Choroba marmuru u dzieci

Istnieje wiele rzadkich patologii, z których jedną jest osteopetroza (choroba marmuru, wrodzona osteoskleroza, zespół Albersa-Schoenberga). Jest to poważna dziedziczna choroba, która charakteryzuje się uszkodzeniami szkieletu i szpiku kostnego. Gęstość kości wzrasta, ale jednocześnie stają się one bardziej kruche, praca układu krwiotwórczego jest zaburzona.

Lekarze rozróżniają 2 formy choroby: wczesną i późną. Wczesna osteopetroza objawia się u niemowląt do 12 miesiąca życia, ma ciężki przebieg i często kończy się śmiercią. Późna postać jest obserwowana u młodzieży, przejawia mniej wyraźne objawy, ma korzystne rokowanie. Leczenie patologii jest dość długie i skomplikowane, ale nadal istnieją szanse na wyleczenie.

Podstawy śmiertelnego marmuru

Niewielu ludzi wie, czym jest osteopetroza. Jest to patologia genetyczna, na którą wpływają kości rurkowe, miednica, czaszka, kręgosłup. Tkanka kostna staje się ciężka, gęsta z powodu nadmiaru minerałów, ale traci swoją elastyczność. Podczas sekcji zwłok specjalista nie jest w stanie ciąć kości, ale jednocześnie łatwo się łamie. Wtedy widać, że powierzchnia kości jest dość gładka, a jej wzór przypomina marmur. Ta patologia charakteryzuje się częstymi złamaniami, ze względu na to, że zbyt gęste i kruche kości nie mogą utrzymać ciała.

Z chorobą marmuru kości rosną od wewnątrz, stopniowo wypełniając wewnętrzne ubytki. Grozi to zwężeniem kanałów szpiku kostnego, które z czasem są całkowicie zastępowane. Następnie rozwija się niedokrwistość, pojawia się hepatosplenomegalia (powiększona wątroba, śledziona), deformacja szkieletu jest możliwa, zęby wyrywają się wolniej, a wzrok jest osłabiony z powodu ucisku nerwu wzrokowego. Chore dzieci są opóźnione w rozwoju.

Warto wspomnieć, że po raz pierwszy patologię opisał lekarz z Niemiec Alberts-Schönberg.

Rodzaje patologii

Lekarze rozróżniają 2 formy choroby:

• Złośliwa osteopetroza młodzieńcza. Patologię wykrywa się u noworodków w wieku do 12 miesięcy, ma ciężki przebieg, często kończy się śmiercią. Choroba objawia się dużą głową, szeroko rozwartymi oczami, zezem, bladą skórą, niskim wzrostem. W tym przypadku nie można obejść się bez przeszczepu szpiku kostnego, który powinien być przeprowadzony przez 2 do 3 lat.
• Autosomalna dominująca osteopetroza. Choroba występuje u nastolatków lub dorosłych, zazwyczaj przez przypadek podczas prześwietlenia. Jest to lżejsza, łagodna forma patologii. Na początku ma wymazany prąd, jedynym znakiem są częste złamania. Nieco później, jeśli nie leczone, mogą pojawić się powikłania w postaci głuchoty lub porażenia nerwu twarzowego.

Jak widać, wczesna choroba marmuru jest najbardziej niebezpieczna, co wymaga szybkich radykalnych działań.

Przyczyny wrodzonej osteosklerozy

Prawdziwe przyczyny choroby genetycznej są nieznane. Lekarze sugerują, że rozwija się on z powodu mutacji trzech genów, które są odpowiedzialne za powstawanie i wykorzystanie komórek kostnych, a także niektórych etapów tworzenia krwi. Kości składają się z osteoblastów, które są niezbędne do ich tworzenia i mineralizacji, a także osteoklastów, które przyczyniają się do niszczenia przestarzałych składników tkanki kostnej. Gdy mutacja jednego z genów zakłóca produkcję osteoklastów, uważa się, że jest to spowodowane niedoborem dehydratazy węglanowej (enzymu, który reguluje degradację kości).

Oznacza to, że patologia wynika z faktu, że równowaga między tworzeniem i niszczeniem kości jest zaburzona. Powód tego - brak osteoklastów lub naruszenie ich funkcjonalności.

W rezultacie tkanka kostna rośnie i rośnie, ponieważ stare komórki nie są niszczone. Kości stają się bardziej kruche, jamy śródkostne są zastępowane przez tkankę łączną. Następnie naczynia krwionośne, nerwy są skompresowane, co grozi niebezpiecznymi powikłaniami (niedokrwistość, obrzęk węzłów chłonnych, hepatosplenomegalia itp.) I śmiercią.

Złośliwa forma choroby marmuru u dzieci ma autosomalny recesywny mechanizm dziedziczenia. Oznacza to, że oboje rodzice mają zmutowane geny. Jest to typowe dla niektórych grup etnicznych.

Łagodna forma osteopetrozy ma autosomalny dominujący sposób dziedziczenia. Oznacza to, że zmutowany gen jest przekazywany od jednego rodzica. Ten typ patologii jest bardziej powszechny.

Przejawy

„Śmiertelny marmur” ma następujące objawy:

• Złamania patologiczne i inne zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego.
• Porażka układu krwiotwórczego.
• Zaburzenia neurologiczne.
• Osłabienie odporności.
• Powiększona wątroba i śledziona.
• Zaburzenia słuchu, wzroku.
• Opóźnienie w rozwoju.

Przebieg osteopetrozy, niezależnie od postaci, jest dość ciężki. Praktyczna choroba zawsze powoduje komplikacje, które obniżają jakość życia i powodują wyłączenie pacjenta.

Ze względu na nadprodukcję tkanki kostnej szpik kostny jest przemieszczany, co prowadzi do zmian patologicznych we krwi. Następnie brakuje wszystkich komórek krwi (krwinek czerwonych, białych krwinek, płytek krwi). Z tego powodu zwiększa prawdopodobieństwo niedokrwistości (brak czerwonych krwinek, hemoglobiny). Choroba objawia się bladością skóry, błonami śluzowymi, zwiększonym zmęczeniem, dusznością, zawrotami głowy, częstymi przeziębieniami, predyspozycją do omdlenia.

Osłabienie układu odpornościowego jest również związane z przemieszczeniem szpiku kostnego, który wytwarza białe krwinki (komórki odpornościowe). Dlatego pacjent z chorobą marmuru często cierpi na infekcje (zapalenie oskrzeli, płuc itp.). U niektórych pacjentów występuje zatrucie krwi.

Funkcje szpiku kostnego, który jest odpowiedzialny za tworzenie krwi, przejmuje wątroba i śledziona. Ze względu na nadmierne obciążenie zwiększają się, czasami zajmują większość przestrzeni brzusznej.

