Dysplazja włóknista: przyczyny, objawy, metody leczenia

Pomimo faktu, że żyjemy w stuleciu nowoczesnej technologii, i wydaje się, że większość chorób dokładnie zbadano. Nadal jednak istnieją choroby, których przyczyny nie są jeszcze znane. Takie choroby obejmują dysplazję włóknistą.

Ta choroba jest bardziej prawdopodobną dziedziczną anomalią związaną z upośledzonym szpikiem kostnym i przejawia się we wczesnym rozwoju wieku. Mimo to choroba może zostać wykryta zarówno na wczesnym etapie rozwoju, jak i już w wieku dorosłym.

Jakie rodzaje dysplazji włóknistej są sklasyfikowane? Jakie istnieją metody diagnostyczne i jakie objawy towarzyszą chorobie? Jakie są zagrożenia i komplikacje? Wszystko o chorobie, możesz przeczytać poniżej.

Dysplazja włóknista: epidemiologia

Dysplazję włóknistą kości po raz pierwszy odnotowano w 1927 r. Na 19 kongresie chirurgów w Rosji. Raport ten należał do Brytsev V.R., którego nazwa nazywa się teraz chorobą. Ale nie zawsze tak było.

Pomimo faktu, że dysplazja włóknista kości została po raz pierwszy opisana przez Brytseva, od pewnego czasu stała się znana jako choroba Liechtensteina-Jaffe. Ci dwaj naukowcy uzupełnili tylko opis podany przez Bryceanów.

Następnie, z inicjatywy TP Vinogradovej w 1973 r., Patologia ta została przemianowana na chorobę Bryitsev-Liechtenstein w całej literaturze światowej. Według odkrywcy przyczyną rozwoju dysplazji włóknisto-włóknowej uznano upośledzoną pracę mezenchymu, który odtwarza włóknistą tkankę kostną.

W rezultacie ta ostatnia ma niekompletną i niekompletną strukturę. Dlatego zwłóknienie szpiku kostnego występuje ze skłonnością do jego wzrostu i tworzenia typowego osteoidu. Podobne zaburzenia rozwijają się w okresie embrionalnym pod wpływem niepewnych czynników. Mogą rozprzestrzeniać się do obszaru kości lub całej kości lub obejmować kilka kości z rzędu.

Dysplazja włóknista stanowi około 5% wszystkich łagodnych zmian kostnych. Jednak prawdziwa częstość występowania jest nieznana, ponieważ wielu pacjentów nie ma objawów. Zlokalizowana dysplazja włóknista stanowi 75-80% przypadków.

Dysplazja włóknista jest wolno rosnącą zmianą chorobową, która zwykle pojawia się w okresach wzrostu kości, a zatem często może być obserwowana u osób we wczesnym okresie dojrzewania i późnej adolescencji.

Dysplazja włóknista, która rozwija się w kilku kościach, stanowi 20-25% wszystkich przypadków, a pacjenci z tą postacią z reguły wykazują objawy tej choroby w nieco wcześniejszym wieku (średnia wieku wynosi 8 lat).

Ciąża może powodować zwiększony wzrost zmiany. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety rozwijają to zaburzenie jednakowo, chociaż wariant wielokrotny, który jest związany z zespołem McCune-Albrighta, występuje najczęściej u kobiet.

Dysplazja włóknista jest dziedziczną anomalią rozwoju kości, w której prawidłową tkankę kostną zastępuje tkanka włóknista. Warunek ten został po raz pierwszy opisany w 1942 r. Przez Liechtensteina i Jaffe. Dlatego dysplazja włóknista jest czasami określana jako choroba Liechtensteina-Jaffe. Proces chorobowy może być zlokalizowany w jednej lub kilku kościach.

Miejscowa dysplazja włóknista może wystąpić w ramach zespołu McCune-Albrighta lub Mazzabrouda. Dysplazja włóknista może również rozwinąć się w związku z innymi zaburzeniami endokrynologicznymi, na przykład w nadczynności tarczycy, nadczynności przytarczyc, akromegalii, cukrzycy, zespole Cushinga.

Dysplazja włóknista [PD] (lub choroba Brytsev - Liechtenstein) jest łagodnym procesem patologicznym, w którym włóknista tkanka łączna rośnie w kościach szkieletu zamiast w normalnej tkance kostnej (w morfologii PD jest zbliżona do prawdziwych guzów, klasyfikuje się ją jako procesy podobne do nowotworów).

Podstawą dysplazji włóknistej, według większości ekspertów, jest nieprawidłowy rozwój mezenchymii osteoblastycznej, która traci zdolność przekształcania się w tkankę chrzęstną i kostną i przekształca się w włóknistą tkankę łączną.

Choroba zaczyna się w dzieciństwie, ale ze względu na częsty, długotrwały przebieg bezobjawowy można wykryć w każdym wieku. Wśród czynników prowokujących, obrażeń, miejscowego zakażenia, zaburzeń metabolicznych, toksykozy kobiety w ciąży, ekstrakcji zęba, terapii UHF mają największe znaczenie.

Nasilenie obecnego procesu następuje po biopsji, zastosowaniu doustnych środków antykoncepcyjnych, tworzeniu cyklu miesiączkowego. Jedną z prawdopodobnych przyczyn jest wpływ toksycznych odpadów przemysłowych na ciało kobiety w ciąży i płodu.

Biorąc pod uwagę fakt, że proces ten jest często wykrywany we wczesnym dzieciństwie, możemy przyjąć jego wrodzony charakter (mutacja genu kodującego podjednostkę α białka G w chromosomie 20q13.2 - 13,3). FD powoli postępuje, a po rozpoczęciu dojrzewania stabilizuje się, jednak dotknięty narząd kostny pozostaje przez całe życie strukturalnie i funkcjonalnie wadliwy.

PD występuje najczęściej w dzieciństwie i według wielu autorów waha się od 2 do 18% formacji kostnych podobnych do guza, z czego około 20–40% to lokalizacja szczękowo-twarzowa. Chorobę najczęściej diagnozuje się w wieku 6–15 lat, co odpowiada okresowi wzrostu szkieletu twarzy, zmianom i wzrostowi zębów, zmianie poziomu hormonów płciowych. W strukturze choroby dominuje płeć żeńska.

Uważa się, że dysplazja włóknista jest wrodzoną chorobą dziedziczną lub patologią spowodowaną mutacją genu u płodu. Ale prawdziwe przyczyny choroby do końca nie zostały jeszcze wyjaśnione. Nie podlega zabiegom medycznym, a do zaostrzenia objawów konieczna jest interwencja chirurgiczna. Dlatego choroba jest wielką uciążliwością.

Klasyfikacja formularzy

Dysplazja włóknista jest klasyfikowana zgodnie z liczbą zaatakowanych kości w jedno- i wielosmałowe. Jeśli dotknięta jest tylko jedna kość i często się to zdarza, forma dysplazji nazywana jest monosupportal. Postać poliosomalna jest diagnozowana, gdy dotkniętych jest wiele kości. A częściej wszystkie ogniska znajdują się po jednej stronie ciała.

Porażką może być również:

• ogniskowa (włóknisto-torbielowa dysplazja kości);
• rozproszony.

Dysplazja włóknista w kościach sklepienia czaszki objawia się pewnymi cechami. Spośród wszystkich płaskich kości, to właśnie kalwaria jest najczęściej dotknięta tym patologicznym procesem. Często uszkodzenie kości czaszki obserwuje się w kilku ogniskach na raz, ale choroba najczęściej występuje w kościach czołowych i szczękowych.

Dysplazja górnej szczęki objawia się objawem zwanym lwicą kostną. Jeśli dolna szczęka ulegnie zmianie, pojawia się objaw, który nazywa się „cherubizmem”. Proces ten jest zlokalizowany w rogu szczęki, w wyniku czego powstają charakterystyczne nadmiernie zaokrąglone policzki, podobne do policzków cherubina.

Diagnoza jest dokonywana na podstawie obrazów radiologicznych i badania histologicznego wzrostu patologicznego. Uszkodzenie kończyn górnych Lokalizacja choroby zależy od stadium osteogenezy, w którym wystąpiło zaburzenie.

Kończyny górne są zwykle rzadko dotknięte tą chorobą, częściej zdarza się, gdy forma polosalowa jest. Uszkodzenie kości ramiennej z osteodysplazją włóknistą jest jedynym możliwym objawem patologii na kończynie górnej.

