potencjały powięziowe, dodatnie ostre fale itp.).

Ważne jest również różnicowanie powięzi z ALS od powikłań z zespołem łagodnych powikłań (BFS), które często jest zdiagnozowane z powikłaniami i jednoczesnym brakiem obiektywnej słabości i zmian w EMG, i najczęściej ma przyczynę psychologiczną.

Drugorzędne metody diagnostyczne to:

• MRI mózgu i rdzenia kręgowego
• biochemiczne badanie krwi (CK, kreatynina, białko całkowite, ALS, AST, LDH)
• kliniczne badanie krwi
• badania cieczy (białko, skład komórkowy)
• testy serologiczne (przeciwciała na borrelię, HIV)
• przezczaszkowa stymulacja magnetyczna (TMS)
• biopsja mięśni lub nerwów

Możliwe zmiany w badaniu wtórnych metod diagnostycznych:

• wzrost CPK o 2-3 razy (u 50% pacjentów)
• niewielki wzrost ALT, AST, LDH
• wykrycie śmierci ścieżek piramidalnych na MRI
• objawy atrofii i odnerwienia przez badanie histologiczne

Leczenie

Pacjenci z ALS wymagają leczenia podtrzymującego w celu złagodzenia objawów. [16]

Stopniowo pacjenci zaczynają osłabiać mięśnie oddechowe, rozwijać niewydolność oddechową i konieczne staje się używanie sprzętu ułatwiającego oddychanie podczas snu (IPPV lub BIPAP). Następnie, po całkowitej awarii mięśni oddechowych, wymagane jest całodobowe korzystanie z respiratora. [16]

Trwają badania nad leczeniem, które wykorzystuje blokowanie genów powodujących tę chorobę [17]

Spowolnienie postępu

Riluzol (rilutek) jest jedynym lekiem, który znacząco spowalnia postęp ALS [18] [19]. Dostępny od 1995 roku. Hamuje uwalnianie glutaminianu, zmniejszając w ten sposób uszkodzenia neuronów ruchowych. Wydłuża życie pacjentów średnio o miesiąc, trochę odsuwa moment, w którym pacjent potrzebuje sztucznej wentylacji płuc. [20]

Terapia HAL, nowa metoda leczenia robotycznego, jest oficjalnie zatwierdzona do stosowania w rehabilitacji ALS w Europie i Japonii. [21]

Prowadzone są również badania kliniczne dotyczące stosowania Radicava [22] i masytinibu.

W Rosji

W Moskwie są:

• Fundacja Charytatywna dla osób z ALS i innymi chorobami nerwowo-mięśniowymi „Live Now” www.alsfund.ru
• Fundacja charytatywna na rzecz pomocy pacjentom z ALS G.N. Levitsky. http://www.alsportal.ru
• Usługa ALS dla pacjentów z ALS w szpitalu St. Alexis.

Jednocześnie w Rosji wielu pacjentów z ALS nie otrzymuje odpowiedniej opieki medycznej [23]. Na przykład do 2011 r. ALS nie został nawet włączony do listy rzadkich chorób, a jedyny lek spowalniający przebieg choroby, Riluzole, nie jest zarejestrowany. [24]

Promocje w ramach wsparcia

Latem 2014 r. Odbyła się popularna kampania informacyjna na temat wirusów oraz zbiórkę pieniędzy pod nazwą Ice Bucket Challenge lub ALS Ice Bucket Challenge. Latem 2018 r. Akcja została powtórzona w celu zebrania funduszy na budowę kliniki przeciwko chorobie w Korei Południowej.

Choroba Charcota

Choroba Charcota jest procesem patologicznym, w którym wpływają neurony centralnej i obwodowej części ośrodkowego układu nerwowego. Ta patologiczna anomalia ma kliniczną i genetyczną różnorodność, ze skutkiem śmiertelnym. Choroba Charcota jest jedną z chorób zwanych „chorobą neuronów ruchowych” (MND), w której najpierw wpływają na neurony ruchowe.

Choroba ta występuje dość rzadko, w stosunku 1: 100 000 pacjentów rocznie, dla których obszary endemiczne nie są charakterystyczne.

Choroba Charcota jest patologią degeneracyjną, która selektywnie wpływa na neurony centralne (korowe), a następnie obwodowe (perenergiczne i opuszkowe) neurony.

Przyczyny choroby Charcota

Stwardnienie zanikowe boczne (choroba Charcota) odkryto już w 1847 r., A opis objawów klinicznych sięga 1869 r. Jednak najbardziej aktywna choroba układu nerwowego zaczęła się badać w latach 90. XX wieku.

Choroba Charcota jest uważana za patologię rodzinną, chociaż istnieją przypadki sporadycznej natury, które udowodniły, że główną przyczyną stwardnienia zanikowego bocznego są mutacje występujące w genie dysmutazy ponadtlenkowej. Ogólnie rzecz biorąc, takie mutacje stwierdzono w 20% rodzin z tą diagnozą, ale rola tego genu w sporadycznych mutacjach nie jest jeszcze w pełni zdefiniowana.

Choroba Charcota jest jedną z najczęstszych postępujących patologii neuronów ruchowych i jest jedną z najpoważniejszych anomalii zwyrodnieniowych ośrodkowego układu nerwowego. Ustalono, że kobiety w Ameryce i Europie cierpią na tę chorobę znacznie rzadziej niż mężczyźni. A przypadki etiologii rodzinnej występują w 5-10% przypadków, dlatego sporadyczny obraz choroby jest głównie charakterystyczny.

W rozwoju choroby Charcota, a także w innych chorobach, w których występują uszkodzenia neuronów ruchowych, główną przyczyną są również choroby zakaźne wywołane przez pewnego wirusa, który ma wielką neurotropowość. Ponadto choroba Charcota rozwija się, zwykle po 50 latach.

Objawy choroby Charcota

Jednym z najważniejszych objawów klinicznych początkowego stadium choroby Charcota jest zanik mięśni z asymetryczną progresją. Choroba może zacząć się od dowolnej grupy mięśni, a następnie zmiana uogólnia się. Istnieje kilka rodzajów paraliżu. Należą do nich szyjno-piersiowe, rzekomobłoniaste, opuszkowe i lędźwiowo-krzyżowe. Skutek śmiertelny występuje kilka lat później, po zaangażowaniu mięśni natury oddechowej w postępujący proces.