Charakterystycznym objawem osteopetrozy są patologiczne złamania. Występują z minimalnym wpływem fizycznym. Jednocześnie uszkodzone są potężne kości (często kości udowe). Wówczas wzrasta ryzyko niebezpiecznych chorób, takich jak choroba zwyrodnieniowa stawów (stopniowe niszczenie chrząstki stawowej), zapalenie kości i szpiku (zakażenie kości).

Ponadto pacjenci mogą deformować czaszkę, kończyny (nogi w kształcie O) i kręgosłup. Prowadzi to do szybkiego zmęczenia, bólu podczas ruchów. U dzieci późno wyrastają zęby, są one dotknięte próchnicą.

Ze względu na kompresję uszkodzonej tkanki nerwowej nerwu wzrokowego. Objawia się to pogrubieniem orbit (jam kostnych, które chronią oko), oczopląsem (mimowolne oscylacyjne ruchy oczu), zaburzeniem zbieżności (zmniejszona zdolność oczu do odwracania się do siebie), zezem, wytrzeszczem (patologicznym występem oczu). Pełna ślepota jest możliwa. Nerwy słuchowe są również ściśnięte, co powoduje utratę słuchu, w tym głuchotę.

U dzieci z zespołem Albersa-Schoenberga występuje opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym. Później uczą się chodzić, z powodu deformacji czaszki, rozwija się „puchowa głowa”, która objawia się drgawkami. Z powodu upośledzenia słuchu i wzroku, mowa i rozwój psycho-emocjonalny spowalniają.

W łagodnej chorobie marmuru powyższe objawy nie występują. Podejrzenie patologii jest możliwe tylko w przypadku częstych złamań.

Środki diagnostyczne

Terminowa diagnoza może uratować pacjenta od wielu komplikacji.

Jeśli podejrzewasz patologię, powinieneś skontaktować się z ortopedą. Po pierwsze, lekarz zbiera wywiad, pyta o objawy, przypadki osteopetrozy od bliskich krewnych.

Kompleksowa diagnostyka obejmuje następujące metody:

• Za pomocą klinicznego badania krwi można wykryć niedobór hemoglobiny, co wskazuje na niedokrwistość.
• Biochemia krwi wykryje brak fosforu, wapnia, co wskazuje na zniszczenie tkanki kostnej.
• Radiografia pomoże zauważyć zmiany patologiczne w kościach, zwężenie lub brak kanału kostnego.
• Badania CT i MRI są wykorzystywane do badania tkanki kostnej i pomagają określić zasięg zmiany.

Kompleksowa diagnoza prenatalna może być przeprowadzona już w 8 tygodniu ciąży, w celu ustalenia, czy przyszłe dziecko jest podatne na osteopetrozę, czy nie.

Pomoc Nadmierną skleroterapię obserwuje się również w zapaleniu kości i szpiku, krzywicy, chorobie Hojikina (guzie, który rozwija się z tkanki limfatycznej) i przerzutach raka do kości. Dlatego ważne jest, aby odróżnić chorobę marmuru od powyższych patologii.

Metody leczenia

Traktowanie „śmiertelnego marmuru” jest niezwykle złożonym procesem. Wcześniej lekarze walczyli tylko z objawami za pomocą leków na bazie żelaza, transfuzji krwi (transfuzji krwi), witamin, glukokortykoidów. W rezultacie pacjent nadal oczekiwał niepełnosprawności i śmierci.

Współczesna medycyna pozwala pozbyć się nawet złośliwej formy osteopetrozy, w której dzieci zmarły po 2-3 latach. Aby to zrobić, potrzebujesz przeszczepu szpiku kostnego. Jest to złożona procedura, która pomogła już uratować życie wielu pacjentów.

Operacja będzie wymagać materiału biologicznego bliskiego krewnego lub odpowiedniego dawcy. Jest to ważne, ponieważ istnieje ryzyko, że ciało dziecka odrzuci szpik kostny. Jeśli operacja zakończy się powodzeniem, rozwój patologii ustaje. Jednak przeszczep nie pomaga wyeliminować powikłań, które już się rozwinęły.

Następujące leki pomogą uzupełnić leczenie:

• Kalcytriol na bazie witaminy D stymuluje resorpcję kości (niszczenie kości przez osteoklasty), zatrzymuje dalszy wzrost kości.
• Interferon Y aktywuje pracę białych krwinek, wzmacnia układ odpornościowy, zmniejsza objętość kości gąbczastych, normalizuje poziom hemoglobiny, płytek krwi. Zaleca się łączenie interferonu z kalcytoniną.
• Erytropoetyna jest przepisywana na niedokrwistość.
• Glikokortykosteroidy zapobiegają konsolidacji kości, niedokrwistości.
• Kalcytonina (hormon tarczycy) jest stosowana w dużych dawkach, pomaga poprawić stan pacjenta.

Aby wzmocnić tkankę nerwowo-mięśniową, poprawić ogólny stan pacjenta, zaleca się uzupełnienie kompleksu fizjoterapią, dietą, badaniami okresowymi z ortopedą, terapią wysiłkową, masażem i leczeniem sanatoryjno-spa.

Złamania patologiczne są leczone za pomocą repozycji (porównanie fragmentów kości), gipsu, trakcji szkieletowej (stopniowe uzupełnianie fragmentów za pomocą ciężarków i specjalnych urządzeń). W przypadku złamania biodra w okolicy szyjki macicy wykonuje się endoprotezę (wymiana stawu biodrowego protezą). Z wyraźną krzywizną nóg zalecana jest osteotomia, która pozwala wyeliminować deformację. Jeśli pacjent ma zapalenie kości i szpiku, przepisuje się mu antybiotyki, unieruchamia, odtruwa organizm, wzmacnia układ odpornościowy i otwiera i drenuje wrzody.

Styl życia z osteopetrozą

W przypadku choroby marmuru zaleca się regularne wykonywanie gimnastyki terapeutycznej. Kompleks jest tworzony dla każdego pacjenta indywidualnie, biorąc pod uwagę nasilenie choroby, wiek, stan ogólny. Terapia wysiłkowa pomoże wzmocnić układ mięśniowo-szkieletowy, złagodzić stres z dotkniętych obszarów.

Masaż i pływanie są stosowane jako terapia podtrzymująca.

Pacjent musi przestrzegać diety. Zaleca się uzupełnianie diety w świeże warzywa, owoce, produkty mleczne (twaróg, ser twardy, mleko), źródła białka. Wszystkie produkty muszą być naturalne. W przypadku hepatosplenomegalii należy zmniejszyć ilość tłuszczu w menu. Ważne jest, aby kontrolować wagę, aby nie wywoływać patologicznych złamań.

Ponadto zaleca się przeprowadzenie leczenia uzdrowiskowego, co pomoże poprawić stan ogólny.

Pacjenci powinni częściej odpoczywać, nadmierne ćwiczenia są przeciwwskazane. Zaleca się chodzenie.

Aby pacjent czuł się komfortowo, powinna być niska krawędź w domu, krzesła z wysokim oparciem, aby kręgosłup nie przepracował się, zaleca się zamontowanie specjalnego regulowanego siedzenia w samochodzie. Ponadto warto kupić buty ortopedyczne.