Najczęściej krzywizna kości nie występuje, a deformacja wyraża się tylko w jednolitym zagęszczeniu. Bone uzyskuje formę w kształcie klubu. Choroba jest diagnozowana po patologicznym złamaniu. W rzadkich przypadkach możliwe jest niewielkie skrócenie lub wydłużenie kości ramiennej.

Choroba jest diagnozowana na podstawie badań i objawów radiologicznych. Uszkodzenie kończyn dolnych Kości nóg doświadczają zwiększonego obciążenia: muszą utrzymywać całe ciało, dlatego, gdy substancja kostna jest uszkodzona przez dysplazję włóknistą, często obserwuje się deformację kości, a deformacje są dość charakterystyczne.

Ważnym klinicznym objawem choroby jest kulawizna. Objaw ten obserwuje się u prawie połowy pacjentów, ale wyraża się go w różnym stopniu. Najczęściej kulawizna występuje, gdy dotknięta kończyna wydłuża się lub skraca. Zmiana długości występuje w prawie 100% przypadków, więc kulawizna jest stałym objawem choroby. Kość udowa jest największą kością szkieletową.

Niesie on znaczny ładunek, więc podczas procesu patologicznego w kości, jego deformacja prawie zawsze występuje, aw połowie przypadków skraca się:

• kość udowa dotknięta dysplazją jest wygięta w sposób przypominający laskę pasterską (kij hokejowy, bumerang);
• proksymalna część kości jest czasami zakrzywiona tak bardzo, że większy szpikulec znajduje się na poziomie kości miednicy;
• prowadzi to do deformacji szyjki kości udowej, wpływa na chód (pojawia się kulawizna), co powoduje dodatkowe obciążenie kręgosłupa.

Jeśli dotknięta jest kość udowa, skrócenie jest zwykle bardziej znaczące niż w przypadku choroby piszczelowej: skrócenie może być nieznaczne (około 1 cm) lub bardzo duże (ponad 10 cm).

Skracanie powstaje z wielu powodów:

• Pod wpływem znacznego obciążenia kość ulega odkształceniu, w wyniku czego skraca się;
• W skupieniu patologicznym wzrost nie występuje w długości, ale poprzecznie, co prowadzi do pogrubienia kości, ale jednocześnie traci długość;
• Jeśli patologiczne ognisko znajduje się w metafizie, zgrubieniu nie może towarzyszyć deformacja, aw tym przypadku skrócenie kości będzie mniejsze;
• Po patologicznym złamaniu ryzyko skrócenia kości w wyniku niewłaściwego przyrostu fragmentów gwałtownie wzrasta.

Kości piszczelowe i strzałkowe stosunkowo rzadko stają się uszkodzeniami, zwłaszcza w izolowanej postaci choroby. Jeśli pacjent ma wiele zmian kostnych, prawdopodobieństwo, że jedna ze zmian znajdzie się w kościach piszczeli, jest bardzo wysokie.

W wyniku uszkodzenia tych kości skrócenie kończyny może nawet wystąpić, ale nie jest znaczące, a takie przypadki są rzadkie. Skrócenie występuje w wyniku deformacji szabli (krzywizny przedniej), spowalniającej wzrost kości.

W rzadkich przypadkach dysplazja włóknista dotyka kości piętowej lub stopy. W tym przypadku gąbczasta substancja w kości jest zastępowana patologiczną tkanką, kość staje się krucha i często pojawia się ból podczas chodzenia. Paliczki palców stają się krótkie i grube, palce wyglądają jak odcięte.

Jeśli patologiczne skupienie jest zlokalizowane w kości kulszowej lub biodrowej, prowadzi to do deformacji pierścienia miednicy, co z kolei powoduje deformację kręgów i krzywiznę kręgosłupa.

Przyczyny

Prowadzi to do powstania włóknistej, zdezorganizowanej macierzy kostnej z utworzeniem prymitywnej tkanki kostnej, która nie jest w stanie dojrzeć do kości blaszkowatych. Proces samej mineralizacji również przebiega nieprawidłowo.

Przyczyny choroby nie są w pełni zrozumiałe. Możliwe są predyspozycje genetyczne, ale nie przeprowadzono specjalnych badań. Zakłada się, że choroba zaczyna się od nieregularności w tworzeniu mezenchymu w stadium embrionalnym.

Dysplazja włóknista jest spowodowana mutacją somatyczną w genie GNAS1 zlokalizowanym na chromosomie 20q13.2-13.3. Ten gen koduje podjednostkę alfa stymulującego białka G, Gsα. W wyniku tej mutacji aminokwas arginina (w białku) w pozycji 201 (R201) jest zastąpiony przez aminokwas cysteinę (R201C) lub histydynę (R201H). To nieprawidłowe białko stymuluje cykliczny monofosforan adenozyny G1 (AMP) i osteoblasty (komórki) do większej szybkości syntezy DNA niż w normalnych komórkach.

Przyczyna dysplazji włóknistej jest nadal niejasna do końca. Obecność jednostronnych, a czasem obustronnych, z przewagą zmian patologicznych po jednej stronie wskazuje na wczesne zaburzenia rozwoju embrionalnego tkanki mezenchymalnej. Nie ma jednoznacznych dowodów na genetyczne dziedzictwo choroby.

Dysplazja włóknista jest najczęściej obserwowana w dzieciństwie i jest wrodzona, ale czasami jest rejestrowana znacznie później. Coraz częściej kobiety chorują, w 78% rejestruje się poliosmalną zmianę uszkodzenia jednej kończyny.

Dysplazja włóknista charakteryzuje się powolnym postępem (na samym początku choroby nie ma bólu), następnie stopniowo kość zgęstnieje, deformuje się, wygina.

U młodzieży po rozpoczęciu okresu dojrzewania rozwój jest nieco zatrzymany, a jeśli do tego czasu nie stwierdzono dysplazji, patologia może być niska przez wiele lat. Często u dorosłych choroba zaczyna postępować ponownie po złamaniu lub poważnym urazie w okolicy kości udowej lub piszczeli.

W 2006 r. Odkryto gen ze względu na mutację, w której występuje dysplazja włóknista. Obecnie kontynuowane są prace nad możliwością zablokowania tej mutacji, ale wszystko to pozostaje na poziomie wstępnych badań laboratoryjnych.

Obecnie nie można zapobiec rozwojowi dysplazji włóknistej kości, a jej leczenie polega głównie na chirurgicznym usunięciu zdeformowanych tkanek i ich zastąpieniu przeszczepami.

Objawy i objawy

Przebieg choroby w różnych przypadkach może być inny. Z nieznanych przyczyn niektórzy pacjenci mają powolny przebieg, podczas gdy inni mają szybki postęp procesu patologicznego.

Tak szybki wzrost łączy się z wyraźnym polimorfizmem komórkowym, który zbliża go do procesu onkologicznego (z mięsakiem kości). Najczęściej kość piszczelowa bierze udział w procesie patologicznym, co prowadzi do charakterystycznego wyglądu pacjenta. Jednak charakter obrazu klinicznego zależy od lokalizacji zmiany.

Typowe objawy kliniczne są następujące:

• Przekształcanie kości bezwładnych (jeśli proces wpływa na kości kończyn dolnych, co prowadzi do ich skrócenia lub wydłużenia)
• Ból w miejscu urazu
• Złamania patologiczne.

Zespół bólowy w dysplazji włóknistej kości charakteryzuje się pewnymi objawami.

Są to:

1. Najczęściej charakteryzują się uszkodzeniem kości kończyn dolnych i czaszki, są praktycznie nieobecne, jeśli kończyny górne lub kości ciała biorą udział w procesie patologicznym
2. Ból ma różny czas trwania, a zatem stopień ograniczenia pacjenta również znacznie się różni.
3. W przypadku braku wysiłku fizycznego i podczas odpoczynku ból nie przeszkadza osobie.
4. Zwiększony ból obserwuje się, gdy osoba wykonuje jakiekolwiek ruchy lub podnosi ciężary.
5. Obecność kulawizny i deformacji przyczynia się do zwiększenia bólu.

Porażka piszczeli, która jest ulubioną lokalizacją włóknistej osteodysplazji, prowadzi do jej krzywizny przedniej i bocznej. Jednocześnie występuje boczne spłaszczenie kości i obszary nierównej ekspansji.

Ból może wystąpić jednocześnie z pojawieniem się deformacji lub w pewnym okresie przed lub po jego pojawieniu się. Zmiana kształtu kości udowej prowadzi również do charakterystycznego odkształcenia.