Bardzo często, w prawie 40% przypadków, charakterystycznym wzorem choroby Charcota jest osłabienie mięśni jednej z kończyn górnych. Zmiana zaczyna się od ręki, po której następuje szybki postęp choroby. Pacjent ma trudności z obsługą wskaźnika i kciuka, również delikatna kontrola motoryczna jest zaburzona. Przejawia się to w trudnościach z podnoszeniem przedmiotów podczas ubierania, zwłaszcza podczas zapinania guzików. Podczas porażki głównej ręki pojawiają się problemy zarówno podczas pisania, jak iw życiu codziennym.

Typowy przebieg choroby Charcota charakteryzuje się stałym zaangażowaniem pozostałych mięśni tej samej kończyny, a następnie zmiana przenoszona jest na drugie ramię. To poprzedza porażenie kończyn dolnych i mięśni opuszkowych.

Czasami choroba Charcota zaczyna się rozwijać wraz z mięśniami twarzy, atakuje język lub odwrotnie, mięśnie ciała. Dlatego też, z udziałem nowych mięśni w postępującym procesie, choroba charakteryzuje się krótkim czasem życia osoby. Dotyczy to zwłaszcza formy opuszkowej, w której pacjenci nie spełniają paraliżu nóg. Stosunkowo korzystna jest forma lędźwiowo-krzyżowa. Porażenie opuszkowe i rzekomobłoniaste objawia się objawami dyzartrii i dysfagii, a następnie zaburzeniami oddechowymi.

Dla wszystkich postaci choroby Charcota charakterystyczny jest zwiększony odruch żuchwy. Dysfagia jest częściej obserwowana po spożyciu płynnego pokarmu niż po stałym. Mięśnie do żucia stopniowo słabną, miękkie podniebienie zwisa, a język zanika. Pacjenci z takimi objawami nie mogą połykać, wydawać dźwięków, mają uogólnione drgawki.

Zanik mięśni ma wybiórczą zmianę. Na przykład na ramionach znajdują się mięśnie u podstawy kciuka i palca wskazującego, krzyżowe i naramienne; na nogach - tylko te mięśnie, które ćwiczą zgięcie w tylnej części stopy; opuszki - mięśnie podniebienia i języka.

Bardzo rzadkimi objawami klinicznymi choroby Charcota są uszkodzenia mięśni oczu. Ponadto pacjenci z bocznym stwardnieniem amitroficznym, nawet unieruchomieni, nie mają odleżyn, co jest szczególną cechą tej choroby. Przypadki są również opisane, gdy motonery, zarówno górne, jak i dolne, są równomiernie zaangażowane w proces paraliżu, w którym dominują pewne zespoły piramidalne lub odwieczne.

Leczenie choroby Charcota

W przypadku głównego leczenia choroby Charcota ważne jest spowolnienie postępującego procesu chorobowego i przedłużenie okresu, w którym pacjent zachowuje zdolność do samoopieki. Konieczne jest również zmniejszenie charakterystycznych objawów i utrzymanie stabilnego standardu życia pacjenta tak długo, jak to możliwe.

Pacjenci są hospitalizowani, jeśli konieczne jest przeprowadzenie badania podstawowego, aby dokładnie zdiagnozować chorobę lub przeprowadzić gastrotomię.

Obecnie opracowano tylko jeden lek, który znacznie spowalnia postęp choroby Charcota - Riluzol. Stosowanie tego leku przedłuża życie pacjentów średnio o trzy miesiące. Jest przepisywany ściśle według wskazań, po potwierdzeniu diagnozy, ale wyłączając inne przyczyny uszkodzenia motinera, a także, jeśli choroba Charcota trwa co najmniej pięć lat, nie ma tracheostomii i wymuszonej pojemności życiowej 60%. Rizul jest przepisywany dożylnie w dawce 100 mg na dobę, z ciągłym monitorowaniem aktywności aminotransferaz wątrobowych co trzy miesiące, aby uniknąć przestrzegania etiologii leków przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby.

Przeprowadzając patogenetyczne leczenie choroby Charcota za pomocą Ksaliproden, leków przeciw parkinsonizmowi, immunomodulatorów, przeciwutleniaczy, Cerebrolysin był nieskuteczny. Dlatego też paliatywna terapia próbuje powstrzymać postęp depresji, dysfagii, powikłań, spastyczności i dyzartrii. Aby poprawić metabolizm mięśni przepisano kursy karnityny, lewokarnityny, kreatyny przez dwa miesiące trzy razy w roku. Aby ułatwić pacjentom chodzenie, lekarze zalecają noszenie wyłącznie butów ortopedycznych i, w razie potrzeby, używanie laski i chodzików.

Wyznaczenie gastrotomii poprawia stan pacjenta i przedłuża jego życie. Ale tracheostomia i sztuczna wentylacja płuc to werdykt i ostatni etap choroby. Z reguły sygnalizują nieuchronny śmiertelny skutek.

Rokowanie choroby Charcota jest zawsze niekorzystne. Oczekiwana długość życia z postacią lędźwiowo-krzyżową wynosi do trzech lat, z postacią opuszkową do czterech, a pacjenci z tą chorobą nie żyją dłużej niż pięć lat.

Stwardnienie zanikowe boczne

G [apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en#/G12.2 12.2] 12.2

[www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=335.20 335.20] 335.20

Boczne (boczne) stwardnienie zanikowe (ALS) (znane również jako choroba neuronu ruchowego, choroba Motoneuronal, choroba Sharko, w krajach anglojęzycznych, choroba Lou Gehriga) jest powoli postępującą, nieuleczalną chorobą zwyrodnieniową ośrodkowego układu nerwowego, w której uszkodzenie występuje zarówno w górnej (kora ruchowa), jak i niższej (rogi przednie rdzenia kręgowego i jądra nerwu czaszkowego) neuronów ruchowych, co prowadzi do porażenia i późniejszego zaniku mięśni.

Charakteryzuje się postępującym uszkodzeniem neuronów ruchowych, któremu towarzyszy porażenie (niedowład) kończyn i zanik mięśni. Śmierć występuje w wyniku infekcji dróg oddechowych lub niewydolności mięśni oddechowych. Stwardnienie zanikowe boczne należy odróżnić od zespołu ALS, który może towarzyszyć chorobom, takim jak kleszczowe zapalenie mózgu.