Niebezpieczeństwo

Ze względu na zwiększoną łamliwość kości, pacjent często ma złamania przy minimalnym wpływie. Najczęściej uszkodzone są silne kości uda.

Lekarze rozróżniają inne konsekwencje „śmiertelnego marmuru”:

• Powolny rozwój szczęki, przedłużone uzębienie, uszkodzenie uzębienia przez próchnicę, infekcje jamy ustnej.
• Obrzęk mózgu, podwyższone ciśnienie krwi, ślepota, głuchota, porażenie nerwu twarzowego, oczopląs.
• Częste choroby zakaźne, takie jak zapalenie płuc, zapalenie pęcherza moczowego, posocznica.
• Niedokrwistość
• Predyspozycja do krwawień.
• Deformacja różnych części szkieletu (czaszka, kręgosłup, kończyny).
• Hepatosplenomegaly.
• Obrzęk węzłów chłonnych.
• Opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym.

W przypadku braku kompetentnej terapii zwiększa ryzyko niepełnosprawności i śmierci.

Najważniejsze

Jak widać, „śmiertelny marmur” jest rzadką i bardzo niebezpieczną chorobą, która zagraża śmierci. Najcięższy przebieg ma wczesna forma patologii, która jest wykrywana u noworodków. W odpowiednim czasie diagnoza zwiększa się szanse na powrót do zdrowia. Jednakże, aby uratować dziecko, konieczne jest przeszczep kości, najlepiej do 6 miesięcy po urodzeniu. W przypadku braku właściwej terapii dzieci umierają na komplikacje po 2–3 latach. Późna postać osteopetrozy ma wymazany przebieg i jest wykrywana przypadkowo u dorosłych pacjentów podczas radiografii.

Dlaczego u dzieci rozwija się osteoparoza?

Choroby marmuru można przypisać liczbie chorób dziedzicznych. W wyniku tej choroby kości mają tendencję do gęstnienia i pękania. Osteopetroza, zwana także chorobą marmuru, charakteryzuje się upośledzoną funkcją krwiotwórczą. Choroba może wpływać na ciało dziecka w każdym wieku, dlatego zauważając wszelkie zmiany w jego ciele, konieczne jest natychmiastowe działanie.

Przyczyny rozwoju

Choroby dzieci są czasami bardzo przerażające, a lekarze nie zawsze są w stanie im zapobiegać, zwłaszcza jeśli chodzi o choroby dziedziczne. Ale nadal istnieje szansa na wyeliminowanie ich objawów i usunięcie pewnych ograniczeń, które pojawiły się w wyniku pojawienia się konkretnej choroby.

Na przykład choroba marmuru dotykająca ciało dzieci może powodować wiele problemów. Głównym powodem osteopetrosis wpływa na ciało dziecka jest gromadzenie hydroksyapatytu wapnia w kościach.

Taka zmiana w ciele prowadzi do tego, że kości stają się gęstsze, ale jednocześnie tracą swoją elastyczność, co prowadzi do ich patologicznych złamań. W przypadku tej choroby mówimy o patologicznych złamaniach, ponieważ najbardziej trwałe i mocne kości, takie jak kości udowe, są uszkodzone.

Choroba marmuru pociąga za sobą straszne konsekwencje, które ograniczają życie dzieci, których ciało dotknęło marmurową chorobę. Wynikiem tego, że tkanka łączna zastępuje szpik kostny jest wysokie prawdopodobieństwo rozwoju niedokrwistości hipochromicznej, której następstwem może być charakterystyczna bladość skóry dziecka, zmniejszenie jego aktywności. Występują problemy z wątrobą i śledzioną.

Synteza tkanki kostnej w tej chorobie jest zerwana i nie jest to najlepszy sposób na przyszły rozwój dziecka. Zmiany można prześledzić w krzywiznie kręgosłupa, klatki piersiowej, czaszki. Pewien odsetek dzieci, które charakteryzują się osteopertozą, traci wzrok, mogą być dotknięte paraliżem, ponieważ w procesie deformacji kości tkanka kostna ściska pnie nerwowe.

Jak wygląda dziecko z chorobą marmuru?

Jeśli porównasz zdjęcie zdrowego dziecka i dziecka z chorobą marmuru, możesz zauważyć znaczne rozbieżności między nimi. Przede wszystkim widoczne zmiany można prześledzić na zdjęciu chorego dziecka:

• blada skóra;
• opóźnienie wzrostu;
• nieprawidłowy rozwój czaszki, który wpływa na zniekształcenie twarzy dziecka.

Ale rodzice powinni skonsultować się z lekarzem, nawet jeśli dziecko ma zaburzenia rozwojowe, zarówno fizyczne, jak i psychiczne, występuje wyraźne zniekształcenie kończyn dolnych, które przybierają wygięty wygląd. Podczas ząbkowania większość rodziców nie zwraca uwagi na to, czy zęby dziecka pojawiają się zgodnie z kalendarzem orientacyjnym. Ale może to być pierwszy alarmujący dzwon, który zaczyna się rozwijać w chorobie marmuru.

Diagnoza i leczenie

Po zidentyfikowaniu oznak rozwoju choroby u dziecka zaleca się przeprowadzenie badania, którego wyniki doprowadzą do dalszego leczenia. Choroby marmuru można zdiagnozować za pomocą prześwietlenia. Ta metoda umożliwia oświecenie kości dzieci. Za pomocą badania rentgenowskiego upewnij się, że choroba, na którą cierpi dziecko, to osteopetroza, jest to łatwe, ponieważ w tym przypadku kości nie są podatne na przezierność, co sugeruje, że są one zagęszczone.

Choroby marmuru prowadzą do powstawania fok na kościach dzieci. Większość tych fok znajduje się w części barkowej i udowej. Zmienia się także struktura kości rurkowych, które w badaniu rentgenowskim przypominają marmur, ponieważ można prześledzić pewne rozjaśnienie poprzeczne.

Osteopetrozę można wykryć nie tylko za pomocą badania rentgenowskiego. Obecność tej choroby u dzieci można ocenić na podstawie wyników badań krwi. Jeśli we krwi wykryta zostanie zwiększona liczba leukocytów i normoblastów, które powstają z niedojrzałych progenitorów, to w ciele dziecka występuje osteopetroza. Co dziwne, poziom fosforu i wapnia w organizmie nie może być zmieniony w wyniku choroby.

Dzisiaj medycyna nie może zapewnić koniecznego leczenia osteopetrozy raz na zawsze zniknęła z życia dziecka. Ale odwołanie się do specjalistów na czas, zgodnie z ich radami i realizacją zaleceń, daje duże szanse, że choroba nie będzie postępować, a dziecko będzie mogło prowadzić mniej ograniczony styl życia. W większości przypadków, aby kontrolować chorobę i zapobiegać jej dalszemu oddziaływaniu na organizm, młodym pacjentom przepisuje się niezbędne leczenie, które można poddać leczeniu ambulatoryjnemu.