Polega na wyraźnej krzywizny uda na zewnątrz. W tym przypadku krętarz większy może dosięgnąć niemal skrzydła biodrowego. Prowadzi to do znacznej zmiany chodu. Takie odkształcenie w literaturze medycznej ma różne nazwy, na przykład kształt kija hokejowego, uchwytów dzbanka itp.

Proces patologiczny, który dotyka kości ramiennej, powoduje jej ekspansję w rodzaju maczugi. To również narusza strukturę dłoni, której wygląd przypomina odcięte palce.

Wynika to ze skrócenia i pogrubienia paliczków. Krzywizny kości powodują luźne stawy. Stwarza to warunki do rozwoju w nich procesu degeneracyjno-dystroficznego (zniekształcającego chorobę zwyrodnieniową stawów), który dalej narusza kondycję człowieka. Sytuację pogarszają nieprawidłowo narosłe złamania, w których kość jest ostatecznie wygięta i skrócona.

W przypadku dysplazji włóknistej kości mogą wystąpić rzadsze formy choroby, w których wpływają następujące struktury anatomiczne:

Ważne jest, aby zauważyć jedną cechę osteodysplazji włóknistej. Ta choroba zawsze zaczyna się od dzieciństwa, a następnie obserwuje się jej progresję (powolną lub szybką, w zależności od wpływu czynników przyczynowych).

Po rozpoczęciu dojrzewania obserwuje się stabilizację procesu patologicznego. Dlatego leczenie tej choroby powinno rozpocząć się jak najwcześniej, aby utrzymać tak wiele kości, jak to możliwe.

Pacjenci z niewielkimi pojedynczymi zmianami mogą nie odczuwać żadnych objawów i nie wykazywać żadnych objawów, a ich patologie kostne mogą zostać przypadkowo wykryte podczas badań rentgenowskich z zupełnie innych powodów.

Jednak ból kości, obrzęk i tkliwość są najczęstszymi objawami i objawami u pacjentów z objawami. Zaburzenia endokrynologiczne mogą być początkowymi objawami u niektórych pacjentów.

Najczęstsze lokalizacje szkieletowe, w których rozwija się pojedyncza dysplazja włóknista, obejmują:

1. żebra
2. bliższa część kości udowej,
3. kości czaszkowo-twarzowe,
4. grzbiety górnej szczęki.

Te pojedyncze zmiany chorobowe zwykle obejmują tylko niewielki fragment kości, ale w niektórych przypadkach ta tkanka włóknista może zajmować całą długość kości. W przypadku wielu dysplazji włóknistych choroba może rozwinąć się z co najmniej dwóch kości do ponad 75% kości szkieletu.

Ta postać dysplazji włóknistej występuje najczęściej w kościach biodrowych, dolnej części nogi, kościach miednicy i kościach nóg. Inne miejsca, w których rozwija się choroba, ale rzadziej, obejmują: żebra, czaszkę i kości kończyn górnych. A jeszcze rzadziej (a nawet niezwykle) ta forma choroby może rozwinąć się w odcinku lędźwiowym, kręgosłupie szyjnym i obojczyku.

Najczęstszymi wadami fizycznymi tej choroby są niekonsekwencje długości nóg, asymetrii twarzy i deformacji żeber. Złamanie jest najczęstszym powikłaniem dysplazji włóknistej wszystkich dwóch typów.

Złamania kości są rejestrowane u ponad połowy pacjentów. Wiele osób rozwija również deformacje kości łożyska. Prawie 75% pacjentów z dysplazją włóknistą cierpi z powodu bólu, deformacji kości lub złamań patologicznych.

Złośliwa transformacja dysplazji włóknistej występuje bardzo rzadko, zarejestrowana częstotliwość wynosi około 0,4-4%. Ponad połowa pacjentów z transformacją złośliwą przeszła radioterapię.

Najczęstszymi nowotworami złośliwymi są kostniakomięsak, włókniakomięsak i chrzęstniakomięsak. Większość pacjentów ma> 30 lat. Większość tych nowotworów rozwija się w kościach czaszki, następnie w biodrach, nogach i miednicy. Szybkość transformacji złośliwej jest większa w pojedynczych zmianach niż w wielu zmianach.

Diagnoza choroby

Rozpoznanie dysplazji włóknistej kości w dużej mierze opiera się na wynikach badania rentgenowskiego. Jego postępowanie w połączeniu z oceną objawów klinicznych radykalnie zmniejsza odsetek błędów diagnostycznych.

Główne cechy tej choroby, które można wykryć na radiogramie, są następujące:

• Odchylenie żyły udowej, tj. Bardziej w kierunku powierzchni zewnętrznej
• Większa pluć jest powyżej normalnego poziomu, zbliżając się do skrzydła Ilium
• Wzrost kopców kostnych w czaszce - czołowej, potylicznej i ciemieniowej
• Zwiększenie grubości łuku skroniowego
• Gładki tył nosa
• Skracanie kości kończyn górnych i / lub dolnych
• Cętkowane inkluzje na ogólnym tle kości
• Charakterystyczny - „matowe szkło”, które określa się na figurze chorej kości
• Prawie całkowity brak kanału szpikowego, który jest związany z patologicznym wzrostem niedoskonałej kości
• Przemiana ognisk oświecenia z ogniskami zagęszczania.

Obecność pewnych radiologicznych objawów choroby zależy od czasu trwania choroby i liczby kości zaangażowanych w proces patologiczny. Nie jest konieczne łączenie wszystkich objawów u jednego pacjenta. Diagnoza osteodysplazji włóknistej powinna być przeprowadzana w odpowiednim czasie, a także po późniejszym leczeniu, ponieważ choroba ta jest związana z procesami udowymi.

Następujące znaki przybliżają go do warunków onkologicznych:

• Możliwość przejścia osteodysplazji włóknistej w prawdziwy guz, zwłaszcza u dzieci
• Nawrót procesu patologicznego po chirurgicznym usunięciu zmiany
  Niektóre cechy morfologii
• Złośliwość, czyli złośliwość procesu.

Zatem choroba Braytseva-Liechtensteina jest procesem dysplastycznym, w którym istnieje realna możliwość w pełni niedorozwiniętej tkanki kostnej w guzie z patologicznie szybkim wzrostem i podziałem.

Prowadząc radiografię, operatorzy aparatu i inni specjaliści kompetentni w tej dziedzinie mogą wykryć dysplazję włóknistą jako śródszpikowe i dobrze określone ognisko w obszarze trzonu kości lub metafizy kości.

Uszkodzenia mogą wahać się od całkowicie oświeconych do w pełni stwardniałych. Jednak większość zmian ma charakterystyczny mglisty wygląd lub jest nazywany wyglądem szkła matowego.

Stopień zmętnienia na zdjęciu rentgenowskim koreluje bezpośrednio z jego główną histopatologią. Bardziej widoczne zmiany promieniotwórcze składają się głównie z elementów włóknistych, podczas gdy zmiany bardziej nieprzepuszczalne dla promieni rentgenowskich zawierają dużą część tkanki kostnej. Ponadto zmiany mogą być otoczone grubą warstwą sklerotycznej tkanki reaktywnej, która nazywana jest „skórką”.

Scyntygrafia może być stosowana do określania zasięgu choroby. Aktywne zmiany włókniste, zwłaszcza u młodych pacjentów, znacznie zwiększają wchłanianie izotopów, przy czym wchłanianie staje się mniej intensywne wraz z dojrzewaniem zmiany.

Ale co najważniejsze, zasięg zmiany jest zademonstrowany w tomografii komputerowej. W badaniu CT większość pacjentów może łatwo odróżnić dysplazję włóknistą od innych zmian w diagnostyce różnicowej.

Diagnoza jest dokonywana na podstawie zebrania wywiadu, badania pacjenta, badania rentgenowskiego. Takie fakty jak liczne złamania kości, złamania patologiczne mają znaczenie diagnostyczne.

Uporczywy ból może wskazywać na chorobę (znak jest bardziej typowy dla dorosłych), deformację kończyn. Ból występuje tylko u połowy dorosłych pacjentów i prawie nie występuje u dzieci.

Wynika to z faktu, że kości dzieci w trakcie wzrostu są stopniowo fizjologicznie przestawiane, mają znaczące zdolności kompensacyjne. Okostna u dzieci jest dotknięta znacznie rzadziej i później. Obecność i nasilenie zespołu bólowego zależy również od lokalizacji zmiany w kości.

