Dysplazja tkanki łącznej: objawy, leczenie, zalecenia i przeciwwskazania

Znaki diagnostyczne mogą być:

• obecność podskórnych formacji tkanki łącznej;
• ból stawów;
• częste zwichnięcia i podwichnięcia.

W niektórych typach i podtypach obserwuje się również niedoskonałą zębinogenezę - naruszenie tworzenia zębów. Ponadto często dochodzi do przebarwienia białek oczu, tak zwanej „niebieskiej twardówki”.

Dysplazja niezróżnicowana (ND) jest diagnozowana tylko w przypadku, gdy żaden z objawów choroby nie jest związany ze zróżnicowanymi chorobami. Jest to najczęstsza patologia tkanki łącznej. Może wystąpić u dorosłych i dzieci. Częstotliwość wykrywania u młodych ludzi sięga 80%.

Całkowity zestaw objawów klinicznych niezróżnicowanej dysplazji nie pasuje do żadnego z opisanych zespołów. Na pierwszym planie są manifestacje zewnętrzne, pozwalające podejrzewać istnienie takich problemów. Wygląda to jak zestaw oznak uszkodzenia tkanki łącznej, które są opisane w literaturze około 100.

Oznaki dysplazji tkanki łącznej

Pomimo całej różnorodności objawów niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej, łączy je fakt, że głównym mechanizmem rozwoju będzie naruszenie syntezy kolagenu z późniejszym powstaniem patologii układu mięśniowo-szkieletowego, narządów wzroku, mięśnia sercowego.

Główne cechy to następujące znaki:

• rozrost stawów;
• wysoka elastyczność skóry;
• deformacje szkieletu;
• anomalie gryzienia;
• płaska stopa;
• pajączka.

Małe oznaki obejmują na przykład anomalie małżowiny usznej, zębów, przepukliny itp. Z reguły nie ma wyraźnego dziedziczenia, ale osteochondroza, płaskostopie, skolioza, artroza, patologia narządu wzroku itp.

Zewnętrzne znaki są podzielone na:

• szkielet kości,
• skóra,
• stawowy,
• małe anomalie rozwoju.

Objawy wewnętrzne obejmują zmiany dysplastyczne w układzie nerwowym, analizator wzrokowy, układ sercowo-naczyniowy, narządy oddechowe, jamę brzuszną.

Należy zauważyć, że zespół dystonii wegetatywnej (VD) jest jednym z pierwszych i jest obowiązkowym elementem DST. Objawy dysfunkcji autonomicznej obserwuje się już w młodym wieku, aw okresie dojrzewania obserwuje się w 78% przypadków NDCT. Nasilenie rozregulowania autonomicznego wzrasta równolegle z objawami klinicznymi dysplazji.

W tworzeniu autonomicznych zmian w DST ważne są zarówno czynniki genetyczne leżące u podstaw zaburzeń w procesach biochemicznych w tkance łącznej, jak i powstawanie nieprawidłowych struktur tkanki łącznej, co całkowicie zmienia stan funkcjonalny podwzgórza i prowadzi do zaburzenia równowagi autonomicznej.

Cechy DST obejmują brak lub niskie nasilenie fenotypowych objawów dysplazji po urodzeniu, nawet w przypadkach zróżnicowanych postaci. U dzieci ze stanem uwarunkowanym genetycznie markery dysplazji pojawiają się stopniowo przez całe życie.

Z biegiem lat, zwłaszcza w niekorzystnych warunkach (warunki środowiskowe, jedzenie, częste współistniejące choroby, stresy), liczba objawów dysplastycznych i stopień ich manifestacji stopniowo rosną, ponieważ podstawowe zmiany homeostazy pogarszają te czynniki środowiskowe.

Przyczyny i czynniki

Obecnie, wśród głównych przyczyn DST, występują zmiany w szybkości syntezy i składania kolagenu i elastyny, synteza niedojrzałego kolagenu, zaburzenie struktury włókien kolagenu i elastyny ​​z powodu ich niewystarczającego usieciowania. Sugeruje to, że przy DST wady tkanki łącznej w ich objawach są bardzo zróżnicowane.

Te zaburzenia morfologiczne są oparte na dziedzicznych lub wrodzonych mutacjach genów bezpośrednio kodujących struktury tkanki łącznej, enzymy i ich kofaktory, jak również niekorzystne czynniki środowiskowe. W ostatnich latach szczególną uwagę zwrócono na patogenetyczne znaczenie dysylementozy, w szczególności hipomagnezemii.

Innymi słowy, DST jest procesem wielopoziomowym, ponieważ może występować na poziomie genu, na poziomie nierównowagi metabolizmu enzymatycznego i białkowego, a także na poziomie upośledzonej homeostazy poszczególnych makro i mikroelementów.

Takie naruszenie tworzenia tkanek może wystąpić zarówno w czasie ciąży, jak i po porodzie. Bezpośrednie przyczyny rozwoju takich zmian u płodu, naukowcy przypisują szereg genetycznie określonych mutacji, które wpływają na powstawanie włókienek macierzy zewnątrzkomórkowej.

Do najczęstszych czynników mutagennych należą dziś:

• złe nawyki;
• zła sytuacja środowiskowa;
• błędy żywieniowe;
• toksykoza kobiet w ciąży;
• zatrucie;
• stres;
• niedobór magnezu i więcej.

Obraz kliniczny

Zmiany dysplastyczne w tkankach łącznych ciała są bardzo podobne pod względem objawów do różnych patologii, dlatego w praktyce lekarze muszą radzić sobie z nimi w różnych specjalizacjach: pediatrzy, gastroenterolodzy, ortopedzi, okuliści, reumatolodzy, pulmonolodzy i tym podobne.

Pacjenci z rozpoznaniem dysplazji tkanki łącznej mogą być natychmiast zidentyfikowani. Są to dwa rodzaje ludzi: pierwszy jest wysoki, cienki, garbaty, z wystającymi łopatkami i obojczykiem, a drugi jest mały, cienki, kruchy.

Bardzo trudno jest postawić diagnozę na podstawie słów pacjenta, ponieważ pacjenci przedstawiają wiele skarg:

• ogólna słabość;
• ból brzucha;
• bóle głowy;
• wzdęcia;
• zaparcie;
• niedociśnienie;
• problemy z układem oddechowym: częste zapalenie płuc lub przewlekłe zapalenie oskrzeli;
• hipotonia mięśniowa;
• zmniejszony apetyt;
• niska tolerancja obciążenia i wiele innych.

Objawy wskazujące na obecność tego typu dysplazji:

• brak masy ciała (asteniczna budowa ciała);
• patologie kręgosłupa: „proste plecy”, skolioza, hiperlordoza, hiperfifoza;
• deformacje klatki piersiowej;
• dolichostenomelia - proporcjonalne zmiany w ciele: wydłużone kończyny, stopy lub dłonie;
• hipermobilność stawu: zdolność do zginania małego palca o 90 stopni, pererazgut zarówno stawów łokciowych, jak i kolanowych itd.;
• deformacja kończyn dolnych: koślawość;
• zmiany w tkankach miękkich i skórze: „cienka”, „powolna” lub „nadmiernie rozciągliwa” skóra, gdy siatka naczyniowa jest widoczna, skóra jest bezboleśnie wciągnięta w czoło, tył dłoni lub pod obojczyk, lub gdy skóra na przedsionkach lub czubku nosa uformowane w fałdzie;
• płaskie stopy: wzdłużne lub poprzeczne;
• opóźnienie wzrostu szczęki (górna i dolna);
• zmiany oka: angiopatia siatkówki, krótkowzroczność, twardówka niebieska;
• zmiany naczyniowe: wczesne żylaki, zwiększona kruchość i przepuszczalność.