W procesie leczenia eksperci kierują wszystkie wysiłki na rzecz wzmocnienia aparatu nerwowo-mięśniowego w jak największym stopniu. Umożliwia to przeniesienie do niego ładunku, który jest obecnie w kości. Ponadto dzieci przechodzą kurs masażu leczniczego i gimnastycznego, w wyniku którego rozwijają się kości, zwiększa ich elastyczność. Pływanie jest również wykorzystywane do celów profilaktycznych i terapeutycznych.

Rodzice dziecka z chorobą marmuru powinni zwracać szczególną uwagę na jego dietę. Dieta powinna być zrównoważona, ponieważ tylko w ten sposób dziecko będzie w stanie uzyskać wszystkie użyteczne i niezbędne dla organizmu substancje, minerały i witaminy. Z reguły lekarze nie zalecają specjalnych diet dla tej choroby, ale zdecydowanie zalecają zwiększenie spożycia świeżych warzyw i owoców oraz preferowanie produktów naturalnych.

Osteopetroza u dzieci: przyczyny, objawy i leczenie choroby marmuru w dzieciństwie

Wrodzona choroba tkanki kostnej - osteopetroza - jest dość rzadka. Warunek ten charakteryzuje się zwiększoną kruchością kości i prawie zawsze jest dziedziczony. Występują dwa stopnie choroby - pierwsza jest diagnozowana u dzieci poniżej pierwszego roku życia i jest najcięższa. Druga może być wykryta w okresie dojrzewania lub nawet u dorosłego pacjenta i ma bardziej korzystne rokowanie.

Czym jest choroba marmuru?

Osteopetroza (lub osteoskleroza) jest często nazywana chorobą marmuru. Nazwa ta wynika z faktu, że na prześwietleniu kości pacjenta wyglądają jak marmur. Ich powierzchnia nie jest gładka, ale lekko wyboista. Wynika to z nadmiernego wzrostu tkanki kostnej i naruszenia hematopoezy szpiku kostnego. W związku z tym szkielet staje się kruchy, podatny na złamania. W zależności od rodzaju choroby, uszkodzenie kości może szybko rosnąć razem i może być wolniejsze niż u osoby zdrowej. Rodzaje osteopetrozy:

• Ciężka forma. Gdy choroba występuje nawet w okresie okołoporodowym, występuje z powikłaniami, często prowadzącymi do śmierci. Nazwa naukowa to autosomalna forma recesywna.
• Średnia - autosomalna forma dominująca. Znalezione w okresie dojrzewania lub dorosłości ma korzystne rokowanie.

Objawy osteopetrozy

Objawy osteopetrozy mogą być całkowicie nieobecne, ale mogą pojawić się w postaci zwiększonego zmęczenia i okresowego bólu rąk i stóp. Po zbadaniu dziecka specjalista zauważa:

• spowolnienie wzrostu szkieletu;
• blada skóra;
• wzrost poniżej średniego wieku;
• deformacja czaszki, bardzo wyraźne grzbiety brwi;
• deformacja kości udowej;
• spowalniając ząbkowanie i wzrost zębów;
• zaburzenia widzenia;
• jeśli chodzi o dzieci w wieku szkolnym, wykazuje niskie wyniki w nauce, a opóźnienia rozwojowe pozostają w tyle za rówieśnikami.

Słabe wyniki uczniów, wraz z innymi objawami, mogą być jednym z objawów „choroby marmuru”

Jednak choroba marmuru jest często spotykana z powodu występowania złamań. Dziecko może złamać rękę lub nogę w nietypowym miejscu, a następnie, po przeprowadzeniu badań, dokonuje diagnozy. Inne objawy mogą być nieobecne lub być niewyraźne i nie wzbudzać podejrzeń rodziców.

Diagnostyka

Jednym ze sposobów diagnozowania osteosklerozy są zdjęcia rentgenowskie. Specjalista bada obraz kości miednicy, kręgosłupa, czaszki, kończyn. Jeśli kości szkieletu nie mogą oświetlić promieni radiologicznych, pozostają całkowicie nieprzezroczyste. Ten objaw jest dość charakterystyczny dla tej choroby, ponieważ wskazuje na nadmierną gęstość kości.

Ponadto na kościach powstają specjalne kopce, z których większość znajduje się w okolicy kości ramiennej, a także w okolicy bioder. Struktura kości rurkowych jest zauważalnie zmieniona - gdy są przezroczyste, stają się podobne do marmuru dzięki chaotycznemu wzorowi jaśniejszych żył - jest to wyraźnie widoczne na zdjęciu. Na obrazie widać kilka objawów choroby marmuru:

• kręgi są spłaszczone;
• podstawa czaszki jest pogrubiona;
• zatoki kostne są nieobecne lub mają małe rozmiary.

Leczenie

Leczenie choroby zależy od wieku pacjenta. Im starsza osoba, u której zdiagnozowano osteopetrozę, tym mniej pomocy potrzebują lekarze. Oznacza to, że kiedy u dorosłego pojawiła się choroba marmuru (co jest rzadkością), lekarz zaleci mu regularne sprawdzanie hormonów w organizmie, monitorowanie gęstości kości (poddawanie densytometrii), a także monitorowanie ilości wapnia, która dostaje się do organizmu. Jeśli chodzi o dziecko, lekarz musi natychmiast podjąć działania, w przeciwnym razie niebezpieczna choroba może być śmiertelna.

Zauważ, że nie ma leczenia mającego na celu przyczynę problemu. Wynika to z faktu, że osteoskleroza jest rzadką chorobą, a lekarze po prostu nie mają wystarczającego doświadczenia klinicznego.

Leki

Przede wszystkim dzieciom z taką diagnozą przepisywane są leki normalizujące poziom hemoglobiny we krwi. Przepisał także leki stymulujące układ odpornościowy. Ponadto lekarz przepisuje wapń i witaminę D. Leki te okazały się doskonałe w leczeniu i zapobieganiu osteosklerozie. Specjalista może przepisać inne leki, ale powyższy system leczenia jest najważniejszy.

Terapia wysiłkowa i odżywianie

Ważne jest, aby pacjent wykonał specjalną fizjoterapię, która jest zalecana w zależności od wieku. Zawody w basenie - jeden z najskuteczniejszych sposobów wpływania na kształtowanie się szkieletu. Ponadto dziecko potrzebuje długich spacerów i pełnego snu.

Kluczem do leczenia podtrzymującego jest żywienie. Pacjent powinien otrzymywać niezbędne mikroelementy, witaminy wraz z produktami. Jednak dieta jest dostosowywana do wieku dziecka. Menu powinno zawierać produkty mleczne, świeże owoce, soki.

Aby nie dopuścić do deformacji kości szkieletu, zaleca się korektę ortopedyczną na wczesnym etapie. Powinieneś skonsultować się z ortopedą, aby otrzymać receptę na specjalne korekcyjne produkty medyczne.