Szczególnym miejscem w diagnostyce dysplazji włóknistej jest badanie rentgenowskie:

• często we wczesnych stadiach tkanka kostna przybiera postać matowego szkła;
• ogniska oświecenia na przemian z obszarami zagęszczania;
• kość wygląda na nakrapianą na zdjęciu (charakterystyczny objaw rentgenowski dla tej choroby);
• Deformacja kości jest wyraźnie widoczna.

W przypadku znalezienia jednego ogniska dysplazji konieczne jest upewnienie się, że jest to naprawdę jedno, aby wykluczyć obecność innych zmian, które nadal są bezobjawowe. Dlatego pacjenci są wysyłani na prześwietlenie wszystkich kości.

CT służy do wyjaśnienia sytuacji klinicznej. Jeśli objawy kliniczne nie są wyraźne, często ostateczna diagnoza może być dokonana dopiero po długiej dynamicznej obserwacji.

Choroba jest zróżnicowana, przede wszystkim, z guzami, gruźlicą kości, osteodystrofią genezy tarczycy. Pomoc w diagnozie będzie również: rewizja gruczołu przytarczycznego; konsultacja z lekarzem; produkcja specyficznych próbek do gruźlicy.

Diagnozę przeprowadza się na podstawie historii i badania rentgenowskiego. Prowadzenie tego ostatniego jest konieczne, ponieważ jest to najlepszy sposób na zbadanie stanu szkieletu i jego tkanek. Nawet jeśli pacjent prosi o pomoc we wczesnych stadiach choroby, prześwietlenie wyraźnie pokazuje deformacje.

Na zdjęciu obszary te będą wyglądały jak matowe szkło i zawierają określone wtrącenia. Jeśli występuje jeden lub więcej czynników, pacjent może zostać wysłany na densytometrię i CT kości.

Należy pamiętać, że na bardzo wczesnym etapie, z niewielką liczbą objawów i jednym małym ogniskiem, nawet przy badaniu rentgenowskim, nie zawsze łatwo jest zdiagnozować chorobę. Ze względu na kompletność i wykluczenie innych możliwych przyczyn, pacjentowi można zalecić skonsultowanie się i sprawdzenie z wieloma specjalistami (kardiologiem, onkologiem itp.).

Leczenie

Leczenie dysplazji włóknistej kości wiąże się z różnymi trudnościami. Największą z nich jest to, że nie ma środków terapii patogenetycznej, ponieważ choroba jest związana z upośledzonym rozwojem embrionalnym.

Ponadto czynniki sprawcze tej patologii nie są całkowicie znane. Schlumberger wierzył, że podstawą osteodiplazji włóknistej są zniekształcone reakcje tkanki kostnej na uszkodzenia pourazowe.

Nie wszyscy pacjenci z osteoblastami funkcjonują normalnie, aby w pełni zrekompensować powstałą wadę kości. Ktoś to tworzenie niedojrzałej tkanki, która jest związana z rozwojem choroby. Niektórzy autorzy próbowali wyjaśnić zmiany patologiczne, które występują w wyniku nieprawidłowego działania układu hormonalnego.

W uzasadnieniu przytoczono zespół Albrighta. Jednak u wszystkich pacjentów nie stwierdzono zaburzeń endokrynologicznych. Recklinghausen uważał tę patologię za lokalną manifestację nerwiakowłókniakowatości. Obecnie przyjęto warunkową koncepcję dotyczącą przyczyn i mechanizmów rozwoju tej choroby.

Uważa się, że jest to zaburzenie zarodkowe, które występuje po urodzeniu z powodu wrodzonego zaburzenia neurologicznego. Potwierdza to obecność zaburzeń ośrodkowych w układzie kory przysadki i kory nadnerczy. Ta okoliczność może otworzyć nowe możliwości leczenia (stosowanie niektórych leków farmakologicznych o działaniu hormonalnym).

Głównym zadaniem w leczeniu takich pacjentów jest zmniejszenie nasilenia objawów tej patologii oraz poprawa zdolności samoopieki i aktywności zawodowej. Aby wykonać to zadanie, w większości przypadków stosuje się leczenie ortopedyczne.

Również bardzo ważne środki zapobiegające patologicznie występującym złamaniom. W tym przypadku taktyka będzie zależna od gęstości mineralnej kości, poziomu wapnia i fosforu we krwi. Leczenie chirurgiczne dysplazji włóknistej kości nie jest rutynowe. Istnieją pewne wskazania do ich stosowania, gdy prawdopodobieństwo uzyskania najkorzystniejszego wyniku jest wysokie.

Główne wskazania są następujące:

• Szybki wzrost nidus
• Zespół przetrwałego bólu związany z osteodysplazją włóknistą
• Obecność pęknięcia określonego miejsca, w którym istnieje ogromne zagrożenie dla życia pacjenta
• Obecność ognisk torbieli.

Główne etapy leczenia chirurgicznego są następujące:

1. Usunięcie obszaru kości dotkniętego procesem patologicznym
2. Usuń zawartość
3. Wypełnienie ubytku homograftem
4. Długi okres unieruchomienia kończyny w celu utworzenia silnego kalusa kości.

W dzieciństwie najczęściej stosuje się radykalne zabiegi chirurgiczne. Ma na celu całkowite ograniczenie rozprzestrzeniania się choroby. Dalszy wzrost kości zapewnia stymulacja osteoblastów. Jeśli powstają fałszywe stawy niezależnie od wieku pacjenta, używane są urządzenia Iliazarov. Pomagają zapobiegać skracaniu kończyn.

Wzrost tkanki włóknistej w obszarze czaszki zawsze prowadzi do jej deformacji i asymetrii, ale dokładniejsze manifestacje są zdeterminowane przez lokalizację ostrości:

• Uczucie szczęki charakteryzuje się pogrubieniem i wizualnym rozszerzeniem górnej lub dolnej części twarzy. Dysplazja włóknista żuchwy jest bardziej powszechna. Rozwija się w pobliżu dużych i małych zębów trzonowych i wygląda jak obrzęk policzków.
• Patologia na czole lub koronie głowy jest szczególnie niebezpieczna, ponieważ może powodować przemieszczenie płytki kostnej i nacisk na mózg.
• Na tle zaburzeń endokrynologicznych choroba może wywołać proliferację tkanki włóknistej u podstawy czaszki i nieprawidłowe działanie przysadki mózgowej.

Konsekwencje: dysproporcja ciała, miejscowa pigmentacja, utrata komunikacji w pracy organów i układów wewnętrznych. W przypadku rozpoznania dysplazji włóknistej kości czaszki w dzieciństwie leczenie polega na oszczędnym zabiegu chirurgicznym.

Dorośli zostaną poddani resekcji uszkodzonego obszaru kości, a następnie przeszczepowi. W trakcie leczenia można pokazać leki, które hamują rozwój zmiany, łagodzą bolesny objaw i stymulują konsolidację kości.

Ponieważ kość udowa jest stale poddawana dużemu wysiłkowi fizycznemu, procesy deformacji w jej strukturze szybko stają się zauważalne. Zazwyczaj charakteryzują się krzywizną biodra na zewnątrz i skracaniem kończyny. W pierwszych etapach prowadzi to do zmiany chodu, a następnie do silnego zwiotczenia. Krzywizny kości wywołują rozwój choroby zwyrodnieniowej stawów, co dodatkowo pogarsza sytuację.

Ponieważ zmiany w kości udowej wpływają na pracę całego szkieletu, szczególnie ważne jest zidentyfikowanie patologii na początkowym etapie. Jednakże, gdy tylko wykryje się dysplazję włóknistą kości udowej, leczenie będzie musiało wymagać operacji. Mówi się, że w większości przypadków jest on skuteczny i nie prowadzi do komplikacji.

Porażka piszczeli z reguły pozostaje niezauważona przez długi czas i nie pociąga za sobą poważnej deformacji kończyny. Nawet ból często nie występuje natychmiast, ale dopiero po pewnym czasie. W porównaniu z powyższym przypadkiem, z rozpoznaniem dysplazji włóknistej małej kości piszczelowej, leczenie jest szybsze i bardziej skuteczne, chociaż obejmuje również zabieg chirurgiczny z resekcją i przeszczepem.