Kombinacja objawów, z których wiodącą jest superfleksyjność, odzwierciedla niższość tkanki łącznej.

Dysplazja tkanki łącznej, której objawy u dzieci praktycznie nie różnią się od objawów klinicznych u dorosłych, jest chorobą polimorficzną i charakteryzuje się wieloma objawami, a mianowicie:

• zaburzenia ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego (dystonia wegetatywno-naczyniowa, zaburzenia mowy, migrena, moczenie, nadmierne pocenie się);
• zaburzenia czynności układu sercowo-naczyniowego i oddechowego (wypadanie zastawki mitralnej, tętniak, niedorozwój aorty i płuc, arytmia, niedociśnienie tętnicze, blokada, bóle serca, zespół nagłej śmierci, ostra niewydolność sercowo-naczyniowa lub płucna);
• patologie układu mięśniowo-szkieletowego (skolioza, kifoza, płaskostopia, deformacje klatki piersiowej i kończyn, hipermobilność stawów, zwyrodnieniowe i destrukcyjne stany patologiczne w stawach, nawykowe zwichnięcia, częste złamania kości);
• rozwój chorób układu moczowo-płciowego (nefroptoza, nieprawidłowości w rozwoju nerek, niewydolność zwieracza pęcherza moczowego, poronienia, brak miesiączki, krwotok krwotoczny, wnętrostwo);
• zewnętrzne nieprawidłowe objawy (niska masa ciała, wysoki wzrost z nieproporcjonalnymi kończynami, letarg i bladość skóry, plamy pigmentowe, rozstępy, lopouhy, asymetria małżowin usznych, naczyniak krwionośny, niski wzrost włosów na czole i szyi);
• zaburzenia okulistyczne (krótkowzroczność, patologia naczyń siatkówki, jej oderwanie, astygmatyzm, różne formy zeza, podwichnięcie soczewki);
• zaburzenia nerwicowe (ataki paniki, stany depresyjne, anoreksja);
• zaburzenia czynności przewodu pokarmowego (skłonność do zaparć, wzdęcia, utrata apetytu);
• różne choroby laryngologiczne (zapalenie migdałków, zapalenie oskrzeli).

Wszystkie powyższe objawy dysplazji tkanki łącznej mogą występować zarówno w złożonych, jak i oddzielnych grupach. Stopień ich manifestacji zależy wyłącznie od indywidualnych cech organizmu i rodzaju mutacji genowej, co doprowadziło do wystąpienia zaburzeń w syntezie związków kolagenowych.

Jak manifestuje się dysplazja tkanki łącznej w dzieciństwie

Prawdopodobnie jednym z najpoważniejszych objawów dysplazji tkanki łącznej u dzieci są zmiany patologiczne w układzie mięśniowo-szkieletowym. Jak wiadomo, kręgosłup i duże stawy należą do głównych organów ludzkiego ciała, które są odpowiedzialne za takie funkcje jak mobilność i wrażliwość, więc ich porażka ma bardzo nieprzyjemne konsekwencje.

Dysplazja tkanki łącznej u dzieci może przejawiać się w postaci nadmiernej elastyczności i mobilności (hipermobilność), a także w postaci niewystarczającej ruchomości stawów (przykurcz), niedorozwoju (karłowatość) i łamliwości kości, słabych więzadeł, różnych form skoliozy, płaskostopia, deformacji klatki piersiowej inne

Dysplazje obserwuje się także w innych narządach, takich jak serce, narządy wzroku i naczynia. Przejawy dysplazji w kręgosłupie charakteryzują się przemieszczeniem kręgów względem siebie, z wszelkimi ruchami powodującymi zwężenie naczyń krwionośnych, szczypaniem korzeni i pojawieniem się bólu, zawrotów głowy.

Zespół dysplazji tkanki łącznej u dzieci ze sfery mięśniowo-szkieletowej objawia się odchyleniami od normy w rozwoju kręgosłupa i upośledzeniem tworzenia tkanki łącznej stawów, co prowadzi do ich hipermobilności i osłabienia. Dysplazję stawów u dzieci diagnozuje się w większości przypadków bezpośrednio po urodzeniu.

W zależności od lokalizacji procesu patologicznego, zwyczajowo wyróżnia się następujące formy tej choroby:

• dysplazja stawu barkowego;
• dysplazja łokciowa;
• dysplazja stawu biodrowego (najczęstszy typ);
• dysplazja kolana u dzieci;
• dysplazja stawu skokowego u dzieci.

Obraz kliniczny poszczególnych rodzajów dysplazji stawów zależy od wielu czynników:

• lokalizacja procesu patologicznego;
• obecność predyspozycji dziedzicznych;
• trauma narodzin i więcej.

Wrodzona dysplazja tkanki łącznej stawu biodrowego może objawiać się skróceniem jednej z nóg dziecka, asymetrią fałdów pośladkowych i niemożnością oddzielenia nóg zgiętych w kolanach.

W dysplazji stawu kolanowego pojawia się ból w kolanie podczas ruchu, a także deformacja rzepki. U dzieci z zaburzeniami dysplastycznymi w okolicy barku obserwuje się podwichnięcia w stawie o tej samej nazwie, bolesność ruchami ręki, zmiany kształtu łopatki.

Proces patologiczny w kościach kręgosłupa u dzieci ma takie same objawy jak dysplazja tkanki łącznej u dorosłych. Naruszeniom w okolicy szyjki macicy towarzyszą bóle głowy i problemy z wrażliwością, a także funkcje ruchowe kończyn górnych. Dysplazja kręgosłupa szyjnego u dzieci w większości przypadków powoduje powstawanie garbu.

Dysplazja kręgosłupa lędźwiowo-krzyżowego u dzieci występuje z tych samych powodów, co każdy inny typ tej choroby. Procesowi patologicznemu towarzyszy rozwój deformacji kręgosłupa, zaburzenia chodu, a czasem nawet całkowite unieruchomienie kończyn dolnych. Często z dysplazją okolicy lędźwiowo-krzyżowej obserwuje się problemy z układem moczowo-płciowym, chorobami nerek i narządów miednicy małej.

Cechy DST obejmują brak lub niskie nasilenie fenotypowych objawów dysplazji po urodzeniu, nawet w przypadkach zróżnicowanych postaci. U dzieci ze stanem uwarunkowanym genetycznie markery dysplazji pojawiają się stopniowo przez całe życie.

Z biegiem lat, zwłaszcza w niekorzystnych warunkach (warunki środowiskowe, jedzenie, częste współistniejące choroby, stresy), liczba objawów dysplastycznych i stopień ich manifestacji stopniowo rosną, ponieważ podstawowe zmiany homeostazy pogarszają te czynniki środowiskowe.

Niestety nikt nie jest odporny na dysplazję tkanki łącznej. Może nawet wystąpić u dziecka, którego rodzice są całkowicie zdrowi. Dlatego ważne jest, aby znać podstawowe objawy choroby, które pozwoliłyby z czasem podejrzewać rozwój patologii i zapobiec jej poważnym konsekwencjom.

Fakt, że dziecko ma dysplazję tkanki łącznej, powinien być spowodowany faktem, że w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia zdiagnozowano kilka chorób. Jeśli karta dla niemowląt ambulatoryjnych jest pełna różnych diagnoz, które na pierwszy rzut oka nie są ze sobą powiązane, to już powód, aby zwrócić się do genetyki.