Na poziomie międzynarodowym częstość występowania stwardnienia zanikowego bocznego (stwardnienie zanikowe boczne, ALS) lub choroby neuronu ruchowego (choroba neuronu ruchowego, MND) na całym świecie szacuje się na 0,86–2,5 na 100 tys. Osób rocznie [1], to znaczy, ALS jest rzadką chorobą.

Treść

Etiologia

Dokładna etiologia ALS jest nieznana. W około 5% przypadków występują rodzinne (dziedziczne) formy choroby. 20% rodzinnych przypadków ALS jest związanych z mutacjami w genie dysmutazy ponadtlenkowej-1 zlokalizowanym na chromosomie 21 [2] [3]. Uważa się, że ten defekt jest dziedziczony autosomalnie głównie.

W patogenezie choroby zwiększona aktywność układu glutaminergicznego odgrywa kluczową rolę, z nadmiarem kwasu glutaminowego powodującym nadmierne pobudzenie i śmierć neuronów (tak zwana ekscytotoksyczność). Każde skurcze mięśni włóknistych odpowiadają śmierci jednego neuronu ruchowego w rdzeniu kręgowym - oznacza to, że ta część mięśnia jest pozbawiona unerwienia, nie będzie już zdolna do normalnego kurczenia się i atrofii.

Naukowcy z Johns Hopkins University w Baltimore ustalili molekularny mechanizm genetyczny leżący u podstaw wystąpienia tej choroby. Jest to związane z pojawieniem się w komórkach dużej ilości czteroniciowego DNA i RNA w genie C9orf72, co prowadzi do zakłócenia procesu transkrypcji, aw konsekwencji do syntezy białek. Jednak pytanie, jak dokładnie te zmiany prowadzą do degradacji neuronów ruchowych, pozostaje otwarte. [4]

Czynniki ryzyka

ALS stanowi około 3% wszystkich organicznych uszkodzeń układu nerwowego. Choroba zwykle rozwija się w wieku 30-50 lat. [5] [6]

5-10% przypadków jest nosicielami dziedzicznej postaci ALS; na wyspie Guam na Pacyfiku zidentyfikowano specjalną, endemiczną formę choroby. Bezwzględna większość przypadków (90–95%) nie jest związana z dziedziczeniem i nie można jej pozytywnie wytłumaczyć żadnymi czynnikami zewnętrznymi (choroba, uraz, sytuacja środowiskowa itp.) [7].

Kilka badań naukowych [8] [9] [10] [11] wykazało korelacje statystyczne między ALS a niektórymi pestycydami rolniczymi.

Przebieg choroby

Wczesne objawy choroby: drżenie, drgawki, drętwienie mięśni, osłabienie kończyn, trudności w mówieniu - są również charakterystyczne dla wielu częstszych chorób, więc rozpoznanie ALS jest trudne - aż choroba rozwinie się do stadium zaniku mięśni.

W zależności od tego, które części ciała są dotknięte w pierwszej kolejności, są one rozróżniane

• SLA kończyn (do trzech czwartych pacjentów) zaczyna się z reguły od porażenia jednej lub obu nóg. Pacjenci czują się niezręcznie podczas chodzenia, sztywność kostki, potknięcie. Rzadziej występują uszkodzenia kończyn górnych, podczas gdy trudno jest wykonywać normalne czynności, które wymagają elastyczności palców lub wysiłku ręki.
• Bulbar ALS przejawia się w trudnościach w mówieniu (pacjent mówi „w nosie”, gnusavit, słabo kontroluje głośność mowy, następnie ma trudności z przełykaniem).

We wszystkich przypadkach osłabienie mięśni stopniowo obejmuje coraz więcej części ciała (pacjenci z postacią opuszkową ALS mogą nie przeżyć do całkowitego paraliżu kończyn). Objawy ALS obejmują oznaki uszkodzenia zarówno dolnego, jak i górnego nerwu ruchowego:

• uszkodzenie górnych neuronów ruchowych: hipertoniczność mięśni, hiperrefleksja, nieprawidłowy odruch Babińskiego.
• uszkodzenie dolnych neuronów ruchowych: osłabienie i zanik mięśni, drgawki, mimowolne pęcznienia (skurcze mięśni).

Prędzej czy później pacjent traci zdolność samodzielnego poruszania się. Choroba nie wpływa na zdolności umysłowe, ale prowadzi do ciężkiej depresji w oczekiwaniu na powolną śmierć. W późniejszych stadiach choroby wpływają na mięśnie oddechowe, pacjenci doświadczają przerw w oddychaniu, a w końcu ich życie można utrzymać tylko przez sztuczną wentylację płuc i sztuczne karmienie. Zwykle trwa od trzech do pięciu lat od zidentyfikowania pierwszych objawów ALS do śmierci. Jednak znany fizyk teoretyczny Stephen Hawking (ur. 1942) i gitarzysta Jason Becker (ur. 1969) są jedynymi znanymi pacjentami z wyjątkowo zdiagnozowanym ALS, którzy ustabilizowali się z czasem.

Objawy

• słabość;
• skurcze mięśni;
• problemy z mówieniem i połykaniem;
• brak równowagi;
• spastyczność;
• wzmocnienie głębokich refleksów lub rozszerzenie strefy refleksyjnej [12];
• odruchy patologiczne;
• zanik;
• powiesić stopę;
• zaburzenia oddechowe;
• napady mimowolnego śmiechu lub płaczu;
• depresja

Diagnostyka

Istnieje wiele chorób, które powodują te same objawy, co wczesne stadia ALS. Diagnoza choroby jest możliwa tylko przez wykluczenie częstszych chorób. Obie kluczowe cechy ALS (uszkodzenia zarówno górnego, jak i dolnego neuronu ruchowego) przejawiają się w dość zaawansowanych stadiach choroby.

Międzynarodowa Federacja Neurologii (ang. World Federation of Neurology) opracowała kryteria El Escorial do diagnozowania ALS [13]. Aby to zrobić, musisz mieć:

• objawy uszkodzenia centralnego neuronu ruchowego zgodnie z danymi klinicznymi
• objawy uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego zgodnie z danymi klinicznymi, elektrofizjologicznymi i patologicznymi
• postępujące rozprzestrzenianie się objawów w jednym lub więcej obszarów unerwienia, które jest wykrywane podczas monitorowania pacjenta

Jednak inne przyczyny tych objawów należy wykluczyć.