Najczęściej efekt patologii jest ograniczony do lokalnego obszaru kości i nie szkodzi pracy wewnętrznych systemów organizmu. Jeśli zmiana nie jest rozległa i występuje tylko na jednej kości, prognoza leczenia jest korzystna i prawie zawsze ma pozytywny wynik.

Ryzyko i komplikacje

Dysplazja włóknista, która nie była leczona na czas, często prowadzi do niepełnosprawności. Ponadto konsekwencją jego zaniedbanych form mogą być: procesy nowotworowe (nowotwory łagodne i złośliwe), rozwój współistniejących chorób (słuchu, wzroku, funkcji serca itp.), Nadmierna aktywność hormonu wzrostu.

Nie ryzykuj zdrowia, jeśli znalazłeś dysplazję włóknistą kości, leczenie powinno być powierzone tylko wysoko wykwalifikowanym specjalistom, którzy zajmują się tą patologią od wielu lat. Taka wąskoprofilowa pielęgnacja na odpowiednim poziomie może być zapewniona daleko od wszędzie, podczas gdy w naszej klinice dysplazja włóknista jest jednym z kluczowych obszarów.

Interwencja chirurgiczna w leczeniu dysplazji włóknistej ma przeciwwskazania i nie jest zalecana dla wszystkich. Wybierz inne metody ekspozycji, gdy:

• Choroba właśnie zaczęła się rozwijać, 1-2 z jej skupienia jest wciąż małe i nie niosą szczególnego zagrożenia.
• Jest to dziecko, a położenie małego paleniska nie podlega silnej kompresji. W tym przypadku prawdopodobieństwo pozostaje, że rozwój patologii nie przyniesie rezultatu, ale nadal wymagany jest stały nadzór medyczny.
• Proces rozprzestrzenia się na dużą skalę i obejmuje wiele kości. Takim pacjentom zaleca się inne metody leczenia, w tym leki.

Ważne: na jakimkolwiek etapie nie wykryto dysplazji włóknistej, przeciwwskazania do jej leczenia chirurgicznego nie są powodem do rozpaczy. Dzisiaj medycyna ma wystarczające możliwości, aby dokonywać pozytywnych prognoz w przypadkach z najbardziej rozległymi zmianami.

Dysplazja włóknista niestety nie jest leczona lekami. Najlepszy wynik w łagodzeniu objawów wykazuje chirurgia, osteotomia, łyżeczkowanie i przeszczepy kostne.

Operacja we wczesnym wieku (3-4 lata) poprawia rokowanie, zapobiega skróceniu kończyny i rozwojowi deformacji. Z dramatyczną zmianą uda, alloplastyka jest połączona z fiksacją kości za pomocą metalowej płytki i korekcyjnej osteotomii.

Podczas skracania kończyny wydłużanie kości wykonuje się za pomocą aparatu uciskowego. W przypadku polosalowej postaci dysplazji włóknistej wielokrotne zmiany ograniczają możliwość stosowania zabiegów chirurgicznych. Pacjent ma przydzielone specjalne obuwie ortopedyczne, terapię wysiłkową, masaż.

Zaleca się, aby pacjenci z dysplazją włóknistą ponownie rozważyli styl życia, aby wyeliminować obciążenie kości udowej i kości piszczelowej (szczególnie cierpią z powodu długotrwałej postawy i siedzenia w tej samej pozycji). Ważne jest również przestrzeganie diety i kontrolowanie wagi.

Rokowanie w leczeniu patologii jest ogólnie korzystne (powikłanie dysplazji włóknistej obserwuje się tylko w 2% przypadków, a przeważnie, jeśli patologia objawia się u pacjenta w wieku powyżej 30 lat, u dzieci powikłanie po zabiegu i wyleczenie występuje tylko w 0,4% przypadków). Głównym warunkiem dobrego wyniku jest terminowe wykrycie choroby i właściwe leczenie ortopedyczne.

Metoda przywracania i łagodzenia objawów dysplazji włóknistej jest wybierana indywidualnie dla każdego pacjenta. Należy pamiętać, że jedno leczenie nie może być ograniczone - po jego zakończeniu wymaga stałej obserwacji przez specjalistę, co zmniejszy prawdopodobieństwo nawrotu, aż do całkowitego zniknięcia wszystkich oznak patologii.

Częstość nawrotów dysplazji włóknistej, nawet po skrobaniu i przeszczepie kości, jest wysoka. Jednak większość pojedynczych zmian stabilizuje się z dojrzałością szkieletową. Z reguły pojedyncza forma nie jest przekształcana w liczbę mnogą.

Wiele postaci może być bardzo poważnych (w ich objawach), ale także (najczęściej) stabilizuje się w okresie dojrzewania. Jednak istniejące deformacje mogą się rozwijać.

Jako środek zapobiegawczy można rozważyć ogólny stan zdrowia organizmu: gimnastykę leczniczą, wzmocnienie układu mięśniowego, masaż, kąpiele terapeutyczne, zapobieganie złamaniom, stosowanie witamin itp. Zaleca się zrezygnowanie ze złych nawyków i uniknięcie przeciążenia fizycznego.

Dysplazja włóknista

Dysplazja włóknista jest uszkodzeniem kości, w którym część normalnej tkanki kostnej jest zastępowana przez tkankę łączną z włączeniem beleczek kostnych. Dysplazja włóknista należy do kategorii chorób nowotworowych, może być miejscowa lub powszechna, wpływać na jedną lub więcej kości. Przyczyny rozwoju nie są jasne, predyspozycje genetyczne nie są wykluczone. Objawia się bólem, deformacją, skróceniem lub wydłużeniem segmentu i złamaniami patologicznymi. Diagnoza jest dokonywana na podstawie radiografii, rezonansu magnetycznego, tomografii komputerowej i innych badań. Leczenie jest zazwyczaj chirurgiczne.

Dysplazja włóknista

Dysplazja włóknista jest ogólnoustrojową zmianą szkieletu, która należy do kategorii chorób nowotworowych, ale nie jest prawdziwym guzem kości. Powstaje w wyniku nieprawidłowego rozwoju mezenchymy osteogennej (tkanki, z której następnie powstaje kość). Objawy są zwykle wykrywane w dzieciństwie, ale jest to możliwe i późny początek. Literatura opisuje przypadki, w których po raz pierwszy rozpoznano dysplazję włóknistą u osób w wieku emerytalnym. Kobiety chorują częściej niż mężczyźni. Możliwe odrodzenie w łagodnym guzie; złośliwość jest rzadka.

Choroba została po raz pierwszy opisana w pierwszej połowie XX wieku. W 1927 roku rosyjski chirurg Braytsov sporządził raport na temat klinicznych, mikroskopowych i radiologicznych oznak ogniskowej degeneracji kości włóknistej. W 1937 r. Albright opisał wieloogniskową dysplazję włóknistą w połączeniu z zaburzeniami endokrynologicznymi i charakterystycznymi zmianami skórnymi. W tym samym roku Albrecht opisał wieloogniskową dysplazję w połączeniu z przedwczesnym dojrzewaniem i rozmytą pigmentacją skóry. Nieco później Yaffe i Liechtenstein zbadali zmiany ogniskowe i opublikowali wnioski dotyczące przyczyn ich wystąpienia. W literaturze dysplazja włóknista może być określana jako choroba Liechtensteinu, choroba Liechtensteina-Jaffe lub choroba Liechtensteina-Braytsova.

Klasyfikacja

Istnieją dwie główne formy dysplazji włóknistej: monosore (ze zmianą jednej kości) i poliosomalne (ze zmianą kilku kości, zwykle zlokalizowane po jednej stronie ciała). Forma poliosomalna rozwija się w dzieciństwie i można ją łączyć z zaburzeniami endokrynologicznymi i melanozą skóry (zespół Albrighta). Postać jednogłosowa może manifestować się w każdym wieku, nie obserwuje się endokrynologii i pigmentacji skóry u pacjentów.