Załóżmy również, że obecność zmian patologicznych u dziecka pomoże okresowo przeprowadzać regularne badania wysoko wykwalifikowanych specjalistów, które określą zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego, układu krążenia, oczu, mięśni i wiele innych.

Silna toksykoza u matki, przewlekłe zatrucie kobiety w ciąży, opóźnianie chorób wirusowych i skomplikowana poród mogą prowadzić do rozwoju DST u dziecka.

Diagnoza patologii

W celu dokładnej diagnozy konieczne jest dokładne zbadanie i zbieranie analiz, zwłaszcza informacji o chorobach dziedzicznych.

Objawy zespołu dysplazji są tak różnorodne, że bardzo trudno jest postawić diagnozę w odpowiednim czasie i we właściwy sposób. W tym celu konieczne jest przeprowadzenie szeregu laboratoryjnych badań diagnostycznych, ultrasonografii (ultradźwięków), rezonansu magnetycznego (MRI) i tomografii komputerowej (CT), aby przeprowadzić badanie aktywności elektrycznej mięśni (elektromiografia), badania rentgenowskiego kości itp.

Diagnoza dysplazji tkanki łącznej jest długim, pracochłonnym i zawsze skomplikowanym procesem. W przypadku podejrzenia choroby lekarzom przepisuje się przede wszystkim badanie genetyczne pod kątem mutacji, a także kliniczne i genealogiczne badanie ciała pacjenta.

Diagnoza obejmuje zintegrowane podejście wykorzystujące kliniczne metody genealogiczne, przygotowanie historii choroby pacjenta, przeprowadzenie badania klinicznego samego pacjenta i członków jego rodziny, a ponadto zastosowanie molekularnych metod genetycznych i biochemicznych.

Ponadto zaleca się, aby pacjent przeszedł przez wszystkich specjalistów w celu określenia zakresu procesu patologicznego, stopnia uszkodzenia narządów wewnętrznych i tym podobnych.

Diagnostyka czasu letniego obejmuje:

• przyjmowanie historii;
• ogólne badanie pacjenta;
• pomiar długości ciała i jego poszczególnych segmentów;
• ocena mobilności stawów;
• diagnoza dysplazji tkanki łącznej we krwi;
• oznaczanie glukozaminoglikanów i hydroksyproliny w dziennej porcji moczu;
• rentgenoskopia kręgosłupa i stawów;
• USG narządów wewnętrznych.

Stosując metodę biochemiczną, możliwe jest określenie stężenia hydroksyproliny i glikozaminoglikanu zawartych w moczu, co jest dość obiektywnym kryterium dla dysplazji tkanki łącznej, ale ta metoda jest stosowana do potwierdzenia diagnozy rzadko.

Leczenie

Współczesna medycyna wykorzystuje wiele różnych metod leczenia zespołu dysplazji w zależności od jego objawów, ale z reguły wszystkie sprowadzają się do objawowego leczenia medycznego lub chirurgicznego. Najtrudniejsza do leczenia jest niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej, ze względu na niejednoznaczne objawy kliniczne, brak jasnych kryteriów diagnostycznych.

Leczenie lekami obejmuje stosowanie preparatów magnezowych, kardiotroficznych, antyarytmicznych, wegetotropowych, nootropowych, wazoaktywnych, beta-blokerów.

Leczenie lekami jest substytucyjne. Celem stosowania leków w tej sytuacji jest stymulowanie syntezy własnego kolagenu. W tym celu stosuje się glukozaminę i siarczan chondroityny. Aby poprawić wchłanianie fosforu i wapnia, co jest niezbędne dla kości i stawów, zaleca się aktywne formy witaminy D.

Leczenie wymaga zintegrowanego podejścia, w tym:

1. Metody medyczne oparte na stosowaniu leków, które pozwalają stymulować tworzenie kolagenu. Leki te obejmują: kwas askorbinowy, siarczan chondroityny (lek o charakterze mukopolisacharydów), witaminy i mikroelementy.
2. Metody nielekowe, w tym pomoc psychologa, indywidualizacja codziennego schematu, fizykoterapia, masaż, fizjoterapia, akupunktura, balneoterapia, a także terapia dietetyczna.

Kinezyterapia koncentruje się na leczeniu zespołu dysplazji poprzez wzmocnienie, utrzymanie napięcia mięśniowego i równowagi układu mięśniowo-szkieletowego, zapobiegając rozwojowi nieodwracalnych zmian, przywracając normalne funkcjonowanie narządów wewnętrznych i układu mięśniowo-szkieletowego, poprawiając jakość życia.

Leczenie dysplazji tkanki łącznej u dzieci jest z reguły realizowane metodą zachowawczą. Dzięki witaminom z grupy B i kwasowi askorbinowemu możliwe jest stymulowanie syntezy kolagenu, co spowalnia rozwój choroby. Ponadto lekarze zalecają małym pacjentom przyjmowanie preparatów magnezu i miedzi, leków stymulujących metabolizm minerałów i normalizujących poziom niezbędnych aminokwasów we krwi.

Reżim dnia: nocny sen powinien wynosić co najmniej 8-9 godzin, niektóre dzieci są pokazywane i śpią w ciągu dnia. Konieczne jest wykonywanie codziennych porannych ćwiczeń.

Jeśli nie ma ograniczeń w sporcie, muszą zaangażować się w całe życie, ale w każdym razie nie sport zawodowy! U dzieci z hipermobilnością stawów zaangażowanych w sport zawodowy, bardzo wcześnie rozwijają się zwyrodnieniowe-dystroficzne zmiany w chrząstce, w wiązadłach. Wynika to z trwałych urazów, mikrozmienności, które prowadzą do przewlekłego aseptycznego zapalenia i procesów dystroficznych.

Dobry efekt zapewnia pływanie terapeutyczne, jazda na nartach, jazda na rowerze, chodzenie po schodach pod górę i w dół, badminton, gimnastyka wushu. Skuteczne chodzenie dawkowane. Regularne ćwiczenia zwiększają zdolności adaptacyjne organizmu.

Masaż leczniczy jest ważnym elementem rehabilitacji dzieci z DST. Wykonywany jest masaż pleców, szyi i obroży, a także kończyn (cykl 15-20 sesji).

W przypadku instalacji stóp z płaską koślawością pokazane jest zużycie podbicia. Jeśli dziecko skarży się na ból stawów, zwróć uwagę na wybór racjonalnych butów. U małych dzieci właściwe obuwie powinno mocować stopę i staw skokowy za pomocą rzepu, powinno mieć minimalną liczbę wewnętrznych szwów i być wykonane z naturalnych materiałów. Tło musi być wysokie, twarde, pięta - 1-1,5 cm.

Zaleca się codzienne uprawianie gimnastyki dla stóp, kąpiele w stopach z solą morską przez 10-15 minut i masowanie stóp i nóg.

Leczenie chirurgiczne wskazane jest u pacjentów z wyraźnymi objawami dysplazji, które swoją obecnością stanowią zagrożenie dla życia pacjenta: wypadanie zastawek serca, ciężkie postacie deformacji klatki piersiowej, przepuklina kręgu.