Leczenie

Pacjenci z ALS wymagają leczenia podtrzymującego w celu złagodzenia objawów. [14]

Stopniowo pacjenci zaczynają osłabiać mięśnie oddechowe, rozwijać niewydolność oddechową i konieczne staje się używanie sprzętu ułatwiającego oddychanie podczas snu (IPPV lub BIPAP). Następnie, po całkowitej awarii mięśni oddechowych, wymagane jest całodobowe korzystanie z respiratora. [14]

Spowolnienie postępu

Riluzol (rilutek) jest jedynym lekiem, który znacząco spowalnia postęp ALS [15] [16]. Dostępny od 1995 roku. Hamuje uwalnianie glutaminianu, zmniejszając w ten sposób uszkodzenia neuronów ruchowych. Wydłuża życie pacjentów średnio o miesiąc, trochę odsuwa moment, w którym pacjent potrzebuje sztucznej wentylacji płuc. [17]

Terapia HAL, nowa metoda leczenia robotycznego, jest oficjalnie zatwierdzona do stosowania w rehabilitacji ALS w Europie i Japonii. [18]

W Rosji

W Moskwie są:

• Fundacja charytatywna na rzecz pomocy pacjentom z ALS G.N. Levitsky.
• fundusz opieki dla pacjentów z ALS w Marfo-Mariinsky Center of Mercy.

Jednocześnie w Rosji wielu pacjentów z ALS nie otrzymuje odpowiedniej opieki medycznej [19]. Na przykład do 2011 r. ALS nie został nawet włączony do listy rzadkich chorób, a jedyny lek spowalniający przebieg choroby, Riluzole, nie jest zarejestrowany. [20]

Promocje w ramach wsparcia

Latem 2014 r. Odbyła się popularna kampania uświadamiająca na temat choroby i zbiórki pieniędzy pod nazwą Ice Bucket Challenge lub ALS Ice Bucket Challenge.

Zobacz także

• Dysmutaza ponadtlenkowa 1 jest enzymem związanym z częścią przypadków.
• Rdzeniowy zanik mięśni

Napisz recenzję o artykule „Stwardnienie zanikowe boczne”

Uwagi

1. [Aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Epidemiologia Sporadic ALS] (angielski). Stanford Medicine »School of Medicine. Sprawdzono 24 października 2015 r.[web.archive.org/web/20151008192814/aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Zarchiwizowane z oryginalnego źródła 8 października 2015].
2. ↑ Conwit, Robin A. (grudzień 2006). „Zapobieganie rodzinnemu ALS: badanie kliniczne może być wykonalne, ale czy jest to uzasadnione badanie skuteczności”? Journal of the Neurological Sciences 251 (1–2): 1–2. DOI: 10.1016 / j.jns.2006.07.009. ISSN [worldcat.org/issn/0022-510X 0022-510X]. PMID 17070848.
3. ↑ Al-Chalabi, Ammar (sierpień 2000). „Ostatnie postępy w stwardnieniu zanikowym bocznym”. Current Opinion in Neurology13 (4): 397–405. DOI: 10.1097 / 00019052-200008000-00006. ISSN [worldcat.org/issn/1473-6551 1473-6551]. PMID 10970056.
4. ↑ [lenta.ru/news/2014/03/07/c9orf72/ „Choroba Hawkinga” wyjaśniła pojawienie się DNA o czterech helisach] // Lenta.ru, 2014-03-07
5. ↑ Hondkarian OA, stwardnienie zanikowe boczne, w książce: Wielotomowy przewodnik po neurologii, wyd. S.N. Davidenkova, tom 3, książka. 1 M., 1962
6. ↑ Stwardnienie zanikowe boczne - artykuł z Wielkiej Encyklopedii Radzieckiej.
7. ↑ www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm „W 90 do 95 procent wszystkich przypadków czynników ryzyka”.... Około 5 do 10 procent wszystkich przypadków ALS jest dziedziczonych. To jest przypadek ALS. Stwierdzono, że mutacje w kilkunastu genach powodują rodzinne ALS. ”
8. ↑ Narażenie na ryzyko stwardnienia zanikowego bocznego: populacyjne badanie kliniczno-kontrolne Autor: Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. W Ann Ist Super Sanita. 2010; 46 (3): 284-7. [Www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20847462 PMID 20847462]
9. Meta-metaanaliza badań epidemiologicznych: ekspozycja na pestycydy i czynnik stwardnienia zanikowego bocznego. Autor: Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. W Environ Res. 2012 sierpień; 117: 112-9. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22819005 PMID 22819005]
10. Środowisko Czy czynniki środowiskowe, stwardnienie zanikowe boczne? Autor: Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. In Rev Environ Health. 2012; 27 (1): 19-41. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22755265 PMID 22755265]
11. ↑ Ekspozycja na pestycydy i stwardnienie zanikowe boczne. Przez Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. W neurotoksykologii. 2012 czerwiec; 33 (3): 457-62. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22521219 PMID 22521219]
12. ↑ Strefy refleksyjne - artykuł z Wielkiej Encyklopedii Radzieckiej.
13. ↑ Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL (grudzień 2000). „El Escorial powrócił do rewizji: zmienione kryteria diagnozy stwardnienia zanikowego bocznego”. Amyotrof. Boczny skler. Inne Motor Neuron Disord.1 (5): 293–9. PMID 11464847. Zweryfikowany 2011-07-29.
14. ↑ 12 www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Jak leczy się ALS?
15. ↑ Neurologia. Przywództwo krajowe. - GEOTAR-Media, 2010. - 2116 p. - 2000 kopii - ISBN 978-5-9704-0665-6.
16. [Www.mskcc.org/en/printpdf/cancer-care/patient-education/resources/riluzole?inline=1 Riluzole] // PATIENT EDUKACJA ŻEGLUGOWA (Rus.)
17. ↑ www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Jednak Food and Drug Administration (FDA) zatwierdziła pierwszą terapię lekową na tę chorobę - riluzol (Rilutek) - w 1995 roku. neurony ruchowe poprzez zmniejszenie uwalniania glutaminianu. Badania kliniczne pacjentów z ALS wykazały, że riluzol przedłuża przeżycie o kilka miesięcy
18. ↑ Nagata, Kazuaki. [www.japantimes.co.jp/news/2015/11/26/business/tech/homegrown-robotic-suit-gets-recognized-medical-device-japan/ Japonia uznaje powszechne stosowanie urządzeń medycznych] (en-US), The Japan Times Online (26 listopada 2015). Pobrano 10 lutego 2016 r.
19. ↑ [newsru.com/religy/21aug2013/ryakhovskiy.html Biskup ROSHVE prosi szefa Ministerstwa Zdrowia Federacji Rosyjskiej o zmianę sytuacji z podejściem do chorej „nierozpoznanej” dolegliwości], NewsRu, 21 sierpnia 2013 r.
20. ↑ [www.chslovo.com/index.php?idst=23459 Gdzie mogę uzyskać prawo do nadziei?] // Uczciwe słowo nr 3 (832), 01.23.2013