Rosyjscy specjaliści wykorzystują klasyfikację kliniczną Zatsepina, która obejmuje następujące formy choroby:

• Postać śródkostna. Może być monoosalowy lub poliosomalny. W kościach powstają pojedyncze lub wielokrotne ogniska tkanki włóknistej, w niektórych przypadkach następuje zwyrodnienie kości, ale struktura warstwy korowej jest zachowana, więc nie ma deformacji.
• Całkowite uszkodzenie kości. Cierpią wszystkie elementy, w tym warstwa korowa i obszar kanału szpikowego. Z powodu całkowitej zmiany, stopniowo tworzą się deformacje, często występują złamania zmęczeniowe. Zazwyczaj występuje wielopłaszczyznowe uszkodzenie długich rurkowatych kości.
• Postać guza. Towarzyszy wzrost ognisk tkanki włóknistej, które czasami osiągają znaczne rozmiary. Ujawniany rzadko.
• Zespół Albrighta. Objawia się jako polosmalna lub praktycznie uogólniona zmiana kości w połączeniu z zaburzeniami endokrynologicznymi, przedwczesnym dojrzewaniem u dziewcząt, brakiem proporcji ciała, ogniskową pigmentacją skóry, poważnymi deformacjami kończyn i kości ciała. Towarzyszą postępujące zaburzenia ze strony różnych narządów i układów.
• Włóknista dysplazja chrząstki. Pojawia się dominująca degeneracja chrząstki, często obserwowana transformacja chrzęstniakomięsaka.
• Zwłóknienie zwapniające. Specjalna forma dysplazji włóknistej jest bardzo rzadka, zwykle dotyczy piszczeli.

Objawy dysplazji włóknistej

Wyraźne wady wrodzone są zwykle nieobecne. W przypadku postaci polosalowej pierwsze objawy pojawiają się w dzieciństwie. Uszkodzeniu kości towarzyszy endokrynopatia, pigmentacja skóry i upośledzona aktywność układu sercowo-naczyniowego. Objawy choroby są dość zróżnicowane, najbardziej stałymi objawami są drobne bóle (zwykle w biodrach) i postępujące deformacje. Czasami choroba jest diagnozowana tylko wtedy, gdy występuje złamanie patologiczne.

Zwykle w postaci polosalowej dotyka się kości kanalikowych: piszczelowej, udowej, strzałkowej, ramiennej, promieniowej i łokciowej. Z płaskich kości, kości miednicy, kości czaszki, kręgosłupa, żeber i łopatki są bardziej narażone na cierpienie. Często występuje uszkodzenie kości rąk i stóp, podczas gdy kości nadgarstka pozostają nienaruszone. Stopień deformacji zależy od lokalizacji ognisk dysplazji włóknistej. Gdy proces zachodzi w cewkach kości kończyn górnych, zazwyczaj obserwuje się tylko ich ekspansję w kształcie maczugi. Po pokonaniu paliczków palce są skrócone, wyglądają jak „odrąbane”.

Kości kończyn dolnych są wygięte pod ciężarem ciała, występują charakterystyczne deformacje. Kość udowa jest szczególnie ostro zdeformowana, w połowie przypadków ujawnia się jej skrócenie. Ze względu na postępującą krzywiznę kości bliższej, kość przybiera postać bumerangu (laska pasterska, kij hokejowy), duża rożna „porusza się” w górę, osiągając niekiedy poziom kości miednicy. Szyja biodra jest zdeformowana, pojawia się kulawizna. Skrócenie uda może wynosić od 1 do 10 cm.

Podczas powstawania zmiany w kości strzałkowej nie występuje zniekształcenie kończyny, przy pokonaniu kości piszczelowej można zaobserwować krzywiznę szabli piszczelowej lub wolniejszy wzrost długości kości. Skrócenie jest zwykle mniej wyraźne niż w przypadku zmiany w kości udowej. Dysplazja włóknista jelita krętego i kulszowego powoduje deformację pierścienia miednicy. To z kolei niekorzystnie wpływa na kręgosłup, powodując problemy z postawą, skoliozę lub kifozę. Sytuacja pogarsza się, gdy proces jednocześnie wpływa na kości biodrowe i miedniczne, ponieważ w takich przypadkach oś ciała jest dalej zaburzona i zwiększa się obciążenie kręgosłupa.

Forma monopłatna postępuje korzystniej, nie ma żadnych pozaziemskich objawów patologicznych. Nasilenie i charakter deformacji różnią się znacznie w zależności od lokalizacji, wielkości zmiany i charakterystyki zmiany (całkowitej lub śródkostnej). Po załadowaniu dotkniętego segmentu może wystąpić ból, kulawizna i zwiększone zmęczenie. Podobnie jak w przypadku formy polosalowej możliwe są patologiczne złamania.

Diagnostyka

Diagnoza jest ustalana na podstawie obrazu klinicznego i danych rentgenowskich. W początkowej fazie zdjęcia rentgenowskie w okolicy trzonu kości lub przeszczepu dotkniętej chorobą kości ujawniają obszary, które wyglądają jak matowe szkło. Następnie dotknięty obszar nabiera charakterystycznego cętkowanego wyglądu: centra zagęszczające przeplatają się z obszarami oświecenia. Dobrze widoczne odkształcenie. W przypadku znalezienia pojedynczej zmiany konieczne jest wykluczenie wielu zmian chorobowych kości, które mogą być bezobjawowe w początkowych stadiach, tak więc pacjenci są kierowani do densytometrii. W przypadku podejrzanych obszarów wykonywane są zdjęcia rentgenowskie, w razie potrzeby wykorzystywany jest CT kości.

Należy pamiętać, że dysplazja włóknista, szczególnie jednorodna, może stwarzać znaczne trudności w procesie diagnozy. Przy łagodnych objawach klinicznych często wymaga długotrwałej dynamicznej obserwacji. Aby wykluczyć inne choroby i ocenić stan różnych narządów i układów, może być wymagana konsultacja z fisiatrą, onkologiem i terapeutą. W niektórych przypadkach pokazano badanie kardiologa, endokrynologa lub innych specjalistów.

Leczenie dysplazji włóknistej

Leczenie ma charakter głównie chirurgiczny - całkowite wycięcie segmentalne dotkniętego obszaru kości w zdrowej tkance i zastąpienie ubytku przeszczepem kostnym. Z patologicznym złamaniem nałożyć aparat Ilizarowa. W przypadku wielu zmian przeprowadza się działania profilaktyczne mające na celu zapobieganie deformacjom i złamaniom patologicznym. Prognoza na życie jest korzystna. W przypadku braku obróbki, zwłaszcza w postaci polosalowej, mogą wystąpić duże deformacje kalectwa. Czasami ogniska dysplazji odradzają się w łagodnych guzach (guz olbrzymiokomórkowy lub nie-włókniak). U dorosłych opisano kilka przypadków zwyrodnienia złośliwego w kostniakomięsak.

Przyczyny, objawy i leczenie dysplazji włóknistej

Ta choroba ma interesującą historię. Dokładniej, nazwa choroby. Przecież ogólnie przyjmuje się, że nazywa się to amerykańskimi patologami według choroby Jaffe-Liechtensteina. Ale rosyjska szkoła medyczna upiera się, że rosyjski chirurg V. Bryitsev, który opisał objawy choroby 10 lat przed Liechtensteinem, ma prawo podać nazwę choroby. Podczas gdy amerykańscy patolodzy tylko wyjaśnili objawy choroby.

Jednak bez względu na to, jak nazywa się dysplazję włóknistą (osteodysplazję) - torbielowate zapalenie kości, deformujące osteofibrozę, chorobę Brytsewa lub chorobę Liechtensteina (Jaffe) - pozostaje ona łagodną chorobą nowotworową, której przyczyny są niejasne.

Ogólne informacje

Definicja choroby jako procesu nowotworowego sugeruje, że dysplazja włóknista nie jest prawdziwym guzem. Proces ten wiąże się z wymianą tkanki włóknistej materii kostnej. Jednocześnie zwarta substancja zanika - jeden z rodzajów tkanki, która tworzy kość. Drugi typ to substancja gąbczasta.

Gdy choroba Brytsewa jest zdeformowana, to się rozszerza i zgina:

1. Kości rurkowe. zaczynając od barku i kończąc na strzałce.
2. Dotknięte kości i płaska (żebra, miednica itp.).

Zmiany najczęściej występują w strefie metafizy cewkowych kości nóg. Gęsta formacja podobna do guza, składa się z gęstych zwapnionych miejsc i zmiękczonych fragmentów.

Uważa się, że przyczyną choroby jest nieprawidłowe kostnienie kości w okresie embrionalnym. Natura tego zaburzenia jest prawdopodobnie genetyczna. W okresie prenatalnego rozwoju płodu rozwija się nieprawidłowo osteogenna mezenchyma, czyli tkanka, z której powstaje kość.

Pierwsze objawy choroby Liechtensteinu pojawiają się zwykle w dzieciństwie, ale znany jest przypadek pierwotnego rozpoznania choroby u osób starszych.