Leki zawierające magnez w terapii DST

Obecnie udowodniono wpływ niedoboru magnezu na strukturę tkanki łącznej i kostnej, w szczególności na kolagen, elastynę, proteoglikany, włókna kolagenowe, a także na mineralizację macierzy kostnej. Wpływ niedoboru magnezu na tkankę łączną prowadzi do spowolnienia syntezy wszystkich składników strukturalnych, zwiększając ich degradację, co znacznie pogarsza właściwości mechaniczne tkanki.

Niedobór magnezu przez kilka tygodni może prowadzić do patologii układu sercowo-naczyniowego, wyrażonej jako:

• skurcz naczyń, nadciśnienie tętnicze, dystrofia mięśnia sercowego, tachykardia, arytmia, zwiększenie odstępu QT;
• skłonność do zakrzepicy, do zaburzeń neuropsychiatrycznych, objawiających się zmniejszoną uwagą, depresją, lękami, lękiem, dysfunkcją autonomiczną, zawrotami głowy, migrenami, zaburzeniami snu, parestezjami, skurczami mięśni.

Deficyty trzewne obejmują skurcz oskrzeli, laryngizm, biegunkę hiperkinetyczną, zaparcia spastyczne, skurcz szpotawy, nudności, wymioty, dyskinezę żółciową i rozlany ból brzucha.

Przewlekłemu niedoborowi magnezu przez kilka miesięcy lub dłużej, wraz z powyższymi objawami, towarzyszy wyraźny spadek napięcia mięśniowego, ciężka astenia, dysplazja tkanki łącznej i osteopenia. Ze względu na wiele efektów klinicznych magnez jest szeroko stosowany jako lek na różne choroby.

Rola wapnia i magnezu jako głównych elementów zaangażowanych w tworzenie jednego rodzaju tkanki łącznej - tkanki kostnej - jest dobrze znana. Udowodniono, że magnez znacząco poprawia jakość tkanki kostnej, ponieważ jego zawartość w szkielecie wynosi 59% całkowitej zawartości w organizmie.

Wiadomo, że magnez wpływa bezpośrednio na mineralizację organicznej macierzy kostnej, tworzenie kolagenu, stan funkcjonalny komórek kostnych, metabolizm witaminy D, a także wzrost kryształów hydroksyapatytu. Ogólnie rzecz biorąc, siła i jakość struktur tkanki łącznej zależy w dużej mierze od równowagi między wapniem i magnezem.

Niedobór magnezu i normalny lub podwyższony poziom wapnia zwiększają aktywność enzymów proteolitycznych - metaloproteinaz - enzymów, które powodują przebudowę (degradację) włókien kolagenowych, niezależnie od przyczyn nieprawidłowości w strukturze tkanki łącznej, co prowadzi do nadmiernej degradacji tkanki łącznej, powodując ciężkie objawy kliniczne NDCT.

Magnez wpływa regulująco na wykorzystanie wapnia przez organizm. Nieodpowiednie spożycie magnezu w organizmie prowadzi do odkładania wapnia nie tylko w kościach, ale także w tkankach miękkich i różnych narządach. Nadmierne spożycie pokarmów bogatych w magnez narusza wchłanianie wapnia, a przyczyny zwiększają jego wydalanie. Stosunek magnezu i wapnia - główna część ciała, i należy to uwzględnić w zaleceniach dla pacjenta dotyczących żywienia.

Ilość magnezu w diecie powinna wynosić 1/3 zawartości wapnia (średnio 1000 mg wapnia 350-400 mg magnezu).

Badania homeostazy wapnia są argumentem potwierdzającym wpływ niedoboru wapnia na powstawanie mikroelementozy i dyktują zapotrzebowanie na wapń w równowadze z magnezem u pacjentów z NDST. Przywrócenie upośledzonej homeostazy elementarnej uzyskuje się dzięki racjonalnej diecie, odmierzonemu ćwiczeniu, które poprawia strawność makro- i mikroelementów, a także stosowanie magnezu, wapnia, pierwiastków śladowych i witamin.

Obecnie terapia NDCT lekami zawierającymi magnez jest patogenetycznie uzasadniona. Uzupełnienie niedoboru magnezu w organizmie prowadzi do zmniejszenia aktywności wyżej wymienionych enzymów - metaloproteinaz i odpowiednio do zmniejszenia degradacji i przyspieszenia syntezy nowych cząsteczek kolagenu. Wyniki terapii magnezem u dzieci z NDCT (głównie z wypadaniem zastawki mitralnej, z zespołem arytmii na tle dysfunkcji autonomicznej) wykazały ich wysoką skuteczność.

W praktyce pediatrycznej powszechnie stosuje się różne leki zawierające magnez, różniące się budową chemiczną, poziomami magnezu i sposobami podawania. Możliwości przepisywania nieorganicznych soli magnezu do długotrwałej terapii doustnej są ograniczone ze względu na wyjątkowo niską nasiąkliwość w przewodzie pokarmowym i zdolność do wywoływania biegunki.

W związku z tym preferowana jest organiczna sól magnezu (związek magnezu z kwasem orotowym), która jest dobrze adsorbowana w jelicie. Jeśli to konieczne, powołanie funduszy kardiotroficznych, przeciwnadciśnieniowych i vegetotropnyh powinny być zalecane preparaty magnezu jako składnik terapii skojarzonej.

Tak więc zmniejszenie jednego z objawów klinicznych NDST - dysfunkcji autonomicznej, na tle terapii magnezem jest jednym z faktów potwierdzających znaczenie dieslementozy w rozwoju DST. Wyniki badania homeostazy elementarnej wskazują na potrzebę jej korekcji za pomocą magnezu, wapnia i mikroelementów jako terapii patogenetycznej, która może zapobiegać postępowi NDCT u dzieci i młodzieży.

Leczenie za pomocą terapii dietetycznej

Podstawową zasadą leczenia dysplazji tkanki łącznej jest terapia dietetyczna. Posiłki powinny być bogate w białko, tłuszcze, węglowodany. Zaleca się jedzenie bogate w białko (mięso, ryby, fasola, orzechy). Również w diecie wymaga sera i sera. Ponadto produkty muszą zawierać dużą liczbę pierwiastków śladowych i witamin.

Pacjentom z DST zaleca się specjalną dietę wzbogaconą o ryby, mięso, rośliny strączkowe i owoce morza. Oprócz podstawowej diety ważne będą także suplementy zawierające wielonienasycone kwasy tłuszczowe.

Pacjentom zaleca się dietę bogatą w białka, niezbędne aminokwasy, witaminy i pierwiastki śladowe. Dzieci, które nie mają patologii przewodu pokarmowego, powinny spróbować wzbogacić dietę w naturalny siarczan chondroityny. Są to mocne buliony mięsne i rybne, galaretowate mięso, galaretowate mięso, galaretowate mięso.

Potrzebna jest żywność zawierająca dużą ilość naturalnych przeciwutleniaczy, takich jak witamina C i E. Powinno to obejmować owoce cytrusowe, słodką paprykę, czarne porzeczki, szpinak, rokitnik i aronię czarną. Dodatkowo przepisuj pokarmy bogate w makro- i mikroelementy. W skrajnych przypadkach można je zastąpić mikroelementami.

1. Pokarmy bogate w białka (ryby i owoce morza, mięso, orzechy, fasola), glikozaminoglikany (silny bulion z ryb lub mięsa), witaminy (A, C, E, B1, B2, B3, B6, PP), mikroelementy (fosfor, wapń, magnez, selen, cynk, miedź).
2. Dzieci o nadmiernym wzroście to wysokotłuszczowe enpity klasy Omega-3, 2. Dzieci o nadmiernym wzroście to wysoko tłuszczowe enpity klasy Omega-3, które hamują wydzielanie somatotropiny.