Interwencja chirurgiczna

W ciężkich przypadkach lekarze zalecają operację. Możliwe opcje leczenia chirurgicznego obejmują zastąpienie kości implantami, przeszczepienie szpiku kostnego, przeszczep komórek macierzystych i chirurgiczne leczenie złamań. Przeszczep szpiku kostnego jest najskuteczniejszą i najskuteczniejszą metodą zwalczania choroby. Jest on jednak stosowany tylko w przypadku złośliwej osteosklerozy. Faktem jest, że dla tej operacji dość trudno jest znaleźć dawcę.

Konsekwencje

Niebezpieczeństwo osteosklerozy to nie tylko prawdopodobieństwo złamań kończyn, ale także kości miednicy, żeber. Ta choroba może powodować całkiem poważne odchylenia, szczególnie u dzieci:

• upośledzenie umysłowe;
• ślepota - z powodu zniszczenia włókien nerwowych, które łączą organy widzenia z mózgiem;
• utrata słuchu;
• różne zaburzenia wątroby;
• zwapnienie narządów wewnętrznych, w tym rdzenia kręgowego i mózgu;
• limfonopatia;
• niedokrwistość.

Utrata słuchu jest jedną z częstych konsekwencji „choroby marmuru”

Takie komplikacje są jednak możliwe tylko wtedy, gdy choroba nie jest leczona. Wtedy może postępować i prowadzić do nieodwracalnych konsekwencji. W przypadku złośliwej postaci choroby (autorecesywny recesywny), aby uniknąć powikłań, tylko przeszczep szpiku kostnego może pomóc.

Zapobieganie

Zapobieganie tej chorobie powinno obejmować maksymalną świadomość jego przyszłych rodziców. Jeśli u któregoś z krewnych zdiagnozowano tę dolegliwość, istnieje szansa, że ​​znajdzie się u niemowlęcia. Jeśli istnieje podobne ryzyko, ważne jest, aby przejść diagnozę okołoporodową, która z dużym prawdopodobieństwem pokaże, czy płód ma nieprawidłowości w rozwoju układu kostnego. Diagnozę można postawić na okres 8 tygodni. Oczywiście trudno jest nazwać wykrywanie choroby na tak wczesnym etapie profilaktyki, ale pomoże to przyszłym rodzicom dokonać odpowiedzialnego wyboru.

Zalecenia

Niezależnie od formy choroby, a także wybranej metody leczenia, rodzice mogą ułatwić życie dziecku samodzielnie. Należy zadbać o ochronę pacjenta przed możliwymi obrażeniami i złamaniami. Pożądane jest wyposażenie domu tak, aby drzwi nie miały progów, łazienka była wyposażona w uchwyty i powłokę antypoślizgową.

Choroba marmuru jest poważną, nie zawsze uleczalną chorobą. Jeśli stwierdzono u dziecka, rodzice nie powinni się poddawać, lepiej rozpocząć leczenie. Wiele zależy od kompetentnej terapii i stworzenia korzystnych warunków dla rozwoju dziecka. Ponadto zdarzają się przypadki, gdy groźna choroba nagle przestała się rozwijać i przez wiele lat nie przypominała o tych, którzy zostali zdiagnozowani. W każdym razie kompetentna terapia, staranna opieka nad pacjentem i zapobieganie złamaniom pomogą uniknąć rozwoju powikłań i utrzymają naturalny styl życia.

Choroba Marmuru

Choroba marmuru jest rzadką chorobą dziedziczną, w której występuje zgrubienie kości szkieletu i zamknięcie kanałów szpiku kostnego gęstą tkanką kostną. Zwykle najpierw przejawia się w dzieciństwie. Towarzyszy zmęczeniu podczas chodzenia i bólu kończyn. Możliwe złamania patologiczne. Z powodu zamknięcia kanałów szpiku kostnego rozwija się niedokrwistość w połączeniu z powiększoną wątrobą i śledzioną. Mogą wystąpić deformacje szkieletu, opóźnione ząbkowanie, zaburzenia widzenia z powodu ucisku nerwu wzrokowego. Diagnoza jest ustalana na podstawie obiektywnych danych, wyników radiografii i innych badań. Leczenie objawowe, w większości przypadków zachowawcze.

Choroba Marmuru

Choroba marmuru (choroba Alberts-Schoenberga, osteopetrosis, dysplazja hiperostotyczna, wrodzona osteoskleroza, wrodzona rozlana rodzinna osteosclerosis) jest rzadką chorobą dziedziczną, której towarzyszy zagęszczenie kości szkieletowych i zmniejszenie przestrzeni szpiku kostnego. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1904 roku przez niemieckiego lekarza Alberts-Schoenberga. Jest transmitowany przez autosomalny typ recesywny. Średnio jest wykrywany u 1 dziecka w przypadku 200-300 tysięcy noworodków, ale w niektórych grupach etnogenetycznych liczba pacjentów może wzrosnąć. Tak więc w Czuwasji objawy choroby występują u 1 dziecka na 3,5 tys., W Mari-El - u 1 dziecka na 14 tys. Tak wysoki wskaźnik zapadalności wynika z osobliwości etnogenezy rdzennej ludności tych republik. Leczenie choroby marmuru jest wykonywane przez ortopedów.

Przyczyny i patogeneza

Etiologia choroby marmuru nie została jeszcze wyjaśniona. Przyczyną zmiany struktury kości są głębokie naruszenia metabolizmu fosforu i wapnia oraz brak równowagi między zniszczeniem starej tkanki kostnej a powstaniem nowego. W rezultacie warstwa korowa kości pogrubia się, przestrzeń szpiku kostnego zwęża się, aż do całkowitego zaniku. Rozwija się postępująca osteoskleroza, kości stają się bardzo gęste, a jednocześnie kruche. Z powodu zamknięcia kanałów szpiku kostnego dochodzi do niedokrwistości hipoplastycznej, której towarzyszy kompensacyjne powiększenie węzłów chłonnych, wątroby i śledziony.

W badaniu pośmiertnym kości pacjenta z chorobą marmuru są ciężkie, słabo przetarte, ale łatwo się rozszczepiają. Na przekroju znajduje się powierzchnia o gładkiej strukturze przypominającej wypolerowany marmur. Zmiany osteosclerotyczne rozwijają się głównie kosztem endosteum. Jednocześnie można zaobserwować wzrosty okostnej, dzięki czemu na powierzchni kości powstają obszary niezbyt gąbczastej substancji kostnej w postaci normalnej, ale gąbczastej substancji kostnej. Kanały szpiku kostnego są zwężone lub całkowicie zastąpione gęstą tkanką kostną. Procesy patologiczne są bardziej widoczne w strefach wzrostu. Szczególnie jasne zmiany ujawniają się w górnej jednej trzeciej kości piszczelowej i kości ramiennej, a także w dolnej trzeciej części kości udowej i kości promieniowej - te sekcje „pęcznieją” i uzyskują kształt w kształcie kolby.