Linki

• [wwwn.cdc.gov/als/Default.aspx Krajowy rejestr stwardnienia zanikowego bocznego (ALS)] // CDC, USA (angielski)
• [www.als.net/ ALS Therapy Development Institute] (angielski)
• [xn - 80abdnameabffegcpi3abbeai0bjsds2d2e.xn - p1ai / stwardnienie zanikowe boczne.] // Inga Vidus

: nieprawidłowy lub brakujący obraz

• Znajdź i uporządkuj w formie przypisów odnośniki do niezależnych autorytatywnych źródeł potwierdzających to, co zostało napisane Do: Wikipedia: Artykuły bez źródeł (typ: nieokreślone)
• Dodaj ilustracje Do: Wikipedia: Artykuły bez obrazów (typ: nie określono)

Fragment charakteryzujący stwardnienie zanikowe boczne

„Jeśli zostanie oskarżony o rozpowszechnianie proklamacji Napoleona, to nie zostało to udowodnione”, powiedział Pierre (nie patrząc na Rostopchina), „i Vereshchagin...”
- Nous y voila, [Tak jest] - nagle zmarszczył brwi, przerywając Pierre'owi, krzyknął Rostopchin jeszcze głośniej niż wcześniej. „Vereshchagin jest zdrajcą i zdrajcą, który otrzyma zasłużoną karę” - powiedział Rostopchin gorącem gniewu, z jakim ludzie mówią, przypominając sobie obrazę. „Ale nie zadzwoniłem do ciebie, żeby omówić moje sprawy, ale żebyś udzielił ci rad lub zamówień, jeśli chcesz”. Proszę was, abyście przestali komunikować się z takimi panami, jak Klyucharyov, i odejdźcie stąd. I oszukuję cię, cokolwiek to jest. - Przypomniał sobie zapewne, że zdawał się krzyczeć na Bezuchowa, który wciąż nie był winien niczego, dodał, biorąc przyjacielską rękę Pierre'owi: - Nous sommes a la veille d'un desastre, et je n'ai le temps des dire des gentillesses a tous ceux qui ont affaire a moi. Głowa czasami się kręci! Ech! bien, mon cher, qu'est ce que vous faites, vous personnellement? [Jesteśmy w przededniu powszechnego nieszczęścia i nie mam czasu, aby być miłym dla wszystkich, z którymi mam interes. Więc, kochanie, co robisz osobiście?]
- Mais rien, [Nic] - odpowiedział Pierre, nie podnosząc wzroku i nie zmieniając wyrazu zamyślonej twarzy.
Hrabia zmarszczył brwi.
- Un conseil d'ami, mon cher. Decampez et au plutot, c'est tout ce que je vous dis. A bon entendeur salut! Do widzenia mój drogi. Och tak - krzyknął do niego od drzwi - czy to prawda, że ​​hrabina wpadła w ręce świętych peres de la Societe de Jesus? [Przyjazna rada. Wyjdź wkrótce, powiem ci co. Błogosławiony, który jest posłuszny. święci ojcowie Towarzystwa Jezusowego?]
Pierre nie odpowiedział, a marszcząc brwi i zły, jak nigdy dotąd nie widział, opuścił Rostopchin.

Kiedy wrócił do domu, robiło się już ciemno. Tego wieczoru odwiedził go mężczyzna z ośmiu różnych osób. Sekretarz komisji, pułkownik swojego batalionu, kierownik, kamerdyner i różne osoby składające petycje. Wszyscy mieli interesy z Pierre'em, który musiał rozwiązać. Pierre niczego nie rozumiał, nie interesował się tymi sprawami i dał wszystkie pytania tylko takie odpowiedzi, które uwolniłyby go od tych ludzi. Wreszcie, zostawiony sam, wydrukował i przeczytał list żony.
„Są żołnierzami na baterii, książę Andrzej zostaje zabity... stary człowiek... Prostota jest posłuszeństwem Bogu. Trzeba cierpieć... wartość wszystkiego... trzeba dopasować... żona wychodzi za mąż... Trzeba zapomnieć i zrozumieć... ”I podszedł do łóżka, bez rozbierania się upadł na nią i natychmiast zasnął.
Kiedy obudził się następnego dnia rano, kamerdyner przyszedł zgłosić, że policjant celowo wysłał od hrabiego Rostopczina, aby dowiedzieć się, czy hrabia Bezukhov odszedł lub odszedł.
Mężczyzna z dziesięciu różnych ludzi zajmujących się Pierre'em czekał na niego w salonie. Pierre ubrał się pospiesznie i zamiast iść do tych, którzy na niego czekali, poszedł na ganek i stamtąd wyszedł do bramy.
Od tego czasu aż do końca ruin w Moskwie żadne z domów Bezukhovów, mimo wszystkich poszukiwań, nie widziało więcej Pierre'a i nie wiedziało, gdzie jest.