Wskazania i przeciwwskazania

Racjonalny tryb dnia, właściwe odżywianie, rozsądny wysiłek fizyczny i stały monitoring mogą szybko pozbyć się problemów związanych z DST. Dysplazja jest dziedziczna, a zdrowy tryb życia jest korzystny dla wszystkich członków rodziny.

Leczenie pacjentów z DST jest trudnym, ale satysfakcjonującym zadaniem, które uzyskuje się przy odpowiednim przestrzeganiu wszystkich wskazań i przeciwwskazań.

• Codzienny umiarkowany trening fizyczny (20-30 minut) w formie ćwiczeń w pozycji na plecach, mający na celu wzmocnienie tkanki mięśniowej pleców, kończyn i brzucha.
• Trening aerobowy układu krążenia (spacery, jogging, jazda na rowerze, ćwiczenia na siłowni, gra w tenisa (stół) itd.).
• Pływanie terapeutyczne, odciążające kręgosłup.
• Gimnastyka medyczna.
• Wraz z rozszerzaniem się korzenia aorty i wypadaniem zastawek serca - coroczne EKG i echokardiografia.
• Ograniczenia dotyczące przenoszenia ciężarów (nie więcej niż trzy kilogramy).
• Poradnictwo genetyczne medyczne przed ślubem.

• Wszelkie rodzaje sportów kontaktowych, trening izometryczny, podnoszenie ciężarów, ciężka praca rolnicza, przeciążenie umysłowe.
• Z hipermobilnością stawów - wiza, rozstępy, nadmierne rozciąganie kręgosłupa.
• Zawody związane z wibracjami, dużymi obciążeniami (fizycznymi i emocjonalnymi), promieniowaniem i narażeniem na wysokie temperatury.
• Życie w obszarach o gorącym klimacie i wysokim promieniowaniu.

Tkanka łączna i choroby ludzkie

Przedstawiamy naszego gościa

ALEXANDER ALEKSEEVICH ALEKSEEV - doktor nauk medycznych, pracownik Institute of Emergency Care. N.V. Sklifosovsky.
Opublikował swoją pierwszą pracę naukową w wieku 17 lat.
W wieku 26 i 32 lat obronił pracę doktorską i doktorską na temat chirurgicznego leczenia patologii przewodu pokarmowego i układu sercowo-naczyniowego.
Opracowana teoria tkanki łącznej, która pozwala na odmienne spojrzenie na pochodzenie i leczenie wielu chorób.
Autor 19 książek o aktualnych problemach medycyny i biologii.
Umów się na spotkanie: tel. (495) 112-6671, 112-5551, 929-1173.

Z książki: A.A. Alekseev, I.S. Larionova, N.A. Dudin. LOKALIZACJA ŚMIERCI LEKARZY (Dlaczego lekarze umierają 10-20 lat wcześniej niż ich pacjenci). M: 2000.

Lekarze mieszkają w Stanach Zjednoczonych przez 10-20 lat mniej niż pacjenci, głównie dlatego, że specjalizują się w zawodach zombie, nie mają wiedzy na temat utrzymania własnego zdrowia. Nie są w stanie zadbać o własne zdrowie i realizować na sobie narodowe bogactwo Amerykanów - suplementy diety.

W Stanach Zjednoczonych suplementy aktywne biologicznie stale zajmują ponad 50% populacji. W Japonii odsetek ten jest jeszcze wyższy. Wynika to przede wszystkim z wysokiego poziomu kultury i edukacji ludzi. I, w mniejszym stopniu, z wysokimi kosztami leczenia w oficjalnych placówkach medycznych za pomocą objawowej farmakopei, która została stworzona przez wąsko wyspecjalizowanych specjalistów, każdy dla własnych potrzeb (kardiologów, okulistów itp.), Ale nie dla opieki zdrowotnej w ogóle.

Tkanka łączna naszego ciała wymaga szczególnie dobrego odżywiania.

Pamiętaj: przynajmniej raz dentysta lub okulista zapytał cię, czy cierpisz na jakąkolwiek inną chorobę? Oczywiście, że nie. Ale zęby i oczy od wieków są oznaką dobrego lub złego stanu zdrowia całego organizmu. Kupując konia, zawsze oceniaj stan jego zębów, oczu, „grzbietu” i kopyt. Ale wszystkie te narządy są prawie w 100 procentach reprezentowane przez tkankę łączną! Zbadałem wiele setek pacjentów i doszedłem do wniosku, że naruszenie siły składników tkanki łącznej w wyniku dziedzicznych lub nabytych zaburzeń metabolicznych prowadzi jednocześnie do setek różnych chorób.

Konieczne jest, podobnie jak w starożytności, połączenie setek chorób w ich zwykłym sensie w supranoscience - większą chorobę nazywaną „niedoborem tkanki łącznej”.

Konsolidacja płuc (grypa, ból gardła, ostre infekcje dróg oddechowych) i najpoważniejsze choroby przez pojedynczy mechanizm ich rozwoju w tkance łącznej - to istota nowej teorii biologii i medycyny tkanki łącznej. Odkryto ogólny mechanizm rozwoju większości chorób ludzkich, co stanowi naruszenie integracyjnej roli tkanki łącznej. Leczenie i profilaktyka tych chorób odbywa się poprzez celowe oddziaływanie na zmienioną chorobowo tkankę łączną, której pochodne, jak się okazuje, wynosi 80-90 procent masy ciała ludzkiego.

Co to znaczy: „choroba tkanki łącznej”. Nazywaliśmy to integralną super-chorobą „uszkodzenie tkanki łącznej”. Okazuje się, że istnieją centralne, pośrednie i obwodowe mechanizmy regulacji tkanki łącznej.

Na przykład cechy wytrzymałościowe tkanki łącznej są różne dla różnych osób. W wieku i biologicznych okresach ludzkiego życia są one również różne i przejawiają się w setkach syndromów, objawów i chorób: przepukliny, żylaki w nogach, słaba siła naczyniowa (niskie ciśnienie krwi), słabe więzadła mózgu (wstrząs mózgu, stłuczenie mózgu), zwichnięcia, złamania, wypadnięcia narządów wewnętrznych i dyskinezy jelit, dróg żółciowych i dróg moczowych, hemoroidy, wypadanie odbytnicy i macicy, a nawet otyłość (osłabienie struktur międzykomórkowych tłuszczu).

Wszystkie te przejawy niewydolności tkanki łącznej są osadzone w osobie w postaci utajonej (utajonej) lub rozwijają się szeregowo lub równolegle w ciągu całego życia ludzkiego. Wszystkie te choroby łączy jedno: osłabienie gęstości błon komórkowych, ścian naczyń krwionośnych, więzadeł, stawów, kości, ścięgien, rozcięgna, błon oczu (krótkowzroczność) i mózgu itp.

Ale dzieje się to na odwrót. Jeśli tkanka łączna „nieświeża i gruboziarnista”, tj. staje się zbyt sztywny (z powodu wyczerpania wody itp.), a następnie powstaje wiele innych chorób: przykurcze stawów, rozcięgna dłoniowe lub podeszwowe; włóknienie i zapalenie włókien mięśniowych; cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, wczesna miażdżyca, zawały serca, udary, niedokrwistość, nowotwory, niedobory odporności.