Gąbczastą tkankę płaskich kości (kręgów, obojczyka, czaszki) zastępuje gęsta substancja kostna. Z powodu proliferacji tkanki kostnej czaszka może rosnąć i ulegać deformacji. Zwężenie otworów wylotowych nerwu czaszkowego powoduje postępujące pogorszenie widzenia i zwiększenie utraty słuchu. Ze względu na nierównomierną regulację warstwy korowej i powstawanie nierówności na wewnętrznej powierzchni czaszki, mogą wystąpić krwawienia podtwardówkowe i rzadziej podtwardówkowe.

Przeprowadzając badanie histologiczne, wykazano wzrost masy i naruszenie architektury substancji kostnej. Komórki kostne są losowo gromadzone i tworzą charakterystyczne zaokrąglone struktury warstwowe, które są nierównomiernie rozmieszczone w obszarach wzrostu enchondralnego. Ze względu na nagromadzenie się takich struktur, łamana jest architektura kości, kość pacjenta z chorobą marmuru staje się mniej silna, niezdolna do wytrzymania zwykłych obciążeń.

Objawy

Chorobę można wykryć u kobiet i mężczyzn w każdym wieku - od niemowlęcia po starczego. Jednak częściej objawy choroby marmuru pojawiają się w dzieciństwie. W niektórych przypadkach proces jest bezobjawowy, a zagęszczenie kości staje się przypadkowym odkryciem podczas przeprowadzania badania rentgenowskiego innej choroby lub urazu.

Nasilenie objawów klinicznych w chorobie marmuru z reguły zależy od czasu pojawienia się pierwszych objawów. Wczesny początek wiąże się z większymi zmianami różnych organów i układów. Wraz z rozwojem choroby marmuru w pierwszych latach życia u dzieci stwierdzono wodogłowie, wynikające z zagęszczenia i wzrostu kości podstawy czaszki. Pacjenci są skarłowaciałe, zaczynają chodzić późno, często cierpią na zaburzenia słuchu i wzroku. Charakterystyczne są także późne ząbkowanie i zwiększona tendencja do rozwoju próchnicy.

Wraz z późniejszym rozwojem choroby marmuru, powodem dostępu do ortopedów jest zmęczenie podczas chodzenia i ból kończyn. Czasami choroba marmuru jest wykrywana podczas skierowania do traumatologa z powodu patologicznego złamania. Kości udowe cierpią częściej, złamania są zwykle poprzeczne, występują z niewielkim urazem, rosną razem w zwykłym czasie (z wyjątkiem złamań szyjki kości udowej, w których nie występuje fuzja). W niektórych przypadkach zapalenie kości i szpiku rozwija się w okolicy złamania. W przypadku zakażenia zębopochodnego może wystąpić zapalenie kości i szpiku. Patrząc z fizycznego rozwoju pacjenta, z reguły jest to normalne. W niektórych przypadkach wykrywane są zniekształcenia kończyn: skrzywienie krzywizny górnych części kości udowych, zniekształcenia kończyn podobne do kończyn dolnych itp.

Diagnostyka

Aby wyjaśnić diagnozę, przepisano badanie rentgenowskie kości płaskich i kanalikowych: zdjęcie rentgenowskie czaszki, zdjęcie rentgenowskie kręgosłupa, prześwietlenie ud itd. Na wszystkich zdjęciach ujawnia się ostre zagęszczenie tkanki kostnej. Przekroje nasadowe kości kanalikowych są zaokrąglone i pogrubione, pogrubienia w kształcie maczugi są określone w obszarze metafizy. Wszystkie kości są nieprzezroczyste dla promieni rentgenowskich, warstwa korowa i kanał szpikowy nie są widoczne. Czasami w obszarach metafizarnyh znaleziono obszary oświecenia poprzecznego.

Zmniejszenie lub zamknięcie kanałów szpiku kostnego powoduje niedobór krwi. U pacjentów z chorobą marmuru rozwija się niedokrwistość hipochromiczna o różnym nasileniu. Skóra jest blada, mogą występować skargi na zawroty głowy, osłabienie, zmęczenie. Podczas badania wykrywa się kompensacyjny wzrost węzłów chłonnych, powiększenie wątroby i powiększenie śledziony. We krwi limfocytoza jest określana przez pojawienie się niedojrzałych form - normoblastów.

Jeśli podejrzewasz, że doszło do naruszenia różnych organów pacjentów z chorobą marmuru, są wysyłane do odpowiednich badań. W przypadku zmian w układzie krwiotwórczym zaleca się konsultację hematologa, pełną morfologię krwi i USG jamy brzusznej narządów jamy brzusznej, w przypadku zaburzenia widzenia, konsultację okulistyczną, badanie rentgenowskie orbit w dwóch projekcjach, badania optyczne i elektrofizjologiczne potencjały.

Leczenie

Terapia patogenetyczna nie istnieje. Leczenie objawowe mające na celu wzmocnienie układu nerwowego i mięśniowo-szkieletowego. Pacjentom zaleca się spożywanie pokarmów bogatych w witaminy (naturalne soki, twaróg, świeże owoce i warzywa), udzielanie wskazówek dotyczących masażu, terapii wysiłkowej i leczenia uzdrowiskowego. W przypadku niedokrwistości przepisywane są preparaty żelaza, przeprowadzana jest wspomagająca terapia witaminowa, aw ciężkich przypadkach wytwarzane są przetoczenia krwinek czerwonych.

W przypadku złamań patologicznych wykonywane są standardowe środki terapeutyczne: repozycja, nałożenie trakcji gipsowej lub szkieletowej itp. W przypadku złamań szyjki kości udowej wykonuje się endoprotezyczną wymianę stawu biodrowego. W przypadku ciężkiej deformacji kości nóg wykonuje się osteotomię korekcyjną. Leczenie zapalenia kości i szpiku wykonuje się według standardowego schematu, który obejmuje antybiotykoterapię, unieruchomienie, środki detoksykacyjne, stymulację odporności, rozcięcie i drenaż wrzodów.

W odpowiednim czasie zapobieganie i odpowiednie leczenie powikłań rokowanie choroby marmuru jest zwykle korzystne, z wyjątkiem postaci złośliwych z wczesnym początkiem i uszkodzeniem tkanki szpikowej. Skutek śmiertelny występuje w wyniku nasilającej się niedokrwistości lub posocznicy z zapaleniem kości i szpiku spowodowanym patologicznym złamaniem lub zakażeniem zębopochodnym.

Diagnoza choroby marmuru u dzieci i dorosłych oraz jej leczenie

Osteopetroza jest chorobą kości, lepiej znaną jako choroba marmuru. Osteopetroza jest rzadkim przypadkiem. Przyczyny tej choroby nie zostały właściwie zbadane. Ilość badań na ten temat jest również dziś niewystarczająca. Ale rozpoznanie i powstrzymanie rozwoju choroby w oparciu o istniejące dane jest prawdziwe.