Rostowie pozostali w mieście do 1 września, czyli w przeddzień wejścia wroga do Moskwy.
Po tym, jak Petit wszedł do pułku Kozaków Obolenskiego i wyjechał do Belayi Cerkow, gdzie powstał ten pułk, znalazł strach u hrabiny. Pomysł, że obaj jej synowie toczą wojnę, że oboje opuścili swoje skrzydła, że ​​teraz lub jutro każdy z nich, a może i oboje razem, jak trzej synowie jednej z jej znajomych, mogą zostać zabici, początkowo od teraz, tego lata, z brutalną jasnością przyszło jej na myśl. Próbowała werbować Nicholasa do siebie, chciała iść do Pete, zidentyfikować go gdzieś w Petersburgu, ale obie okazały się niemożliwe. Petya nie mogła zostać zwrócona z wyjątkiem pułku lub przeniesienia do innego pułku operacyjnego. Mikołaj był gdzieś w wojsku i po swoim ostatnim liście, w którym szczegółowo opisał swoje spotkanie z księżniczką Marią, nie usłyszał o sobie. Hrabina nie spała w nocy, a kiedy zasnęła, zobaczyła we śnie zabitych synów. Po wielu napiwkach i rozmowach hrabia wreszcie wymyślił sposób na uspokojenie hrabiny. Przeniósł Petyę z pułku Obolensky do pułku Bezuchowa, który powstał pod Moskwą. Chociaż Petya pozostała w służbie wojskowej, ale dzięki temu transferowi hrabina miała pociechę, aby zobaczyć przynajmniej jednego syna pod swoim skrzydłem i miała nadzieję, że zorganizuje jej Petyę, aby już go nie uwolniła i zawsze pisała do miejsc służby, gdzie nie mógł w żaden sposób. do bitwy. Podczas gdy sam Mikołaj był w niebezpieczeństwie, hrabina wydawała się (a nawet żałowała tego), że kochała starszego bardziej niż wszystkie inne dzieci; ale kiedy mniejszy, niegrzeczny, źle studiowany, Petya, irytująca i niezadowolona w domu, złamała wszystko w jego domu, ta niegrzeczna Petya, z jego wesołymi czarnymi oczami, świeżym rumieńcem i małym przenikliwym pistoletem na policzkach, dotarła tam, do tych wielkich, strasznych, okrutnych ludzi, którzy tam walczą z czymś i znajdują w nim coś radosnego - wtedy matka wydawała się kochać go bardziej, bardziej niż wszystkie jej dzieci. Im bliżej był czas, kiedy oczekiwana Petya miała wrócić do Moskwy, tym bardziej wzrastała troska hrabiny. Już myślała, że ​​nigdy nie będzie czekać na to szczęście. Obecność nie tylko Sonyi, ale także ukochanej Nataszy, nawet jej męża, zirytowała hrabinę. „Co mnie obchodzi, nie potrzebuję nikogo oprócz Petita!” Pomyślała.
W późnych dniach sierpnia Rostowie otrzymali drugi list od Nikołaja. Napisał z prowincji Woroneż, gdzie został wysłany po konie. List nie uspokoił hrabiny. Znając jednego syna z niebezpieczeństwa, martwiła się jeszcze bardziej o Petyę.
Pomimo faktu, że już od 20 sierpnia prawie wszyscy przyjaciele Rostowa wyprowadzili się z Moskwy, mimo że wszyscy przekonywali hrabinę, by jak najszybciej odeszła, nie chciała słyszeć o wyjeździe, dopóki jej skarb nie powrócił, uwielbiony Petya 28 sierpnia przybyła Petya. Bolesna czułość, z jaką spotkała go matka, nie podobała się szesnastoletniemu oficerowi. Pomimo faktu, że jego matka ukrywała przed nim swój zamiar nie wypuścić go spod małego skrzydła, Petya zrozumiała swoje plany i instynktownie obawiając się, że jego matka nie rozpuści się i nie stanie się obnite (pomyślał do siebie), zimno sobie poradził z nią unikał jej, a podczas pobytu w Moskwie posiadał wyłącznie towarzystwo Nataszy, któremu zawsze towarzyszyła szczególna, niemal zakochana czułość braterska.
Zgodnie ze zwykłą niedbałością wykresu, 28 sierpnia nic nie było jeszcze gotowe do wyjazdu, a wozy oczekiwane z wiosek riazańskich i moskiewskich za podniesienie całego majątku z domu przyszły dopiero 30.
Od 28 sierpnia do 31 sierpnia cała Moskwa miała kłopoty i była w ruchu. Każdego dnia tysiące rannych w bitwie pod Borodino zostało przywiezionych i przewiezionych do Moskwy na posterunek Dorogomilovsky, a tysiące wagonów, z mieszkańcami i majątkiem, trafiło do innych placówek. Pomimo plakatów Rostopchiny, niezależnie od nich lub w wyniku nich, najbardziej sprzeczne i dziwne wiadomości były transmitowane w całym mieście. Kto powiedział, że nikomu nie kazano odejść; przeciwnie, powiedział, że podnieśli wszystkie ikony z kościołów i że wszyscy zostali siłą wyrzuceni; który powiedział, że po Borodinskim nadal toczyła się bitwa, w której Francuzi zostali pokonani; przeciwnie, powiedział, że cała armia rosyjska została zniszczona; który mówił o moskiewskiej milicji, która pójdzie z duchowieństwem na Trzech Górach; który po cichu powiedział, że Augustynowi nie powiedziano, aby odszedł, że zdrajcy zostali złapani, że ludzie buntują się i okradają tych, którzy odchodzą itd. itd. Ale to zostało powiedziane, a właściwie ci, którzy podróżowali a ci, którzy pozostali (pomimo tego, że w Fili wciąż nie było rady, w której zdecydowano się opuścić Moskwę), wszyscy czuli, choć nie okazali tego, że Moskwa z pewnością się podda i że trzeba jak najszybciej oczyścić. zapisz swoją nieruchomość. Odczuwano, że wszystko powinno nagle pęknąć i ulec zmianie, ale do pierwszego numeru nic się nie zmieniło. Jako przestępca prowadzony do egzekucji wie, że musi teraz umrzeć, ale nadal patrzy na siebie i prostuje źle noszony kapelusz, Moskwa mimowolnie kontynuowała swoje normalne życie, chociaż wiedziała, że ​​czas śmierci był bliski, gdy wszyscy te warunkowe związki życia, które są przyzwyczajone do składania.
W ciągu tych trzech dni poprzedzających zdobycie Moskwy cała rostowska rodzina była w różnych codziennych kłopotach. Głowa rodziny, hrabia Ilja Andriej, podróżowała bez przerwy po mieście, zbierając pogłoski ze wszystkich stron, aw domu wydawała ogólne powierzchowne i pośpieszne rozkazy dotyczące przygotowań do wyjazdu.
Hrabina poszła za sprzątaniem rzeczy, była niezadowolona ze wszystkiego i podążała za Petyą, która ciągle uciekała przed nią, zazdrosna o Natashę, z którą spędzał cały czas. Sonya sama pozbyła się praktycznej strony rzeczy: układania rzeczy. Jednak ostatnio Sonya była szczególnie smutna i milcząca. List Mikołaja, w którym wspomniał o księżniczce Maryi, wywołał w jej obecności radosne rozumowanie księżnej, jak widziała Bożą opatrzność na spotkaniu księżniczki Maryi i Mikołaja.
„Wtedy nigdy nie byłem szczęśliwy”, powiedziała hrabina, „kiedy Bolkonsky był narzeczonym Natashy, a ja zawsze chciałem i mam przeczucie, że Nikolinka poślubi księżniczkę”. A jak by to było dobre!
Sonya czuła, że ​​prawdą jest, że jedynym sposobem na przywrócenie spraw Rostówów było poślubienie bogatego i że księżniczka była dobrą imprezą. Ale była bardzo zgorzkniała. Mimo żalu, a może właśnie z powodu smutku, wzięła na siebie wszystkie trudne troski o sprzątanie i pakowanie zamówień i całe dni. Hrabia i hrabina zwrócili się do niej, kiedy musieli coś zamówić. Przeciwnie, Petya i Natasza nie tylko nie pomagały rodzicom, ale w większości wszyscy w domu byli znudzeni i zaniepokojeni. A przez cały dzień prawie słyszeli gwar, wrzaski i nieuzasadniony śmiech w domu. W ogóle się śmiali i radowali, ponieważ był powód ich śmiechu; ale ich serca były radosne i wesołe, dlatego wszystko, co się wydarzyło, sprawiło im radość i śmiech. Pety było zabawne, ponieważ opuściwszy dom jako chłopiec, wrócił (jak wszystkim powiedział) dobry człowiek; było zabawnie, ponieważ był w domu, ponieważ był z Belayi Cerkow, gdzie nie było nadziei, że dostanie się do bitwy, pojechał do Moskwy, gdzie walczyli pewnego dnia; a co najważniejsze, było zabawnie, ponieważ Natasza, w której nastroju zawsze był posłuszny, była wesoła. Natasza była wesoła, ponieważ była zbyt smutna, a teraz nic nie przypominało jej powodu smutku i była zdrowa. Była też wesoła, ponieważ była taka osoba, która ją podziwiała (podziw innych był maścią kół, która była niezbędna, by jej samochód mógł się swobodnie poruszać), a Petya ją podziwiała. Co najważniejsze, byli radośni, ponieważ wojna była w pobliżu Moskwy, że walczyliby w placówce, rozdawali broń, wszyscy biegali, pozostawiając coś, co dzieje się coś niezwykłego, co jest zawsze radosne dla osoby, zwłaszcza dla młodego człowieka.