Bardzo jaskrawym przykładem wszystkich tych objawów jest progeria. W przypadku tej choroby pogorszenie tkanki łącznej sprawia, że ​​już 8-letnie dziecko jest 80-letnim starcem z suchą pomarszczoną skórą, łysą szarą głową itp. Te dzieci z reguły umierają przez 10 lat kilku ataków serca i udarów na tle postępującej miażdżycy, zaćmy, jaskry, całkowitej utraty zębów itp.

Inny kardynalny równoległy objaw niewydolności tkanki łącznej, tj. zaburzenia metaboliczne w tkance łącznej - naruszenie zasad proliferacji komórek na początku w tkance łącznej, a następnie w innych tkankach i pracujących komórkach narządów (mózg, wątroba, nerki, jelita, kości, serce itp.).

Tkanka łączna w całkowitej masie dowolnego narządu wynosi nie tylko 60-90 procent, ale także zapewnia prawidłowe odżywianie i oczyszczanie głównych komórek roboczych powyższych narządów.

Zakłócenie tkanki łącznej lub hamuje proliferację komórek, co powoduje przewlekłą chorobę (przewlekłe wrzody przewodu pokarmowego, przewlekłe choroby kamieni i kości bez dróg żółciowych, dróg moczowych, dróg rodnych, przewlekłe choroby kości, więzadeł, oczu, skóry, ucha itp.).

Lub nie może kontrolować tej reprodukcji, a łagodne (gruczolaki, tłuszczaki, włókniaki), a następnie nowotwory złośliwe (raki, mięsaki, chłoniaki, itp.) Pojawiają się na początku.

W języku medycznym funkcja tkanki łącznej w celu zapewnienia reprodukcji i reprodukcji wszystkich innych komórek nazywana jest morfogenetyczną, tj. niosąc informacje o strukturze, formie, rozwoju narządów. To jej zaburzenia w trakcie rozwoju płodu dają pełny zakres deformacji i wad wrodzonych, których liczba i nasilenie dramatycznie wzrasta, gdy są narażone na szkodliwe czynniki środowiskowe, stresowe, społeczne itp.) W krytycznych okresach pracy lub rozwoju i dojrzewania tkanki łącznej.

Trzecim obowiązkowym objawem niewydolności tkanki łącznej jest zaburzenie wszystkich rodzajów odporności (przeciwwirusowe, przeciwbakteryjne, przeciwnowotworowe). Daje to początek szerokiej gamie atopii, alergii z setkami różnych chorób, w których na pierwszym miejscu u ludzi występują alergie: astma oskrzelowa, pokrzywka, skazy, kolagenozy, zakaźne i niezakaźne zapalenie stawów, zespół po zawale itp.

Dzięki pracy komórek tkanki łącznej (tłuszcz, bazofile, makrofagi, fibroblasty, limfocyty, monocyty, eozynofile itp.) Zachodzi każda odpowiedź immunologiczna.

Jeśli ogromna pojemność tkanki łącznej jest „żużlowana”, gruboziarnista lub, przeciwnie, krucha i wodnista, komórki odpornościowe w organizmie poruszają się zbyt wolno (szybko zużywają się i nie docierają do narządu docelowego) lub wchodzą w reakcję immunologiczną niewystarczająco dojrzałą. Stan ten ma kluczowe znaczenie dla różnych zaburzeń układu odpornościowego.

Spośród wielu innych objawów niewydolności tkanki łącznej skupimy się na bardzo trudnych do zrozumienia, ale bardzo ważnych dla właściwej skoordynowanej pracy małych i dużych naczyń (tętniczych, żylnych, limfatycznych), które nie tylko składają się wyłącznie z tkanki łącznej, ale także zapewniają prawidłowe i terminowe odżywianie i oczyszczanie narządów, grup narządów, segmentów i całego ludzkiego ciała.

Terminologia medyczna odnosi się do tego objawu niewydolności tkanki łącznej jako całej grupy różnych chorób z zaburzeniami naczyniowymi (tzw. Angiotrofneurozy).

Naczynia, podobnie jak cała tkanka łączna, również mogą być gorsze i trzeba wziąć pod uwagę, że w tym przypadku mechanizmy nerwowe i hormonalne ich pracy (regulacja i samoregulacja) również nie działają płynnie.

Tak pojawiają się dystonie wegetatywno-naczyniowe, choroba nadciśnieniowa i hipotoniczna, miażdżyca, tętniaki, różne stany zapalne tętnic, żył i naczyń limfatycznych kończyn, głowy, różnych organów klatki piersiowej i brzucha, w tym serca, mózgu, nerek, płuc, wątroby, oczu itp. d.

Jeśli u pacjenta występuje kilka wymienionych objawów niewydolności tkanki łącznej, wówczas występują najcięższe i wczesnie upośledzające tak zwane „uogólnione objawy niewydolności tkanki łącznej”.

Szereg narządów, części ciała, tkanek (mięśniowych, nerwowych, powłokowych) z jednoczesnym uszkodzeniem przewodu pokarmowego, układu nerwowego i hormonalnego, skóry, oczu, naczyń krwionośnych i stawów jest bezpośrednio zaangażowanych w chorobę w ciężkiej postaci. Guzy mnogie, deformacje, miażdżyca tętnic, zapalenie tętnic, reumatyzm, twardzina skóry, tj. najcięższa kolagenoza.

Częstość występowania jednego składnika w rozwoju niewydolności tkanki łącznej powoduje miejscowe formy choroby (miejscowe - przepuklina, płaskostopie, przykurcze, zaćma, żylaki, płaskostopie itp.).

Jak widzimy, jeden z objawów niewydolności tkanki łącznej jest dość prosty do zrozumienia ich istoty i postawienia diagnozy (żylaki, przepuklina), inne są bardzo trudne i niełatwo je zrozumieć i zdiagnozować.

Ale ogólnie rzecz biorąc, jest całkowicie oczywiste, że wszystkie te objawy łączy dziedziczna, wrodzona lub nabyta niższość tkanki łącznej, której stan jest określony przez konstytucję, płeć, wiek, sezonowość, ekologię, czynniki społeczne, okresy stanu i funkcji tkanki łącznej (dojrzewanie, ciąża, menopauza i inne).

Konsekwencje nieprawidłowego działania tkanki łącznej, której doświadcza osoba przez całe życie. We wczesnym dzieciństwie - alergie, skazy, przepuklina; w okresie dojrzewania - migrena, krótkowzroczność, próchnica, dyskinezy; w wieku Chrystusa - choroby hipo- lub nadciśnieniowe lub wrzodowe, kamienie żółciowe i kamienie nerkowe, patologie ciąży i porodu itp.; w kulminacji i po niej - osteochondroza, guzy, zaćma, cukrzyca, miażdżyca, zawały serca, udary.

Innymi słowy, niewydolność tkanki łącznej jako integracyjna (uogólniająca inne choroby), nadmierna choroba ściga człowieka przez całe życie, jak kameleon, zmieniając (w zależności od wielu czynników) jego twarz.

Obserwowałem wielu pacjentów, których życie było łańcuchem nieustannie zmieniających się chorób. Tacy ludzie często nie tylko nie są w stanie założyć rodziny, ale także służyć sobie. Pamiętam jednego z tych pacjentów. W ramach obecnego systemu opieki zdrowotnej, w wieku 50 lat stała się osobą głęboko niepełnosprawną i przeszła 40 różnych operacji i 55 znieczulenia ogólnego.

Staje się więc oczywiste, że nowa teoria biologii i medycyny (w postaci choroby integracyjnej „niewydolność tkanki łącznej”) daje prawdziwą hipokrateską zasadę leczenia wielu chorób.