Przyczyny rozwoju

Osteopetroza rozwija się od najmłodszych lat, jest spowodowana mutacją genetyczną. To wrodzona patologia. Rodzice nie mogą cierpieć na tę chorobę, ale przekazują swój gen w drodze dziedziczenia, a dziecko zachoruje od najmłodszych lat. Geny odpowiedzialne za syntezę białek i zapewnienie funkcjonowania osteoklastów ulegają mutacjom w przebiegu choroby. Takie dane uzyskano z badań osób chorych na chorobę marmuru. Stwierdzono, że geny, które przeszły mutacje, nie wytwarzają niezbędnego białka w ogóle lub w niewystarczających ilościach. Patologia prowadzi do akumulacji hydroksyapatytu wapnia. W efekcie składnik mineralny kości wzrasta, podczas gdy części organiczne i szpiku kostnego są zmniejszone.

Główne objawy i objawy

Z powodu nadmiernego zagęszczenia kości znacznie tracą elastyczność i często zaczynają pękać. Dla osób z chorobą marmuru, charakteryzujących się zwiększoną łamliwością kości i złamaniami patologicznymi. Takie złamania różnią się od normalnych złamań zdrowych kości. Zwykle złamania w chorobie marmuru występują w nietypowych obszarach szkieletu. Stosunek efektu mechanicznego do kości i konsekwencji uszkodzenia jest nienaturalny. Często zdarzają się przypadki złamań kości udowej, chociaż w ciele zdrowej osoby należą one do najtrwalszych i odpornych na obrażenia.

W procesie osteopetrozy, tkanka kostna stale się powiększa, więc przerwy między małymi kośćmi przerastają. To nienaturalne zjawisko wywołuje zaburzenia w szkielecie, a także wpływa na wzrost kruchości.

Pierwsze objawy, wskazujące na obecność choroby marmurowej u dorosłych lub u dzieci, manifestują się inaczej. Już we wczesnym dzieciństwie dziecko ma pewne odchylenia w rozwoju fizycznym. Zewnętrznie można zauważyć bladość i letarg. Narządy wewnętrzne (wątroba, śledziona) i węzły chłonne są powiększone.

Istnieje naruszenie normalnego rozwoju szkieletu. Pociąga to za sobą szereg odchyleń w postaci deformacji:

Proces nienaturalnego wzrostu szkieletu wywołuje inne zjawiska. Wśród nich są paraliż, a nawet ślepota. Wynika to z faktu, że pnie nerwowe są ściskane przez tkankę kostną.

Na początku rozwoju osteopetrozy dziecko może narzekać na ból kończyn, szybko się męczyć podczas chodzenia. Zmiany zewnętrzne stają się zauważalne - zmiany w czaszce twarzy i mózgu, powolny wzrost (niski w porównaniu z rówieśnikami). Kości udowe są również zdeformowane, dzięki czemu nogi mogą przybrać zaokrąglony kształt od wewnątrz. U najmniejszych dzieci zęby są cięte z opóźnieniem. Przed możliwą całkowitą utratą wzroku należy zwrócić uwagę na jego upadek. Upośledzenie wzroku jest jednym z objawów choroby marmuru. Na tle takich fizycznych odchyleń występują także braki w rozwoju umysłowym.

Wszystkie powyższe objawy są wyraźne na zewnątrz. Ale jeśli są nieobecne, nadal nie oznacza to, że rozwój osteopetrozy jest niemożliwy. Możliwa druga forma - ukryta, która rozwija się bez widocznych znaków. Osoby podatne na choroby osób obu płci i wszystkich grup wiekowych. Aby rozpoznać osteopetrozę w tej sytuacji, może być całkowicie losowa. Na przykład podczas badania lekarskiego na promieniach rentgenowskich. W przypadku podejrzenia choroby marmuru wykonuje się badania laboratoryjne i inne dokładne badania pacjenta.

Diagnoza choroby marmuru

Najbardziej informacyjnym narzędziem w określaniu obecności choroby marmuru jest prześwietlenie.

Wszakże ze światłem, czaszka, kręgosłup i kości kończyn będą nieprzezroczyste. Oznacza to, że tkanka kostna jest znacznie zagęszczona. Choroba marmuru jest wywoływana z dwóch powodów:

• przy złamaniu kość jest tak jednolita i gładka w strukturze, że wygląda jak polerowany marmur;
• poprzeczna luminescencja znaleziona na końcach rurowych kości przypomina wyglądem marmur.

Badanie krwi może również potwierdzić diagnozę. Wskaźnik to zwiększony poziom leukocytów i pojawienie się normoblastów.

Leczenie patologiczne

Nie ma leków ani programów leczenia, które mogą całkowicie wyeliminować osteopetrozę. Jednak wczesne wykrycie choroby u dzieci, właściwa aktywność fizyczna i odżywianie pozwalają kontrolować przebieg choroby.

Proces leczenia obejmuje systematyczne masaże, fizykoterapię, gimnastykę i pływanie. Jeśli to konieczne, przepisz korektę ortopedyczną.

Dieta pacjenta powinna być bogata w produkty naturalne, warzywa i owoce powinny stać się powszechne w diecie.

Radykalne inwazyjne leczenie chorób marmuru to przeszczep szpiku kostnego. Takie leczenie jest uważane za dość skuteczne.

- Diagnoza chorób reumatycznych. Reutsky I. A. Marinin V. F. Glotov A. V. 2011;

- Reumatologia. Wytyczne kliniczne. Nasonov E.L. 2008;

Czym są choroby marmuru i przyczyny marmurkowania u dzieci?

Marmurowa skóra dziecka jest rzadka. Ale wszyscy rodzice, którzy mieli okazję zmierzyć się ze spektaklem, kiedy ich potomstwo miało skórę pokrytą czerwono-fioletową siatką, musieli przejść przez wiele niepokoju, zanim dowiedzieli się o przyczynie takiej anomalii. Nie ma powodu do paniki, gdy wykrywanie marmurkowatości skóry u niemowląt nie jest tego warte, ale źródło tej reakcji naskórka nadal musi się dowiedzieć. Sprawcą marmurkowania skóry mogą być zarówno procesy fizjologiczne, jak i patologiczne układu krążenia dziecka. A jeśli nie ma potrzeby martwić się o fizjologiczne przyczyny marmurkowatości skóry u noworodków, wówczas stan chorobowy będzie wymagał leczenia. Badamy, co stanowi chorobę marmurową, jej objawy, przyczyny i leczenie.

Jaka jest różnica między chorobą marmuru a marmurkowatością naskórka u niemowląt?

Ze względu na podobną terminologię wielu uważa chorobę marmuru i marmurowy kolor noworodka za identyczne patologie. Ale w istocie, te nieprawidłowości mają różną patogenezę. Czym jest choroba marmuru? Bardzo niebezpieczna patologia, taka jak marmurowa osteopetroza, charakteryzuje się rozproszonym zagęszczeniem układu kostnego, co powoduje zaburzenie hematopoezy szpiku kostnego, a same kości stają się kruche. Choroba osteopetrozy jest śmiertelną diagnozą, ponieważ nie ma leku, który całkowicie leczyłby tę dolegliwość. A dzieci z taką genetyczną nieprawidłowością rzadko żyją do wieku młodzieńczego.