W sobotę 31 sierpnia w domu Rostowa wszystko wydawało się wywrócone do góry nogami. Wszystkie drzwi zostały rozwiązane, wszystkie meble zostały usunięte lub przestawione, lustra, zdjęcia usunięte. W pokojach były skrzynie, leżące siano, papier pakowy i liny. Mężczyźni i podwórze, którzy nieśli rzeczy, szli ciężkimi krokami po podłodze. Chłopi tłoczyli się na dziedzińcu, niektórzy już byli na koniach i związani, niektórzy jeszcze pusti.
Rozległy się głosy i kroki wielkich dziedzińców i mężczyzn, którzy przybyli z wozami, odbijając się echem na podwórku iw domu. Earl rano poszedł gdzieś. Hrabina, której głowa bolała od zgiełku, leżała w nowej kanapie z opaskami z octu. Petit nie był w domu (udał się do towarzysza, z którym zamierzał przenieść się z milicji do aktywnej armii). Sonya była obecna w sali podczas układania kryształu i porcelany. Natasza siedziała w zniszczonym pokoju na podłodze, między rozrzuconymi sukienkami, wstążkami, szalikami i wpatrując się w podłogę, trzymała w rękach starą suknię balową, tę samą (już starą w modzie) sukienkę, w której była po raz pierwszy w Petersburgu bela.

Stwardnienie zanikowe boczne

Boczne (boczne) stwardnienie zanikowe (ALS) (znane również jako choroba neuronu ruchowego, choroba Motoneuronal, choroba Charcota, w krajach anglojęzycznych, choroba Lou Gehriga) jest powoli postępującą, nieuleczalną chorobą zwyrodnieniową ośrodkowego układu nerwowego, w której dotyczy to zarówno górnych (kora ruchowa), jak i niższych (rogi przednie rdzenia kręgowego i jąder nerwów czaszkowych) neuronów ruchowych, co powoduje paraliż i następnie zanik mięśni.

Charakteryzuje się postępującym uszkodzeniem neuronów ruchowych, któremu towarzyszy porażenie (niedowład) kończyn i zanik mięśni. Śmierć występuje w wyniku infekcji dróg oddechowych lub niewydolności mięśni oddechowych. Stwardnienie zanikowe boczne należy odróżnić od zespołu ALS, który może towarzyszyć chorobom, takim jak kleszczowe zapalenie mózgu.

Na poziomie międzynarodowym częstość występowania stwardnienia zanikowego bocznego (stwardnienie zanikowe boczne, ALS) lub choroby neuronu ruchowego (choroba neuronu ruchowego, MND) na całym świecie szacuje się na 0,86–2,5 na 100 tys. Osób rocznie [1], to znaczy, ALS jest rzadką chorobą.

Treść

Etiologia [edytuj]

Dokładna etiologia ALS jest nieznana. W około 5% przypadków występują rodzinne (dziedziczne) formy choroby. 20% rodzinnych przypadków ALS jest związanych z mutacjami w genie dysmutazy ponadtlenkowej-1 zlokalizowanym na chromosomie 21 [2] [3]. Uważa się, że ten defekt jest dziedziczony autosomalnie głównie.

W patogenezie choroby zwiększona aktywność układu glutaminergicznego odgrywa kluczową rolę, z nadmiarem kwasu glutaminowego powodującym nadmierne pobudzenie i śmierć neuronów (tak zwana ekscytotoksyczność). Każde skurcze mięśni włóknistych odpowiadają śmierci jednego neuronu ruchowego w rdzeniu kręgowym - oznacza to, że ta część mięśnia jest pozbawiona unerwienia, nie będzie już zdolna do normalnego kurczenia się i atrofii.

Naukowcy z Johns Hopkins University w Baltimore ustalili molekularny mechanizm genetyczny leżący u podstaw wystąpienia tej choroby. Jest to związane z pojawieniem się w komórkach dużej ilości czteroniciowego DNA i RNA w genie C9orf72, co prowadzi do zakłócenia procesu transkrypcji, aw konsekwencji do syntezy białek. Jednak pytanie, jak dokładnie te zmiany prowadzą do degradacji neuronów ruchowych, pozostaje otwarte. [4]

Czynniki ryzyka [edytuj]

ALS stanowi około 3% wszystkich organicznych uszkodzeń układu nerwowego. Choroba zwykle rozwija się w wieku 30-50 lat. [5] [6]

5-10% przypadków jest nosicielami dziedzicznej postaci ALS; na wyspie Guam na Pacyfiku zidentyfikowano specjalną, endemiczną formę choroby. Bezwzględna większość przypadków (90–95%) nie jest związana z dziedziczeniem i nie można jej pozytywnie wytłumaczyć żadnymi czynnikami zewnętrznymi (choroba, uraz, sytuacja środowiskowa itp.) [7].