W okresie dojrzewania proces nieco zwalnia. A jeśli do tej pory choroba nie została wykryta, może „leżeć nisko” przez wiele lat.

Klasyfikacja

Istnieje kilka klasyfikacji, które z powodzeniem zastosowano w medycynie. Po pierwsze, podział następuje przez liczbę uszkodzonych kości. Po drugie, rozróżniają także zmiany.

Zgodnie z zasadą, jak wiele kości jest dotkniętych chorobą, wyróżnia się 2 formy choroby:

• Z porażką tylko jednej kości (monoossalnaya).
• Ze zmianami w kilku kościach (poliosomalna dysplazja włóknista).

Wiele zmian najczęściej chwyta jedną stronę ciała. Rozwijają się u dzieci i często łączą się z innymi dolegliwościami (chorobami związanymi z zaburzeniami hormonalnymi lub melanozą skóry).

Według klasyfikacji Volkova M.V. oprócz osteodysplazji mono- i poliossezyjnej wyróżnia się dwie inne postacie choroby ze względu na charakter zmian w materiale kostnym:

Ogniska dotkniętej chorobą kości są wyraźnie ograniczone od zdrowej tkanki przez sklerotyczny charakter obręczy. Dysplazja włóknista kości prowadzi do deformacji tkanki kostnej. Kość przybiera formę kolby, substancja korowa staje się bardzo cienka.

Najczęściej rozwija się zwłóknienie kości udowej. W trakcie procesu patologicznego staje się wygięty, staje się patykiem pasterza i skraca się. Pacjent jest kulawy, martwi się bólem, mięśnie zanikają. Inne części szkieletu również mogą zostać naruszone.

Choroba torbielowa może dotyczyć tkanek czaszki, piszczeli i kości ramiennej. Inne kości mogą być dotknięte, ale to jest mniej powszechne.

Dysplazja włóknista według obrazu klinicznego nie jest specyficzna. Symptomatologia rozwija się powoli, ponieważ sama substytucja włóknista nie jest szybka. Przez długi czas osoba może nie wiedzieć, że jest chora.

Klasyfikacja Zatsepin

Krajowi lekarze do klasyfikacji dla Zatsepina. Opiera się na objawach choroby. Zgodnie z tą klasyfikacją istnieją:

• Postać włóknisto-chrzęstna.
• Śródkostne (wielo-, monoassalne).
• Demineralizacja.
• Guz.
• Całkowita zmiana kości.
• Zespół Albrighta.

Pierwsza forma polega na zmianie chrząstki, w niektórych przypadkach dysplazja odradza się w chondrosarcoma. Forma śródkostna jest zredukowana do tworzenia ognisk włóknistych (pojedynczych, wielokrotnych) w kości, czasami na całej długości. W tym przypadku substancja korowa nie podlega ponownemu narodzeniu, deformacja jest nieobecna.

Piszczel w niektórych przypadkach „dostaje” się z tak rzadkiej formy patologii, jak włóknienie zwapniające. Opisano niewiele przypadków uszkodzenia kości piszczelowej, a tworzenie guza w kości ramiennej było jeszcze rzadsze.

Histologia guza w tych miejscach jest identyczna z formacjami, z których zmieniają się szczęki i inne kości czaszki twarzy.

Inną rzadką postacią choroby jest guz. Jest tak nazwany, ponieważ ogniska tkanki łącznej rosną do znacznych rozmiarów.

Z całkowitą zmianą uszkodzone są wszystkie elementy kości. Ta forma charakteryzuje się zespołem upośledzenia pamięci kości. Z tego powodu deformacje i pęknięcia zmęczeniowe powstają z czasem. Dotyczy to nie tylko kości nóg, ale także kości ramiennej i innych kości cewkowych ramion (łokcia i promienia), częściej występuje liczne uszkodzenie szkieletu.

W zespole Albrighta występuje wiele uszkodzeń szkieletu, aż do uogólnionej postaci. Właśnie to łączy się z zaburzeniem pracy narządów wewnętrznych, przede wszystkim gruczołów dokrewnych, a także z ciężką krzywizną układu kostnego, zmianą proporcji ciała. U pacjentek ujawniono przyspieszone dojrzewanie. Jest to szczególna forma patologii, której towarzyszy naruszenie w pracy organów wewnętrznych, przede wszystkim mięśnia sercowego. Ta forma choroby jest wielowymiarowa zarówno w klinice, jak i histologii.

W niektórych przypadkach dysplazja włóknista czaszki jest izolowana w oddzielnej postaci. To nie ma większego sensu. Jedynym uzasadnieniem takiego zwolnienia może być przebieg choroby. Kości części twarzowej czaszki cierpią częściej - są to kości czołowe, sitowe, klinowe i górna szczęka. Znacznie rzadziej kości ciemieniowe i potyliczna część czaszki biorą udział w procesie patologicznym.

Klesovska klasyfikacja

Kolesov A.A. dzieli tę chorobę na trzy formy, wybierając histologię jako główną cechę. Identyfikuje główne, proliferujące i osteoklastyczne formy. W pierwszym przypadku rośnie tkanka włóknista z wtrąceniami kostnymi. Po drugie - wtrącenia kostne są napięte. W tym ostatnim ogromna liczba osteoklastów (duże komórki wielojądrzaste) jest zgrupowana w guzki.

Symptomatologia

Pomimo faktu, że choroba zawdzięcza swój rozwój zmianom w mezenchymie nawet w łonie matki, dzieci rodzą się bardzo rzadko z ciężkimi deformacjami kości. Oczywiście, z wyjątkiem pacjentów z zespołem Albrighta. Rzeczywiście, w przypadku tego typu osteofibrozy, dziecko może urodzić się z wyraźnymi deformacjami i charakterystyczną hiperpegeneracją niektórych obszarów skóry (z plamą pigmentu).

Dość często pierwszą patologię rozpoznaje się po złamaniu zmęczeniowym dotkniętego obszaru. Do tego momentu pacjent martwi się o niejasny ból w strefie udowej.

W przypadku wielu zmian objawy są zróżnicowane. Oprócz łagodnego zespołu bólowego i deformacji, problemy z narządami wewnętrznymi, najczęściej z sercem, mogą być kłopotliwe.

Według Jaffe, dysplazja włóknista charakteryzuje się następującymi cechami:

• Może mieć połączony kurs z hiperteroidizmem.
• Niektórzy pacjenci mieli atrofię nerwu wzrokowego i wrodzoną. Albo istniała podstawowa nerka.
• Odnotowano przypadki powstawania dużej liczby guzów fibromixoidalnych. Ten guz wpływa na tkankę miękką. Takie nowotwory są rzadkie, głównie u mężczyzn w wieku 14–75 lat.
• Jego ulubionym miejscem jest tkanka miękka kończyn dolnych, ale może oddziaływać na tkanki miękkie czaszki, jamy ustnej, przestrzeni zaotrzewnowej i śródpiersia.

Poliosmalne osteofibrozy (z porażką wielu kości) ulegają transformacjom:

• Duże kości. Zaczynając od kości udowej i kończąc na strzałce.
• Cierpienie i kończyny górne. Zaczynając od kości ramiennej, kości łokciowej i kończąc na promieniu.
• Nie przechodź procesu patologicznego i płaskich kości. Po pierwsze, są to kości miednicy, a następnie czaszki. Następną częstotliwością jest kręgosłup, kości ramienne i żebra. Może to mieć wpływ na stopy i rękę. Proces nadgarstka nie wpływa.

W przypadku osteofibrozy charakterystyczne jest, że staw blisko paleniska nigdy nie bierze udziału w procesie patologicznym.

Przejawy zewnętrzne

Wygląd szczepu zależy bezpośrednio od stopnia nacisku na kość. Na przykład zmiany w kości ramiennej i innych dużych kościach ramion zwykle kończą się pogrubieniem w kształcie klubu w dotkniętym obszarze. Jeśli zmiana dotyczy paliczków palców, stają się one krótsze i wyglądają jak pnie.

Jak objawia się choroba:

1. Jeśli dysplazja włóknista znajduje się w strzałce, kończyna zwykle pozostaje bez deformacji.
2. Z porażką większą niż strzałkowa, kości zakrętów szablastych w dolnej części nogi. Ona sama rośnie o wiele wolniej niż powinna. Takie skrócenie kończyny nie może wpływać na stan kręgosłupa.
3. Kręgosłup pacjenta jest zgięty. Szczególnie mocno zaburzona jest oś ciała podczas jednoczesnego procesu patologicznego w udach i miednicy.
4. Stopy utrzymują ciężar całego ciała. Takie obciążenie nie może wpływać na osłabiony proces włóknienia struktury kości.