Wczesne rozpoznanie choroby marmuru u dzieci pozwala kontrolować proces patologiczny, wyrażony przez złamania kości, niewłaściwe splatanie, deformację szkieletu i inne zaburzenia. Śmiertelny marmur obserwuje się na cięciu dotkniętej kości, stąd nazwa choroby.

Choroba marmuru o charakterze mięśniowo-szkieletowym jest spowodowana nieprawidłowością genetyczną, która wyraża się w nadmiernym tworzeniu tkanki kostnej.

Marmurkowanie skóry niemowląt jest zupełnie inną patologią i wiąże się z brakiem równowagi układu naczyniowego. Przyczyny marmurkowatości skóry dziecka mogą być fizjologiczne lub patologiczne. Zależy to od tego, czy dziecko powinno być leczone z powodu patologii naczyniowej, czy marmurowa skóra niemowlęcia jest tymczasowa.

Fizjologiczne przyczyny marmurkowatej skóry u dzieci

Czasami, ze względu na szczególną fizjologię, konkretne dziecko ma układ naczyniowy, który znajduje się blisko powierzchni skóry. Ponadto marmurowa skóra dziecka może być spowodowana niedoskonałą termoregulacją. Dlatego, gdy zmienia się temperatura otoczenia, zwłaszcza w kierunku chłodzenia, u niemowlęcia można zaobserwować marmurkowatość skóry. Wzór jest szczególnie wyraźny w obwodowej strefie krążenia, to jest na stopach i rękach dziecka.

Wśród prawdopodobnych przyczyn marmurkowatości skóry u niemowląt pediatrzy zauważają również przejadanie się. Jeśli noworodek spożywa mleko z piersi lub preparat dla niemowląt bardziej niż wymaga tego jego wiek, objętość krwi jest mnożona. Niewystarczająco wzmocniony system naczyń włosowatych nie ma wystarczającej ilości tonusu, aby poradzić sobie z dużą objętością przepływu krwi, a skóra noworodka jest bardzo cienka.

Wszystkie te czynniki powodują, że siatka kapilarna staje się widoczna.

Dzieci skłonne do marmurkowania na skórze:

• Urodzony w wyniku przedłużającej się pracy z powikłaniami.
• Kto po urodzeniu miał silny nacisk na szyjkę i głowę.
• Doświadczony głód tlenowy podczas ciąży lub podczas porodu.
• Zakażona infekcja wewnątrzmaciczna.
• Wczesne narodziny.

Innym powodem marmurkowania skóry dziecka jest dziedziczność. Jeśli jedno z rodziców lub, co więcej, oba z nich mają zaburzenia wegetatywne, to ten stan patologiczny może zostać odziedziczony przez dziecko z wysokim prawdopodobieństwem. Dystonia wegetatywna nie jest chorobą, ale raczej zespołem. IRR może towarzyszyć osobie przez całe życie, wyrażając się w neuro-humoralnym zaburzeniu układu sercowo-naczyniowego.

Dystonia wegetatywna nie wymaga specjalnego leczenia, konieczne będzie nauczenie dziecka od najmłodszych lat zdrowego stylu życia i odżywiania. Pomoże w prawidłowej codziennej rutynie, hartowaniu i zajęciach sportowych. Marmurkowanie skóry w okruchach pierwszych miesięcy życia powinno zniknąć samoistnie, gdy osiągnie wiek sześciu miesięcy. Jeśli marmurowy wzór naczyniowy nie przejdzie, jest to wymowny znak obecności patologii serca lub naczyń. Ale lepiej, oczywiście, nie czekać sześć miesięcy, aby sprawdzić, czy marmurowa skóra przejdzie, czy nie, ale sprawdzić wcześniej z lekarzem powody takiej naczyniowej reakcji organizmu.

Patologiczne przyczyny marmurkowania w skórze dziecka

Fizjologiczne marmurkowanie skóry niemowlęcia nie jest wymagane. Jeśli pokój jest chłodny, wystarczy pocierać skórę dziecka lub nosić go cieplej, aby przywrócić koloryt skóry. W przypadku, gdy przyczyna pojawienia się wzoru naczyniowego na ciele okruchów stała się nadmierna, wystarczy zredukować porcje pokarmu lub zwiększyć odstępy między karmieniem i wszystko przeminie. Kiedy jednak, niezależnie od powyższych środków, nie znikną objawy marmurowej skóry noworodka, warto bliżej zbadać dziecko pod kątem objawów choroby sercowo-naczyniowej.

Objawy lękowe patologicznej marmurkowatości skóry dziecka:

• Zwiększ lub zmniejsz temperaturę ciała.
• Obfity pot.
• Stan podekscytowany.
• Wielki letarg.
• Głowa przechylająca.
• Niebieski w trójkącie nosowo-wargowym.
• Wraz z bordowo-fioletowym wzorem naczyniowym, główny odcień skóry jest blady.

Objawy te mogą wskazywać na następujące patologie:

• Postęp niedokrwistości.
• Wrodzone nieprawidłowości.
• Nieprawidłowości genetyczne.
• Encefalopatia okołoporodowa.
• Zwiększone ciśnienie śródczaszkowe.
• Wady serca lub wrodzone nieprawidłowości naczyniowe.
• Zaburzenie tworzenia kości (krzywica).

W sytuacji, gdy marmurkowatość skóry noworodka wiąże się z patologiami, konieczne będzie określenie konkretnego źródła problemu. Pełne badanie dziecka powinno być przepisane przez lekarza prowadzącego.

Zgodnie z wynikami dokładnego badania ciała niemowlęcia, konieczne jest przypisanie indywidualnej terapii.

Najczęstszą przyczyną wielu patologii jest niedobór tlenu w rozwoju płodu lub zamartwicy, który występuje podczas trudnej i długotrwałej pracy. Nawet krótkie niedotlenienie podczas ciąży lub brak tlenu podczas długotrwałej pracy może prowadzić do nieprzewidywalnych zaburzeń neurologicznych u dziecka, w tym zaburzeń naczyniowych w postaci marmurowej skóry.

Jeśli przyczyną marmurkowania skóry w fizjologii niemowlęcia, wówczas zadaniem rodziców jest dbanie o pełne ukształtowanie napięcia naczyniowego u ich dziecka. Cel ten można łatwo osiągnąć dzięki regularnym zabiegom masażu, częstym i długim spacerom na świeżym powietrzu, umiarkowanemu utwardzaniu, pływaniu i innym użytecznym zajęciom. Ważne jest, aby pamiętać, że silna odporność i zdrowe nawyki, ustanowione od dzieciństwa, wynagrodzą wysiłki rodziców przez całe życie ich potomstwa.