Kilka badań naukowych [8] [9] [10] [11] wykazało korelacje statystyczne między ALS a niektórymi pestycydami rolniczymi.

Przebieg choroby [edycja]

Wczesne objawy choroby: drżenie, drgawki, drętwienie mięśni, osłabienie kończyn, trudności w mówieniu - są również charakterystyczne dla wielu częstszych chorób, więc rozpoznanie ALS jest trudne - aż choroba rozwinie się do stadium zaniku mięśni.

W zależności od tego, które części ciała są dotknięte w pierwszej kolejności, są one rozróżniane

• SLA kończyn (do trzech czwartych pacjentów) zaczyna się z reguły od porażenia jednej lub obu nóg. Pacjenci czują się niezręcznie podczas chodzenia, sztywność kostki, potknięcie. Rzadziej występują uszkodzenia kończyn górnych, podczas gdy trudno jest wykonywać normalne czynności, które wymagają elastyczności palców lub wysiłku ręki.
• Bulbar ALS przejawia się w trudnościach w mówieniu (pacjent mówi „w nosie”, gnusavit, słabo kontroluje głośność mowy, następnie ma trudności z przełykaniem).

We wszystkich przypadkach osłabienie mięśni stopniowo obejmuje coraz więcej części ciała (pacjenci z postacią opuszkową ALS mogą nie przeżyć do całkowitego paraliżu kończyn). Objawy ALS obejmują oznaki uszkodzenia zarówno dolnego, jak i górnego nerwu ruchowego:

• uszkodzenie górnych neuronów ruchowych: hipertoniczność mięśni, hiperrefleksja, nieprawidłowy odruch Babińskiego.
• uszkodzenie dolnych neuronów ruchowych: osłabienie i zanik mięśni, drgawki, mimowolne pęcznienia (skurcze mięśni).

Prędzej czy później pacjent traci zdolność samodzielnego poruszania się. Choroba nie wpływa na zdolności umysłowe, ale prowadzi do ciężkiej depresji w oczekiwaniu na powolną śmierć. W późniejszych stadiach choroby wpływają na mięśnie oddechowe, pacjenci doświadczają przerw w oddychaniu, a w końcu ich życie można utrzymać tylko przez sztuczną wentylację płuc i sztuczne karmienie. Zwykle trwa od trzech do pięciu lat od zidentyfikowania pierwszych objawów ALS do śmierci. Jednak znany fizyk teoretyczny Stephen Hawking (ur. 1942) i gitarzysta Jason Becker (ur. 1969) są jedynymi znanymi pacjentami z wyjątkowo zdiagnozowanym ALS, którzy ustabilizowali się z czasem.

Objawy [edytuj]

• słabość;
• skurcze mięśni;
• problemy z mówieniem i połykaniem;
• brak równowagi;
• spastyczność;
• wzmocnienie głębokich refleksów lub rozszerzenie strefy refleksyjnej;
• odruchy patologiczne;
• zanik;
• powiesić stopę;
• zaburzenia oddechowe;
• napady mimowolnego śmiechu lub płaczu;
• depresja

Diagnostyka [edytuj]

Istnieje wiele chorób, które powodują te same objawy, co wczesne stadia ALS. Diagnoza choroby jest możliwa tylko przez wykluczenie częstszych chorób. Obie kluczowe cechy ALS (uszkodzenia zarówno górnego, jak i dolnego neuronu ruchowego) przejawiają się w dość zaawansowanych stadiach choroby.

Międzynarodowa Federacja Neurologii (ang. World Federation of Neurology) opracowała kryteria El Escorial do diagnozowania ALS [12]. Aby to zrobić, musisz mieć:

• objawy uszkodzenia centralnego neuronu ruchowego zgodnie z danymi klinicznymi
• objawy uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego zgodnie z danymi klinicznymi, elektrofizjologicznymi i patologicznymi
• postępujące rozprzestrzenianie się objawów w jednym lub więcej obszarów unerwienia, które jest wykrywane podczas monitorowania pacjenta

Jednak inne przyczyny tych objawów należy wykluczyć.

Leczenie [edytuj]

Pacjenci z ALS wymagają leczenia podtrzymującego w celu złagodzenia objawów. [13]

Stopniowo pacjenci zaczynają osłabiać mięśnie oddechowe, rozwijać niewydolność oddechową i konieczne staje się używanie sprzętu ułatwiającego oddychanie podczas snu (IPPV lub BIPAP). Następnie, po całkowitej awarii mięśni oddechowych, wymagane jest całodobowe korzystanie z respiratora. [13]

Spowolnienie rozwoju [edytuj]

Riluzol (rilutek) jest jedynym lekiem, który znacząco spowalnia postęp ALS [14] [15]. Dostępny od 1995 roku. Hamuje uwalnianie glutaminianu, zmniejszając w ten sposób uszkodzenia neuronów ruchowych. Wydłuża życie pacjentów średnio o miesiąc, trochę odsuwa moment, w którym pacjent potrzebuje sztucznej wentylacji płuc. [16]

Terapia HAL, nowa metoda leczenia robotycznego, jest oficjalnie zatwierdzona do stosowania w rehabilitacji ALS w Europie i Japonii. [17]

W Rosji [edytuj]

W Moskwie są:

• Fundacja charytatywna na rzecz pomocy pacjentom z ALS G.N. Levitsky.
• fundusz opieki dla pacjentów z ALS w Marfo-Mariinsky Center of Mercy.

Jednocześnie w Rosji wielu pacjentów z ALS nie otrzymuje odpowiedniej opieki medycznej [18]. Na przykład do 2011 r. ALS nie został nawet włączony do listy rzadkich chorób, a jedyny lek spowalniający przebieg choroby, Riluzole, nie jest zarejestrowany. [19]

Promocje w wsparciu [edytuj]

Latem 2014 r. Odbyła się popularna kampania uświadamiająca na temat choroby i zbiórki pieniędzy pod nazwą Ice Bucket Challenge lub ALS Ice Bucket Challenge.