Główną rzeczą w leczeniu zintegrowanej overnologii jest „niewydolność tkanki łącznej” - uwzględnienie całej gamy symptomów chorób i znalezienie ogólnych mechanizmów tych wielu przejawów patologii u konkretnego pacjenta w różnych okresach biologicznych życia (krytycznych i niekrytycznych). Mówiąc prościej, biorąc pod uwagę tylko wszystkie problemy związane ze zdrowiem i zdrowiem twoich krewnych oraz po pewnych dodatkowych badaniach, możesz pomóc pacjentowi, realizując zasadę, że konieczne jest leczenie nie choroby, ale pacjenta.

Niska skuteczność współczesnej medycyny polega na braku wspólnej wiążącej koncepcji wielu istniejących chorób. Walczmy razem o wprowadzenie nowych zasad medycyny.

ALEXANDER ALEKSEEVICH ALEKSEEV - umów się na spotkanie:
tel. (495) 112-6671, 112-5551, 929-1173.

ORTO oferuje szeroką gamę produktów dla zdrowia. Skorzystaj z katalogu i wyszukaj odpowiedni produkt. Zapisz się na cotygodniowy biuletyn i bądź na bieżąco z najnowszymi produktami ORTO.

Ważne ostrzeżenie. Pomimo tego, że wszystkie prezentowane produkty zdrowotne mogą być używane bez recepty, należy skonsultować się ze specjalistą.

Telefony bezpośrednie:
Sklep ORTO: +7 495 223-6284, +7 495 287-4233
Dział dostawy: +7 495 223-6333, +7 495 995-9234

E-mail: [email protected]

© ORTO, 2001-2018. Używanie materiałów ze strony bez pisemnej zgody ORTO jest zabronione.

Dysplazja tkanki łącznej

Dysplazja tkanki łącznej to grupa klinicznie polimorficznych stanów patologicznych spowodowanych dziedzicznymi lub wrodzonymi wadami syntezy kolagenu, którym towarzyszy upośledzenie funkcjonowania narządów wewnętrznych i układu mięśniowo-szkieletowego. Najczęściej dysplazja tkanki łącznej objawia się zmianą proporcji ciała, deformacjami kości, nadmierną ruchomością stawów, zwichnięciami, skórą hiperelastyczną, chorobą zastawkową serca, kruchością naczyń, osłabieniem mięśni. Diagnostyka opiera się na cechach fenotypowych, parametrach biochemicznych, danych z biopsji. Leczenie dysplazji tkanki łącznej obejmuje terapię wysiłkową, masaż, dietę i terapię lekami.

Dysplazja tkanki łącznej

Dysplazja tkanki łącznej jest koncepcją łączącą różne choroby spowodowane dziedziczną uogólnioną kolagenopatią i objawiającą się zmniejszeniem siły tkanki łącznej wszystkich układów organizmu. Częstość populacji dysplazji tkanki łącznej wynosi 7-8%, ale zakłada się, że niektóre z jej cech i małe niezróżnicowane formy mogą wystąpić u 60-70% populacji. Dysplazja tkanki łącznej należy do pola widzenia klinicystów pracujących w różnych dziedzinach medycyny - pediatrii, traumatologii i ortopedii, reumatologii, kardiologii, okulistyki, gastroenterologii, immunologii, pulmonologii, urologii itp.

Przyczyny dysplazji tkanki łącznej

Podstawą rozwoju dysplazji tkanki łącznej jest defekt syntezy lub struktury kolagenu, kompleksów białkowo-węglowodanowych, białek strukturalnych, a także niezbędnych enzymów i kofaktorów. Bezpośrednią przyczyną rozważanej patologii tkanki łącznej jest różnorodny wpływ na płód, co prowadzi do genetycznie określonej zmiany w fibrylogenezie macierzy zewnątrzkomórkowej. Do takich czynników mutagennych należą niekorzystne warunki środowiskowe, nieodpowiednie odżywianie i złe nawyki matki, stres, nasilona ciąża itp. Niektórzy badacze wskazują na patogenetyczną rolę hipomagnezemii w rozwoju dysplazji tkanki łącznej, opartej na wykrywaniu niedoboru magnezu w badaniu spektralnym włosów, krwi, płynu doustnego.

Synteza kolagenu w organizmie jest kodowana przez ponad 40 genów, dla których opisano ponad 1300 mutacji. Powoduje to wiele klinicznych objawów dysplazji tkanki łącznej i komplikuje ich diagnozę.

Klasyfikacja dysplazji tkanki łącznej

Dysplazja tkanki łącznej dzieli się na zróżnicowane i niezróżnicowane. Wśród zróżnicowanych dysplazji są choroby o określonym, ustalonym typie dziedziczenia, wyraźny obraz kliniczny, znane defekty genowe i zaburzenia biochemiczne. Najbardziej typowymi przedstawicielami tej grupy chorób dziedzicznych tkanki łącznej są zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Marfana, niedoskonałość osteogenezy, mukopolisacharydy, elastoza układowa, skolioza dysplastyczna, zespół Bealsa (wrodzone skurcze wrodzone) i inne. nie odpowiadają żadnej z różnicowanych chorób.

W zależności od nasilenia rozróżnia się następujące typy dysplazji tkanki łącznej: małe (jeśli występują 3 lub więcej objawów fenotypowych), izolowane (z lokalizacją w jednym narządzie) i dziedziczne choroby samej tkanki łącznej. W zależności od dominującego piętna dysplastycznego istnieje 10 fenotypowych wariantów dysplazji tkanki łącznej:

1. Wygląd podobny do Marfana (obejmuje 4 lub więcej fenotypowych objawów dysplazji szkieletowej).
2. Fenotyp podobny do Marfana (niekompletny zestaw objawów zespołu Marfana).
3. Fenotyp MASS (obejmuje zmiany aortalne, mitralne, szkieletowe i skórne).
4. Pierwotne wypadanie zastawki mitralnej (charakteryzujące się echokardiografią, objawami wypadnięcia mitralnego, zmianami w skórze, szkielecie, stawach).
5. Klasyczny fenotyp podobny do Ehlersa (niekompletny zestaw objawów zespołu Ehlersa-Danlosa).
6. Hiper-mobilny fenotyp podobny do fenotypu (charakteryzujący się hiper-mobilnością stawów i pokrewnymi powikłaniami - podwichaniami, zwichnięciami, zwichnięciami, płaskostopią, bólami stawów, zajęciem kości i szkieletu).
7. Hipermobilność stawów jest łagodna (obejmuje zwiększony zakres ruchów w stawach bez zainteresowania układu kostnego i bólu stawów).
8. Niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej (obejmuje 6 lub więcej stygmatów dysplastycznych, które jednak nie wystarczają do zdiagnozowania zespołów zróżnicowanych).
9. Zwiększone piętno dysplastyczne z dominującymi objawami kostno-stawowymi i szkieletowymi.
10. Zwiększone piętno dysplastyczne z dominującymi objawami trzewnymi (drobne nieprawidłowości serca lub innych narządów wewnętrznych).

Ponieważ opis zróżnicowanych form dysplazji tkanki łącznej podano szczegółowo w odpowiednich niezależnych przeglądach, w przyszłości omówimy jego niezróżnicowane warianty. W przypadku, gdy lokalizacja dysplazji tkanki łącznej jest ograniczona do jednego narządu lub układu, jest izolowana. Jeśli dysplazja tkanki łącznej przejawia się fenotypowo i wychwytuje co najmniej jeden z narządów wewnętrznych, stan ten uważa się za zespół dysplazji tkanki łącznej.