W postaci pojedynczej ognisk choroba jest mniej bolesna i ma mniej zaburzeń. Zmiany poza układem kostnym nie są obserwowane. Jeśli jednak zmiana jest dość duża i dotknięta jest kończyna dolna, pacjent może odczuwać ból, a pacjent jest bardzo silny z obciążeniem, kulawizną. W miejscu proliferacji tkanki łącznej występuje duże zmęczenie. Ten ostatni jest zauważalny w przypadku pokonania kości ramiennej przy znacznych obciążeniach. Możliwe są również pęknięcia zmęczeniowe w tej formie.

Odkształcenie dolnej części szkieletu jest silniejsze niż kości kończyn górnych (na przykład ramiennych lub promieniowych) z powodu silnej kompresji.

Podczas zmiany kości czaszki, zwłaszcza części twarzowej, proliferacja struktur tkanki łącznej prowadzi do typowych zmian, które są powszechnie nazywane „twarzą lwa”. Wraz z „kością pasterza” ta manifestacja jest charakterystycznym zewnętrznym objawem choroby Bryceva.

W przypadku poważnych deformacji mogą pojawić się objawy ucisku odpowiednich struktur mózgu, chociaż jest to rzadkie. Niemniej jednak możliwe są następujące manifestacje:

• Hamowanie.
• Naruszenie rozwoju intelektualnego.
• Angiodystonia.
• Bóle głowy.
• Zawroty głowy.
• Oznaki „frontalnej psyche”.
• Zaburzenia widzenia obuocznego.
• Patologie narządu ruchu.

Wizualnie określone exophthalmos (mieszanie, „wybrzuszenie” gałki ocznej), hiperteloryzm oczu (nienormalnie zwiększona odległość między sparowanymi narządami, w tym przypadku orbitami oczu), zgrubienie brwi.

Diagnostyka

Złotym standardem w identyfikacji takich chorób jak dysplazja włóknista jest badanie rentgenowskie. W niektórych przypadkach, na przykład w bezobjawowym przebiegu procesu patologicznego, stosuje się specjalną metodę radiologiczną, która pozwala określić gęstość mineralną macierzy kostnej. Nazywa się to densytometrią.

Jest to bardzo czuła metoda, która pozwala określić utratę tkanki kostnej na poziomie kilku procent. Ponadto taka dokładność staje się możliwa dzięki różnej przezroczystości matrycy kostnej o różnej gęstości. A im jest silniejszy, tym więcej promieni rozprasza. Uzyskane wyniki porównuje się ze wskaźnikami młodego mężczyzny odpowiedniej płci i średnich danych populacji.

Wiele osób uważa promieniowanie rentgenowskie za trochę niebezpieczne dla zdrowia. Nie ma powodu, aby zrezygnować z badania, ponieważ dawka promieniowania odbierana podczas przewodzenia jest niewielka.

Promienie rentgenowskie do diagnozy są dość pouczające. Na samym początku procesu patologicznego widzą obszary, które wyglądają jak matowe szkło. Są to strefy włóknistej wymiany substancji kostnej. Szukaj ich w obszarze metafizy lub trzonu kości. W przypadku niepoddanego obróbce procesu w późniejszych etapach, obraz rentgenowski wyświetla charakterystyczny obraz dotkniętej powierzchni - naprzemiennie z obszarami zagęszczonymi i cieńszymi jest wyraźnie widoczny. Jeśli występuje deformacja, na tym etapie jest ona wyraźnie widoczna.

Jakie testy pomagają również określić dysplazję włóknistą:

• Oprócz radiografii można dodatkowo zastosować metodę tomografii komputerowej.
• Duże znaczenie dla diagnozy mają objawy towarzyszące chorobie. Kontrola wzrokowa pacjenta pomaga ustalić oczywiste objawy choroby.
• Konsultacja z powiązanymi specjalistami (kardiolog, endokrynolog, onkolog lub fisiolog) może być wymagana do diagnostyki różnicowej z innymi chorobami.

Rozpoznanie tej choroby, zwłaszcza jej małych form ogniskowych, dotykających tylko jednego elementu szkieletu, przedstawia trudności, jeśli nie są to kości czaszki. Tkanka kostna czaszki, poddana deformacji, nawet w niewielkim stopniu - staje się zauważalna. Chociaż w tym przypadku, przy bardzo małych ogniskach, choroba może nie zostać wykryta przez długi czas. Jeśli wystąpią niewielkie deformacje dużych kości kończyn górnych (na przykład kości ramiennych), można to pominąć.

Leczenie

Możesz znaleźć informacje, że wczesne stadia zwłóknienia są doskonale leczone lekami. Do tej pory żaden ze znanych autorów nie potwierdza. Jednak w razie potrzeby można zastosować elementy terapii zachowawczej.

W niektórych przypadkach pozytywne wyniki leczenia choroby dają Calcitonin. Na przykład powtarzane cykle kalcytoniny są przepisywane pacjentom, którzy cierpieli na kilka żeber lub większość. W takiej sytuacji po prostu niemożliwe jest ich usunięcie, a aby złagodzić ból, można tylko wyciąć najbardziej uszkodzone żebro i leczyć kalcytoniną.

Złożeni pacjenci i preparaty witaminy D3 mogą być przepisywani pacjentom w podeszłym wieku, korzystnie aktywnym metabolitom, ponieważ ośrodki zastępcze, zwłaszcza po złamaniach, mogą być skostniałe i zwapnione.

Interwencja operacyjna

Dysplazja włóknista jest bardzo poważną i poważną chorobą. W końcu podstawą terapii osteodysplazji jest operacja. Może to być:

1. Resekcja regionalna.
2. Radykalne usunięcie fragmentu kości za pomocą dłuta za pomocą dłuta lub zdrapania ostrą łyżką.
3. Radykalne usunięcie fragmentu kości za pomocą metalowych płytek, szpilek i innych urządzeń, które umożliwiają przywrócenie kości do normalnej długości i splatanie fragmentów kości.

W operacjach radykalnych usuwa się cały fragment, który przeszedł wymianę włóknistą, nawet jeśli jest to duży obszar macierzy kostnej. W tym przypadku część zdalna zostaje zastąpiona przeszczepem kostnym (auto lub alloprzeszczep).

Przeciwwskazania do operacji

Istnieją przypadki, w których operacja nie jest zalecana. Jakie są przeciwwskazania do operacji?

Po pierwsze, gdy ogniska włóknistej wymiany są małe, nie są niebezpieczne, a dzieciom nie można poddać operacji. W końcu wciąż istnieje nadzieja, że ​​deformacja się zatrzyma. Szczególnie dotyczy to patologicznego skupienia, które nie podlega silnej kompresji (na przykład znajduje się w łokciu lub kości ramiennej). Tacy pacjenci potrzebują nadzoru medycznego, aby zapobiec rozprzestrzenianiu się choroby.

Po drugie, operacja nie jest możliwa, gdy proces podobny do guza dotknął dużą liczbę kości, w tym kręgów i żeber. Właśnie w takiej sytuacji kalcytonina jest stosowana przez lekarzy.

Projekcje dla pacjentów

Rokowanie, zwłaszcza w odpowiednim czasie, jest korzystne. W przypadku małych zmian zlokalizowanych w jednej kości rokowanie jest lepsze. Złośliwe takie nowotwory stają się dość rzadkie. Jednak przypadki zgłaszano, gdy dysplazja włóknista stała się gorzka, uzyskując postać kostniakomięsaka.

Czasami patologiczne ogniska procesu nowotworowego stają się łagodnym guzem. Może to być guz inny niż włóknisty lub olbrzymiokomórkowy.

Nie najjaśniejsze perspektywy, jeśli diagnoza się opóźnia, nie przeprowadzono leczenia i profilaktyki ortopedycznej. W takich przypadkach choroba, zwłaszcza w postaci wielozębnej z wieloma rozproszonymi ogniskami, może powodować okaleczenie. To i krzywizna kości i wypukłe deformacje.

W postaci rozproszonej można zaobserwować wiele długotrwałych złamań, a nawet powstawanie fałszywych stawów. Dotyczy to również sytuacji, w których dotykają się kości kończyn górnych. Dlatego tak ważne jest leczenie i obserwacja osteofibrozy.