Objawy dysplazji tkanki łącznej

Zewnętrzne (fenotypowe) objawy dysplazji tkanki łącznej są reprezentowane przez cechy konstytucyjne, anomalie rozwojowe kości szkieletu, skóry itp. Pacjenci z dysplazją tkanki łącznej mają asteniczną budowę: wysokie, wąskie ramiona i niedowagę. Zaburzenia rozwoju szkieletu osiowego mogą być reprezentowane przez skoliozę, kifozę, deformacje klatki piersiowej w kształcie lejka lub kila, osteochondrozę młodzieńczą. Stygmaty czaszkowo-głowowe dysplazji tkanki łącznej często obejmują dolichocephalus, wady zgryzu, nieprawidłowości zębów, gotyckie podniebienie, brak zrostu górnej wargi i podniebienia. Patologia układu kostno-stawowego charakteryzuje się deformacją kończyn w kształcie litery O lub w kształcie litery X, syndactyly, arachnodaktyli, hipermobilności stawów, płaskostopią, tendencją do nawykowego zwichnięcia i podwichnięcia, złamaniami kości.

Na części skóry występuje zwiększona rozciągliwość (hiperelastyczność) lub odwrotnie, kruchość i suchość skóry. Często pojawiają się na nim rozstępy, plamy pigmentowe lub ogniska depigmentacji, wady naczyniowe (teleangiektazje, naczyniaki krwionośne) bez wyraźnego powodu. Słabość układu mięśniowego w dysplazji tkanki łącznej powoduje tendencję do wypadania i wypadania narządów wewnętrznych, przepuklin i skrzywienia mięśni. Wśród innych zewnętrznych objawów dysplazji tkanki łącznej mogą wystąpić mikroanomie, takie jak hipoglikemia lub hiperteloryzm, lop-uszość, asymetria uszu, niska linia włosów na czole i szyi itp.

Zmiany trzewne występują z zainteresowaniem centralnego układu nerwowego i autonomicznego układu nerwowego, różnych narządów wewnętrznych. Zaburzenia neurologiczne związane z dysplazją tkanki łącznej charakteryzują się dystonią wegetatywno-naczyniową, osłabieniem, moczenie, przewlekłą migreną, zaburzeniami mowy, wysokim lękiem i niestabilnością emocjonalną. Zespół dysplazji tkanki łącznej może obejmować wypadanie zastawki mitralnej, otwarte okienko owalne, hipoplazję aorty i płuc, wydłużenie i nadmierną ruchliwość pasów, tętniak tętnicy wieńcowej lub przegrodę międzykręgową. Konsekwencją słabości ścian naczyń żylnych jest rozwój żylaków kończyn dolnych i miednicy małej, hemoroidów, żylaków. Pacjenci z dysplazją tkanki łącznej mają tendencję do występowania niedociśnienia tętniczego, arytmii, blokady przedsionkowo-komorowej i dokomorowej, bóle serca, nagła śmierć.

Objawom sercowym często towarzyszy zespół oskrzelowo-płucny, charakteryzujący się obecnością torbielowatej hipoplazji płuc, rozstrzeni oskrzeli, rozedmy pęcherzowej i powtarzającej się spontanicznej odmy opłucnowej. Charakterystyczna jest porażka przewodu pokarmowego w postaci wypadania narządów wewnętrznych, uchyłków przełyku, refluksu żołądkowo-przełykowego i przepukliny rozworu przełykowego. Typowymi objawami patologii narządu wzroku w dysplazji tkanki łącznej są krótkowzroczność, astygmatyzm, nadwzroczność, oczopląs, zez, podwichnięcie i zwichnięcie soczewki.

Ze strony układu moczowego może wystąpić nefroptoza, nietrzymanie moczu, zaburzenia czynności nerek (hipoplazja, podwojenie, nerka podkowiasta) itd. Zaburzenia reprodukcyjne związane z dysplazją tkanki łącznej u kobiet mogą być reprezentowane przez wypadanie macicy i pochwy, metro i krwotoki miesiączkowe, samookaleczające się nadnercza. krwotok poporodowy; u mężczyzn wnętrostwo jest możliwe. Osoby z objawami dysplazji tkanki łącznej są podatne na częste ostre infekcje wirusowe dróg oddechowych, reakcje alergiczne, zespół krwotoczny.

Diagnoza dysplazji tkanki łącznej

Choroby z grupy dysplazji tkanki łącznej nie zawsze są prawidłowo i terminowo diagnozowane. Często pacjenci z pewnymi objawami dysplazji są obserwowani u lekarzy różnych specjalności: traumatologów, neurologów, kardiologów, pulmonologów, nefrologów, gastroenterologów, okulistów itp. Rozpoznanie niezróżnicowanych form dysplazji tkanki łącznej komplikuje brak jednolitych algorytmów diagnostycznych. Identyfikacja kombinacji objawów fenotypowych i trzewnych ma największe znaczenie diagnostyczne. Ultradźwięki (EchoCG, USG nerek, USG narządów jamy brzusznej), endoskopowe (FGDS), elektrofizjologiczne (EKG, EEG), RTG (radiografia płuc, stawów, kręgosłupa, itp.) Są szeroko stosowane do wykrywania tych ostatnich. Identyfikacja charakterystycznych zaburzeń wielonarządowych, głównie z układu mięśniowo-szkieletowego, nerwowego i sercowo-naczyniowego z dużym prawdopodobieństwem wskazuje na obecność dysplazji tkanki łącznej.

Dodatkowo badane są biochemiczne parametry krwi, system hemostazy, status immunologiczny, biopsja skóry. Jako metodę przesiewowego diagnozowania dysplazji tkanki łącznej zaproponowano przeprowadzenie badania brodawkowatego kształtu skóry przedniej ściany brzucha: identyfikacja niesformowanego typu brodawczaka służy jako marker zaburzeń dysplastycznych. Rodzinom, w których występują przypadki dysplazji tkanki łącznej, zaleca się przeprowadzenie poradnictwa genetycznego.

Leczenie i rokowanie dysplazji tkanki łącznej

Specyficzne leczenie dysplazji tkanki łącznej nie istnieje. Pacjentom zaleca się stosowanie racjonalnego codziennego schematu i odżywiania, rekreacyjnego wysiłku fizycznego. Zaleca się aktywowanie zdolności kompensacyjno-adaptacyjnych, kursów terapii fizycznej, masażu, balneoterapii, fizjoterapii, akupunktury, osteopatii.

Kompleks środków terapeutycznych, wraz z syndromową terapią lekową, wykorzystuje leki metaboliczne (L-karnitynę, koenzym Q10), preparaty wapniowe i magnezowe, chondroprotektory, kompleksy witaminowo-mineralne, leki przeciwutleniające i immunomodulujące, ziołolecznictwo, psychoterapię.

Rokowanie dysplazji tkanki łącznej zależy w dużym stopniu od ciężkości zaburzeń dysplastycznych. U pacjentów z izolowanymi formami jakość życia może nie być osłabiona. U pacjentów ze zmianami wieloukładowymi ryzyko wczesnej i ciężkiej niepełnosprawności, przedwczesnej śmierci, której przyczyną może być migotanie komór, zatorowość płucna, pęknięcie tętniaka aorty, udar krwotoczny, poważne krwawienie wewnętrzne itp., Są zwiększone.